Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.40807392_40807396delinsATTTCCA2086592382SLC25A15,TPTE2P5c.551_555delinsATTTC (p.Tyr184=)
c.*234_*238delinsATTTC (n.*234_*238delinsATTTC)
n.1038_1042delinsATTTC
n.623-6672_623-6668delinsGAAAT
n.452-6672_452-6668delinsGAAAT
13g.40807393T>ACA387918359SLC25A15,TPTE2P5c.552T>A (p.Tyr184Ter)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1039T>A
n.623-6669A>T
n.452-6669A>T
13g.40807393T>CCA6959759SLC25A15,TPTE2P5c.552T>C (p.Tyr184=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1039T>C
n.623-6669A>G
n.452-6669A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.40807393T>GCA387918361SLC25A15,TPTE2P5c.552T>G (p.Tyr184Ter)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1039T>G
n.623-6669A>C
n.452-6669A>C
13g.40807393T=CA2086592385SLC25A15,TPTE2P5c.552T= (p.Tyr184=)
c.*235T= (n.*235T=)
n.1039T=
n.623-6669A=
n.452-6669A=
13g.40807393_40807396delinsTTTCCA2086592384SLC25A15,TPTE2P5c.552_555delinsTTTC (p.Tyr184=)
c.*235_*238delinsTTTC (n.*235_*238delinsTTTC)
n.1039_1042delinsTTTC
n.623-6672_623-6669delinsGAAA
n.452-6672_452-6669delinsGAAA
13g.40807395_40807398delCA2086592383SLC25A15,TPTE2P5c.554_557del (p.Phe185SerfsTer8)
c.*237_*240del (n.*237_*240del)
n.1041_1044del
n.623-6672_623-6669del
n.452-6672_452-6669del
ClinVar dbSNP
13g.40807394T>ACA387918371SLC25A15,TPTE2P5c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1040T>A
n.623-6670A>T
n.452-6670A>T
13g.40807394T>CCA387918366SLC25A15,TPTE2P5c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1040T>C
n.623-6670A>G
n.452-6670A>G
13g.40807394T>GCA387918370SLC25A15,TPTE2P5c.553T>G (p.Phe185Val)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1040T>G
n.623-6670A>C
n.452-6670A>C
13g.40807403_40807405delCA340486SLC25A15,TPTE2P5c.562_564del (p.Phe188del)
c.*245_*247del (n.*245_*247del)
n.1049_1051del
n.623-6672_623-6670del
n.452-6672_452-6670del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.40807395T>ACA387918373SLC25A15,TPTE2P5c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1041T>A
n.623-6671A>T
n.452-6671A>T
13g.40807395T>CCA387918375SLC25A15,TPTE2P5c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1041T>C
n.623-6671A>G
n.452-6671A>G
ClinVar
13g.40807395T>GCA387918377SLC25A15,TPTE2P5c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1041T>G
n.623-6671A>C
n.452-6671A>C
13g.40807396C>ACA387918378SLC25A15,TPTE2P5c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1042C>A
n.623-6672G>T
n.452-6672G>T
13g.40807396C=CA2086592386SLC25A15,TPTE2P5c.555C= (p.Phe185=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.1042C=
n.623-6672G=
n.452-6672G=
13g.40807396C>GCA387918380SLC25A15,TPTE2P5c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.1042C>G
n.623-6672G>C
n.452-6672G>C
13g.40807396C>TCA483461202SLC25A15,TPTE2P5c.555C>T (p.Phe185=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1042C>T
n.623-6672G>A
n.452-6672G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807397T>ACA387918381SLC25A15,TPTE2P5c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.1043T>A
n.623-6673A>T
n.452-6673A>T
13g.40807397T>CCA387918383SLC25A15,TPTE2P5c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.1043T>C
n.623-6673A>G
n.452-6673A>G
13g.40807397T>GCA387918385SLC25A15,TPTE2P5c.556T>G (p.Phe186Val)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.1043T>G
n.623-6673A>C
n.452-6673A>C
13g.40807398T>ACA387918388SLC25A15,TPTE2P5c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1044T>A
n.623-6674A>T
n.452-6674A>T
13g.40807398T>CCA387918386SLC25A15,TPTE2P5c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1044T>C
n.623-6674A>G
n.452-6674A>G
13g.40807398T>GCA387918387SLC25A15,TPTE2P5c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1044T>G
n.623-6674A>C
n.452-6674A>C
13g.40807399C>ACA387918390SLC25A15,TPTE2P5c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1045C>A
n.623-6675G>T
n.452-6675G>T
13g.40807399C>GCA387918392SLC25A15,TPTE2P5c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1045C>G
n.623-6675G>C
n.452-6675G>C
13g.40807399C>TCA483461214SLC25A15,TPTE2P5c.558C>T (p.Phe186=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1045C>T
n.623-6675G>A
n.452-6675G>A
13g.40807400T>ACA387918396SLC25A15,TPTE2P5c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.1046T>A
n.623-6676A>T
n.452-6676A>T
13g.40807400T>CCA387918393SLC25A15,TPTE2P5c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1046T>C
n.623-6676A>G
n.452-6676A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807400T>GCA387918395SLC25A15,TPTE2P5c.559T>G (p.Phe187Val)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.1046T>G
n.623-6676A>C
n.452-6676A>C
13g.40807400T=CA2086592387SLC25A15,TPTE2P5c.559T= (p.Phe187=)
c.*242T= (n.*242T=)
n.1046T=
n.623-6676A=
n.452-6676A=
13g.40807401T>ACA387918398SLC25A15,TPTE2P5c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.1047T>A
n.623-6677A>T
n.452-6677A>T
13g.40807401T>CCA387918400SLC25A15,TPTE2P5c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.1047T>C
n.623-6677A>G
n.452-6677A>G
13g.40807401T>GCA387918401SLC25A15,TPTE2P5c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.1047T>G
n.623-6677A>C
n.452-6677A>C
13g.40807402C>ACA387918402SLC25A15,TPTE2P5c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.1048C>A
n.623-6678G>T
n.452-6678G>T
13g.40807402C=CA2086592388SLC25A15,TPTE2P5c.561C= (p.Phe187=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.1048C=
n.623-6678G=
n.452-6678G=
13g.40807402C>GCA387918404SLC25A15,TPTE2P5c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.1048C>G
n.623-6678G>C
n.452-6678G>C
13g.40807402C>TCA483461226SLC25A15,TPTE2P5c.561C>T (p.Phe187=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.1048C>T
n.623-6678G>A
n.452-6678G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807403T>ACA387918406SLC25A15,TPTE2P5c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.1049T>A
n.623-6679A>T
n.452-6679A>T
13g.40807403T>CCA387918408SLC25A15,TPTE2P5c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.1049T>C
n.623-6679A>G
n.452-6679A>G
13g.40807403T>GCA387918409SLC25A15,TPTE2P5c.562T>G (p.Phe188Val)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.1049T>G
n.623-6679A>C
n.452-6679A>C
13g.40807404T>ACA387918415SLC25A15,TPTE2P5c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.1050T>A
n.623-6680A>T
n.452-6680A>T
13g.40807404T>CCA387918411SLC25A15,TPTE2P5c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1050T>C
n.623-6680A>G
n.452-6680A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807404T>GCA387918413SLC25A15,TPTE2P5c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.1050T>G
n.623-6680A>C
n.452-6680A>C
13g.40807404T=CA2086592389SLC25A15,TPTE2P5c.563T= (p.Phe188=)
c.*246T= (n.*246T=)
n.1050T=
n.623-6680A=
n.452-6680A=
13g.40807405C>ACA387918417SLC25A15,TPTE2P5c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.1051C>A
n.623-6681G>T
n.452-6681G>T
13g.40807405C=CA2086592390SLC25A15,TPTE2P5c.564C= (p.Phe188=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.1051C=
n.623-6681G=
n.452-6681G=
13g.40807405C>GCA343041SLC25A15,TPTE2P5c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.1051C>G
n.623-6681G>C
n.452-6681G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807405C>TCA6959760SLC25A15,TPTE2P5c.564C>T (p.Phe188=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.1051C>T
n.623-6681G>A
n.452-6681G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807406G>ACA6959761SLC25A15,TPTE2P5c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.1052G>A
n.623-6682C>T
n.452-6682C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched