Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.40807392_40807396delinsATTTC | CA2086592382 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.551_555delinsATTTC (p.Tyr184=) c.*234_*238delinsATTTC (n.*234_*238delinsATTTC) n.1038_1042delinsATTTC n.623-6672_623-6668delinsGAAAT n.452-6672_452-6668delinsGAAAT | |
13 | g.40807393T>A | CA387918359 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552T>A (p.Tyr184Ter) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1039T>A n.623-6669A>T n.452-6669A>T | |
13 | g.40807393T>C | CA6959759 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552T>C (p.Tyr184=) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1039T>C n.623-6669A>G n.452-6669A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.40807393T>G | CA387918361 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552T>G (p.Tyr184Ter) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1039T>G n.623-6669A>C n.452-6669A>C | |
13 | g.40807393T= | CA2086592385 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552T= (p.Tyr184=) c.*235T= (n.*235T=) n.1039T= n.623-6669A= n.452-6669A= | |
13 | g.40807393_40807396delinsTTTC | CA2086592384 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552_555delinsTTTC (p.Tyr184=) c.*235_*238delinsTTTC (n.*235_*238delinsTTTC) n.1039_1042delinsTTTC n.623-6672_623-6669delinsGAAA n.452-6672_452-6669delinsGAAA | |
13 | g.40807395_40807398del | CA2086592383 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.554_557del (p.Phe185SerfsTer8) c.*237_*240del (n.*237_*240del) n.1041_1044del n.623-6672_623-6669del n.452-6672_452-6669del | ClinVar dbSNP |
13 | g.40807394T>A | CA387918371 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1040T>A n.623-6670A>T n.452-6670A>T | |
13 | g.40807394T>C | CA387918366 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1040T>C n.623-6670A>G n.452-6670A>G | |
13 | g.40807394T>G | CA387918370 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1040T>G n.623-6670A>C n.452-6670A>C | |
13 | g.40807403_40807405del | CA340486 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.562_564del (p.Phe188del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) n.1049_1051del n.623-6672_623-6670del n.452-6672_452-6670del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.40807395T>A | CA387918373 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1041T>A n.623-6671A>T n.452-6671A>T | |
13 | g.40807395T>C | CA387918375 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1041T>C n.623-6671A>G n.452-6671A>G | ClinVar |
13 | g.40807395T>G | CA387918377 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1041T>G n.623-6671A>C n.452-6671A>C | |
13 | g.40807396C>A | CA387918378 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1042C>A n.623-6672G>T n.452-6672G>T | |
13 | g.40807396C= | CA2086592386 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.555C= (p.Phe185=) c.*238C= (n.*238C=) n.1042C= n.623-6672G= n.452-6672G= | |
13 | g.40807396C>G | CA387918380 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1042C>G n.623-6672G>C n.452-6672G>C | |
13 | g.40807396C>T | CA483461202 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.555C>T (p.Phe185=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1042C>T n.623-6672G>A n.452-6672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807397T>A | CA387918381 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*239T>A (n.*239T>A) n.1043T>A n.623-6673A>T n.452-6673A>T | |
13 | g.40807397T>C | CA387918383 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1043T>C n.623-6673A>G n.452-6673A>G | |
13 | g.40807397T>G | CA387918385 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.556T>G (p.Phe186Val) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1043T>G n.623-6673A>C n.452-6673A>C | |
13 | g.40807398T>A | CA387918388 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1044T>A n.623-6674A>T n.452-6674A>T | |
13 | g.40807398T>C | CA387918386 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1044T>C n.623-6674A>G n.452-6674A>G | |
13 | g.40807398T>G | CA387918387 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1044T>G n.623-6674A>C n.452-6674A>C | |
13 | g.40807399C>A | CA387918390 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1045C>A n.623-6675G>T n.452-6675G>T | |
13 | g.40807399C>G | CA387918392 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1045C>G n.623-6675G>C n.452-6675G>C | |
13 | g.40807399C>T | CA483461214 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.558C>T (p.Phe186=) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1045C>T n.623-6675G>A n.452-6675G>A | |
13 | g.40807400T>A | CA387918396 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.559T>A (p.Phe187Ile) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1046T>A n.623-6676A>T n.452-6676A>T | |
13 | g.40807400T>C | CA387918393 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.559T>C (p.Phe187Leu) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1046T>C n.623-6676A>G n.452-6676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807400T>G | CA387918395 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.559T>G (p.Phe187Val) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1046T>G n.623-6676A>C n.452-6676A>C | |
13 | g.40807400T= | CA2086592387 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.559T= (p.Phe187=) c.*242T= (n.*242T=) n.1046T= n.623-6676A= n.452-6676A= | |
13 | g.40807401T>A | CA387918398 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1047T>A n.623-6677A>T n.452-6677A>T | |
13 | g.40807401T>C | CA387918400 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.560T>C (p.Phe187Ser) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1047T>C n.623-6677A>G n.452-6677A>G | |
13 | g.40807401T>G | CA387918401 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.560T>G (p.Phe187Cys) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1047T>G n.623-6677A>C n.452-6677A>C | |
13 | g.40807402C>A | CA387918402 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.561C>A (p.Phe187Leu) c.*244C>A (n.*244C>A) n.1048C>A n.623-6678G>T n.452-6678G>T | |
13 | g.40807402C= | CA2086592388 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.561C= (p.Phe187=) c.*244C= (n.*244C=) n.1048C= n.623-6678G= n.452-6678G= | |
13 | g.40807402C>G | CA387918404 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.561C>G (p.Phe187Leu) c.*244C>G (n.*244C>G) n.1048C>G n.623-6678G>C n.452-6678G>C | |
13 | g.40807402C>T | CA483461226 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.561C>T (p.Phe187=) c.*244C>T (n.*244C>T) n.1048C>T n.623-6678G>A n.452-6678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807403T>A | CA387918406 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.562T>A (p.Phe188Ile) c.*245T>A (n.*245T>A) n.1049T>A n.623-6679A>T n.452-6679A>T | |
13 | g.40807403T>C | CA387918408 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.562T>C (p.Phe188Leu) c.*245T>C (n.*245T>C) n.1049T>C n.623-6679A>G n.452-6679A>G | |
13 | g.40807403T>G | CA387918409 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.562T>G (p.Phe188Val) c.*245T>G (n.*245T>G) n.1049T>G n.623-6679A>C n.452-6679A>C | |
13 | g.40807404T>A | CA387918415 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.*246T>A (n.*246T>A) n.1050T>A n.623-6680A>T n.452-6680A>T | |
13 | g.40807404T>C | CA387918411 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.563T>C (p.Phe188Ser) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1050T>C n.623-6680A>G n.452-6680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807404T>G | CA387918413 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.563T>G (p.Phe188Cys) c.*246T>G (n.*246T>G) n.1050T>G n.623-6680A>C n.452-6680A>C | |
13 | g.40807404T= | CA2086592389 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.563T= (p.Phe188=) c.*246T= (n.*246T=) n.1050T= n.623-6680A= n.452-6680A= | |
13 | g.40807405C>A | CA387918417 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C>A (p.Phe188Leu) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1051C>A n.623-6681G>T n.452-6681G>T | |
13 | g.40807405C= | CA2086592390 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C= (p.Phe188=) c.*247C= (n.*247C=) n.1051C= n.623-6681G= n.452-6681G= | |
13 | g.40807405C>G | CA343041 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C>G (p.Phe188Leu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1051C>G n.623-6681G>C n.452-6681G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807405C>T | CA6959760 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C>T (p.Phe188=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1051C>T n.623-6681G>A n.452-6681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807406G>A | CA6959761 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.*248G>A (n.*248G>A) n.1052G>A n.623-6682C>T n.452-6682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |