| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
| 13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
| 13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379368_32379392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA | CA2082835682 | BRCA2 | c.8806_8830delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (p.Leu2936=) c.*173_*197delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.*173_*197delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) c.8437_8461delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (p.Leu2813=) c.*368_*392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.*368_*392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) c.1273_1297delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (p.Leu425=) n.933_957delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA c.8814_8838delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.8814_8838delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) c.1684_1708delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA c.368_392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.368_392delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) c.8710_8734delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (p.Leu2904=) c.8755-382_8755-358delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA (n.8755-382_8755-358delinsTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGA) | |
| 13 | g.32379370_32379393del | CA2082835693 | BRCA2 | c.8808_8831del (p.Leu2936_Ile2944delinsPhe) c.*175_*198del (n.*175_*198del) c.8439_8462del (p.Leu2813_Ile2821delinsPhe) c.*370_*393del (n.*370_*393del) c.1275_1298del (p.Leu425_Ile433delinsPhe) n.935_958del c.8816_8839del (n.8816_8839del) c.1686_1709del c.370_393del (n.370_393del) c.8712_8735del (p.Leu2904_Ile2912delinsPhe) c.8755-380_8755-357del (n.8755-380_8755-357del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379391_32379392del | CA2573149227 | BRCA2 | c.8829_8830del (p.Gln2943HisfsTer6) c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.8460_8461del (p.Gln2820HisfsTer6) c.*391_*392del (n.*391_*392del) c.1296_1297del (p.Gln432HisfsTer6) n.956_957del c.8837_8838del (n.8837_8838del) c.1707_1708del c.391_392del (n.391_392del) c.8733_8734del (p.Gln2911HisfsTer6) c.8755-359_8755-358del (n.8755-359_8755-358del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379391_32379392delinsGA | CA2082835823 | BRCA2 | c.8829_8830delinsGA (p.Gln2943=) c.*196_*197delinsGA (n.*196_*197delinsGA) c.8460_8461delinsGA (p.Gln2820=) c.*391_*392delinsGA (n.*391_*392delinsGA) c.1296_1297delinsGA (p.Gln432=) n.956_957delinsGA c.8837_8838delinsGA (n.8837_8838delinsGA) c.1707_1708delinsGA c.391_392delinsGA (n.391_392delinsGA) c.8733_8734delinsGA (p.Gln2911=) c.8755-359_8755-358delinsGA (n.8755-359_8755-358delinsGA) | |
| 13 | g.32379392del | CA10589519 | BRCA2 | c.8830del (p.Ile2944SerfsTer?) c.*197del (n.*197del) c.8461del (p.Ile2821SerfsTer?) c.*392del (n.*392del) c.1297del (p.Ile433SerfsTer?) n.957del c.8838del (n.8838del) c.1708del c.392del (n.392del) c.8734del (p.Ile2912SerfsTer?) c.8755-358del (n.8755-358del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379392A= | CA2082835835 | BRCA2 | c.8830A= (p.Ile2944=) c.*197A= (n.*197A=) c.8461A= (p.Ile2821=) c.*392A= (n.*392A=) c.1297A= (p.Ile433=) n.957A= c.8838A= (n.8838A=) c.1708A= c.392A= (n.392A=) c.8734A= (p.Ile2912=) c.8755-358A= (n.8755-358A=) | |
| 13 | g.32379392A>C | CA387756168 | BRCA2 | c.8830A>C (p.Ile2944Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) c.8461A>C (p.Ile2821Leu) c.*392A>C (n.*392A>C) c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.957A>C c.8838A>C (n.8838A>C) c.1708A>C c.392A>C (n.392A>C) c.8734A>C (p.Ile2912Leu) c.8755-358A>C (n.8755-358A>C) | |
| 13 | g.32379392A>G | CA387756165 | BRCA2 | c.8830A>G (p.Ile2944Val) c.*197A>G (n.*197A>G) c.8461A>G (p.Ile2821Val) c.*392A>G (n.*392A>G) c.1297A>G (p.Ile433Val) n.957A>G c.8838A>G (n.8838A>G) c.1708A>G c.392A>G (n.392A>G) c.8734A>G (p.Ile2912Val) c.8755-358A>G (n.8755-358A>G) | |
| 13 | g.32379392A>T | CA025843 | BRCA2 | c.8830A>T (p.Ile2944Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.8461A>T (p.Ile2821Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.957A>T c.8838A>T (n.8838A>T) c.1708A>T c.392A>T (n.392A>T) c.8734A>T (p.Ile2912Phe) c.8755-358A>T (n.8755-358A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379393T>A | CA387756170 | BRCA2 | c.8831T>A (p.Ile2944Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) c.8462T>A (p.Ile2821Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.958T>A c.8839T>A (n.8839T>A) c.1709T>A c.393T>A (n.393T>A) c.8735T>A (p.Ile2912Asn) c.8755-357T>A (n.8755-357T>A) | |
| 13 | g.32379393T>C | CA387756172 | BRCA2 | c.8831T>C (p.Ile2944Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.8462T>C (p.Ile2821Thr) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.958T>C c.8839T>C (n.8839T>C) c.1709T>C c.393T>C (n.393T>C) c.8735T>C (p.Ile2912Thr) c.8755-357T>C (n.8755-357T>C) | |
| 13 | g.32379393T>G | CA387756175 | BRCA2 | c.8831T>G (p.Ile2944Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) c.8462T>G (p.Ile2821Ser) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.958T>G c.8839T>G (n.8839T>G) c.1709T>G c.393T>G (n.393T>G) c.8735T>G (p.Ile2912Ser) c.8755-357T>G (n.8755-357T>G) | |
| 13 | g.32379394C>A | CA483261953 | BRCA2 | c.8832C>A (p.Ile2944=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.8463C>A (p.Ile2821=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1299C>A (p.Ile433=) n.959C>A c.8840C>A (n.8840C>A) c.1710C>A c.394C>A (n.394C>A) c.8736C>A (p.Ile2912=) c.8755-356C>A (n.8755-356C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32379394C= | CA2082835848 | BRCA2 | c.8832C= (p.Ile2944=) c.*199C= (n.*199C=) c.8463C= (p.Ile2821=) c.*394C= (n.*394C=) c.1299C= (p.Ile433=) n.959C= c.8840C= (n.8840C=) c.1710C= c.394C= (n.394C=) c.8736C= (p.Ile2912=) c.8755-356C= (n.8755-356C=) | |
| 13 | g.32379394C>G | CA387756178 | BRCA2 | c.8832C>G (p.Ile2944Met) c.*199C>G (n.*199C>G) c.8463C>G (p.Ile2821Met) c.*394C>G (n.*394C>G) c.1299C>G (p.Ile433Met) n.959C>G c.8840C>G (n.8840C>G) c.1710C>G c.394C>G (n.394C>G) c.8736C>G (p.Ile2912Met) c.8755-356C>G (n.8755-356C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379394C>T | CA483261954 | BRCA2 | c.8832C>T (p.Ile2944=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.8463C>T (p.Ile2821=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.1299C>T (p.Ile433=) n.959C>T c.8840C>T (n.8840C>T) c.1710C>T c.394C>T (n.394C>T) c.8736C>T (p.Ile2912=) c.8755-356C>T (n.8755-356C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379395C>A | CA387756180 | BRCA2 | c.8833C>A (p.Gln2945Lys) c.*200C>A (n.*200C>A) c.8464C>A (p.Gln2822Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.960C>A c.8841C>A (n.8841C>A) c.1711C>A c.395C>A (n.395C>A) c.8737C>A (p.Gln2913Lys) c.8755-355C>A (n.8755-355C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379395C>G | CA387756181 | BRCA2 | c.8833C>G (p.Gln2945Glu) c.*200C>G (n.*200C>G) c.8464C>G (p.Gln2822Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.960C>G c.8841C>G (n.8841C>G) c.1711C>G c.395C>G (n.395C>G) c.8737C>G (p.Gln2913Glu) c.8755-355C>G (n.8755-355C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379395C>T | CA387756184 | BRCA2 | c.8833C>T (p.Gln2945Ter) c.*200C>T (n.*200C>T) c.8464C>T (p.Gln2822Ter) c.*395C>T (n.*395C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.960C>T c.8841C>T (n.8841C>T) c.1711C>T c.395C>T (n.395C>T) c.8737C>T (p.Gln2913Ter) c.8755-355C>T (n.8755-355C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379396A= | CA2082835862 | BRCA2 | c.8834A= (p.Gln2945=) c.*201A= (n.*201A=) c.8465A= (p.Gln2822=) c.*396A= (n.*396A=) c.1301A= (p.Gln434=) n.961A= c.8842A= (n.8842A=) c.1712A= c.396A= (n.396A=) c.8738A= (p.Gln2913=) c.8755-354A= (n.8755-354A=) | |
| 13 | g.32379396A>C | CA387756187 | BRCA2 | c.8834A>C (p.Gln2945Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.8465A>C (p.Gln2822Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.961A>C c.8842A>C (n.8842A>C) c.1712A>C c.396A>C (n.396A>C) c.8738A>C (p.Gln2913Pro) c.8755-354A>C (n.8755-354A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379396A>G | CA025844 | BRCA2 | c.8834A>G (p.Gln2945Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.8465A>G (p.Gln2822Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.961A>G c.8842A>G (n.8842A>G) c.1712A>G c.396A>G (n.396A>G) c.8738A>G (p.Gln2913Arg) c.8755-354A>G (n.8755-354A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379396A>T | CA387756190 | BRCA2 | c.8834A>T (p.Gln2945Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.8465A>T (p.Gln2822Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.961A>T c.8842A>T (n.8842A>T) c.1712A>T c.396A>T (n.396A>T) c.8738A>T (p.Gln2913Leu) c.8755-354A>T (n.8755-354A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379397G>A | CA483261955 | BRCA2 | c.8835G>A (p.Gln2945=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.8466G>A (p.Gln2822=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) n.962G>A c.8843G>A (n.8843G>A) c.1713G>A c.397G>A (n.397G>A) c.8739G>A (p.Gln2913=) c.8755-353G>A (n.8755-353G>A) | |
| 13 | g.32379397G>C | CA387756192 | BRCA2 | c.8835G>C (p.Gln2945His) c.*202G>C (n.*202G>C) c.8466G>C (p.Gln2822His) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) n.962G>C c.8843G>C (n.8843G>C) c.1713G>C c.397G>C (n.397G>C) c.8739G>C (p.Gln2913His) c.8755-353G>C (n.8755-353G>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379397G= | CA2082835869 | BRCA2 | c.8835G= (p.Gln2945=) c.*202G= (n.*202G=) c.8466G= (p.Gln2822=) c.*397G= (n.*397G=) c.1302G= (p.Gln434=) n.962G= c.8843G= (n.8843G=) c.1713G= c.397G= (n.397G=) c.8739G= (p.Gln2913=) c.8755-353G= (n.8755-353G=) | |
| 13 | g.32379397G>T | CA387756194 | BRCA2 | c.8835G>T (p.Gln2945His) c.*202G>T (n.*202G>T) c.8466G>T (p.Gln2822His) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) n.962G>T c.8843G>T (n.8843G>T) c.1713G>T c.397G>T (n.397G>T) c.8739G>T (p.Gln2913His) c.8755-353G>T (n.8755-353G>T) | |
| 13 | g.32379398T>A | CA387756200 | BRCA2 | c.8836T>A (p.Leu2946Met) c.*203T>A (n.*203T>A) c.8467T>A (p.Leu2823Met) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1303T>A (p.Leu435Met) n.963T>A c.8844T>A (n.8844T>A) c.1714T>A c.398T>A (n.398T>A) c.8740T>A (p.Leu2914Met) c.8755-352T>A (n.8755-352T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379398T>C | CA6941304 | BRCA2 | c.8836T>C (p.Leu2946=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.8467T>C (p.Leu2823=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1303T>C (p.Leu435=) n.963T>C c.8844T>C (n.8844T>C) c.1714T>C c.398T>C (n.398T>C) c.8740T>C (p.Leu2914=) c.8755-352T>C (n.8755-352T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379398T>G | CA387756197 | BRCA2 | c.8836T>G (p.Leu2946Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.8467T>G (p.Leu2823Val) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1303T>G (p.Leu435Val) n.963T>G c.8844T>G (n.8844T>G) c.1714T>G c.398T>G (n.398T>G) c.8740T>G (p.Leu2914Val) c.8755-352T>G (n.8755-352T>G) | |
| 13 | g.32379398T= | CA2082835877 | BRCA2 | c.8836T= (p.Leu2946=) c.*203T= (n.*203T=) c.8467T= (p.Leu2823=) c.*398T= (n.*398T=) c.1303T= (p.Leu435=) n.963T= c.8844T= (n.8844T=) c.1714T= c.398T= (n.398T=) c.8740T= (p.Leu2914=) c.8755-352T= (n.8755-352T=) | |
| 13 | g.32379399T>A | CA025845 | BRCA2 | c.8837T>A (p.Leu2946Ter) c.*204T>A (n.*204T>A) c.8468T>A (p.Leu2823Ter) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.964T>A c.8845T>A (n.8845T>A) c.1715T>A c.399T>A (n.399T>A) c.8741T>A (p.Leu2914Ter) c.8755-351T>A (n.8755-351T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379399T>C | CA387756206 | BRCA2 | c.8837T>C (p.Leu2946Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.8468T>C (p.Leu2823Ser) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.964T>C c.8845T>C (n.8845T>C) c.1715T>C c.399T>C (n.399T>C) c.8741T>C (p.Leu2914Ser) c.8755-351T>C (n.8755-351T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379399T>G | CA387756204 | BRCA2 | c.8837T>G (p.Leu2946Trp) c.*204T>G (n.*204T>G) c.8468T>G (p.Leu2823Trp) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1304T>G (p.Leu435Trp) n.964T>G c.8845T>G (n.8845T>G) c.1715T>G c.399T>G (n.399T>G) c.8741T>G (p.Leu2914Trp) c.8755-351T>G (n.8755-351T>G) | |
| 13 | g.32379399T= | CA2082835883 | BRCA2 | c.8837T= (p.Leu2946=) c.*204T= (n.*204T=) c.8468T= (p.Leu2823=) c.*399T= (n.*399T=) c.1304T= (p.Leu435=) n.964T= c.8845T= (n.8845T=) c.1715T= c.399T= (n.399T=) c.8741T= (p.Leu2914=) c.8755-351T= (n.8755-351T=) | |
| 13 | g.32379400G>A | CA483261956 | BRCA2 | c.8838G>A (p.Leu2946=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.8469G>A (p.Leu2823=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) n.965G>A c.8846G>A (n.8846G>A) c.1716G>A c.400G>A (n.400G>A) c.8742G>A (p.Leu2914=) c.8755-350G>A (n.8755-350G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379400G>C | CA387756207 | BRCA2 | c.8838G>C (p.Leu2946Phe) c.*205G>C (n.*205G>C) c.8469G>C (p.Leu2823Phe) c.*400G>C (n.*400G>C) c.1305G>C (p.Leu435Phe) n.965G>C c.8846G>C (n.8846G>C) c.1716G>C c.400G>C (n.400G>C) c.8742G>C (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>C (n.8755-350G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379400G>T | CA387756209 | BRCA2 | c.8838G>T (p.Leu2946Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.8469G>T (p.Leu2823Phe) c.*400G>T (n.*400G>T) c.1305G>T (p.Leu435Phe) n.965G>T c.8846G>T (n.8846G>T) c.1716G>T c.400G>T (n.400G>T) c.8742G>T (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>T (n.8755-350G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379401G>A | CA387756213 | BRCA2 | c.8839G>A (p.Glu2947Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.8470G>A (p.Glu2824Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.966G>A c.8847G>A (n.8847G>A) c.1717G>A c.401G>A (n.401G>A) c.8743G>A (p.Glu2915Lys) c.8755-349G>A (n.8755-349G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379401G>C | CA387756214 | BRCA2 | c.8839G>C (p.Glu2947Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.8470G>C (p.Glu2824Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.966G>C c.8847G>C (n.8847G>C) c.1717G>C c.401G>C (n.401G>C) c.8743G>C (p.Glu2915Gln) c.8755-349G>C (n.8755-349G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379401G= | CA2082835889 | BRCA2 | c.8839G= (p.Glu2947=) c.*206G= (n.*206G=) c.8470G= (p.Glu2824=) c.*401G= (n.*401G=) c.1306G= (p.Glu436=) n.966G= c.8847G= (n.8847G=) c.1717G= c.401G= (n.401G=) c.8743G= (p.Glu2915=) c.8755-349G= (n.8755-349G=) | |
| 13 | g.32379401G>T | CA025846 | BRCA2 | c.8839G>T (p.Glu2947Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.8470G>T (p.Glu2824Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.966G>T c.8847G>T (n.8847G>T) c.1717G>T c.401G>T (n.401G>T) c.8743G>T (p.Glu2915Ter) c.8755-349G>T (n.8755-349G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379401_32379402delinsGA | CA2082835886 | BRCA2 | c.8839_8840delinsGA (p.Glu2947=) c.*206_*207delinsGA (n.*206_*207delinsGA) c.8470_8471delinsGA (p.Glu2824=) c.*401_*402delinsGA (n.*401_*402delinsGA) c.1306_1307delinsGA (p.Glu436=) n.966_967delinsGA c.8847_8848delinsGA (n.8847_8848delinsGA) c.1717_1718delinsGA c.401_402delinsGA (n.401_402delinsGA) c.8743_8744delinsGA (p.Glu2915=) c.8755-349_8755-348delinsGA (n.8755-349_8755-348delinsGA) | |
| 13 | g.32379402A= | CA2082835900 | BRCA2 | c.8840A= (p.Glu2947=) c.*207A= (n.*207A=) c.8471A= (p.Glu2824=) c.*402A= (n.*402A=) c.1307A= (p.Glu436=) n.967A= c.8848A= (n.8848A=) c.1718A= c.402A= (n.402A=) c.8744A= (p.Glu2915=) c.8755-348A= (n.8755-348A=) | |
| 13 | g.32379402A>C | CA387756221 | BRCA2 | c.8840A>C (p.Glu2947Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.8471A>C (p.Glu2824Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.967A>C c.8848A>C (n.8848A>C) c.1718A>C c.402A>C (n.402A>C) c.8744A>C (p.Glu2915Ala) c.8755-348A>C (n.8755-348A>C) | |
| 13 | g.32379402A>G | CA387756223 | BRCA2 | c.8840A>G (p.Glu2947Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.8471A>G (p.Glu2824Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.967A>G c.8848A>G (n.8848A>G) c.1718A>G c.402A>G (n.402A>G) c.8744A>G (p.Glu2915Gly) c.8755-348A>G (n.8755-348A>G) |