| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | |
| 13 | g.32332739_32332740delinsCA | CA2082766475 | BRCA2 | c.1261_1262delinsCA (p.Gln421=) c.892_893delinsCA (p.Gln298=) c.*1040_*1041delinsCA (n.*1040_*1041delinsCA) n.1459_1460delinsCA n.1261_1262delinsCA | |
| 13 | g.32332740A= | CA2082766488 | BRCA2 | c.1262A= (p.Gln421=) c.893A= (p.Gln298=) c.*1041A= (n.*1041A=) n.1460A= n.1262A= | |
| 13 | g.32332740A>C | CA387762334 | BRCA2 | c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.1460A>C n.1262A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332740A>G | CA387762331 | BRCA2 | c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.1460A>G n.1262A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332740A>T | CA387762332 | BRCA2 | c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.1460A>T n.1262A>T | |
| 13 | g.32332743del | CA011394 | BRCA2 | c.1265del (p.Asn422IlefsTer8) c.896del (p.Asn299IlefsTer8) c.*1044del (n.*1044del) n.1463del n.1265del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332741A= | CA2082766497 | BRCA2 | c.1263A= (p.Gln421=) c.894A= (p.Gln298=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.1461A= n.1263A= | |
| 13 | g.32332741A>C | CA387762338 | BRCA2 | c.1263A>C (p.Gln421His) c.894A>C (p.Gln298His) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1461A>C n.1263A>C | |
| 13 | g.32332741A>G | CA483436565 | BRCA2 | c.1263A>G (p.Gln421=) c.894A>G (p.Gln298=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1461A>G n.1263A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332741A>T | CA387762336 | BRCA2 | c.1263A>T (p.Gln421His) c.894A>T (p.Gln298His) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1461A>T n.1263A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332742A>C | CA387762340 | BRCA2 | c.1264A>C (p.Asn422His) c.895A>C (p.Asn299His) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1462A>C n.1264A>C | |
| 13 | g.32332742A>G | CA387762341 | BRCA2 | c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1462A>G n.1264A>G | |
| 13 | g.32332742A>T | CA387762343 | BRCA2 | c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1462A>T n.1264A>T | |
| 13 | g.32332743A= | CA2082766500 | BRCA2 | c.1265A= (p.Asn422=) c.896A= (p.Asn299=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.1463A= n.1265A= | |
| 13 | g.32332743A>C | CA011390 | BRCA2 | c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1463A>C n.1265A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332743A>G | CA387762347 | BRCA2 | c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1463A>G n.1265A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332743A>T | CA387762348 | BRCA2 | c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1463A>T n.1265A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332744del | CA2580086982 | BRCA2 | c.1266del (p.Asn422LysfsTer8) c.897del (p.Asn299LysfsTer8) c.*1045del (n.*1045del) n.1464del n.1266del | |
| 13 | g.32332744T>A | CA387762351 | BRCA2 | c.1266T>A (p.Asn422Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1464T>A n.1266T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332744T>C | CA483436568 | BRCA2 | c.1266T>C (p.Asn422=) c.897T>C (p.Asn299=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1464T>C n.1266T>C | |
| 13 | g.32332744T>G | CA387762354 | BRCA2 | c.1266T>G (p.Asn422Lys) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1464T>G n.1266T>G | |
| 13 | g.32332745A= | CA2082766506 | BRCA2 | c.1267A= (p.Ile423=) c.898A= (p.Ile300=) c.*1046A= (n.*1046A=) n.1465A= n.1267A= | |
| 13 | g.32332745A>C | CA387762357 | BRCA2 | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.1465A>C n.1267A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332745A>G | CA387762358 | BRCA2 | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.1465A>G n.1267A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332745A>T | CA387762361 | BRCA2 | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.1465A>T n.1267A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332746T>A | CA387762363 | BRCA2 | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.1466T>A n.1268T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332746T>C | CA387762365 | BRCA2 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1466T>C n.1268T>C | |
| 13 | g.32332746T>G | CA387762368 | BRCA2 | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1466T>G n.1268T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332746_32332749del | CA2622601023 | BRCA2 | c.1268_1271del (p.Ile423LysfsTer6) c.899_902del (p.Ile300LysfsTer6) c.*1047_*1050del (n.*1047_*1050del) n.1466_1469del n.1268_1271del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332747T>A | CA483436575 | BRCA2 | c.1269T>A (p.Ile423=) c.900T>A (p.Ile300=) c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.1467T>A n.1269T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332747T>C | CA483436577 | BRCA2 | c.1269T>C (p.Ile423=) c.900T>C (p.Ile300=) c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.1467T>C n.1269T>C | |
| 13 | g.32332747T>G | CA387762371 | BRCA2 | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.900T>G (p.Ile300Met) c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.1467T>G n.1269T>G | |
| 13 | g.32332748T>A | CA387762374 | BRCA2 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1468T>A n.1270T>A | |
| 13 | g.32332748T>C | CA387762378 | BRCA2 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1468T>C n.1270T>C | |
| 13 | g.32332748T>G | CA387762375 | BRCA2 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1468T>G n.1270T>G | |
| 13 | g.32332749C>A | CA387762380 | BRCA2 | c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.902C>A (p.Ser301Ter) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1469C>A n.1271C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332749C= | CA2082766527 | BRCA2 | c.1271C= (p.Ser424=) c.902C= (p.Ser301=) c.*1050C= (n.*1050C=) n.1469C= n.1271C= | |
| 13 | g.32332749C>G | CA387762381 | BRCA2 | c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.902C>G (p.Ser301Ter) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.1469C>G n.1271C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332749C>T | CA387762383 | BRCA2 | c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1469C>T n.1271C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332749_32332751delinsCAG | CA2082766518 | BRCA2 | c.1271_1273delinsCAG (p.Ser424=) c.902_904delinsCAG (p.Ser301=) c.*1050_*1052delinsCAG (n.*1050_*1052delinsCAG) n.1469_1471delinsCAG n.1271_1273delinsCAG | |
| 13 | g.32332750A= | CA2082766540 | BRCA2 | c.1272A= (p.Ser424=) c.903A= (p.Ser301=) c.*1051A= (n.*1051A=) n.1470A= n.1272A= | |
| 13 | g.32332750A>C | CA483436580 | BRCA2 | c.1272A>C (p.Ser424=) c.903A>C (p.Ser301=) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1470A>C n.1272A>C | |
| 13 | g.32332750A>G | CA011404 | BRCA2 | c.1272A>G (p.Ser424=) c.903A>G (p.Ser301=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1470A>G n.1272A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332750A>T | CA483436581 | BRCA2 | c.1272A>T (p.Ser424=) c.903A>T (p.Ser301=) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1470A>T n.1272A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332751_32332752del | CA645509337 | BRCA2 | c.1273_1274del (p.Glu425LysfsTer26) c.904_905del (p.Glu302LysfsTer26) c.*1052_*1053del (n.*1052_*1053del) n.1471_1472del n.1273_1274del | dbSNP |
| 13 | g.32332751del | CA2499222076 | BRCA2 | c.1273del (p.Glu425LysfsTer5) c.904del (p.Glu302LysfsTer5) c.*1052del (n.*1052del) n.1471del n.1273del | dbSNP |
| 13 | g.32332751G>A | CA011416 | BRCA2 | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1471G>A n.1273G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332751G>C | CA387762389 | BRCA2 | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1471G>C n.1273G>C | dbSNP |