| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332639_32332641del | CA2622601018 | BRCA2 | c.1161_1163del (p.Val388del) c.792_794del (p.Val265del) c.*940_*942del (n.*940_*942del) n.1359_1361del n.1161_1163del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332639_32332644delinsTGTACC | CA2082765459 | BRCA2 | c.1161_1166delinsTGTACC (p.Val387=) c.792_797delinsTGTACC (p.Val264=) c.*940_*945delinsTGTACC (n.*940_*945delinsTGTACC) n.1359_1364delinsTGTACC n.1161_1166delinsTGTACC | |
| 13 | g.32332640G>A | CA387761917 | BRCA2 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1360G>A n.1162G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332640G>C | CA387761919 | BRCA2 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1360G>C n.1162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332640G= | CA2082765469 | BRCA2 | c.1162G= (p.Val388=) c.793G= (p.Val265=) c.*941G= (n.*941G=) n.1360G= n.1162G= | |
| 13 | g.32332640G>T | CA10579486 | BRCA2 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1360G>T n.1162G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642_32332646del | CA10586490 | BRCA2 | c.1164_1168del (p.Pro389PhefsTer4) c.795_799del (p.Pro266PhefsTer4) c.*943_*947del (n.*943_*947del) n.1362_1366del n.1164_1168del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642_32332959del | CA2580086945 | BRCA2 | c.1164_1481del (p.Pro389_Val494del) c.795_1112del (p.Pro266_Val371del) c.*943_*1260del (n.*943_*1260del) n.1362_1679del n.1164_1481del | ClinVar |
| 13 | g.32332641T>A | CA387761922 | BRCA2 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.*942T>A (n.*942T>A) n.1361T>A n.1163T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332641T>C | CA387761927 | BRCA2 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.*942T>C (n.*942T>C) n.1361T>C n.1163T>C | |
| 13 | g.32332641T>G | CA387761929 | BRCA2 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.*942T>G (n.*942T>G) n.1361T>G n.1163T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332641_32332644dup | CA194191 | BRCA2 | c.1163_1166dup (p.Ser390ThrfsTer6) c.794_797dup (p.Ser267ThrfsTer6) c.*942_*945dup (n.*942_*945dup) n.1361_1364dup n.1163_1166dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332642A>C | CA483436328 | BRCA2 | c.1164A>C (p.Val388=) c.795A>C (p.Val265=) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1362A>C n.1164A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332642A>G | CA483436329 | BRCA2 | c.1164A>G (p.Val388=) c.795A>G (p.Val265=) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1362A>G n.1164A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332642A>T | CA483436330 | BRCA2 | c.1164A>T (p.Val388=) c.795A>T (p.Val265=) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1362A>T n.1164A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32332643C>A | CA387761932 | BRCA2 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*944C>A (n.*944C>A) n.1363C>A n.1165C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332643C= | CA2082765495 | BRCA2 | c.1165C= (p.Pro389=) c.796C= (p.Pro266=) c.*944C= (n.*944C=) n.1363C= n.1165C= | |
| 13 | g.32332643C>G | CA387761933 | BRCA2 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*944C>G (n.*944C>G) n.1363C>G n.1165C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332643C>T | CA387761936 | BRCA2 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*944C>T (n.*944C>T) n.1363C>T n.1165C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332643_32332644insT | CA919242830 | BRCA2 | c.1165_1166insT (p.Pro389LeufsTer6) c.796_797insT (p.Pro266LeufsTer6) c.*944_*945insT (n.*944_*945insT) n.1363_1364insT n.1165_1166insT | dbSNP |
| 13 | g.32332644C>A | CA011014 | BRCA2 | c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.*945C>A (n.*945C>A) n.1364C>A n.1166C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332644C= | CA2082765499 | BRCA2 | c.1166C= (p.Pro389=) c.797C= (p.Pro266=) c.*945C= (n.*945C=) n.1364C= n.1166C= | |
| 13 | g.32332644C>G | CA387761939 | BRCA2 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*945C>G (n.*945C>G) n.1364C>G n.1166C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332644C>T | CA011022 | BRCA2 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) n.1364C>T n.1166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332644_32332645insT | CA2695218002 | BRCA2 | c.1166_1167insT (p.Ser390ValfsTer5) c.797_798insT (p.Ser267ValfsTer5) c.*945_*946insT (n.*945_*946insT) n.1364_1365insT n.1166_1167insT | |
| 13 | g.32332645G>A | CA011030 | BRCA2 | c.1167G>A (p.Pro389=) c.798G>A (p.Pro266=) c.*946G>A (n.*946G>A) n.1365G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332645G>C | CA483436334 | BRCA2 | c.1167G>C (p.Pro389=) c.798G>C (p.Pro266=) c.*946G>C (n.*946G>C) n.1365G>C n.1167G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332645G= | CA2082765518 | BRCA2 | c.1167G= (p.Pro389=) c.798G= (p.Pro266=) c.*946G= (n.*946G=) n.1365G= n.1167G= | |
| 13 | g.32332645G>T | CA483436335 | BRCA2 | c.1167G>T (p.Pro389=) c.798G>T (p.Pro266=) c.*946G>T (n.*946G>T) n.1365G>T n.1167G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332646T>A | CA387761943 | BRCA2 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.*947T>A (n.*947T>A) n.1366T>A n.1168T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332646T>C | CA387761942 | BRCA2 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.*947T>C (n.*947T>C) n.1366T>C n.1168T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332646T>G | CA387761945 | BRCA2 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.*947T>G (n.*947T>G) n.1366T>G n.1168T>G | dbSNP |
| 13 | g.32332646T= | CA2082765534 | BRCA2 | c.1168T= (p.Ser390=) c.799T= (p.Ser267=) c.*947T= (n.*947T=) n.1366T= n.1168T= | |
| 13 | g.32332647C>A | CA387761946 | BRCA2 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.*948C>A (n.*948C>A) n.1367C>A n.1169C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332647C>G | CA387761949 | BRCA2 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.*948C>G (n.*948C>G) n.1367C>G n.1169C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332647C>T | CA387761948 | BRCA2 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) n.1367C>T n.1169C>T | dbSNP |
| 13 | g.32332648T>A | CA483436338 | BRCA2 | c.1170T>A (p.Ser390=) c.801T>A (p.Ser267=) c.*949T>A (n.*949T>A) n.1368T>A n.1170T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332648T>C | CA483436340 | BRCA2 | c.1170T>C (p.Ser390=) c.801T>C (p.Ser267=) c.*949T>C (n.*949T>C) n.1368T>C n.1170T>C | |
| 13 | g.32332648T>G | CA483436341 | BRCA2 | c.1170T>G (p.Ser390=) c.801T>G (p.Ser267=) c.*949T>G (n.*949T>G) n.1368T>G n.1170T>G | |
| 13 | g.32332650del | CA2573149348 | BRCA2 | c.1172del (p.Leu391TrpfsTer8) c.803del (p.Leu268TrpfsTer8) c.*951del (n.*951del) n.1370del n.1172del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332649_32332650del | CA2573149347 | BRCA2 | c.1171_1172del (p.Leu391GlyfsTer3) c.802_803del (p.Leu268GlyfsTer3) c.*950_*951del (n.*950_*951del) n.1369_1370del n.1171_1172del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332649T>A | CA387761950 | BRCA2 | c.1171T>A (p.Leu391Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1369T>A n.1171T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332649T>C | CA6940495 | BRCA2 | c.1171T>C (p.Leu391=) c.802T>C (p.Leu268=) c.*950T>C (n.*950T>C) n.1369T>C n.1171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.32332649T>G | CA387761951 | BRCA2 | c.1171T>G (p.Leu391Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.*950T>G (n.*950T>G) n.1369T>G n.1171T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32332649T= | CA2082765540 | BRCA2 | c.1171T= (p.Leu391=) c.802T= (p.Leu268=) c.*950T= (n.*950T=) n.1369T= n.1171T= | |
| 13 | g.32332650T>A | CA387761952 | BRCA2 | c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.*951T>A (n.*951T>A) n.1370T>A n.1172T>A | |
| 13 | g.32332650T>C | CA387761953 | BRCA2 | c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.*951T>C (n.*951T>C) n.1370T>C n.1172T>C | |
| 13 | g.32332650T>G | CA387761954 | BRCA2 | c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.*951T>G (n.*951T>G) n.1370T>G n.1172T>G | |
| 13 | g.32332651G>A | CA483436343 | BRCA2 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.804G>A (p.Leu268=) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1371G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v4 |