Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32332434dup | CA026213 | BRCA2 | c.956dup (p.Asn319LysfsTer8) c.587dup (p.Asn196LysfsTer8) c.*735dup (n.*735dup) n.1154dup n.956dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332434del | CA10589062 | BRCA2 | c.956del (p.Asn319IlefsTer5) c.587del (p.Asn196IlefsTer5) c.*735del (n.*735del) n.1154del n.956del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332432A= | CA2082763482 | BRCA2 | c.954A= (p.Lys318=) c.585A= (p.Lys195=) c.*733A= (n.*733A=) n.1152A= n.954A= | |
13 | g.32332432A>C | CA387760861 | BRCA2 | c.954A>C (p.Lys318Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.*733A>C (n.*733A>C) n.1152A>C n.954A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332432A>G | CA483436383 | BRCA2 | c.954A>G (p.Lys318=) c.585A>G (p.Lys195=) c.*733A>G (n.*733A>G) n.1152A>G n.954A>G | dbSNP |
13 | g.32332432A>T | CA387760862 | BRCA2 | c.954A>T (p.Lys318Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.*733A>T (n.*733A>T) n.1152A>T n.954A>T | dbSNP |
13 | g.32332433A= | CA2082763486 | BRCA2 | c.955A= (p.Asn319=) c.586A= (p.Asn196=) c.*734A= (n.*734A=) n.1153A= n.955A= | |
13 | g.32332433A>C | CA387760863 | BRCA2 | c.955A>C (p.Asn319His) c.586A>C (p.Asn196His) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1153A>C n.955A>C | |
13 | g.32332433A>G | CA16614103 | BRCA2 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1153A>G n.955A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332433A>T | CA387760864 | BRCA2 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1153A>T n.955A>T | dbSNP |
13 | g.32332433_32332436dup | CA2582341829 | BRCA2 | c.955_958dup (p.Leu320GlnfsTer8) c.586_589dup (p.Leu197GlnfsTer8) c.*734_*737dup (n.*734_*737dup) n.1153_1156dup n.955_958dup | |
13 | g.32332434A= | CA2082763494 | BRCA2 | c.956A= (p.Asn319=) c.587A= (p.Asn196=) c.*735A= (n.*735A=) n.1154A= n.956A= | |
13 | g.32332434A>C | CA026214 | BRCA2 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1154A>C n.956A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332434A>G | CA026215 | BRCA2 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1154A>G n.956A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332434A>T | CA387760869 | BRCA2 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.*735A>T (n.*735A>T) n.1154A>T n.956A>T | dbSNP |
13 | g.32332435_32332438del | CA1139770788 | BRCA2 | c.957_960del (p.Leu320LysfsTer3) c.588_591del (p.Leu197LysfsTer3) c.*736_*739del (n.*736_*739del) n.1155_1158del n.957_960del | |
13 | g.32332435T>A | CA387760871 | BRCA2 | c.957T>A (p.Asn319Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) c.*736T>A (n.*736T>A) n.1155T>A n.957T>A | dbSNP |
13 | g.32332435T>C | CA6940478 | BRCA2 | c.957T>C (p.Asn319=) c.588T>C (p.Asn196=) c.*736T>C (n.*736T>C) n.1155T>C n.957T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32332435T>G | CA387760872 | BRCA2 | c.957T>G (p.Asn319Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1155T>G n.957T>G | dbSNP |
13 | g.32332435T= | CA2082763506 | BRCA2 | c.957T= (p.Asn319=) c.588T= (p.Asn196=) c.*736T= (n.*736T=) n.1155T= n.957T= | |
13 | g.32332436del | CA2580087176 | BRCA2 | c.958del (p.Leu320TyrfsTer4) c.589del (p.Leu197TyrfsTer4) c.*737del (n.*737del) n.1156del n.958del | ClinVar |
13 | g.32332436C>A | CA387760875 | BRCA2 | c.958C>A (p.Leu320Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.*737C>A (n.*737C>A) n.1156C>A n.958C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332436C>G | CA387760877 | BRCA2 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.*737C>G (n.*737C>G) n.1156C>G n.958C>G | dbSNP |
13 | g.32332436C>T | CA483436391 | BRCA2 | c.958C>T (p.Leu320=) c.589C>T (p.Leu197=) c.*737C>T (n.*737C>T) n.1156C>T n.958C>T | dbSNP |
13 | g.32332436_32332437delinsCT | CA2082763522 | BRCA2 | c.958_959delinsCT (p.Leu320=) c.589_590delinsCT (p.Leu197=) c.*737_*738delinsCT (n.*737_*738delinsCT) n.1156_1157delinsCT n.958_959delinsCT | |
13 | g.32332437del | CA16613823 | BRCA2 | c.959del (p.Leu320HisfsTer4) c.590del (p.Leu197HisfsTer4) c.*738del (n.*738del) n.1157del n.959del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332437T>A | CA387760879 | BRCA2 | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.*738T>A (n.*738T>A) n.1157T>A n.959T>A | dbSNP |
13 | g.32332437T>C | CA387760880 | BRCA2 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1157T>C n.959T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332437T>G | CA387760882 | BRCA2 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1157T>G n.959T>G | |
13 | g.32332437T= | CA2082763541 | BRCA2 | c.959T= (p.Leu320=) c.590T= (p.Leu197=) c.*738T= (n.*738T=) n.1157T= n.959T= | |
13 | g.32332437dup | CA2580087179 | BRCA2 | c.959dup (p.Gln321ThrfsTer6) c.590dup (p.Gln198ThrfsTer6) c.*738dup (n.*738dup) n.1157dup n.959dup | ClinVar |
13 | g.32332438A= | CA2082763548 | BRCA2 | c.960A= (p.Leu320=) c.591A= (p.Leu197=) c.*739A= (n.*739A=) n.1158A= n.960A= | |
13 | g.32332438A>C | CA483436393 | BRCA2 | c.960A>C (p.Leu320=) c.591A>C (p.Leu197=) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1158A>C n.960A>C | dbSNP |
13 | g.32332438A>G | CA16606655 | BRCA2 | c.960A>G (p.Leu320=) c.591A>G (p.Leu197=) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1158A>G n.960A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332438A>T | CA483436394 | BRCA2 | c.960A>T (p.Leu320=) c.591A>T (p.Leu197=) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1158A>T n.960A>T | dbSNP |
13 | g.32332439C>A | CA387760884 | BRCA2 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.*740C>A (n.*740C>A) n.1159C>A n.961C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32332439C= | CA2082763556 | BRCA2 | c.961C= (p.Gln321=) c.592C= (p.Gln198=) c.*740C= (n.*740C=) n.1159C= n.961C= | |
13 | g.32332439C>G | CA387760887 | BRCA2 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.*740C>G (n.*740C>G) n.1159C>G n.961C>G | |
13 | g.32332439C>T | CA026238 | BRCA2 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.*740C>T (n.*740C>T) n.1159C>T n.961C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332439_32332443delinsCAAAA | CA2082763558 | BRCA2 | c.961_965delinsCAAAA (p.Gln321=) c.592_596delinsCAAAA (p.Gln198=) c.*740_*744delinsCAAAA (n.*740_*744delinsCAAAA) n.1159_1163delinsCAAAA n.961_965delinsCAAAA | |
13 | g.32332440A= | CA2082763565 | BRCA2 | c.962A= (p.Gln321=) c.593A= (p.Gln198=) c.*741A= (n.*741A=) n.1160A= n.962A= | |
13 | g.32332440A>C | CA387760889 | BRCA2 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) n.1160A>C n.962A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332440A>G | CA387760890 | BRCA2 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.*741A>G (n.*741A>G) n.1160A>G n.962A>G | dbSNP |
13 | g.32332440A>T | CA387760891 | BRCA2 | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.*741A>T (n.*741A>T) n.1160A>T n.962A>T | |
13 | g.32332444dup | CA2580087180 | BRCA2 | c.966dup (p.Val323SerfsTer4) c.597dup (p.Val200SerfsTer4) c.*745dup (n.*745dup) n.1164dup n.966dup | ClinVar |
13 | g.32332443_32332444dup | CA2499222071 | BRCA2 | c.965_966dup (p.Val323LysfsTer2) c.596_597dup (p.Val200LysfsTer2) c.*744_*745dup (n.*744_*745dup) n.1163_1164dup n.965_966dup | |
13 | g.32332444del | CA2580087181 | BRCA2 | c.966del (p.Val323Ter) c.597del (p.Val200Ter) c.*745del (n.*745del) n.1164del n.966del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332441_32332444del | CA913188587 | BRCA2 | c.963_966del (p.Lys322Ter) c.594_597del (p.Lys199Ter) c.*742_*745del (n.*742_*745del) n.1161_1164del n.963_966del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332441A= | CA2082763592 | BRCA2 | c.963A= (p.Gln321=) c.594A= (p.Gln198=) c.*742A= (n.*742A=) n.1161A= n.963A= |