Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.32328077_32337667delCA2580087045BRCA2c.632-1366_3312del
c.263-1366_2943del
n.632-1366_3312del
ClinVar
13g.32330917_32331031delCA2499222059BRCA2c.682-2_793+1del
c.313-2_424+1del
c.*461-2_*572+1del
n.880-2_991+1del
n.682-2_793+1del
ClinVar dbSNP
13g.32330928_32330929delinsAGCA2082758896BRCA2c.691_692delinsAG (p.Ser231=)
c.322_323delinsAG (p.Ser108=)
c.*470_*471delinsAG (n.*470_*471delinsAG)
n.889_890delinsAG
n.691_692delinsAG
13g.32330928_32330929delinsGACA2082758897BRCA2c.691_692delinsGA (p.Ser231Asp)
c.322_323delinsGA (p.Ser108Asp)
c.*470_*471delinsGA (n.*470_*471delinsGA)
n.889_890delinsGA
n.691_692delinsGA
ClinVar dbSNP
13g.32330929G>ACA16619648BRCA2c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.890G>A
n.692G>A
ClinVar dbSNP
13g.32330929G>CCA387759870BRCA2c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.890G>C
n.692G>C
ClinVar dbSNP
13g.32330929G=CA2082758905BRCA2c.692G= (p.Ser231=)
c.323G= (p.Ser108=)
c.*471G= (n.*471G=)
n.890G=
n.692G=
13g.32330929G>TCA387759872BRCA2c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.890G>T
n.692G>T
13g.32330929dupCA913188574BRCA2c.692dup (p.Ser231ArgfsTer7)
c.323dup (p.Ser108ArgfsTer7)
c.*471dup (n.*471dup)
n.890dup
n.692dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32330930delCA2573149302BRCA2c.693del (p.Tyr232IlefsTer9)
c.324del (p.Tyr109IlefsTer9)
c.*472del (n.*472del)
n.891del
n.693del
ClinVar dbSNP
13g.32330930C>ACA387759874BRCA2c.693C>A (p.Ser231Arg)
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.891C>A
n.693C>A
ClinVar dbSNP
13g.32330930C=CA2082758915BRCA2c.693C= (p.Ser231=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.891C=
n.693C=
13g.32330930C>GCA387759876BRCA2c.693C>G (p.Ser231Arg)
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.891C>G
n.693C>G
ClinVar dbSNP
13g.32330930C>TCA483274396BRCA2c.693C>T (p.Ser231=)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.891C>T
n.693C>T
dbSNP
13g.32330931T>ACA387759878BRCA2c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.892T>A
n.694T>A
13g.32330931T>CCA024616BRCA2c.694T>C (p.Tyr232His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.892T>C
n.694T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32330931T>GCA387759881BRCA2c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.892T>G
n.694T>G
13g.32330931T=CA2082758932BRCA2c.694T= (p.Tyr232=)
c.325T= (p.Tyr109=)
c.*473T= (n.*473T=)
n.892T=
n.694T=
13g.32330931dupCA10589041BRCA2c.694dup (p.Tyr232LeufsTer6)
c.325dup (p.Tyr109LeufsTer6)
c.*473dup (n.*473dup)
n.892dup
n.694dup
ClinVar dbSNP
13g.32330932A=CA2082758946BRCA2c.695A= (p.Tyr232=)
c.326A= (p.Tyr109=)
c.*474A= (n.*474A=)
n.893A=
n.695A=
13g.32330932A>CCA387759882BRCA2c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.893A>C
n.695A>C
13g.32330932A>GCA024642BRCA2c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.893A>G
n.695A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32330932A>TCA387759885BRCA2c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.893A>T
n.695A>T
13g.32330932dupCA2695217981BRCA2c.695dup (p.Tyr232Ter)
c.326dup (p.Tyr109Ter)
c.*474dup (n.*474dup)
n.893dup
n.695dup
13g.32330932_32330933delinsATCA2082758945BRCA2c.695_696delinsAT (p.Tyr232=)
c.326_327delinsAT (p.Tyr109=)
c.*474_*475delinsAT (n.*474_*475delinsAT)
n.893_894delinsAT
n.695_696delinsAT
13g.32330933T>ACA387759891BRCA2c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.894T>A
n.696T>A
dbSNP
13g.32330933T>CCA483274397BRCA2c.696T>C (p.Tyr232=)
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.894T>C
n.696T>C
13g.32330933T>GCA387759889BRCA2c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.894T>G
n.696T>G
13g.32330933_32330934delinsCCA2580614646BRCA2c.696_697delinsC (p.Ser234ProfsTer7)
c.327_328delinsC (p.Ser111ProfsTer7)
c.*475_*476delinsC (n.*475_*476delinsC)
n.894_895delinsC
n.696_697delinsC
13g.32330937delCA024654BRCA2c.700del (p.Ser234ProfsTer7)
c.331del (p.Ser111ProfsTer7)
c.*479del (n.*479del)
n.898del
n.700del
ClinVar dbSNP
13g.32330934T>ACA387759893BRCA2c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.895T>A
n.697T>A
dbSNP
13g.32330934T>CCA387759895BRCA2c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.895T>C
n.697T>C
13g.32330934T>GCA387759897BRCA2c.697T>G (p.Phe233Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.895T>G
n.697T>G
ClinVar dbSNP
13g.32330934T=CA2082758965BRCA2c.697T= (p.Phe233=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.*476T= (n.*476T=)
n.895T=
n.697T=
13g.32330935T>ACA387759899BRCA2c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.896T>A
n.698T>A
dbSNP
13g.32330935T>CCA387759901BRCA2c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.896T>C
n.698T>C
dbSNP
13g.32330935T>GCA387759903BRCA2c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.896T>G
n.698T>G
13g.32330936T>ACA387759904BRCA2c.699T>A (p.Phe233Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.897T>A
n.699T>A
13g.32330936T>CCA483274399BRCA2c.699T>C (p.Phe233=)
c.330T>C (p.Phe110=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.897T>C
n.699T>C
dbSNP
13g.32330936T>GCA387759906BRCA2c.699T>G (p.Phe233Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.897T>G
n.699T>G
13g.32330937T>ACA387759909BRCA2c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.898T>A
n.700T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32330937T>CCA387759910BRCA2c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.898T>C
n.700T>C
dbSNP
13g.32330937T>GCA387759911BRCA2c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.898T>G
n.700T>G
13g.32330937T=CA2082758979BRCA2c.700T= (p.Ser234=)
c.331T= (p.Ser111=)
c.*479T= (n.*479T=)
n.898T=
n.700T=
13g.32330937_32330938delinsATCA915946947BRCA2c.700_701delinsAT (p.Ser234Ile)
c.331_332delinsAT (p.Ser111Ile)
c.*479_*480delinsAT (n.*479_*480delinsAT)
n.898_899delinsAT
n.700_701delinsAT
ClinVar dbSNP
13g.32330937_32330938delinsTCCA2082758976BRCA2c.700_701delinsTC (p.Ser234=)
c.331_332delinsTC (p.Ser111=)
c.*479_*480delinsTC (n.*479_*480delinsTC)
n.898_899delinsTC
n.700_701delinsTC
13g.32330938C>ACA387759916BRCA2c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.899C>A
n.701C>A
13g.32330938C=CA2082758992BRCA2c.701C= (p.Ser234=)
c.332C= (p.Ser111=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.899C=
n.701C=
13g.32330938C>GCA387759917BRCA2c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.899C>G
n.701C>G
13g.32330938C>TCA387759914BRCA2c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.899C>T
n.701C>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched