Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32330917_32331031del | CA2499222059 | BRCA2 | c.682-2_793+1del c.313-2_424+1del c.*461-2_*572+1del n.880-2_991+1del n.682-2_793+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330927A= | CA2082758885 | BRCA2 | c.690A= (p.Lys230=) c.321A= (p.Lys107=) c.*469A= (n.*469A=) n.888A= n.690A= | |
13 | g.32330927A>C | CA387759861 | BRCA2 | c.690A>C (p.Lys230Asn) c.321A>C (p.Lys107Asn) c.*469A>C (n.*469A>C) n.888A>C n.690A>C | |
13 | g.32330927A>G | CA483274394 | BRCA2 | c.690A>G (p.Lys230=) c.321A>G (p.Lys107=) c.*469A>G (n.*469A>G) n.888A>G n.690A>G | dbSNP |
13 | g.32330927A>T | CA387759863 | BRCA2 | c.690A>T (p.Lys230Asn) c.321A>T (p.Lys107Asn) c.*469A>T (n.*469A>T) n.888A>T n.690A>T | dbSNP |
13 | g.32330928A= | CA2082758893 | BRCA2 | c.691A= (p.Ser231=) c.322A= (p.Ser108=) c.*470A= (n.*470A=) n.889A= n.691A= | |
13 | g.32330928A>C | CA387759865 | BRCA2 | c.691A>C (p.Ser231Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.*470A>C (n.*470A>C) n.889A>C n.691A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330928A>G | CA387759867 | BRCA2 | c.691A>G (p.Ser231Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) n.889A>G n.691A>G | |
13 | g.32330928A>T | CA387759864 | BRCA2 | c.691A>T (p.Ser231Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.*470A>T (n.*470A>T) n.889A>T n.691A>T | |
13 | g.32330928_32330929delinsAG | CA2082758896 | BRCA2 | c.691_692delinsAG (p.Ser231=) c.322_323delinsAG (p.Ser108=) c.*470_*471delinsAG (n.*470_*471delinsAG) n.889_890delinsAG n.691_692delinsAG | |
13 | g.32330928_32330929delinsGA | CA2082758897 | BRCA2 | c.691_692delinsGA (p.Ser231Asp) c.322_323delinsGA (p.Ser108Asp) c.*470_*471delinsGA (n.*470_*471delinsGA) n.889_890delinsGA n.691_692delinsGA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330929G>A | CA16619648 | BRCA2 | c.692G>A (p.Ser231Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) n.890G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330929G>C | CA387759870 | BRCA2 | c.692G>C (p.Ser231Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) n.890G>C n.692G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330929G= | CA2082758905 | BRCA2 | c.692G= (p.Ser231=) c.323G= (p.Ser108=) c.*471G= (n.*471G=) n.890G= n.692G= | |
13 | g.32330929G>T | CA387759872 | BRCA2 | c.692G>T (p.Ser231Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.*471G>T (n.*471G>T) n.890G>T n.692G>T | |
13 | g.32330929dup | CA913188574 | BRCA2 | c.692dup (p.Ser231ArgfsTer7) c.323dup (p.Ser108ArgfsTer7) c.*471dup (n.*471dup) n.890dup n.692dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330930del | CA2573149302 | BRCA2 | c.693del (p.Tyr232IlefsTer9) c.324del (p.Tyr109IlefsTer9) c.*472del (n.*472del) n.891del n.693del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330930C>A | CA387759874 | BRCA2 | c.693C>A (p.Ser231Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.*472C>A (n.*472C>A) n.891C>A n.693C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330930C= | CA2082758915 | BRCA2 | c.693C= (p.Ser231=) c.324C= (p.Ser108=) c.*472C= (n.*472C=) n.891C= n.693C= | |
13 | g.32330930C>G | CA387759876 | BRCA2 | c.693C>G (p.Ser231Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) n.891C>G n.693C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330930C>T | CA483274396 | BRCA2 | c.693C>T (p.Ser231=) c.324C>T (p.Ser108=) c.*472C>T (n.*472C>T) n.891C>T n.693C>T | dbSNP |
13 | g.32330931T>A | CA387759878 | BRCA2 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.*473T>A (n.*473T>A) n.892T>A n.694T>A | |
13 | g.32330931T>C | CA024616 | BRCA2 | c.694T>C (p.Tyr232His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.*473T>C (n.*473T>C) n.892T>C n.694T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330931T>G | CA387759881 | BRCA2 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.*473T>G (n.*473T>G) n.892T>G n.694T>G | |
13 | g.32330931T= | CA2082758932 | BRCA2 | c.694T= (p.Tyr232=) c.325T= (p.Tyr109=) c.*473T= (n.*473T=) n.892T= n.694T= | |
13 | g.32330931dup | CA10589041 | BRCA2 | c.694dup (p.Tyr232LeufsTer6) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer6) c.*473dup (n.*473dup) n.892dup n.694dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330932A= | CA2082758946 | BRCA2 | c.695A= (p.Tyr232=) c.326A= (p.Tyr109=) c.*474A= (n.*474A=) n.893A= n.695A= | |
13 | g.32330932A>C | CA387759882 | BRCA2 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.*474A>C (n.*474A>C) n.893A>C n.695A>C | |
13 | g.32330932A>G | CA024642 | BRCA2 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.*474A>G (n.*474A>G) n.893A>G n.695A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32330932A>T | CA387759885 | BRCA2 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.*474A>T (n.*474A>T) n.893A>T n.695A>T | |
13 | g.32330932dup | CA2695217981 | BRCA2 | c.695dup (p.Tyr232Ter) c.326dup (p.Tyr109Ter) c.*474dup (n.*474dup) n.893dup n.695dup | |
13 | g.32330932_32330933delinsAT | CA2082758945 | BRCA2 | c.695_696delinsAT (p.Tyr232=) c.326_327delinsAT (p.Tyr109=) c.*474_*475delinsAT (n.*474_*475delinsAT) n.893_894delinsAT n.695_696delinsAT | |
13 | g.32330933T>A | CA387759891 | BRCA2 | c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.*475T>A (n.*475T>A) n.894T>A n.696T>A | dbSNP |
13 | g.32330933T>C | CA483274397 | BRCA2 | c.696T>C (p.Tyr232=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.894T>C n.696T>C | |
13 | g.32330933T>G | CA387759889 | BRCA2 | c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.*475T>G (n.*475T>G) n.894T>G n.696T>G | |
13 | g.32330933_32330934delinsC | CA2580614646 | BRCA2 | c.696_697delinsC (p.Ser234ProfsTer7) c.327_328delinsC (p.Ser111ProfsTer7) c.*475_*476delinsC (n.*475_*476delinsC) n.894_895delinsC n.696_697delinsC | |
13 | g.32330937del | CA024654 | BRCA2 | c.700del (p.Ser234ProfsTer7) c.331del (p.Ser111ProfsTer7) c.*479del (n.*479del) n.898del n.700del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330934T>A | CA387759893 | BRCA2 | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.*476T>A (n.*476T>A) n.895T>A n.697T>A | dbSNP |
13 | g.32330934T>C | CA387759895 | BRCA2 | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.*476T>C (n.*476T>C) n.895T>C n.697T>C | |
13 | g.32330934T>G | CA387759897 | BRCA2 | c.697T>G (p.Phe233Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.*476T>G (n.*476T>G) n.895T>G n.697T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330934T= | CA2082758965 | BRCA2 | c.697T= (p.Phe233=) c.328T= (p.Phe110=) c.*476T= (n.*476T=) n.895T= n.697T= | |
13 | g.32330935T>A | CA387759899 | BRCA2 | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.*477T>A (n.*477T>A) n.896T>A n.698T>A | dbSNP |
13 | g.32330935T>C | CA387759901 | BRCA2 | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) n.896T>C n.698T>C | dbSNP |
13 | g.32330935T>G | CA387759903 | BRCA2 | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.*477T>G (n.*477T>G) n.896T>G n.698T>G | |
13 | g.32330936T>A | CA387759904 | BRCA2 | c.699T>A (p.Phe233Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.*478T>A (n.*478T>A) n.897T>A n.699T>A | |
13 | g.32330936T>C | CA483274399 | BRCA2 | c.699T>C (p.Phe233=) c.330T>C (p.Phe110=) c.*478T>C (n.*478T>C) n.897T>C n.699T>C | dbSNP |
13 | g.32330936T>G | CA387759906 | BRCA2 | c.699T>G (p.Phe233Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.*478T>G (n.*478T>G) n.897T>G n.699T>G | |
13 | g.32330937T>A | CA387759909 | BRCA2 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.*479T>A (n.*479T>A) n.898T>A n.700T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330937T>C | CA387759910 | BRCA2 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) n.898T>C n.700T>C | dbSNP |