Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32330917_32331031del | CA2499222059 | BRCA2 | c.682-2_793+1del c.313-2_424+1del c.*461-2_*572+1del n.880-2_991+1del n.682-2_793+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330918G>A | CA387759828 | BRCA2 | c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.*461-1G>A (n.*461-1G>A) n.880-1G>A n.682-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330918G>C | CA024456 | BRCA2 | c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.*461-1G>C (n.*461-1G>C) n.880-1G>C n.682-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330918G= | CA2082758836 | BRCA2 | c.682-1G= (n.682-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) c.*461-1G= (n.*461-1G=) n.880-1G= n.682-1G= | |
13 | g.32330918G>T | CA387759830 | BRCA2 | c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.*461-1G>T (n.*461-1G>T) n.880-1G>T n.682-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330918_32330919delinsGA | CA2082758827 | BRCA2 | c.682-1_682delinsGA c.313-1_313delinsGA c.*461-1_*461delinsGA n.880-1_880delinsGA n.682-1_682delinsGA | |
13 | g.32330919A= | CA2082758848 | BRCA2 | c.682A= (p.Asn228=) c.313A= (p.Asn105=) c.*461A= (n.*461A=) n.880A= n.682A= | |
13 | g.32330919A>C | CA387759831 | BRCA2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.313A>C (p.Asn105His) c.*461A>C (n.*461A>C) n.880A>C n.682A>C | |
13 | g.32330919A>G | CA387759833 | BRCA2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.*461A>G (n.*461A>G) n.880A>G n.682A>G | dbSNP |
13 | g.32330919A>T | CA387759834 | BRCA2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.*461A>T (n.*461A>T) n.880A>T n.682A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330920del | CA891843615 | BRCA2 | c.683del (p.Asn228MetfsTer2) c.314del (p.Asn105MetfsTer2) c.*462del (n.*462del) n.881del n.683del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330920A= | CA2082758856 | BRCA2 | c.683A= (p.Asn228=) c.314A= (p.Asn105=) c.*462A= (n.*462A=) n.881A= n.683A= | |
13 | g.32330920A>C | CA387759836 | BRCA2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.*462A>C (n.*462A>C) n.881A>C n.683A>C | |
13 | g.32330920A>G | CA024482 | BRCA2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.*462A>G (n.*462A>G) n.881A>G n.683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330920A>T | CA387759838 | BRCA2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.*462A>T (n.*462A>T) n.881A>T n.683A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330921del | CA2573149301 | BRCA2 | c.684del (p.Asn228LysfsTer2) c.315del (p.Asn105LysfsTer2) c.*463del (n.*463del) n.882del n.684del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330921T>A | CA387759839 | BRCA2 | c.684T>A (p.Asn228Lys) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.*463T>A (n.*463T>A) n.882T>A n.684T>A | |
13 | g.32330921T>C | CA483274387 | BRCA2 | c.684T>C (p.Asn228=) c.315T>C (p.Asn105=) c.*463T>C (n.*463T>C) n.882T>C n.684T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32330921T>G | CA387759841 | BRCA2 | c.684T>G (p.Asn228Lys) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.*463T>G (n.*463T>G) n.882T>G n.684T>G | |
13 | g.32330922G>A | CA6940435 | BRCA2 | c.685G>A (p.Val229Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.*464G>A (n.*464G>A) n.883G>A n.685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330922G>C | CA387759843 | BRCA2 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) n.883G>C n.685G>C | dbSNP |
13 | g.32330922G= | CA2082758869 | BRCA2 | c.685G= (p.Val229=) c.316G= (p.Val106=) c.*464G= (n.*464G=) n.883G= n.685G= | |
13 | g.32330922G>T | CA387759845 | BRCA2 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) n.883G>T n.685G>T | dbSNP |
13 | g.32330923T>A | CA387759847 | BRCA2 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) n.884T>A n.686T>A | dbSNP |
13 | g.32330923T>C | CA387759849 | BRCA2 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) n.884T>C n.686T>C | |
13 | g.32330923T>G | CA387759850 | BRCA2 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) n.884T>G n.686T>G | dbSNP |
13 | g.32330924G>A | CA483274388 | BRCA2 | c.687G>A (p.Val229=) c.318G>A (p.Val106=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.885G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330924G>C | CA483274389 | BRCA2 | c.687G>C (p.Val229=) c.318G>C (p.Val106=) c.*466G>C (n.*466G>C) n.885G>C n.687G>C | dbSNP |
13 | g.32330924G>T | CA483274391 | BRCA2 | c.687G>T (p.Val229=) c.318G>T (p.Val106=) c.*466G>T (n.*466G>T) n.885G>T n.687G>T | |
13 | g.32330925A= | CA2082758879 | BRCA2 | c.688A= (p.Lys230=) c.319A= (p.Lys107=) c.*467A= (n.*467A=) n.886A= n.688A= | |
13 | g.32330925A>C | CA387759852 | BRCA2 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.*467A>C (n.*467A>C) n.886A>C n.688A>C | |
13 | g.32330925A>G | CA387759853 | BRCA2 | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.*467A>G (n.*467A>G) n.886A>G n.688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330925A>T | CA024542 | BRCA2 | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.*467A>T (n.*467A>T) n.886A>T n.688A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330926A>C | CA387759856 | BRCA2 | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.*468A>C (n.*468A>C) n.887A>C n.689A>C | |
13 | g.32330926A>G | CA387759857 | BRCA2 | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) n.887A>G n.689A>G | dbSNP |
13 | g.32330926A>T | CA387759859 | BRCA2 | c.689A>T (p.Lys230Ile) c.320A>T (p.Lys107Ile) c.*468A>T (n.*468A>T) n.887A>T n.689A>T | |
13 | g.32330927A= | CA2082758885 | BRCA2 | c.690A= (p.Lys230=) c.321A= (p.Lys107=) c.*469A= (n.*469A=) n.888A= n.690A= | |
13 | g.32330927A>C | CA387759861 | BRCA2 | c.690A>C (p.Lys230Asn) c.321A>C (p.Lys107Asn) c.*469A>C (n.*469A>C) n.888A>C n.690A>C | |
13 | g.32330927A>G | CA483274394 | BRCA2 | c.690A>G (p.Lys230=) c.321A>G (p.Lys107=) c.*469A>G (n.*469A>G) n.888A>G n.690A>G | dbSNP |
13 | g.32330927A>T | CA387759863 | BRCA2 | c.690A>T (p.Lys230Asn) c.321A>T (p.Lys107Asn) c.*469A>T (n.*469A>T) n.888A>T n.690A>T | dbSNP |
13 | g.32330928A= | CA2082758893 | BRCA2 | c.691A= (p.Ser231=) c.322A= (p.Ser108=) c.*470A= (n.*470A=) n.889A= n.691A= | |
13 | g.32330928A>C | CA387759865 | BRCA2 | c.691A>C (p.Ser231Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.*470A>C (n.*470A>C) n.889A>C n.691A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330928A>G | CA387759867 | BRCA2 | c.691A>G (p.Ser231Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) n.889A>G n.691A>G | |
13 | g.32330928A>T | CA387759864 | BRCA2 | c.691A>T (p.Ser231Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.*470A>T (n.*470A>T) n.889A>T n.691A>T | |
13 | g.32330928_32330929delinsAG | CA2082758896 | BRCA2 | c.691_692delinsAG (p.Ser231=) c.322_323delinsAG (p.Ser108=) c.*470_*471delinsAG (n.*470_*471delinsAG) n.889_890delinsAG n.691_692delinsAG | |
13 | g.32330928_32330929delinsGA | CA2082758897 | BRCA2 | c.691_692delinsGA (p.Ser231Asp) c.322_323delinsGA (p.Ser108Asp) c.*470_*471delinsGA (n.*470_*471delinsGA) n.889_890delinsGA n.691_692delinsGA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330929G>A | CA16619648 | BRCA2 | c.692G>A (p.Ser231Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) n.890G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330929G>C | CA387759870 | BRCA2 | c.692G>C (p.Ser231Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) n.890G>C n.692G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330929G= | CA2082758905 | BRCA2 | c.692G= (p.Ser231=) c.323G= (p.Ser108=) c.*471G= (n.*471G=) n.890G= n.692G= |