Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32330914del | CA2580087063 | BRCA2 | c.682-5del (n.682-5del) c.313-5del (n.313-5del) c.*461-5del (n.*461-5del) n.880-5del n.682-5del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32330914T>A | CA2727483158 | BRCA2 | c.682-5T>A (n.682-5T>A) c.313-5T>A (n.313-5T>A) c.*461-5T>A (n.*461-5T>A) n.880-5T>A n.682-5T>A | dbSNP |
13 | g.32330914T>C | CA2727483159 | BRCA2 | c.682-5T>C (n.682-5T>C) c.313-5T>C (n.313-5T>C) c.*461-5T>C (n.*461-5T>C) n.880-5T>C n.682-5T>C | dbSNP |
13 | g.32330914T>G | CA915946946 | BRCA2 | c.682-5T>G (n.682-5T>G) c.313-5T>G (n.313-5T>G) c.*461-5T>G (n.*461-5T>G) n.880-5T>G n.682-5T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330914T= | CA2082758788 | BRCA2 | c.682-5T= (n.682-5T=) c.313-5T= (n.313-5T=) c.*461-5T= (n.*461-5T=) n.880-5T= n.682-5T= | |
13 | g.32330915G>A | CA2727671063 | BRCA2 | c.682-4G>A (n.682-4G>A) c.313-4G>A (n.313-4G>A) c.*461-4G>A (n.*461-4G>A) n.880-4G>A n.682-4G>A | dbSNP |
13 | g.32330915G>C | CA2727671062 | BRCA2 | c.682-4G>C (n.682-4G>C) c.313-4G>C (n.313-4G>C) c.*461-4G>C (n.*461-4G>C) n.880-4G>C n.682-4G>C | dbSNP |
13 | g.32330915G>T | CA2727671061 | BRCA2 | c.682-4G>T (n.682-4G>T) c.313-4G>T (n.313-4G>T) c.*461-4G>T (n.*461-4G>T) n.880-4G>T n.682-4G>T | dbSNP |
13 | g.32330916C>A | CA2622599723 | BRCA2 | c.682-3C>A (n.682-3C>A) c.313-3C>A (n.313-3C>A) c.*461-3C>A (n.*461-3C>A) n.880-3C>A n.682-3C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32330916C= | CA2082758802 | BRCA2 | c.682-3C= (n.682-3C=) c.313-3C= (n.313-3C=) c.*461-3C= (n.*461-3C=) n.880-3C= n.682-3C= | |
13 | g.32330916C>G | CA2580087064 | BRCA2 | c.682-3C>G (n.682-3C>G) c.313-3C>G (n.313-3C>G) c.*461-3C>G (n.*461-3C>G) n.880-3C>G n.682-3C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330916C>T | CA609085430 | BRCA2 | c.682-3C>T (n.682-3C>T) c.313-3C>T (n.313-3C>T) c.*461-3C>T (n.*461-3C>T) n.880-3C>T n.682-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330916_32330917delinsCA | CA2082758803 | BRCA2 | c.682-3_682-2delinsCA (n.682-3_682-2delinsCA) c.313-3_313-2delinsCA (n.313-3_313-2delinsCA) c.*461-3_*461-2delinsCA (n.*461-3_*461-2delinsCA) n.880-3_880-2delinsCA n.682-3_682-2delinsCA | |
13 | g.32330917del | CA1139663097 | BRCA2 | c.682-2del (n.682-2del) c.313-2del (n.313-2del) c.*461-2del (n.*461-2del) n.880-2del n.682-2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330917A= | CA2082758807 | BRCA2 | c.682-2A= (n.682-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) c.*461-2A= (n.*461-2A=) n.880-2A= n.682-2A= | |
13 | g.32330917A>C | CA10602526 | BRCA2 | c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.*461-2A>C (n.*461-2A>C) n.880-2A>C n.682-2A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330917A>G | CA10581585 | BRCA2 | c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.*461-2A>G (n.*461-2A>G) n.880-2A>G n.682-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330917A>T | CA387759826 | BRCA2 | c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.*461-2A>T (n.*461-2A>T) n.880-2A>T n.682-2A>T | |
13 | g.32330917_32331031del | CA2499222059 | BRCA2 | c.682-2_793+1del c.313-2_424+1del c.*461-2_*572+1del n.880-2_991+1del n.682-2_793+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330918G>A | CA387759828 | BRCA2 | c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.*461-1G>A (n.*461-1G>A) n.880-1G>A n.682-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330918G>C | CA024456 | BRCA2 | c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.*461-1G>C (n.*461-1G>C) n.880-1G>C n.682-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330918G= | CA2082758836 | BRCA2 | c.682-1G= (n.682-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) c.*461-1G= (n.*461-1G=) n.880-1G= n.682-1G= | |
13 | g.32330918G>T | CA387759830 | BRCA2 | c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.*461-1G>T (n.*461-1G>T) n.880-1G>T n.682-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330918_32330919delinsGA | CA2082758827 | BRCA2 | c.682-1_682delinsGA c.313-1_313delinsGA c.*461-1_*461delinsGA n.880-1_880delinsGA n.682-1_682delinsGA | |
13 | g.32330919A= | CA2082758848 | BRCA2 | c.682A= (p.Asn228=) c.313A= (p.Asn105=) c.*461A= (n.*461A=) n.880A= n.682A= | |
13 | g.32330919A>C | CA387759831 | BRCA2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.313A>C (p.Asn105His) c.*461A>C (n.*461A>C) n.880A>C n.682A>C | |
13 | g.32330919A>G | CA387759833 | BRCA2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.*461A>G (n.*461A>G) n.880A>G n.682A>G | dbSNP |
13 | g.32330919A>T | CA387759834 | BRCA2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.*461A>T (n.*461A>T) n.880A>T n.682A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330920del | CA891843615 | BRCA2 | c.683del (p.Asn228MetfsTer2) c.314del (p.Asn105MetfsTer2) c.*462del (n.*462del) n.881del n.683del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330920A= | CA2082758856 | BRCA2 | c.683A= (p.Asn228=) c.314A= (p.Asn105=) c.*462A= (n.*462A=) n.881A= n.683A= | |
13 | g.32330920A>C | CA387759836 | BRCA2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.*462A>C (n.*462A>C) n.881A>C n.683A>C | |
13 | g.32330920A>G | CA024482 | BRCA2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.*462A>G (n.*462A>G) n.881A>G n.683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330920A>T | CA387759838 | BRCA2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.*462A>T (n.*462A>T) n.881A>T n.683A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330921del | CA2573149301 | BRCA2 | c.684del (p.Asn228LysfsTer2) c.315del (p.Asn105LysfsTer2) c.*463del (n.*463del) n.882del n.684del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330921T>A | CA387759839 | BRCA2 | c.684T>A (p.Asn228Lys) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.*463T>A (n.*463T>A) n.882T>A n.684T>A | |
13 | g.32330921T>C | CA483274387 | BRCA2 | c.684T>C (p.Asn228=) c.315T>C (p.Asn105=) c.*463T>C (n.*463T>C) n.882T>C n.684T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32330921T>G | CA387759841 | BRCA2 | c.684T>G (p.Asn228Lys) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.*463T>G (n.*463T>G) n.882T>G n.684T>G | |
13 | g.32330922G>A | CA6940435 | BRCA2 | c.685G>A (p.Val229Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.*464G>A (n.*464G>A) n.883G>A n.685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330922G>C | CA387759843 | BRCA2 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) n.883G>C n.685G>C | dbSNP |
13 | g.32330922G= | CA2082758869 | BRCA2 | c.685G= (p.Val229=) c.316G= (p.Val106=) c.*464G= (n.*464G=) n.883G= n.685G= | |
13 | g.32330922G>T | CA387759845 | BRCA2 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) n.883G>T n.685G>T | dbSNP |
13 | g.32330923T>A | CA387759847 | BRCA2 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) n.884T>A n.686T>A | dbSNP |
13 | g.32330923T>C | CA387759849 | BRCA2 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) n.884T>C n.686T>C | |
13 | g.32330923T>G | CA387759850 | BRCA2 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) n.884T>G n.686T>G | dbSNP |
13 | g.32330924G>A | CA483274388 | BRCA2 | c.687G>A (p.Val229=) c.318G>A (p.Val106=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.885G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330924G>C | CA483274389 | BRCA2 | c.687G>C (p.Val229=) c.318G>C (p.Val106=) c.*466G>C (n.*466G>C) n.885G>C n.687G>C | dbSNP |
13 | g.32330924G>T | CA483274391 | BRCA2 | c.687G>T (p.Val229=) c.318G>T (p.Val106=) c.*466G>T (n.*466G>T) n.885G>T n.687G>T | |
13 | g.32330925A= | CA2082758879 | BRCA2 | c.688A= (p.Lys230=) c.319A= (p.Lys107=) c.*467A= (n.*467A=) n.886A= n.688A= | |
13 | g.32330925A>C | CA387759852 | BRCA2 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.*467A>C (n.*467A>C) n.886A>C n.688A>C |