| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319285_32324354del | CA891866564 | BRCA2 | c.276_317-722del c.-94_-53-722del n.191+2758_192-726del c.276_317-304del n.474_515-722del n.276_317-722del | |
| 13 | g.32319285_32324354delinsCCAT | CA10602515 | BRCA2 | c.276_317-722delinsCCAT c.-94_-53-722delinsCCAT n.191+2758_192-726delinsCCAT c.276_317-304delinsCCAT n.474_515-722delinsCCAT n.276_317-722delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319286_32324350delinsCCAT | CA915943610 | BRCA2 | c.277_317-726delinsCCAT c.-93_-53-726delinsCCAT n.191+2759_192-730delinsCCAT c.277_317-308delinsCCAT n.475_515-726delinsCCAT n.277_317-726delinsCCAT | ClinVar |
| 13 | g.32319315_32319316delinsAT | CA2082784520 | BRCA2 | c.306_307delinsAT (p.Lys102=) c.-64_-63delinsAT (n.-64_-63delinsAT) n.191+2788_191+2789delinsAT n.504_505delinsAT n.306_307delinsAT | |
| 13 | g.32319316T>A | CA387754700 | BRCA2 | c.307T>A (p.Leu103Ile) c.-63T>A (n.-63T>A) n.191+2789T>A n.505T>A n.307T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319316T>C | CA483436078 | BRCA2 | c.307T>C (p.Leu103=) c.-63T>C (n.-63T>C) n.191+2789T>C n.505T>C n.307T>C | |
| 13 | g.32319316T>G | CA387754701 | BRCA2 | c.307T>G (p.Leu103Val) c.-63T>G (n.-63T>G) n.191+2789T>G n.505T>G n.307T>G | |
| 13 | g.32319317dup | CA16042136 | BRCA2 | c.308dup (p.Leu103PhefsTer10) c.-62dup (n.-62dup) n.191+2790dup c.308dup (p.Leu103PhefsTer?) n.506dup n.308dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319317del | CA913189207 | BRCA2 | c.308del (p.Leu103Ter) c.-62del (n.-62del) n.191+2790del n.506del n.308del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319320_32319325del | CA2573149309 | BRCA2 | c.311_316del (p.Asp104_Leu105del) c.-59_-54del (n.-59_-54del) n.191+2793_191+2798del n.509_514del n.311_316del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319317T>A | CA387754702 | BRCA2 | c.308T>A (p.Leu103Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) n.191+2790T>A n.506T>A n.308T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319317T>C | CA387754704 | BRCA2 | c.308T>C (p.Leu103Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) n.191+2790T>C n.506T>C n.308T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319317T>G | CA387754705 | BRCA2 | c.308T>G (p.Leu103Ter) c.-62T>G (n.-62T>G) n.191+2790T>G n.506T>G n.308T>G | |
| 13 | g.32319318A= | CA2082784538 | BRCA2 | c.309A= (p.Leu103=) c.-61A= (n.-61A=) n.191+2791A= n.507A= n.309A= | |
| 13 | g.32319318A>C | CA387754709 | BRCA2 | c.309A>C (p.Leu103Phe) c.-61A>C (n.-61A>C) n.191+2791A>C n.507A>C n.309A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319318A>G | CA483436080 | BRCA2 | c.309A>G (p.Leu103=) c.-61A>G (n.-61A>G) n.191+2791A>G n.507A>G n.309A>G | |
| 13 | g.32319318A>T | CA387754707 | BRCA2 | c.309A>T (p.Leu103Phe) c.-61A>T (n.-61A>T) n.191+2791A>T n.507A>T n.309A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319319G>A | CA387754711 | BRCA2 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) n.191+2792G>A n.508G>A n.310G>A | dbSNP |
| 13 | g.32319319G>C | CA387754713 | BRCA2 | c.310G>C (p.Asp104His) c.-60G>C (n.-60G>C) n.191+2792G>C n.508G>C n.310G>C | |
| 13 | g.32319319G>T | CA387754715 | BRCA2 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) n.191+2792G>T n.508G>T n.310G>T | |
| 13 | g.32319320A>C | CA387754717 | BRCA2 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) n.191+2793A>C n.509A>C n.311A>C | |
| 13 | g.32319320A>G | CA387754719 | BRCA2 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) n.191+2793A>G n.509A>G n.311A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319320A>T | CA387754721 | BRCA2 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-59A>T (n.-59A>T) n.191+2793A>T n.509A>T n.311A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319321C>A | CA387754723 | BRCA2 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-58C>A (n.-58C>A) n.191+2794C>A n.510C>A n.312C>A | |
| 13 | g.32319321C= | CA2082784550 | BRCA2 | c.312C= (p.Asp104=) c.-58C= (n.-58C=) n.191+2794C= n.510C= n.312C= | |
| 13 | g.32319321C>G | CA387754725 | BRCA2 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-58C>G (n.-58C>G) n.191+2794C>G n.510C>G n.312C>G | |
| 13 | g.32319321C>T | CA6940339 | BRCA2 | c.312C>T (p.Asp104=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.191+2794C>T n.510C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32319321_32319322delinsCT | CA2082784554 | BRCA2 | c.312_313delinsCT (p.Asp104=) c.-58_-57delinsCT (n.-58_-57delinsCT) n.191+2794_191+2795delinsCT n.510_511delinsCT n.312_313delinsCT | |
| 13 | g.32319322T>A | CA387754726 | BRCA2 | c.313T>A (p.Leu105Ile) c.-57T>A (n.-57T>A) n.191+2795T>A n.511T>A n.313T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319322T>C | CA483436089 | BRCA2 | c.313T>C (p.Leu105=) c.-57T>C (n.-57T>C) n.191+2795T>C n.511T>C n.313T>C | dbSNP |
| 13 | g.32319322T>G | CA387754727 | BRCA2 | c.313T>G (p.Leu105Val) c.-57T>G (n.-57T>G) n.191+2795T>G n.511T>G n.313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319322T= | CA2082784560 | BRCA2 | c.313T= (p.Leu105=) c.-57T= (n.-57T=) n.191+2795T= n.511T= n.313T= | |
| 13 | g.32319322_32319323del | CA2573149310 | BRCA2 | c.313_314del (p.Leu105ArgfsTer7) c.-57_-56del (n.-57_-56del) n.191+2795_191+2796del c.313_314del (p.Leu105SerfsTer?) n.511_512del n.313_314del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319323del | CA915946930 | BRCA2 | c.314del (p.Leu105Ter) c.-56del (n.-56del) n.191+2796del n.512del n.314del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319322_32319326delinsTTAGG | CA2082784563 | BRCA2 | c.313_316+1delinsTTAGG c.-57_-54+1delinsTTAGG n.191+2795_191+2799delinsTTAGG n.511_514+1delinsTTAGG n.313_316+1delinsTTAGG | |
| 13 | g.32319323T>A | CA387754728 | BRCA2 | c.314T>A (p.Leu105Ter) c.-56T>A (n.-56T>A) n.191+2796T>A n.512T>A n.314T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319323T>C | CA387754729 | BRCA2 | c.314T>C (p.Leu105Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) n.191+2796T>C n.512T>C n.314T>C | |
| 13 | g.32319323T>G | CA017305 | BRCA2 | c.314T>G (p.Leu105Ter) c.-56T>G (n.-56T>G) n.191+2796T>G n.512T>G n.314T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319323T= | CA2082784578 | BRCA2 | c.314T= (p.Leu105=) c.-56T= (n.-56T=) n.191+2796T= n.512T= n.314T= | |
| 13 | g.32319325_32319328del | CA6940340 | BRCA2 | c.316_316+3del c.-54_-54+3del n.191+2798_191+2801del n.514_514+3del n.316_316+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32319324A>C | CA387754731 | BRCA2 | c.315A>C (p.Leu105Phe) c.-55A>C (n.-55A>C) n.191+2797A>C n.513A>C n.315A>C | |
| 13 | g.32319324A>G | CA483436099 | BRCA2 | c.315A>G (p.Leu105=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.191+2797A>G n.513A>G n.315A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319324A>T | CA387754733 | BRCA2 | c.315A>T (p.Leu105Phe) c.-55A>T (n.-55A>T) n.191+2797A>T n.513A>T n.315A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319325G>A | CA017418 | BRCA2 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) n.191+2798G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.514G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |