Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319161_32319176del | CA2573149283 | BRCA2 | c.152_167del (p.Glu51ValfsTer24) c.-218_-203del (n.-218_-203del) n.191+2634_191+2649del n.350_365del n.152_167del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319174_32319176del | CA012794 | BRCA2 | c.165_167del (p.Asn56del) c.-205_-203del (n.-205_-203del) n.191+2647_191+2649del n.363_365del n.165_167del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319172_32319176del | CA2695238683 | BRCA2 | c.163_167del (p.Asn55LeufsTer7) c.-207_-203del (n.-207_-203del) n.191+2645_191+2649del n.361_365del n.163_167del | |
13 | g.32319176del | CA916080516 | BRCA2 | c.167del (p.Asn56IlefsTer24) c.-203del (n.-203del) n.191+2649del n.365del n.167del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319176A= | CA2082783232 | BRCA2 | c.167A= (p.Asn56=) c.-203A= (n.-203A=) n.191+2649A= n.365A= n.167A= | |
13 | g.32319176A>C | CA012889 | BRCA2 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) n.191+2649A>C n.365A>C n.167A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319176A>G | CA387754321 | BRCA2 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.-203A>G (n.-203A>G) n.191+2649A>G n.365A>G n.167A>G | dbSNP |
13 | g.32319176A>T | CA387754322 | BRCA2 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) n.191+2649A>T n.365A>T n.167A>T | dbSNP |
13 | g.32319176_32319193delinsATTACGAACCAAACCTAT | CA2082783227 | BRCA2 | c.167_184delinsATTACGAACCAAACCTAT (p.Asn56=) c.-203_-186delinsATTACGAACCAAACCTAT (n.-203_-186delinsATTACGAACCAAACCTAT) n.191+2649_191+2666delinsATTACGAACCAAACCTAT n.365_382delinsATTACGAACCAAACCTAT n.167_184delinsATTACGAACCAAACCTAT | |
13 | g.32319177T>A | CA387754323 | BRCA2 | c.168T>A (p.Asn56Lys) c.-202T>A (n.-202T>A) n.191+2650T>A n.366T>A n.168T>A | dbSNP |
13 | g.32319177T>C | CA483435895 | BRCA2 | c.168T>C (p.Asn56=) c.-202T>C (n.-202T>C) n.191+2650T>C n.366T>C n.168T>C | |
13 | g.32319177T>G | CA387754324 | BRCA2 | c.168T>G (p.Asn56Lys) c.-202T>G (n.-202T>G) n.191+2650T>G n.366T>G n.168T>G | dbSNP |
13 | g.32319180_32319196del | CA915946928 | BRCA2 | c.171_187del (p.Tyr57Ter) c.-199_-183del (n.-199_-183del) n.191+2653_191+2669del n.369_385del n.171_187del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319178T>A | CA387754325 | BRCA2 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.-201T>A (n.-201T>A) n.191+2651T>A n.367T>A n.169T>A | dbSNP |
13 | g.32319178T>C | CA387754326 | BRCA2 | c.169T>C (p.Tyr57His) c.-201T>C (n.-201T>C) n.191+2651T>C n.367T>C n.169T>C | |
13 | g.32319178T>G | CA387754327 | BRCA2 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.-201T>G (n.-201T>G) n.191+2651T>G n.367T>G n.169T>G | |
13 | g.32319178T= | CA2082783247 | BRCA2 | c.169T= (p.Tyr57=) c.-201T= (n.-201T=) n.191+2651T= n.367T= n.169T= | |
13 | g.32319179A>C | CA387754330 | BRCA2 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.-200A>C (n.-200A>C) n.191+2652A>C n.368A>C n.170A>C | dbSNP |
13 | g.32319179A>G | CA387754329 | BRCA2 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.-200A>G (n.-200A>G) n.191+2652A>G n.368A>G n.170A>G | dbSNP |
13 | g.32319179A>T | CA387754328 | BRCA2 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) n.191+2652A>T n.368A>T n.170A>T | dbSNP |
13 | g.32319179dup | CA012940 | BRCA2 | c.170dup (p.Tyr57Ter) c.-200dup (n.-200dup) n.191+2652dup n.368dup n.170dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319179_32319180delinsAC | CA2082783257 | BRCA2 | c.170_171delinsAC (p.Tyr57=) c.-200_-199delinsAC (n.-200_-199delinsAC) n.191+2652_191+2653delinsAC n.368_369delinsAC n.170_171delinsAC | |
13 | g.32319180del | CA645509356 | BRCA2 | c.171del (p.Tyr57Ter) c.-199del (n.-199del) n.191+2653del n.369del n.171del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319180C>A | CA10579446 | BRCA2 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.-199C>A (n.-199C>A) n.191+2653C>A n.369C>A n.171C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319180C= | CA2082783267 | BRCA2 | c.171C= (p.Tyr57=) c.-199C= (n.-199C=) n.191+2653C= n.369C= n.171C= | |
13 | g.32319180C>G | CA012997 | BRCA2 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.-199C>G (n.-199C>G) n.191+2653C>G n.369C>G n.171C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319180C>T | CA10575904 | BRCA2 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.-199C>T (n.-199C>T) n.191+2653C>T n.369C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319181G>A | CA013007 | BRCA2 | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-198G>A (n.-198G>A) n.191+2654G>A n.370G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32319181G>C | CA387754331 | BRCA2 | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-198G>C (n.-198G>C) n.191+2654G>C n.370G>C n.172G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319181G= | CA2082783290 | BRCA2 | c.172G= (p.Glu58=) c.-198G= (n.-198G=) n.191+2654G= n.370G= n.172G= | |
13 | g.32319181G>T | CA013013 | BRCA2 | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) n.191+2654G>T n.370G>T n.172G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319182A>C | CA387754332 | BRCA2 | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) n.191+2655A>C n.371A>C n.173A>C | dbSNP |
13 | g.32319182A>G | CA387754333 | BRCA2 | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.191+2655A>G n.371A>G n.173A>G | |
13 | g.32319182A>T | CA387754334 | BRCA2 | c.173A>T (p.Glu58Val) c.-197A>T (n.-197A>T) n.191+2655A>T n.371A>T n.173A>T | dbSNP |
13 | g.32319183A= | CA2082783303 | BRCA2 | c.174A= (p.Glu58=) c.-196A= (n.-196A=) n.191+2656A= n.372A= n.174A= | |
13 | g.32319183A>C | CA247481057 | BRCA2 | c.174A>C (p.Glu58Asp) c.-196A>C (n.-196A>C) n.191+2656A>C n.372A>C n.174A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319183A>G | CA16607452 | BRCA2 | c.174A>G (p.Glu58=) c.-196A>G (n.-196A>G) n.191+2656A>G n.372A>G n.174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319183A>T | CA387754335 | BRCA2 | c.174A>T (p.Glu58Asp) c.-196A>T (n.-196A>T) n.191+2656A>T n.372A>T n.174A>T | |
13 | g.32319183_32319184delinsAC | CA2082783300 | BRCA2 | c.174_175delinsAC (p.Glu58=) c.-196_-195delinsAC (n.-196_-195delinsAC) n.191+2656_191+2657delinsAC n.372_373delinsAC n.174_175delinsAC | |
13 | g.32319184C>A | CA013103 | BRCA2 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-195C>A (n.-195C>A) n.191+2657C>A n.373C>A n.175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319184C= | CA2082783316 | BRCA2 | c.175C= (p.Pro59=) c.-195C= (n.-195C=) n.191+2657C= n.373C= n.175C= | |
13 | g.32319184C>G | CA013107 | BRCA2 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-195C>G (n.-195C>G) n.191+2657C>G n.373C>G n.175C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319184C>T | CA387754336 | BRCA2 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-195C>T (n.-195C>T) n.191+2657C>T n.373C>T n.175C>T | dbSNP |
13 | g.32319185del | CA10579447 | BRCA2 | c.176del (p.Pro59GlnfsTer21) c.-194del (n.-194del) n.191+2658del n.374del n.176del | ClinVar dbSNP |