Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32319071_32319077del | CA2622599262 | BRCA2 | c.68-6_68del c.-302-6_-302del n.191+2544_191+2550del n.266-6_266del n.68-6_68del | gnomAD v4 |
13 | g.32319076_32319090del | CA10575425 | BRCA2 | c.68-1_81del c.-302-1_-289del n.191+2549_191+2563del n.266-1_279del n.68-1_81del | |
13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
13 | g.32319076_32319077del | CA2695217867 | BRCA2 | c.68-1_68del c.-302-1_-302del n.191+2549_191+2550del n.266-1_266del n.68-1_68del | |
13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076G>A | CA387754004 | BRCA2 | c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.-302-1G>A (n.-302-1G>A) n.191+2549G>A n.266-1G>A n.68-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076G>C | CA387754005 | BRCA2 | c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.-302-1G>C (n.-302-1G>C) n.191+2549G>C n.266-1G>C n.68-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076G= | CA2082782175 | BRCA2 | c.68-1G= (n.68-1G=) c.-302-1G= (n.-302-1G=) n.191+2549G= n.266-1G= n.68-1G= | |
13 | g.32319076G>T | CA16613801 | BRCA2 | c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.-302-1G>T (n.-302-1G>T) n.191+2549G>T n.266-1G>T n.68-1G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319077A= | CA2082782189 | BRCA2 | c.68A= (p.Asp23=) c.-302A= (n.-302A=) n.191+2550A= n.266A= n.68A= | |
13 | g.32319077A>C | CA387754009 | BRCA2 | c.68A>C (p.Asp23Ala) c.-302A>C (n.-302A>C) n.191+2550A>C n.266A>C n.68A>C | |
13 | g.32319077A>G | CA6940320 | BRCA2 | c.68A>G (p.Asp23Gly) c.-302A>G (n.-302A>G) n.191+2550A>G n.266A>G n.68A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319077A>T | CA10579444 | BRCA2 | c.68A>T (p.Asp23Val) c.-302A>T (n.-302A>T) n.191+2550A>T n.266A>T n.68A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319077_32319078delinsAT | CA2082782183 | BRCA2 | c.68_69delinsAT (p.Asp23=) c.-302_-301delinsAT (n.-302_-301delinsAT) n.191+2550_191+2551delinsAT n.266_267delinsAT n.68_69delinsAT | |
13 | g.32319077_32319103delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | CA2082782191 | BRCA2 | c.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (p.Asp23=) c.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (n.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT) n.191+2550_191+2576delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.266_292delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | |
13 | g.32319078T>A | CA387754013 | BRCA2 | c.69T>A (p.Asp23Glu) c.-301T>A (n.-301T>A) n.191+2551T>A n.267T>A n.69T>A | |
13 | g.32319078T>C | CA483435732 | BRCA2 | c.69T>C (p.Asp23=) c.-301T>C (n.-301T>C) n.191+2551T>C n.267T>C n.69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319078T>G | CA387754014 | BRCA2 | c.69T>G (p.Asp23Glu) c.-301T>G (n.-301T>G) n.191+2551T>G n.267T>G n.69T>G | dbSNP |
13 | g.32319078T= | CA2082782227 | BRCA2 | c.69T= (p.Asp23=) c.-301T= (n.-301T=) n.191+2551T= n.267T= n.69T= | |
13 | g.32319080_32319081insTTTTTTT | CA915946926 | BRCA2 | c.71_72insTTTTTTT (p.Leu24PhefsTer9) c.-299_-298insTTTTTTT (n.-299_-298insTTTTTTT) n.191+2553_191+2554insTTTTTTT n.269_270insTTTTTTT n.71_72insTTTTTTT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080dup | CA2580086980 | BRCA2 | c.71dup (p.Leu24PhefsTer7) c.-299dup (n.-299dup) n.191+2553dup n.269dup n.71dup | ClinVar |
13 | g.32319078_32319080dup | CA2573332982 | BRCA2 | c.69_71dup (p.Asp23_Leu24insPhe) c.-301_-299dup (n.-301_-299dup) n.191+2551_191+2553dup n.267_269dup n.69_71dup | |
13 | g.[32319078_32319080dup;32319082_32319086del;32319091del;32319093T>A;32319094C>T] | CA2742038381 | BRCA2 | c.[69_71dup;73_77del;82del;84T>A;85C>T] (p.[Asp23_Leu24insPhe;Gly25_Ile27delinsAsn;Ser28Arg;Leu29Phe]) c.[-301_-299dup;-297_-293del;-288del;-286T>A;-285C>T] (n.[-301_-299dup;-297_-293del;-288del;-286T>A;-285C>T]) n.[191+2551_191+2553dup;191+2555_191+2559del;191+2564del;191+2566T>A;191+2567C>T] n.[267_269dup;271_275del;280del;282T>A;283C>T] n.[69_71dup;73_77del;82del;84T>A;85C>T] | ClinVar |
13 | g.32319080del | CA024955 | BRCA2 | c.71del (p.Leu24Ter) c.-299del (n.-299del) n.191+2553del n.269del n.71del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080_32319105del | CA024953 | BRCA2 | c.71_96del (p.Leu24Ter) c.-299_-274del (n.-299_-274del) n.191+2553_191+2578del n.269_294del n.71_96del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319079T>A | CA387754018 | BRCA2 | c.70T>A (p.Leu24Ile) c.-300T>A (n.-300T>A) n.191+2552T>A n.268T>A n.70T>A | dbSNP |
13 | g.32319079T>C | CA483435733 | BRCA2 | c.70T>C (p.Leu24=) c.-300T>C (n.-300T>C) n.191+2552T>C n.268T>C n.70T>C | |
13 | g.32319079T>G | CA387754020 | BRCA2 | c.70T>G (p.Leu24Val) c.-300T>G (n.-300T>G) n.191+2552T>G n.268T>G n.70T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319079T= | CA2082782239 | BRCA2 | c.70T= (p.Leu24=) c.-300T= (n.-300T=) n.191+2552T= n.268T= n.70T= | |
13 | g.32319082_32319097del | CA2695238682 | BRCA2 | c.73_88del (p.Gly25IlefsTer?) c.-297_-282del (n.-297_-282del) n.191+2555_191+2570del n.271_286del n.73_88del | |
13 | g.32319080T>A | CA024957 | BRCA2 | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-299T>A (n.-299T>A) n.191+2553T>A n.269T>A n.71T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080T>C | CA387754024 | BRCA2 | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-299T>C (n.-299T>C) n.191+2553T>C n.269T>C n.71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319080T>G | CA10589004 | BRCA2 | c.71T>G (p.Leu24Ter) c.-299T>G (n.-299T>G) n.191+2553T>G n.269T>G n.71T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080T= | CA2082782246 | BRCA2 | c.71T= (p.Leu24=) c.-299T= (n.-299T=) n.191+2553T= n.269T= n.71T= | |
13 | g.32319080_32319081delinsTA | CA2082782252 | BRCA2 | c.71_72delinsTA (p.Leu24=) c.-299_-298delinsTA (n.-299_-298delinsTA) n.191+2553_191+2554delinsTA n.269_270delinsTA n.71_72delinsTA | |
13 | g.32319080_32319094delinsTAGGACCAATAAGTC | CA2082782247 | BRCA2 | c.71_85delinsTAGGACCAATAAGTC (p.Leu24=) c.-299_-285delinsTAGGACCAATAAGTC (n.-299_-285delinsTAGGACCAATAAGTC) n.191+2553_191+2567delinsTAGGACCAATAAGTC n.269_283delinsTAGGACCAATAAGTC n.71_85delinsTAGGACCAATAAGTC | |
13 | g.32319081del | CA913191069 | BRCA2 | c.72del (p.Gly25AspfsTer3) c.-298del (n.-298del) n.191+2554del n.270del n.72del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319081A= | CA2082782273 | BRCA2 | c.72A= (p.Leu24=) c.-298A= (n.-298A=) n.191+2554A= n.270A= n.72A= | |
13 | g.32319081A>C | CA387754027 | BRCA2 | c.72A>C (p.Leu24Phe) c.-298A>C (n.-298A>C) n.191+2554A>C n.270A>C n.72A>C | |
13 | g.32319081A>G | CA483435734 | BRCA2 | c.72A>G (p.Leu24=) c.-298A>G (n.-298A>G) n.191+2554A>G n.270A>G n.72A>G | dbSNP |
13 | g.32319081A>T | CA025017 | BRCA2 | c.72A>T (p.Leu24Phe) c.-298A>T (n.-298A>T) n.191+2554A>T n.270A>T n.72A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319081_32319083delinsTTT | CA2573335148 | BRCA2 | c.72_74delinsTTT (p.Leu24_Gly25delinsPheLeu) c.-298_-296delinsTTT (n.-298_-296delinsTTT) n.191+2554_191+2556delinsTTT n.270_272delinsTTT n.72_74delinsTTT | |
13 | g.32319081_32319094delinsTTTAAATAGAT | CA913188521 | BRCA2 | c.72_85delinsTTTAAATAGAT (p.Leu24_Leu29delinsPheLeuAsnArgPhe) c.-298_-285delinsTTTAAATAGAT (n.-298_-285delinsTTTAAATAGAT) n.191+2554_191+2567delinsTTTAAATAGAT n.270_283delinsTTTAAATAGAT n.72_85delinsTTTAAATAGAT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319082G>A | CA025054 | BRCA2 | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-297G>A (n.-297G>A) n.191+2555G>A n.271G>A n.73G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319082G>C | CA387754031 | BRCA2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-297G>C (n.-297G>C) n.191+2555G>C n.271G>C n.73G>C | dbSNP |
13 | g.32319082G= | CA2082782284 | BRCA2 | c.73G= (p.Gly25=) c.-297G= (n.-297G=) n.191+2555G= n.271G= n.73G= |