Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.31317679G>ACA251732B3GLCTc.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1065-6072G>A (n.1065-6072G>A)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.31317679G>CCA387819181B3GLCTc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1065-6072G>C (n.1065-6072G>C)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
 dbSNP
13g.31317679G=CA2082357964B3GLCTc.1178G= (p.Gly393=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1065-6072G= (n.1065-6072G=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.1031G= (p.Gly344=)
13g.31317679G>TCA387819180B3GLCTc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1065-6072G>T (n.1065-6072G>T)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
13g.31317680A=CA2082357967B3GLCTc.1179A= (p.Gly393=)
c.1122A= (p.Gly374=)
c.1065-6071A= (n.1065-6071A=)
c.1059A= (p.Gly353=)
c.1032A= (p.Gly344=)
13g.31317680A>CCA483373384B3GLCTc.1179A>C (p.Gly393=)
c.1122A>C (p.Gly374=)
c.1065-6071A>C (n.1065-6071A>C)
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.1032A>C (p.Gly344=)
13g.31317680A>GCA483373385B3GLCTc.1179A>G (p.Gly393=)
c.1122A>G (p.Gly374=)
c.1065-6071A>G (n.1065-6071A>G)
c.1059A>G (p.Gly353=)
c.1032A>G (p.Gly344=)
 dbSNP
13g.31317680A>TCA483373386B3GLCTc.1179A>T (p.Gly393=)
c.1122A>T (p.Gly374=)
c.1065-6071A>T (n.1065-6071A>T)
c.1059A>T (p.Gly353=)
c.1032A>T (p.Gly344=)
13g.31317681G>ACA387819182B3GLCTc.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.1065-6070G>A (n.1065-6070G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
13g.31317681G>CCA387819183B3GLCTc.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1065-6070G>C (n.1065-6070G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
13g.31317681G>TCA387819184B3GLCTc.1180G>T (p.Gly394Ter)
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
c.1065-6070G>T (n.1065-6070G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
 COSMIC
13g.31317682G>ACA6936835B3GLCTc.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.1065-6069G>A (n.1065-6069G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317682G>CCA387819185B3GLCTc.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1065-6069G>C (n.1065-6069G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
13g.31317682G=CA2082357969B3GLCTc.1181G= (p.Gly394=)
c.1124G= (p.Gly375=)
c.1065-6069G= (n.1065-6069G=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.1034G= (p.Gly345=)
13g.31317682G>TCA387819186B3GLCTc.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1065-6069G>T (n.1065-6069G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
13g.31317683A=CA2082357971B3GLCTc.1182A= (p.Gly394=)
c.1125A= (p.Gly375=)
c.1065-6068A= (n.1065-6068A=)
c.1062A= (p.Gly354=)
c.1035A= (p.Gly345=)
13g.31317683A>CCA483373387B3GLCTc.1182A>C (p.Gly394=)
c.1125A>C (p.Gly375=)
c.1065-6068A>C (n.1065-6068A>C)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
13g.31317683A>GCA483373388B3GLCTc.1182A>G (p.Gly394=)
c.1125A>G (p.Gly375=)
c.1065-6068A>G (n.1065-6068A>G)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.31317683A>TCA483373389B3GLCTc.1182A>T (p.Gly394=)
c.1125A>T (p.Gly375=)
c.1065-6068A>T (n.1065-6068A>T)
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
13g.31317684_31317689dupCA2622576147B3GLCTc.1183_1184+4dup
c.1126_1127+4dup
c.1065-6067_1065-6062dup (n.1065-6067_1065-6062dup)
c.1063_1064+4dup
c.1036_1037+4dup
 gnomAD v4
13g.31317684G>ACA387819187B3GLCTc.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.1065-6067G>A (n.1065-6067G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
 dbSNP
13g.31317684G>CCA387819188B3GLCTc.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1065-6067G>C (n.1065-6067G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
13g.31317684G=CA2082357974B3GLCTc.1183G= (p.Gly395=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.1065-6067G= (n.1065-6067G=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1036G= (p.Gly346=)
13g.31317684G>TCA387819189B3GLCTc.1183G>T (p.Gly395Ter)
c.1126G>T (p.Gly376Ter)
c.1065-6067G>T (n.1065-6067G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.1036G>T (p.Gly346Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317685G>ACA247891659B3GLCTc.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.1065-6066G>A (n.1065-6066G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
 dbSNP
13g.31317685G>CCA387819190B3GLCTc.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1065-6066G>C (n.1065-6066G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
13g.31317685G=CA2082357977B3GLCTc.1184G= (p.Gly395=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.1065-6066G= (n.1065-6066G=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1037G= (p.Gly346=)
13g.31317685G>TCA387819191B3GLCTc.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1065-6066G>T (n.1065-6066G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
13g.31317686G>ACA387819194B3GLCTc.1184+1G>A (n.1184+1G>A)
c.1127+1G>A (n.1127+1G>A)
c.1065-6065G>A (n.1065-6065G>A)
c.1064+1G>A (n.1064+1G>A)
c.1037+1G>A (n.1037+1G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.31317686G>CCA387819193B3GLCTc.1184+1G>C (n.1184+1G>C)
c.1127+1G>C (n.1127+1G>C)
c.1065-6065G>C (n.1065-6065G>C)
c.1064+1G>C (n.1064+1G>C)
c.1037+1G>C (n.1037+1G>C)
13g.31317686G>TCA387819192B3GLCTc.1184+1G>T (n.1184+1G>T)
c.1127+1G>T (n.1127+1G>T)
c.1065-6065G>T (n.1065-6065G>T)
c.1064+1G>T (n.1064+1G>T)
c.1037+1G>T (n.1037+1G>T)
13g.31317687T>ACA387819195B3GLCTc.1184+2T>A (n.1184+2T>A)
c.1127+2T>A (n.1127+2T>A)
c.1065-6064T>A (n.1065-6064T>A)
c.1064+2T>A (n.1064+2T>A)
c.1037+2T>A (n.1037+2T>A)
13g.31317687T>CCA6936836B3GLCTc.1184+2T>C (n.1184+2T>C)
c.1127+2T>C (n.1127+2T>C)
c.1065-6064T>C (n.1065-6064T>C)
c.1064+2T>C (n.1064+2T>C)
c.1037+2T>C (n.1037+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317687T>GCA387819196B3GLCTc.1184+2T>G (n.1184+2T>G)
c.1127+2T>G (n.1127+2T>G)
c.1065-6064T>G (n.1065-6064T>G)
c.1064+2T>G (n.1064+2T>G)
c.1037+2T>G (n.1037+2T>G)
 dbSNP
13g.31317687T=CA2082357979B3GLCTc.1184+2T= (n.1184+2T=)
c.1127+2T= (n.1127+2T=)
c.1065-6064T= (n.1065-6064T=)
c.1064+2T= (n.1064+2T=)
c.1037+2T= (n.1037+2T=)
13g.31317688A=CA2082357984B3GLCTc.1184+3A= (n.1184+3A=)
c.1127+3A= (n.1127+3A=)
c.1065-6063A= (n.1065-6063A=)
c.1064+3A= (n.1064+3A=)
c.1037+3A= (n.1037+3A=)
13g.31317688A>GCA609332746B3GLCTc.1184+3A>G (n.1184+3A>G)
c.1127+3A>G (n.1127+3A>G)
c.1065-6063A>G (n.1065-6063A>G)
c.1064+3A>G (n.1064+3A>G)
c.1037+3A>G (n.1037+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317689A=CA2082357988B3GLCTc.1184+4A= (n.1184+4A=)
c.1127+4A= (n.1127+4A=)
c.1065-6062A= (n.1065-6062A=)
c.1064+4A= (n.1064+4A=)
c.1037+4A= (n.1037+4A=)
13g.31317689A>GCA609332747B3GLCTc.1184+4A>G (n.1184+4A>G)
c.1127+4A>G (n.1127+4A>G)
c.1065-6062A>G (n.1065-6062A>G)
c.1064+4A>G (n.1064+4A>G)
c.1037+4A>G (n.1037+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.31317689A>TCA2082357990B3GLCTc.1184+4A>T (n.1184+4A>T)
c.1127+4A>T (n.1127+4A>T)
c.1065-6062A>T (n.1065-6062A>T)
c.1064+4A>T (n.1064+4A>T)
c.1037+4A>T (n.1037+4A>T)
 dbSNP
13g.31317691T=CA2082357991B3GLCTc.1184+6T= (n.1184+6T=)
c.1127+6T= (n.1127+6T=)
c.1065-6060T= (n.1065-6060T=)
c.1064+6T= (n.1064+6T=)
c.1037+6T= (n.1037+6T=)
13g.31317692A=CA2082357993B3GLCTc.1184+7A= (n.1184+7A=)
c.1127+7A= (n.1127+7A=)
c.1065-6059A= (n.1065-6059A=)
c.1064+7A= (n.1064+7A=)
c.1037+7A= (n.1037+7A=)
13g.31317692A>GCA247891661B3GLCTc.1184+7A>G (n.1184+7A>G)
c.1127+7A>G (n.1127+7A>G)
c.1065-6059A>G (n.1065-6059A>G)
c.1064+7A>G (n.1064+7A>G)
c.1037+7A>G (n.1037+7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.31317692A>TCA2622576148B3GLCTc.1184+7A>T (n.1184+7A>T)
c.1127+7A>T (n.1127+7A>T)
c.1065-6059A>T (n.1065-6059A>T)
c.1064+7A>T (n.1064+7A>T)
c.1037+7A>T (n.1037+7A>T)
 gnomAD v4
13g.31317694_31317696dupCA247891660B3GLCTc.1184+9_1184+11dup (n.1184+9_1184+11dup)
c.1127+9_1127+11dup (n.1127+9_1127+11dup)
c.1065-6057_1065-6055dup (n.1065-6057_1065-6055dup)
c.1064+9_1064+11dup (n.1064+9_1064+11dup)
c.1037+9_1037+11dup (n.1037+9_1037+11dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.31317695A=CA2082357995B3GLCTc.1184+10A= (n.1184+10A=)
c.1127+10A= (n.1127+10A=)
c.1065-6056A= (n.1065-6056A=)
c.1064+10A= (n.1064+10A=)
c.1037+10A= (n.1037+10A=)
13g.31317695A>GCA6936837B3GLCTc.1184+10A>G (n.1184+10A>G)
c.1127+10A>G (n.1127+10A>G)
c.1065-6056A>G (n.1065-6056A>G)
c.1064+10A>G (n.1064+10A>G)
c.1037+10A>G (n.1037+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.31317696T>GCA2622576149B3GLCTc.1184+11T>G (n.1184+11T>G)
c.1127+11T>G (n.1127+11T>G)
c.1065-6055T>G (n.1065-6055T>G)
c.1064+11T>G (n.1064+11T>G)
c.1037+11T>G (n.1037+11T>G)
 gnomAD v4
13g.31317697C=CA2082357997B3GLCTc.1184+12C= (n.1184+12C=)
c.1127+12C= (n.1127+12C=)
c.1065-6054C= (n.1065-6054C=)
c.1064+12C= (n.1064+12C=)
c.1037+12C= (n.1037+12C=)
13g.31317697C>TCA6936838B3GLCTc.1184+12C>T (n.1184+12C>T)
c.1127+12C>T (n.1127+12C>T)
c.1065-6054C>T (n.1065-6054C>T)
c.1064+12C>T (n.1064+12C>T)
c.1037+12C>T (n.1037+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched