| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31317566_31317582delinsTATCTCCAGGCTCCAGC | CA2082357742 | B3GLCT | c.1065_1081delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (p.Ser355=) c.1008_1024delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (p.Ser336=) c.1065-6185_1065-6169delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (n.1065-6185_1065-6169delinsTATCTCCAGGCTCCAGC) c.945_961delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (p.Ser315=) c.918_934delinsTATCTCCAGGCTCCAGC (p.Ser306=) n.1250_1266delinsTATCTCCAGGCTCCAGC n.1130_1146delinsTATCTCCAGGCTCCAGC | |
| 13 | g.31317568_31317583del | CA274994 | B3GLCT | c.1067_1082del (p.Ile356ThrfsTer?) c.1010_1025del (p.Ile337ThrfsTer?) c.1065-6183_1065-6168del (n.1065-6183_1065-6168del) c.947_962del (p.Ile316ThrfsTer?) c.920_935del (p.Ile307ThrfsTer?) n.1252_1267del n.1132_1147del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.31317579C>A | CA387818971 | B3GLCT | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.1065-6172C>A (n.1065-6172C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.1263C>A n.1143C>A | |
| 13 | g.31317579C>G | CA387818972 | B3GLCT | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.1065-6172C>G (n.1065-6172C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.1263C>G n.1143C>G | |
| 13 | g.31317579C>T | CA387818973 | B3GLCT | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.1065-6172C>T (n.1065-6172C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1263C>T n.1143C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317580A>C | CA387818974 | B3GLCT | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.1065-6171A>C (n.1065-6171A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1264A>C n.1144A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317580A>G | CA387818976 | B3GLCT | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.1065-6171A>G (n.1065-6171A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1264A>G n.1144A>G | |
| 13 | g.31317580A>T | CA387818975 | B3GLCT | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.1065-6171A>T (n.1065-6171A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1264A>T n.1144A>T | |
| 13 | g.31317580_31317586delinsAGCACTT | CA2082357768 | B3GLCT | c.1079_1085delinsAGCACTT (p.Gln360=) c.1022_1028delinsAGCACTT (p.Gln341=) c.1065-6171_1065-6165delinsAGCACTT (n.1065-6171_1065-6165delinsAGCACTT) c.959_965delinsAGCACTT (p.Gln320=) c.932_938delinsAGCACTT (p.Gln311=) n.1264_1270delinsAGCACTT n.1144_1150delinsAGCACTT | |
| 13 | g.31317581G>A | CA483373315 | B3GLCT | c.1080G>A (p.Gln360=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.1065-6170G>A (n.1065-6170G>A) c.960G>A (p.Gln320=) c.933G>A (p.Gln311=) n.1265G>A n.1145G>A | |
| 13 | g.31317581G>C | CA387818977 | B3GLCT | c.1080G>C (p.Gln360His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.1065-6170G>C (n.1065-6170G>C) c.960G>C (p.Gln320His) c.933G>C (p.Gln311His) n.1265G>C n.1145G>C | |
| 13 | g.31317581G>T | CA387818978 | B3GLCT | c.1080G>T (p.Gln360His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.1065-6170G>T (n.1065-6170G>T) c.960G>T (p.Gln320His) c.933G>T (p.Gln311His) n.1265G>T n.1145G>T | |
| 13 | g.31317583_31317588del | CA2082357771 | B3GLCT | c.1082_1087del (p.His361_Leu362del) c.1025_1030del (p.His342_Leu343del) c.1065-6168_1065-6163del (n.1065-6168_1065-6163del) c.962_967del (p.His321_Leu322del) c.935_940del (p.His312_Leu313del) n.1267_1272del n.1147_1152del | dbSNP |
| 13 | g.31317582C>A | CA387818979 | B3GLCT | c.1081C>A (p.His361Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) c.1065-6169C>A (n.1065-6169C>A) c.961C>A (p.His321Asn) c.934C>A (p.His312Asn) n.1266C>A n.1146C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317582C= | CA2082357773 | B3GLCT | c.1081C= (p.His361=) c.1024C= (p.His342=) c.1065-6169C= (n.1065-6169C=) c.961C= (p.His321=) c.934C= (p.His312=) n.1266C= n.1146C= | |
| 13 | g.31317582C>G | CA387818980 | B3GLCT | c.1081C>G (p.His361Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) c.1065-6169C>G (n.1065-6169C>G) c.961C>G (p.His321Asp) c.934C>G (p.His312Asp) n.1266C>G n.1146C>G | dbSNP |
| 13 | g.31317582C>T | CA387818981 | B3GLCT | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1065-6169C>T (n.1065-6169C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) n.1266C>T n.1146C>T | |
| 13 | g.31317582_31317591del | CA2529306889 | B3GLCT | c.1081_1090del (p.His361AlafsTer?) c.1024_1033del (p.His342AlafsTer?) c.1065-6169_1065-6160del (n.1065-6169_1065-6160del) c.961_970del (p.His321AlafsTer?) c.934_943del (p.His312AlafsTer?) n.1266_1275del n.1146_1155del | |
| 13 | g.31317583A>C | CA387818982 | B3GLCT | c.1082A>C (p.His361Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) c.1065-6168A>C (n.1065-6168A>C) c.962A>C (p.His321Pro) c.935A>C (p.His312Pro) n.1267A>C n.1147A>C | |
| 13 | g.31317583A>G | CA387818983 | B3GLCT | c.1082A>G (p.His361Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) c.1065-6168A>G (n.1065-6168A>G) c.962A>G (p.His321Arg) c.935A>G (p.His312Arg) n.1267A>G n.1147A>G | |
| 13 | g.31317583A>T | CA387818984 | B3GLCT | c.1082A>T (p.His361Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) c.1065-6168A>T (n.1065-6168A>T) c.962A>T (p.His321Leu) c.935A>T (p.His312Leu) n.1267A>T n.1147A>T | |
| 13 | g.31317584C>A | CA387818985 | B3GLCT | c.1083C>A (p.His361Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) c.1065-6167C>A (n.1065-6167C>A) c.963C>A (p.His321Gln) c.936C>A (p.His312Gln) n.1268C>A n.1148C>A | |
| 13 | g.31317584C= | CA2082357776 | B3GLCT | c.1083C= (p.His361=) c.1026C= (p.His342=) c.1065-6167C= (n.1065-6167C=) c.963C= (p.His321=) c.936C= (p.His312=) n.1268C= n.1148C= | |
| 13 | g.31317584C>G | CA387818986 | B3GLCT | c.1083C>G (p.His361Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) c.1065-6167C>G (n.1065-6167C>G) c.963C>G (p.His321Gln) c.936C>G (p.His312Gln) n.1268C>G n.1148C>G | |
| 13 | g.31317584C>T | CA6936815 | B3GLCT | c.1083C>T (p.His361=) c.1026C>T (p.His342=) c.1065-6167C>T (n.1065-6167C>T) c.963C>T (p.His321=) c.936C>T (p.His312=) n.1268C>T n.1148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317585T>A | CA387818987 | B3GLCT | c.1084T>A (p.Leu362Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.1065-6166T>A (n.1065-6166T>A) c.964T>A (p.Leu322Met) c.937T>A (p.Leu313Met) n.1269T>A n.1149T>A | |
| 13 | g.31317585T>C | CA483373316 | B3GLCT | c.1084T>C (p.Leu362=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.1065-6166T>C (n.1065-6166T>C) c.964T>C (p.Leu322=) c.937T>C (p.Leu313=) n.1269T>C n.1149T>C | |
| 13 | g.31317585T>G | CA387818988 | B3GLCT | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.1065-6166T>G (n.1065-6166T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) c.937T>G (p.Leu313Val) n.1269T>G n.1149T>G | |
| 13 | g.31317586T>A | CA387818989 | B3GLCT | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.1065-6165T>A (n.1065-6165T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.1270T>A n.1150T>A | |
| 13 | g.31317586T>C | CA387818991 | B3GLCT | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.1065-6165T>C (n.1065-6165T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.1270T>C n.1150T>C | |
| 13 | g.31317586T>G | CA387818990 | B3GLCT | c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.1065-6165T>G (n.1065-6165T>G) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) n.1270T>G n.1150T>G | |
| 13 | g.31317587G>A | CA483373317 | B3GLCT | c.1086G>A (p.Leu362=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1065-6164G>A (n.1065-6164G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.939G>A (p.Leu313=) n.1271G>A n.1151G>A | |
| 13 | g.31317587G>C | CA387818992 | B3GLCT | c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1065-6164G>C (n.1065-6164G>C) c.966G>C (p.Leu322Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) n.1271G>C n.1151G>C | |
| 13 | g.31317587G>T | CA387818993 | B3GLCT | c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.1065-6164G>T (n.1065-6164G>T) c.966G>T (p.Leu322Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) n.1271G>T n.1151G>T | |
| 13 | g.31317588C>A | CA387818994 | B3GLCT | c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1065-6163C>A (n.1065-6163C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1272C>A n.1152C>A | |
| 13 | g.31317588C>G | CA387818996 | B3GLCT | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1065-6163C>G (n.1065-6163C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1272C>G n.1152C>G | |
| 13 | g.31317588C>T | CA387818995 | B3GLCT | c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1065-6163C>T (n.1065-6163C>T) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1272C>T n.1152C>T | |
| 13 | g.31317589T>A | CA387818997 | B3GLCT | c.1088T>A (p.Leu363His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.1065-6162T>A (n.1065-6162T>A) c.968T>A (p.Leu323His) c.941T>A (p.Leu314His) n.1273T>A n.1153T>A | |
| 13 | g.31317589T>C | CA387818998 | B3GLCT | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1065-6162T>C (n.1065-6162T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1273T>C n.1153T>C | |
| 13 | g.31317589T>G | CA387818999 | B3GLCT | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1065-6162T>G (n.1065-6162T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1273T>G n.1153T>G | |
| 13 | g.31317590T>A | CA6936816 | B3GLCT | c.1089T>A (p.Leu363=) c.1032T>A (p.Leu344=) c.1065-6161T>A (n.1065-6161T>A) c.969T>A (p.Leu323=) c.942T>A (p.Leu314=) n.1274T>A n.1154T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317590T>C | CA483373318 | B3GLCT | c.1089T>C (p.Leu363=) c.1032T>C (p.Leu344=) c.1065-6161T>C (n.1065-6161T>C) c.969T>C (p.Leu323=) c.942T>C (p.Leu314=) n.1274T>C n.1154T>C | |
| 13 | g.31317590T>G | CA483373319 | B3GLCT | c.1089T>G (p.Leu363=) c.1032T>G (p.Leu344=) c.1065-6161T>G (n.1065-6161T>G) c.969T>G (p.Leu323=) c.942T>G (p.Leu314=) n.1274T>G n.1154T>G | |
| 13 | g.31317590T= | CA2082357781 | B3GLCT | c.1089T= (p.Leu363=) c.1032T= (p.Leu344=) c.1065-6161T= (n.1065-6161T=) c.969T= (p.Leu323=) c.942T= (p.Leu314=) n.1274T= n.1154T= | |
| 13 | g.31317591A>C | CA387819000 | B3GLCT | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1065-6160A>C (n.1065-6160A>C) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.1275A>C n.1155A>C | |
| 13 | g.31317591A>G | CA387819001 | B3GLCT | c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1065-6160A>G (n.1065-6160A>G) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.1275A>G n.1155A>G | |
| 13 | g.31317591A>T | CA387819002 | B3GLCT | c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1065-6160A>T (n.1065-6160A>T) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.1275A>T n.1155A>T | |
| 13 | g.31317592G>A | CA387819003 | B3GLCT | c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1065-6159G>A (n.1065-6159G>A) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.1276G>A n.1156G>A | |
| 13 | g.31317592G>C | CA387819004 | B3GLCT | c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1065-6159G>C (n.1065-6159G>C) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.1276G>C n.1156G>C | |
| 13 | g.31317592G>T | CA387819005 | B3GLCT | c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1065-6159G>T (n.1065-6159G>T) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.1276G>T n.1156G>T |