Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.30459095_30459096insGGCAC | CA954560465 | HMGB1 | c.*2264_*2265insCCGTG (n.*2264_*2265insCCGTG) c.*2485_*2486insCCGTG (n.*2485_*2486insCCGTG) c.*2590_*2591insCCGTG (n.*2590_*2591insCCGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459095C>A | CA2581129754 | HMGB1 | c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.30459095C= | CA2081916906 | HMGB1 | c.*2262G= (n.*2262G=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.*2588G= (n.*2588G=) | |
13 | g.30459095C>G | CA2581129755 | HMGB1 | c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) | |
13 | g.30459095C>T | CA15773633 | HMGB1 | c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459097G>T | CA2622546355 | HMGB1 | c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.30459098C>A | CA2622546356 | HMGB1 | c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*2585G>T (n.*2585G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.30459099A>T | CA2727665241 | HMGB1 | c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.*2584T>A (n.*2584T>A) | dbSNP |
13 | g.30459102G>A | CA2081916911 | HMGB1 | c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*2476C>T (n.*2476C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.30459102G>C | CA609312839 | HMGB1 | c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.*2476C>G (n.*2476C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459102G= | CA2081916910 | HMGB1 | c.*2255C= (n.*2255C=) c.*2476C= (n.*2476C=) c.*2581C= (n.*2581C=) | |
13 | g.30459102G>T | CA2622546357 | HMGB1 | c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.30459103T>A | CA2622546358 | HMGB1 | c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*2475A>T (n.*2475A>T) c.*2580A>T (n.*2580A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.30459103dup | CA697235489 | HMGB1 | c.*2254dup (n.*2254dup) c.*2475dup (n.*2475dup) c.*2580dup (n.*2580dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459103_30459104delinsTA | CA2081916916 | HMGB1 | c.*2253_*2254delinsTA (n.*2253_*2254delinsTA) c.*2474_*2475delinsTA (n.*2474_*2475delinsTA) c.*2579_*2580delinsTA (n.*2579_*2580delinsTA) | |
13 | g.30459105_30459108del | CA2727665249 | HMGB1 | c.*2251_*2254del (n.*2251_*2254del) c.*2472_*2475del (n.*2472_*2475del) c.*2577_*2580del (n.*2577_*2580del) | dbSNP |
13 | g.30459105del | CA2081916918 | HMGB1 | c.*2253del (n.*2253del) c.*2474del (n.*2474del) c.*2579del (n.*2579del) | dbSNP |
13 | g.30459105A= | CA2081916920 | HMGB1 | c.*2252T= (n.*2252T=) c.*2473T= (n.*2473T=) c.*2578T= (n.*2578T=) | |
13 | g.30459105A>G | CA609312840 | HMGB1 | c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.*2578T>C (n.*2578T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459106C= | CA2081916922 | HMGB1 | c.*2251G= (n.*2251G=) c.*2472G= (n.*2472G=) c.*2577G= (n.*2577G=) | |
13 | g.30459106C>T | CA247853767 | HMGB1 | c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459114G>A | CA2081916924 | HMGB1 | c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*2464C>T (n.*2464C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) | dbSNP |
13 | g.30459114G= | CA2081916926 | HMGB1 | c.*2243C= (n.*2243C=) c.*2464C= (n.*2464C=) c.*2569C= (n.*2569C=) | |
13 | g.30459115C= | CA2081916928 | HMGB1 | c.*2242G= (n.*2242G=) c.*2463G= (n.*2463G=) c.*2568G= (n.*2568G=) | |
13 | g.30459115C>T | CA954560469 | HMGB1 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*2568G>A (n.*2568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459116A>G | CA2622546359 | HMGB1 | c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.*2567T>C (n.*2567T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.30459119A= | CA2081916931 | HMGB1 | c.*2238T= (n.*2238T=) c.*2459T= (n.*2459T=) c.*2564T= (n.*2564T=) | |
13 | g.30459119A>C | CA247853768 | HMGB1 | c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.*2459T>G (n.*2459T>G) c.*2564T>G (n.*2564T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459120A= | CA2081916933 | HMGB1 | c.*2237T= (n.*2237T=) c.*2458T= (n.*2458T=) c.*2563T= (n.*2563T=) | |
13 | g.30459120A>G | CA247853769 | HMGB1 | c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.*2563T>C (n.*2563T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459121_30459123delinsAAT | CA2081916936 | HMGB1 | c.*2234_*2236delinsATT (n.*2234_*2236delinsATT) c.*2455_*2457delinsATT (n.*2455_*2457delinsATT) c.*2560_*2562delinsATT (n.*2560_*2562delinsATT) | |
13 | g.30459122A= | CA2081916938 | HMGB1 | c.*2235T= (n.*2235T=) c.*2456T= (n.*2456T=) c.*2561T= (n.*2561T=) | |
13 | g.30459122A>G | CA609312847 | HMGB1 | c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2561T>C (n.*2561T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459123_30459124del | CA483348864 | HMGB1 | c.*2234_*2235del (n.*2234_*2235del) c.*2455_*2456del (n.*2455_*2456del) c.*2560_*2561del (n.*2560_*2561del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459123T>C | CA247853770 | HMGB1 | c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.*2560A>G (n.*2560A>G) | dbSNP |
13 | g.30459123T>G | CA247853771 | HMGB1 | c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.*2560A>C (n.*2560A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459123T= | CA2081916940 | HMGB1 | c.*2234A= (n.*2234A=) c.*2455A= (n.*2455A=) c.*2560A= (n.*2560A=) | |
13 | g.30459130T>C | CA2081916943 | HMGB1 | c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.*2553A>G (n.*2553A>G) | dbSNP |
13 | g.30459130T= | CA2081916942 | HMGB1 | c.*2227A= (n.*2227A=) c.*2448A= (n.*2448A=) c.*2553A= (n.*2553A=) | |
13 | g.30459132T>C | CA2081916947 | HMGB1 | c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.*2551A>G (n.*2551A>G) | dbSNP |
13 | g.30459132T= | CA2081916946 | HMGB1 | c.*2225A= (n.*2225A=) c.*2446A= (n.*2446A=) c.*2551A= (n.*2551A=) | |
13 | g.30459132_30459134delinsTAC | CA2081916944 | HMGB1 | c.*2223_*2225delinsGTA (n.*2223_*2225delinsGTA) c.*2444_*2446delinsGTA (n.*2444_*2446delinsGTA) c.*2549_*2551delinsGTA (n.*2549_*2551delinsGTA) | |
13 | g.30459133A= | CA2081916949 | HMGB1 | c.*2224T= (n.*2224T=) c.*2445T= (n.*2445T=) c.*2550T= (n.*2550T=) | |
13 | g.30459133A>G | CA697235491 | HMGB1 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.*2550T>C (n.*2550T>C) | dbSNP |
13 | g.30459135_30459136del | CA609312848 | HMGB1 | c.*2223_*2224del (n.*2223_*2224del) c.*2444_*2445del (n.*2444_*2445del) c.*2549_*2550del (n.*2549_*2550del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459135_30459139delinsACTTT | CA2081916951 | HMGB1 | c.*2218_*2222delinsAAAGT (n.*2218_*2222delinsAAAGT) c.*2439_*2443delinsAAAGT (n.*2439_*2443delinsAAAGT) c.*2544_*2548delinsAAAGT (n.*2544_*2548delinsAAAGT) | |
13 | g.30459136C= | CA2081916953 | HMGB1 | c.*2221G= (n.*2221G=) c.*2442G= (n.*2442G=) c.*2547G= (n.*2547G=) | |
13 | g.30459136C>T | CA954560479 | HMGB1 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*2547G>A (n.*2547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459138_30459141del | CA697235492 | HMGB1 | c.*2218_*2221del (n.*2218_*2221del) c.*2439_*2442del (n.*2439_*2442del) c.*2544_*2547del (n.*2544_*2547del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.30459137T>C | CA954560484 | HMGB1 | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |