| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.28659088_28659089delinsTC | CA2081141890 | POMP | c.-182_-181delinsTC (n.-182_-181delinsTC) c.-97_-96delinsTC (n.-97_-96delinsTC) | |
| 13 | g.28659089C>A | CA2622506642 | POMP | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659089C>T | CA2622506643 | POMP | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659090del | CA113873 | POMP | c.-180del (n.-180del) c.-95del (n.-95del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28659090C>A | CA2622506644 | POMP | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659090C= | CA2081141891 | POMP | c.-180C= (n.-180C=) c.-95C= (n.-95C=) | |
| 13 | g.28659090C>G | CA2575381472 | POMP | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
| 13 | g.28659090C>T | CA247677232 | POMP | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28659091G>A | CA2622506645 | POMP | c.-179G>A (n.-179G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659092G>A | CA2575381473 | POMP | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.28659092G>C | CA2575381474 | POMP | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | |
| 13 | g.28659092G>T | CA2622506646 | POMP | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659093C>A | CA2622506647 | POMP | c.-177C>A (n.-177C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659093C= | CA2081141892 | POMP | c.-177C= (n.-177C=) c.-92C= (n.-92C=) | |
| 13 | g.28659093C>T | CA697096716 | POMP | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.28659094G>A | CA2081141894 | POMP | c.-176G>A (n.-176G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.28659094G= | CA2081141893 | POMP | c.-176G= (n.-176G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
| 13 | g.28659094G>T | CA2557975060 | POMP | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | |
| 13 | g.28659095G>A | CA2622506648 | POMP | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659097T>A | CA2575381475 | POMP | c.-173T>A (n.-173T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
| 13 | g.28659097T>C | CA2622506649 | POMP | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659097T>G | CA2622506650 | POMP | c.-173T>G (n.-173T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659098G>A | CA2622506651 | POMP | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659098G>T | CA2622506652 | POMP | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659099T>G | CA609144935 | POMP | c.-171T>G (n.-171T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28659099T= | CA2081141895 | POMP | c.-171T= (n.-171T=) c.-86T= (n.-86T=) | |
| 13 | g.28659100G>A | CA2622506655 | POMP | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659100G>T | CA2622506656 | POMP | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659104dup | CA2622506653 | POMP | c.-166dup (n.-166dup) c.-81dup (n.-81dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659104del | CA2622506654 | POMP | c.-166del (n.-166del) c.-81del (n.-81del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659101G>A | CA2622506657 | POMP | c.-169G>A (n.-169G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659101G= | CA2081141896 | POMP | c.-169G= (n.-169G=) c.-84G= (n.-84G=) | |
| 13 | g.28659101G>T | CA2081141897 | POMP | c.-169G>T (n.-169G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.28659102G>A | CA483289001 | POMP | c.-168G>A (n.-168G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659102G= | CA2081141898 | POMP | c.-168G= (n.-168G=) c.-83G= (n.-83G=) | |
| 13 | g.28659102G>T | CA697096726 | POMP | c.-168G>T (n.-168G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28659103G>A | CA697096727 | POMP | c.-167G>A (n.-167G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28659103G= | CA2081141899 | POMP | c.-167G= (n.-167G=) c.-82G= (n.-82G=) | |
| 13 | g.28659104G>A | CA2622506658 | POMP | c.-166G>A (n.-166G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659104G>C | CA2622506659 | POMP | c.-166G>C (n.-166G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.1G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659104G>T | CA2622506660 | POMP | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659104_28659105delinsGC | CA2081141900 | POMP | c.-166_-165delinsGC (n.-166_-165delinsGC) c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC) n.1_2delinsGC | |
| 13 | g.28659105C>A | CA2622506661 | POMP | c.-165C>A (n.-165C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659105C= | CA2081141901 | POMP | c.-165C= (n.-165C=) c.-80C= (n.-80C=) n.2C= | |
| 13 | g.28659105C>T | CA247677233 | POMP | c.-165C>T (n.-165C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28659106del | CA2081141902 | POMP | c.-164del (n.-164del) c.-79del (n.-79del) n.3del | dbSNP |
| 13 | g.28659106C>T | CA2622506662 | POMP | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.28659107A= | CA2081141903 | POMP | c.-163A= (n.-163A=) c.-78A= (n.-78A=) n.4A= | |
| 13 | g.28659107A>C | CA2081141904 | POMP | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.4A>C | dbSNP |
| 13 | g.28659107A>G | CA697096729 | POMP | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |