| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23375161G>A | CA482928808 | SACS | n.702C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) c.129C>T (p.Gly43=) n.267C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.246C>T c.-2034C>T (n.-2034C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.153C>T (p.Gly51=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375161G>C | CA482928810 | SACS | n.702C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.129C>G (p.Gly43=) n.267C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.246C>G c.-2034C>G (n.-2034C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.153C>G (p.Gly51=) | |
| 13 | g.23375161G>T | CA482928812 | SACS | n.702C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) c.129C>A (p.Gly43=) n.267C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.246C>A c.-2034C>A (n.-2034C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.153C>A (p.Gly51=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375162C>A | CA387554459 | SACS | n.701G>T c.165G>T (p.Trp55Cys) c.128G>T (p.Gly43Val) n.266G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.245G>T c.-2035G>T (n.-2035G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375162C= | CA2078656716 | SACS | n.701G= c.165G= (p.Trp55=) c.128G= (p.Gly43=) n.266G= c.119G= (p.Gly40=) n.245G= c.-2035G= (n.-2035G=) c.-226G= (n.-226G=) c.152G= (p.Gly51=) | |
| 13 | g.23375162C>G | CA387554462 | SACS | n.701G>C c.165G>C (p.Trp55Cys) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.266G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.245G>C c.-2035G>C (n.-2035G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375162C>T | CA6912184 | SACS | n.701G>A c.165G>A (p.Trp55Ter) c.128G>A (p.Gly43Asp) n.266G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.245G>A c.-2035G>A (n.-2035G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.152G>A (p.Gly51Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.23375163C>A | CA387554465 | SACS | n.700G>T c.164G>T (p.Trp55Leu) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.265G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.244G>T c.-2036G>T (n.-2036G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.151G>T (p.Gly51Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375163C= | CA2078656722 | SACS | n.700G= c.164G= (p.Trp55=) c.127G= (p.Gly43=) n.265G= c.118G= (p.Gly40=) n.244G= c.-2036G= (n.-2036G=) c.-227G= (n.-227G=) c.151G= (p.Gly51=) | |
| 13 | g.23375163C>G | CA387554468 | SACS | n.700G>C c.164G>C (p.Trp55Ser) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.265G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.244G>C c.-2036G>C (n.-2036G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
| 13 | g.23375163C>T | CA387554476 | SACS | n.700G>A c.164G>A (p.Trp55Ter) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.265G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.244G>A c.-2036G>A (n.-2036G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.151G>A (p.Gly51Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375164A>C | CA482928819 | SACS | n.699T>G c.163T>G (p.Trp55Gly) c.126T>G (p.Thr42=) n.264T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.243T>G c.-2037T>G (n.-2037T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.150T>G (p.Thr50=) | |
| 13 | g.23375164A>G | CA482928824 | SACS | n.699T>C c.163T>C (p.Trp55Arg) c.126T>C (p.Thr42=) n.264T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.243T>C c.-2037T>C (n.-2037T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.150T>C (p.Thr50=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375164A>T | CA482928821 | SACS | n.699T>A c.163T>A (p.Trp55Arg) c.126T>A (p.Thr42=) n.264T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.243T>A c.-2037T>A (n.-2037T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.150T>A (p.Thr50=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375165G>A | CA246691820 | SACS | n.698C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.125C>T (p.Thr42Ile) n.263C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.242C>T c.-2038C>T (n.-2038C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.23375165G>C | CA387554478 | SACS | n.698C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.125C>G (p.Thr42Ser) n.263C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.242C>G c.-2038C>G (n.-2038C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23375165G= | CA2078656723 | SACS | n.698C= c.162C= (p.Asp54=) c.125C= (p.Thr42=) n.263C= c.116C= (p.Thr39=) n.242C= c.-2038C= (n.-2038C=) c.-229C= (n.-229C=) c.149C= (p.Thr50=) | |
| 13 | g.23375165G>T | CA387554480 | SACS | n.698C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.125C>A (p.Thr42Asn) n.263C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.242C>A c.-2038C>A (n.-2038C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375166T>A | CA387554493 | SACS | n.697A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.124A>T (p.Thr42Ser) n.262A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.241A>T c.-2039A>T (n.-2039A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) | |
| 13 | g.23375166T>C | CA387554484 | SACS | n.697A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.124A>G (p.Thr42Ala) n.262A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.241A>G c.-2039A>G (n.-2039A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375166T>G | CA387554485 | SACS | n.697A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.124A>C (p.Thr42Pro) n.262A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.241A>C c.-2039A>C (n.-2039A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375166T= | CA2078656725 | SACS | n.697A= c.161A= (p.Asp54=) c.124A= (p.Thr42=) n.262A= c.115A= (p.Thr39=) n.241A= c.-2039A= (n.-2039A=) c.-230A= (n.-230A=) c.148A= (p.Thr50=) | |
| 13 | g.23375167C>A | CA387554496 | SACS | n.696G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.261G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.240G>T c.-2040G>T (n.-2040G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375167C>G | CA387554498 | SACS | n.696G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.261G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.240G>C c.-2040G>C (n.-2040G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) | |
| 13 | g.23375167C>T | CA482928831 | SACS | n.696G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.123G>A (p.Glu41=) n.261G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.240G>A c.-2040G>A (n.-2040G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.147G>A (p.Glu49=) | |
| 13 | g.23375168T>A | CA387554499 | SACS | n.695A>T c.159A>T (p.Gly53=) c.122A>T (p.Glu41Val) n.260A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.239A>T c.-2041A>T (n.-2041A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375168T>C | CA387554500 | SACS | n.695A>G c.159A>G (p.Gly53=) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.260A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.239A>G c.-2041A>G (n.-2041A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375168T>G | CA387554502 | SACS | n.695A>C c.159A>C (p.Gly53=) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.260A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.239A>C c.-2041A>C (n.-2041A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) | |
| 13 | g.23375169C>A | CA387554504 | SACS | n.694G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.259G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.238G>T c.-2042G>T (n.-2042G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375169C= | CA2078656727 | SACS | n.694G= c.158G= (p.Gly53=) c.121G= (p.Glu41=) n.259G= c.112G= (p.Glu38=) n.238G= c.-2042G= (n.-2042G=) c.-233G= (n.-233G=) c.145G= (p.Glu49=) | |
| 13 | g.23375169C>G | CA387554505 | SACS | n.694G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.259G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.238G>C c.-2042G>C (n.-2042G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) | dbSNP |
| 13 | g.23375169C>T | CA387554507 | SACS | n.694G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.259G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.238G>A c.-2042G>A (n.-2042G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) | |
| 13 | g.23375170C>A | CA482928836 | SACS | n.693G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) c.120G>T (p.Ala40=) n.258G>T c.111G>T (p.Ala37=) n.237G>T c.-2043G>T (n.-2043G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.144G>T (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375170C>G | CA482928838 | SACS | n.693G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.120G>C (p.Ala40=) n.258G>C c.111G>C (p.Ala37=) n.237G>C c.-2043G>C (n.-2043G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.144G>C (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375170C>T | CA482928840 | SACS | n.693G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.120G>A (p.Ala40=) n.258G>A c.111G>A (p.Ala37=) n.237G>A c.-2043G>A (n.-2043G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.144G>A (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375171G>A | CA387554509 | SACS | n.692C>T c.156C>T (p.Arg52=) c.119C>T (p.Ala40Val) n.257C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.236C>T c.-2044C>T (n.-2044C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375171G>C | CA387554510 | SACS | n.692C>G c.156C>G (p.Arg52=) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.257C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.236C>G c.-2044C>G (n.-2044C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
| 13 | g.23375171G= | CA2078656728 | SACS | n.692C= c.156C= (p.Arg52=) c.119C= (p.Ala40=) n.257C= c.110C= (p.Ala37=) n.236C= c.-2044C= (n.-2044C=) c.-235C= (n.-235C=) c.143C= (p.Ala48=) | |
| 13 | g.23375171G>T | CA387554511 | SACS | n.692C>A c.156C>A (p.Arg52=) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.257C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) n.236C>A c.-2044C>A (n.-2044C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375172C>A | CA246691821 | SACS | n.691G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.256G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.235G>T c.-2045G>T (n.-2045G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375172C= | CA2078656731 | SACS | n.691G= c.155G= (p.Arg52=) c.118G= (p.Ala40=) n.256G= c.109G= (p.Ala37=) n.235G= c.-2045G= (n.-2045G=) c.-236G= (n.-236G=) c.142G= (p.Ala48=) | |
| 13 | g.23375172C>G | CA387554512 | SACS | n.691G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.256G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.235G>C c.-2045G>C (n.-2045G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
| 13 | g.23375172C>T | CA387554514 | SACS | n.691G>A c.155G>A (p.Arg52His) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.256G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.235G>A c.-2045G>A (n.-2045G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G>A | CA482928850 | SACS | n.690C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) c.117C>T (p.Phe39=) n.255C>T c.108C>T (p.Phe36=) n.234C>T c.-2046C>T (n.-2046C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.141C>T (p.Phe47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G>C | CA387554518 | SACS | n.690C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.255C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) n.234C>G c.-2046C>G (n.-2046C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G= | CA2078656735 | SACS | n.690C= c.154C= (p.Arg52=) c.117C= (p.Phe39=) n.255C= c.108C= (p.Phe36=) n.234C= c.-2046C= (n.-2046C=) c.-237C= (n.-237C=) c.141C= (p.Phe47=) | |
| 13 | g.23375173G>T | CA387554516 | SACS | n.690C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.255C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) n.234C>A c.-2046C>A (n.-2046C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>C | CA387554519 | SACS | n.689T>G c.153T>G (p.Leu51=) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.254T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.233T>G c.-2047T>G (n.-2047T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>G | CA387554521 | SACS | n.689T>C c.153T>C (p.Leu51=) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.254T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.233T>C c.-2047T>C (n.-2047T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>T | CA387554522 | SACS | n.689T>A c.153T>A (p.Leu51=) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.254T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.233T>A c.-2047T>A (n.-2047T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) |