| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23358472_23358475del | CA2697551659 | SACS | c.466_469del (p.Leu156MetfsTer19) n.604_607del c.457_460del (p.Leu153MetfsTer19) n.2823_2826del c.-1785_-1782del (n.-1785_-1782del) c.164_167del c.25_28del (p.Leu9MetfsTer19) c.490_493del (p.Leu164MetfsTer19) | |
| 13 | g.23358471G>A | CA482922455 | SACS | c.468C>T (p.Leu156=) n.606C>T c.459C>T (p.Leu153=) n.2825C>T c.-1783C>T (n.-1783C>T) c.166C>T c.27C>T (p.Leu9=) c.492C>T (p.Leu164=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23358471G>C | CA482922456 | SACS | c.468C>G (p.Leu156=) n.606C>G c.459C>G (p.Leu153=) n.2825C>G c.-1783C>G (n.-1783C>G) c.166C>G c.27C>G (p.Leu9=) c.492C>G (p.Leu164=) | |
| 13 | g.23358471G>T | CA482922462 | SACS | c.468C>A (p.Leu156=) n.606C>A c.459C>A (p.Leu153=) n.2825C>A c.-1783C>A (n.-1783C>A) c.166C>A c.27C>A (p.Leu9=) c.492C>A (p.Leu164=) | |
| 13 | g.23358472A>C | CA387552174 | SACS | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.605T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.2824T>G c.-1784T>G (n.-1784T>G) c.165T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
| 13 | g.23358472A>G | CA387552175 | SACS | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.605T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.2824T>C c.-1784T>C (n.-1784T>C) c.165T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358472A>T | CA387552176 | SACS | c.467T>A (p.Leu156His) n.605T>A c.458T>A (p.Leu153His) n.2824T>A c.-1784T>A (n.-1784T>A) c.165T>A c.26T>A (p.Leu9His) c.491T>A (p.Leu164His) | |
| 13 | g.23358473G>A | CA387552177 | SACS | c.466C>T (p.Leu156Phe) n.604C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) n.2823C>T c.-1785C>T (n.-1785C>T) c.164C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358473G>C | CA387552178 | SACS | c.466C>G (p.Leu156Val) n.604C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.2823C>G c.-1785C>G (n.-1785C>G) c.164C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
| 13 | g.23358473G= | CA2078636596 | SACS | c.466C= (p.Leu156=) n.604C= c.457C= (p.Leu153=) n.2823C= c.-1785C= (n.-1785C=) c.164C= c.25C= (p.Leu9=) c.490C= (p.Leu164=) | |
| 13 | g.23358473G>T | CA6912073 | SACS | c.466C>A (p.Leu156Ile) n.604C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) n.2823C>A c.-1785C>A (n.-1785C>A) c.164C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358474A>C | CA482922473 | SACS | c.465T>G (p.Ala155=) n.603T>G c.456T>G (p.Ala152=) n.2822T>G c.-1786T>G (n.-1786T>G) c.163T>G c.24T>G (p.Ala8=) c.489T>G (p.Ala163=) | |
| 13 | g.23358474A>G | CA482922475 | SACS | c.465T>C (p.Ala155=) n.603T>C c.456T>C (p.Ala152=) n.2822T>C c.-1786T>C (n.-1786T>C) c.163T>C c.24T>C (p.Ala8=) c.489T>C (p.Ala163=) | |
| 13 | g.23358474A>T | CA482922477 | SACS | c.465T>A (p.Ala155=) n.603T>A c.456T>A (p.Ala152=) n.2822T>A c.-1786T>A (n.-1786T>A) c.163T>A c.24T>A (p.Ala8=) c.489T>A (p.Ala163=) | |
| 13 | g.23358475G>A | CA387552179 | SACS | c.464C>T (p.Ala155Val) n.602C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.2821C>T c.-1787C>T (n.-1787C>T) c.162C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.488C>T (p.Ala163Val) | |
| 13 | g.23358475G>C | CA387552180 | SACS | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.602C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.2821C>G c.-1787C>G (n.-1787C>G) c.162C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
| 13 | g.23358475G>T | CA387552181 | SACS | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.602C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) n.2821C>A c.-1787C>A (n.-1787C>A) c.162C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) | |
| 13 | g.23358476C>A | CA387552182 | SACS | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.601G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.2820G>T c.-1788G>T (n.-1788G>T) c.161G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
| 13 | g.23358476C>G | CA387552183 | SACS | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.601G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.2820G>C c.-1788G>C (n.-1788G>C) c.161G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
| 13 | g.23358476C>T | CA387552184 | SACS | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.601G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.2820G>A c.-1788G>A (n.-1788G>A) c.161G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
| 13 | g.23358477T>A | CA482922488 | SACS | c.462A>T (p.Pro154=) n.600A>T c.453A>T (p.Pro151=) n.2819A>T c.-1789A>T (n.-1789A>T) c.160A>T c.21A>T (p.Pro7=) c.486A>T (p.Pro162=) | |
| 13 | g.23358477T>C | CA482922490 | SACS | c.462A>G (p.Pro154=) n.600A>G c.453A>G (p.Pro151=) n.2819A>G c.-1789A>G (n.-1789A>G) c.160A>G c.21A>G (p.Pro7=) c.486A>G (p.Pro162=) | |
| 13 | g.23358477T>G | CA482922492 | SACS | c.462A>C (p.Pro154=) n.600A>C c.453A>C (p.Pro151=) n.2819A>C c.-1789A>C (n.-1789A>C) c.160A>C c.21A>C (p.Pro7=) c.486A>C (p.Pro162=) | |
| 13 | g.23358478G>A | CA387552185 | SACS | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.599C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) n.2818C>T c.-1790C>T (n.-1790C>T) c.159C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358478G>C | CA387552187 | SACS | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.599C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) n.2818C>G c.-1790C>G (n.-1790C>G) c.159C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) | |
| 13 | g.23358478G>T | CA387552186 | SACS | c.461C>A (p.Pro154Gln) n.599C>A c.452C>A (p.Pro151Gln) n.2818C>A c.-1790C>A (n.-1790C>A) c.159C>A c.20C>A (p.Pro7Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) | |
| 13 | g.23358479G>A | CA387552188 | SACS | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.598C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) n.2817C>T c.-1791C>T (n.-1791C>T) c.158C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358479G>C | CA387552189 | SACS | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.598C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) n.2817C>G c.-1791C>G (n.-1791C>G) c.158C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) | |
| 13 | g.23358479G= | CA2078636601 | SACS | c.460C= (p.Pro154=) n.598C= c.451C= (p.Pro151=) n.2817C= c.-1791C= (n.-1791C=) c.158C= c.19C= (p.Pro7=) c.484C= (p.Pro162=) | |
| 13 | g.23358479G>T | CA387552190 | SACS | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.598C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) n.2817C>A c.-1791C>A (n.-1791C>A) c.158C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) | |
| 13 | g.23358480C>A | CA482922502 | SACS | c.459G>T (p.Gly153=) n.597G>T c.450G>T (p.Gly150=) n.2816G>T c.-1792G>T (n.-1792G>T) c.157G>T c.18G>T (p.Gly6=) c.483G>T (p.Gly161=) | ClinVar |
| 13 | g.23358480C>G | CA482922506 | SACS | c.459G>C (p.Gly153=) n.597G>C c.450G>C (p.Gly150=) n.2816G>C c.-1792G>C (n.-1792G>C) c.157G>C c.18G>C (p.Gly6=) c.483G>C (p.Gly161=) | |
| 13 | g.23358480C>T | CA482922504 | SACS | c.459G>A (p.Gly153=) n.597G>A c.450G>A (p.Gly150=) n.2816G>A c.-1792G>A (n.-1792G>A) c.157G>A c.18G>A (p.Gly6=) c.483G>A (p.Gly161=) | |
| 13 | g.23358481C>A | CA387552191 | SACS | c.458G>T (p.Gly153Val) n.596G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.2815G>T c.-1793G>T (n.-1793G>T) c.156G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | |
| 13 | g.23358481C>G | CA387552192 | SACS | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.596G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.2815G>C c.-1793G>C (n.-1793G>C) c.156G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | |
| 13 | g.23358481C>T | CA387552193 | SACS | c.458G>A (p.Gly153Glu) n.596G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) n.2815G>A c.-1793G>A (n.-1793G>A) c.156G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) | |
| 13 | g.23358482C>A | CA387552194 | SACS | c.458-1G>T (n.458-1G>T) n.596-1G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.2815-1G>T c.-1793-1G>T (n.-1793-1G>T) c.156-1G>T c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) | |
| 13 | g.23358482C>G | CA387552195 | SACS | c.458-1G>C (n.458-1G>C) n.596-1G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.2815-1G>C c.-1793-1G>C (n.-1793-1G>C) c.156-1G>C c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358482C>T | CA387552196 | SACS | c.458-1G>A (n.458-1G>A) n.596-1G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.2815-1G>A c.-1793-1G>A (n.-1793-1G>A) c.156-1G>A c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) | |
| 13 | g.23358483T>A | CA387552199 | SACS | c.458-2A>T (n.458-2A>T) n.596-2A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.2815-2A>T c.-1793-2A>T (n.-1793-2A>T) c.156-2A>T c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) | |
| 13 | g.23358483T>C | CA387552198 | SACS | c.458-2A>G (n.458-2A>G) n.596-2A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.2815-2A>G c.-1793-2A>G (n.-1793-2A>G) c.156-2A>G c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) | |
| 13 | g.23358483T>G | CA387552197 | SACS | c.458-2A>C (n.458-2A>C) n.596-2A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.2815-2A>C c.-1793-2A>C (n.-1793-2A>C) c.156-2A>C c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358485G>C | CA6912074 | SACS | c.458-4C>G (n.458-4C>G) n.596-4C>G c.449-4C>G (n.449-4C>G) n.2815-4C>G c.-1793-4C>G (n.-1793-4C>G) c.156-4C>G c.17-4C>G (n.17-4C>G) c.482-4C>G (n.482-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358485G= | CA2078636603 | SACS | c.458-4C= (n.458-4C=) n.596-4C= c.449-4C= (n.449-4C=) n.2815-4C= c.-1793-4C= (n.-1793-4C=) c.156-4C= c.17-4C= (n.17-4C=) c.482-4C= (n.482-4C=) | |
| 13 | g.23358486G>A | CA2573149141 | SACS | c.458-5C>T (n.458-5C>T) n.596-5C>T c.449-5C>T (n.449-5C>T) n.2815-5C>T c.-1793-5C>T (n.-1793-5C>T) c.156-5C>T c.17-5C>T (n.17-5C>T) c.482-5C>T (n.482-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358486G>T | CA2622331462 | SACS | c.458-5C>A (n.458-5C>A) n.596-5C>A c.449-5C>A (n.449-5C>A) n.2815-5C>A c.-1793-5C>A (n.-1793-5C>A) c.156-5C>A c.17-5C>A (n.17-5C>A) c.482-5C>A (n.482-5C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358487T>C | CA2573149142 | SACS | c.458-6A>G (n.458-6A>G) n.596-6A>G c.449-6A>G (n.449-6A>G) n.2815-6A>G c.-1793-6A>G (n.-1793-6A>G) c.156-6A>G c.17-6A>G (n.17-6A>G) c.482-6A>G (n.482-6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23358489T>C | CA2573149143 | SACS | c.458-8A>G (n.458-8A>G) n.596-8A>G c.449-8A>G (n.449-8A>G) n.2815-8A>G c.-1793-8A>G (n.-1793-8A>G) c.156-8A>G c.17-8A>G (n.17-8A>G) c.482-8A>G (n.482-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358489T>G | CA2622331463 | SACS | c.458-8A>C (n.458-8A>C) n.596-8A>C c.449-8A>C (n.449-8A>C) n.2815-8A>C c.-1793-8A>C (n.-1793-8A>C) c.156-8A>C c.17-8A>C (n.17-8A>C) c.482-8A>C (n.482-8A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358491A>C | CA2622331464 | SACS | c.458-10T>G (n.458-10T>G) n.596-10T>G c.449-10T>G (n.449-10T>G) n.2815-10T>G c.-1793-10T>G (n.-1793-10T>G) c.156-10T>G c.17-10T>G (n.17-10T>G) c.482-10T>G (n.482-10T>G) | gnomAD v4 |