Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23355531del | CA16041656 | SACS | c.1085del (p.Lys362ArgfsTer10) n.1223del c.1076del (p.Lys359ArgfsTer10) n.3442del c.-1166del (n.-1166del) c.783del c.644del (p.Lys215ArgfsTer10) c.1109del (p.Lys370ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23355531T>A | CA387550377 | SACS | c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1219A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.3438A>T c.-1170A>T (n.-1170A>T) c.779A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) | |
13 | g.23355531T>C | CA6911975 | SACS | c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1219A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.3438A>G c.-1170A>G (n.-1170A>G) c.779A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355531T>G | CA387550378 | SACS | c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1219A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.3438A>C c.-1170A>C (n.-1170A>C) c.779A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) | |
13 | g.23355531T= | CA2078658826 | SACS | c.1081A= (p.Lys361=) n.1219A= c.1072A= (p.Lys358=) n.3438A= c.-1170A= (n.-1170A=) c.779A= c.640A= (p.Lys214=) c.1105A= (p.Lys369=) | |
13 | g.23355532A= | CA2078658832 | SACS | c.1080T= (p.Cys360=) n.1218T= c.1071T= (p.Cys357=) n.3437T= c.-1171T= (n.-1171T=) c.778T= c.639T= (p.Cys213=) c.1104T= (p.Cys368=) | |
13 | g.23355532A>C | CA387550379 | SACS | c.1080T>G (p.Cys360Trp) n.1218T>G c.1071T>G (p.Cys357Trp) n.3437T>G c.-1171T>G (n.-1171T>G) c.778T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) c.1104T>G (p.Cys368Trp) | |
13 | g.23355532A>G | CA483164370 | SACS | c.1080T>C (p.Cys360=) n.1218T>C c.1071T>C (p.Cys357=) n.3437T>C c.-1171T>C (n.-1171T>C) c.778T>C c.639T>C (p.Cys213=) c.1104T>C (p.Cys368=) | dbSNP |
13 | g.23355532A>T | CA387550380 | SACS | c.1080T>A (p.Cys360Ter) n.1218T>A c.1071T>A (p.Cys357Ter) n.3437T>A c.-1171T>A (n.-1171T>A) c.778T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) c.1104T>A (p.Cys368Ter) | |
13 | g.23355533C>A | CA387550381 | SACS | c.1079G>T (p.Cys360Phe) n.1217G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.3436G>T c.-1172G>T (n.-1172G>T) c.777G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) | |
13 | g.23355533C= | CA2078658836 | SACS | c.1079G= (p.Cys360=) n.1217G= c.1070G= (p.Cys357=) n.3436G= c.-1172G= (n.-1172G=) c.777G= c.638G= (p.Cys213=) c.1103G= (p.Cys368=) | |
13 | g.23355533C>G | CA387550382 | SACS | c.1079G>C (p.Cys360Ser) n.1217G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.3436G>C c.-1172G>C (n.-1172G>C) c.777G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) | |
13 | g.23355533C>T | CA246678126 | SACS | c.1079G>A (p.Cys360Tyr) n.1217G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.3436G>A c.-1172G>A (n.-1172G>A) c.777G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355534A= | CA2078658840 | SACS | c.1078T= (p.Cys360=) n.1216T= c.1069T= (p.Cys357=) n.3435T= c.-1173T= (n.-1173T=) c.776T= c.637T= (p.Cys213=) c.1102T= (p.Cys368=) | |
13 | g.23355534A>C | CA387550383 | SACS | c.1078T>G (p.Cys360Gly) n.1216T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.3435T>G c.-1173T>G (n.-1173T>G) c.776T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) | |
13 | g.23355534A>G | CA387550385 | SACS | c.1078T>C (p.Cys360Arg) n.1216T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.3435T>C c.-1173T>C (n.-1173T>C) c.776T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355534A>T | CA387550384 | SACS | c.1078T>A (p.Cys360Ser) n.1216T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.3435T>A c.-1173T>A (n.-1173T>A) c.776T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) | |
13 | g.23355535A= | CA2078658842 | SACS | c.1077T= (p.Tyr359=) n.1215T= c.1068T= (p.Tyr356=) n.3434T= c.-1174T= (n.-1174T=) c.775T= c.636T= (p.Tyr212=) c.1101T= (p.Tyr367=) | |
13 | g.23355535A>C | CA387550386 | SACS | c.1077T>G (p.Tyr359Ter) n.1215T>G c.1068T>G (p.Tyr356Ter) n.3434T>G c.-1174T>G (n.-1174T>G) c.775T>G c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.1101T>G (p.Tyr367Ter) | |
13 | g.23355535A>G | CA246678127 | SACS | c.1077T>C (p.Tyr359=) n.1215T>C c.1068T>C (p.Tyr356=) n.3434T>C c.-1174T>C (n.-1174T>C) c.775T>C c.636T>C (p.Tyr212=) c.1101T>C (p.Tyr367=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355535A>T | CA387550387 | SACS | c.1077T>A (p.Tyr359Ter) n.1215T>A c.1068T>A (p.Tyr356Ter) n.3434T>A c.-1174T>A (n.-1174T>A) c.775T>A c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.1101T>A (p.Tyr367Ter) | |
13 | g.23355536_23355537del | CA2697551658 | SACS | c.1076_1077del (p.Tyr359LeufsTer2) n.1214_1215del c.1067_1068del (p.Tyr356LeufsTer2) n.3433_3434del c.-1175_-1174del (n.-1175_-1174del) c.774_775del c.635_636del (p.Tyr212LeufsTer2) c.1100_1101del (p.Tyr367LeufsTer2) | |
13 | g.23355536T>A | CA387550388 | SACS | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.1214A>T c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.3433A>T c.-1175A>T (n.-1175A>T) c.774A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) | |
13 | g.23355536T>C | CA387550389 | SACS | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.1214A>G c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.3433A>G c.-1175A>G (n.-1175A>G) c.774A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355536T>G | CA387550390 | SACS | c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.1214A>C c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.3433A>C c.-1175A>C (n.-1175A>C) c.774A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) | |
13 | g.23355536T= | CA2078658847 | SACS | c.1076A= (p.Tyr359=) n.1214A= c.1067A= (p.Tyr356=) n.3433A= c.-1175A= (n.-1175A=) c.774A= c.635A= (p.Tyr212=) c.1100A= (p.Tyr367=) | |
13 | g.23355537A>C | CA387550391 | SACS | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.1213T>G c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.3432T>G c.-1176T>G (n.-1176T>G) c.773T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) | |
13 | g.23355537A>G | CA387550392 | SACS | c.1075T>C (p.Tyr359His) n.1213T>C c.1066T>C (p.Tyr356His) n.3432T>C c.-1176T>C (n.-1176T>C) c.773T>C c.634T>C (p.Tyr212His) c.1099T>C (p.Tyr367His) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355537A>T | CA387550393 | SACS | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.1213T>A c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.3432T>A c.-1176T>A (n.-1176T>A) c.773T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) | |
13 | g.23355538G>A | CA483164377 | SACS | c.1074C>T (p.Asn358=) n.1212C>T c.1065C>T (p.Asn355=) n.3431C>T c.-1177C>T (n.-1177C>T) c.772C>T c.633C>T (p.Asn211=) c.1098C>T (p.Asn366=) | |
13 | g.23355538G>C | CA387550394 | SACS | c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.1212C>G c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.3431C>G c.-1177C>G (n.-1177C>G) c.772C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) | |
13 | g.23355538G>T | CA387550395 | SACS | c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.1212C>A c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.3431C>A c.-1177C>A (n.-1177C>A) c.772C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) | |
13 | g.23355539T>A | CA387550396 | SACS | c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1211A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.3430A>T c.-1178A>T (n.-1178A>T) c.771A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) | |
13 | g.23355539T>C | CA387550397 | SACS | c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1211A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.3430A>G c.-1178A>G (n.-1178A>G) c.771A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355539T>G | CA387550398 | SACS | c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1211A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.3430A>C c.-1178A>C (n.-1178A>C) c.771A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) | |
13 | g.23355539T= | CA2078658849 | SACS | c.1073A= (p.Asn358=) n.1211A= c.1064A= (p.Asn355=) n.3430A= c.-1178A= (n.-1178A=) c.771A= c.632A= (p.Asn211=) c.1097A= (p.Asn366=) | |
13 | g.23355542_23355545del | CA2622331284 | SACS | c.1070_1073del (p.Ser357ThrfsTer14) n.1208_1211del c.1061_1064del (p.Ser354ThrfsTer14) n.3427_3430del c.-1181_-1178del (n.-1181_-1178del) c.768_771del c.629_632del (p.Ser210ThrfsTer14) c.1094_1097del (p.Ser365ThrfsTer14) | gnomAD v4 |
13 | g.23355540T>A | CA387550399 | SACS | c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1210A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.3429A>T c.-1179A>T (n.-1179A>T) c.770A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) | |
13 | g.23355540T>C | CA387550400 | SACS | c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1210A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.3429A>G c.-1179A>G (n.-1179A>G) c.770A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) | |
13 | g.23355540T>G | CA387550401 | SACS | c.1072A>C (p.Asn358His) n.1210A>C c.1063A>C (p.Asn355His) n.3429A>C c.-1179A>C (n.-1179A>C) c.770A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.1096A>C (p.Asn366His) | |
13 | g.23355541A= | CA2078658851 | SACS | c.1071T= (p.Ser357=) n.1209T= c.1062T= (p.Ser354=) n.3428T= c.-1180T= (n.-1180T=) c.769T= c.630T= (p.Ser210=) c.1095T= (p.Ser365=) | |
13 | g.23355541A>C | CA387550403 | SACS | c.1071T>G (p.Ser357Arg) n.1209T>G c.1062T>G (p.Ser354Arg) n.3428T>G c.-1180T>G (n.-1180T>G) c.769T>G c.630T>G (p.Ser210Arg) c.1095T>G (p.Ser365Arg) | |
13 | g.23355541A>G | CA246678128 | SACS | c.1071T>C (p.Ser357=) n.1209T>C c.1062T>C (p.Ser354=) n.3428T>C c.-1180T>C (n.-1180T>C) c.769T>C c.630T>C (p.Ser210=) c.1095T>C (p.Ser365=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355541A>T | CA387550402 | SACS | c.1071T>A (p.Ser357Arg) n.1209T>A c.1062T>A (p.Ser354Arg) n.3428T>A c.-1180T>A (n.-1180T>A) c.769T>A c.630T>A (p.Ser210Arg) c.1095T>A (p.Ser365Arg) | |
13 | g.23355541dup | CA2695217762 | SACS | c.1071dup (p.Asn358Ter) n.1209dup c.1062dup (p.Asn355Ter) n.3428dup c.-1180dup (n.-1180dup) c.769dup c.630dup (p.Asn211Ter) c.1095dup (p.Asn366Ter) | |
13 | g.23355542C>A | CA387550404 | SACS | c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.1208G>T c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.3427G>T c.-1181G>T (n.-1181G>T) c.768G>T c.629G>T (p.Ser210Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355542C= | CA2078658854 | SACS | c.1070G= (p.Ser357=) n.1208G= c.1061G= (p.Ser354=) n.3427G= c.-1181G= (n.-1181G=) c.768G= c.629G= (p.Ser210=) c.1094G= (p.Ser365=) | |
13 | g.23355542C>G | CA387550405 | SACS | c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.1208G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.3427G>C c.-1181G>C (n.-1181G>C) c.768G>C c.629G>C (p.Ser210Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) | |
13 | g.23355542C>T | CA387550406 | SACS | c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.1208G>A c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.3427G>A c.-1181G>A (n.-1181G>A) c.768G>A c.629G>A (p.Ser210Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355543T>A | CA387550407 | SACS | c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.1207A>T c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.3426A>T c.-1182A>T (n.-1182A>T) c.767A>T c.628A>T (p.Ser210Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) | COSMIC COSMIC |