Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355526_23355527delinsCTCA2078658813SACSc.1085_1086delinsAG (p.Lys362=)
n.1223_1224delinsAG
c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=)
n.3442_3443delinsAG
c.-1166_-1165delinsAG (n.-1166_-1165delinsAG)
c.783_784delinsAG
c.644_645delinsAG (p.Lys215=)
c.1109_1110delinsAG (p.Lys370=)
13g.23355527T>ACA387550365SACSc.1085A>T (p.Lys362Met)
n.1223A>T
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.3442A>T
c.-1166A>T (n.-1166A>T)
c.783A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
13g.23355527T>CCA6911973SACSc.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1223A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.3442A>G
c.-1166A>G (n.-1166A>G)
c.783A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355527T>GCA387550368SACSc.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1223A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.3442A>C
c.-1166A>C (n.-1166A>C)
c.783A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
13g.23355527T=CA2078658819SACSc.1085A= (p.Lys362=)
n.1223A=
c.1076A= (p.Lys359=)
n.3442A=
c.-1166A= (n.-1166A=)
c.783A=
c.644A= (p.Lys215=)
c.1109A= (p.Lys370=)
13g.23355531delCA16041656SACSc.1085del (p.Lys362ArgfsTer10)
n.1223del
c.1076del (p.Lys359ArgfsTer10)
n.3442del
c.-1166del (n.-1166del)
c.783del
c.644del (p.Lys215ArgfsTer10)
c.1109del (p.Lys370ArgfsTer10)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23355528T>ACA387550369SACSc.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1222A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.3441A>T
c.-1167A>T (n.-1167A>T)
c.782A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
13g.23355528T>CCA387550371SACSc.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1222A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.3441A>G
c.-1167A>G (n.-1167A>G)
c.782A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
13g.23355528T>GCA387550370SACSc.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1222A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.3441A>C
c.-1167A>C (n.-1167A>C)
c.782A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
13g.23355529T>ACA387550372SACSc.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.1221A>T
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
n.3440A>T
c.-1168A>T (n.-1168A>T)
c.781A>T
c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
13g.23355529T>CCA6911974SACSc.1083A>G (p.Lys361=)
n.1221A>G
c.1074A>G (p.Lys358=)
n.3440A>G
c.-1168A>G (n.-1168A>G)
c.781A>G
c.642A>G (p.Lys214=)
c.1107A>G (p.Lys369=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355529T>GCA387550373SACSc.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.1221A>C
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
n.3440A>C
c.-1168A>C (n.-1168A>C)
c.781A>C
c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
13g.23355529T=CA2078658823SACSc.1083A= (p.Lys361=)
n.1221A=
c.1074A= (p.Lys358=)
n.3440A=
c.-1168A= (n.-1168A=)
c.781A=
c.642A= (p.Lys214=)
c.1107A= (p.Lys369=)
13g.23355530T>ACA387550374SACSc.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.1220A>T
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
n.3439A>T
c.-1169A>T (n.-1169A>T)
c.780A>T
c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
13g.23355530T>CCA387550375SACSc.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1220A>G
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
n.3439A>G
c.-1169A>G (n.-1169A>G)
c.780A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
13g.23355530T>GCA387550376SACSc.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1220A>C
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.3439A>C
c.-1169A>C (n.-1169A>C)
c.780A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
13g.23355531T>ACA387550377SACSc.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1219A>T
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
n.3438A>T
c.-1170A>T (n.-1170A>T)
c.779A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
13g.23355531T>CCA6911975SACSc.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1219A>G
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
n.3438A>G
c.-1170A>G (n.-1170A>G)
c.779A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355531T>GCA387550378SACSc.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1219A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.3438A>C
c.-1170A>C (n.-1170A>C)
c.779A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
13g.23355531T=CA2078658826SACSc.1081A= (p.Lys361=)
n.1219A=
c.1072A= (p.Lys358=)
n.3438A=
c.-1170A= (n.-1170A=)
c.779A=
c.640A= (p.Lys214=)
c.1105A= (p.Lys369=)
13g.23355532A=CA2078658832SACSc.1080T= (p.Cys360=)
n.1218T=
c.1071T= (p.Cys357=)
n.3437T=
c.-1171T= (n.-1171T=)
c.778T=
c.639T= (p.Cys213=)
c.1104T= (p.Cys368=)
13g.23355532A>CCA387550379SACSc.1080T>G (p.Cys360Trp)
n.1218T>G
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
n.3437T>G
c.-1171T>G (n.-1171T>G)
c.778T>G
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
13g.23355532A>GCA483164370SACSc.1080T>C (p.Cys360=)
n.1218T>C
c.1071T>C (p.Cys357=)
n.3437T>C
c.-1171T>C (n.-1171T>C)
c.778T>C
c.639T>C (p.Cys213=)
c.1104T>C (p.Cys368=)
dbSNP
13g.23355532A>TCA387550380SACSc.1080T>A (p.Cys360Ter)
n.1218T>A
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
n.3437T>A
c.-1171T>A (n.-1171T>A)
c.778T>A
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
13g.23355533C>ACA387550381SACSc.1079G>T (p.Cys360Phe)
n.1217G>T
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.3436G>T
c.-1172G>T (n.-1172G>T)
c.777G>T
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
13g.23355533C=CA2078658836SACSc.1079G= (p.Cys360=)
n.1217G=
c.1070G= (p.Cys357=)
n.3436G=
c.-1172G= (n.-1172G=)
c.777G=
c.638G= (p.Cys213=)
c.1103G= (p.Cys368=)
13g.23355533C>GCA387550382SACSc.1079G>C (p.Cys360Ser)
n.1217G>C
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.3436G>C
c.-1172G>C (n.-1172G>C)
c.777G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
13g.23355533C>TCA246678126SACSc.1079G>A (p.Cys360Tyr)
n.1217G>A
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.3436G>A
c.-1172G>A (n.-1172G>A)
c.777G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355534A=CA2078658840SACSc.1078T= (p.Cys360=)
n.1216T=
c.1069T= (p.Cys357=)
n.3435T=
c.-1173T= (n.-1173T=)
c.776T=
c.637T= (p.Cys213=)
c.1102T= (p.Cys368=)
13g.23355534A>CCA387550383SACSc.1078T>G (p.Cys360Gly)
n.1216T>G
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.3435T>G
c.-1173T>G (n.-1173T>G)
c.776T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
13g.23355534A>GCA387550385SACSc.1078T>C (p.Cys360Arg)
n.1216T>C
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.3435T>C
c.-1173T>C (n.-1173T>C)
c.776T>C
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355534A>TCA387550384SACSc.1078T>A (p.Cys360Ser)
n.1216T>A
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.3435T>A
c.-1173T>A (n.-1173T>A)
c.776T>A
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
13g.23355535A=CA2078658842SACSc.1077T= (p.Tyr359=)
n.1215T=
c.1068T= (p.Tyr356=)
n.3434T=
c.-1174T= (n.-1174T=)
c.775T=
c.636T= (p.Tyr212=)
c.1101T= (p.Tyr367=)
13g.23355535A>CCA387550386SACSc.1077T>G (p.Tyr359Ter)
n.1215T>G
c.1068T>G (p.Tyr356Ter)
n.3434T>G
c.-1174T>G (n.-1174T>G)
c.775T>G
c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.1101T>G (p.Tyr367Ter)
13g.23355535A>GCA246678127SACSc.1077T>C (p.Tyr359=)
n.1215T>C
c.1068T>C (p.Tyr356=)
n.3434T>C
c.-1174T>C (n.-1174T>C)
c.775T>C
c.636T>C (p.Tyr212=)
c.1101T>C (p.Tyr367=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355535A>TCA387550387SACSc.1077T>A (p.Tyr359Ter)
n.1215T>A
c.1068T>A (p.Tyr356Ter)
n.3434T>A
c.-1174T>A (n.-1174T>A)
c.775T>A
c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.1101T>A (p.Tyr367Ter)
13g.23355536_23355537delCA2697551658SACSc.1076_1077del (p.Tyr359LeufsTer2)
n.1214_1215del
c.1067_1068del (p.Tyr356LeufsTer2)
n.3433_3434del
c.-1175_-1174del (n.-1175_-1174del)
c.774_775del
c.635_636del (p.Tyr212LeufsTer2)
c.1100_1101del (p.Tyr367LeufsTer2)
13g.23355536T>ACA387550388SACSc.1076A>T (p.Tyr359Phe)
n.1214A>T
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
n.3433A>T
c.-1175A>T (n.-1175A>T)
c.774A>T
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
13g.23355536T>CCA387550389SACSc.1076A>G (p.Tyr359Cys)
n.1214A>G
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
n.3433A>G
c.-1175A>G (n.-1175A>G)
c.774A>G
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
dbSNP gnomAD v4
13g.23355536T>GCA387550390SACSc.1076A>C (p.Tyr359Ser)
n.1214A>C
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
n.3433A>C
c.-1175A>C (n.-1175A>C)
c.774A>C
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
13g.23355536T=CA2078658847SACSc.1076A= (p.Tyr359=)
n.1214A=
c.1067A= (p.Tyr356=)
n.3433A=
c.-1175A= (n.-1175A=)
c.774A=
c.635A= (p.Tyr212=)
c.1100A= (p.Tyr367=)
13g.23355537A>CCA387550391SACSc.1075T>G (p.Tyr359Asp)
n.1213T>G
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
n.3432T>G
c.-1176T>G (n.-1176T>G)
c.773T>G
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
13g.23355537A>GCA387550392SACSc.1075T>C (p.Tyr359His)
n.1213T>C
c.1066T>C (p.Tyr356His)
n.3432T>C
c.-1176T>C (n.-1176T>C)
c.773T>C
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.1099T>C (p.Tyr367His)
COSMIC COSMIC
13g.23355537A>TCA387550393SACSc.1075T>A (p.Tyr359Asn)
n.1213T>A
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
n.3432T>A
c.-1176T>A (n.-1176T>A)
c.773T>A
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
13g.23355538G>ACA483164377SACSc.1074C>T (p.Asn358=)
n.1212C>T
c.1065C>T (p.Asn355=)
n.3431C>T
c.-1177C>T (n.-1177C>T)
c.772C>T
c.633C>T (p.Asn211=)
c.1098C>T (p.Asn366=)
13g.23355538G>CCA387550394SACSc.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.1212C>G
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
n.3431C>G
c.-1177C>G (n.-1177C>G)
c.772C>G
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
13g.23355538G>TCA387550395SACSc.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.1212C>A
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
n.3431C>A
c.-1177C>A (n.-1177C>A)
c.772C>A
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
13g.23355539T>ACA387550396SACSc.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1211A>T
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
n.3430A>T
c.-1178A>T (n.-1178A>T)
c.771A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
13g.23355539T>CCA387550397SACSc.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1211A>G
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.3430A>G
c.-1178A>G (n.-1178A>G)
c.771A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355539T>GCA387550398SACSc.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.1211A>C
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.3430A>C
c.-1178A>C (n.-1178A>C)
c.771A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)

Number of alleles fetched