| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23355423_23355432del | CA2573149137 | SACS | c.1185_1194del (p.Cys395TrpfsTer13) n.1323_1332del c.1176_1185del (p.Cys392TrpfsTer13) n.3542_3551del c.-1066_-1057del (n.-1066_-1057del) c.57_66del (p.Cys19TrpfsTer13) c.883_892del c.744_753del (p.Cys248TrpfsTer13) c.1209_1218del (p.Cys403TrpfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355427A>C | CA387549898 | SACS | c.1185T>G (p.Cys395Trp) n.1323T>G c.1176T>G (p.Cys392Trp) n.3542T>G c.-1066T>G (n.-1066T>G) c.57T>G (p.Cys19Trp) c.883T>G c.744T>G (p.Cys248Trp) c.1209T>G (p.Cys403Trp) | |
| 13 | g.23355427A>G | CA483164586 | SACS | c.1185T>C (p.Cys395=) n.1323T>C c.1176T>C (p.Cys392=) n.3542T>C c.-1066T>C (n.-1066T>C) c.57T>C (p.Cys19=) c.883T>C c.744T>C (p.Cys248=) c.1209T>C (p.Cys403=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355427A>T | CA387549899 | SACS | c.1185T>A (p.Cys395Ter) n.1323T>A c.1176T>A (p.Cys392Ter) n.3542T>A c.-1066T>A (n.-1066T>A) c.57T>A (p.Cys19Ter) c.883T>A c.744T>A (p.Cys248Ter) c.1209T>A (p.Cys403Ter) | |
| 13 | g.23355428C>A | CA387549902 | SACS | c.1184G>T (p.Cys395Phe) n.1322G>T c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.3541G>T c.-1067G>T (n.-1067G>T) c.56G>T (p.Cys19Phe) c.882G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355428C>G | CA387549903 | SACS | c.1184G>C (p.Cys395Ser) n.1322G>C c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.3541G>C c.-1067G>C (n.-1067G>C) c.56G>C (p.Cys19Ser) c.882G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) | |
| 13 | g.23355428C>T | CA387549905 | SACS | c.1184G>A (p.Cys395Tyr) n.1322G>A c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.3541G>A c.-1067G>A (n.-1067G>A) c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.882G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) | |
| 13 | g.23355429A>C | CA387549907 | SACS | c.1183T>G (p.Cys395Gly) n.1321T>G c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.3540T>G c.-1068T>G (n.-1068T>G) c.55T>G (p.Cys19Gly) c.881T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) c.1207T>G (p.Cys403Gly) | |
| 13 | g.23355429A>G | CA387549908 | SACS | c.1183T>C (p.Cys395Arg) n.1321T>C c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.3540T>C c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.55T>C (p.Cys19Arg) c.881T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) c.1207T>C (p.Cys403Arg) | |
| 13 | g.23355429A>T | CA387549910 | SACS | c.1183T>A (p.Cys395Ser) n.1321T>A c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.3540T>A c.-1068T>A (n.-1068T>A) c.55T>A (p.Cys19Ser) c.881T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) c.1207T>A (p.Cys403Ser) | |
| 13 | g.23355430C>A | CA483164588 | SACS | c.1182G>T (p.Val394=) n.1320G>T c.1173G>T (p.Val391=) n.3539G>T c.-1069G>T (n.-1069G>T) c.54G>T (p.Val18=) c.880G>T c.741G>T (p.Val247=) c.1206G>T (p.Val402=) | |
| 13 | g.23355430C= | CA2078658676 | SACS | c.1182G= (p.Val394=) n.1320G= c.1173G= (p.Val391=) n.3539G= c.-1069G= (n.-1069G=) c.54G= (p.Val18=) c.880G= c.741G= (p.Val247=) c.1206G= (p.Val402=) | |
| 13 | g.23355430C>G | CA483164590 | SACS | c.1182G>C (p.Val394=) n.1320G>C c.1173G>C (p.Val391=) n.3539G>C c.-1069G>C (n.-1069G>C) c.54G>C (p.Val18=) c.880G>C c.741G>C (p.Val247=) c.1206G>C (p.Val402=) | |
| 13 | g.23355430C>T | CA6911959 | SACS | c.1182G>A (p.Val394=) n.1320G>A c.1173G>A (p.Val391=) n.3539G>A c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.54G>A (p.Val18=) c.880G>A c.741G>A (p.Val247=) c.1206G>A (p.Val402=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355430_23355434delinsCACCA | CA2078658677 | SACS | c.1178_1182delinsTGGTG (p.Leu393=) n.1316_1320delinsTGGTG c.1169_1173delinsTGGTG (p.Leu390=) n.3535_3539delinsTGGTG c.-1073_-1069delinsTGGTG (n.-1073_-1069delinsTGGTG) c.50_54delinsTGGTG (p.Leu17=) c.876_880delinsTGGTG c.737_741delinsTGGTG (p.Leu246=) c.1202_1206delinsTGGTG (p.Leu401=) | |
| 13 | g.23355431A>C | CA387549914 | SACS | c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1319T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) n.3538T>G c.-1070T>G (n.-1070T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) c.879T>G c.740T>G (p.Val247Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) | |
| 13 | g.23355431A>G | CA387549915 | SACS | c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1319T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) n.3538T>C c.-1070T>C (n.-1070T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) c.879T>C c.740T>C (p.Val247Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355431A>T | CA387549916 | SACS | c.1181T>A (p.Val394Glu) n.1319T>A c.1172T>A (p.Val391Glu) n.3538T>A c.-1070T>A (n.-1070T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) c.879T>A c.740T>A (p.Val247Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) | |
| 13 | g.23355431_23355432delinsAC | CA2078658680 | SACS | c.1180_1181delinsGT (p.Val394=) n.1318_1319delinsGT c.1171_1172delinsGT (p.Val391=) n.3537_3538delinsGT c.-1071_-1070delinsGT (n.-1071_-1070delinsGT) c.52_53delinsGT (p.Val18=) c.878_879delinsGT c.739_740delinsGT (p.Val247=) c.1204_1205delinsGT (p.Val402=) | |
| 13 | g.23355436_23355439del | CA919226957 | SACS | c.1178_1181del (p.Leu393CysfsTer17) n.1316_1319del c.1169_1172del (p.Leu390CysfsTer17) n.3535_3538del c.-1073_-1070del (n.-1073_-1070del) c.50_53del (p.Leu17CysfsTer17) c.876_879del c.737_740del (p.Leu246CysfsTer17) c.1202_1205del (p.Leu401CysfsTer17) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355432C>A | CA387549919 | SACS | c.1180G>T (p.Val394Leu) n.1318G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) n.3537G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) c.878G>T c.739G>T (p.Val247Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) | |
| 13 | g.23355432C>G | CA387549923 | SACS | c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1318G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) n.3537G>C c.-1071G>C (n.-1071G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) c.878G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) | |
| 13 | g.23355432C>T | CA387549921 | SACS | c.1180G>A (p.Val394Met) n.1318G>A c.1171G>A (p.Val391Met) n.3537G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) c.52G>A (p.Val18Met) c.878G>A c.739G>A (p.Val247Met) c.1204G>A (p.Val402Met) | |
| 13 | g.23355433del | CA2078658682 | SACS | c.1180del (p.Val394CysfsTer17) n.1318del c.1171del (p.Val391CysfsTer17) n.3537del c.-1071del (n.-1071del) c.52del (p.Val18CysfsTer17) c.878del c.739del (p.Val247CysfsTer17) c.1204del (p.Val402CysfsTer17) | dbSNP |
| 13 | g.23355433C>A | CA387549925 | SACS | c.1179G>T (p.Leu393Phe) n.1317G>T c.1170G>T (p.Leu390Phe) n.3536G>T c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.51G>T (p.Leu17Phe) c.877G>T c.738G>T (p.Leu246Phe) c.1203G>T (p.Leu401Phe) | |
| 13 | g.23355433C= | CA2078658684 | SACS | c.1179G= (p.Leu393=) n.1317G= c.1170G= (p.Leu390=) n.3536G= c.-1072G= (n.-1072G=) c.51G= (p.Leu17=) c.877G= c.738G= (p.Leu246=) c.1203G= (p.Leu401=) | |
| 13 | g.23355433C>G | CA387549927 | SACS | c.1179G>C (p.Leu393Phe) n.1317G>C c.1170G>C (p.Leu390Phe) n.3536G>C c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.51G>C (p.Leu17Phe) c.877G>C c.738G>C (p.Leu246Phe) c.1203G>C (p.Leu401Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355433C>T | CA483164592 | SACS | c.1179G>A (p.Leu393=) n.1317G>A c.1170G>A (p.Leu390=) n.3536G>A c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.877G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.1203G>A (p.Leu401=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355434A>C | CA387549930 | SACS | c.1178T>G (p.Leu393Trp) n.1316T>G c.1169T>G (p.Leu390Trp) n.3535T>G c.-1073T>G (n.-1073T>G) c.50T>G (p.Leu17Trp) c.876T>G c.737T>G (p.Leu246Trp) c.1202T>G (p.Leu401Trp) | |
| 13 | g.23355434A>G | CA387549931 | SACS | c.1178T>C (p.Leu393Ser) n.1316T>C c.1169T>C (p.Leu390Ser) n.3535T>C c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.50T>C (p.Leu17Ser) c.876T>C c.737T>C (p.Leu246Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) | |
| 13 | g.23355434A>T | CA387549933 | SACS | c.1178T>A (p.Leu393Ter) n.1316T>A c.1169T>A (p.Leu390Ter) n.3535T>A c.-1073T>A (n.-1073T>A) c.50T>A (p.Leu17Ter) c.876T>A c.737T>A (p.Leu246Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23355435A>C | CA387549935 | SACS | c.1177T>G (p.Leu393Val) n.1315T>G c.1168T>G (p.Leu390Val) n.3534T>G c.-1074T>G (n.-1074T>G) c.49T>G (p.Leu17Val) c.875T>G c.736T>G (p.Leu246Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) | |
| 13 | g.23355435A>G | CA483164596 | SACS | c.1177T>C (p.Leu393=) n.1315T>C c.1168T>C (p.Leu390=) n.3534T>C c.-1074T>C (n.-1074T>C) c.49T>C (p.Leu17=) c.875T>C c.736T>C (p.Leu246=) c.1201T>C (p.Leu401=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355435A>T | CA387549937 | SACS | c.1177T>A (p.Leu393Met) n.1315T>A c.1168T>A (p.Leu390Met) n.3534T>A c.-1074T>A (n.-1074T>A) c.49T>A (p.Leu17Met) c.875T>A c.736T>A (p.Leu246Met) c.1201T>A (p.Leu401Met) | |
| 13 | g.23355436C>A | CA387549940 | SACS | c.1176G>T (p.Trp392Cys) n.1314G>T c.1167G>T (p.Trp389Cys) n.3533G>T c.-1075G>T (n.-1075G>T) c.48G>T (p.Trp16Cys) c.874G>T c.735G>T (p.Trp245Cys) c.1200G>T (p.Trp400Cys) | |
| 13 | g.23355436C= | CA2078658686 | SACS | c.1176G= (p.Trp392=) n.1314G= c.1167G= (p.Trp389=) n.3533G= c.-1075G= (n.-1075G=) c.48G= (p.Trp16=) c.874G= c.735G= (p.Trp245=) c.1200G= (p.Trp400=) | |
| 13 | g.23355436C>G | CA387549941 | SACS | c.1176G>C (p.Trp392Cys) n.1314G>C c.1167G>C (p.Trp389Cys) n.3533G>C c.-1075G>C (n.-1075G>C) c.48G>C (p.Trp16Cys) c.874G>C c.735G>C (p.Trp245Cys) c.1200G>C (p.Trp400Cys) | |
| 13 | g.23355436C>T | CA387549942 | SACS | c.1176G>A (p.Trp392Ter) n.1314G>A c.1167G>A (p.Trp389Ter) n.3533G>A c.-1075G>A (n.-1075G>A) c.48G>A (p.Trp16Ter) c.874G>A c.735G>A (p.Trp245Ter) c.1200G>A (p.Trp400Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355437C>A | CA387549945 | SACS | c.1175G>T (p.Trp392Leu) n.1313G>T c.1166G>T (p.Trp389Leu) n.3532G>T c.-1076G>T (n.-1076G>T) c.47G>T (p.Trp16Leu) c.873G>T c.734G>T (p.Trp245Leu) c.1199G>T (p.Trp400Leu) | |
| 13 | g.23355437C>G | CA387549948 | SACS | c.1175G>C (p.Trp392Ser) n.1313G>C c.1166G>C (p.Trp389Ser) n.3532G>C c.-1076G>C (n.-1076G>C) c.47G>C (p.Trp16Ser) c.873G>C c.734G>C (p.Trp245Ser) c.1199G>C (p.Trp400Ser) | |
| 13 | g.23355437C>T | CA387549947 | SACS | c.1175G>A (p.Trp392Ter) n.1313G>A c.1166G>A (p.Trp389Ter) n.3532G>A c.-1076G>A (n.-1076G>A) c.47G>A (p.Trp16Ter) c.873G>A c.734G>A (p.Trp245Ter) c.1199G>A (p.Trp400Ter) | |
| 13 | g.23355438A>C | CA387549951 | SACS | c.1174T>G (p.Trp392Gly) n.1312T>G c.1165T>G (p.Trp389Gly) n.3531T>G c.-1077T>G (n.-1077T>G) c.46T>G (p.Trp16Gly) c.872T>G c.733T>G (p.Trp245Gly) c.1198T>G (p.Trp400Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355438A>G | CA387549952 | SACS | c.1174T>C (p.Trp392Arg) n.1312T>C c.1165T>C (p.Trp389Arg) n.3531T>C c.-1077T>C (n.-1077T>C) c.46T>C (p.Trp16Arg) c.872T>C c.733T>C (p.Trp245Arg) c.1198T>C (p.Trp400Arg) | |
| 13 | g.23355438A>T | CA387549954 | SACS | c.1174T>A (p.Trp392Arg) n.1312T>A c.1165T>A (p.Trp389Arg) n.3531T>A c.-1077T>A (n.-1077T>A) c.46T>A (p.Trp16Arg) c.872T>A c.733T>A (p.Trp245Arg) c.1198T>A (p.Trp400Arg) | |
| 13 | g.23355439A= | CA2078658691 | SACS | c.1173T= (p.Ser391=) n.1311T= c.1164T= (p.Ser388=) n.3530T= c.-1078T= (n.-1078T=) c.45T= (p.Ser15=) c.871T= c.732T= (p.Ser244=) c.1197T= (p.Ser399=) | |
| 13 | g.23355439A>C | CA483164600 | SACS | c.1173T>G (p.Ser391=) n.1311T>G c.1164T>G (p.Ser388=) n.3530T>G c.-1078T>G (n.-1078T>G) c.45T>G (p.Ser15=) c.871T>G c.732T>G (p.Ser244=) c.1197T>G (p.Ser399=) | ClinVar |
| 13 | g.23355439A>G | CA6911960 | SACS | c.1173T>C (p.Ser391=) n.1311T>C c.1164T>C (p.Ser388=) n.3530T>C c.-1078T>C (n.-1078T>C) c.45T>C (p.Ser15=) c.871T>C c.732T>C (p.Ser244=) c.1197T>C (p.Ser399=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355439A>T | CA483164603 | SACS | c.1173T>A (p.Ser391=) n.1311T>A c.1164T>A (p.Ser388=) n.3530T>A c.-1078T>A (n.-1078T>A) c.45T>A (p.Ser15=) c.871T>A c.732T>A (p.Ser244=) c.1197T>A (p.Ser399=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355440G>A | CA387549958 | SACS | c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1310C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.3529C>T c.-1079C>T (n.-1079C>T) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.870C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355440G>C | CA387549962 | SACS | c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.1310C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.3529C>G c.-1079C>G (n.-1079C>G) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.870C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) | gnomAD v4 |