| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23355357T>A | CA387549497 | SACS | c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.1393A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) n.3612A>T c.-996A>T (n.-996A>T) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.953A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) | |
| 13 | g.23355357T>C | CA6911942 | SACS | c.1255A>G (p.Ile419Val) n.1393A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) n.3612A>G c.-996A>G (n.-996A>G) c.127A>G (p.Ile43Val) c.953A>G c.814A>G (p.Ile272Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355357T>G | CA387549501 | SACS | c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.1393A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.3612A>C c.-996A>C (n.-996A>C) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.953A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) | |
| 13 | g.23355357T= | CA2078658578 | SACS | c.1255A= (p.Ile419=) n.1393A= c.1246A= (p.Ile416=) n.3612A= c.-996A= (n.-996A=) c.127A= (p.Ile43=) c.953A= c.814A= (p.Ile272=) c.1279A= (p.Ile427=) | |
| 13 | g.23355358T>A | CA483164507 | SACS | c.1254A>T (p.Pro418=) n.1392A>T c.1245A>T (p.Pro415=) n.3611A>T c.-997A>T (n.-997A>T) c.126A>T (p.Pro42=) c.952A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.1278A>T (p.Pro426=) | |
| 13 | g.23355358T>C | CA483164509 | SACS | c.1254A>G (p.Pro418=) n.1392A>G c.1245A>G (p.Pro415=) n.3611A>G c.-997A>G (n.-997A>G) c.126A>G (p.Pro42=) c.952A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.1278A>G (p.Pro426=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355358T>G | CA6911943 | SACS | c.1254A>C (p.Pro418=) n.1392A>C c.1245A>C (p.Pro415=) n.3611A>C c.-997A>C (n.-997A>C) c.126A>C (p.Pro42=) c.952A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.1278A>C (p.Pro426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355358T= | CA2078658581 | SACS | c.1254A= (p.Pro418=) n.1392A= c.1245A= (p.Pro415=) n.3611A= c.-997A= (n.-997A=) c.126A= (p.Pro42=) c.952A= c.813A= (p.Pro271=) c.1278A= (p.Pro426=) | |
| 13 | g.23355359G>A | CA387549507 | SACS | c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.1391C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.3610C>T c.-998C>T (n.-998C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.951C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355359G>C | CA387549508 | SACS | c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.1391C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.3610C>G c.-998C>G (n.-998C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.951C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) | |
| 13 | g.23355359G>T | CA387549511 | SACS | c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.1391C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.3610C>A c.-998C>A (n.-998C>A) c.125C>A (p.Pro42Gln) c.951C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) | |
| 13 | g.23355360G>A | CA387549515 | SACS | c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.1390C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.3609C>T c.-999C>T (n.-999C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.950C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355360G>C | CA387549517 | SACS | c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.1390C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.3609C>G c.-999C>G (n.-999C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.950C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) | ClinVar |
| 13 | g.23355360G>T | CA387549520 | SACS | c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.1390C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.3609C>A c.-999C>A (n.-999C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.950C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) | |
| 13 | g.23355361G>A | CA483164513 | SACS | c.1251C>T (p.Val417=) n.1389C>T c.1242C>T (p.Val414=) n.3608C>T c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.123C>T (p.Val41=) c.949C>T c.810C>T (p.Val270=) c.1275C>T (p.Val425=) | |
| 13 | g.23355361G>C | CA483164514 | SACS | c.1251C>G (p.Val417=) n.1389C>G c.1242C>G (p.Val414=) n.3608C>G c.-1000C>G (n.-1000C>G) c.123C>G (p.Val41=) c.949C>G c.810C>G (p.Val270=) c.1275C>G (p.Val425=) | |
| 13 | g.23355361G= | CA2078658583 | SACS | c.1251C= (p.Val417=) n.1389C= c.1242C= (p.Val414=) n.3608C= c.-1000C= (n.-1000C=) c.123C= (p.Val41=) c.949C= c.810C= (p.Val270=) c.1275C= (p.Val425=) | |
| 13 | g.23355361G>T | CA6911944 | SACS | c.1251C>A (p.Val417=) n.1389C>A c.1242C>A (p.Val414=) n.3608C>A c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.123C>A (p.Val41=) c.949C>A c.810C>A (p.Val270=) c.1275C>A (p.Val425=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23355362A>C | CA387549527 | SACS | c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1388T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) n.3607T>G c.-1001T>G (n.-1001T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) c.948T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) | |
| 13 | g.23355362A>G | CA387549531 | SACS | c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1388T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) n.3607T>C c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) c.948T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) | |
| 13 | g.23355362A>T | CA387549530 | SACS | c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1388T>A c.1241T>A (p.Val414Asp) n.3607T>A c.-1001T>A (n.-1001T>A) c.122T>A (p.Val41Asp) c.948T>A c.809T>A (p.Val270Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355363C>A | CA387549536 | SACS | c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1387G>T c.1240G>T (p.Val414Phe) n.3606G>T c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.121G>T (p.Val41Phe) c.947G>T c.808G>T (p.Val270Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355363C= | CA2078658586 | SACS | c.1249G= (p.Val417=) n.1387G= c.1240G= (p.Val414=) n.3606G= c.-1002G= (n.-1002G=) c.121G= (p.Val41=) c.947G= c.808G= (p.Val270=) c.1273G= (p.Val425=) | |
| 13 | g.23355363C>G | CA246677879 | SACS | c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1387G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) n.3606G>C c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.947G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) | dbSNP |
| 13 | g.23355363C>T | CA387549550 | SACS | c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1387G>A c.1240G>A (p.Val414Ile) n.3606G>A c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.121G>A (p.Val41Ile) c.947G>A c.808G>A (p.Val270Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) | |
| 13 | g.23355364A>C | CA387549554 | SACS | c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.1386T>G c.1239T>G (p.Phe413Leu) n.3605T>G c.-1003T>G (n.-1003T>G) c.120T>G (p.Phe40Leu) c.946T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) c.1272T>G (p.Phe424Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355364A>G | CA483164516 | SACS | c.1248T>C (p.Phe416=) n.1386T>C c.1239T>C (p.Phe413=) n.3605T>C c.-1003T>C (n.-1003T>C) c.120T>C (p.Phe40=) c.946T>C c.807T>C (p.Phe269=) c.1272T>C (p.Phe424=) | |
| 13 | g.23355364A>T | CA387549556 | SACS | c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.1386T>A c.1239T>A (p.Phe413Leu) n.3605T>A c.-1003T>A (n.-1003T>A) c.120T>A (p.Phe40Leu) c.946T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) c.1272T>A (p.Phe424Leu) | |
| 13 | g.23355365A>C | CA387549559 | SACS | c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1385T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.3604T>G c.-1004T>G (n.-1004T>G) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.945T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) | |
| 13 | g.23355365A>G | CA387549562 | SACS | c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1385T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.3604T>C c.-1004T>C (n.-1004T>C) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.945T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) | |
| 13 | g.23355365A>T | CA387549565 | SACS | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1385T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.3604T>A c.-1004T>A (n.-1004T>A) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.945T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) | |
| 13 | g.23355366A>C | CA387549571 | SACS | c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1384T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) n.3603T>G c.-1005T>G (n.-1005T>G) c.118T>G (p.Phe40Val) c.944T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) | |
| 13 | g.23355366A>G | CA387549572 | SACS | c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1384T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.3603T>C c.-1005T>C (n.-1005T>C) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.944T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) | |
| 13 | g.23355366A>T | CA387549575 | SACS | c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1384T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.3603T>A c.-1005T>A (n.-1005T>A) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.944T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) | |
| 13 | g.23355367T>A | CA387549582 | SACS | c.1245A>T (p.Lys415Asn) n.1383A>T c.1236A>T (p.Lys412Asn) n.3602A>T c.-1006A>T (n.-1006A>T) c.117A>T (p.Lys39Asn) c.943A>T c.804A>T (p.Lys268Asn) c.1269A>T (p.Lys423Asn) | |
| 13 | g.23355367T>C | CA483164518 | SACS | c.1245A>G (p.Lys415=) n.1383A>G c.1236A>G (p.Lys412=) n.3602A>G c.-1006A>G (n.-1006A>G) c.117A>G (p.Lys39=) c.943A>G c.804A>G (p.Lys268=) c.1269A>G (p.Lys423=) | |
| 13 | g.23355367T>G | CA387549579 | SACS | c.1245A>C (p.Lys415Asn) n.1383A>C c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.3602A>C c.-1006A>C (n.-1006A>C) c.117A>C (p.Lys39Asn) c.943A>C c.804A>C (p.Lys268Asn) c.1269A>C (p.Lys423Asn) | |
| 13 | g.23355368T>A | CA387549587 | SACS | c.1244A>T (p.Lys415Ile) n.1382A>T c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.3601A>T c.-1007A>T (n.-1007A>T) c.116A>T (p.Lys39Ile) c.942A>T c.803A>T (p.Lys268Ile) c.1268A>T (p.Lys423Ile) | |
| 13 | g.23355368T>C | CA387549592 | SACS | c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1382A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.3601A>G c.-1007A>G (n.-1007A>G) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.942A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) | |
| 13 | g.23355368T>G | CA387549589 | SACS | c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1382A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.3601A>C c.-1007A>C (n.-1007A>C) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.942A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) | |
| 13 | g.23355369T>A | CA387549597 | SACS | c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1381A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.3600A>T c.-1008A>T (n.-1008A>T) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.941A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) | |
| 13 | g.23355369T>C | CA387549600 | SACS | c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1381A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.3600A>G c.-1008A>G (n.-1008A>G) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.941A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) | |
| 13 | g.23355369T>G | CA387549603 | SACS | c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1381A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.3600A>C c.-1008A>C (n.-1008A>C) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.941A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) | |
| 13 | g.23355370C>A | CA483164519 | SACS | c.1242G>T (p.Leu414=) n.1380G>T c.1233G>T (p.Leu411=) n.3599G>T c.-1009G>T (n.-1009G>T) c.114G>T (p.Leu38=) c.940G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.1266G>T (p.Leu422=) | |
| 13 | g.23355370C>G | CA483164520 | SACS | c.1242G>C (p.Leu414=) n.1380G>C c.1233G>C (p.Leu411=) n.3599G>C c.-1009G>C (n.-1009G>C) c.114G>C (p.Leu38=) c.940G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.1266G>C (p.Leu422=) | |
| 13 | g.23355370C>T | CA483164522 | SACS | c.1242G>A (p.Leu414=) n.1380G>A c.1233G>A (p.Leu411=) n.3599G>A c.-1009G>A (n.-1009G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.940G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.1266G>A (p.Leu422=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355371A>C | CA387549607 | SACS | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.1379T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.3598T>G c.-1010T>G (n.-1010T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.939T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) | |
| 13 | g.23355371A>G | CA387549609 | SACS | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1379T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.3598T>C c.-1010T>C (n.-1010T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.939T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) | |
| 13 | g.23355371A>T | CA387549611 | SACS | c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.1379T>A c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.3598T>A c.-1010T>A (n.-1010T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.939T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) | |
| 13 | g.23355372G>A | CA6911945 | SACS | c.1240C>T (p.Leu414=) n.1378C>T c.1231C>T (p.Leu411=) n.3597C>T c.-1011C>T (n.-1011C>T) c.112C>T (p.Leu38=) c.938C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.1264C>T (p.Leu422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |