Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355257G>ACA387548843SACSc.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1493C>T
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13g.23355258delCA2622331279SACSc.1355del (p.Pro452LeufsTer26)
n.1493del
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n.3712del
c.-896del (n.-896del)
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c.1053del
c.914del (p.Pro305LeufsTer26)
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gnomAD v4
13g.23355258G>ACA387548850SACSc.1354C>T (p.Pro452Ser)
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ClinVar
13g.23355258G>CCA387548851SACSc.1354C>G (p.Pro452Ala)
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c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
dbSNP gnomAD v2
13g.23355258G=CA2078658427SACSc.1354C= (p.Pro452=)
n.1492C=
c.1345C= (p.Pro449=)
n.3711C=
c.-897C= (n.-897C=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.1052C=
c.913C= (p.Pro305=)
c.1378C= (p.Pro460=)
13g.23355258G>TCA387548852SACSc.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1492C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.3711C>A
c.-897C>A (n.-897C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.1052C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355259T>ACA483164348SACSc.1353A>T (p.Pro451=)
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13g.23355259T>CCA483164350SACSc.1353A>G (p.Pro451=)
n.1491A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.3710A>G
c.-898A>G (n.-898A>G)
c.225A>G (p.Pro75=)
c.1051A>G
c.912A>G (p.Pro304=)
c.1377A>G (p.Pro459=)
13g.23355259T>GCA483164352SACSc.1353A>C (p.Pro451=)
n.1491A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.3710A>C
c.-898A>C (n.-898A>C)
c.225A>C (p.Pro75=)
c.1051A>C
c.912A>C (p.Pro304=)
c.1377A>C (p.Pro459=)
13g.23355260G>ACA387548857SACSc.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.1490C>T
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n.3709C>T
c.-899C>T (n.-899C>T)
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c.1050C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
13g.23355260G>CCA387548856SACSc.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.1490C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.3709C>G
c.-899C>G (n.-899C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.1050C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
gnomAD v4
13g.23355260G>TCA387548855SACSc.1352C>A (p.Pro451Gln)
n.1490C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.3709C>A
c.-899C>A (n.-899C>A)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.1050C>A
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
13g.23355261G>ACA387548858SACSc.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.1489C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.3708C>T
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c.1049C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355261G>CCA387548860SACSc.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.1489C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.3708C>G
c.-900C>G (n.-900C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.1049C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
13g.23355261G=CA2078658430SACSc.1351C= (p.Pro451=)
n.1489C=
c.1342C= (p.Pro448=)
n.3708C=
c.-900C= (n.-900C=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.1049C=
c.910C= (p.Pro304=)
c.1375C= (p.Pro459=)
13g.23355261G>TCA387548861SACSc.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1489C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.3708C>A
c.-900C>A (n.-900C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.1049C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
13g.23355262T>ACA387548862SACSc.1350A>T (p.Leu450Phe)
n.1488A>T
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n.3707A>T
c.-901A>T (n.-901A>T)
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c.1048A>T
c.909A>T (p.Leu303Phe)
c.1374A>T (p.Leu458Phe)
13g.23355262T>CCA483164353SACSc.1350A>G (p.Leu450=)
n.1488A>G
c.1341A>G (p.Leu447=)
n.3707A>G
c.-901A>G (n.-901A>G)
c.222A>G (p.Leu74=)
c.1048A>G
c.909A>G (p.Leu303=)
c.1374A>G (p.Leu458=)
gnomAD v4
13g.23355262T>GCA387548864SACSc.1350A>C (p.Leu450Phe)
n.1488A>C
c.1341A>C (p.Leu447Phe)
n.3707A>C
c.-901A>C (n.-901A>C)
c.222A>C (p.Leu74Phe)
c.1048A>C
c.909A>C (p.Leu303Phe)
c.1374A>C (p.Leu458Phe)
13g.23355263A>CCA387548866SACSc.1349T>G (p.Leu450Ter)
n.1487T>G
c.1340T>G (p.Leu447Ter)
n.3706T>G
c.-902T>G (n.-902T>G)
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c.1047T>G
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c.1373T>G (p.Leu458Ter)
13g.23355263A>GCA387548869SACSc.1349T>C (p.Leu450Ser)
n.1487T>C
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
n.3706T>C
c.-902T>C (n.-902T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.1047T>C
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
13g.23355263A>TCA387548871SACSc.1349T>A (p.Leu450Ter)
n.1487T>A
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
n.3706T>A
c.-902T>A (n.-902T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.1047T>A
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
13g.23355264A=CA2078658432SACSc.1348T= (p.Leu450=)
n.1486T=
c.1339T= (p.Leu447=)
n.3705T=
c.-903T= (n.-903T=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.1046T=
c.907T= (p.Leu303=)
c.1372T= (p.Leu458=)
13g.23355264A>CCA387548874SACSc.1348T>G (p.Leu450Val)
n.1486T>G
c.1339T>G (p.Leu447Val)
n.3705T>G
c.-903T>G (n.-903T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.1046T>G
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
dbSNP
13g.23355264A>GCA483164361SACSc.1348T>C (p.Leu450=)
n.1486T>C
c.1339T>C (p.Leu447=)
n.3705T>C
c.-903T>C (n.-903T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.1046T>C
c.907T>C (p.Leu303=)
c.1372T>C (p.Leu458=)
13g.23355264A>TCA387548875SACSc.1348T>A (p.Leu450Ile)
n.1486T>A
c.1339T>A (p.Leu447Ile)
n.3705T>A
c.-903T>A (n.-903T>A)
c.220T>A (p.Leu74Ile)
c.1046T>A
c.907T>A (p.Leu303Ile)
c.1372T>A (p.Leu458Ile)
13g.23355270_23355273delCA2622331280SACSc.1345_1348del (p.Pro449TyrfsTer28)
n.1483_1486del
c.1336_1339del (p.Pro446TyrfsTer28)
n.3702_3705del
c.-906_-903del (n.-906_-903del)
c.217_220del (p.Pro73TyrfsTer28)
c.1043_1046del
c.904_907del (p.Pro302TyrfsTer28)
c.1369_1372del (p.Pro457TyrfsTer28)
gnomAD v4
13g.23355265A=CA2078658434SACSc.1347T= (p.Pro449=)
n.1485T=
c.1338T= (p.Pro446=)
n.3704T=
c.-904T= (n.-904T=)
c.219T= (p.Pro73=)
c.1045T=
c.906T= (p.Pro302=)
c.1371T= (p.Pro457=)
13g.23355265A>CCA246677759SACSc.1347T>G (p.Pro449=)
n.1485T>G
c.1338T>G (p.Pro446=)
n.3704T>G
c.-904T>G (n.-904T>G)
c.219T>G (p.Pro73=)
c.1045T>G
c.906T>G (p.Pro302=)
c.1371T>G (p.Pro457=)
dbSNP
13g.23355265A>GCA483164362SACSc.1347T>C (p.Pro449=)
n.1485T>C
c.1338T>C (p.Pro446=)
n.3704T>C
c.-904T>C (n.-904T>C)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.1045T>C
c.906T>C (p.Pro302=)
c.1371T>C (p.Pro457=)
13g.23355265A>TCA483164363SACSc.1347T>A (p.Pro449=)
n.1485T>A
c.1338T>A (p.Pro446=)
n.3704T>A
c.-904T>A (n.-904T>A)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.1045T>A
c.906T>A (p.Pro302=)
c.1371T>A (p.Pro457=)
13g.23355266G>ACA387548877SACSc.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1484C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.3703C>T
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.1044C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
13g.23355266G>CCA387548879SACSc.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1484C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.3703C>G
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.1044C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
gnomAD v4
13g.23355266G>TCA387548881SACSc.1346C>A (p.Pro449His)
n.1484C>A
c.1337C>A (p.Pro446His)
n.3703C>A
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.1044C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
13g.23355267delCA2580086859SACSc.1346del (p.Pro449LeufsTer29)
n.1484del
c.1337del (p.Pro446LeufsTer29)
n.3703del
c.-905del (n.-905del)
c.218del (p.Pro73LeufsTer29)
c.1044del
c.905del (p.Pro302LeufsTer29)
c.1370del (p.Pro457LeufsTer29)
ClinVar
13g.23355267G>ACA387548884SACSc.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1483C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.3702C>T
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.1043C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
13g.23355267G>CCA387548888SACSc.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1483C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.3702C>G
c.-906C>G (n.-906C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.1043C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
13g.23355267G>TCA387548886SACSc.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1483C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.3702C>A
c.-906C>A (n.-906C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.1043C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
13g.23355268A>CCA483164367SACSc.1344T>G (p.Leu448=)
n.1482T>G
c.1335T>G (p.Leu445=)
n.3701T>G
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.216T>G (p.Leu72=)
c.1042T>G
c.903T>G (p.Leu301=)
c.1368T>G (p.Leu456=)
13g.23355268A>GCA483164368SACSc.1344T>C (p.Leu448=)
n.1482T>C
c.1335T>C (p.Leu445=)
n.3701T>C
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.216T>C (p.Leu72=)
c.1042T>C
c.903T>C (p.Leu301=)
c.1368T>C (p.Leu456=)
13g.23355268A>TCA483164369SACSc.1344T>A (p.Leu448=)
n.1482T>A
c.1335T>A (p.Leu445=)
n.3701T>A
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.216T>A (p.Leu72=)
c.1042T>A
c.903T>A (p.Leu301=)
c.1368T>A (p.Leu456=)
13g.23355269A>CCA387548890SACSc.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1481T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.3700T>G
c.-908T>G (n.-908T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.1041T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
13g.23355269A>GCA387548892SACSc.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1481T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.3700T>C
c.-908T>C (n.-908T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.1041T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
13g.23355269A>TCA387548894SACSc.1343T>A (p.Leu448His)
n.1481T>A
c.1334T>A (p.Leu445His)
n.3700T>A
c.-908T>A (n.-908T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.1041T>A
c.902T>A (p.Leu301His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
13g.23355269_23355270delinsAGCA2078658437SACSc.1342_1343delinsCT (p.Leu448=)
n.1480_1481delinsCT
c.1333_1334delinsCT (p.Leu445=)
n.3699_3700delinsCT
c.-909_-908delinsCT (n.-909_-908delinsCT)
c.214_215delinsCT (p.Leu72=)
c.1040_1041delinsCT
c.901_902delinsCT (p.Leu301=)
c.1366_1367delinsCT (p.Leu456=)
13g.23355270G>ACA387548898SACSc.1342C>T (p.Leu448Phe)
n.1480C>T
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
n.3699C>T
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.1040C>T
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
13g.23355270G>CCA387548900SACSc.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1480C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.3699C>G
c.-909C>G (n.-909C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.1040C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
13g.23355270G>TCA387548902SACSc.1342C>A (p.Leu448Ile)
n.1480C>A
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
n.3699C>A
c.-909C>A (n.-909C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.1040C>A
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)

Number of alleles fetched