Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23355257G>A | CA387548843 | SACS | c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1493C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.3712C>T c.-896C>T (n.-896C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.1053C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) | |
13 | g.23355257G>C | CA387548846 | SACS | c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1493C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.3712C>G c.-896C>G (n.-896C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.1053C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) | |
13 | g.23355257G>T | CA387548847 | SACS | c.1355C>A (p.Pro452His) n.1493C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.3712C>A c.-896C>A (n.-896C>A) c.227C>A (p.Pro76His) c.1053C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1379C>A (p.Pro460His) | |
13 | g.23355258del | CA2622331279 | SACS | c.1355del (p.Pro452LeufsTer26) n.1493del c.1346del (p.Pro449LeufsTer26) n.3712del c.-896del (n.-896del) c.227del (p.Pro76LeufsTer26) c.1053del c.914del (p.Pro305LeufsTer26) c.1379del (p.Pro460LeufsTer26) | gnomAD v4 |
13 | g.23355258G>A | CA387548850 | SACS | c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1492C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.3711C>T c.-897C>T (n.-897C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.1052C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) | ClinVar |
13 | g.23355258G>C | CA387548851 | SACS | c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1492C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.3711C>G c.-897C>G (n.-897C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.1052C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23355258G= | CA2078658427 | SACS | c.1354C= (p.Pro452=) n.1492C= c.1345C= (p.Pro449=) n.3711C= c.-897C= (n.-897C=) c.226C= (p.Pro76=) c.1052C= c.913C= (p.Pro305=) c.1378C= (p.Pro460=) | |
13 | g.23355258G>T | CA387548852 | SACS | c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1492C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.3711C>A c.-897C>A (n.-897C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.1052C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355259T>A | CA483164348 | SACS | c.1353A>T (p.Pro451=) n.1491A>T c.1344A>T (p.Pro448=) n.3710A>T c.-898A>T (n.-898A>T) c.225A>T (p.Pro75=) c.1051A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.1377A>T (p.Pro459=) | |
13 | g.23355259T>C | CA483164350 | SACS | c.1353A>G (p.Pro451=) n.1491A>G c.1344A>G (p.Pro448=) n.3710A>G c.-898A>G (n.-898A>G) c.225A>G (p.Pro75=) c.1051A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.1377A>G (p.Pro459=) | |
13 | g.23355259T>G | CA483164352 | SACS | c.1353A>C (p.Pro451=) n.1491A>C c.1344A>C (p.Pro448=) n.3710A>C c.-898A>C (n.-898A>C) c.225A>C (p.Pro75=) c.1051A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.1377A>C (p.Pro459=) | |
13 | g.23355260G>A | CA387548857 | SACS | c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1490C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.3709C>T c.-899C>T (n.-899C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.1050C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) | |
13 | g.23355260G>C | CA387548856 | SACS | c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1490C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.3709C>G c.-899C>G (n.-899C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.1050C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355260G>T | CA387548855 | SACS | c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.1490C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) n.3709C>A c.-899C>A (n.-899C>A) c.224C>A (p.Pro75Gln) c.1050C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.1376C>A (p.Pro459Gln) | |
13 | g.23355261G>A | CA387548858 | SACS | c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1489C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.3708C>T c.-900C>T (n.-900C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.1049C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355261G>C | CA387548860 | SACS | c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1489C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.3708C>G c.-900C>G (n.-900C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.1049C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) | |
13 | g.23355261G= | CA2078658430 | SACS | c.1351C= (p.Pro451=) n.1489C= c.1342C= (p.Pro448=) n.3708C= c.-900C= (n.-900C=) c.223C= (p.Pro75=) c.1049C= c.910C= (p.Pro304=) c.1375C= (p.Pro459=) | |
13 | g.23355261G>T | CA387548861 | SACS | c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1489C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.3708C>A c.-900C>A (n.-900C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.1049C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) | |
13 | g.23355262T>A | CA387548862 | SACS | c.1350A>T (p.Leu450Phe) n.1488A>T c.1341A>T (p.Leu447Phe) n.3707A>T c.-901A>T (n.-901A>T) c.222A>T (p.Leu74Phe) c.1048A>T c.909A>T (p.Leu303Phe) c.1374A>T (p.Leu458Phe) | |
13 | g.23355262T>C | CA483164353 | SACS | c.1350A>G (p.Leu450=) n.1488A>G c.1341A>G (p.Leu447=) n.3707A>G c.-901A>G (n.-901A>G) c.222A>G (p.Leu74=) c.1048A>G c.909A>G (p.Leu303=) c.1374A>G (p.Leu458=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355262T>G | CA387548864 | SACS | c.1350A>C (p.Leu450Phe) n.1488A>C c.1341A>C (p.Leu447Phe) n.3707A>C c.-901A>C (n.-901A>C) c.222A>C (p.Leu74Phe) c.1048A>C c.909A>C (p.Leu303Phe) c.1374A>C (p.Leu458Phe) | |
13 | g.23355263A>C | CA387548866 | SACS | c.1349T>G (p.Leu450Ter) n.1487T>G c.1340T>G (p.Leu447Ter) n.3706T>G c.-902T>G (n.-902T>G) c.221T>G (p.Leu74Ter) c.1047T>G c.908T>G (p.Leu303Ter) c.1373T>G (p.Leu458Ter) | |
13 | g.23355263A>G | CA387548869 | SACS | c.1349T>C (p.Leu450Ser) n.1487T>C c.1340T>C (p.Leu447Ser) n.3706T>C c.-902T>C (n.-902T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.1047T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) | |
13 | g.23355263A>T | CA387548871 | SACS | c.1349T>A (p.Leu450Ter) n.1487T>A c.1340T>A (p.Leu447Ter) n.3706T>A c.-902T>A (n.-902T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.1047T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) | |
13 | g.23355264A= | CA2078658432 | SACS | c.1348T= (p.Leu450=) n.1486T= c.1339T= (p.Leu447=) n.3705T= c.-903T= (n.-903T=) c.220T= (p.Leu74=) c.1046T= c.907T= (p.Leu303=) c.1372T= (p.Leu458=) | |
13 | g.23355264A>C | CA387548874 | SACS | c.1348T>G (p.Leu450Val) n.1486T>G c.1339T>G (p.Leu447Val) n.3705T>G c.-903T>G (n.-903T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) c.1046T>G c.907T>G (p.Leu303Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) | dbSNP |
13 | g.23355264A>G | CA483164361 | SACS | c.1348T>C (p.Leu450=) n.1486T>C c.1339T>C (p.Leu447=) n.3705T>C c.-903T>C (n.-903T>C) c.220T>C (p.Leu74=) c.1046T>C c.907T>C (p.Leu303=) c.1372T>C (p.Leu458=) | |
13 | g.23355264A>T | CA387548875 | SACS | c.1348T>A (p.Leu450Ile) n.1486T>A c.1339T>A (p.Leu447Ile) n.3705T>A c.-903T>A (n.-903T>A) c.220T>A (p.Leu74Ile) c.1046T>A c.907T>A (p.Leu303Ile) c.1372T>A (p.Leu458Ile) | |
13 | g.23355270_23355273del | CA2622331280 | SACS | c.1345_1348del (p.Pro449TyrfsTer28) n.1483_1486del c.1336_1339del (p.Pro446TyrfsTer28) n.3702_3705del c.-906_-903del (n.-906_-903del) c.217_220del (p.Pro73TyrfsTer28) c.1043_1046del c.904_907del (p.Pro302TyrfsTer28) c.1369_1372del (p.Pro457TyrfsTer28) | gnomAD v4 |
13 | g.23355265A= | CA2078658434 | SACS | c.1347T= (p.Pro449=) n.1485T= c.1338T= (p.Pro446=) n.3704T= c.-904T= (n.-904T=) c.219T= (p.Pro73=) c.1045T= c.906T= (p.Pro302=) c.1371T= (p.Pro457=) | |
13 | g.23355265A>C | CA246677759 | SACS | c.1347T>G (p.Pro449=) n.1485T>G c.1338T>G (p.Pro446=) n.3704T>G c.-904T>G (n.-904T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.1045T>G c.906T>G (p.Pro302=) c.1371T>G (p.Pro457=) | dbSNP |
13 | g.23355265A>G | CA483164362 | SACS | c.1347T>C (p.Pro449=) n.1485T>C c.1338T>C (p.Pro446=) n.3704T>C c.-904T>C (n.-904T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.1045T>C c.906T>C (p.Pro302=) c.1371T>C (p.Pro457=) | |
13 | g.23355265A>T | CA483164363 | SACS | c.1347T>A (p.Pro449=) n.1485T>A c.1338T>A (p.Pro446=) n.3704T>A c.-904T>A (n.-904T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.1045T>A c.906T>A (p.Pro302=) c.1371T>A (p.Pro457=) | |
13 | g.23355266G>A | CA387548877 | SACS | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1484C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.3703C>T c.-905C>T (n.-905C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.1044C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) | |
13 | g.23355266G>C | CA387548879 | SACS | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1484C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.3703C>G c.-905C>G (n.-905C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.1044C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355266G>T | CA387548881 | SACS | c.1346C>A (p.Pro449His) n.1484C>A c.1337C>A (p.Pro446His) n.3703C>A c.-905C>A (n.-905C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.1044C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.1370C>A (p.Pro457His) | |
13 | g.23355267del | CA2580086859 | SACS | c.1346del (p.Pro449LeufsTer29) n.1484del c.1337del (p.Pro446LeufsTer29) n.3703del c.-905del (n.-905del) c.218del (p.Pro73LeufsTer29) c.1044del c.905del (p.Pro302LeufsTer29) c.1370del (p.Pro457LeufsTer29) | ClinVar |
13 | g.23355267G>A | CA387548884 | SACS | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1483C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.3702C>T c.-906C>T (n.-906C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.1043C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) | |
13 | g.23355267G>C | CA387548888 | SACS | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1483C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.3702C>G c.-906C>G (n.-906C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.1043C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) | |
13 | g.23355267G>T | CA387548886 | SACS | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1483C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.3702C>A c.-906C>A (n.-906C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.1043C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) | |
13 | g.23355268A>C | CA483164367 | SACS | c.1344T>G (p.Leu448=) n.1482T>G c.1335T>G (p.Leu445=) n.3701T>G c.-907T>G (n.-907T>G) c.216T>G (p.Leu72=) c.1042T>G c.903T>G (p.Leu301=) c.1368T>G (p.Leu456=) | |
13 | g.23355268A>G | CA483164368 | SACS | c.1344T>C (p.Leu448=) n.1482T>C c.1335T>C (p.Leu445=) n.3701T>C c.-907T>C (n.-907T>C) c.216T>C (p.Leu72=) c.1042T>C c.903T>C (p.Leu301=) c.1368T>C (p.Leu456=) | |
13 | g.23355268A>T | CA483164369 | SACS | c.1344T>A (p.Leu448=) n.1482T>A c.1335T>A (p.Leu445=) n.3701T>A c.-907T>A (n.-907T>A) c.216T>A (p.Leu72=) c.1042T>A c.903T>A (p.Leu301=) c.1368T>A (p.Leu456=) | |
13 | g.23355269A>C | CA387548890 | SACS | c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1481T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.3700T>G c.-908T>G (n.-908T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.1041T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) | |
13 | g.23355269A>G | CA387548892 | SACS | c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1481T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.3700T>C c.-908T>C (n.-908T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.1041T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) | |
13 | g.23355269A>T | CA387548894 | SACS | c.1343T>A (p.Leu448His) n.1481T>A c.1334T>A (p.Leu445His) n.3700T>A c.-908T>A (n.-908T>A) c.215T>A (p.Leu72His) c.1041T>A c.902T>A (p.Leu301His) c.1367T>A (p.Leu456His) | |
13 | g.23355269_23355270delinsAG | CA2078658437 | SACS | c.1342_1343delinsCT (p.Leu448=) n.1480_1481delinsCT c.1333_1334delinsCT (p.Leu445=) n.3699_3700delinsCT c.-909_-908delinsCT (n.-909_-908delinsCT) c.214_215delinsCT (p.Leu72=) c.1040_1041delinsCT c.901_902delinsCT (p.Leu301=) c.1366_1367delinsCT (p.Leu456=) | |
13 | g.23355270G>A | CA387548898 | SACS | c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.1480C>T c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.3699C>T c.-909C>T (n.-909C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.1040C>T c.901C>T (p.Leu301Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) | |
13 | g.23355270G>C | CA387548900 | SACS | c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1480C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) n.3699C>G c.-909C>G (n.-909C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.1040C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) | |
13 | g.23355270G>T | CA387548902 | SACS | c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.1480C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.3699C>A c.-909C>A (n.-909C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.1040C>A c.901C>A (p.Leu301Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) |