Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23354831A>CCA387546556SACSc.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.1919T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
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13g.23354831A>GCA387546551SACSc.1781T>C (p.Leu594Pro)
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n.4138T>C
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
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c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
13g.23354831A>TCA387546554SACSc.1781T>A (p.Leu594His)
n.1919T>A
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n.4138T>A
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c.1340T>A (p.Leu447His)
c.1805T>A (p.Leu602His)
13g.23354832G>ACA387546559SACSc.1780C>T (p.Leu594Phe)
n.1918C>T
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gnomAD v4
13g.23354832G>CCA387546562SACSc.1780C>G (p.Leu594Val)
n.1918C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.4137C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.1478C>G
n.59C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
13g.23354832G>TCA387546565SACSc.1780C>A (p.Leu594Ile)
n.1918C>A
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
n.4137C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.1478C>A
n.59C>A
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1804C>A (p.Leu602Ile)
13g.23354833G>ACA483164489SACSc.1779C>T (p.Tyr593=)
n.1917C>T
c.1770C>T (p.Tyr590=)
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c.-472C>T (n.-472C>T)
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c.1338C>T (p.Tyr446=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354833G>CCA387546568SACSc.1779C>G (p.Tyr593Ter)
n.1917C>G
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13g.23354833G=CA2078657948SACSc.1779C= (p.Tyr593=)
n.1917C=
c.1770C= (p.Tyr590=)
n.4136C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.651C= (p.Tyr217=)
c.1477C=
n.58C=
c.1338C= (p.Tyr446=)
c.1803C= (p.Tyr601=)
13g.23354833G>TCA387546570SACSc.1779C>A (p.Tyr593Ter)
n.1917C>A
c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
n.4136C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
c.1477C>A
n.58C>A
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
13g.23354834T>ACA387546580SACSc.1778A>T (p.Tyr593Phe)
n.1916A>T
c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
n.4135A>T
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
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n.57A>T
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c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
13g.23354834T>CCA387546590SACSc.1778A>G (p.Tyr593Cys)
n.1916A>G
c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
n.4135A>G
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.1476A>G
n.57A>G
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
gnomAD v4
13g.23354834T>GCA387546583SACSc.1778A>C (p.Tyr593Ser)
n.1916A>C
c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
n.4135A>C
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.1476A>C
n.57A>C
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
13g.23354835A>CCA387546594SACSc.1777T>G (p.Tyr593Asp)
n.1915T>G
c.1768T>G (p.Tyr590Asp)
n.4134T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.1475T>G
n.56T>G
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
13g.23354835A>GCA387546596SACSc.1777T>C (p.Tyr593His)
n.1915T>C
c.1768T>C (p.Tyr590His)
n.4134T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.1475T>C
n.56T>C
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.1801T>C (p.Tyr601His)
13g.23354835A>TCA387546599SACSc.1777T>A (p.Tyr593Asn)
n.1915T>A
c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
n.4134T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.1475T>A
n.56T>A
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
13g.23354836G>ACA483164492SACSc.1776C>T (p.Asn592=)
n.1914C>T
c.1767C>T (p.Asn589=)
n.4133C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.648C>T (p.Asn216=)
c.1474C>T
n.55C>T
c.1335C>T (p.Asn445=)
c.1800C>T (p.Asn600=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354836G>CCA387546602SACSc.1776C>G (p.Asn592Lys)
n.1914C>G
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n.4133C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.648C>G (p.Asn216Lys)
c.1474C>G
n.55C>G
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
c.1800C>G (p.Asn600Lys)
13g.23354836G=CA2078657949SACSc.1776C= (p.Asn592=)
n.1914C=
c.1767C= (p.Asn589=)
n.4133C=
c.-475C= (n.-475C=)
c.648C= (p.Asn216=)
c.1474C=
n.55C=
c.1335C= (p.Asn445=)
c.1800C= (p.Asn600=)
13g.23354836G>TCA387546604SACSc.1776C>A (p.Asn592Lys)
n.1914C>A
c.1767C>A (p.Asn589Lys)
n.4133C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.648C>A (p.Asn216Lys)
c.1474C>A
n.55C>A
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
c.1800C>A (p.Asn600Lys)
dbSNP gnomAD v4
13g.23354837T>ACA387546609SACSc.1775A>T (p.Asn592Ile)
n.1913A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
n.4132A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.1473A>T
n.54A>T
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
13g.23354837T>CCA6911851SACSc.1775A>G (p.Asn592Ser)
n.1913A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
n.4132A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.1473A>G
n.54A>G
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354837T>GCA387546614SACSc.1775A>C (p.Asn592Thr)
n.1913A>C
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
n.4132A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.1473A>C
n.54A>C
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
13g.23354837T=CA2078657950SACSc.1775A= (p.Asn592=)
n.1913A=
c.1766A= (p.Asn589=)
n.4132A=
c.-476A= (n.-476A=)
c.647A= (p.Asn216=)
c.1473A=
n.54A=
c.1334A= (p.Asn445=)
c.1799A= (p.Asn600=)
13g.23354838T>ACA387546616SACSc.1774A>T (p.Asn592Tyr)
n.1912A>T
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
n.4131A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.1472A>T
n.53A>T
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
13g.23354838T>CCA387546619SACSc.1774A>G (p.Asn592Asp)
n.1912A>G
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
n.4131A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.1472A>G
n.53A>G
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
13g.23354838T>GCA387546629SACSc.1774A>C (p.Asn592His)
n.1912A>C
c.1765A>C (p.Asn589His)
n.4131A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.1472A>C
n.53A>C
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
13g.23354839G>ACA6911852SACSc.1773C>T (p.Leu591=)
n.1911C>T
c.1764C>T (p.Leu588=)
n.4130C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.645C>T (p.Leu215=)
c.1471C>T
n.52C>T
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.1797C>T (p.Leu599=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354839G>CCA483164497SACSc.1773C>G (p.Leu591=)
n.1911C>G
c.1764C>G (p.Leu588=)
n.4130C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.645C>G (p.Leu215=)
c.1471C>G
n.52C>G
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.1797C>G (p.Leu599=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23354839G=CA2078657951SACSc.1773C= (p.Leu591=)
n.1911C=
c.1764C= (p.Leu588=)
n.4130C=
c.-478C= (n.-478C=)
c.645C= (p.Leu215=)
c.1471C=
n.52C=
c.1332C= (p.Leu444=)
c.1797C= (p.Leu599=)
13g.23354839G>TCA483164496SACSc.1773C>A (p.Leu591=)
n.1911C>A
c.1764C>A (p.Leu588=)
n.4130C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.645C>A (p.Leu215=)
c.1471C>A
n.52C>A
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.1797C>A (p.Leu599=)
13g.23354840A=CA2078657952SACSc.1772T= (p.Leu591=)
n.1910T=
c.1763T= (p.Leu588=)
n.4129T=
c.-479T= (n.-479T=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.1470T=
n.51T=
c.1331T= (p.Leu444=)
c.1796T= (p.Leu599=)
13g.23354840A>CCA387546649SACSc.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.1910T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
n.4129T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.1470T>G
n.51T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
13g.23354840A>GCA387546634SACSc.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.1910T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
n.4129T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.1470T>C
n.51T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354840A>TCA387546637SACSc.1772T>A (p.Leu591His)
n.1910T>A
c.1763T>A (p.Leu588His)
n.4129T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.1470T>A
n.51T>A
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1796T>A (p.Leu599His)
13g.23354841G>ACA6911853SACSc.1771C>T (p.Leu591Phe)
n.1909C>T
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
n.4128C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.1469C>T
n.50C>T
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354841G>CCA387546655SACSc.1771C>G (p.Leu591Val)
n.1909C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
n.4128C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.1469C>G
n.50C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
13g.23354841G=CA2078657954SACSc.1771C= (p.Leu591=)
n.1909C=
c.1762C= (p.Leu588=)
n.4128C=
c.-480C= (n.-480C=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.1469C=
n.50C=
c.1330C= (p.Leu444=)
c.1795C= (p.Leu599=)
13g.23354841G>TCA387546659SACSc.1771C>A (p.Leu591Ile)
n.1909C>A
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
n.4128C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.1469C>A
n.50C>A
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
13g.23354841_23354843delinsGCACA2078657953SACSc.1769_1771delinsTGC (p.Val590=)
n.1907_1909delinsTGC
c.1760_1762delinsTGC (p.Val587=)
n.4126_4128delinsTGC
c.-482_-480delinsTGC (n.-482_-480delinsTGC)
c.641_643delinsTGC (p.Val214=)
c.1467_1469delinsTGC
n.48_50delinsTGC
c.1328_1330delinsTGC (p.Val443=)
c.1793_1795delinsTGC (p.Val598=)
13g.23354842C>ACA483164499SACSc.1770G>T (p.Val590=)
n.1908G>T
c.1761G>T (p.Val587=)
n.4127G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.642G>T (p.Val214=)
c.1468G>T
n.49G>T
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1794G>T (p.Val598=)
13g.23354842C>GCA483164500SACSc.1770G>C (p.Val590=)
n.1908G>C
c.1761G>C (p.Val587=)
n.4127G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.642G>C (p.Val214=)
c.1468G>C
n.49G>C
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1794G>C (p.Val598=)
13g.23354842C>TCA483164501SACSc.1770G>A (p.Val590=)
n.1908G>A
c.1761G>A (p.Val587=)
n.4127G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.642G>A (p.Val214=)
c.1468G>A
n.49G>A
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1794G>A (p.Val598=)
13g.23354844_23354845delCA645585083SACSc.1769_1770del (p.Val590AlafsTer?)
n.1907_1908del
c.1760_1761del (p.Val587AlafsTer?)
n.4126_4127del
c.-482_-481del (n.-482_-481del)
c.641_642del (p.Val214AlafsTer?)
c.1467_1468del
n.48_49del
c.1328_1329del (p.Val443AlafsTer?)
c.1793_1794del (p.Val598AlafsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.23354843A>CCA387546669SACSc.1769T>G (p.Val590Gly)
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13g.23354843A>GCA387546666SACSc.1769T>C (p.Val590Ala)
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c.1760T>C (p.Val587Ala)
n.4126T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.1467T>C
n.48T>C
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
COSMIC COSMIC
13g.23354843A>TCA387546664SACSc.1769T>A (p.Val590Glu)
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n.4126T>A
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c.1793T>A (p.Val598Glu)
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c.640G>A (p.Val214Met)
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c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1792G>A (p.Val598Met)
gnomAD v4

Number of alleles fetched