Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23354831A>C | CA387546556 | SACS | c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.1919T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.4138T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.1479T>G n.60T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) | |
13 | g.23354831A>G | CA387546551 | SACS | c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.1919T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.4138T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.1479T>C n.60T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) | |
13 | g.23354831A>T | CA387546554 | SACS | c.1781T>A (p.Leu594His) n.1919T>A c.1772T>A (p.Leu591His) n.4138T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.653T>A (p.Leu218His) c.1479T>A n.60T>A c.1340T>A (p.Leu447His) c.1805T>A (p.Leu602His) | |
13 | g.23354832G>A | CA387546559 | SACS | c.1780C>T (p.Leu594Phe) n.1918C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) n.4137C>T c.-471C>T (n.-471C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.1478C>T n.59C>T c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1804C>T (p.Leu602Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23354832G>C | CA387546562 | SACS | c.1780C>G (p.Leu594Val) n.1918C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) n.4137C>G c.-471C>G (n.-471C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.1478C>G n.59C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) | |
13 | g.23354832G>T | CA387546565 | SACS | c.1780C>A (p.Leu594Ile) n.1918C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) n.4137C>A c.-471C>A (n.-471C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.1478C>A n.59C>A c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1804C>A (p.Leu602Ile) | |
13 | g.23354833G>A | CA483164489 | SACS | c.1779C>T (p.Tyr593=) n.1917C>T c.1770C>T (p.Tyr590=) n.4136C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.651C>T (p.Tyr217=) c.1477C>T n.58C>T c.1338C>T (p.Tyr446=) c.1803C>T (p.Tyr601=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354833G>C | CA387546568 | SACS | c.1779C>G (p.Tyr593Ter) n.1917C>G c.1770C>G (p.Tyr590Ter) n.4136C>G c.-472C>G (n.-472C>G) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.1477C>G n.58C>G c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.1803C>G (p.Tyr601Ter) | |
13 | g.23354833G= | CA2078657948 | SACS | c.1779C= (p.Tyr593=) n.1917C= c.1770C= (p.Tyr590=) n.4136C= c.-472C= (n.-472C=) c.651C= (p.Tyr217=) c.1477C= n.58C= c.1338C= (p.Tyr446=) c.1803C= (p.Tyr601=) | |
13 | g.23354833G>T | CA387546570 | SACS | c.1779C>A (p.Tyr593Ter) n.1917C>A c.1770C>A (p.Tyr590Ter) n.4136C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.1477C>A n.58C>A c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.1803C>A (p.Tyr601Ter) | |
13 | g.23354834T>A | CA387546580 | SACS | c.1778A>T (p.Tyr593Phe) n.1916A>T c.1769A>T (p.Tyr590Phe) n.4135A>T c.-473A>T (n.-473A>T) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.1476A>T n.57A>T c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1802A>T (p.Tyr601Phe) | |
13 | g.23354834T>C | CA387546590 | SACS | c.1778A>G (p.Tyr593Cys) n.1916A>G c.1769A>G (p.Tyr590Cys) n.4135A>G c.-473A>G (n.-473A>G) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.1476A>G n.57A>G c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1802A>G (p.Tyr601Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23354834T>G | CA387546583 | SACS | c.1778A>C (p.Tyr593Ser) n.1916A>C c.1769A>C (p.Tyr590Ser) n.4135A>C c.-473A>C (n.-473A>C) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.1476A>C n.57A>C c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1802A>C (p.Tyr601Ser) | |
13 | g.23354835A>C | CA387546594 | SACS | c.1777T>G (p.Tyr593Asp) n.1915T>G c.1768T>G (p.Tyr590Asp) n.4134T>G c.-474T>G (n.-474T>G) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.1475T>G n.56T>G c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1801T>G (p.Tyr601Asp) | |
13 | g.23354835A>G | CA387546596 | SACS | c.1777T>C (p.Tyr593His) n.1915T>C c.1768T>C (p.Tyr590His) n.4134T>C c.-474T>C (n.-474T>C) c.649T>C (p.Tyr217His) c.1475T>C n.56T>C c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1801T>C (p.Tyr601His) | |
13 | g.23354835A>T | CA387546599 | SACS | c.1777T>A (p.Tyr593Asn) n.1915T>A c.1768T>A (p.Tyr590Asn) n.4134T>A c.-474T>A (n.-474T>A) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.1475T>A n.56T>A c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1801T>A (p.Tyr601Asn) | |
13 | g.23354836G>A | CA483164492 | SACS | c.1776C>T (p.Asn592=) n.1914C>T c.1767C>T (p.Asn589=) n.4133C>T c.-475C>T (n.-475C>T) c.648C>T (p.Asn216=) c.1474C>T n.55C>T c.1335C>T (p.Asn445=) c.1800C>T (p.Asn600=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354836G>C | CA387546602 | SACS | c.1776C>G (p.Asn592Lys) n.1914C>G c.1767C>G (p.Asn589Lys) n.4133C>G c.-475C>G (n.-475C>G) c.648C>G (p.Asn216Lys) c.1474C>G n.55C>G c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.1800C>G (p.Asn600Lys) | |
13 | g.23354836G= | CA2078657949 | SACS | c.1776C= (p.Asn592=) n.1914C= c.1767C= (p.Asn589=) n.4133C= c.-475C= (n.-475C=) c.648C= (p.Asn216=) c.1474C= n.55C= c.1335C= (p.Asn445=) c.1800C= (p.Asn600=) | |
13 | g.23354836G>T | CA387546604 | SACS | c.1776C>A (p.Asn592Lys) n.1914C>A c.1767C>A (p.Asn589Lys) n.4133C>A c.-475C>A (n.-475C>A) c.648C>A (p.Asn216Lys) c.1474C>A n.55C>A c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.1800C>A (p.Asn600Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23354837T>A | CA387546609 | SACS | c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.1913A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.4132A>T c.-476A>T (n.-476A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) c.1473A>T n.54A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) | |
13 | g.23354837T>C | CA6911851 | SACS | c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.1913A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.4132A>G c.-476A>G (n.-476A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) c.1473A>G n.54A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354837T>G | CA387546614 | SACS | c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.1913A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.4132A>C c.-476A>C (n.-476A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr) c.1473A>C n.54A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) | |
13 | g.23354837T= | CA2078657950 | SACS | c.1775A= (p.Asn592=) n.1913A= c.1766A= (p.Asn589=) n.4132A= c.-476A= (n.-476A=) c.647A= (p.Asn216=) c.1473A= n.54A= c.1334A= (p.Asn445=) c.1799A= (p.Asn600=) | |
13 | g.23354838T>A | CA387546616 | SACS | c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.1912A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.4131A>T c.-477A>T (n.-477A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.1472A>T n.53A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) | |
13 | g.23354838T>C | CA387546619 | SACS | c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.1912A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.4131A>G c.-477A>G (n.-477A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp) c.1472A>G n.53A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) | |
13 | g.23354838T>G | CA387546629 | SACS | c.1774A>C (p.Asn592His) n.1912A>C c.1765A>C (p.Asn589His) n.4131A>C c.-477A>C (n.-477A>C) c.646A>C (p.Asn216His) c.1472A>C n.53A>C c.1333A>C (p.Asn445His) c.1798A>C (p.Asn600His) | |
13 | g.23354839G>A | CA6911852 | SACS | c.1773C>T (p.Leu591=) n.1911C>T c.1764C>T (p.Leu588=) n.4130C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.645C>T (p.Leu215=) c.1471C>T n.52C>T c.1332C>T (p.Leu444=) c.1797C>T (p.Leu599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354839G>C | CA483164497 | SACS | c.1773C>G (p.Leu591=) n.1911C>G c.1764C>G (p.Leu588=) n.4130C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.645C>G (p.Leu215=) c.1471C>G n.52C>G c.1332C>G (p.Leu444=) c.1797C>G (p.Leu599=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23354839G= | CA2078657951 | SACS | c.1773C= (p.Leu591=) n.1911C= c.1764C= (p.Leu588=) n.4130C= c.-478C= (n.-478C=) c.645C= (p.Leu215=) c.1471C= n.52C= c.1332C= (p.Leu444=) c.1797C= (p.Leu599=) | |
13 | g.23354839G>T | CA483164496 | SACS | c.1773C>A (p.Leu591=) n.1911C>A c.1764C>A (p.Leu588=) n.4130C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.645C>A (p.Leu215=) c.1471C>A n.52C>A c.1332C>A (p.Leu444=) c.1797C>A (p.Leu599=) | |
13 | g.23354840A= | CA2078657952 | SACS | c.1772T= (p.Leu591=) n.1910T= c.1763T= (p.Leu588=) n.4129T= c.-479T= (n.-479T=) c.644T= (p.Leu215=) c.1470T= n.51T= c.1331T= (p.Leu444=) c.1796T= (p.Leu599=) | |
13 | g.23354840A>C | CA387546649 | SACS | c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.1910T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.4129T>G c.-479T>G (n.-479T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.1470T>G n.51T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) | |
13 | g.23354840A>G | CA387546634 | SACS | c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.1910T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.4129T>C c.-479T>C (n.-479T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.1470T>C n.51T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354840A>T | CA387546637 | SACS | c.1772T>A (p.Leu591His) n.1910T>A c.1763T>A (p.Leu588His) n.4129T>A c.-479T>A (n.-479T>A) c.644T>A (p.Leu215His) c.1470T>A n.51T>A c.1331T>A (p.Leu444His) c.1796T>A (p.Leu599His) | |
13 | g.23354841G>A | CA6911853 | SACS | c.1771C>T (p.Leu591Phe) n.1909C>T c.1762C>T (p.Leu588Phe) n.4128C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.1469C>T n.50C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354841G>C | CA387546655 | SACS | c.1771C>G (p.Leu591Val) n.1909C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) n.4128C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) c.1469C>G n.50C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) | |
13 | g.23354841G= | CA2078657954 | SACS | c.1771C= (p.Leu591=) n.1909C= c.1762C= (p.Leu588=) n.4128C= c.-480C= (n.-480C=) c.643C= (p.Leu215=) c.1469C= n.50C= c.1330C= (p.Leu444=) c.1795C= (p.Leu599=) | |
13 | g.23354841G>T | CA387546659 | SACS | c.1771C>A (p.Leu591Ile) n.1909C>A c.1762C>A (p.Leu588Ile) n.4128C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.1469C>A n.50C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) | |
13 | g.23354841_23354843delinsGCA | CA2078657953 | SACS | c.1769_1771delinsTGC (p.Val590=) n.1907_1909delinsTGC c.1760_1762delinsTGC (p.Val587=) n.4126_4128delinsTGC c.-482_-480delinsTGC (n.-482_-480delinsTGC) c.641_643delinsTGC (p.Val214=) c.1467_1469delinsTGC n.48_50delinsTGC c.1328_1330delinsTGC (p.Val443=) c.1793_1795delinsTGC (p.Val598=) | |
13 | g.23354842C>A | CA483164499 | SACS | c.1770G>T (p.Val590=) n.1908G>T c.1761G>T (p.Val587=) n.4127G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.642G>T (p.Val214=) c.1468G>T n.49G>T c.1329G>T (p.Val443=) c.1794G>T (p.Val598=) | |
13 | g.23354842C>G | CA483164500 | SACS | c.1770G>C (p.Val590=) n.1908G>C c.1761G>C (p.Val587=) n.4127G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.642G>C (p.Val214=) c.1468G>C n.49G>C c.1329G>C (p.Val443=) c.1794G>C (p.Val598=) | |
13 | g.23354842C>T | CA483164501 | SACS | c.1770G>A (p.Val590=) n.1908G>A c.1761G>A (p.Val587=) n.4127G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.642G>A (p.Val214=) c.1468G>A n.49G>A c.1329G>A (p.Val443=) c.1794G>A (p.Val598=) | |
13 | g.23354844_23354845del | CA645585083 | SACS | c.1769_1770del (p.Val590AlafsTer?) n.1907_1908del c.1760_1761del (p.Val587AlafsTer?) n.4126_4127del c.-482_-481del (n.-482_-481del) c.641_642del (p.Val214AlafsTer?) c.1467_1468del n.48_49del c.1328_1329del (p.Val443AlafsTer?) c.1793_1794del (p.Val598AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23354843A>C | CA387546669 | SACS | c.1769T>G (p.Val590Gly) n.1907T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) n.4126T>G c.-482T>G (n.-482T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.1467T>G n.48T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) | |
13 | g.23354843A>G | CA387546666 | SACS | c.1769T>C (p.Val590Ala) n.1907T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) n.4126T>C c.-482T>C (n.-482T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.1467T>C n.48T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23354843A>T | CA387546664 | SACS | c.1769T>A (p.Val590Glu) n.1907T>A c.1760T>A (p.Val587Glu) n.4126T>A c.-482T>A (n.-482T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.1467T>A n.48T>A c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1793T>A (p.Val598Glu) | |
13 | g.23354844C>A | CA387546672 | SACS | c.1768G>T (p.Val590Leu) n.1906G>T c.1759G>T (p.Val587Leu) n.4125G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.1466G>T n.47G>T c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) | |
13 | g.23354844C>G | CA387546674 | SACS | c.1768G>C (p.Val590Leu) n.1906G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) n.4125G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.1466G>C n.47G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) | |
13 | g.23354844C>T | CA387546677 | SACS | c.1768G>A (p.Val590Met) n.1906G>A c.1759G>A (p.Val587Met) n.4125G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.640G>A (p.Val214Met) c.1466G>A n.47G>A c.1327G>A (p.Val443Met) c.1792G>A (p.Val598Met) | gnomAD v4 |