| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23341652G>A | CA16041648 | SACS | c.2185+12133C>T (n.2185+12133C>T) c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.2215C>T (p.Arg739Ter) c.2176+12133C>T (n.2176+12133C>T) c.2224C>T (p.Arg742Ter) c.2203+5159C>T (n.2203+5159C>T) n.4542+12133C>T c.2220+5159C>T (n.2220+5159C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.1057+12133C>T (n.1057+12133C>T) c.1922C>T c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.2275C>T (p.Arg759Ter) c.2242C>T (p.Arg748Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341652G>C | CA387540561 | SACS | c.2185+12133C>G (n.2185+12133C>G) c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.2215C>G (p.Arg739Gly) c.2176+12133C>G (n.2176+12133C>G) c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.2203+5159C>G (n.2203+5159C>G) n.4542+12133C>G c.2220+5159C>G (n.2220+5159C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.1057+12133C>G (n.1057+12133C>G) c.1922C>G c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.2275C>G (p.Arg759Gly) c.2242C>G (p.Arg748Gly) | |
| 13 | g.23341652G= | CA2078644938 | SACS | c.2185+12133C= (n.2185+12133C=) c.2251C= (p.Arg751=) c.2215C= (p.Arg739=) c.2176+12133C= (n.2176+12133C=) c.2224C= (p.Arg742=) c.2203+5159C= (n.2203+5159C=) n.4542+12133C= c.2220+5159C= (n.2220+5159C=) c.-27C= (n.-27C=) c.1057+12133C= (n.1057+12133C=) c.1922C= c.1783C= (p.Arg595=) c.2275C= (p.Arg759=) c.2242C= (p.Arg748=) | |
| 13 | g.23341652G>T | CA482918622 | SACS | c.2185+12133C>A (n.2185+12133C>A) c.2251C>A (p.Arg751=) c.2215C>A (p.Arg739=) c.2176+12133C>A (n.2176+12133C>A) c.2224C>A (p.Arg742=) c.2203+5159C>A (n.2203+5159C>A) n.4542+12133C>A c.2220+5159C>A (n.2220+5159C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.1057+12133C>A (n.1057+12133C>A) c.1922C>A c.1783C>A (p.Arg595=) c.2275C>A (p.Arg759=) c.2242C>A (p.Arg748=) | |
| 13 | g.23341653T>A | CA387540563 | SACS | c.2185+12132A>T (n.2185+12132A>T) c.2250A>T (p.Glu750Asp) c.2214A>T (p.Glu738Asp) c.2176+12132A>T (n.2176+12132A>T) c.2223A>T (p.Glu741Asp) c.2203+5158A>T (n.2203+5158A>T) n.4542+12132A>T c.2220+5158A>T (n.2220+5158A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.1057+12132A>T (n.1057+12132A>T) c.1921A>T c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.2274A>T (p.Glu758Asp) c.2241A>T (p.Glu747Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341653T>C | CA482918625 | SACS | c.2185+12132A>G (n.2185+12132A>G) c.2250A>G (p.Glu750=) c.2214A>G (p.Glu738=) c.2176+12132A>G (n.2176+12132A>G) c.2223A>G (p.Glu741=) c.2203+5158A>G (n.2203+5158A>G) n.4542+12132A>G c.2220+5158A>G (n.2220+5158A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.1057+12132A>G (n.1057+12132A>G) c.1921A>G c.1782A>G (p.Glu594=) c.2274A>G (p.Glu758=) c.2241A>G (p.Glu747=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23341653T>G | CA387540562 | SACS | c.2185+12132A>C (n.2185+12132A>C) c.2250A>C (p.Glu750Asp) c.2214A>C (p.Glu738Asp) c.2176+12132A>C (n.2176+12132A>C) c.2223A>C (p.Glu741Asp) c.2203+5158A>C (n.2203+5158A>C) n.4542+12132A>C c.2220+5158A>C (n.2220+5158A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.1057+12132A>C (n.1057+12132A>C) c.1921A>C c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.2274A>C (p.Glu758Asp) c.2241A>C (p.Glu747Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341653T= | CA2078644946 | SACS | c.2185+12132A= (n.2185+12132A=) c.2250A= (p.Glu750=) c.2214A= (p.Glu738=) c.2176+12132A= (n.2176+12132A=) c.2223A= (p.Glu741=) c.2203+5158A= (n.2203+5158A=) n.4542+12132A= c.2220+5158A= (n.2220+5158A=) c.-28A= (n.-28A=) c.1057+12132A= (n.1057+12132A=) c.1921A= c.1782A= (p.Glu594=) c.2274A= (p.Glu758=) c.2241A= (p.Glu747=) | |
| 13 | g.23341654T>A | CA387540564 | SACS | c.2185+12131A>T (n.2185+12131A>T) c.2249A>T (p.Glu750Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2176+12131A>T (n.2176+12131A>T) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2203+5157A>T (n.2203+5157A>T) n.4542+12131A>T c.2220+5157A>T (n.2220+5157A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.1057+12131A>T (n.1057+12131A>T) c.1920A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) c.2273A>T (p.Glu758Val) c.2240A>T (p.Glu747Val) | |
| 13 | g.23341654T>C | CA387540565 | SACS | c.2185+12131A>G (n.2185+12131A>G) c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2176+12131A>G (n.2176+12131A>G) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2203+5157A>G (n.2203+5157A>G) n.4542+12131A>G c.2220+5157A>G (n.2220+5157A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.1057+12131A>G (n.1057+12131A>G) c.1920A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2240A>G (p.Glu747Gly) | |
| 13 | g.23341654T>G | CA387540566 | SACS | c.2185+12131A>C (n.2185+12131A>C) c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2176+12131A>C (n.2176+12131A>C) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2203+5157A>C (n.2203+5157A>C) n.4542+12131A>C c.2220+5157A>C (n.2220+5157A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.1057+12131A>C (n.1057+12131A>C) c.1920A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2240A>C (p.Glu747Ala) | |
| 13 | g.23341655C>A | CA387540567 | SACS | c.2185+12130G>T (n.2185+12130G>T) c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2176+12130G>T (n.2176+12130G>T) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2203+5156G>T (n.2203+5156G>T) n.4542+12130G>T c.2220+5156G>T (n.2220+5156G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.1057+12130G>T (n.1057+12130G>T) c.1919G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.2239G>T (p.Glu747Ter) | |
| 13 | g.23341655C>G | CA387540568 | SACS | c.2185+12130G>C (n.2185+12130G>C) c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2176+12130G>C (n.2176+12130G>C) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.2203+5156G>C (n.2203+5156G>C) n.4542+12130G>C c.2220+5156G>C (n.2220+5156G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.1057+12130G>C (n.1057+12130G>C) c.1919G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.2239G>C (p.Glu747Gln) | |
| 13 | g.23341655C>T | CA387540569 | SACS | c.2185+12130G>A (n.2185+12130G>A) c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2176+12130G>A (n.2176+12130G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2203+5156G>A (n.2203+5156G>A) n.4542+12130G>A c.2220+5156G>A (n.2220+5156G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.1057+12130G>A (n.1057+12130G>A) c.1919G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.2239G>A (p.Glu747Lys) | |
| 13 | g.23341656T>A | CA6911724 | SACS | c.2185+12129A>T (n.2185+12129A>T) c.2247A>T (p.Pro749=) c.2211A>T (p.Pro737=) c.2176+12129A>T (n.2176+12129A>T) c.2220A>T (p.Pro740=) c.2203+5155A>T (n.2203+5155A>T) n.4542+12129A>T c.2220+5155A>T (n.2220+5155A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) c.1057+12129A>T (n.1057+12129A>T) c.1918A>T c.1779A>T (p.Pro593=) c.2271A>T (p.Pro757=) c.2238A>T (p.Pro746=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341656T>C | CA482918637 | SACS | c.2185+12129A>G (n.2185+12129A>G) c.2247A>G (p.Pro749=) c.2211A>G (p.Pro737=) c.2176+12129A>G (n.2176+12129A>G) c.2220A>G (p.Pro740=) c.2203+5155A>G (n.2203+5155A>G) n.4542+12129A>G c.2220+5155A>G (n.2220+5155A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) c.1057+12129A>G (n.1057+12129A>G) c.1918A>G c.1779A>G (p.Pro593=) c.2271A>G (p.Pro757=) c.2238A>G (p.Pro746=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23341656T>G | CA6911725 | SACS | c.2185+12129A>C (n.2185+12129A>C) c.2247A>C (p.Pro749=) c.2211A>C (p.Pro737=) c.2176+12129A>C (n.2176+12129A>C) c.2220A>C (p.Pro740=) c.2203+5155A>C (n.2203+5155A>C) n.4542+12129A>C c.2220+5155A>C (n.2220+5155A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) c.1057+12129A>C (n.1057+12129A>C) c.1918A>C c.1779A>C (p.Pro593=) c.2271A>C (p.Pro757=) c.2238A>C (p.Pro746=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341656T= | CA2078644954 | SACS | c.2185+12129A= (n.2185+12129A=) c.2247A= (p.Pro749=) c.2211A= (p.Pro737=) c.2176+12129A= (n.2176+12129A=) c.2220A= (p.Pro740=) c.2203+5155A= (n.2203+5155A=) n.4542+12129A= c.2220+5155A= (n.2220+5155A=) c.-31A= (n.-31A=) c.1057+12129A= (n.1057+12129A=) c.1918A= c.1779A= (p.Pro593=) c.2271A= (p.Pro757=) c.2238A= (p.Pro746=) | |
| 13 | g.23341657G>A | CA387540570 | SACS | c.2185+12128C>T (n.2185+12128C>T) c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.2176+12128C>T (n.2176+12128C>T) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2203+5154C>T (n.2203+5154C>T) n.4542+12128C>T c.2220+5154C>T (n.2220+5154C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.1057+12128C>T (n.1057+12128C>T) c.1917C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.2237C>T (p.Pro746Leu) | |
| 13 | g.23341657G>C | CA387540571 | SACS | c.2185+12128C>G (n.2185+12128C>G) c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.2176+12128C>G (n.2176+12128C>G) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2203+5154C>G (n.2203+5154C>G) n.4542+12128C>G c.2220+5154C>G (n.2220+5154C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.1057+12128C>G (n.1057+12128C>G) c.1917C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2237C>G (p.Pro746Arg) | |
| 13 | g.23341657G>T | CA387540572 | SACS | c.2185+12128C>A (n.2185+12128C>A) c.2246C>A (p.Pro749Gln) c.2210C>A (p.Pro737Gln) c.2176+12128C>A (n.2176+12128C>A) c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.2203+5154C>A (n.2203+5154C>A) n.4542+12128C>A c.2220+5154C>A (n.2220+5154C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.1057+12128C>A (n.1057+12128C>A) c.1917C>A c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.2270C>A (p.Pro757Gln) c.2237C>A (p.Pro746Gln) | |
| 13 | g.23341658G>A | CA387540573 | SACS | c.2185+12127C>T (n.2185+12127C>T) c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.2176+12127C>T (n.2176+12127C>T) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2203+5153C>T (n.2203+5153C>T) n.4542+12127C>T c.2220+5153C>T (n.2220+5153C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.1057+12127C>T (n.1057+12127C>T) c.1916C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2236C>T (p.Pro746Ser) | |
| 13 | g.23341658G>C | CA387540574 | SACS | c.2185+12127C>G (n.2185+12127C>G) c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.2176+12127C>G (n.2176+12127C>G) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2203+5153C>G (n.2203+5153C>G) n.4542+12127C>G c.2220+5153C>G (n.2220+5153C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.1057+12127C>G (n.1057+12127C>G) c.1916C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) | |
| 13 | g.23341658G>T | CA387540575 | SACS | c.2185+12127C>A (n.2185+12127C>A) c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.2176+12127C>A (n.2176+12127C>A) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2203+5153C>A (n.2203+5153C>A) n.4542+12127C>A c.2220+5153C>A (n.2220+5153C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.1057+12127C>A (n.1057+12127C>A) c.1916C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341659A>C | CA387540576 | SACS | c.2185+12126T>G (n.2185+12126T>G) c.2244T>G (p.Asn748Lys) c.2208T>G (p.Asn736Lys) c.2176+12126T>G (n.2176+12126T>G) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.2203+5152T>G (n.2203+5152T>G) n.4542+12126T>G c.2220+5152T>G (n.2220+5152T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.1057+12126T>G (n.1057+12126T>G) c.1915T>G c.1776T>G (p.Asn592Lys) c.2268T>G (p.Asn756Lys) c.2235T>G (p.Asn745Lys) | |
| 13 | g.23341659A>G | CA482918643 | SACS | c.2185+12126T>C (n.2185+12126T>C) c.2244T>C (p.Asn748=) c.2208T>C (p.Asn736=) c.2176+12126T>C (n.2176+12126T>C) c.2217T>C (p.Asn739=) c.2203+5152T>C (n.2203+5152T>C) n.4542+12126T>C c.2220+5152T>C (n.2220+5152T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.1057+12126T>C (n.1057+12126T>C) c.1915T>C c.1776T>C (p.Asn592=) c.2268T>C (p.Asn756=) c.2235T>C (p.Asn745=) | |
| 13 | g.23341659A>T | CA387540577 | SACS | c.2185+12126T>A (n.2185+12126T>A) c.2244T>A (p.Asn748Lys) c.2208T>A (p.Asn736Lys) c.2176+12126T>A (n.2176+12126T>A) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.2203+5152T>A (n.2203+5152T>A) n.4542+12126T>A c.2220+5152T>A (n.2220+5152T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.1057+12126T>A (n.1057+12126T>A) c.1915T>A c.1776T>A (p.Asn592Lys) c.2268T>A (p.Asn756Lys) c.2235T>A (p.Asn745Lys) | |
| 13 | g.23341660T>A | CA387540578 | SACS | c.2185+12125A>T (n.2185+12125A>T) c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.2176+12125A>T (n.2176+12125A>T) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.2203+5151A>T (n.2203+5151A>T) n.4542+12125A>T c.2220+5151A>T (n.2220+5151A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.1057+12125A>T (n.1057+12125A>T) c.1914A>T c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) c.2234A>T (p.Asn745Ile) | |
| 13 | g.23341660T>C | CA387540579 | SACS | c.2185+12125A>G (n.2185+12125A>G) c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.2176+12125A>G (n.2176+12125A>G) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.2203+5151A>G (n.2203+5151A>G) n.4542+12125A>G c.2220+5151A>G (n.2220+5151A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.1057+12125A>G (n.1057+12125A>G) c.1914A>G c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) c.2234A>G (p.Asn745Ser) | |
| 13 | g.23341660T>G | CA387540580 | SACS | c.2185+12125A>C (n.2185+12125A>C) c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.2176+12125A>C (n.2176+12125A>C) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.2203+5151A>C (n.2203+5151A>C) n.4542+12125A>C c.2220+5151A>C (n.2220+5151A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.1057+12125A>C (n.1057+12125A>C) c.1914A>C c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) c.2234A>C (p.Asn745Thr) | |
| 13 | g.23341661T>A | CA387540581 | SACS | c.2185+12124A>T (n.2185+12124A>T) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.2176+12124A>T (n.2176+12124A>T) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.2203+5150A>T (n.2203+5150A>T) n.4542+12124A>T c.2220+5150A>T (n.2220+5150A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.1057+12124A>T (n.1057+12124A>T) c.1913A>T c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) c.2233A>T (p.Asn745Tyr) | |
| 13 | g.23341661T>C | CA387540582 | SACS | c.2185+12124A>G (n.2185+12124A>G) c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.2176+12124A>G (n.2176+12124A>G) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.2203+5150A>G (n.2203+5150A>G) n.4542+12124A>G c.2220+5150A>G (n.2220+5150A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.1057+12124A>G (n.1057+12124A>G) c.1913A>G c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) c.2233A>G (p.Asn745Asp) | |
| 13 | g.23341661T>G | CA387540583 | SACS | c.2185+12124A>C (n.2185+12124A>C) c.2242A>C (p.Asn748His) c.2206A>C (p.Asn736His) c.2176+12124A>C (n.2176+12124A>C) c.2215A>C (p.Asn739His) c.2203+5150A>C (n.2203+5150A>C) n.4542+12124A>C c.2220+5150A>C (n.2220+5150A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.1057+12124A>C (n.1057+12124A>C) c.1913A>C c.1774A>C (p.Asn592His) c.2266A>C (p.Asn756His) c.2233A>C (p.Asn745His) | |
| 13 | g.23341662T>A | CA482918653 | SACS | c.2185+12123A>T (n.2185+12123A>T) c.2241A>T (p.Leu747=) c.2205A>T (p.Leu735=) c.2176+12123A>T (n.2176+12123A>T) c.2214A>T (p.Leu738=) c.2203+5149A>T (n.2203+5149A>T) n.4542+12123A>T c.2220+5149A>T (n.2220+5149A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.1057+12123A>T (n.1057+12123A>T) c.1912A>T c.1773A>T (p.Leu591=) c.2265A>T (p.Leu755=) c.2232A>T (p.Leu744=) | |
| 13 | g.23341662T>C | CA482918654 | SACS | c.2185+12123A>G (n.2185+12123A>G) c.2241A>G (p.Leu747=) c.2205A>G (p.Leu735=) c.2176+12123A>G (n.2176+12123A>G) c.2214A>G (p.Leu738=) c.2203+5149A>G (n.2203+5149A>G) n.4542+12123A>G c.2220+5149A>G (n.2220+5149A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.1057+12123A>G (n.1057+12123A>G) c.1912A>G c.1773A>G (p.Leu591=) c.2265A>G (p.Leu755=) c.2232A>G (p.Leu744=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341662T>G | CA482918656 | SACS | c.2185+12123A>C (n.2185+12123A>C) c.2241A>C (p.Leu747=) c.2205A>C (p.Leu735=) c.2176+12123A>C (n.2176+12123A>C) c.2214A>C (p.Leu738=) c.2203+5149A>C (n.2203+5149A>C) n.4542+12123A>C c.2220+5149A>C (n.2220+5149A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.1057+12123A>C (n.1057+12123A>C) c.1912A>C c.1773A>C (p.Leu591=) c.2265A>C (p.Leu755=) c.2232A>C (p.Leu744=) | |
| 13 | g.23341663A>C | CA387540584 | SACS | c.2185+12122T>G (n.2185+12122T>G) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.2176+12122T>G (n.2176+12122T>G) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2203+5148T>G (n.2203+5148T>G) n.4542+12122T>G c.2220+5148T>G (n.2220+5148T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.1057+12122T>G (n.1057+12122T>G) c.1911T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.2231T>G (p.Leu744Arg) | |
| 13 | g.23341663A>G | CA387540585 | SACS | c.2185+12122T>C (n.2185+12122T>C) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.2176+12122T>C (n.2176+12122T>C) c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2203+5148T>C (n.2203+5148T>C) n.4542+12122T>C c.2220+5148T>C (n.2220+5148T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.1057+12122T>C (n.1057+12122T>C) c.1911T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) | |
| 13 | g.23341663A>T | CA387540586 | SACS | c.2185+12122T>A (n.2185+12122T>A) c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2204T>A (p.Leu735Gln) c.2176+12122T>A (n.2176+12122T>A) c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.2203+5148T>A (n.2203+5148T>A) n.4542+12122T>A c.2220+5148T>A (n.2220+5148T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.1057+12122T>A (n.1057+12122T>A) c.1911T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.2264T>A (p.Leu755Gln) c.2231T>A (p.Leu744Gln) | |
| 13 | g.23341664G>A | CA482918661 | SACS | c.2185+12121C>T (n.2185+12121C>T) c.2239C>T (p.Leu747=) c.2203C>T (p.Leu735=) c.2176+12121C>T (n.2176+12121C>T) c.2212C>T (p.Leu738=) c.2203+5147C>T (n.2203+5147C>T) n.4542+12121C>T c.2220+5147C>T (n.2220+5147C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.1057+12121C>T (n.1057+12121C>T) c.1910C>T c.1771C>T (p.Leu591=) c.2263C>T (p.Leu755=) c.2230C>T (p.Leu744=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341664G>C | CA387540587 | SACS | c.2185+12121C>G (n.2185+12121C>G) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.2176+12121C>G (n.2176+12121C>G) c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2203+5147C>G (n.2203+5147C>G) n.4542+12121C>G c.2220+5147C>G (n.2220+5147C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.1057+12121C>G (n.1057+12121C>G) c.1910C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) | |
| 13 | g.23341664G>T | CA387540588 | SACS | c.2185+12121C>A (n.2185+12121C>A) c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.2203C>A (p.Leu735Ile) c.2176+12121C>A (n.2176+12121C>A) c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.2203+5147C>A (n.2203+5147C>A) n.4542+12121C>A c.2220+5147C>A (n.2220+5147C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.1057+12121C>A (n.1057+12121C>A) c.1910C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.2263C>A (p.Leu755Ile) c.2230C>A (p.Leu744Ile) | |
| 13 | g.23341665A>C | CA482918664 | SACS | c.2185+12120T>G (n.2185+12120T>G) c.2238T>G (p.Leu746=) c.2202T>G (p.Leu734=) c.2176+12120T>G (n.2176+12120T>G) c.2211T>G (p.Leu737=) c.2203+5146T>G (n.2203+5146T>G) n.4542+12120T>G c.2220+5146T>G (n.2220+5146T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.1057+12120T>G (n.1057+12120T>G) c.1909T>G c.1770T>G (p.Leu590=) c.2262T>G (p.Leu754=) c.2229T>G (p.Leu743=) | |
| 13 | g.23341665A>G | CA482918665 | SACS | c.2185+12120T>C (n.2185+12120T>C) c.2238T>C (p.Leu746=) c.2202T>C (p.Leu734=) c.2176+12120T>C (n.2176+12120T>C) c.2211T>C (p.Leu737=) c.2203+5146T>C (n.2203+5146T>C) n.4542+12120T>C c.2220+5146T>C (n.2220+5146T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.1057+12120T>C (n.1057+12120T>C) c.1909T>C c.1770T>C (p.Leu590=) c.2262T>C (p.Leu754=) c.2229T>C (p.Leu743=) | |
| 13 | g.23341665A>T | CA482918667 | SACS | c.2185+12120T>A (n.2185+12120T>A) c.2238T>A (p.Leu746=) c.2202T>A (p.Leu734=) c.2176+12120T>A (n.2176+12120T>A) c.2211T>A (p.Leu737=) c.2203+5146T>A (n.2203+5146T>A) n.4542+12120T>A c.2220+5146T>A (n.2220+5146T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.1057+12120T>A (n.1057+12120T>A) c.1909T>A c.1770T>A (p.Leu590=) c.2262T>A (p.Leu754=) c.2229T>A (p.Leu743=) | |
| 13 | g.23341666A>C | CA387540591 | SACS | c.2185+12119T>G (n.2185+12119T>G) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2176+12119T>G (n.2176+12119T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.2203+5145T>G (n.2203+5145T>G) n.4542+12119T>G c.2220+5145T>G (n.2220+5145T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.1057+12119T>G (n.1057+12119T>G) c.1908T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) | |
| 13 | g.23341666A>G | CA387540590 | SACS | c.2185+12119T>C (n.2185+12119T>C) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2176+12119T>C (n.2176+12119T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.2203+5145T>C (n.2203+5145T>C) n.4542+12119T>C c.2220+5145T>C (n.2220+5145T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.1057+12119T>C (n.1057+12119T>C) c.1908T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341666A>T | CA387540589 | SACS | c.2185+12119T>A (n.2185+12119T>A) c.2237T>A (p.Leu746His) c.2201T>A (p.Leu734His) c.2176+12119T>A (n.2176+12119T>A) c.2210T>A (p.Leu737His) c.2203+5145T>A (n.2203+5145T>A) n.4542+12119T>A c.2220+5145T>A (n.2220+5145T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.1057+12119T>A (n.1057+12119T>A) c.1908T>A c.1769T>A (p.Leu590His) c.2261T>A (p.Leu754His) c.2228T>A (p.Leu743His) | |
| 13 | g.23341667G>A | CA387540592 | SACS | c.2185+12118C>T (n.2185+12118C>T) c.2236C>T (p.Leu746Phe) c.2200C>T (p.Leu734Phe) c.2176+12118C>T (n.2176+12118C>T) c.2209C>T (p.Leu737Phe) c.2203+5144C>T (n.2203+5144C>T) n.4542+12118C>T c.2220+5144C>T (n.2220+5144C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.1057+12118C>T (n.1057+12118C>T) c.1907C>T c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341667G>C | CA387540594 | SACS | c.2185+12118C>G (n.2185+12118C>G) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2176+12118C>G (n.2176+12118C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.2203+5144C>G (n.2203+5144C>G) n.4542+12118C>G c.2220+5144C>G (n.2220+5144C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.1057+12118C>G (n.1057+12118C>G) c.1907C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) |