| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23341552G>A | CA387539396 | SACS | c.2185+12233C>T (n.2185+12233C>T) c.2351C>T (p.Ser784Phe) c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.2177-12068C>T (n.2177-12068C>T) c.2291+33C>T (n.2291+33C>T) c.2318+33C>T (n.2318+33C>T) c.2203+5259C>T (n.2203+5259C>T) n.4543-12068C>T c.2220+5259C>T (n.2220+5259C>T) c.2324C>T (p.Ser775Phe) c.2186-12068C>T (n.2186-12068C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.1058-12068C>T (n.1058-12068C>T) c.2022C>T c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.2342C>T (p.Ser781Phe) | |
| 13 | g.23341552G>C | CA387539393 | SACS | c.2185+12233C>G (n.2185+12233C>G) c.2351C>G (p.Ser784Cys) c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.2177-12068C>G (n.2177-12068C>G) c.2291+33C>G (n.2291+33C>G) c.2318+33C>G (n.2318+33C>G) c.2203+5259C>G (n.2203+5259C>G) n.4543-12068C>G c.2220+5259C>G (n.2220+5259C>G) c.2324C>G (p.Ser775Cys) c.2186-12068C>G (n.2186-12068C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.1058-12068C>G (n.1058-12068C>G) c.2022C>G c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.2342C>G (p.Ser781Cys) | |
| 13 | g.23341552G>T | CA387539392 | SACS | c.2185+12233C>A (n.2185+12233C>A) c.2351C>A (p.Ser784Tyr) c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.2177-12068C>A (n.2177-12068C>A) c.2291+33C>A (n.2291+33C>A) c.2318+33C>A (n.2318+33C>A) c.2203+5259C>A (n.2203+5259C>A) n.4543-12068C>A c.2220+5259C>A (n.2220+5259C>A) c.2324C>A (p.Ser775Tyr) c.2186-12068C>A (n.2186-12068C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.1058-12068C>A (n.1058-12068C>A) c.2022C>A c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.2342C>A (p.Ser781Tyr) | |
| 13 | g.23341553A>C | CA387539399 | SACS | c.2185+12232T>G (n.2185+12232T>G) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.2177-12069T>G (n.2177-12069T>G) c.2291+32T>G (n.2291+32T>G) c.2318+32T>G (n.2318+32T>G) c.2203+5258T>G (n.2203+5258T>G) n.4543-12069T>G c.2220+5258T>G (n.2220+5258T>G) c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.2186-12069T>G (n.2186-12069T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.1058-12069T>G (n.1058-12069T>G) c.2021T>G c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.2341T>G (p.Ser781Ala) | |
| 13 | g.23341553A>G | CA387539402 | SACS | c.2185+12232T>C (n.2185+12232T>C) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.2177-12069T>C (n.2177-12069T>C) c.2291+32T>C (n.2291+32T>C) c.2318+32T>C (n.2318+32T>C) c.2203+5258T>C (n.2203+5258T>C) n.4543-12069T>C c.2220+5258T>C (n.2220+5258T>C) c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.2186-12069T>C (n.2186-12069T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.1058-12069T>C (n.1058-12069T>C) c.2021T>C c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.2341T>C (p.Ser781Pro) | |
| 13 | g.23341553A>T | CA387539404 | SACS | c.2185+12232T>A (n.2185+12232T>A) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.2177-12069T>A (n.2177-12069T>A) c.2291+32T>A (n.2291+32T>A) c.2318+32T>A (n.2318+32T>A) c.2203+5258T>A (n.2203+5258T>A) n.4543-12069T>A c.2220+5258T>A (n.2220+5258T>A) c.2323T>A (p.Ser775Thr) c.2186-12069T>A (n.2186-12069T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.1058-12069T>A (n.1058-12069T>A) c.2021T>A c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.2341T>A (p.Ser781Thr) | |
| 13 | g.23341554T>A | CA483164126 | SACS | c.2185+12231A>T (n.2185+12231A>T) c.2349A>T (p.Pro783=) c.2313A>T (p.Pro771=) c.2177-12070A>T (n.2177-12070A>T) c.2291+31A>T (n.2291+31A>T) c.2318+31A>T (n.2318+31A>T) c.2203+5257A>T (n.2203+5257A>T) n.4543-12070A>T c.2220+5257A>T (n.2220+5257A>T) c.2322A>T (p.Pro774=) c.2186-12070A>T (n.2186-12070A>T) c.72A>T (p.Pro24=) c.1058-12070A>T (n.1058-12070A>T) c.2020A>T c.1881A>T (p.Pro627=) c.2373A>T (p.Pro791=) c.2340A>T (p.Pro780=) | |
| 13 | g.23341554T>C | CA483164125 | SACS | c.2185+12231A>G (n.2185+12231A>G) c.2349A>G (p.Pro783=) c.2313A>G (p.Pro771=) c.2177-12070A>G (n.2177-12070A>G) c.2291+31A>G (n.2291+31A>G) c.2318+31A>G (n.2318+31A>G) c.2203+5257A>G (n.2203+5257A>G) n.4543-12070A>G c.2220+5257A>G (n.2220+5257A>G) c.2322A>G (p.Pro774=) c.2186-12070A>G (n.2186-12070A>G) c.72A>G (p.Pro24=) c.1058-12070A>G (n.1058-12070A>G) c.2020A>G c.1881A>G (p.Pro627=) c.2373A>G (p.Pro791=) c.2340A>G (p.Pro780=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341554T>G | CA483164124 | SACS | c.2185+12231A>C (n.2185+12231A>C) c.2349A>C (p.Pro783=) c.2313A>C (p.Pro771=) c.2177-12070A>C (n.2177-12070A>C) c.2291+31A>C (n.2291+31A>C) c.2318+31A>C (n.2318+31A>C) c.2203+5257A>C (n.2203+5257A>C) n.4543-12070A>C c.2220+5257A>C (n.2220+5257A>C) c.2322A>C (p.Pro774=) c.2186-12070A>C (n.2186-12070A>C) c.72A>C (p.Pro24=) c.1058-12070A>C (n.1058-12070A>C) c.2020A>C c.1881A>C (p.Pro627=) c.2373A>C (p.Pro791=) c.2340A>C (p.Pro780=) | |
| 13 | g.23341554T= | CA2078644748 | SACS | c.2185+12231A= (n.2185+12231A=) c.2349A= (p.Pro783=) c.2313A= (p.Pro771=) c.2177-12070A= (n.2177-12070A=) c.2291+31A= (n.2291+31A=) c.2318+31A= (n.2318+31A=) c.2203+5257A= (n.2203+5257A=) n.4543-12070A= c.2220+5257A= (n.2220+5257A=) c.2322A= (p.Pro774=) c.2186-12070A= (n.2186-12070A=) c.72A= (p.Pro24=) c.1058-12070A= (n.1058-12070A=) c.2020A= c.1881A= (p.Pro627=) c.2373A= (p.Pro791=) c.2340A= (p.Pro780=) | |
| 13 | g.23341555G>A | CA387539408 | SACS | c.2185+12230C>T (n.2185+12230C>T) c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.2177-12071C>T (n.2177-12071C>T) c.2291+30C>T (n.2291+30C>T) c.2318+30C>T (n.2318+30C>T) c.2203+5256C>T (n.2203+5256C>T) n.4543-12071C>T c.2220+5256C>T (n.2220+5256C>T) c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2186-12071C>T (n.2186-12071C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.1058-12071C>T (n.1058-12071C>T) c.2019C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341555G>C | CA387539409 | SACS | c.2185+12230C>G (n.2185+12230C>G) c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.2177-12071C>G (n.2177-12071C>G) c.2291+30C>G (n.2291+30C>G) c.2318+30C>G (n.2318+30C>G) c.2203+5256C>G (n.2203+5256C>G) n.4543-12071C>G c.2220+5256C>G (n.2220+5256C>G) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2186-12071C>G (n.2186-12071C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.1058-12071C>G (n.1058-12071C>G) c.2019C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) | |
| 13 | g.23341555G>T | CA387539412 | SACS | c.2185+12230C>A (n.2185+12230C>A) c.2348C>A (p.Pro783Gln) c.2312C>A (p.Pro771Gln) c.2177-12071C>A (n.2177-12071C>A) c.2291+30C>A (n.2291+30C>A) c.2318+30C>A (n.2318+30C>A) c.2203+5256C>A (n.2203+5256C>A) n.4543-12071C>A c.2220+5256C>A (n.2220+5256C>A) c.2321C>A (p.Pro774Gln) c.2186-12071C>A (n.2186-12071C>A) c.71C>A (p.Pro24Gln) c.1058-12071C>A (n.1058-12071C>A) c.2019C>A c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) | |
| 13 | g.23341556G>A | CA387539415 | SACS | c.2185+12229C>T (n.2185+12229C>T) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.2177-12072C>T (n.2177-12072C>T) c.2291+29C>T (n.2291+29C>T) c.2318+29C>T (n.2318+29C>T) c.2203+5255C>T (n.2203+5255C>T) n.4543-12072C>T c.2220+5255C>T (n.2220+5255C>T) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2186-12072C>T (n.2186-12072C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.1058-12072C>T (n.1058-12072C>T) c.2018C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) | |
| 13 | g.23341556G>C | CA387539418 | SACS | c.2185+12229C>G (n.2185+12229C>G) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.2177-12072C>G (n.2177-12072C>G) c.2291+29C>G (n.2291+29C>G) c.2318+29C>G (n.2318+29C>G) c.2203+5255C>G (n.2203+5255C>G) n.4543-12072C>G c.2220+5255C>G (n.2220+5255C>G) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2186-12072C>G (n.2186-12072C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.1058-12072C>G (n.1058-12072C>G) c.2018C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) | |
| 13 | g.23341556G>T | CA387539417 | SACS | c.2185+12229C>A (n.2185+12229C>A) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.2177-12072C>A (n.2177-12072C>A) c.2291+29C>A (n.2291+29C>A) c.2318+29C>A (n.2318+29C>A) c.2203+5255C>A (n.2203+5255C>A) n.4543-12072C>A c.2220+5255C>A (n.2220+5255C>A) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2186-12072C>A (n.2186-12072C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.1058-12072C>A (n.1058-12072C>A) c.2018C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) | |
| 13 | g.23341557G>A | CA6911709 | SACS | c.2185+12228C>T (n.2185+12228C>T) c.2346C>T (p.His782=) c.2310C>T (p.His770=) c.2177-12073C>T (n.2177-12073C>T) c.2291+28C>T (n.2291+28C>T) c.2318+28C>T (n.2318+28C>T) c.2203+5254C>T (n.2203+5254C>T) n.4543-12073C>T c.2220+5254C>T (n.2220+5254C>T) c.2319C>T (p.His773=) c.2186-12073C>T (n.2186-12073C>T) c.69C>T (p.His23=) c.1058-12073C>T (n.1058-12073C>T) c.2017C>T c.1878C>T (p.His626=) c.2370C>T (p.His790=) c.2337C>T (p.His779=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341557G>C | CA387539422 | SACS | c.2185+12228C>G (n.2185+12228C>G) c.2346C>G (p.His782Gln) c.2310C>G (p.His770Gln) c.2177-12073C>G (n.2177-12073C>G) c.2291+28C>G (n.2291+28C>G) c.2318+28C>G (n.2318+28C>G) c.2203+5254C>G (n.2203+5254C>G) n.4543-12073C>G c.2220+5254C>G (n.2220+5254C>G) c.2319C>G (p.His773Gln) c.2186-12073C>G (n.2186-12073C>G) c.69C>G (p.His23Gln) c.1058-12073C>G (n.1058-12073C>G) c.2017C>G c.1878C>G (p.His626Gln) c.2370C>G (p.His790Gln) c.2337C>G (p.His779Gln) | |
| 13 | g.23341557G= | CA2078644752 | SACS | c.2185+12228C= (n.2185+12228C=) c.2346C= (p.His782=) c.2310C= (p.His770=) c.2177-12073C= (n.2177-12073C=) c.2291+28C= (n.2291+28C=) c.2318+28C= (n.2318+28C=) c.2203+5254C= (n.2203+5254C=) n.4543-12073C= c.2220+5254C= (n.2220+5254C=) c.2319C= (p.His773=) c.2186-12073C= (n.2186-12073C=) c.69C= (p.His23=) c.1058-12073C= (n.1058-12073C=) c.2017C= c.1878C= (p.His626=) c.2370C= (p.His790=) c.2337C= (p.His779=) | |
| 13 | g.23341557G>T | CA387539423 | SACS | c.2185+12228C>A (n.2185+12228C>A) c.2346C>A (p.His782Gln) c.2310C>A (p.His770Gln) c.2177-12073C>A (n.2177-12073C>A) c.2291+28C>A (n.2291+28C>A) c.2318+28C>A (n.2318+28C>A) c.2203+5254C>A (n.2203+5254C>A) n.4543-12073C>A c.2220+5254C>A (n.2220+5254C>A) c.2319C>A (p.His773Gln) c.2186-12073C>A (n.2186-12073C>A) c.69C>A (p.His23Gln) c.1058-12073C>A (n.1058-12073C>A) c.2017C>A c.1878C>A (p.His626Gln) c.2370C>A (p.His790Gln) c.2337C>A (p.His779Gln) | |
| 13 | g.23341558T>A | CA387539427 | SACS | c.2185+12227A>T (n.2185+12227A>T) c.2345A>T (p.His782Leu) c.2309A>T (p.His770Leu) c.2177-12074A>T (n.2177-12074A>T) c.2291+27A>T (n.2291+27A>T) c.2318+27A>T (n.2318+27A>T) c.2203+5253A>T (n.2203+5253A>T) n.4543-12074A>T c.2220+5253A>T (n.2220+5253A>T) c.2318A>T (p.His773Leu) c.2186-12074A>T (n.2186-12074A>T) c.68A>T (p.His23Leu) c.1058-12074A>T (n.1058-12074A>T) c.2016A>T c.1877A>T (p.His626Leu) c.2369A>T (p.His790Leu) c.2336A>T (p.His779Leu) | |
| 13 | g.23341558T>C | CA387539428 | SACS | c.2185+12227A>G (n.2185+12227A>G) c.2345A>G (p.His782Arg) c.2309A>G (p.His770Arg) c.2177-12074A>G (n.2177-12074A>G) c.2291+27A>G (n.2291+27A>G) c.2318+27A>G (n.2318+27A>G) c.2203+5253A>G (n.2203+5253A>G) n.4543-12074A>G c.2220+5253A>G (n.2220+5253A>G) c.2318A>G (p.His773Arg) c.2186-12074A>G (n.2186-12074A>G) c.68A>G (p.His23Arg) c.1058-12074A>G (n.1058-12074A>G) c.2016A>G c.1877A>G (p.His626Arg) c.2369A>G (p.His790Arg) c.2336A>G (p.His779Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341558T>G | CA387539430 | SACS | c.2185+12227A>C (n.2185+12227A>C) c.2345A>C (p.His782Pro) c.2309A>C (p.His770Pro) c.2177-12074A>C (n.2177-12074A>C) c.2291+27A>C (n.2291+27A>C) c.2318+27A>C (n.2318+27A>C) c.2203+5253A>C (n.2203+5253A>C) n.4543-12074A>C c.2220+5253A>C (n.2220+5253A>C) c.2318A>C (p.His773Pro) c.2186-12074A>C (n.2186-12074A>C) c.68A>C (p.His23Pro) c.1058-12074A>C (n.1058-12074A>C) c.2016A>C c.1877A>C (p.His626Pro) c.2369A>C (p.His790Pro) c.2336A>C (p.His779Pro) | |
| 13 | g.23341559G>A | CA387539433 | SACS | c.2185+12226C>T (n.2185+12226C>T) c.2344C>T (p.His782Tyr) c.2308C>T (p.His770Tyr) c.2177-12075C>T (n.2177-12075C>T) c.2291+26C>T (n.2291+26C>T) c.2318+26C>T (n.2318+26C>T) c.2203+5252C>T (n.2203+5252C>T) n.4543-12075C>T c.2220+5252C>T (n.2220+5252C>T) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2186-12075C>T (n.2186-12075C>T) c.67C>T (p.His23Tyr) c.1058-12075C>T (n.1058-12075C>T) c.2015C>T c.1876C>T (p.His626Tyr) c.2368C>T (p.His790Tyr) c.2335C>T (p.His779Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23341559G>C | CA387539435 | SACS | c.2185+12226C>G (n.2185+12226C>G) c.2344C>G (p.His782Asp) c.2308C>G (p.His770Asp) c.2177-12075C>G (n.2177-12075C>G) c.2291+26C>G (n.2291+26C>G) c.2318+26C>G (n.2318+26C>G) c.2203+5252C>G (n.2203+5252C>G) n.4543-12075C>G c.2220+5252C>G (n.2220+5252C>G) c.2317C>G (p.His773Asp) c.2186-12075C>G (n.2186-12075C>G) c.67C>G (p.His23Asp) c.1058-12075C>G (n.1058-12075C>G) c.2015C>G c.1876C>G (p.His626Asp) c.2368C>G (p.His790Asp) c.2335C>G (p.His779Asp) | |
| 13 | g.23341559G>T | CA387539437 | SACS | c.2185+12226C>A (n.2185+12226C>A) c.2344C>A (p.His782Asn) c.2308C>A (p.His770Asn) c.2177-12075C>A (n.2177-12075C>A) c.2291+26C>A (n.2291+26C>A) c.2318+26C>A (n.2318+26C>A) c.2203+5252C>A (n.2203+5252C>A) n.4543-12075C>A c.2220+5252C>A (n.2220+5252C>A) c.2317C>A (p.His773Asn) c.2186-12075C>A (n.2186-12075C>A) c.67C>A (p.His23Asn) c.1058-12075C>A (n.1058-12075C>A) c.2015C>A c.1876C>A (p.His626Asn) c.2368C>A (p.His790Asn) c.2335C>A (p.His779Asn) | |
| 13 | g.23341560A>C | CA387539439 | SACS | c.2185+12225T>G (n.2185+12225T>G) c.2343T>G (p.Asn781Lys) c.2307T>G (p.Asn769Lys) c.2177-12076T>G (n.2177-12076T>G) c.2291+25T>G (n.2291+25T>G) c.2318+25T>G (n.2318+25T>G) c.2203+5251T>G (n.2203+5251T>G) n.4543-12076T>G c.2220+5251T>G (n.2220+5251T>G) c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.2186-12076T>G (n.2186-12076T>G) c.66T>G (p.Asn22Lys) c.1058-12076T>G (n.1058-12076T>G) c.2014T>G c.1875T>G (p.Asn625Lys) c.2367T>G (p.Asn789Lys) c.2334T>G (p.Asn778Lys) | |
| 13 | g.23341560A>G | CA483164127 | SACS | c.2185+12225T>C (n.2185+12225T>C) c.2343T>C (p.Asn781=) c.2307T>C (p.Asn769=) c.2177-12076T>C (n.2177-12076T>C) c.2291+25T>C (n.2291+25T>C) c.2318+25T>C (n.2318+25T>C) c.2203+5251T>C (n.2203+5251T>C) n.4543-12076T>C c.2220+5251T>C (n.2220+5251T>C) c.2316T>C (p.Asn772=) c.2186-12076T>C (n.2186-12076T>C) c.66T>C (p.Asn22=) c.1058-12076T>C (n.1058-12076T>C) c.2014T>C c.1875T>C (p.Asn625=) c.2367T>C (p.Asn789=) c.2334T>C (p.Asn778=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23341560A>T | CA387539441 | SACS | c.2185+12225T>A (n.2185+12225T>A) c.2343T>A (p.Asn781Lys) c.2307T>A (p.Asn769Lys) c.2177-12076T>A (n.2177-12076T>A) c.2291+25T>A (n.2291+25T>A) c.2318+25T>A (n.2318+25T>A) c.2203+5251T>A (n.2203+5251T>A) n.4543-12076T>A c.2220+5251T>A (n.2220+5251T>A) c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.2186-12076T>A (n.2186-12076T>A) c.66T>A (p.Asn22Lys) c.1058-12076T>A (n.1058-12076T>A) c.2014T>A c.1875T>A (p.Asn625Lys) c.2367T>A (p.Asn789Lys) c.2334T>A (p.Asn778Lys) | |
| 13 | g.23341561T>A | CA387539445 | SACS | c.2185+12224A>T (n.2185+12224A>T) c.2342A>T (p.Asn781Ile) c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.2177-12077A>T (n.2177-12077A>T) c.2291+24A>T (n.2291+24A>T) c.2318+24A>T (n.2318+24A>T) c.2203+5250A>T (n.2203+5250A>T) n.4543-12077A>T c.2220+5250A>T (n.2220+5250A>T) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2186-12077A>T (n.2186-12077A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.1058-12077A>T (n.1058-12077A>T) c.2013A>T c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.2366A>T (p.Asn789Ile) c.2333A>T (p.Asn778Ile) | |
| 13 | g.23341561T>C | CA387539448 | SACS | c.2185+12224A>G (n.2185+12224A>G) c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.2177-12077A>G (n.2177-12077A>G) c.2291+24A>G (n.2291+24A>G) c.2318+24A>G (n.2318+24A>G) c.2203+5250A>G (n.2203+5250A>G) n.4543-12077A>G c.2220+5250A>G (n.2220+5250A>G) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2186-12077A>G (n.2186-12077A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.1058-12077A>G (n.1058-12077A>G) c.2013A>G c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.2366A>G (p.Asn789Ser) c.2333A>G (p.Asn778Ser) | |
| 13 | g.23341561T>G | CA387539446 | SACS | c.2185+12224A>C (n.2185+12224A>C) c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.2177-12077A>C (n.2177-12077A>C) c.2291+24A>C (n.2291+24A>C) c.2318+24A>C (n.2318+24A>C) c.2203+5250A>C (n.2203+5250A>C) n.4543-12077A>C c.2220+5250A>C (n.2220+5250A>C) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2186-12077A>C (n.2186-12077A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.1058-12077A>C (n.1058-12077A>C) c.2013A>C c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.2366A>C (p.Asn789Thr) c.2333A>C (p.Asn778Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341561T= | CA2078644758 | SACS | c.2185+12224A= (n.2185+12224A=) c.2342A= (p.Asn781=) c.2306A= (p.Asn769=) c.2177-12077A= (n.2177-12077A=) c.2291+24A= (n.2291+24A=) c.2318+24A= (n.2318+24A=) c.2203+5250A= (n.2203+5250A=) n.4543-12077A= c.2220+5250A= (n.2220+5250A=) c.2315A= (p.Asn772=) c.2186-12077A= (n.2186-12077A=) c.65A= (p.Asn22=) c.1058-12077A= (n.1058-12077A=) c.2013A= c.1874A= (p.Asn625=) c.2366A= (p.Asn789=) c.2333A= (p.Asn778=) | |
| 13 | g.23341562T>A | CA387539449 | SACS | c.2185+12223A>T (n.2185+12223A>T) c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.2177-12078A>T (n.2177-12078A>T) c.2291+23A>T (n.2291+23A>T) c.2318+23A>T (n.2318+23A>T) c.2203+5249A>T (n.2203+5249A>T) n.4543-12078A>T c.2220+5249A>T (n.2220+5249A>T) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2186-12078A>T (n.2186-12078A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.1058-12078A>T (n.1058-12078A>T) c.2012A>T c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.2365A>T (p.Asn789Tyr) c.2332A>T (p.Asn778Tyr) | |
| 13 | g.23341562T>C | CA387539453 | SACS | c.2185+12223A>G (n.2185+12223A>G) c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.2177-12078A>G (n.2177-12078A>G) c.2291+23A>G (n.2291+23A>G) c.2318+23A>G (n.2318+23A>G) c.2203+5249A>G (n.2203+5249A>G) n.4543-12078A>G c.2220+5249A>G (n.2220+5249A>G) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.2186-12078A>G (n.2186-12078A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.1058-12078A>G (n.1058-12078A>G) c.2012A>G c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.2365A>G (p.Asn789Asp) c.2332A>G (p.Asn778Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341562T>G | CA387539451 | SACS | c.2185+12223A>C (n.2185+12223A>C) c.2341A>C (p.Asn781His) c.2305A>C (p.Asn769His) c.2177-12078A>C (n.2177-12078A>C) c.2291+23A>C (n.2291+23A>C) c.2318+23A>C (n.2318+23A>C) c.2203+5249A>C (n.2203+5249A>C) n.4543-12078A>C c.2220+5249A>C (n.2220+5249A>C) c.2314A>C (p.Asn772His) c.2186-12078A>C (n.2186-12078A>C) c.64A>C (p.Asn22His) c.1058-12078A>C (n.1058-12078A>C) c.2012A>C c.1873A>C (p.Asn625His) c.2365A>C (p.Asn789His) c.2332A>C (p.Asn778His) | |
| 13 | g.23341562T= | CA2078644762 | SACS | c.2185+12223A= (n.2185+12223A=) c.2341A= (p.Asn781=) c.2305A= (p.Asn769=) c.2177-12078A= (n.2177-12078A=) c.2291+23A= (n.2291+23A=) c.2318+23A= (n.2318+23A=) c.2203+5249A= (n.2203+5249A=) n.4543-12078A= c.2220+5249A= (n.2220+5249A=) c.2314A= (p.Asn772=) c.2186-12078A= (n.2186-12078A=) c.64A= (p.Asn22=) c.1058-12078A= (n.1058-12078A=) c.2012A= c.1873A= (p.Asn625=) c.2365A= (p.Asn789=) c.2332A= (p.Asn778=) | |
| 13 | g.23341563T>A | CA387539455 | SACS | c.2185+12222A>T (n.2185+12222A>T) c.2340A>T (p.Arg780Ser) c.2304A>T (p.Arg768Ser) c.2177-12079A>T (n.2177-12079A>T) c.2291+22A>T (n.2291+22A>T) c.2318+22A>T (n.2318+22A>T) c.2203+5248A>T (n.2203+5248A>T) n.4543-12079A>T c.2220+5248A>T (n.2220+5248A>T) c.2313A>T (p.Arg771Ser) c.2186-12079A>T (n.2186-12079A>T) c.63A>T (p.Arg21Ser) c.1058-12079A>T (n.1058-12079A>T) c.2011A>T c.1872A>T (p.Arg624Ser) c.2364A>T (p.Arg788Ser) c.2331A>T (p.Arg777Ser) | |
| 13 | g.23341563T>C | CA483164128 | SACS | c.2185+12222A>G (n.2185+12222A>G) c.2340A>G (p.Arg780=) c.2304A>G (p.Arg768=) c.2177-12079A>G (n.2177-12079A>G) c.2291+22A>G (n.2291+22A>G) c.2318+22A>G (n.2318+22A>G) c.2203+5248A>G (n.2203+5248A>G) n.4543-12079A>G c.2220+5248A>G (n.2220+5248A>G) c.2313A>G (p.Arg771=) c.2186-12079A>G (n.2186-12079A>G) c.63A>G (p.Arg21=) c.1058-12079A>G (n.1058-12079A>G) c.2011A>G c.1872A>G (p.Arg624=) c.2364A>G (p.Arg788=) c.2331A>G (p.Arg777=) | |
| 13 | g.23341563T>G | CA387539457 | SACS | c.2185+12222A>C (n.2185+12222A>C) c.2340A>C (p.Arg780Ser) c.2304A>C (p.Arg768Ser) c.2177-12079A>C (n.2177-12079A>C) c.2291+22A>C (n.2291+22A>C) c.2318+22A>C (n.2318+22A>C) c.2203+5248A>C (n.2203+5248A>C) n.4543-12079A>C c.2220+5248A>C (n.2220+5248A>C) c.2313A>C (p.Arg771Ser) c.2186-12079A>C (n.2186-12079A>C) c.63A>C (p.Arg21Ser) c.1058-12079A>C (n.1058-12079A>C) c.2011A>C c.1872A>C (p.Arg624Ser) c.2364A>C (p.Arg788Ser) c.2331A>C (p.Arg777Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23341563T= | CA2078644768 | SACS | c.2185+12222A= (n.2185+12222A=) c.2340A= (p.Arg780=) c.2304A= (p.Arg768=) c.2177-12079A= (n.2177-12079A=) c.2291+22A= (n.2291+22A=) c.2318+22A= (n.2318+22A=) c.2203+5248A= (n.2203+5248A=) n.4543-12079A= c.2220+5248A= (n.2220+5248A=) c.2313A= (p.Arg771=) c.2186-12079A= (n.2186-12079A=) c.63A= (p.Arg21=) c.1058-12079A= (n.1058-12079A=) c.2011A= c.1872A= (p.Arg624=) c.2364A= (p.Arg788=) c.2331A= (p.Arg777=) | |
| 13 | g.23341564C>A | CA387539460 | SACS | c.2185+12221G>T (n.2185+12221G>T) c.2339G>T (p.Arg780Ile) c.2303G>T (p.Arg768Ile) c.2177-12080G>T (n.2177-12080G>T) c.2291+21G>T (n.2291+21G>T) c.2318+21G>T (n.2318+21G>T) c.2203+5247G>T (n.2203+5247G>T) n.4543-12080G>T c.2220+5247G>T (n.2220+5247G>T) c.2312G>T (p.Arg771Ile) c.2186-12080G>T (n.2186-12080G>T) c.62G>T (p.Arg21Ile) c.1058-12080G>T (n.1058-12080G>T) c.2010G>T c.1871G>T (p.Arg624Ile) c.2363G>T (p.Arg788Ile) c.2330G>T (p.Arg777Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23341564C>G | CA387539461 | SACS | c.2185+12221G>C (n.2185+12221G>C) c.2339G>C (p.Arg780Thr) c.2303G>C (p.Arg768Thr) c.2177-12080G>C (n.2177-12080G>C) c.2291+21G>C (n.2291+21G>C) c.2318+21G>C (n.2318+21G>C) c.2203+5247G>C (n.2203+5247G>C) n.4543-12080G>C c.2220+5247G>C (n.2220+5247G>C) c.2312G>C (p.Arg771Thr) c.2186-12080G>C (n.2186-12080G>C) c.62G>C (p.Arg21Thr) c.1058-12080G>C (n.1058-12080G>C) c.2010G>C c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.2363G>C (p.Arg788Thr) c.2330G>C (p.Arg777Thr) | |
| 13 | g.23341564C>T | CA387539464 | SACS | c.2185+12221G>A (n.2185+12221G>A) c.2339G>A (p.Arg780Lys) c.2303G>A (p.Arg768Lys) c.2177-12080G>A (n.2177-12080G>A) c.2291+21G>A (n.2291+21G>A) c.2318+21G>A (n.2318+21G>A) c.2203+5247G>A (n.2203+5247G>A) n.4543-12080G>A c.2220+5247G>A (n.2220+5247G>A) c.2312G>A (p.Arg771Lys) c.2186-12080G>A (n.2186-12080G>A) c.62G>A (p.Arg21Lys) c.1058-12080G>A (n.1058-12080G>A) c.2010G>A c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.2330G>A (p.Arg777Lys) | |
| 13 | g.23341565T>A | CA387539466 | SACS | c.2185+12220A>T (n.2185+12220A>T) c.2338A>T (p.Arg780Ter) c.2302A>T (p.Arg768Ter) c.2177-12081A>T (n.2177-12081A>T) c.2291+20A>T (n.2291+20A>T) c.2318+20A>T (n.2318+20A>T) c.2203+5246A>T (n.2203+5246A>T) n.4543-12081A>T c.2220+5246A>T (n.2220+5246A>T) c.2311A>T (p.Arg771Ter) c.2186-12081A>T (n.2186-12081A>T) c.61A>T (p.Arg21Ter) c.1058-12081A>T (n.1058-12081A>T) c.2009A>T c.1870A>T (p.Arg624Ter) c.2362A>T (p.Arg788Ter) c.2329A>T (p.Arg777Ter) | |
| 13 | g.23341565T>C | CA387539468 | SACS | c.2185+12220A>G (n.2185+12220A>G) c.2338A>G (p.Arg780Gly) c.2302A>G (p.Arg768Gly) c.2177-12081A>G (n.2177-12081A>G) c.2291+20A>G (n.2291+20A>G) c.2318+20A>G (n.2318+20A>G) c.2203+5246A>G (n.2203+5246A>G) n.4543-12081A>G c.2220+5246A>G (n.2220+5246A>G) c.2311A>G (p.Arg771Gly) c.2186-12081A>G (n.2186-12081A>G) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.1058-12081A>G (n.1058-12081A>G) c.2009A>G c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.2362A>G (p.Arg788Gly) c.2329A>G (p.Arg777Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341565T>G | CA483164129 | SACS | c.2185+12220A>C (n.2185+12220A>C) c.2338A>C (p.Arg780=) c.2302A>C (p.Arg768=) c.2177-12081A>C (n.2177-12081A>C) c.2291+20A>C (n.2291+20A>C) c.2318+20A>C (n.2318+20A>C) c.2203+5246A>C (n.2203+5246A>C) n.4543-12081A>C c.2220+5246A>C (n.2220+5246A>C) c.2311A>C (p.Arg771=) c.2186-12081A>C (n.2186-12081A>C) c.61A>C (p.Arg21=) c.1058-12081A>C (n.1058-12081A>C) c.2009A>C c.1870A>C (p.Arg624=) c.2362A>C (p.Arg788=) c.2329A>C (p.Arg777=) | |
| 13 | g.23341566G>A | CA483164130 | SACS | c.2185+12219C>T (n.2185+12219C>T) c.2337C>T (p.Asn779=) c.2301C>T (p.Asn767=) c.2177-12082C>T (n.2177-12082C>T) c.2291+19C>T (n.2291+19C>T) c.2318+19C>T (n.2318+19C>T) c.2203+5245C>T (n.2203+5245C>T) n.4543-12082C>T c.2220+5245C>T (n.2220+5245C>T) c.2310C>T (p.Asn770=) c.2186-12082C>T (n.2186-12082C>T) c.60C>T (p.Asn20=) c.1058-12082C>T (n.1058-12082C>T) c.2008C>T c.1869C>T (p.Asn623=) c.2361C>T (p.Asn787=) c.2328C>T (p.Asn776=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341566G>C | CA387539479 | SACS | c.2185+12219C>G (n.2185+12219C>G) c.2337C>G (p.Asn779Lys) c.2301C>G (p.Asn767Lys) c.2177-12082C>G (n.2177-12082C>G) c.2291+19C>G (n.2291+19C>G) c.2318+19C>G (n.2318+19C>G) c.2203+5245C>G (n.2203+5245C>G) n.4543-12082C>G c.2220+5245C>G (n.2220+5245C>G) c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.2186-12082C>G (n.2186-12082C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) c.1058-12082C>G (n.1058-12082C>G) c.2008C>G c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.2361C>G (p.Asn787Lys) c.2328C>G (p.Asn776Lys) | |
| 13 | g.23341566G>T | CA387539480 | SACS | c.2185+12219C>A (n.2185+12219C>A) c.2337C>A (p.Asn779Lys) c.2301C>A (p.Asn767Lys) c.2177-12082C>A (n.2177-12082C>A) c.2291+19C>A (n.2291+19C>A) c.2318+19C>A (n.2318+19C>A) c.2203+5245C>A (n.2203+5245C>A) n.4543-12082C>A c.2220+5245C>A (n.2220+5245C>A) c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.2186-12082C>A (n.2186-12082C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) c.1058-12082C>A (n.1058-12082C>A) c.2008C>A c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.2361C>A (p.Asn787Lys) c.2328C>A (p.Asn776Lys) |