| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23341175_23341177del | CA912980170 | SACS | c.2185+12609_2185+12611del (n.2185+12609_2185+12611del) c.2727_2729del (p.Lys909_Asp910delinsAsn) c.2691_2693del (p.Lys897_Asp898delinsAsn) c.2177-11692_2177-11690del (n.2177-11692_2177-11690del) c.2291+409_2291+411del (n.2291+409_2291+411del) c.2318+409_2318+411del (n.2318+409_2318+411del) c.2203+5635_2203+5637del (n.2203+5635_2203+5637del) n.4543-11692_4543-11690del c.2220+5635_2220+5637del (n.2220+5635_2220+5637del) c.2700_2702del (p.Lys900_Asp901delinsAsn) c.2186-11692_2186-11690del (n.2186-11692_2186-11690del) c.2431+269_2431+271del (n.2431+269_2431+271del) c.450_452del (p.Lys150_Asp151delinsAsn) c.1058-11692_1058-11690del (n.1058-11692_1058-11690del) c.2129+269_2129+271del c.2259_2261del (p.Lys753_Asp754delinsAsn) c.2751_2753del (p.Lys917_Asp918delinsAsn) c.2718_2720del (p.Lys906_Asp907delinsAsn) | |
| 13 | g.23341175_23341177delinsCTT | CA2078644002 | SACS | c.2185+12608_2185+12610delinsAAG (n.2185+12608_2185+12610delinsAAG) c.2726_2728delinsAAG (p.Lys909=) c.2690_2692delinsAAG (p.Lys897=) c.2177-11693_2177-11691delinsAAG (n.2177-11693_2177-11691delinsAAG) c.2291+408_2291+410delinsAAG (n.2291+408_2291+410delinsAAG) c.2318+408_2318+410delinsAAG (n.2318+408_2318+410delinsAAG) c.2203+5634_2203+5636delinsAAG (n.2203+5634_2203+5636delinsAAG) n.4543-11693_4543-11691delinsAAG c.2220+5634_2220+5636delinsAAG (n.2220+5634_2220+5636delinsAAG) c.2699_2701delinsAAG (p.Lys900=) c.2186-11693_2186-11691delinsAAG (n.2186-11693_2186-11691delinsAAG) c.2431+268_2431+270delinsAAG (n.2431+268_2431+270delinsAAG) c.449_451delinsAAG (p.Lys150=) c.1058-11693_1058-11691delinsAAG (n.1058-11693_1058-11691delinsAAG) c.2129+268_2129+270delinsAAG c.2258_2260delinsAAG (p.Lys753=) c.2750_2752delinsAAG (p.Lys917=) c.2717_2719delinsAAG (p.Lys906=) | |
| 13 | g.23341178dup | CA608985280 | SACS | c.2185+12609dup (n.2185+12609dup) c.2727dup (p.Asp910ArgfsTer9) c.2691dup (p.Asp898ArgfsTer9) c.2177-11692dup (n.2177-11692dup) c.2291+409dup (n.2291+409dup) c.2318+409dup (n.2318+409dup) c.2203+5635dup (n.2203+5635dup) n.4543-11692dup c.2220+5635dup (n.2220+5635dup) c.2700dup (p.Asp901ArgfsTer9) c.2186-11692dup (n.2186-11692dup) c.2431+269dup (n.2431+269dup) c.450dup (p.Asp151ArgfsTer9) c.1058-11692dup (n.1058-11692dup) c.2129+269dup c.2259dup (p.Asp754ArgfsTer9) c.2751dup (p.Asp918ArgfsTer9) c.2718dup (p.Asp907ArgfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341177_23341178del | CA658823487 | SACS | c.2185+12608_2185+12609del (n.2185+12608_2185+12609del) c.2726_2727del (p.Lys909ArgfsTer9) c.2690_2691del (p.Lys897ArgfsTer9) c.2177-11693_2177-11692del (n.2177-11693_2177-11692del) c.2291+408_2291+409del (n.2291+408_2291+409del) c.2318+408_2318+409del (n.2318+408_2318+409del) c.2203+5634_2203+5635del (n.2203+5634_2203+5635del) n.4543-11693_4543-11692del c.2220+5634_2220+5635del (n.2220+5634_2220+5635del) c.2699_2700del (p.Lys900ArgfsTer9) c.2186-11693_2186-11692del (n.2186-11693_2186-11692del) c.2431+268_2431+269del (n.2431+268_2431+269del) c.449_450del (p.Lys150ArgfsTer9) c.1058-11693_1058-11692del (n.1058-11693_1058-11692del) c.2129+268_2129+269del c.2258_2259del (p.Lys753ArgfsTer9) c.2750_2751del (p.Lys917ArgfsTer9) c.2717_2718del (p.Lys906ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341177T>A | CA387538158 | SACS | c.2185+12608A>T (n.2185+12608A>T) c.2726A>T (p.Lys909Ile) c.2690A>T (p.Lys897Ile) c.2177-11693A>T (n.2177-11693A>T) c.2291+408A>T (n.2291+408A>T) c.2318+408A>T (n.2318+408A>T) c.2203+5634A>T (n.2203+5634A>T) n.4543-11693A>T c.2220+5634A>T (n.2220+5634A>T) c.2699A>T (p.Lys900Ile) c.2186-11693A>T (n.2186-11693A>T) c.2431+268A>T (n.2431+268A>T) c.449A>T (p.Lys150Ile) c.1058-11693A>T (n.1058-11693A>T) c.2129+268A>T c.2258A>T (p.Lys753Ile) c.2750A>T (p.Lys917Ile) c.2717A>T (p.Lys906Ile) | |
| 13 | g.23341177T>C | CA387538160 | SACS | c.2185+12608A>G (n.2185+12608A>G) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) c.2177-11693A>G (n.2177-11693A>G) c.2291+408A>G (n.2291+408A>G) c.2318+408A>G (n.2318+408A>G) c.2203+5634A>G (n.2203+5634A>G) n.4543-11693A>G c.2220+5634A>G (n.2220+5634A>G) c.2699A>G (p.Lys900Arg) c.2186-11693A>G (n.2186-11693A>G) c.2431+268A>G (n.2431+268A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.1058-11693A>G (n.1058-11693A>G) c.2129+268A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.2717A>G (p.Lys906Arg) | |
| 13 | g.23341177T>G | CA387538162 | SACS | c.2185+12608A>C (n.2185+12608A>C) c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) c.2177-11693A>C (n.2177-11693A>C) c.2291+408A>C (n.2291+408A>C) c.2318+408A>C (n.2318+408A>C) c.2203+5634A>C (n.2203+5634A>C) n.4543-11693A>C c.2220+5634A>C (n.2220+5634A>C) c.2699A>C (p.Lys900Thr) c.2186-11693A>C (n.2186-11693A>C) c.2431+268A>C (n.2431+268A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.1058-11693A>C (n.1058-11693A>C) c.2129+268A>C c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.2717A>C (p.Lys906Thr) | |
| 13 | g.23341178T>A | CA387538165 | SACS | c.2185+12607A>T (n.2185+12607A>T) c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) c.2177-11694A>T (n.2177-11694A>T) c.2291+407A>T (n.2291+407A>T) c.2318+407A>T (n.2318+407A>T) c.2203+5633A>T (n.2203+5633A>T) n.4543-11694A>T c.2220+5633A>T (n.2220+5633A>T) c.2698A>T (p.Lys900Ter) c.2186-11694A>T (n.2186-11694A>T) c.2431+267A>T (n.2431+267A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.1058-11694A>T (n.1058-11694A>T) c.2129+267A>T c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.2716A>T (p.Lys906Ter) | |
| 13 | g.23341178T>C | CA387538166 | SACS | c.2185+12607A>G (n.2185+12607A>G) c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) c.2177-11694A>G (n.2177-11694A>G) c.2291+407A>G (n.2291+407A>G) c.2318+407A>G (n.2318+407A>G) c.2203+5633A>G (n.2203+5633A>G) n.4543-11694A>G c.2220+5633A>G (n.2220+5633A>G) c.2698A>G (p.Lys900Glu) c.2186-11694A>G (n.2186-11694A>G) c.2431+267A>G (n.2431+267A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.1058-11694A>G (n.1058-11694A>G) c.2129+267A>G c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.2716A>G (p.Lys906Glu) | |
| 13 | g.23341178T>G | CA387538167 | SACS | c.2185+12607A>C (n.2185+12607A>C) c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) c.2177-11694A>C (n.2177-11694A>C) c.2291+407A>C (n.2291+407A>C) c.2318+407A>C (n.2318+407A>C) c.2203+5633A>C (n.2203+5633A>C) n.4543-11694A>C c.2220+5633A>C (n.2220+5633A>C) c.2698A>C (p.Lys900Gln) c.2186-11694A>C (n.2186-11694A>C) c.2431+267A>C (n.2431+267A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.1058-11694A>C (n.1058-11694A>C) c.2129+267A>C c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.2716A>C (p.Lys906Gln) | |
| 13 | g.23341179G>A | CA483163603 | SACS | c.2185+12606C>T (n.2185+12606C>T) c.2724C>T (p.His908=) c.2688C>T (p.His896=) c.2177-11695C>T (n.2177-11695C>T) c.2291+406C>T (n.2291+406C>T) c.2318+406C>T (n.2318+406C>T) c.2203+5632C>T (n.2203+5632C>T) n.4543-11695C>T c.2220+5632C>T (n.2220+5632C>T) c.2697C>T (p.His899=) c.2186-11695C>T (n.2186-11695C>T) c.2431+266C>T (n.2431+266C>T) c.447C>T (p.His149=) c.1058-11695C>T (n.1058-11695C>T) c.2129+266C>T c.2256C>T (p.His752=) c.2748C>T (p.His916=) c.2715C>T (p.His905=) | |
| 13 | g.23341179G>C | CA387538170 | SACS | c.2185+12606C>G (n.2185+12606C>G) c.2724C>G (p.His908Gln) c.2688C>G (p.His896Gln) c.2177-11695C>G (n.2177-11695C>G) c.2291+406C>G (n.2291+406C>G) c.2318+406C>G (n.2318+406C>G) c.2203+5632C>G (n.2203+5632C>G) n.4543-11695C>G c.2220+5632C>G (n.2220+5632C>G) c.2697C>G (p.His899Gln) c.2186-11695C>G (n.2186-11695C>G) c.2431+266C>G (n.2431+266C>G) c.447C>G (p.His149Gln) c.1058-11695C>G (n.1058-11695C>G) c.2129+266C>G c.2256C>G (p.His752Gln) c.2748C>G (p.His916Gln) c.2715C>G (p.His905Gln) | |
| 13 | g.23341179G>T | CA387538171 | SACS | c.2185+12606C>A (n.2185+12606C>A) c.2724C>A (p.His908Gln) c.2688C>A (p.His896Gln) c.2177-11695C>A (n.2177-11695C>A) c.2291+406C>A (n.2291+406C>A) c.2318+406C>A (n.2318+406C>A) c.2203+5632C>A (n.2203+5632C>A) n.4543-11695C>A c.2220+5632C>A (n.2220+5632C>A) c.2697C>A (p.His899Gln) c.2186-11695C>A (n.2186-11695C>A) c.2431+266C>A (n.2431+266C>A) c.447C>A (p.His149Gln) c.1058-11695C>A (n.1058-11695C>A) c.2129+266C>A c.2256C>A (p.His752Gln) c.2748C>A (p.His916Gln) c.2715C>A (p.His905Gln) | |
| 13 | g.23341180T>A | CA387538174 | SACS | c.2185+12605A>T (n.2185+12605A>T) c.2723A>T (p.His908Leu) c.2687A>T (p.His896Leu) c.2177-11696A>T (n.2177-11696A>T) c.2291+405A>T (n.2291+405A>T) c.2318+405A>T (n.2318+405A>T) c.2203+5631A>T (n.2203+5631A>T) n.4543-11696A>T c.2220+5631A>T (n.2220+5631A>T) c.2696A>T (p.His899Leu) c.2186-11696A>T (n.2186-11696A>T) c.2431+265A>T (n.2431+265A>T) c.446A>T (p.His149Leu) c.1058-11696A>T (n.1058-11696A>T) c.2129+265A>T c.2255A>T (p.His752Leu) c.2747A>T (p.His916Leu) c.2714A>T (p.His905Leu) | |
| 13 | g.23341180T>C | CA387538176 | SACS | c.2185+12605A>G (n.2185+12605A>G) c.2723A>G (p.His908Arg) c.2687A>G (p.His896Arg) c.2177-11696A>G (n.2177-11696A>G) c.2291+405A>G (n.2291+405A>G) c.2318+405A>G (n.2318+405A>G) c.2203+5631A>G (n.2203+5631A>G) n.4543-11696A>G c.2220+5631A>G (n.2220+5631A>G) c.2696A>G (p.His899Arg) c.2186-11696A>G (n.2186-11696A>G) c.2431+265A>G (n.2431+265A>G) c.446A>G (p.His149Arg) c.1058-11696A>G (n.1058-11696A>G) c.2129+265A>G c.2255A>G (p.His752Arg) c.2747A>G (p.His916Arg) c.2714A>G (p.His905Arg) | |
| 13 | g.23341180T>G | CA387538178 | SACS | c.2185+12605A>C (n.2185+12605A>C) c.2723A>C (p.His908Pro) c.2687A>C (p.His896Pro) c.2177-11696A>C (n.2177-11696A>C) c.2291+405A>C (n.2291+405A>C) c.2318+405A>C (n.2318+405A>C) c.2203+5631A>C (n.2203+5631A>C) n.4543-11696A>C c.2220+5631A>C (n.2220+5631A>C) c.2696A>C (p.His899Pro) c.2186-11696A>C (n.2186-11696A>C) c.2431+265A>C (n.2431+265A>C) c.446A>C (p.His149Pro) c.1058-11696A>C (n.1058-11696A>C) c.2129+265A>C c.2255A>C (p.His752Pro) c.2747A>C (p.His916Pro) c.2714A>C (p.His905Pro) | |
| 13 | g.23341181G>A | CA387538185 | SACS | c.2185+12604C>T (n.2185+12604C>T) c.2722C>T (p.His908Tyr) c.2686C>T (p.His896Tyr) c.2177-11697C>T (n.2177-11697C>T) c.2291+404C>T (n.2291+404C>T) c.2318+404C>T (n.2318+404C>T) c.2203+5630C>T (n.2203+5630C>T) n.4543-11697C>T c.2220+5630C>T (n.2220+5630C>T) c.2695C>T (p.His899Tyr) c.2186-11697C>T (n.2186-11697C>T) c.2431+264C>T (n.2431+264C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) c.1058-11697C>T (n.1058-11697C>T) c.2129+264C>T c.2254C>T (p.His752Tyr) c.2746C>T (p.His916Tyr) c.2713C>T (p.His905Tyr) | |
| 13 | g.23341181G>C | CA387538182 | SACS | c.2185+12604C>G (n.2185+12604C>G) c.2722C>G (p.His908Asp) c.2686C>G (p.His896Asp) c.2177-11697C>G (n.2177-11697C>G) c.2291+404C>G (n.2291+404C>G) c.2318+404C>G (n.2318+404C>G) c.2203+5630C>G (n.2203+5630C>G) n.4543-11697C>G c.2220+5630C>G (n.2220+5630C>G) c.2695C>G (p.His899Asp) c.2186-11697C>G (n.2186-11697C>G) c.2431+264C>G (n.2431+264C>G) c.445C>G (p.His149Asp) c.1058-11697C>G (n.1058-11697C>G) c.2129+264C>G c.2254C>G (p.His752Asp) c.2746C>G (p.His916Asp) c.2713C>G (p.His905Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341181G= | CA2078644009 | SACS | c.2185+12604C= (n.2185+12604C=) c.2722C= (p.His908=) c.2686C= (p.His896=) c.2177-11697C= (n.2177-11697C=) c.2291+404C= (n.2291+404C=) c.2318+404C= (n.2318+404C=) c.2203+5630C= (n.2203+5630C=) n.4543-11697C= c.2220+5630C= (n.2220+5630C=) c.2695C= (p.His899=) c.2186-11697C= (n.2186-11697C=) c.2431+264C= (n.2431+264C=) c.445C= (p.His149=) c.1058-11697C= (n.1058-11697C=) c.2129+264C= c.2254C= (p.His752=) c.2746C= (p.His916=) c.2713C= (p.His905=) | |
| 13 | g.23341181G>T | CA6911643 | SACS | c.2185+12604C>A (n.2185+12604C>A) c.2722C>A (p.His908Asn) c.2686C>A (p.His896Asn) c.2177-11697C>A (n.2177-11697C>A) c.2291+404C>A (n.2291+404C>A) c.2318+404C>A (n.2318+404C>A) c.2203+5630C>A (n.2203+5630C>A) n.4543-11697C>A c.2220+5630C>A (n.2220+5630C>A) c.2695C>A (p.His899Asn) c.2186-11697C>A (n.2186-11697C>A) c.2431+264C>A (n.2431+264C>A) c.445C>A (p.His149Asn) c.1058-11697C>A (n.1058-11697C>A) c.2129+264C>A c.2254C>A (p.His752Asn) c.2746C>A (p.His916Asn) c.2713C>A (p.His905Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341182T>A | CA483163607 | SACS | c.2185+12603A>T (n.2185+12603A>T) c.2721A>T (p.Thr907=) c.2685A>T (p.Thr895=) c.2177-11698A>T (n.2177-11698A>T) c.2291+403A>T (n.2291+403A>T) c.2318+403A>T (n.2318+403A>T) c.2203+5629A>T (n.2203+5629A>T) n.4543-11698A>T c.2220+5629A>T (n.2220+5629A>T) c.2694A>T (p.Thr898=) c.2186-11698A>T (n.2186-11698A>T) c.2431+263A>T (n.2431+263A>T) c.444A>T (p.Thr148=) c.1058-11698A>T (n.1058-11698A>T) c.2129+263A>T c.2253A>T (p.Thr751=) c.2745A>T (p.Thr915=) c.2712A>T (p.Thr904=) | |
| 13 | g.23341182T>C | CA483163606 | SACS | c.2185+12603A>G (n.2185+12603A>G) c.2721A>G (p.Thr907=) c.2685A>G (p.Thr895=) c.2177-11698A>G (n.2177-11698A>G) c.2291+403A>G (n.2291+403A>G) c.2318+403A>G (n.2318+403A>G) c.2203+5629A>G (n.2203+5629A>G) n.4543-11698A>G c.2220+5629A>G (n.2220+5629A>G) c.2694A>G (p.Thr898=) c.2186-11698A>G (n.2186-11698A>G) c.2431+263A>G (n.2431+263A>G) c.444A>G (p.Thr148=) c.1058-11698A>G (n.1058-11698A>G) c.2129+263A>G c.2253A>G (p.Thr751=) c.2745A>G (p.Thr915=) c.2712A>G (p.Thr904=) | |
| 13 | g.23341182T>G | CA483163605 | SACS | c.2185+12603A>C (n.2185+12603A>C) c.2721A>C (p.Thr907=) c.2685A>C (p.Thr895=) c.2177-11698A>C (n.2177-11698A>C) c.2291+403A>C (n.2291+403A>C) c.2318+403A>C (n.2318+403A>C) c.2203+5629A>C (n.2203+5629A>C) n.4543-11698A>C c.2220+5629A>C (n.2220+5629A>C) c.2694A>C (p.Thr898=) c.2186-11698A>C (n.2186-11698A>C) c.2431+263A>C (n.2431+263A>C) c.444A>C (p.Thr148=) c.1058-11698A>C (n.1058-11698A>C) c.2129+263A>C c.2253A>C (p.Thr751=) c.2745A>C (p.Thr915=) c.2712A>C (p.Thr904=) | |
| 13 | g.23341183G>A | CA387538187 | SACS | c.2185+12602C>T (n.2185+12602C>T) c.2720C>T (p.Thr907Ile) c.2684C>T (p.Thr895Ile) c.2177-11699C>T (n.2177-11699C>T) c.2291+402C>T (n.2291+402C>T) c.2318+402C>T (n.2318+402C>T) c.2203+5628C>T (n.2203+5628C>T) n.4543-11699C>T c.2220+5628C>T (n.2220+5628C>T) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.2186-11699C>T (n.2186-11699C>T) c.2431+262C>T (n.2431+262C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.1058-11699C>T (n.1058-11699C>T) c.2129+262C>T c.2252C>T (p.Thr751Ile) c.2744C>T (p.Thr915Ile) c.2711C>T (p.Thr904Ile) | |
| 13 | g.23341183G>C | CA387538189 | SACS | c.2185+12602C>G (n.2185+12602C>G) c.2720C>G (p.Thr907Arg) c.2684C>G (p.Thr895Arg) c.2177-11699C>G (n.2177-11699C>G) c.2291+402C>G (n.2291+402C>G) c.2318+402C>G (n.2318+402C>G) c.2203+5628C>G (n.2203+5628C>G) n.4543-11699C>G c.2220+5628C>G (n.2220+5628C>G) c.2693C>G (p.Thr898Arg) c.2186-11699C>G (n.2186-11699C>G) c.2431+262C>G (n.2431+262C>G) c.443C>G (p.Thr148Arg) c.1058-11699C>G (n.1058-11699C>G) c.2129+262C>G c.2252C>G (p.Thr751Arg) c.2744C>G (p.Thr915Arg) c.2711C>G (p.Thr904Arg) | |
| 13 | g.23341183G>T | CA387538190 | SACS | c.2185+12602C>A (n.2185+12602C>A) c.2720C>A (p.Thr907Lys) c.2684C>A (p.Thr895Lys) c.2177-11699C>A (n.2177-11699C>A) c.2291+402C>A (n.2291+402C>A) c.2318+402C>A (n.2318+402C>A) c.2203+5628C>A (n.2203+5628C>A) n.4543-11699C>A c.2220+5628C>A (n.2220+5628C>A) c.2693C>A (p.Thr898Lys) c.2186-11699C>A (n.2186-11699C>A) c.2431+262C>A (n.2431+262C>A) c.443C>A (p.Thr148Lys) c.1058-11699C>A (n.1058-11699C>A) c.2129+262C>A c.2252C>A (p.Thr751Lys) c.2744C>A (p.Thr915Lys) c.2711C>A (p.Thr904Lys) | |
| 13 | g.23341184T>A | CA387538191 | SACS | c.2185+12601A>T (n.2185+12601A>T) c.2719A>T (p.Thr907Ser) c.2683A>T (p.Thr895Ser) c.2177-11700A>T (n.2177-11700A>T) c.2291+401A>T (n.2291+401A>T) c.2318+401A>T (n.2318+401A>T) c.2203+5627A>T (n.2203+5627A>T) n.4543-11700A>T c.2220+5627A>T (n.2220+5627A>T) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.2186-11700A>T (n.2186-11700A>T) c.2431+261A>T (n.2431+261A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.1058-11700A>T (n.1058-11700A>T) c.2129+261A>T c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.2743A>T (p.Thr915Ser) c.2710A>T (p.Thr904Ser) | |
| 13 | g.23341184T>C | CA387538192 | SACS | c.2185+12601A>G (n.2185+12601A>G) c.2719A>G (p.Thr907Ala) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.2177-11700A>G (n.2177-11700A>G) c.2291+401A>G (n.2291+401A>G) c.2318+401A>G (n.2318+401A>G) c.2203+5627A>G (n.2203+5627A>G) n.4543-11700A>G c.2220+5627A>G (n.2220+5627A>G) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.2186-11700A>G (n.2186-11700A>G) c.2431+261A>G (n.2431+261A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.1058-11700A>G (n.1058-11700A>G) c.2129+261A>G c.2251A>G (p.Thr751Ala) c.2743A>G (p.Thr915Ala) c.2710A>G (p.Thr904Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341184T>G | CA387538194 | SACS | c.2185+12601A>C (n.2185+12601A>C) c.2719A>C (p.Thr907Pro) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.2177-11700A>C (n.2177-11700A>C) c.2291+401A>C (n.2291+401A>C) c.2318+401A>C (n.2318+401A>C) c.2203+5627A>C (n.2203+5627A>C) n.4543-11700A>C c.2220+5627A>C (n.2220+5627A>C) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.2186-11700A>C (n.2186-11700A>C) c.2431+261A>C (n.2431+261A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.1058-11700A>C (n.1058-11700A>C) c.2129+261A>C c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.2743A>C (p.Thr915Pro) c.2710A>C (p.Thr904Pro) | |
| 13 | g.23341185T>A | CA483163608 | SACS | c.2185+12600A>T (n.2185+12600A>T) c.2718A>T (p.Pro906=) c.2682A>T (p.Pro894=) c.2177-11701A>T (n.2177-11701A>T) c.2291+400A>T (n.2291+400A>T) c.2318+400A>T (n.2318+400A>T) c.2203+5626A>T (n.2203+5626A>T) n.4543-11701A>T c.2220+5626A>T (n.2220+5626A>T) c.2691A>T (p.Pro897=) c.2186-11701A>T (n.2186-11701A>T) c.2431+260A>T (n.2431+260A>T) c.441A>T (p.Pro147=) c.1058-11701A>T (n.1058-11701A>T) c.2129+260A>T c.2250A>T (p.Pro750=) c.2742A>T (p.Pro914=) c.2709A>T (p.Pro903=) | |
| 13 | g.23341185T>C | CA483163612 | SACS | c.2185+12600A>G (n.2185+12600A>G) c.2718A>G (p.Pro906=) c.2682A>G (p.Pro894=) c.2177-11701A>G (n.2177-11701A>G) c.2291+400A>G (n.2291+400A>G) c.2318+400A>G (n.2318+400A>G) c.2203+5626A>G (n.2203+5626A>G) n.4543-11701A>G c.2220+5626A>G (n.2220+5626A>G) c.2691A>G (p.Pro897=) c.2186-11701A>G (n.2186-11701A>G) c.2431+260A>G (n.2431+260A>G) c.441A>G (p.Pro147=) c.1058-11701A>G (n.1058-11701A>G) c.2129+260A>G c.2250A>G (p.Pro750=) c.2742A>G (p.Pro914=) c.2709A>G (p.Pro903=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341185T>G | CA483163610 | SACS | c.2185+12600A>C (n.2185+12600A>C) c.2718A>C (p.Pro906=) c.2682A>C (p.Pro894=) c.2177-11701A>C (n.2177-11701A>C) c.2291+400A>C (n.2291+400A>C) c.2318+400A>C (n.2318+400A>C) c.2203+5626A>C (n.2203+5626A>C) n.4543-11701A>C c.2220+5626A>C (n.2220+5626A>C) c.2691A>C (p.Pro897=) c.2186-11701A>C (n.2186-11701A>C) c.2431+260A>C (n.2431+260A>C) c.441A>C (p.Pro147=) c.1058-11701A>C (n.1058-11701A>C) c.2129+260A>C c.2250A>C (p.Pro750=) c.2742A>C (p.Pro914=) c.2709A>C (p.Pro903=) | |
| 13 | g.23341186G>A | CA387538197 | SACS | c.2185+12599C>T (n.2185+12599C>T) c.2717C>T (p.Pro906Leu) c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.2177-11702C>T (n.2177-11702C>T) c.2291+399C>T (n.2291+399C>T) c.2318+399C>T (n.2318+399C>T) c.2203+5625C>T (n.2203+5625C>T) n.4543-11702C>T c.2220+5625C>T (n.2220+5625C>T) c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.2186-11702C>T (n.2186-11702C>T) c.2431+259C>T (n.2431+259C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.1058-11702C>T (n.1058-11702C>T) c.2129+259C>T c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.2708C>T (p.Pro903Leu) | |
| 13 | g.23341186G>C | CA387538199 | SACS | c.2185+12599C>G (n.2185+12599C>G) c.2717C>G (p.Pro906Arg) c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.2177-11702C>G (n.2177-11702C>G) c.2291+399C>G (n.2291+399C>G) c.2318+399C>G (n.2318+399C>G) c.2203+5625C>G (n.2203+5625C>G) n.4543-11702C>G c.2220+5625C>G (n.2220+5625C>G) c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.2186-11702C>G (n.2186-11702C>G) c.2431+259C>G (n.2431+259C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.1058-11702C>G (n.1058-11702C>G) c.2129+259C>G c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.2708C>G (p.Pro903Arg) | |
| 13 | g.23341186G>T | CA387538201 | SACS | c.2185+12599C>A (n.2185+12599C>A) c.2717C>A (p.Pro906Gln) c.2681C>A (p.Pro894Gln) c.2177-11702C>A (n.2177-11702C>A) c.2291+399C>A (n.2291+399C>A) c.2318+399C>A (n.2318+399C>A) c.2203+5625C>A (n.2203+5625C>A) n.4543-11702C>A c.2220+5625C>A (n.2220+5625C>A) c.2690C>A (p.Pro897Gln) c.2186-11702C>A (n.2186-11702C>A) c.2431+259C>A (n.2431+259C>A) c.440C>A (p.Pro147Gln) c.1058-11702C>A (n.1058-11702C>A) c.2129+259C>A c.2249C>A (p.Pro750Gln) c.2741C>A (p.Pro914Gln) c.2708C>A (p.Pro903Gln) | |
| 13 | g.23341186_23341190del | CA2695217755 | SACS | c.2185+12595_2185+12599del (n.2185+12595_2185+12599del) c.2713_2717del (p.Leu905AsnfsTer12) c.2677_2681del (p.Leu893AsnfsTer12) c.2177-11706_2177-11702del (n.2177-11706_2177-11702del) c.2291+395_2291+399del (n.2291+395_2291+399del) c.2318+395_2318+399del (n.2318+395_2318+399del) c.2203+5621_2203+5625del (n.2203+5621_2203+5625del) n.4543-11706_4543-11702del c.2220+5621_2220+5625del (n.2220+5621_2220+5625del) c.2686_2690del (p.Leu896AsnfsTer12) c.2186-11706_2186-11702del (n.2186-11706_2186-11702del) c.2431+255_2431+259del (n.2431+255_2431+259del) c.436_440del (p.Leu146AsnfsTer12) c.1058-11706_1058-11702del (n.1058-11706_1058-11702del) c.2129+255_2129+259del c.2245_2249del (p.Leu749AsnfsTer12) c.2737_2741del (p.Leu913AsnfsTer12) c.2704_2708del (p.Leu902AsnfsTer12) | |
| 13 | g.23341187G>A | CA387538205 | SACS | c.2185+12598C>T (n.2185+12598C>T) c.2716C>T (p.Pro906Ser) c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.2177-11703C>T (n.2177-11703C>T) c.2291+398C>T (n.2291+398C>T) c.2318+398C>T (n.2318+398C>T) c.2203+5624C>T (n.2203+5624C>T) n.4543-11703C>T c.2220+5624C>T (n.2220+5624C>T) c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.2186-11703C>T (n.2186-11703C>T) c.2431+258C>T (n.2431+258C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.1058-11703C>T (n.1058-11703C>T) c.2129+258C>T c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.2707C>T (p.Pro903Ser) | |
| 13 | g.23341187G>C | CA387538206 | SACS | c.2185+12598C>G (n.2185+12598C>G) c.2716C>G (p.Pro906Ala) c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.2177-11703C>G (n.2177-11703C>G) c.2291+398C>G (n.2291+398C>G) c.2318+398C>G (n.2318+398C>G) c.2203+5624C>G (n.2203+5624C>G) n.4543-11703C>G c.2220+5624C>G (n.2220+5624C>G) c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.2186-11703C>G (n.2186-11703C>G) c.2431+258C>G (n.2431+258C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.1058-11703C>G (n.1058-11703C>G) c.2129+258C>G c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.2707C>G (p.Pro903Ala) | |
| 13 | g.23341187G>T | CA387538208 | SACS | c.2185+12598C>A (n.2185+12598C>A) c.2716C>A (p.Pro906Thr) c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.2177-11703C>A (n.2177-11703C>A) c.2291+398C>A (n.2291+398C>A) c.2318+398C>A (n.2318+398C>A) c.2203+5624C>A (n.2203+5624C>A) n.4543-11703C>A c.2220+5624C>A (n.2220+5624C>A) c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.2186-11703C>A (n.2186-11703C>A) c.2431+258C>A (n.2431+258C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.1058-11703C>A (n.1058-11703C>A) c.2129+258C>A c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.2707C>A (p.Pro903Thr) | |
| 13 | g.23341188A= | CA2078644017 | SACS | c.2185+12597T= (n.2185+12597T=) c.2715T= (p.Leu905=) c.2679T= (p.Leu893=) c.2177-11704T= (n.2177-11704T=) c.2291+397T= (n.2291+397T=) c.2318+397T= (n.2318+397T=) c.2203+5623T= (n.2203+5623T=) n.4543-11704T= c.2220+5623T= (n.2220+5623T=) c.2688T= (p.Leu896=) c.2186-11704T= (n.2186-11704T=) c.2431+257T= (n.2431+257T=) c.438T= (p.Leu146=) c.1058-11704T= (n.1058-11704T=) c.2129+257T= c.2247T= (p.Leu749=) c.2739T= (p.Leu913=) c.2706T= (p.Leu902=) | |
| 13 | g.23341188A>C | CA483163614 | SACS | c.2185+12597T>G (n.2185+12597T>G) c.2715T>G (p.Leu905=) c.2679T>G (p.Leu893=) c.2177-11704T>G (n.2177-11704T>G) c.2291+397T>G (n.2291+397T>G) c.2318+397T>G (n.2318+397T>G) c.2203+5623T>G (n.2203+5623T>G) n.4543-11704T>G c.2220+5623T>G (n.2220+5623T>G) c.2688T>G (p.Leu896=) c.2186-11704T>G (n.2186-11704T>G) c.2431+257T>G (n.2431+257T>G) c.438T>G (p.Leu146=) c.1058-11704T>G (n.1058-11704T>G) c.2129+257T>G c.2247T>G (p.Leu749=) c.2739T>G (p.Leu913=) c.2706T>G (p.Leu902=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341188A>G | CA246663058 | SACS | c.2185+12597T>C (n.2185+12597T>C) c.2715T>C (p.Leu905=) c.2679T>C (p.Leu893=) c.2177-11704T>C (n.2177-11704T>C) c.2291+397T>C (n.2291+397T>C) c.2318+397T>C (n.2318+397T>C) c.2203+5623T>C (n.2203+5623T>C) n.4543-11704T>C c.2220+5623T>C (n.2220+5623T>C) c.2688T>C (p.Leu896=) c.2186-11704T>C (n.2186-11704T>C) c.2431+257T>C (n.2431+257T>C) c.438T>C (p.Leu146=) c.1058-11704T>C (n.1058-11704T>C) c.2129+257T>C c.2247T>C (p.Leu749=) c.2739T>C (p.Leu913=) c.2706T>C (p.Leu902=) | dbSNP |
| 13 | g.23341188A>T | CA483163618 | SACS | c.2185+12597T>A (n.2185+12597T>A) c.2715T>A (p.Leu905=) c.2679T>A (p.Leu893=) c.2177-11704T>A (n.2177-11704T>A) c.2291+397T>A (n.2291+397T>A) c.2318+397T>A (n.2318+397T>A) c.2203+5623T>A (n.2203+5623T>A) n.4543-11704T>A c.2220+5623T>A (n.2220+5623T>A) c.2688T>A (p.Leu896=) c.2186-11704T>A (n.2186-11704T>A) c.2431+257T>A (n.2431+257T>A) c.438T>A (p.Leu146=) c.1058-11704T>A (n.1058-11704T>A) c.2129+257T>A c.2247T>A (p.Leu749=) c.2739T>A (p.Leu913=) c.2706T>A (p.Leu902=) | |
| 13 | g.23341189A>C | CA387538219 | SACS | c.2185+12596T>G (n.2185+12596T>G) c.2714T>G (p.Leu905Arg) c.2678T>G (p.Leu893Arg) c.2177-11705T>G (n.2177-11705T>G) c.2291+396T>G (n.2291+396T>G) c.2318+396T>G (n.2318+396T>G) c.2203+5622T>G (n.2203+5622T>G) n.4543-11705T>G c.2220+5622T>G (n.2220+5622T>G) c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.2186-11705T>G (n.2186-11705T>G) c.2431+256T>G (n.2431+256T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.1058-11705T>G (n.1058-11705T>G) c.2129+256T>G c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2738T>G (p.Leu913Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341189A>G | CA387538216 | SACS | c.2185+12596T>C (n.2185+12596T>C) c.2714T>C (p.Leu905Pro) c.2678T>C (p.Leu893Pro) c.2177-11705T>C (n.2177-11705T>C) c.2291+396T>C (n.2291+396T>C) c.2318+396T>C (n.2318+396T>C) c.2203+5622T>C (n.2203+5622T>C) n.4543-11705T>C c.2220+5622T>C (n.2220+5622T>C) c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.2186-11705T>C (n.2186-11705T>C) c.2431+256T>C (n.2431+256T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.1058-11705T>C (n.1058-11705T>C) c.2129+256T>C c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2738T>C (p.Leu913Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) | |
| 13 | g.23341189A>T | CA387538217 | SACS | c.2185+12596T>A (n.2185+12596T>A) c.2714T>A (p.Leu905His) c.2678T>A (p.Leu893His) c.2177-11705T>A (n.2177-11705T>A) c.2291+396T>A (n.2291+396T>A) c.2318+396T>A (n.2318+396T>A) c.2203+5622T>A (n.2203+5622T>A) n.4543-11705T>A c.2220+5622T>A (n.2220+5622T>A) c.2687T>A (p.Leu896His) c.2186-11705T>A (n.2186-11705T>A) c.2431+256T>A (n.2431+256T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.1058-11705T>A (n.1058-11705T>A) c.2129+256T>A c.2246T>A (p.Leu749His) c.2738T>A (p.Leu913His) c.2705T>A (p.Leu902His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341190G>A | CA6911644 | SACS | c.2185+12595C>T (n.2185+12595C>T) c.2713C>T (p.Leu905Phe) c.2677C>T (p.Leu893Phe) c.2177-11706C>T (n.2177-11706C>T) c.2291+395C>T (n.2291+395C>T) c.2318+395C>T (n.2318+395C>T) c.2203+5621C>T (n.2203+5621C>T) n.4543-11706C>T c.2220+5621C>T (n.2220+5621C>T) c.2686C>T (p.Leu896Phe) c.2186-11706C>T (n.2186-11706C>T) c.2431+255C>T (n.2431+255C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.1058-11706C>T (n.1058-11706C>T) c.2129+255C>T c.2245C>T (p.Leu749Phe) c.2737C>T (p.Leu913Phe) c.2704C>T (p.Leu902Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341190G>C | CA387538223 | SACS | c.2185+12595C>G (n.2185+12595C>G) c.2713C>G (p.Leu905Val) c.2677C>G (p.Leu893Val) c.2177-11706C>G (n.2177-11706C>G) c.2291+395C>G (n.2291+395C>G) c.2318+395C>G (n.2318+395C>G) c.2203+5621C>G (n.2203+5621C>G) n.4543-11706C>G c.2220+5621C>G (n.2220+5621C>G) c.2686C>G (p.Leu896Val) c.2186-11706C>G (n.2186-11706C>G) c.2431+255C>G (n.2431+255C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.1058-11706C>G (n.1058-11706C>G) c.2129+255C>G c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2737C>G (p.Leu913Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341190G= | CA2078644020 | SACS | c.2185+12595C= (n.2185+12595C=) c.2713C= (p.Leu905=) c.2677C= (p.Leu893=) c.2177-11706C= (n.2177-11706C=) c.2291+395C= (n.2291+395C=) c.2318+395C= (n.2318+395C=) c.2203+5621C= (n.2203+5621C=) n.4543-11706C= c.2220+5621C= (n.2220+5621C=) c.2686C= (p.Leu896=) c.2186-11706C= (n.2186-11706C=) c.2431+255C= (n.2431+255C=) c.436C= (p.Leu146=) c.1058-11706C= (n.1058-11706C=) c.2129+255C= c.2245C= (p.Leu749=) c.2737C= (p.Leu913=) c.2704C= (p.Leu902=) | |
| 13 | g.23341190G>T | CA387538224 | SACS | c.2185+12595C>A (n.2185+12595C>A) c.2713C>A (p.Leu905Ile) c.2677C>A (p.Leu893Ile) c.2177-11706C>A (n.2177-11706C>A) c.2291+395C>A (n.2291+395C>A) c.2318+395C>A (n.2318+395C>A) c.2203+5621C>A (n.2203+5621C>A) n.4543-11706C>A c.2220+5621C>A (n.2220+5621C>A) c.2686C>A (p.Leu896Ile) c.2186-11706C>A (n.2186-11706C>A) c.2431+255C>A (n.2431+255C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.1058-11706C>A (n.1058-11706C>A) c.2129+255C>A c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.2737C>A (p.Leu913Ile) c.2704C>A (p.Leu902Ile) |