| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23341006G>A | CA387537441 | SACS | c.2185+12779C>T (n.2185+12779C>T) c.2897C>T (p.Pro966Leu) c.2861C>T (p.Pro954Leu) c.2177-11522C>T (n.2177-11522C>T) c.2291+579C>T (n.2291+579C>T) c.2318+579C>T (n.2318+579C>T) c.2203+5805C>T (n.2203+5805C>T) n.4543-11522C>T c.2220+5805C>T (n.2220+5805C>T) c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.2186-11522C>T (n.2186-11522C>T) c.2431+439C>T (n.2431+439C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.1058-11522C>T (n.1058-11522C>T) c.2129+439C>T c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2921C>T (p.Pro974Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) | |
| 13 | g.23341006G>C | CA387537440 | SACS | c.2185+12779C>G (n.2185+12779C>G) c.2897C>G (p.Pro966Arg) c.2861C>G (p.Pro954Arg) c.2177-11522C>G (n.2177-11522C>G) c.2291+579C>G (n.2291+579C>G) c.2318+579C>G (n.2318+579C>G) c.2203+5805C>G (n.2203+5805C>G) n.4543-11522C>G c.2220+5805C>G (n.2220+5805C>G) c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.2186-11522C>G (n.2186-11522C>G) c.2431+439C>G (n.2431+439C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.1058-11522C>G (n.1058-11522C>G) c.2129+439C>G c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.2921C>G (p.Pro974Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) | |
| 13 | g.23341006G>T | CA387537439 | SACS | c.2185+12779C>A (n.2185+12779C>A) c.2897C>A (p.Pro966Gln) c.2861C>A (p.Pro954Gln) c.2177-11522C>A (n.2177-11522C>A) c.2291+579C>A (n.2291+579C>A) c.2318+579C>A (n.2318+579C>A) c.2203+5805C>A (n.2203+5805C>A) n.4543-11522C>A c.2220+5805C>A (n.2220+5805C>A) c.2870C>A (p.Pro957Gln) c.2186-11522C>A (n.2186-11522C>A) c.2431+439C>A (n.2431+439C>A) c.620C>A (p.Pro207Gln) c.1058-11522C>A (n.1058-11522C>A) c.2129+439C>A c.2429C>A (p.Pro810Gln) c.2921C>A (p.Pro974Gln) c.2888C>A (p.Pro963Gln) | |
| 13 | g.23341008del | CA16041645 | SACS | c.2185+12779del (n.2185+12779del) c.2897del (p.Pro966GlnfsTer10) c.2861del (p.Pro954GlnfsTer10) c.2177-11522del (n.2177-11522del) c.2291+579del (n.2291+579del) c.2318+579del (n.2318+579del) c.2203+5805del (n.2203+5805del) n.4543-11522del c.2220+5805del (n.2220+5805del) c.2870del (p.Pro957GlnfsTer10) c.2186-11522del (n.2186-11522del) c.2431+439del (n.2431+439del) c.620del (p.Pro207GlnfsTer10) c.1058-11522del (n.1058-11522del) c.2129+439del c.2429del (p.Pro810GlnfsTer10) c.2921del (p.Pro974GlnfsTer10) c.2888del (p.Pro963GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23341007G>A | CA387537442 | SACS | c.2185+12778C>T (n.2185+12778C>T) c.2896C>T (p.Pro966Ser) c.2860C>T (p.Pro954Ser) c.2177-11523C>T (n.2177-11523C>T) c.2291+578C>T (n.2291+578C>T) c.2318+578C>T (n.2318+578C>T) c.2203+5804C>T (n.2203+5804C>T) n.4543-11523C>T c.2220+5804C>T (n.2220+5804C>T) c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.2186-11523C>T (n.2186-11523C>T) c.2431+438C>T (n.2431+438C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.1058-11523C>T (n.1058-11523C>T) c.2129+438C>T c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2920C>T (p.Pro974Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) | |
| 13 | g.23341007G>C | CA387537443 | SACS | c.2185+12778C>G (n.2185+12778C>G) c.2896C>G (p.Pro966Ala) c.2860C>G (p.Pro954Ala) c.2177-11523C>G (n.2177-11523C>G) c.2291+578C>G (n.2291+578C>G) c.2318+578C>G (n.2318+578C>G) c.2203+5804C>G (n.2203+5804C>G) n.4543-11523C>G c.2220+5804C>G (n.2220+5804C>G) c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.2186-11523C>G (n.2186-11523C>G) c.2431+438C>G (n.2431+438C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.1058-11523C>G (n.1058-11523C>G) c.2129+438C>G c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2920C>G (p.Pro974Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) | |
| 13 | g.23341007G>T | CA387537444 | SACS | c.2185+12778C>A (n.2185+12778C>A) c.2896C>A (p.Pro966Thr) c.2860C>A (p.Pro954Thr) c.2177-11523C>A (n.2177-11523C>A) c.2291+578C>A (n.2291+578C>A) c.2318+578C>A (n.2318+578C>A) c.2203+5804C>A (n.2203+5804C>A) n.4543-11523C>A c.2220+5804C>A (n.2220+5804C>A) c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.2186-11523C>A (n.2186-11523C>A) c.2431+438C>A (n.2431+438C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.1058-11523C>A (n.1058-11523C>A) c.2129+438C>A c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2920C>A (p.Pro974Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) | |
| 13 | g.23341008G>A | CA483163696 | SACS | c.2185+12777C>T (n.2185+12777C>T) c.2895C>T (p.Leu965=) c.2859C>T (p.Leu953=) c.2177-11524C>T (n.2177-11524C>T) c.2291+577C>T (n.2291+577C>T) c.2318+577C>T (n.2318+577C>T) c.2203+5803C>T (n.2203+5803C>T) n.4543-11524C>T c.2220+5803C>T (n.2220+5803C>T) c.2868C>T (p.Leu956=) c.2186-11524C>T (n.2186-11524C>T) c.2431+437C>T (n.2431+437C>T) c.618C>T (p.Leu206=) c.1058-11524C>T (n.1058-11524C>T) c.2129+437C>T c.2427C>T (p.Leu809=) c.2919C>T (p.Leu973=) c.2886C>T (p.Leu962=) | |
| 13 | g.23341008G>C | CA483163695 | SACS | c.2185+12777C>G (n.2185+12777C>G) c.2895C>G (p.Leu965=) c.2859C>G (p.Leu953=) c.2177-11524C>G (n.2177-11524C>G) c.2291+577C>G (n.2291+577C>G) c.2318+577C>G (n.2318+577C>G) c.2203+5803C>G (n.2203+5803C>G) n.4543-11524C>G c.2220+5803C>G (n.2220+5803C>G) c.2868C>G (p.Leu956=) c.2186-11524C>G (n.2186-11524C>G) c.2431+437C>G (n.2431+437C>G) c.618C>G (p.Leu206=) c.1058-11524C>G (n.1058-11524C>G) c.2129+437C>G c.2427C>G (p.Leu809=) c.2919C>G (p.Leu973=) c.2886C>G (p.Leu962=) | |
| 13 | g.23341008G>T | CA483163694 | SACS | c.2185+12777C>A (n.2185+12777C>A) c.2895C>A (p.Leu965=) c.2859C>A (p.Leu953=) c.2177-11524C>A (n.2177-11524C>A) c.2291+577C>A (n.2291+577C>A) c.2318+577C>A (n.2318+577C>A) c.2203+5803C>A (n.2203+5803C>A) n.4543-11524C>A c.2220+5803C>A (n.2220+5803C>A) c.2868C>A (p.Leu956=) c.2186-11524C>A (n.2186-11524C>A) c.2431+437C>A (n.2431+437C>A) c.618C>A (p.Leu206=) c.1058-11524C>A (n.1058-11524C>A) c.2129+437C>A c.2427C>A (p.Leu809=) c.2919C>A (p.Leu973=) c.2886C>A (p.Leu962=) | |
| 13 | g.23341009A>C | CA387537445 | SACS | c.2185+12776T>G (n.2185+12776T>G) c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.2177-11525T>G (n.2177-11525T>G) c.2291+576T>G (n.2291+576T>G) c.2318+576T>G (n.2318+576T>G) c.2203+5802T>G (n.2203+5802T>G) n.4543-11525T>G c.2220+5802T>G (n.2220+5802T>G) c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.2186-11525T>G (n.2186-11525T>G) c.2431+436T>G (n.2431+436T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1058-11525T>G (n.1058-11525T>G) c.2129+436T>G c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2885T>G (p.Leu962Arg) | |
| 13 | g.23341009A>G | CA387537446 | SACS | c.2185+12776T>C (n.2185+12776T>C) c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.2177-11525T>C (n.2177-11525T>C) c.2291+576T>C (n.2291+576T>C) c.2318+576T>C (n.2318+576T>C) c.2203+5802T>C (n.2203+5802T>C) n.4543-11525T>C c.2220+5802T>C (n.2220+5802T>C) c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.2186-11525T>C (n.2186-11525T>C) c.2431+436T>C (n.2431+436T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1058-11525T>C (n.1058-11525T>C) c.2129+436T>C c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2885T>C (p.Leu962Pro) | |
| 13 | g.23341009A>T | CA387537447 | SACS | c.2185+12776T>A (n.2185+12776T>A) c.2894T>A (p.Leu965His) c.2858T>A (p.Leu953His) c.2177-11525T>A (n.2177-11525T>A) c.2291+576T>A (n.2291+576T>A) c.2318+576T>A (n.2318+576T>A) c.2203+5802T>A (n.2203+5802T>A) n.4543-11525T>A c.2220+5802T>A (n.2220+5802T>A) c.2867T>A (p.Leu956His) c.2186-11525T>A (n.2186-11525T>A) c.2431+436T>A (n.2431+436T>A) c.617T>A (p.Leu206His) c.1058-11525T>A (n.1058-11525T>A) c.2129+436T>A c.2426T>A (p.Leu809His) c.2918T>A (p.Leu973His) c.2885T>A (p.Leu962His) | |
| 13 | g.23341010G>A | CA387537448 | SACS | c.2185+12775C>T (n.2185+12775C>T) c.2893C>T (p.Leu965Phe) c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.2177-11526C>T (n.2177-11526C>T) c.2291+575C>T (n.2291+575C>T) c.2318+575C>T (n.2318+575C>T) c.2203+5801C>T (n.2203+5801C>T) n.4543-11526C>T c.2220+5801C>T (n.2220+5801C>T) c.2866C>T (p.Leu956Phe) c.2186-11526C>T (n.2186-11526C>T) c.2431+435C>T (n.2431+435C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.1058-11526C>T (n.1058-11526C>T) c.2129+435C>T c.2425C>T (p.Leu809Phe) c.2917C>T (p.Leu973Phe) c.2884C>T (p.Leu962Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341010G>C | CA387537449 | SACS | c.2185+12775C>G (n.2185+12775C>G) c.2893C>G (p.Leu965Val) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2177-11526C>G (n.2177-11526C>G) c.2291+575C>G (n.2291+575C>G) c.2318+575C>G (n.2318+575C>G) c.2203+5801C>G (n.2203+5801C>G) n.4543-11526C>G c.2220+5801C>G (n.2220+5801C>G) c.2866C>G (p.Leu956Val) c.2186-11526C>G (n.2186-11526C>G) c.2431+435C>G (n.2431+435C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.1058-11526C>G (n.1058-11526C>G) c.2129+435C>G c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2917C>G (p.Leu973Val) c.2884C>G (p.Leu962Val) | |
| 13 | g.23341010G= | CA2078643601 | SACS | c.2185+12775C= (n.2185+12775C=) c.2893C= (p.Leu965=) c.2857C= (p.Leu953=) c.2177-11526C= (n.2177-11526C=) c.2291+575C= (n.2291+575C=) c.2318+575C= (n.2318+575C=) c.2203+5801C= (n.2203+5801C=) n.4543-11526C= c.2220+5801C= (n.2220+5801C=) c.2866C= (p.Leu956=) c.2186-11526C= (n.2186-11526C=) c.2431+435C= (n.2431+435C=) c.616C= (p.Leu206=) c.1058-11526C= (n.1058-11526C=) c.2129+435C= c.2425C= (p.Leu809=) c.2917C= (p.Leu973=) c.2884C= (p.Leu962=) | |
| 13 | g.23341010G>T | CA387537450 | SACS | c.2185+12775C>A (n.2185+12775C>A) c.2893C>A (p.Leu965Ile) c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.2177-11526C>A (n.2177-11526C>A) c.2291+575C>A (n.2291+575C>A) c.2318+575C>A (n.2318+575C>A) c.2203+5801C>A (n.2203+5801C>A) n.4543-11526C>A c.2220+5801C>A (n.2220+5801C>A) c.2866C>A (p.Leu956Ile) c.2186-11526C>A (n.2186-11526C>A) c.2431+435C>A (n.2431+435C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.1058-11526C>A (n.1058-11526C>A) c.2129+435C>A c.2425C>A (p.Leu809Ile) c.2917C>A (p.Leu973Ile) c.2884C>A (p.Leu962Ile) | |
| 13 | g.23341011T>A | CA387537451 | SACS | c.2185+12774A>T (n.2185+12774A>T) c.2892A>T (p.Lys964Asn) c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.2177-11527A>T (n.2177-11527A>T) c.2291+574A>T (n.2291+574A>T) c.2318+574A>T (n.2318+574A>T) c.2203+5800A>T (n.2203+5800A>T) n.4543-11527A>T c.2220+5800A>T (n.2220+5800A>T) c.2865A>T (p.Lys955Asn) c.2186-11527A>T (n.2186-11527A>T) c.2431+434A>T (n.2431+434A>T) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.1058-11527A>T (n.1058-11527A>T) c.2129+434A>T c.2424A>T (p.Lys808Asn) c.2916A>T (p.Lys972Asn) c.2883A>T (p.Lys961Asn) | |
| 13 | g.23341011T>C | CA483163697 | SACS | c.2185+12774A>G (n.2185+12774A>G) c.2892A>G (p.Lys964=) c.2856A>G (p.Lys952=) c.2177-11527A>G (n.2177-11527A>G) c.2291+574A>G (n.2291+574A>G) c.2318+574A>G (n.2318+574A>G) c.2203+5800A>G (n.2203+5800A>G) n.4543-11527A>G c.2220+5800A>G (n.2220+5800A>G) c.2865A>G (p.Lys955=) c.2186-11527A>G (n.2186-11527A>G) c.2431+434A>G (n.2431+434A>G) c.615A>G (p.Lys205=) c.1058-11527A>G (n.1058-11527A>G) c.2129+434A>G c.2424A>G (p.Lys808=) c.2916A>G (p.Lys972=) c.2883A>G (p.Lys961=) | |
| 13 | g.23341011T>G | CA387537452 | SACS | c.2185+12774A>C (n.2185+12774A>C) c.2892A>C (p.Lys964Asn) c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.2177-11527A>C (n.2177-11527A>C) c.2291+574A>C (n.2291+574A>C) c.2318+574A>C (n.2318+574A>C) c.2203+5800A>C (n.2203+5800A>C) n.4543-11527A>C c.2220+5800A>C (n.2220+5800A>C) c.2865A>C (p.Lys955Asn) c.2186-11527A>C (n.2186-11527A>C) c.2431+434A>C (n.2431+434A>C) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.1058-11527A>C (n.1058-11527A>C) c.2129+434A>C c.2424A>C (p.Lys808Asn) c.2916A>C (p.Lys972Asn) c.2883A>C (p.Lys961Asn) | |
| 13 | g.23341012T>A | CA387537454 | SACS | c.2185+12773A>T (n.2185+12773A>T) c.2891A>T (p.Lys964Ile) c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.2177-11528A>T (n.2177-11528A>T) c.2291+573A>T (n.2291+573A>T) c.2318+573A>T (n.2318+573A>T) c.2203+5799A>T (n.2203+5799A>T) n.4543-11528A>T c.2220+5799A>T (n.2220+5799A>T) c.2864A>T (p.Lys955Ile) c.2186-11528A>T (n.2186-11528A>T) c.2431+433A>T (n.2431+433A>T) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.1058-11528A>T (n.1058-11528A>T) c.2129+433A>T c.2423A>T (p.Lys808Ile) c.2915A>T (p.Lys972Ile) c.2882A>T (p.Lys961Ile) | |
| 13 | g.23341012T>C | CA6911602 | SACS | c.2185+12773A>G (n.2185+12773A>G) c.2891A>G (p.Lys964Arg) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.2177-11528A>G (n.2177-11528A>G) c.2291+573A>G (n.2291+573A>G) c.2318+573A>G (n.2318+573A>G) c.2203+5799A>G (n.2203+5799A>G) n.4543-11528A>G c.2220+5799A>G (n.2220+5799A>G) c.2864A>G (p.Lys955Arg) c.2186-11528A>G (n.2186-11528A>G) c.2431+433A>G (n.2431+433A>G) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.1058-11528A>G (n.1058-11528A>G) c.2129+433A>G c.2423A>G (p.Lys808Arg) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.2882A>G (p.Lys961Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341012T>G | CA387537453 | SACS | c.2185+12773A>C (n.2185+12773A>C) c.2891A>C (p.Lys964Thr) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.2177-11528A>C (n.2177-11528A>C) c.2291+573A>C (n.2291+573A>C) c.2318+573A>C (n.2318+573A>C) c.2203+5799A>C (n.2203+5799A>C) n.4543-11528A>C c.2220+5799A>C (n.2220+5799A>C) c.2864A>C (p.Lys955Thr) c.2186-11528A>C (n.2186-11528A>C) c.2431+433A>C (n.2431+433A>C) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.1058-11528A>C (n.1058-11528A>C) c.2129+433A>C c.2423A>C (p.Lys808Thr) c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.2882A>C (p.Lys961Thr) | |
| 13 | g.23341012T= | CA2078643608 | SACS | c.2185+12773A= (n.2185+12773A=) c.2891A= (p.Lys964=) c.2855A= (p.Lys952=) c.2177-11528A= (n.2177-11528A=) c.2291+573A= (n.2291+573A=) c.2318+573A= (n.2318+573A=) c.2203+5799A= (n.2203+5799A=) n.4543-11528A= c.2220+5799A= (n.2220+5799A=) c.2864A= (p.Lys955=) c.2186-11528A= (n.2186-11528A=) c.2431+433A= (n.2431+433A=) c.614A= (p.Lys205=) c.1058-11528A= (n.1058-11528A=) c.2129+433A= c.2423A= (p.Lys808=) c.2915A= (p.Lys972=) c.2882A= (p.Lys961=) | |
| 13 | g.23341013T>A | CA387537455 | SACS | c.2185+12772A>T (n.2185+12772A>T) c.2890A>T (p.Lys964Ter) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.2177-11529A>T (n.2177-11529A>T) c.2291+572A>T (n.2291+572A>T) c.2318+572A>T (n.2318+572A>T) c.2203+5798A>T (n.2203+5798A>T) n.4543-11529A>T c.2220+5798A>T (n.2220+5798A>T) c.2863A>T (p.Lys955Ter) c.2186-11529A>T (n.2186-11529A>T) c.2431+432A>T (n.2431+432A>T) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.1058-11529A>T (n.1058-11529A>T) c.2129+432A>T c.2422A>T (p.Lys808Ter) c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.2881A>T (p.Lys961Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341013T>C | CA387537457 | SACS | c.2185+12772A>G (n.2185+12772A>G) c.2890A>G (p.Lys964Glu) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.2177-11529A>G (n.2177-11529A>G) c.2291+572A>G (n.2291+572A>G) c.2318+572A>G (n.2318+572A>G) c.2203+5798A>G (n.2203+5798A>G) n.4543-11529A>G c.2220+5798A>G (n.2220+5798A>G) c.2863A>G (p.Lys955Glu) c.2186-11529A>G (n.2186-11529A>G) c.2431+432A>G (n.2431+432A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.1058-11529A>G (n.1058-11529A>G) c.2129+432A>G c.2422A>G (p.Lys808Glu) c.2914A>G (p.Lys972Glu) c.2881A>G (p.Lys961Glu) | |
| 13 | g.23341013T>G | CA387537456 | SACS | c.2185+12772A>C (n.2185+12772A>C) c.2890A>C (p.Lys964Gln) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.2177-11529A>C (n.2177-11529A>C) c.2291+572A>C (n.2291+572A>C) c.2318+572A>C (n.2318+572A>C) c.2203+5798A>C (n.2203+5798A>C) n.4543-11529A>C c.2220+5798A>C (n.2220+5798A>C) c.2863A>C (p.Lys955Gln) c.2186-11529A>C (n.2186-11529A>C) c.2431+432A>C (n.2431+432A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.1058-11529A>C (n.1058-11529A>C) c.2129+432A>C c.2422A>C (p.Lys808Gln) c.2914A>C (p.Lys972Gln) c.2881A>C (p.Lys961Gln) | |
| 13 | g.23341013T= | CA2078643615 | SACS | c.2185+12772A= (n.2185+12772A=) c.2890A= (p.Lys964=) c.2854A= (p.Lys952=) c.2177-11529A= (n.2177-11529A=) c.2291+572A= (n.2291+572A=) c.2318+572A= (n.2318+572A=) c.2203+5798A= (n.2203+5798A=) n.4543-11529A= c.2220+5798A= (n.2220+5798A=) c.2863A= (p.Lys955=) c.2186-11529A= (n.2186-11529A=) c.2431+432A= (n.2431+432A=) c.613A= (p.Lys205=) c.1058-11529A= (n.1058-11529A=) c.2129+432A= c.2422A= (p.Lys808=) c.2914A= (p.Lys972=) c.2881A= (p.Lys961=) | |
| 13 | g.23341014G>A | CA6911603 | SACS | c.2185+12771C>T (n.2185+12771C>T) c.2889C>T (p.Ala963=) c.2853C>T (p.Ala951=) c.2177-11530C>T (n.2177-11530C>T) c.2291+571C>T (n.2291+571C>T) c.2318+571C>T (n.2318+571C>T) c.2203+5797C>T (n.2203+5797C>T) n.4543-11530C>T c.2220+5797C>T (n.2220+5797C>T) c.2862C>T (p.Ala954=) c.2186-11530C>T (n.2186-11530C>T) c.2431+431C>T (n.2431+431C>T) c.612C>T (p.Ala204=) c.1058-11530C>T (n.1058-11530C>T) c.2129+431C>T c.2421C>T (p.Ala807=) c.2913C>T (p.Ala971=) c.2880C>T (p.Ala960=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341014G>C | CA483163699 | SACS | c.2185+12771C>G (n.2185+12771C>G) c.2889C>G (p.Ala963=) c.2853C>G (p.Ala951=) c.2177-11530C>G (n.2177-11530C>G) c.2291+571C>G (n.2291+571C>G) c.2318+571C>G (n.2318+571C>G) c.2203+5797C>G (n.2203+5797C>G) n.4543-11530C>G c.2220+5797C>G (n.2220+5797C>G) c.2862C>G (p.Ala954=) c.2186-11530C>G (n.2186-11530C>G) c.2431+431C>G (n.2431+431C>G) c.612C>G (p.Ala204=) c.1058-11530C>G (n.1058-11530C>G) c.2129+431C>G c.2421C>G (p.Ala807=) c.2913C>G (p.Ala971=) c.2880C>G (p.Ala960=) | |
| 13 | g.23341014G= | CA2078643626 | SACS | c.2185+12771C= (n.2185+12771C=) c.2889C= (p.Ala963=) c.2853C= (p.Ala951=) c.2177-11530C= (n.2177-11530C=) c.2291+571C= (n.2291+571C=) c.2318+571C= (n.2318+571C=) c.2203+5797C= (n.2203+5797C=) n.4543-11530C= c.2220+5797C= (n.2220+5797C=) c.2862C= (p.Ala954=) c.2186-11530C= (n.2186-11530C=) c.2431+431C= (n.2431+431C=) c.612C= (p.Ala204=) c.1058-11530C= (n.1058-11530C=) c.2129+431C= c.2421C= (p.Ala807=) c.2913C= (p.Ala971=) c.2880C= (p.Ala960=) | |
| 13 | g.23341014G>T | CA483163698 | SACS | c.2185+12771C>A (n.2185+12771C>A) c.2889C>A (p.Ala963=) c.2853C>A (p.Ala951=) c.2177-11530C>A (n.2177-11530C>A) c.2291+571C>A (n.2291+571C>A) c.2318+571C>A (n.2318+571C>A) c.2203+5797C>A (n.2203+5797C>A) n.4543-11530C>A c.2220+5797C>A (n.2220+5797C>A) c.2862C>A (p.Ala954=) c.2186-11530C>A (n.2186-11530C>A) c.2431+431C>A (n.2431+431C>A) c.612C>A (p.Ala204=) c.1058-11530C>A (n.1058-11530C>A) c.2129+431C>A c.2421C>A (p.Ala807=) c.2913C>A (p.Ala971=) c.2880C>A (p.Ala960=) | |
| 13 | g.23341015G>A | CA387537460 | SACS | c.2185+12770C>T (n.2185+12770C>T) c.2888C>T (p.Ala963Val) c.2852C>T (p.Ala951Val) c.2177-11531C>T (n.2177-11531C>T) c.2291+570C>T (n.2291+570C>T) c.2318+570C>T (n.2318+570C>T) c.2203+5796C>T (n.2203+5796C>T) n.4543-11531C>T c.2220+5796C>T (n.2220+5796C>T) c.2861C>T (p.Ala954Val) c.2186-11531C>T (n.2186-11531C>T) c.2431+430C>T (n.2431+430C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.1058-11531C>T (n.1058-11531C>T) c.2129+430C>T c.2420C>T (p.Ala807Val) c.2912C>T (p.Ala971Val) c.2879C>T (p.Ala960Val) | |
| 13 | g.23341015G>C | CA387537458 | SACS | c.2185+12770C>G (n.2185+12770C>G) c.2888C>G (p.Ala963Gly) c.2852C>G (p.Ala951Gly) c.2177-11531C>G (n.2177-11531C>G) c.2291+570C>G (n.2291+570C>G) c.2318+570C>G (n.2318+570C>G) c.2203+5796C>G (n.2203+5796C>G) n.4543-11531C>G c.2220+5796C>G (n.2220+5796C>G) c.2861C>G (p.Ala954Gly) c.2186-11531C>G (n.2186-11531C>G) c.2431+430C>G (n.2431+430C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.1058-11531C>G (n.1058-11531C>G) c.2129+430C>G c.2420C>G (p.Ala807Gly) c.2912C>G (p.Ala971Gly) c.2879C>G (p.Ala960Gly) | |
| 13 | g.23341015G>T | CA387537459 | SACS | c.2185+12770C>A (n.2185+12770C>A) c.2888C>A (p.Ala963Asp) c.2852C>A (p.Ala951Asp) c.2177-11531C>A (n.2177-11531C>A) c.2291+570C>A (n.2291+570C>A) c.2318+570C>A (n.2318+570C>A) c.2203+5796C>A (n.2203+5796C>A) n.4543-11531C>A c.2220+5796C>A (n.2220+5796C>A) c.2861C>A (p.Ala954Asp) c.2186-11531C>A (n.2186-11531C>A) c.2431+430C>A (n.2431+430C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.1058-11531C>A (n.1058-11531C>A) c.2129+430C>A c.2420C>A (p.Ala807Asp) c.2912C>A (p.Ala971Asp) c.2879C>A (p.Ala960Asp) | |
| 13 | g.23341016C>A | CA387537461 | SACS | c.2185+12769G>T (n.2185+12769G>T) c.2887G>T (p.Ala963Ser) c.2851G>T (p.Ala951Ser) c.2177-11532G>T (n.2177-11532G>T) c.2291+569G>T (n.2291+569G>T) c.2318+569G>T (n.2318+569G>T) c.2203+5795G>T (n.2203+5795G>T) n.4543-11532G>T c.2220+5795G>T (n.2220+5795G>T) c.2860G>T (p.Ala954Ser) c.2186-11532G>T (n.2186-11532G>T) c.2431+429G>T (n.2431+429G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.1058-11532G>T (n.1058-11532G>T) c.2129+429G>T c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.2911G>T (p.Ala971Ser) c.2878G>T (p.Ala960Ser) | |
| 13 | g.23341016C>G | CA387537462 | SACS | c.2185+12769G>C (n.2185+12769G>C) c.2887G>C (p.Ala963Pro) c.2851G>C (p.Ala951Pro) c.2177-11532G>C (n.2177-11532G>C) c.2291+569G>C (n.2291+569G>C) c.2318+569G>C (n.2318+569G>C) c.2203+5795G>C (n.2203+5795G>C) n.4543-11532G>C c.2220+5795G>C (n.2220+5795G>C) c.2860G>C (p.Ala954Pro) c.2186-11532G>C (n.2186-11532G>C) c.2431+429G>C (n.2431+429G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.1058-11532G>C (n.1058-11532G>C) c.2129+429G>C c.2419G>C (p.Ala807Pro) c.2911G>C (p.Ala971Pro) c.2878G>C (p.Ala960Pro) | |
| 13 | g.23341016C>T | CA387537463 | SACS | c.2185+12769G>A (n.2185+12769G>A) c.2887G>A (p.Ala963Thr) c.2851G>A (p.Ala951Thr) c.2177-11532G>A (n.2177-11532G>A) c.2291+569G>A (n.2291+569G>A) c.2318+569G>A (n.2318+569G>A) c.2203+5795G>A (n.2203+5795G>A) n.4543-11532G>A c.2220+5795G>A (n.2220+5795G>A) c.2860G>A (p.Ala954Thr) c.2186-11532G>A (n.2186-11532G>A) c.2431+429G>A (n.2431+429G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.1058-11532G>A (n.1058-11532G>A) c.2129+429G>A c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.2911G>A (p.Ala971Thr) c.2878G>A (p.Ala960Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23341017A>C | CA483163700 | SACS | c.2185+12768T>G (n.2185+12768T>G) c.2886T>G (p.Thr962=) c.2850T>G (p.Thr950=) c.2177-11533T>G (n.2177-11533T>G) c.2291+568T>G (n.2291+568T>G) c.2318+568T>G (n.2318+568T>G) c.2203+5794T>G (n.2203+5794T>G) n.4543-11533T>G c.2220+5794T>G (n.2220+5794T>G) c.2859T>G (p.Thr953=) c.2186-11533T>G (n.2186-11533T>G) c.2431+428T>G (n.2431+428T>G) c.609T>G (p.Thr203=) c.1058-11533T>G (n.1058-11533T>G) c.2129+428T>G c.2418T>G (p.Thr806=) c.2910T>G (p.Thr970=) c.2877T>G (p.Thr959=) | |
| 13 | g.23341017A>G | CA483163701 | SACS | c.2185+12768T>C (n.2185+12768T>C) c.2886T>C (p.Thr962=) c.2850T>C (p.Thr950=) c.2177-11533T>C (n.2177-11533T>C) c.2291+568T>C (n.2291+568T>C) c.2318+568T>C (n.2318+568T>C) c.2203+5794T>C (n.2203+5794T>C) n.4543-11533T>C c.2220+5794T>C (n.2220+5794T>C) c.2859T>C (p.Thr953=) c.2186-11533T>C (n.2186-11533T>C) c.2431+428T>C (n.2431+428T>C) c.609T>C (p.Thr203=) c.1058-11533T>C (n.1058-11533T>C) c.2129+428T>C c.2418T>C (p.Thr806=) c.2910T>C (p.Thr970=) c.2877T>C (p.Thr959=) | |
| 13 | g.23341017A>T | CA483163702 | SACS | c.2185+12768T>A (n.2185+12768T>A) c.2886T>A (p.Thr962=) c.2850T>A (p.Thr950=) c.2177-11533T>A (n.2177-11533T>A) c.2291+568T>A (n.2291+568T>A) c.2318+568T>A (n.2318+568T>A) c.2203+5794T>A (n.2203+5794T>A) n.4543-11533T>A c.2220+5794T>A (n.2220+5794T>A) c.2859T>A (p.Thr953=) c.2186-11533T>A (n.2186-11533T>A) c.2431+428T>A (n.2431+428T>A) c.609T>A (p.Thr203=) c.1058-11533T>A (n.1058-11533T>A) c.2129+428T>A c.2418T>A (p.Thr806=) c.2910T>A (p.Thr970=) c.2877T>A (p.Thr959=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341018G>A | CA246662786 | SACS | c.2185+12767C>T (n.2185+12767C>T) c.2885C>T (p.Thr962Ile) c.2849C>T (p.Thr950Ile) c.2177-11534C>T (n.2177-11534C>T) c.2291+567C>T (n.2291+567C>T) c.2318+567C>T (n.2318+567C>T) c.2203+5793C>T (n.2203+5793C>T) n.4543-11534C>T c.2220+5793C>T (n.2220+5793C>T) c.2858C>T (p.Thr953Ile) c.2186-11534C>T (n.2186-11534C>T) c.2431+427C>T (n.2431+427C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.1058-11534C>T (n.1058-11534C>T) c.2129+427C>T c.2417C>T (p.Thr806Ile) c.2909C>T (p.Thr970Ile) c.2876C>T (p.Thr959Ile) | dbSNP |
| 13 | g.23341018G>C | CA387537464 | SACS | c.2185+12767C>G (n.2185+12767C>G) c.2885C>G (p.Thr962Ser) c.2849C>G (p.Thr950Ser) c.2177-11534C>G (n.2177-11534C>G) c.2291+567C>G (n.2291+567C>G) c.2318+567C>G (n.2318+567C>G) c.2203+5793C>G (n.2203+5793C>G) n.4543-11534C>G c.2220+5793C>G (n.2220+5793C>G) c.2858C>G (p.Thr953Ser) c.2186-11534C>G (n.2186-11534C>G) c.2431+427C>G (n.2431+427C>G) c.608C>G (p.Thr203Ser) c.1058-11534C>G (n.1058-11534C>G) c.2129+427C>G c.2417C>G (p.Thr806Ser) c.2909C>G (p.Thr970Ser) c.2876C>G (p.Thr959Ser) | |
| 13 | g.23341018G= | CA2078643635 | SACS | c.2185+12767C= (n.2185+12767C=) c.2885C= (p.Thr962=) c.2849C= (p.Thr950=) c.2177-11534C= (n.2177-11534C=) c.2291+567C= (n.2291+567C=) c.2318+567C= (n.2318+567C=) c.2203+5793C= (n.2203+5793C=) n.4543-11534C= c.2220+5793C= (n.2220+5793C=) c.2858C= (p.Thr953=) c.2186-11534C= (n.2186-11534C=) c.2431+427C= (n.2431+427C=) c.608C= (p.Thr203=) c.1058-11534C= (n.1058-11534C=) c.2129+427C= c.2417C= (p.Thr806=) c.2909C= (p.Thr970=) c.2876C= (p.Thr959=) | |
| 13 | g.23341018G>T | CA387537465 | SACS | c.2185+12767C>A (n.2185+12767C>A) c.2885C>A (p.Thr962Asn) c.2849C>A (p.Thr950Asn) c.2177-11534C>A (n.2177-11534C>A) c.2291+567C>A (n.2291+567C>A) c.2318+567C>A (n.2318+567C>A) c.2203+5793C>A (n.2203+5793C>A) n.4543-11534C>A c.2220+5793C>A (n.2220+5793C>A) c.2858C>A (p.Thr953Asn) c.2186-11534C>A (n.2186-11534C>A) c.2431+427C>A (n.2431+427C>A) c.608C>A (p.Thr203Asn) c.1058-11534C>A (n.1058-11534C>A) c.2129+427C>A c.2417C>A (p.Thr806Asn) c.2909C>A (p.Thr970Asn) c.2876C>A (p.Thr959Asn) | |
| 13 | g.23341019T>A | CA387537466 | SACS | c.2185+12766A>T (n.2185+12766A>T) c.2884A>T (p.Thr962Ser) c.2848A>T (p.Thr950Ser) c.2177-11535A>T (n.2177-11535A>T) c.2291+566A>T (n.2291+566A>T) c.2318+566A>T (n.2318+566A>T) c.2203+5792A>T (n.2203+5792A>T) n.4543-11535A>T c.2220+5792A>T (n.2220+5792A>T) c.2857A>T (p.Thr953Ser) c.2186-11535A>T (n.2186-11535A>T) c.2431+426A>T (n.2431+426A>T) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.1058-11535A>T (n.1058-11535A>T) c.2129+426A>T c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.2908A>T (p.Thr970Ser) c.2875A>T (p.Thr959Ser) | |
| 13 | g.23341019T>C | CA387537467 | SACS | c.2185+12766A>G (n.2185+12766A>G) c.2884A>G (p.Thr962Ala) c.2848A>G (p.Thr950Ala) c.2177-11535A>G (n.2177-11535A>G) c.2291+566A>G (n.2291+566A>G) c.2318+566A>G (n.2318+566A>G) c.2203+5792A>G (n.2203+5792A>G) n.4543-11535A>G c.2220+5792A>G (n.2220+5792A>G) c.2857A>G (p.Thr953Ala) c.2186-11535A>G (n.2186-11535A>G) c.2431+426A>G (n.2431+426A>G) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.1058-11535A>G (n.1058-11535A>G) c.2129+426A>G c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.2908A>G (p.Thr970Ala) c.2875A>G (p.Thr959Ala) | |
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| 13 | g.23341020A>C | CA387537470 | SACS | c.2185+12765T>G (n.2185+12765T>G) c.2883T>G (p.His961Gln) c.2847T>G (p.His949Gln) c.2177-11536T>G (n.2177-11536T>G) c.2291+565T>G (n.2291+565T>G) c.2318+565T>G (n.2318+565T>G) c.2203+5791T>G (n.2203+5791T>G) n.4543-11536T>G c.2220+5791T>G (n.2220+5791T>G) c.2856T>G (p.His952Gln) c.2186-11536T>G (n.2186-11536T>G) c.2431+425T>G (n.2431+425T>G) c.606T>G (p.His202Gln) c.1058-11536T>G (n.1058-11536T>G) c.2129+425T>G c.2415T>G (p.His805Gln) c.2907T>G (p.His969Gln) c.2874T>G (p.His958Gln) |