Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340809_23340810delinsGACA2078643189SACSc.2185+12975_2185+12976delinsTC (n.2185+12975_2185+12976delinsTC)
c.3093_3094delinsTC (p.Ser1031=)
c.3057_3058delinsTC (p.Ser1019=)
c.2177-11326_2177-11325delinsTC (n.2177-11326_2177-11325delinsTC)
c.2291+775_2291+776delinsTC (n.2291+775_2291+776delinsTC)
c.2318+775_2318+776delinsTC (n.2318+775_2318+776delinsTC)
c.2203+6001_2203+6002delinsTC (n.2203+6001_2203+6002delinsTC)
n.4543-11326_4543-11325delinsTC
c.2220+6001_2220+6002delinsTC (n.2220+6001_2220+6002delinsTC)
c.3066_3067delinsTC (p.Ser1022=)
c.2186-11326_2186-11325delinsTC (n.2186-11326_2186-11325delinsTC)
c.2431+635_2431+636delinsTC (n.2431+635_2431+636delinsTC)
c.816_817delinsTC (p.Ser272=)
c.1058-11326_1058-11325delinsTC (n.1058-11326_1058-11325delinsTC)
c.2129+635_2129+636delinsTC
c.2625_2626delinsTC (p.Ser875=)
c.3117_3118delinsTC (p.Ser1039=)
c.3084_3085delinsTC (p.Ser1028=)
13g.23340810delCA16041643SACSc.2185+12975del (n.2185+12975del)
c.3093del (p.Asn1034MetfsTer10)
c.3057del (p.Asn1022MetfsTer10)
c.2177-11326del (n.2177-11326del)
c.2291+775del (n.2291+775del)
c.2318+775del (n.2318+775del)
c.2203+6001del (n.2203+6001del)
n.4543-11326del
c.2220+6001del (n.2220+6001del)
c.3066del (p.Asn1025MetfsTer10)
c.2186-11326del (n.2186-11326del)
c.2431+635del (n.2431+635del)
c.816del (p.Asn275MetfsTer10)
c.1058-11326del (n.1058-11326del)
c.2129+635del
c.2625del (p.Asn878MetfsTer10)
c.3117del (p.Asn1042MetfsTer10)
c.3084del (p.Asn1031MetfsTer10)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340810A>CCA483163430SACSc.2185+12975T>G (n.2185+12975T>G)
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c.2318+775T>G (n.2318+775T>G)
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n.4543-11326T>G
c.2220+6001T>G (n.2220+6001T>G)
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c.2186-11326T>G (n.2186-11326T>G)
c.2431+635T>G (n.2431+635T>G)
c.816T>G (p.Ser272=)
c.1058-11326T>G (n.1058-11326T>G)
c.2129+635T>G
c.2625T>G (p.Ser875=)
c.3117T>G (p.Ser1039=)
c.3084T>G (p.Ser1028=)
13g.23340810A>GCA483163431SACSc.2185+12975T>C (n.2185+12975T>C)
c.3093T>C (p.Ser1031=)
c.3057T>C (p.Ser1019=)
c.2177-11326T>C (n.2177-11326T>C)
c.2291+775T>C (n.2291+775T>C)
c.2318+775T>C (n.2318+775T>C)
c.2203+6001T>C (n.2203+6001T>C)
n.4543-11326T>C
c.2220+6001T>C (n.2220+6001T>C)
c.3066T>C (p.Ser1022=)
c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C)
c.2431+635T>C (n.2431+635T>C)
c.816T>C (p.Ser272=)
c.1058-11326T>C (n.1058-11326T>C)
c.2129+635T>C
c.2625T>C (p.Ser875=)
c.3117T>C (p.Ser1039=)
c.3084T>C (p.Ser1028=)
13g.23340810A>TCA483163432SACSc.2185+12975T>A (n.2185+12975T>A)
c.3093T>A (p.Ser1031=)
c.3057T>A (p.Ser1019=)
c.2177-11326T>A (n.2177-11326T>A)
c.2291+775T>A (n.2291+775T>A)
c.2318+775T>A (n.2318+775T>A)
c.2203+6001T>A (n.2203+6001T>A)
n.4543-11326T>A
c.2220+6001T>A (n.2220+6001T>A)
c.3066T>A (p.Ser1022=)
c.2186-11326T>A (n.2186-11326T>A)
c.2431+635T>A (n.2431+635T>A)
c.816T>A (p.Ser272=)
c.1058-11326T>A (n.1058-11326T>A)
c.2129+635T>A
c.2625T>A (p.Ser875=)
c.3117T>A (p.Ser1039=)
c.3084T>A (p.Ser1028=)
13g.23340811G>ACA387536869SACSc.2185+12974C>T (n.2185+12974C>T)
c.3092C>T (p.Ser1031Phe)
c.3056C>T (p.Ser1019Phe)
c.2177-11327C>T (n.2177-11327C>T)
c.2291+774C>T (n.2291+774C>T)
c.2318+774C>T (n.2318+774C>T)
c.2203+6000C>T (n.2203+6000C>T)
n.4543-11327C>T
c.2220+6000C>T (n.2220+6000C>T)
c.3065C>T (p.Ser1022Phe)
c.2186-11327C>T (n.2186-11327C>T)
c.2431+634C>T (n.2431+634C>T)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.1058-11327C>T (n.1058-11327C>T)
c.2129+634C>T
c.2624C>T (p.Ser875Phe)
c.3116C>T (p.Ser1039Phe)
c.3083C>T (p.Ser1028Phe)
13g.23340811G>CCA387536867SACSc.2185+12974C>G (n.2185+12974C>G)
c.3092C>G (p.Ser1031Cys)
c.3056C>G (p.Ser1019Cys)
c.2177-11327C>G (n.2177-11327C>G)
c.2291+774C>G (n.2291+774C>G)
c.2318+774C>G (n.2318+774C>G)
c.2203+6000C>G (n.2203+6000C>G)
n.4543-11327C>G
c.2220+6000C>G (n.2220+6000C>G)
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c.2186-11327C>G (n.2186-11327C>G)
c.2431+634C>G (n.2431+634C>G)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.1058-11327C>G (n.1058-11327C>G)
c.2129+634C>G
c.2624C>G (p.Ser875Cys)
c.3116C>G (p.Ser1039Cys)
c.3083C>G (p.Ser1028Cys)
13g.23340811G>TCA387536868SACSc.2185+12974C>A (n.2185+12974C>A)
c.3092C>A (p.Ser1031Tyr)
c.3056C>A (p.Ser1019Tyr)
c.2177-11327C>A (n.2177-11327C>A)
c.2291+774C>A (n.2291+774C>A)
c.2318+774C>A (n.2318+774C>A)
c.2203+6000C>A (n.2203+6000C>A)
n.4543-11327C>A
c.2220+6000C>A (n.2220+6000C>A)
c.3065C>A (p.Ser1022Tyr)
c.2186-11327C>A (n.2186-11327C>A)
c.2431+634C>A (n.2431+634C>A)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.1058-11327C>A (n.1058-11327C>A)
c.2129+634C>A
c.2624C>A (p.Ser875Tyr)
c.3116C>A (p.Ser1039Tyr)
c.3083C>A (p.Ser1028Tyr)
13g.23340812A=CA2078643196SACSc.2185+12973T= (n.2185+12973T=)
c.3091T= (p.Ser1031=)
c.3055T= (p.Ser1019=)
c.2177-11328T= (n.2177-11328T=)
c.2291+773T= (n.2291+773T=)
c.2318+773T= (n.2318+773T=)
c.2203+5999T= (n.2203+5999T=)
n.4543-11328T=
c.2220+5999T= (n.2220+5999T=)
c.3064T= (p.Ser1022=)
c.2186-11328T= (n.2186-11328T=)
c.2431+633T= (n.2431+633T=)
c.814T= (p.Ser272=)
c.1058-11328T= (n.1058-11328T=)
c.2129+633T=
c.2623T= (p.Ser875=)
c.3115T= (p.Ser1039=)
c.3082T= (p.Ser1028=)
13g.23340812A>CCA387536870SACSc.2185+12973T>G (n.2185+12973T>G)
c.3091T>G (p.Ser1031Ala)
c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
c.2177-11328T>G (n.2177-11328T>G)
c.2291+773T>G (n.2291+773T>G)
c.2318+773T>G (n.2318+773T>G)
c.2203+5999T>G (n.2203+5999T>G)
n.4543-11328T>G
c.2220+5999T>G (n.2220+5999T>G)
c.3064T>G (p.Ser1022Ala)
c.2186-11328T>G (n.2186-11328T>G)
c.2431+633T>G (n.2431+633T>G)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.1058-11328T>G (n.1058-11328T>G)
c.2129+633T>G
c.2623T>G (p.Ser875Ala)
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
c.3082T>G (p.Ser1028Ala)
13g.23340812A>GCA387536871SACSc.2185+12973T>C (n.2185+12973T>C)
c.3091T>C (p.Ser1031Pro)
c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
c.2177-11328T>C (n.2177-11328T>C)
c.2291+773T>C (n.2291+773T>C)
c.2318+773T>C (n.2318+773T>C)
c.2203+5999T>C (n.2203+5999T>C)
n.4543-11328T>C
c.2220+5999T>C (n.2220+5999T>C)
c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.2186-11328T>C (n.2186-11328T>C)
c.2431+633T>C (n.2431+633T>C)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.1058-11328T>C (n.1058-11328T>C)
c.2129+633T>C
c.2623T>C (p.Ser875Pro)
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
c.3082T>C (p.Ser1028Pro)
gnomAD v4
13g.23340812A>TCA387536872SACSc.2185+12973T>A (n.2185+12973T>A)
c.3091T>A (p.Ser1031Thr)
c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
c.2177-11328T>A (n.2177-11328T>A)
c.2291+773T>A (n.2291+773T>A)
c.2318+773T>A (n.2318+773T>A)
c.2203+5999T>A (n.2203+5999T>A)
n.4543-11328T>A
c.2220+5999T>A (n.2220+5999T>A)
c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.2186-11328T>A (n.2186-11328T>A)
c.2431+633T>A (n.2431+633T>A)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.1058-11328T>A (n.1058-11328T>A)
c.2129+633T>A
c.2623T>A (p.Ser875Thr)
c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
c.3082T>A (p.Ser1028Thr)
dbSNP gnomAD v4
13g.23340813A=CA2078643198SACSc.2185+12972T= (n.2185+12972T=)
c.3090T= (p.Ser1030=)
c.3054T= (p.Ser1018=)
c.2177-11329T= (n.2177-11329T=)
c.2291+772T= (n.2291+772T=)
c.2318+772T= (n.2318+772T=)
c.2203+5998T= (n.2203+5998T=)
n.4543-11329T=
c.2220+5998T= (n.2220+5998T=)
c.3063T= (p.Ser1021=)
c.2186-11329T= (n.2186-11329T=)
c.2431+632T= (n.2431+632T=)
c.813T= (p.Ser271=)
c.1058-11329T= (n.1058-11329T=)
c.2129+632T=
c.2622T= (p.Ser874=)
c.3114T= (p.Ser1038=)
c.3081T= (p.Ser1027=)
13g.23340813A>CCA246662618SACSc.2185+12972T>G (n.2185+12972T>G)
c.3090T>G (p.Ser1030=)
c.3054T>G (p.Ser1018=)
c.2177-11329T>G (n.2177-11329T>G)
c.2291+772T>G (n.2291+772T>G)
c.2318+772T>G (n.2318+772T>G)
c.2203+5998T>G (n.2203+5998T>G)
n.4543-11329T>G
c.2220+5998T>G (n.2220+5998T>G)
c.3063T>G (p.Ser1021=)
c.2186-11329T>G (n.2186-11329T>G)
c.2431+632T>G (n.2431+632T>G)
c.813T>G (p.Ser271=)
c.1058-11329T>G (n.1058-11329T>G)
c.2129+632T>G
c.2622T>G (p.Ser874=)
c.3114T>G (p.Ser1038=)
c.3081T>G (p.Ser1027=)
dbSNP
13g.23340813A>GCA483163433SACSc.2185+12972T>C (n.2185+12972T>C)
c.3090T>C (p.Ser1030=)
c.3054T>C (p.Ser1018=)
c.2177-11329T>C (n.2177-11329T>C)
c.2291+772T>C (n.2291+772T>C)
c.2318+772T>C (n.2318+772T>C)
c.2203+5998T>C (n.2203+5998T>C)
n.4543-11329T>C
c.2220+5998T>C (n.2220+5998T>C)
c.3063T>C (p.Ser1021=)
c.2186-11329T>C (n.2186-11329T>C)
c.2431+632T>C (n.2431+632T>C)
c.813T>C (p.Ser271=)
c.1058-11329T>C (n.1058-11329T>C)
c.2129+632T>C
c.2622T>C (p.Ser874=)
c.3114T>C (p.Ser1038=)
c.3081T>C (p.Ser1027=)
13g.23340813A>TCA483163434SACSc.2185+12972T>A (n.2185+12972T>A)
c.3090T>A (p.Ser1030=)
c.3054T>A (p.Ser1018=)
c.2177-11329T>A (n.2177-11329T>A)
c.2291+772T>A (n.2291+772T>A)
c.2318+772T>A (n.2318+772T>A)
c.2203+5998T>A (n.2203+5998T>A)
n.4543-11329T>A
c.2220+5998T>A (n.2220+5998T>A)
c.3063T>A (p.Ser1021=)
c.2186-11329T>A (n.2186-11329T>A)
c.2431+632T>A (n.2431+632T>A)
c.813T>A (p.Ser271=)
c.1058-11329T>A (n.1058-11329T>A)
c.2129+632T>A
c.2622T>A (p.Ser874=)
c.3114T>A (p.Ser1038=)
c.3081T>A (p.Ser1027=)
13g.23340814G>ACA387536873SACSc.2185+12971C>T (n.2185+12971C>T)
c.3089C>T (p.Ser1030Phe)
c.3053C>T (p.Ser1018Phe)
c.2177-11330C>T (n.2177-11330C>T)
c.2291+771C>T (n.2291+771C>T)
c.2318+771C>T (n.2318+771C>T)
c.2203+5997C>T (n.2203+5997C>T)
n.4543-11330C>T
c.2220+5997C>T (n.2220+5997C>T)
c.3062C>T (p.Ser1021Phe)
c.2186-11330C>T (n.2186-11330C>T)
c.2431+631C>T (n.2431+631C>T)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.1058-11330C>T (n.1058-11330C>T)
c.2129+631C>T
c.2621C>T (p.Ser874Phe)
c.3113C>T (p.Ser1038Phe)
c.3080C>T (p.Ser1027Phe)
13g.23340814G>CCA387536874SACSc.2185+12971C>G (n.2185+12971C>G)
c.3089C>G (p.Ser1030Cys)
c.3053C>G (p.Ser1018Cys)
c.2177-11330C>G (n.2177-11330C>G)
c.2291+771C>G (n.2291+771C>G)
c.2318+771C>G (n.2318+771C>G)
c.2203+5997C>G (n.2203+5997C>G)
n.4543-11330C>G
c.2220+5997C>G (n.2220+5997C>G)
c.3062C>G (p.Ser1021Cys)
c.2186-11330C>G (n.2186-11330C>G)
c.2431+631C>G (n.2431+631C>G)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.1058-11330C>G (n.1058-11330C>G)
c.2129+631C>G
c.2621C>G (p.Ser874Cys)
c.3113C>G (p.Ser1038Cys)
c.3080C>G (p.Ser1027Cys)
13g.23340814G>TCA387536875SACSc.2185+12971C>A (n.2185+12971C>A)
c.3089C>A (p.Ser1030Tyr)
c.3053C>A (p.Ser1018Tyr)
c.2177-11330C>A (n.2177-11330C>A)
c.2291+771C>A (n.2291+771C>A)
c.2318+771C>A (n.2318+771C>A)
c.2203+5997C>A (n.2203+5997C>A)
n.4543-11330C>A
c.2220+5997C>A (n.2220+5997C>A)
c.3062C>A (p.Ser1021Tyr)
c.2186-11330C>A (n.2186-11330C>A)
c.2431+631C>A (n.2431+631C>A)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.1058-11330C>A (n.1058-11330C>A)
c.2129+631C>A
c.2621C>A (p.Ser874Tyr)
c.3113C>A (p.Ser1038Tyr)
c.3080C>A (p.Ser1027Tyr)
COSMIC COSMIC
13g.23340815A>CCA387536876SACSc.2185+12970T>G (n.2185+12970T>G)
c.3088T>G (p.Ser1030Ala)
c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
c.2177-11331T>G (n.2177-11331T>G)
c.2291+770T>G (n.2291+770T>G)
c.2318+770T>G (n.2318+770T>G)
c.2203+5996T>G (n.2203+5996T>G)
n.4543-11331T>G
c.2220+5996T>G (n.2220+5996T>G)
c.3061T>G (p.Ser1021Ala)
c.2186-11331T>G (n.2186-11331T>G)
c.2431+630T>G (n.2431+630T>G)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.1058-11331T>G (n.1058-11331T>G)
c.2129+630T>G
c.2620T>G (p.Ser874Ala)
c.3112T>G (p.Ser1038Ala)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
13g.23340815A>GCA387536877SACSc.2185+12970T>C (n.2185+12970T>C)
c.3088T>C (p.Ser1030Pro)
c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
c.2177-11331T>C (n.2177-11331T>C)
c.2291+770T>C (n.2291+770T>C)
c.2318+770T>C (n.2318+770T>C)
c.2203+5996T>C (n.2203+5996T>C)
n.4543-11331T>C
c.2220+5996T>C (n.2220+5996T>C)
c.3061T>C (p.Ser1021Pro)
c.2186-11331T>C (n.2186-11331T>C)
c.2431+630T>C (n.2431+630T>C)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.1058-11331T>C (n.1058-11331T>C)
c.2129+630T>C
c.2620T>C (p.Ser874Pro)
c.3112T>C (p.Ser1038Pro)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
13g.23340815A>TCA387536878SACSc.2185+12970T>A (n.2185+12970T>A)
c.3088T>A (p.Ser1030Thr)
c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
c.2177-11331T>A (n.2177-11331T>A)
c.2291+770T>A (n.2291+770T>A)
c.2318+770T>A (n.2318+770T>A)
c.2203+5996T>A (n.2203+5996T>A)
n.4543-11331T>A
c.2220+5996T>A (n.2220+5996T>A)
c.3061T>A (p.Ser1021Thr)
c.2186-11331T>A (n.2186-11331T>A)
c.2431+630T>A (n.2431+630T>A)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.1058-11331T>A (n.1058-11331T>A)
c.2129+630T>A
c.2620T>A (p.Ser874Thr)
c.3112T>A (p.Ser1038Thr)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
13g.23340816T>ACA483163435SACSc.2185+12969A>T (n.2185+12969A>T)
c.3087A>T (p.Leu1029=)
c.3051A>T (p.Leu1017=)
c.2177-11332A>T (n.2177-11332A>T)
c.2291+769A>T (n.2291+769A>T)
c.2318+769A>T (n.2318+769A>T)
c.2203+5995A>T (n.2203+5995A>T)
n.4543-11332A>T
c.2220+5995A>T (n.2220+5995A>T)
c.3060A>T (p.Leu1020=)
c.2186-11332A>T (n.2186-11332A>T)
c.2431+629A>T (n.2431+629A>T)
c.810A>T (p.Leu270=)
c.1058-11332A>T (n.1058-11332A>T)
c.2129+629A>T
c.2619A>T (p.Leu873=)
c.3111A>T (p.Leu1037=)
c.3078A>T (p.Leu1026=)
13g.23340816T>CCA6911572SACSc.2185+12969A>G (n.2185+12969A>G)
c.3087A>G (p.Leu1029=)
c.3051A>G (p.Leu1017=)
c.2177-11332A>G (n.2177-11332A>G)
c.2291+769A>G (n.2291+769A>G)
c.2318+769A>G (n.2318+769A>G)
c.2203+5995A>G (n.2203+5995A>G)
n.4543-11332A>G
c.2220+5995A>G (n.2220+5995A>G)
c.3060A>G (p.Leu1020=)
c.2186-11332A>G (n.2186-11332A>G)
c.2431+629A>G (n.2431+629A>G)
c.810A>G (p.Leu270=)
c.1058-11332A>G (n.1058-11332A>G)
c.2129+629A>G
c.2619A>G (p.Leu873=)
c.3111A>G (p.Leu1037=)
c.3078A>G (p.Leu1026=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340816T>GCA483163436SACSc.2185+12969A>C (n.2185+12969A>C)
c.3087A>C (p.Leu1029=)
c.3051A>C (p.Leu1017=)
c.2177-11332A>C (n.2177-11332A>C)
c.2291+769A>C (n.2291+769A>C)
c.2318+769A>C (n.2318+769A>C)
c.2203+5995A>C (n.2203+5995A>C)
n.4543-11332A>C
c.2220+5995A>C (n.2220+5995A>C)
c.3060A>C (p.Leu1020=)
c.2186-11332A>C (n.2186-11332A>C)
c.2431+629A>C (n.2431+629A>C)
c.810A>C (p.Leu270=)
c.1058-11332A>C (n.1058-11332A>C)
c.2129+629A>C
c.2619A>C (p.Leu873=)
c.3111A>C (p.Leu1037=)
c.3078A>C (p.Leu1026=)
ClinVar dbSNP
13g.23340816T=CA2078643204SACSc.2185+12969A= (n.2185+12969A=)
c.3087A= (p.Leu1029=)
c.3051A= (p.Leu1017=)
c.2177-11332A= (n.2177-11332A=)
c.2291+769A= (n.2291+769A=)
c.2318+769A= (n.2318+769A=)
c.2203+5995A= (n.2203+5995A=)
n.4543-11332A=
c.2220+5995A= (n.2220+5995A=)
c.3060A= (p.Leu1020=)
c.2186-11332A= (n.2186-11332A=)
c.2431+629A= (n.2431+629A=)
c.810A= (p.Leu270=)
c.1058-11332A= (n.1058-11332A=)
c.2129+629A=
c.2619A= (p.Leu873=)
c.3111A= (p.Leu1037=)
c.3078A= (p.Leu1026=)
13g.23340817A>CCA387536879SACSc.2185+12968T>G (n.2185+12968T>G)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
c.2177-11333T>G (n.2177-11333T>G)
c.2291+768T>G (n.2291+768T>G)
c.2318+768T>G (n.2318+768T>G)
c.2203+5994T>G (n.2203+5994T>G)
n.4543-11333T>G
c.2220+5994T>G (n.2220+5994T>G)
c.3059T>G (p.Leu1020Arg)
c.2186-11333T>G (n.2186-11333T>G)
c.2431+628T>G (n.2431+628T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.1058-11333T>G (n.1058-11333T>G)
c.2129+628T>G
c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
13g.23340817A>GCA387536880SACSc.2185+12968T>C (n.2185+12968T>C)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
c.2177-11333T>C (n.2177-11333T>C)
c.2291+768T>C (n.2291+768T>C)
c.2318+768T>C (n.2318+768T>C)
c.2203+5994T>C (n.2203+5994T>C)
n.4543-11333T>C
c.2220+5994T>C (n.2220+5994T>C)
c.3059T>C (p.Leu1020Pro)
c.2186-11333T>C (n.2186-11333T>C)
c.2431+628T>C (n.2431+628T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.1058-11333T>C (n.1058-11333T>C)
c.2129+628T>C
c.2618T>C (p.Leu873Pro)
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
13g.23340817A>TCA387536881SACSc.2185+12968T>A (n.2185+12968T>A)
c.3086T>A (p.Leu1029Gln)
c.3050T>A (p.Leu1017Gln)
c.2177-11333T>A (n.2177-11333T>A)
c.2291+768T>A (n.2291+768T>A)
c.2318+768T>A (n.2318+768T>A)
c.2203+5994T>A (n.2203+5994T>A)
n.4543-11333T>A
c.2220+5994T>A (n.2220+5994T>A)
c.3059T>A (p.Leu1020Gln)
c.2186-11333T>A (n.2186-11333T>A)
c.2431+628T>A (n.2431+628T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.1058-11333T>A (n.1058-11333T>A)
c.2129+628T>A
c.2618T>A (p.Leu873Gln)
c.3110T>A (p.Leu1037Gln)
c.3077T>A (p.Leu1026Gln)
13g.23340817dupCA1139663009SACSc.2185+12968dup (n.2185+12968dup)
c.3086dup (p.Ser1030IlefsTer4)
c.3050dup (p.Ser1018IlefsTer4)
c.2177-11333dup (n.2177-11333dup)
c.2291+768dup (n.2291+768dup)
c.2318+768dup (n.2318+768dup)
c.2203+5994dup (n.2203+5994dup)
n.4543-11333dup
c.2220+5994dup (n.2220+5994dup)
c.3059dup (p.Ser1021IlefsTer4)
c.2186-11333dup (n.2186-11333dup)
c.2431+628dup (n.2431+628dup)
c.809dup (p.Ser271IlefsTer4)
c.1058-11333dup (n.1058-11333dup)
c.2129+628dup
c.2618dup (p.Ser874IlefsTer4)
c.3110dup (p.Ser1038IlefsTer4)
c.3077dup (p.Ser1027IlefsTer4)
ClinVar dbSNP
13g.23340818G>ACA483163437SACSc.2185+12967C>T (n.2185+12967C>T)
c.3085C>T (p.Leu1029=)
c.3049C>T (p.Leu1017=)
c.2177-11334C>T (n.2177-11334C>T)
c.2291+767C>T (n.2291+767C>T)
c.2318+767C>T (n.2318+767C>T)
c.2203+5993C>T (n.2203+5993C>T)
n.4543-11334C>T
c.2220+5993C>T (n.2220+5993C>T)
c.3058C>T (p.Leu1020=)
c.2186-11334C>T (n.2186-11334C>T)
c.2431+627C>T (n.2431+627C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.1058-11334C>T (n.1058-11334C>T)
c.2129+627C>T
c.2617C>T (p.Leu873=)
c.3109C>T (p.Leu1037=)
c.3076C>T (p.Leu1026=)
13g.23340818G>CCA387536883SACSc.2185+12967C>G (n.2185+12967C>G)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
c.2177-11334C>G (n.2177-11334C>G)
c.2291+767C>G (n.2291+767C>G)
c.2318+767C>G (n.2318+767C>G)
c.2203+5993C>G (n.2203+5993C>G)
n.4543-11334C>G
c.2220+5993C>G (n.2220+5993C>G)
c.3058C>G (p.Leu1020Val)
c.2186-11334C>G (n.2186-11334C>G)
c.2431+627C>G (n.2431+627C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.1058-11334C>G (n.1058-11334C>G)
c.2129+627C>G
c.2617C>G (p.Leu873Val)
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
13g.23340818G>TCA387536882SACSc.2185+12967C>A (n.2185+12967C>A)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.3049C>A (p.Leu1017Ile)
c.2177-11334C>A (n.2177-11334C>A)
c.2291+767C>A (n.2291+767C>A)
c.2318+767C>A (n.2318+767C>A)
c.2203+5993C>A (n.2203+5993C>A)
n.4543-11334C>A
c.2220+5993C>A (n.2220+5993C>A)
c.3058C>A (p.Leu1020Ile)
c.2186-11334C>A (n.2186-11334C>A)
c.2431+627C>A (n.2431+627C>A)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.1058-11334C>A (n.1058-11334C>A)
c.2129+627C>A
c.2617C>A (p.Leu873Ile)
c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23340822C>ACA387536892SACSc.2185+12963G>T (n.2185+12963G>T)
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13g.23340822C>GCA387536893SACSc.2185+12963G>C (n.2185+12963G>C)
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n.4543-11338G>C
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c.3054G>C (p.Glu1018Asp)
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c.804G>C (p.Glu268Asp)
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COSMIC
13g.23340822C>TCA483163440SACSc.2185+12963G>A (n.2185+12963G>A)
c.3081G>A (p.Glu1027=)
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c.2291+763G>A (n.2291+763G>A)
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c.804G>A (p.Glu268=)
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c.2129+623G>A
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ClinVar
13g.23340823T>ACA387536894SACSc.2185+12962A>T (n.2185+12962A>T)
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
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c.2203+5988A>T (n.2203+5988A>T)
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c.3053A>T (p.Glu1018Val)
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c.803A>T (p.Glu268Val)
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c.2129+622A>T
c.2612A>T (p.Glu871Val)
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13g.23340823T>CCA387536895SACSc.2185+12962A>G (n.2185+12962A>G)
c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
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c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
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c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.1058-11339A>G (n.1058-11339A>G)
c.2129+622A>G
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
c.3104A>G (p.Glu1035Gly)
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13g.23340823T>GCA387536896SACSc.2185+12962A>C (n.2185+12962A>C)
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c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.2177-11339A>C (n.2177-11339A>C)
c.2291+762A>C (n.2291+762A>C)
c.2318+762A>C (n.2318+762A>C)
c.2203+5988A>C (n.2203+5988A>C)
n.4543-11339A>C
c.2220+5988A>C (n.2220+5988A>C)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.2186-11339A>C (n.2186-11339A>C)
c.2431+622A>C (n.2431+622A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.1058-11339A>C (n.1058-11339A>C)
c.2129+622A>C
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
c.3104A>C (p.Glu1035Ala)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
13g.23340824C>ACA387536897SACSc.2185+12961G>T (n.2185+12961G>T)
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
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n.4543-11340G>T
c.2220+5987G>T (n.2220+5987G>T)
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.2186-11340G>T (n.2186-11340G>T)
c.2431+621G>T (n.2431+621G>T)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.1058-11340G>T (n.1058-11340G>T)
c.2129+621G>T
c.2611G>T (p.Glu871Ter)
c.3103G>T (p.Glu1035Ter)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
gnomAD v4

Number of alleles fetched