Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23340806T>ACA387536858SACSc.2185+12979A>T (n.2185+12979A>T)
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c.2129+639A>T
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c.3088A>T (p.Lys1030Ter)
13g.23340806T>CCA387536859SACSc.2185+12979A>G (n.2185+12979A>G)
c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340806T>GCA387536860SACSc.2185+12979A>C (n.2185+12979A>C)
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c.2186-11322A>C (n.2186-11322A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340807A>TCA483163429SACSc.2185+12978T>A (n.2185+12978T>A)
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 gnomAD v4
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c.2129+635_2129+636delinsTC
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13g.23340810delCA16041643SACSc.2185+12975del (n.2185+12975del)
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c.3066del (p.Asn1025MetfsTer10)
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c.816del (p.Asn275MetfsTer10)
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c.2129+635del
c.2625del (p.Asn878MetfsTer10)
c.3117del (p.Asn1042MetfsTer10)
c.3084del (p.Asn1031MetfsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340810A>CCA483163430SACSc.2185+12975T>G (n.2185+12975T>G)
c.3093T>G (p.Ser1031=)
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c.816T>G (p.Ser272=)
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13g.23340810A>GCA483163431SACSc.2185+12975T>C (n.2185+12975T>C)
c.3093T>C (p.Ser1031=)
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c.3066T>C (p.Ser1022=)
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c.816T>C (p.Ser272=)
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c.2129+635T>C
c.2625T>C (p.Ser875=)
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13g.23340810A>TCA483163432SACSc.2185+12975T>A (n.2185+12975T>A)
c.3093T>A (p.Ser1031=)
c.3057T>A (p.Ser1019=)
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c.2625T>A (p.Ser875=)
c.3117T>A (p.Ser1039=)
c.3084T>A (p.Ser1028=)
13g.23340811G>ACA387536869SACSc.2185+12974C>T (n.2185+12974C>T)
c.3092C>T (p.Ser1031Phe)
c.3056C>T (p.Ser1019Phe)
c.2177-11327C>T (n.2177-11327C>T)
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c.2203+6000C>T (n.2203+6000C>T)
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c.815C>T (p.Ser272Phe)
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13g.23340811G>CCA387536867SACSc.2185+12974C>G (n.2185+12974C>G)
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c.815C>G (p.Ser272Cys)
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c.3116C>G (p.Ser1039Cys)
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13g.23340811G>TCA387536868SACSc.2185+12974C>A (n.2185+12974C>A)
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c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.1058-11327C>A (n.1058-11327C>A)
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c.3116C>A (p.Ser1039Tyr)
c.3083C>A (p.Ser1028Tyr)
13g.23340812A=CA2078643196SACSc.2185+12973T= (n.2185+12973T=)
c.3091T= (p.Ser1031=)
c.3055T= (p.Ser1019=)
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c.2291+773T= (n.2291+773T=)
c.2318+773T= (n.2318+773T=)
c.2203+5999T= (n.2203+5999T=)
n.4543-11328T=
c.2220+5999T= (n.2220+5999T=)
c.3064T= (p.Ser1022=)
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c.814T= (p.Ser272=)
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c.2129+633T=
c.2623T= (p.Ser875=)
c.3115T= (p.Ser1039=)
c.3082T= (p.Ser1028=)
13g.23340812A>CCA387536870SACSc.2185+12973T>G (n.2185+12973T>G)
c.3091T>G (p.Ser1031Ala)
c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
c.2177-11328T>G (n.2177-11328T>G)
c.2291+773T>G (n.2291+773T>G)
c.2318+773T>G (n.2318+773T>G)
c.2203+5999T>G (n.2203+5999T>G)
n.4543-11328T>G
c.2220+5999T>G (n.2220+5999T>G)
c.3064T>G (p.Ser1022Ala)
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c.2431+633T>G (n.2431+633T>G)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.1058-11328T>G (n.1058-11328T>G)
c.2129+633T>G
c.2623T>G (p.Ser875Ala)
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
c.3082T>G (p.Ser1028Ala)
13g.23340812A>GCA387536871SACSc.2185+12973T>C (n.2185+12973T>C)
c.3091T>C (p.Ser1031Pro)
c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
c.2177-11328T>C (n.2177-11328T>C)
c.2291+773T>C (n.2291+773T>C)
c.2318+773T>C (n.2318+773T>C)
c.2203+5999T>C (n.2203+5999T>C)
n.4543-11328T>C
c.2220+5999T>C (n.2220+5999T>C)
c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.2186-11328T>C (n.2186-11328T>C)
c.2431+633T>C (n.2431+633T>C)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.1058-11328T>C (n.1058-11328T>C)
c.2129+633T>C
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 gnomAD v4
13g.23340812A>TCA387536872SACSc.2185+12973T>A (n.2185+12973T>A)
c.3091T>A (p.Ser1031Thr)
c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
c.2177-11328T>A (n.2177-11328T>A)
c.2291+773T>A (n.2291+773T>A)
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c.2203+5999T>A (n.2203+5999T>A)
n.4543-11328T>A
c.2220+5999T>A (n.2220+5999T>A)
c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.2186-11328T>A (n.2186-11328T>A)
c.2431+633T>A (n.2431+633T>A)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.1058-11328T>A (n.1058-11328T>A)
c.2129+633T>A
c.2623T>A (p.Ser875Thr)
c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
c.3082T>A (p.Ser1028Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340813A=CA2078643198SACSc.2185+12972T= (n.2185+12972T=)
c.3090T= (p.Ser1030=)
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n.4543-11329T=
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c.3063T= (p.Ser1021=)
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c.813T= (p.Ser271=)
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c.2622T= (p.Ser874=)
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13g.23340813A>CCA246662618SACSc.2185+12972T>G (n.2185+12972T>G)
c.3090T>G (p.Ser1030=)
c.3054T>G (p.Ser1018=)
c.2177-11329T>G (n.2177-11329T>G)
c.2291+772T>G (n.2291+772T>G)
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c.2203+5998T>G (n.2203+5998T>G)
n.4543-11329T>G
c.2220+5998T>G (n.2220+5998T>G)
c.3063T>G (p.Ser1021=)
c.2186-11329T>G (n.2186-11329T>G)
c.2431+632T>G (n.2431+632T>G)
c.813T>G (p.Ser271=)
c.1058-11329T>G (n.1058-11329T>G)
c.2129+632T>G
c.2622T>G (p.Ser874=)
c.3114T>G (p.Ser1038=)
c.3081T>G (p.Ser1027=)
 dbSNP
13g.23340813A>GCA483163433SACSc.2185+12972T>C (n.2185+12972T>C)
c.3090T>C (p.Ser1030=)
c.3054T>C (p.Ser1018=)
c.2177-11329T>C (n.2177-11329T>C)
c.2291+772T>C (n.2291+772T>C)
c.2318+772T>C (n.2318+772T>C)
c.2203+5998T>C (n.2203+5998T>C)
n.4543-11329T>C
c.2220+5998T>C (n.2220+5998T>C)
c.3063T>C (p.Ser1021=)
c.2186-11329T>C (n.2186-11329T>C)
c.2431+632T>C (n.2431+632T>C)
c.813T>C (p.Ser271=)
c.1058-11329T>C (n.1058-11329T>C)
c.2129+632T>C
c.2622T>C (p.Ser874=)
c.3114T>C (p.Ser1038=)
c.3081T>C (p.Ser1027=)
13g.23340813A>TCA483163434SACSc.2185+12972T>A (n.2185+12972T>A)
c.3090T>A (p.Ser1030=)
c.3054T>A (p.Ser1018=)
c.2177-11329T>A (n.2177-11329T>A)
c.2291+772T>A (n.2291+772T>A)
c.2318+772T>A (n.2318+772T>A)
c.2203+5998T>A (n.2203+5998T>A)
n.4543-11329T>A
c.2220+5998T>A (n.2220+5998T>A)
c.3063T>A (p.Ser1021=)
c.2186-11329T>A (n.2186-11329T>A)
c.2431+632T>A (n.2431+632T>A)
c.813T>A (p.Ser271=)
c.1058-11329T>A (n.1058-11329T>A)
c.2129+632T>A
c.2622T>A (p.Ser874=)
c.3114T>A (p.Ser1038=)
c.3081T>A (p.Ser1027=)
13g.23340814G>ACA387536873SACSc.2185+12971C>T (n.2185+12971C>T)
c.3089C>T (p.Ser1030Phe)
c.3053C>T (p.Ser1018Phe)
c.2177-11330C>T (n.2177-11330C>T)
c.2291+771C>T (n.2291+771C>T)
c.2318+771C>T (n.2318+771C>T)
c.2203+5997C>T (n.2203+5997C>T)
n.4543-11330C>T
c.2220+5997C>T (n.2220+5997C>T)
c.3062C>T (p.Ser1021Phe)
c.2186-11330C>T (n.2186-11330C>T)
c.2431+631C>T (n.2431+631C>T)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.1058-11330C>T (n.1058-11330C>T)
c.2129+631C>T
c.2621C>T (p.Ser874Phe)
c.3113C>T (p.Ser1038Phe)
c.3080C>T (p.Ser1027Phe)
13g.23340814G>CCA387536874SACSc.2185+12971C>G (n.2185+12971C>G)
c.3089C>G (p.Ser1030Cys)
c.3053C>G (p.Ser1018Cys)
c.2177-11330C>G (n.2177-11330C>G)
c.2291+771C>G (n.2291+771C>G)
c.2318+771C>G (n.2318+771C>G)
c.2203+5997C>G (n.2203+5997C>G)
n.4543-11330C>G
c.2220+5997C>G (n.2220+5997C>G)
c.3062C>G (p.Ser1021Cys)
c.2186-11330C>G (n.2186-11330C>G)
c.2431+631C>G (n.2431+631C>G)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.1058-11330C>G (n.1058-11330C>G)
c.2129+631C>G
c.2621C>G (p.Ser874Cys)
c.3113C>G (p.Ser1038Cys)
c.3080C>G (p.Ser1027Cys)
13g.23340814G>TCA387536875SACSc.2185+12971C>A (n.2185+12971C>A)
c.3089C>A (p.Ser1030Tyr)
c.3053C>A (p.Ser1018Tyr)
c.2177-11330C>A (n.2177-11330C>A)
c.2291+771C>A (n.2291+771C>A)
c.2318+771C>A (n.2318+771C>A)
c.2203+5997C>A (n.2203+5997C>A)
n.4543-11330C>A
c.2220+5997C>A (n.2220+5997C>A)
c.3062C>A (p.Ser1021Tyr)
c.2186-11330C>A (n.2186-11330C>A)
c.2431+631C>A (n.2431+631C>A)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.1058-11330C>A (n.1058-11330C>A)
c.2129+631C>A
c.2621C>A (p.Ser874Tyr)
c.3113C>A (p.Ser1038Tyr)
c.3080C>A (p.Ser1027Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23340815A>CCA387536876SACSc.2185+12970T>G (n.2185+12970T>G)
c.3088T>G (p.Ser1030Ala)
c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
c.2177-11331T>G (n.2177-11331T>G)
c.2291+770T>G (n.2291+770T>G)
c.2318+770T>G (n.2318+770T>G)
c.2203+5996T>G (n.2203+5996T>G)
n.4543-11331T>G
c.2220+5996T>G (n.2220+5996T>G)
c.3061T>G (p.Ser1021Ala)
c.2186-11331T>G (n.2186-11331T>G)
c.2431+630T>G (n.2431+630T>G)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.1058-11331T>G (n.1058-11331T>G)
c.2129+630T>G
c.2620T>G (p.Ser874Ala)
c.3112T>G (p.Ser1038Ala)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
13g.23340815A>GCA387536877SACSc.2185+12970T>C (n.2185+12970T>C)
c.3088T>C (p.Ser1030Pro)
c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
c.2177-11331T>C (n.2177-11331T>C)
c.2291+770T>C (n.2291+770T>C)
c.2318+770T>C (n.2318+770T>C)
c.2203+5996T>C (n.2203+5996T>C)
n.4543-11331T>C
c.2220+5996T>C (n.2220+5996T>C)
c.3061T>C (p.Ser1021Pro)
c.2186-11331T>C (n.2186-11331T>C)
c.2431+630T>C (n.2431+630T>C)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.1058-11331T>C (n.1058-11331T>C)
c.2129+630T>C
c.2620T>C (p.Ser874Pro)
c.3112T>C (p.Ser1038Pro)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
13g.23340815A>TCA387536878SACSc.2185+12970T>A (n.2185+12970T>A)
c.3088T>A (p.Ser1030Thr)
c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
c.2177-11331T>A (n.2177-11331T>A)
c.2291+770T>A (n.2291+770T>A)
c.2318+770T>A (n.2318+770T>A)
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n.4543-11331T>A
c.2220+5996T>A (n.2220+5996T>A)
c.3061T>A (p.Ser1021Thr)
c.2186-11331T>A (n.2186-11331T>A)
c.2431+630T>A (n.2431+630T>A)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.1058-11331T>A (n.1058-11331T>A)
c.2129+630T>A
c.2620T>A (p.Ser874Thr)
c.3112T>A (p.Ser1038Thr)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)

Number of alleles fetched