| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340709_23340738dup | CA2622329060 | SACS | c.2185+13047_2185+13076dup (n.2185+13047_2185+13076dup) c.3165_3194dup (p.Pro1065_Asp1066insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.3129_3158dup (p.Pro1053_Asp1054insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.2177-11254_2177-11225dup (n.2177-11254_2177-11225dup) c.2291+847_2291+876dup (n.2291+847_2291+876dup) c.2318+847_2318+876dup (n.2318+847_2318+876dup) c.2203+6073_2203+6102dup (n.2203+6073_2203+6102dup) n.4543-11254_4543-11225dup c.2220+6073_2220+6102dup (n.2220+6073_2220+6102dup) c.3138_3167dup (p.Pro1056_Asp1057insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.2186-11254_2186-11225dup (n.2186-11254_2186-11225dup) c.2431+707_2431+736dup (n.2431+707_2431+736dup) c.888_917dup (p.Pro306_Asp307insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.1058-11254_1058-11225dup (n.1058-11254_1058-11225dup) c.2129+707_2129+736dup c.2697_2726dup (p.Pro909_Asp910insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.3189_3218dup (p.Pro1073_Asp1074insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.3156_3185dup (p.Pro1062_Asp1063insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340710G>A | CA387536640 | SACS | c.2185+13075C>T (n.2185+13075C>T) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.2177-11226C>T (n.2177-11226C>T) c.2291+875C>T (n.2291+875C>T) c.2318+875C>T (n.2318+875C>T) c.2203+6101C>T (n.2203+6101C>T) n.4543-11226C>T c.2220+6101C>T (n.2220+6101C>T) c.3166C>T (p.Pro1056Ser) c.2186-11226C>T (n.2186-11226C>T) c.2431+735C>T (n.2431+735C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.1058-11226C>T (n.1058-11226C>T) c.2129+735C>T c.2725C>T (p.Pro909Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.3184C>T (p.Pro1062Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340710G>C | CA387536638 | SACS | c.2185+13075C>G (n.2185+13075C>G) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.2177-11226C>G (n.2177-11226C>G) c.2291+875C>G (n.2291+875C>G) c.2318+875C>G (n.2318+875C>G) c.2203+6101C>G (n.2203+6101C>G) n.4543-11226C>G c.2220+6101C>G (n.2220+6101C>G) c.3166C>G (p.Pro1056Ala) c.2186-11226C>G (n.2186-11226C>G) c.2431+735C>G (n.2431+735C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.1058-11226C>G (n.1058-11226C>G) c.2129+735C>G c.2725C>G (p.Pro909Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.3184C>G (p.Pro1062Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23340710G= | CA2078643014 | SACS | c.2185+13075C= (n.2185+13075C=) c.3193C= (p.Pro1065=) c.3157C= (p.Pro1053=) c.2177-11226C= (n.2177-11226C=) c.2291+875C= (n.2291+875C=) c.2318+875C= (n.2318+875C=) c.2203+6101C= (n.2203+6101C=) n.4543-11226C= c.2220+6101C= (n.2220+6101C=) c.3166C= (p.Pro1056=) c.2186-11226C= (n.2186-11226C=) c.2431+735C= (n.2431+735C=) c.916C= (p.Pro306=) c.1058-11226C= (n.1058-11226C=) c.2129+735C= c.2725C= (p.Pro909=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.3184C= (p.Pro1062=) | |
| 13 | g.23340710G>T | CA387536639 | SACS | c.2185+13075C>A (n.2185+13075C>A) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.2177-11226C>A (n.2177-11226C>A) c.2291+875C>A (n.2291+875C>A) c.2318+875C>A (n.2318+875C>A) c.2203+6101C>A (n.2203+6101C>A) n.4543-11226C>A c.2220+6101C>A (n.2220+6101C>A) c.3166C>A (p.Pro1056Thr) c.2186-11226C>A (n.2186-11226C>A) c.2431+735C>A (n.2431+735C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.1058-11226C>A (n.1058-11226C>A) c.2129+735C>A c.2725C>A (p.Pro909Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.3184C>A (p.Pro1062Thr) | |
| 13 | g.23340711G>A | CA483163376 | SACS | c.2185+13074C>T (n.2185+13074C>T) c.3192C>T (p.Asp1064=) c.3156C>T (p.Asp1052=) c.2177-11227C>T (n.2177-11227C>T) c.2291+874C>T (n.2291+874C>T) c.2318+874C>T (n.2318+874C>T) c.2203+6100C>T (n.2203+6100C>T) n.4543-11227C>T c.2220+6100C>T (n.2220+6100C>T) c.3165C>T (p.Asp1055=) c.2186-11227C>T (n.2186-11227C>T) c.2431+734C>T (n.2431+734C>T) c.915C>T (p.Asp305=) c.1058-11227C>T (n.1058-11227C>T) c.2129+734C>T c.2724C>T (p.Asp908=) c.3216C>T (p.Asp1072=) c.3183C>T (p.Asp1061=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340711G>C | CA387536641 | SACS | c.2185+13074C>G (n.2185+13074C>G) c.3192C>G (p.Asp1064Glu) c.3156C>G (p.Asp1052Glu) c.2177-11227C>G (n.2177-11227C>G) c.2291+874C>G (n.2291+874C>G) c.2318+874C>G (n.2318+874C>G) c.2203+6100C>G (n.2203+6100C>G) n.4543-11227C>G c.2220+6100C>G (n.2220+6100C>G) c.3165C>G (p.Asp1055Glu) c.2186-11227C>G (n.2186-11227C>G) c.2431+734C>G (n.2431+734C>G) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.1058-11227C>G (n.1058-11227C>G) c.2129+734C>G c.2724C>G (p.Asp908Glu) c.3216C>G (p.Asp1072Glu) c.3183C>G (p.Asp1061Glu) | |
| 13 | g.23340711G= | CA2078643017 | SACS | c.2185+13074C= (n.2185+13074C=) c.3192C= (p.Asp1064=) c.3156C= (p.Asp1052=) c.2177-11227C= (n.2177-11227C=) c.2291+874C= (n.2291+874C=) c.2318+874C= (n.2318+874C=) c.2203+6100C= (n.2203+6100C=) n.4543-11227C= c.2220+6100C= (n.2220+6100C=) c.3165C= (p.Asp1055=) c.2186-11227C= (n.2186-11227C=) c.2431+734C= (n.2431+734C=) c.915C= (p.Asp305=) c.1058-11227C= (n.1058-11227C=) c.2129+734C= c.2724C= (p.Asp908=) c.3216C= (p.Asp1072=) c.3183C= (p.Asp1061=) | |
| 13 | g.23340711G>T | CA387536642 | SACS | c.2185+13074C>A (n.2185+13074C>A) c.3192C>A (p.Asp1064Glu) c.3156C>A (p.Asp1052Glu) c.2177-11227C>A (n.2177-11227C>A) c.2291+874C>A (n.2291+874C>A) c.2318+874C>A (n.2318+874C>A) c.2203+6100C>A (n.2203+6100C>A) n.4543-11227C>A c.2220+6100C>A (n.2220+6100C>A) c.3165C>A (p.Asp1055Glu) c.2186-11227C>A (n.2186-11227C>A) c.2431+734C>A (n.2431+734C>A) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.1058-11227C>A (n.1058-11227C>A) c.2129+734C>A c.2724C>A (p.Asp908Glu) c.3216C>A (p.Asp1072Glu) c.3183C>A (p.Asp1061Glu) | |
| 13 | g.23340712T>A | CA387536643 | SACS | c.2185+13073A>T (n.2185+13073A>T) c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.3155A>T (p.Asp1052Val) c.2177-11228A>T (n.2177-11228A>T) c.2291+873A>T (n.2291+873A>T) c.2318+873A>T (n.2318+873A>T) c.2203+6099A>T (n.2203+6099A>T) n.4543-11228A>T c.2220+6099A>T (n.2220+6099A>T) c.3164A>T (p.Asp1055Val) c.2186-11228A>T (n.2186-11228A>T) c.2431+733A>T (n.2431+733A>T) c.914A>T (p.Asp305Val) c.1058-11228A>T (n.1058-11228A>T) c.2129+733A>T c.2723A>T (p.Asp908Val) c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.3182A>T (p.Asp1061Val) | |
| 13 | g.23340712T>C | CA387536644 | SACS | c.2185+13073A>G (n.2185+13073A>G) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.3155A>G (p.Asp1052Gly) c.2177-11228A>G (n.2177-11228A>G) c.2291+873A>G (n.2291+873A>G) c.2318+873A>G (n.2318+873A>G) c.2203+6099A>G (n.2203+6099A>G) n.4543-11228A>G c.2220+6099A>G (n.2220+6099A>G) c.3164A>G (p.Asp1055Gly) c.2186-11228A>G (n.2186-11228A>G) c.2431+733A>G (n.2431+733A>G) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1058-11228A>G (n.1058-11228A>G) c.2129+733A>G c.2723A>G (p.Asp908Gly) c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.3182A>G (p.Asp1061Gly) | |
| 13 | g.23340712T>G | CA387536645 | SACS | c.2185+13073A>C (n.2185+13073A>C) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.3155A>C (p.Asp1052Ala) c.2177-11228A>C (n.2177-11228A>C) c.2291+873A>C (n.2291+873A>C) c.2318+873A>C (n.2318+873A>C) c.2203+6099A>C (n.2203+6099A>C) n.4543-11228A>C c.2220+6099A>C (n.2220+6099A>C) c.3164A>C (p.Asp1055Ala) c.2186-11228A>C (n.2186-11228A>C) c.2431+733A>C (n.2431+733A>C) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1058-11228A>C (n.1058-11228A>C) c.2129+733A>C c.2723A>C (p.Asp908Ala) c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.3182A>C (p.Asp1061Ala) | |
| 13 | g.23340713C>A | CA387536646 | SACS | c.2185+13072G>T (n.2185+13072G>T) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) c.2177-11229G>T (n.2177-11229G>T) c.2291+872G>T (n.2291+872G>T) c.2318+872G>T (n.2318+872G>T) c.2203+6098G>T (n.2203+6098G>T) n.4543-11229G>T c.2220+6098G>T (n.2220+6098G>T) c.3163G>T (p.Asp1055Tyr) c.2186-11229G>T (n.2186-11229G>T) c.2431+732G>T (n.2431+732G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1058-11229G>T (n.1058-11229G>T) c.2129+732G>T c.2722G>T (p.Asp908Tyr) c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340713C>G | CA387536648 | SACS | c.2185+13072G>C (n.2185+13072G>C) c.3190G>C (p.Asp1064His) c.3154G>C (p.Asp1052His) c.2177-11229G>C (n.2177-11229G>C) c.2291+872G>C (n.2291+872G>C) c.2318+872G>C (n.2318+872G>C) c.2203+6098G>C (n.2203+6098G>C) n.4543-11229G>C c.2220+6098G>C (n.2220+6098G>C) c.3163G>C (p.Asp1055His) c.2186-11229G>C (n.2186-11229G>C) c.2431+732G>C (n.2431+732G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.1058-11229G>C (n.1058-11229G>C) c.2129+732G>C c.2722G>C (p.Asp908His) c.3214G>C (p.Asp1072His) c.3181G>C (p.Asp1061His) | |
| 13 | g.23340713C>T | CA387536647 | SACS | c.2185+13072G>A (n.2185+13072G>A) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.3154G>A (p.Asp1052Asn) c.2177-11229G>A (n.2177-11229G>A) c.2291+872G>A (n.2291+872G>A) c.2318+872G>A (n.2318+872G>A) c.2203+6098G>A (n.2203+6098G>A) n.4543-11229G>A c.2220+6098G>A (n.2220+6098G>A) c.3163G>A (p.Asp1055Asn) c.2186-11229G>A (n.2186-11229G>A) c.2431+732G>A (n.2431+732G>A) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1058-11229G>A (n.1058-11229G>A) c.2129+732G>A c.2722G>A (p.Asp908Asn) c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.3181G>A (p.Asp1061Asn) | |
| 13 | g.23340714A>C | CA387536649 | SACS | c.2185+13071T>G (n.2185+13071T>G) c.3189T>G (p.Phe1063Leu) c.3153T>G (p.Phe1051Leu) c.2177-11230T>G (n.2177-11230T>G) c.2291+871T>G (n.2291+871T>G) c.2318+871T>G (n.2318+871T>G) c.2203+6097T>G (n.2203+6097T>G) n.4543-11230T>G c.2220+6097T>G (n.2220+6097T>G) c.3162T>G (p.Phe1054Leu) c.2186-11230T>G (n.2186-11230T>G) c.2431+731T>G (n.2431+731T>G) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.1058-11230T>G (n.1058-11230T>G) c.2129+731T>G c.2721T>G (p.Phe907Leu) c.3213T>G (p.Phe1071Leu) c.3180T>G (p.Phe1060Leu) | |
| 13 | g.23340714A>G | CA483163377 | SACS | c.2185+13071T>C (n.2185+13071T>C) c.3189T>C (p.Phe1063=) c.3153T>C (p.Phe1051=) c.2177-11230T>C (n.2177-11230T>C) c.2291+871T>C (n.2291+871T>C) c.2318+871T>C (n.2318+871T>C) c.2203+6097T>C (n.2203+6097T>C) n.4543-11230T>C c.2220+6097T>C (n.2220+6097T>C) c.3162T>C (p.Phe1054=) c.2186-11230T>C (n.2186-11230T>C) c.2431+731T>C (n.2431+731T>C) c.912T>C (p.Phe304=) c.1058-11230T>C (n.1058-11230T>C) c.2129+731T>C c.2721T>C (p.Phe907=) c.3213T>C (p.Phe1071=) c.3180T>C (p.Phe1060=) | |
| 13 | g.23340714A>T | CA387536650 | SACS | c.2185+13071T>A (n.2185+13071T>A) c.3189T>A (p.Phe1063Leu) c.3153T>A (p.Phe1051Leu) c.2177-11230T>A (n.2177-11230T>A) c.2291+871T>A (n.2291+871T>A) c.2318+871T>A (n.2318+871T>A) c.2203+6097T>A (n.2203+6097T>A) n.4543-11230T>A c.2220+6097T>A (n.2220+6097T>A) c.3162T>A (p.Phe1054Leu) c.2186-11230T>A (n.2186-11230T>A) c.2431+731T>A (n.2431+731T>A) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.1058-11230T>A (n.1058-11230T>A) c.2129+731T>A c.2721T>A (p.Phe907Leu) c.3213T>A (p.Phe1071Leu) c.3180T>A (p.Phe1060Leu) | |
| 13 | g.23340715A= | CA2078643018 | SACS | c.2185+13070T= (n.2185+13070T=) c.3188T= (p.Phe1063=) c.3152T= (p.Phe1051=) c.2177-11231T= (n.2177-11231T=) c.2291+870T= (n.2291+870T=) c.2318+870T= (n.2318+870T=) c.2203+6096T= (n.2203+6096T=) n.4543-11231T= c.2220+6096T= (n.2220+6096T=) c.3161T= (p.Phe1054=) c.2186-11231T= (n.2186-11231T=) c.2431+730T= (n.2431+730T=) c.911T= (p.Phe304=) c.1058-11231T= (n.1058-11231T=) c.2129+730T= c.2720T= (p.Phe907=) c.3212T= (p.Phe1071=) c.3179T= (p.Phe1060=) | |
| 13 | g.23340715A>C | CA387536651 | SACS | c.2185+13070T>G (n.2185+13070T>G) c.3188T>G (p.Phe1063Cys) c.3152T>G (p.Phe1051Cys) c.2177-11231T>G (n.2177-11231T>G) c.2291+870T>G (n.2291+870T>G) c.2318+870T>G (n.2318+870T>G) c.2203+6096T>G (n.2203+6096T>G) n.4543-11231T>G c.2220+6096T>G (n.2220+6096T>G) c.3161T>G (p.Phe1054Cys) c.2186-11231T>G (n.2186-11231T>G) c.2431+730T>G (n.2431+730T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.1058-11231T>G (n.1058-11231T>G) c.2129+730T>G c.2720T>G (p.Phe907Cys) c.3212T>G (p.Phe1071Cys) c.3179T>G (p.Phe1060Cys) | |
| 13 | g.23340715A>G | CA253518 | SACS | c.2185+13070T>C (n.2185+13070T>C) c.3188T>C (p.Phe1063Ser) c.3152T>C (p.Phe1051Ser) c.2177-11231T>C (n.2177-11231T>C) c.2291+870T>C (n.2291+870T>C) c.2318+870T>C (n.2318+870T>C) c.2203+6096T>C (n.2203+6096T>C) n.4543-11231T>C c.2220+6096T>C (n.2220+6096T>C) c.3161T>C (p.Phe1054Ser) c.2186-11231T>C (n.2186-11231T>C) c.2431+730T>C (n.2431+730T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.1058-11231T>C (n.1058-11231T>C) c.2129+730T>C c.2720T>C (p.Phe907Ser) c.3212T>C (p.Phe1071Ser) c.3179T>C (p.Phe1060Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340715A>T | CA387536652 | SACS | c.2185+13070T>A (n.2185+13070T>A) c.3188T>A (p.Phe1063Tyr) c.3152T>A (p.Phe1051Tyr) c.2177-11231T>A (n.2177-11231T>A) c.2291+870T>A (n.2291+870T>A) c.2318+870T>A (n.2318+870T>A) c.2203+6096T>A (n.2203+6096T>A) n.4543-11231T>A c.2220+6096T>A (n.2220+6096T>A) c.3161T>A (p.Phe1054Tyr) c.2186-11231T>A (n.2186-11231T>A) c.2431+730T>A (n.2431+730T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.1058-11231T>A (n.1058-11231T>A) c.2129+730T>A c.2720T>A (p.Phe907Tyr) c.3212T>A (p.Phe1071Tyr) c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) | |
| 13 | g.23340716A>C | CA387536653 | SACS | c.2185+13069T>G (n.2185+13069T>G) c.3187T>G (p.Phe1063Val) c.3151T>G (p.Phe1051Val) c.2177-11232T>G (n.2177-11232T>G) c.2291+869T>G (n.2291+869T>G) c.2318+869T>G (n.2318+869T>G) c.2203+6095T>G (n.2203+6095T>G) n.4543-11232T>G c.2220+6095T>G (n.2220+6095T>G) c.3160T>G (p.Phe1054Val) c.2186-11232T>G (n.2186-11232T>G) c.2431+729T>G (n.2431+729T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) c.1058-11232T>G (n.1058-11232T>G) c.2129+729T>G c.2719T>G (p.Phe907Val) c.3211T>G (p.Phe1071Val) c.3178T>G (p.Phe1060Val) | |
| 13 | g.23340716A>G | CA387536654 | SACS | c.2185+13069T>C (n.2185+13069T>C) c.3187T>C (p.Phe1063Leu) c.3151T>C (p.Phe1051Leu) c.2177-11232T>C (n.2177-11232T>C) c.2291+869T>C (n.2291+869T>C) c.2318+869T>C (n.2318+869T>C) c.2203+6095T>C (n.2203+6095T>C) n.4543-11232T>C c.2220+6095T>C (n.2220+6095T>C) c.3160T>C (p.Phe1054Leu) c.2186-11232T>C (n.2186-11232T>C) c.2431+729T>C (n.2431+729T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.1058-11232T>C (n.1058-11232T>C) c.2129+729T>C c.2719T>C (p.Phe907Leu) c.3211T>C (p.Phe1071Leu) c.3178T>C (p.Phe1060Leu) | |
| 13 | g.23340716A>T | CA387536655 | SACS | c.2185+13069T>A (n.2185+13069T>A) c.3187T>A (p.Phe1063Ile) c.3151T>A (p.Phe1051Ile) c.2177-11232T>A (n.2177-11232T>A) c.2291+869T>A (n.2291+869T>A) c.2318+869T>A (n.2318+869T>A) c.2203+6095T>A (n.2203+6095T>A) n.4543-11232T>A c.2220+6095T>A (n.2220+6095T>A) c.3160T>A (p.Phe1054Ile) c.2186-11232T>A (n.2186-11232T>A) c.2431+729T>A (n.2431+729T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.1058-11232T>A (n.1058-11232T>A) c.2129+729T>A c.2719T>A (p.Phe907Ile) c.3211T>A (p.Phe1071Ile) c.3178T>A (p.Phe1060Ile) | |
| 13 | g.23340718_23340719del | CA2580614731 | SACS | c.2185+13068_2185+13069del (n.2185+13068_2185+13069del) c.3186_3187del (p.Phe1063Ter) c.3150_3151del (p.Phe1051Ter) c.2177-11233_2177-11232del (n.2177-11233_2177-11232del) c.2291+868_2291+869del (n.2291+868_2291+869del) c.2318+868_2318+869del (n.2318+868_2318+869del) c.2203+6094_2203+6095del (n.2203+6094_2203+6095del) n.4543-11233_4543-11232del c.2220+6094_2220+6095del (n.2220+6094_2220+6095del) c.3159_3160del (p.Phe1054Ter) c.2186-11233_2186-11232del (n.2186-11233_2186-11232del) c.2431+728_2431+729del (n.2431+728_2431+729del) c.909_910del (p.Phe304Ter) c.1058-11233_1058-11232del (n.1058-11233_1058-11232del) c.2129+728_2129+729del c.2718_2719del (p.Phe907Ter) c.3210_3211del (p.Phe1071Ter) c.3177_3178del (p.Phe1060Ter) | dbSNP |
| 13 | g.23340717G>A | CA483163378 | SACS | c.2185+13068C>T (n.2185+13068C>T) c.3186C>T (p.Leu1062=) c.3150C>T (p.Leu1050=) c.2177-11233C>T (n.2177-11233C>T) c.2291+868C>T (n.2291+868C>T) c.2318+868C>T (n.2318+868C>T) c.2203+6094C>T (n.2203+6094C>T) n.4543-11233C>T c.2220+6094C>T (n.2220+6094C>T) c.3159C>T (p.Leu1053=) c.2186-11233C>T (n.2186-11233C>T) c.2431+728C>T (n.2431+728C>T) c.909C>T (p.Leu303=) c.1058-11233C>T (n.1058-11233C>T) c.2129+728C>T c.2718C>T (p.Leu906=) c.3210C>T (p.Leu1070=) c.3177C>T (p.Leu1059=) | |
| 13 | g.23340717G>C | CA483163379 | SACS | c.2185+13068C>G (n.2185+13068C>G) c.3186C>G (p.Leu1062=) c.3150C>G (p.Leu1050=) c.2177-11233C>G (n.2177-11233C>G) c.2291+868C>G (n.2291+868C>G) c.2318+868C>G (n.2318+868C>G) c.2203+6094C>G (n.2203+6094C>G) n.4543-11233C>G c.2220+6094C>G (n.2220+6094C>G) c.3159C>G (p.Leu1053=) c.2186-11233C>G (n.2186-11233C>G) c.2431+728C>G (n.2431+728C>G) c.909C>G (p.Leu303=) c.1058-11233C>G (n.1058-11233C>G) c.2129+728C>G c.2718C>G (p.Leu906=) c.3210C>G (p.Leu1070=) c.3177C>G (p.Leu1059=) | |
| 13 | g.23340717G>T | CA483163380 | SACS | c.2185+13068C>A (n.2185+13068C>A) c.3186C>A (p.Leu1062=) c.3150C>A (p.Leu1050=) c.2177-11233C>A (n.2177-11233C>A) c.2291+868C>A (n.2291+868C>A) c.2318+868C>A (n.2318+868C>A) c.2203+6094C>A (n.2203+6094C>A) n.4543-11233C>A c.2220+6094C>A (n.2220+6094C>A) c.3159C>A (p.Leu1053=) c.2186-11233C>A (n.2186-11233C>A) c.2431+728C>A (n.2431+728C>A) c.909C>A (p.Leu303=) c.1058-11233C>A (n.1058-11233C>A) c.2129+728C>A c.2718C>A (p.Leu906=) c.3210C>A (p.Leu1070=) c.3177C>A (p.Leu1059=) | dbSNP |
| 13 | g.23340718A>C | CA387536656 | SACS | c.2185+13067T>G (n.2185+13067T>G) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.3149T>G (p.Leu1050Arg) c.2177-11234T>G (n.2177-11234T>G) c.2291+867T>G (n.2291+867T>G) c.2318+867T>G (n.2318+867T>G) c.2203+6093T>G (n.2203+6093T>G) n.4543-11234T>G c.2220+6093T>G (n.2220+6093T>G) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.2186-11234T>G (n.2186-11234T>G) c.2431+727T>G (n.2431+727T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1058-11234T>G (n.1058-11234T>G) c.2129+727T>G c.2717T>G (p.Leu906Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3176T>G (p.Leu1059Arg) | |
| 13 | g.23340718A>G | CA387536657 | SACS | c.2185+13067T>C (n.2185+13067T>C) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.3149T>C (p.Leu1050Pro) c.2177-11234T>C (n.2177-11234T>C) c.2291+867T>C (n.2291+867T>C) c.2318+867T>C (n.2318+867T>C) c.2203+6093T>C (n.2203+6093T>C) n.4543-11234T>C c.2220+6093T>C (n.2220+6093T>C) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.2186-11234T>C (n.2186-11234T>C) c.2431+727T>C (n.2431+727T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1058-11234T>C (n.1058-11234T>C) c.2129+727T>C c.2717T>C (p.Leu906Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3176T>C (p.Leu1059Pro) | |
| 13 | g.23340718A>T | CA387536658 | SACS | c.2185+13067T>A (n.2185+13067T>A) c.3185T>A (p.Leu1062His) c.3149T>A (p.Leu1050His) c.2177-11234T>A (n.2177-11234T>A) c.2291+867T>A (n.2291+867T>A) c.2318+867T>A (n.2318+867T>A) c.2203+6093T>A (n.2203+6093T>A) n.4543-11234T>A c.2220+6093T>A (n.2220+6093T>A) c.3158T>A (p.Leu1053His) c.2186-11234T>A (n.2186-11234T>A) c.2431+727T>A (n.2431+727T>A) c.908T>A (p.Leu303His) c.1058-11234T>A (n.1058-11234T>A) c.2129+727T>A c.2717T>A (p.Leu906His) c.3209T>A (p.Leu1070His) c.3176T>A (p.Leu1059His) | |
| 13 | g.23340718_23340719insAAAGGAT | CA2541780167 | SACS | c.2185+13066_2185+13067insATCCTTT (n.2185+13066_2185+13067insATCCTTT) c.3184_3185insATCCTTT (p.Leu1062HisfsTer5) c.3148_3149insATCCTTT (p.Leu1050HisfsTer5) c.2177-11235_2177-11234insATCCTTT (n.2177-11235_2177-11234insATCCTTT) c.2291+866_2291+867insATCCTTT (n.2291+866_2291+867insATCCTTT) c.2318+866_2318+867insATCCTTT (n.2318+866_2318+867insATCCTTT) c.2203+6092_2203+6093insATCCTTT (n.2203+6092_2203+6093insATCCTTT) n.4543-11235_4543-11234insATCCTTT c.2220+6092_2220+6093insATCCTTT (n.2220+6092_2220+6093insATCCTTT) c.3157_3158insATCCTTT (p.Leu1053HisfsTer5) c.2186-11235_2186-11234insATCCTTT (n.2186-11235_2186-11234insATCCTTT) c.2431+726_2431+727insATCCTTT (n.2431+726_2431+727insATCCTTT) c.907_908insATCCTTT (p.Leu303HisfsTer5) c.1058-11235_1058-11234insATCCTTT (n.1058-11235_1058-11234insATCCTTT) c.2129+726_2129+727insATCCTTT c.2716_2717insATCCTTT (p.Leu906HisfsTer5) c.3208_3209insATCCTTT (p.Leu1070HisfsTer5) c.3175_3176insATCCTTT (p.Leu1059HisfsTer5) | |
| 13 | g.23340719G>A | CA387536659 | SACS | c.2185+13066C>T (n.2185+13066C>T) c.3184C>T (p.Leu1062Phe) c.3148C>T (p.Leu1050Phe) c.2177-11235C>T (n.2177-11235C>T) c.2291+866C>T (n.2291+866C>T) c.2318+866C>T (n.2318+866C>T) c.2203+6092C>T (n.2203+6092C>T) n.4543-11235C>T c.2220+6092C>T (n.2220+6092C>T) c.3157C>T (p.Leu1053Phe) c.2186-11235C>T (n.2186-11235C>T) c.2431+726C>T (n.2431+726C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.1058-11235C>T (n.1058-11235C>T) c.2129+726C>T c.2716C>T (p.Leu906Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) c.3175C>T (p.Leu1059Phe) | |
| 13 | g.23340719G>C | CA387536661 | SACS | c.2185+13066C>G (n.2185+13066C>G) c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.3148C>G (p.Leu1050Val) c.2177-11235C>G (n.2177-11235C>G) c.2291+866C>G (n.2291+866C>G) c.2318+866C>G (n.2318+866C>G) c.2203+6092C>G (n.2203+6092C>G) n.4543-11235C>G c.2220+6092C>G (n.2220+6092C>G) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.2186-11235C>G (n.2186-11235C>G) c.2431+726C>G (n.2431+726C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.1058-11235C>G (n.1058-11235C>G) c.2129+726C>G c.2716C>G (p.Leu906Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3175C>G (p.Leu1059Val) | |
| 13 | g.23340719G>T | CA387536660 | SACS | c.2185+13066C>A (n.2185+13066C>A) c.3184C>A (p.Leu1062Ile) c.3148C>A (p.Leu1050Ile) c.2177-11235C>A (n.2177-11235C>A) c.2291+866C>A (n.2291+866C>A) c.2318+866C>A (n.2318+866C>A) c.2203+6092C>A (n.2203+6092C>A) n.4543-11235C>A c.2220+6092C>A (n.2220+6092C>A) c.3157C>A (p.Leu1053Ile) c.2186-11235C>A (n.2186-11235C>A) c.2431+726C>A (n.2431+726C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.1058-11235C>A (n.1058-11235C>A) c.2129+726C>A c.2716C>A (p.Leu906Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) c.3175C>A (p.Leu1059Ile) | |
| 13 | g.23340720T>A | CA387536662 | SACS | c.2185+13065A>T (n.2185+13065A>T) c.3183A>T (p.Glu1061Asp) c.3147A>T (p.Glu1049Asp) c.2177-11236A>T (n.2177-11236A>T) c.2291+865A>T (n.2291+865A>T) c.2318+865A>T (n.2318+865A>T) c.2203+6091A>T (n.2203+6091A>T) n.4543-11236A>T c.2220+6091A>T (n.2220+6091A>T) c.3156A>T (p.Glu1052Asp) c.2186-11236A>T (n.2186-11236A>T) c.2431+725A>T (n.2431+725A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.1058-11236A>T (n.1058-11236A>T) c.2129+725A>T c.2715A>T (p.Glu905Asp) c.3207A>T (p.Glu1069Asp) c.3174A>T (p.Glu1058Asp) | |
| 13 | g.23340720T>C | CA483163381 | SACS | c.2185+13065A>G (n.2185+13065A>G) c.3183A>G (p.Glu1061=) c.3147A>G (p.Glu1049=) c.2177-11236A>G (n.2177-11236A>G) c.2291+865A>G (n.2291+865A>G) c.2318+865A>G (n.2318+865A>G) c.2203+6091A>G (n.2203+6091A>G) n.4543-11236A>G c.2220+6091A>G (n.2220+6091A>G) c.3156A>G (p.Glu1052=) c.2186-11236A>G (n.2186-11236A>G) c.2431+725A>G (n.2431+725A>G) c.906A>G (p.Glu302=) c.1058-11236A>G (n.1058-11236A>G) c.2129+725A>G c.2715A>G (p.Glu905=) c.3207A>G (p.Glu1069=) c.3174A>G (p.Glu1058=) | |
| 13 | g.23340720T>G | CA387536663 | SACS | c.2185+13065A>C (n.2185+13065A>C) c.3183A>C (p.Glu1061Asp) c.3147A>C (p.Glu1049Asp) c.2177-11236A>C (n.2177-11236A>C) c.2291+865A>C (n.2291+865A>C) c.2318+865A>C (n.2318+865A>C) c.2203+6091A>C (n.2203+6091A>C) n.4543-11236A>C c.2220+6091A>C (n.2220+6091A>C) c.3156A>C (p.Glu1052Asp) c.2186-11236A>C (n.2186-11236A>C) c.2431+725A>C (n.2431+725A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.1058-11236A>C (n.1058-11236A>C) c.2129+725A>C c.2715A>C (p.Glu905Asp) c.3207A>C (p.Glu1069Asp) c.3174A>C (p.Glu1058Asp) | |
| 13 | g.23340721T>A | CA387536664 | SACS | c.2185+13064A>T (n.2185+13064A>T) c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.2177-11237A>T (n.2177-11237A>T) c.2291+864A>T (n.2291+864A>T) c.2318+864A>T (n.2318+864A>T) c.2203+6090A>T (n.2203+6090A>T) n.4543-11237A>T c.2220+6090A>T (n.2220+6090A>T) c.3155A>T (p.Glu1052Val) c.2186-11237A>T (n.2186-11237A>T) c.2431+724A>T (n.2431+724A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) c.1058-11237A>T (n.1058-11237A>T) c.2129+724A>T c.2714A>T (p.Glu905Val) c.3206A>T (p.Glu1069Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) | |
| 13 | g.23340721T>C | CA387536665 | SACS | c.2185+13064A>G (n.2185+13064A>G) c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.2177-11237A>G (n.2177-11237A>G) c.2291+864A>G (n.2291+864A>G) c.2318+864A>G (n.2318+864A>G) c.2203+6090A>G (n.2203+6090A>G) n.4543-11237A>G c.2220+6090A>G (n.2220+6090A>G) c.3155A>G (p.Glu1052Gly) c.2186-11237A>G (n.2186-11237A>G) c.2431+724A>G (n.2431+724A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.1058-11237A>G (n.1058-11237A>G) c.2129+724A>G c.2714A>G (p.Glu905Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) | |
| 13 | g.23340721T>G | CA387536666 | SACS | c.2185+13064A>C (n.2185+13064A>C) c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.2177-11237A>C (n.2177-11237A>C) c.2291+864A>C (n.2291+864A>C) c.2318+864A>C (n.2318+864A>C) c.2203+6090A>C (n.2203+6090A>C) n.4543-11237A>C c.2220+6090A>C (n.2220+6090A>C) c.3155A>C (p.Glu1052Ala) c.2186-11237A>C (n.2186-11237A>C) c.2431+724A>C (n.2431+724A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.1058-11237A>C (n.1058-11237A>C) c.2129+724A>C c.2714A>C (p.Glu905Ala) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) | |
| 13 | g.23340722C>A | CA387536669 | SACS | c.2185+13063G>T (n.2185+13063G>T) c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.2177-11238G>T (n.2177-11238G>T) c.2291+863G>T (n.2291+863G>T) c.2318+863G>T (n.2318+863G>T) c.2203+6089G>T (n.2203+6089G>T) n.4543-11238G>T c.2220+6089G>T (n.2220+6089G>T) c.3154G>T (p.Glu1052Ter) c.2186-11238G>T (n.2186-11238G>T) c.2431+723G>T (n.2431+723G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.1058-11238G>T (n.1058-11238G>T) c.2129+723G>T c.2713G>T (p.Glu905Ter) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) | |
| 13 | g.23340722C>G | CA387536668 | SACS | c.2185+13063G>C (n.2185+13063G>C) c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.2177-11238G>C (n.2177-11238G>C) c.2291+863G>C (n.2291+863G>C) c.2318+863G>C (n.2318+863G>C) c.2203+6089G>C (n.2203+6089G>C) n.4543-11238G>C c.2220+6089G>C (n.2220+6089G>C) c.3154G>C (p.Glu1052Gln) c.2186-11238G>C (n.2186-11238G>C) c.2431+723G>C (n.2431+723G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.1058-11238G>C (n.1058-11238G>C) c.2129+723G>C c.2713G>C (p.Glu905Gln) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) | |
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| 13 | g.23340723A>G | CA483163384 | SACS | c.2185+13062T>C (n.2185+13062T>C) c.3180T>C (p.Gly1060=) c.3144T>C (p.Gly1048=) c.2177-11239T>C (n.2177-11239T>C) c.2291+862T>C (n.2291+862T>C) c.2318+862T>C (n.2318+862T>C) c.2203+6088T>C (n.2203+6088T>C) n.4543-11239T>C c.2220+6088T>C (n.2220+6088T>C) c.3153T>C (p.Gly1051=) c.2186-11239T>C (n.2186-11239T>C) c.2431+722T>C (n.2431+722T>C) c.903T>C (p.Gly301=) c.1058-11239T>C (n.1058-11239T>C) c.2129+722T>C c.2712T>C (p.Gly904=) c.3204T>C (p.Gly1068=) c.3171T>C (p.Gly1057=) | |
| 13 | g.23340723A>T | CA483163383 | SACS | c.2185+13062T>A (n.2185+13062T>A) c.3180T>A (p.Gly1060=) c.3144T>A (p.Gly1048=) c.2177-11239T>A (n.2177-11239T>A) c.2291+862T>A (n.2291+862T>A) c.2318+862T>A (n.2318+862T>A) c.2203+6088T>A (n.2203+6088T>A) n.4543-11239T>A c.2220+6088T>A (n.2220+6088T>A) c.3153T>A (p.Gly1051=) c.2186-11239T>A (n.2186-11239T>A) c.2431+722T>A (n.2431+722T>A) c.903T>A (p.Gly301=) c.1058-11239T>A (n.1058-11239T>A) c.2129+722T>A c.2712T>A (p.Gly904=) c.3204T>A (p.Gly1068=) c.3171T>A (p.Gly1057=) | |
| 13 | g.23340724C>A | CA387536670 | SACS | c.2185+13061G>T (n.2185+13061G>T) c.3179G>T (p.Gly1060Val) c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.2177-11240G>T (n.2177-11240G>T) c.2291+861G>T (n.2291+861G>T) c.2318+861G>T (n.2318+861G>T) c.2203+6087G>T (n.2203+6087G>T) n.4543-11240G>T c.2220+6087G>T (n.2220+6087G>T) c.3152G>T (p.Gly1051Val) c.2186-11240G>T (n.2186-11240G>T) c.2431+721G>T (n.2431+721G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1058-11240G>T (n.1058-11240G>T) c.2129+721G>T c.2711G>T (p.Gly904Val) c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.3170G>T (p.Gly1057Val) | gnomAD v4 |
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