Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340702T>A | CA483163371 | SACS | c.2185+13083A>T (n.2185+13083A>T) c.3201A>T (p.Ile1067=) c.3165A>T (p.Ile1055=) c.2177-11218A>T (n.2177-11218A>T) c.2291+883A>T (n.2291+883A>T) c.2318+883A>T (n.2318+883A>T) c.2203+6109A>T (n.2203+6109A>T) n.4543-11218A>T c.2220+6109A>T (n.2220+6109A>T) c.3174A>T (p.Ile1058=) c.2186-11218A>T (n.2186-11218A>T) c.2431+743A>T (n.2431+743A>T) c.924A>T (p.Ile308=) c.1058-11218A>T (n.1058-11218A>T) c.2129+743A>T c.2733A>T (p.Ile911=) c.3225A>T (p.Ile1075=) c.3192A>T (p.Ile1064=) | |
13 | g.23340702T>C | CA387536621 | SACS | c.2185+13083A>G (n.2185+13083A>G) c.3201A>G (p.Ile1067Met) c.3165A>G (p.Ile1055Met) c.2177-11218A>G (n.2177-11218A>G) c.2291+883A>G (n.2291+883A>G) c.2318+883A>G (n.2318+883A>G) c.2203+6109A>G (n.2203+6109A>G) n.4543-11218A>G c.2220+6109A>G (n.2220+6109A>G) c.3174A>G (p.Ile1058Met) c.2186-11218A>G (n.2186-11218A>G) c.2431+743A>G (n.2431+743A>G) c.924A>G (p.Ile308Met) c.1058-11218A>G (n.1058-11218A>G) c.2129+743A>G c.2733A>G (p.Ile911Met) c.3225A>G (p.Ile1075Met) c.3192A>G (p.Ile1064Met) | |
13 | g.23340702T>G | CA483163370 | SACS | c.2185+13083A>C (n.2185+13083A>C) c.3201A>C (p.Ile1067=) c.3165A>C (p.Ile1055=) c.2177-11218A>C (n.2177-11218A>C) c.2291+883A>C (n.2291+883A>C) c.2318+883A>C (n.2318+883A>C) c.2203+6109A>C (n.2203+6109A>C) n.4543-11218A>C c.2220+6109A>C (n.2220+6109A>C) c.3174A>C (p.Ile1058=) c.2186-11218A>C (n.2186-11218A>C) c.2431+743A>C (n.2431+743A>C) c.924A>C (p.Ile308=) c.1058-11218A>C (n.1058-11218A>C) c.2129+743A>C c.2733A>C (p.Ile911=) c.3225A>C (p.Ile1075=) c.3192A>C (p.Ile1064=) | |
13 | g.23340703A= | CA2078643007 | SACS | c.2185+13082T= (n.2185+13082T=) c.3200T= (p.Ile1067=) c.3164T= (p.Ile1055=) c.2177-11219T= (n.2177-11219T=) c.2291+882T= (n.2291+882T=) c.2318+882T= (n.2318+882T=) c.2203+6108T= (n.2203+6108T=) n.4543-11219T= c.2220+6108T= (n.2220+6108T=) c.3173T= (p.Ile1058=) c.2186-11219T= (n.2186-11219T=) c.2431+742T= (n.2431+742T=) c.923T= (p.Ile308=) c.1058-11219T= (n.1058-11219T=) c.2129+742T= c.2732T= (p.Ile911=) c.3224T= (p.Ile1075=) c.3191T= (p.Ile1064=) | |
13 | g.23340703A>C | CA387536622 | SACS | c.2185+13082T>G (n.2185+13082T>G) c.3200T>G (p.Ile1067Arg) c.3164T>G (p.Ile1055Arg) c.2177-11219T>G (n.2177-11219T>G) c.2291+882T>G (n.2291+882T>G) c.2318+882T>G (n.2318+882T>G) c.2203+6108T>G (n.2203+6108T>G) n.4543-11219T>G c.2220+6108T>G (n.2220+6108T>G) c.3173T>G (p.Ile1058Arg) c.2186-11219T>G (n.2186-11219T>G) c.2431+742T>G (n.2431+742T>G) c.923T>G (p.Ile308Arg) c.1058-11219T>G (n.1058-11219T>G) c.2129+742T>G c.2732T>G (p.Ile911Arg) c.3224T>G (p.Ile1075Arg) c.3191T>G (p.Ile1064Arg) | |
13 | g.23340703A>G | CA6911560 | SACS | c.2185+13082T>C (n.2185+13082T>C) c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.3164T>C (p.Ile1055Thr) c.2177-11219T>C (n.2177-11219T>C) c.2291+882T>C (n.2291+882T>C) c.2318+882T>C (n.2318+882T>C) c.2203+6108T>C (n.2203+6108T>C) n.4543-11219T>C c.2220+6108T>C (n.2220+6108T>C) c.3173T>C (p.Ile1058Thr) c.2186-11219T>C (n.2186-11219T>C) c.2431+742T>C (n.2431+742T>C) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.1058-11219T>C (n.1058-11219T>C) c.2129+742T>C c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.3224T>C (p.Ile1075Thr) c.3191T>C (p.Ile1064Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340703A>T | CA387536623 | SACS | c.2185+13082T>A (n.2185+13082T>A) c.3200T>A (p.Ile1067Lys) c.3164T>A (p.Ile1055Lys) c.2177-11219T>A (n.2177-11219T>A) c.2291+882T>A (n.2291+882T>A) c.2318+882T>A (n.2318+882T>A) c.2203+6108T>A (n.2203+6108T>A) n.4543-11219T>A c.2220+6108T>A (n.2220+6108T>A) c.3173T>A (p.Ile1058Lys) c.2186-11219T>A (n.2186-11219T>A) c.2431+742T>A (n.2431+742T>A) c.923T>A (p.Ile308Lys) c.1058-11219T>A (n.1058-11219T>A) c.2129+742T>A c.2732T>A (p.Ile911Lys) c.3224T>A (p.Ile1075Lys) c.3191T>A (p.Ile1064Lys) | |
13 | g.23340704T>A | CA387536624 | SACS | c.2185+13081A>T (n.2185+13081A>T) c.3199A>T (p.Ile1067Leu) c.3163A>T (p.Ile1055Leu) c.2177-11220A>T (n.2177-11220A>T) c.2291+881A>T (n.2291+881A>T) c.2318+881A>T (n.2318+881A>T) c.2203+6107A>T (n.2203+6107A>T) n.4543-11220A>T c.2220+6107A>T (n.2220+6107A>T) c.3172A>T (p.Ile1058Leu) c.2186-11220A>T (n.2186-11220A>T) c.2431+741A>T (n.2431+741A>T) c.922A>T (p.Ile308Leu) c.1058-11220A>T (n.1058-11220A>T) c.2129+741A>T c.2731A>T (p.Ile911Leu) c.3223A>T (p.Ile1075Leu) c.3190A>T (p.Ile1064Leu) | |
13 | g.23340704T>C | CA387536625 | SACS | c.2185+13081A>G (n.2185+13081A>G) c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.3163A>G (p.Ile1055Val) c.2177-11220A>G (n.2177-11220A>G) c.2291+881A>G (n.2291+881A>G) c.2318+881A>G (n.2318+881A>G) c.2203+6107A>G (n.2203+6107A>G) n.4543-11220A>G c.2220+6107A>G (n.2220+6107A>G) c.3172A>G (p.Ile1058Val) c.2186-11220A>G (n.2186-11220A>G) c.2431+741A>G (n.2431+741A>G) c.922A>G (p.Ile308Val) c.1058-11220A>G (n.1058-11220A>G) c.2129+741A>G c.2731A>G (p.Ile911Val) c.3223A>G (p.Ile1075Val) c.3190A>G (p.Ile1064Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340704T>G | CA387536626 | SACS | c.2185+13081A>C (n.2185+13081A>C) c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.3163A>C (p.Ile1055Leu) c.2177-11220A>C (n.2177-11220A>C) c.2291+881A>C (n.2291+881A>C) c.2318+881A>C (n.2318+881A>C) c.2203+6107A>C (n.2203+6107A>C) n.4543-11220A>C c.2220+6107A>C (n.2220+6107A>C) c.3172A>C (p.Ile1058Leu) c.2186-11220A>C (n.2186-11220A>C) c.2431+741A>C (n.2431+741A>C) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.1058-11220A>C (n.1058-11220A>C) c.2129+741A>C c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.3223A>C (p.Ile1075Leu) c.3190A>C (p.Ile1064Leu) | |
13 | g.23340704T= | CA2078643011 | SACS | c.2185+13081A= (n.2185+13081A=) c.3199A= (p.Ile1067=) c.3163A= (p.Ile1055=) c.2177-11220A= (n.2177-11220A=) c.2291+881A= (n.2291+881A=) c.2318+881A= (n.2318+881A=) c.2203+6107A= (n.2203+6107A=) n.4543-11220A= c.2220+6107A= (n.2220+6107A=) c.3172A= (p.Ile1058=) c.2186-11220A= (n.2186-11220A=) c.2431+741A= (n.2431+741A=) c.922A= (p.Ile308=) c.1058-11220A= (n.1058-11220A=) c.2129+741A= c.2731A= (p.Ile911=) c.3223A= (p.Ile1075=) c.3190A= (p.Ile1064=) | |
13 | g.23340705A>C | CA387536627 | SACS | c.2185+13080T>G (n.2185+13080T>G) c.3198T>G (p.Asp1066Glu) c.3162T>G (p.Asp1054Glu) c.2177-11221T>G (n.2177-11221T>G) c.2291+880T>G (n.2291+880T>G) c.2318+880T>G (n.2318+880T>G) c.2203+6106T>G (n.2203+6106T>G) n.4543-11221T>G c.2220+6106T>G (n.2220+6106T>G) c.3171T>G (p.Asp1057Glu) c.2186-11221T>G (n.2186-11221T>G) c.2431+740T>G (n.2431+740T>G) c.921T>G (p.Asp307Glu) c.1058-11221T>G (n.1058-11221T>G) c.2129+740T>G c.2730T>G (p.Asp910Glu) c.3222T>G (p.Asp1074Glu) c.3189T>G (p.Asp1063Glu) | |
13 | g.23340705A>G | CA483163372 | SACS | c.2185+13080T>C (n.2185+13080T>C) c.3198T>C (p.Asp1066=) c.3162T>C (p.Asp1054=) c.2177-11221T>C (n.2177-11221T>C) c.2291+880T>C (n.2291+880T>C) c.2318+880T>C (n.2318+880T>C) c.2203+6106T>C (n.2203+6106T>C) n.4543-11221T>C c.2220+6106T>C (n.2220+6106T>C) c.3171T>C (p.Asp1057=) c.2186-11221T>C (n.2186-11221T>C) c.2431+740T>C (n.2431+740T>C) c.921T>C (p.Asp307=) c.1058-11221T>C (n.1058-11221T>C) c.2129+740T>C c.2730T>C (p.Asp910=) c.3222T>C (p.Asp1074=) c.3189T>C (p.Asp1063=) | |
13 | g.23340705A>T | CA387536628 | SACS | c.2185+13080T>A (n.2185+13080T>A) c.3198T>A (p.Asp1066Glu) c.3162T>A (p.Asp1054Glu) c.2177-11221T>A (n.2177-11221T>A) c.2291+880T>A (n.2291+880T>A) c.2318+880T>A (n.2318+880T>A) c.2203+6106T>A (n.2203+6106T>A) n.4543-11221T>A c.2220+6106T>A (n.2220+6106T>A) c.3171T>A (p.Asp1057Glu) c.2186-11221T>A (n.2186-11221T>A) c.2431+740T>A (n.2431+740T>A) c.921T>A (p.Asp307Glu) c.1058-11221T>A (n.1058-11221T>A) c.2129+740T>A c.2730T>A (p.Asp910Glu) c.3222T>A (p.Asp1074Glu) c.3189T>A (p.Asp1063Glu) | |
13 | g.23340706T>A | CA387536629 | SACS | c.2185+13079A>T (n.2185+13079A>T) c.3197A>T (p.Asp1066Val) c.3161A>T (p.Asp1054Val) c.2177-11222A>T (n.2177-11222A>T) c.2291+879A>T (n.2291+879A>T) c.2318+879A>T (n.2318+879A>T) c.2203+6105A>T (n.2203+6105A>T) n.4543-11222A>T c.2220+6105A>T (n.2220+6105A>T) c.3170A>T (p.Asp1057Val) c.2186-11222A>T (n.2186-11222A>T) c.2431+739A>T (n.2431+739A>T) c.920A>T (p.Asp307Val) c.1058-11222A>T (n.1058-11222A>T) c.2129+739A>T c.2729A>T (p.Asp910Val) c.3221A>T (p.Asp1074Val) c.3188A>T (p.Asp1063Val) | |
13 | g.23340706T>C | CA387536631 | SACS | c.2185+13079A>G (n.2185+13079A>G) c.3197A>G (p.Asp1066Gly) c.3161A>G (p.Asp1054Gly) c.2177-11222A>G (n.2177-11222A>G) c.2291+879A>G (n.2291+879A>G) c.2318+879A>G (n.2318+879A>G) c.2203+6105A>G (n.2203+6105A>G) n.4543-11222A>G c.2220+6105A>G (n.2220+6105A>G) c.3170A>G (p.Asp1057Gly) c.2186-11222A>G (n.2186-11222A>G) c.2431+739A>G (n.2431+739A>G) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.1058-11222A>G (n.1058-11222A>G) c.2129+739A>G c.2729A>G (p.Asp910Gly) c.3221A>G (p.Asp1074Gly) c.3188A>G (p.Asp1063Gly) | |
13 | g.23340706T>G | CA387536630 | SACS | c.2185+13079A>C (n.2185+13079A>C) c.3197A>C (p.Asp1066Ala) c.3161A>C (p.Asp1054Ala) c.2177-11222A>C (n.2177-11222A>C) c.2291+879A>C (n.2291+879A>C) c.2318+879A>C (n.2318+879A>C) c.2203+6105A>C (n.2203+6105A>C) n.4543-11222A>C c.2220+6105A>C (n.2220+6105A>C) c.3170A>C (p.Asp1057Ala) c.2186-11222A>C (n.2186-11222A>C) c.2431+739A>C (n.2431+739A>C) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.1058-11222A>C (n.1058-11222A>C) c.2129+739A>C c.2729A>C (p.Asp910Ala) c.3221A>C (p.Asp1074Ala) c.3188A>C (p.Asp1063Ala) | |
13 | g.23340707C>A | CA387536632 | SACS | c.2185+13078G>T (n.2185+13078G>T) c.3196G>T (p.Asp1066Tyr) c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) c.2177-11223G>T (n.2177-11223G>T) c.2291+878G>T (n.2291+878G>T) c.2318+878G>T (n.2318+878G>T) c.2203+6104G>T (n.2203+6104G>T) n.4543-11223G>T c.2220+6104G>T (n.2220+6104G>T) c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) c.2186-11223G>T (n.2186-11223G>T) c.2431+738G>T (n.2431+738G>T) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.1058-11223G>T (n.1058-11223G>T) c.2129+738G>T c.2728G>T (p.Asp910Tyr) c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.3187G>T (p.Asp1063Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340707C>G | CA387536633 | SACS | c.2185+13078G>C (n.2185+13078G>C) c.3196G>C (p.Asp1066His) c.3160G>C (p.Asp1054His) c.2177-11223G>C (n.2177-11223G>C) c.2291+878G>C (n.2291+878G>C) c.2318+878G>C (n.2318+878G>C) c.2203+6104G>C (n.2203+6104G>C) n.4543-11223G>C c.2220+6104G>C (n.2220+6104G>C) c.3169G>C (p.Asp1057His) c.2186-11223G>C (n.2186-11223G>C) c.2431+738G>C (n.2431+738G>C) c.919G>C (p.Asp307His) c.1058-11223G>C (n.1058-11223G>C) c.2129+738G>C c.2728G>C (p.Asp910His) c.3220G>C (p.Asp1074His) c.3187G>C (p.Asp1063His) | |
13 | g.23340707C>T | CA387536634 | SACS | c.2185+13078G>A (n.2185+13078G>A) c.3196G>A (p.Asp1066Asn) c.3160G>A (p.Asp1054Asn) c.2177-11223G>A (n.2177-11223G>A) c.2291+878G>A (n.2291+878G>A) c.2318+878G>A (n.2318+878G>A) c.2203+6104G>A (n.2203+6104G>A) n.4543-11223G>A c.2220+6104G>A (n.2220+6104G>A) c.3169G>A (p.Asp1057Asn) c.2186-11223G>A (n.2186-11223G>A) c.2431+738G>A (n.2431+738G>A) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.1058-11223G>A (n.1058-11223G>A) c.2129+738G>A c.2728G>A (p.Asp910Asn) c.3220G>A (p.Asp1074Asn) c.3187G>A (p.Asp1063Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23340708del | CA2499221983 | SACS | c.2185+13077del (n.2185+13077del) c.3195del (p.Asp1066IlefsTer2) c.3159del (p.Asp1054IlefsTer2) c.2177-11224del (n.2177-11224del) c.2291+877del (n.2291+877del) c.2318+877del (n.2318+877del) c.2203+6103del (n.2203+6103del) n.4543-11224del c.2220+6103del (n.2220+6103del) c.3168del (p.Asp1057IlefsTer2) c.2186-11224del (n.2186-11224del) c.2431+737del (n.2431+737del) c.918del (p.Asp307IlefsTer2) c.1058-11224del (n.1058-11224del) c.2129+737del c.2727del (p.Asp910IlefsTer2) c.3219del (p.Asp1074IlefsTer2) c.3186del (p.Asp1063IlefsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340708A>C | CA483163373 | SACS | c.2185+13077T>G (n.2185+13077T>G) c.3195T>G (p.Pro1065=) c.3159T>G (p.Pro1053=) c.2177-11224T>G (n.2177-11224T>G) c.2291+877T>G (n.2291+877T>G) c.2318+877T>G (n.2318+877T>G) c.2203+6103T>G (n.2203+6103T>G) n.4543-11224T>G c.2220+6103T>G (n.2220+6103T>G) c.3168T>G (p.Pro1056=) c.2186-11224T>G (n.2186-11224T>G) c.2431+737T>G (n.2431+737T>G) c.918T>G (p.Pro306=) c.1058-11224T>G (n.1058-11224T>G) c.2129+737T>G c.2727T>G (p.Pro909=) c.3219T>G (p.Pro1073=) c.3186T>G (p.Pro1062=) | |
13 | g.23340708A>G | CA483163374 | SACS | c.2185+13077T>C (n.2185+13077T>C) c.3195T>C (p.Pro1065=) c.3159T>C (p.Pro1053=) c.2177-11224T>C (n.2177-11224T>C) c.2291+877T>C (n.2291+877T>C) c.2318+877T>C (n.2318+877T>C) c.2203+6103T>C (n.2203+6103T>C) n.4543-11224T>C c.2220+6103T>C (n.2220+6103T>C) c.3168T>C (p.Pro1056=) c.2186-11224T>C (n.2186-11224T>C) c.2431+737T>C (n.2431+737T>C) c.918T>C (p.Pro306=) c.1058-11224T>C (n.1058-11224T>C) c.2129+737T>C c.2727T>C (p.Pro909=) c.3219T>C (p.Pro1073=) c.3186T>C (p.Pro1062=) | |
13 | g.23340708A>T | CA483163375 | SACS | c.2185+13077T>A (n.2185+13077T>A) c.3195T>A (p.Pro1065=) c.3159T>A (p.Pro1053=) c.2177-11224T>A (n.2177-11224T>A) c.2291+877T>A (n.2291+877T>A) c.2318+877T>A (n.2318+877T>A) c.2203+6103T>A (n.2203+6103T>A) n.4543-11224T>A c.2220+6103T>A (n.2220+6103T>A) c.3168T>A (p.Pro1056=) c.2186-11224T>A (n.2186-11224T>A) c.2431+737T>A (n.2431+737T>A) c.918T>A (p.Pro306=) c.1058-11224T>A (n.1058-11224T>A) c.2129+737T>A c.2727T>A (p.Pro909=) c.3219T>A (p.Pro1073=) c.3186T>A (p.Pro1062=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340709G>A | CA387536635 | SACS | c.2185+13076C>T (n.2185+13076C>T) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.2177-11225C>T (n.2177-11225C>T) c.2291+876C>T (n.2291+876C>T) c.2318+876C>T (n.2318+876C>T) c.2203+6102C>T (n.2203+6102C>T) n.4543-11225C>T c.2220+6102C>T (n.2220+6102C>T) c.3167C>T (p.Pro1056Leu) c.2186-11225C>T (n.2186-11225C>T) c.2431+736C>T (n.2431+736C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.1058-11225C>T (n.1058-11225C>T) c.2129+736C>T c.2726C>T (p.Pro909Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.3185C>T (p.Pro1062Leu) | dbSNP |
13 | g.23340709G>C | CA387536636 | SACS | c.2185+13076C>G (n.2185+13076C>G) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.2177-11225C>G (n.2177-11225C>G) c.2291+876C>G (n.2291+876C>G) c.2318+876C>G (n.2318+876C>G) c.2203+6102C>G (n.2203+6102C>G) n.4543-11225C>G c.2220+6102C>G (n.2220+6102C>G) c.3167C>G (p.Pro1056Arg) c.2186-11225C>G (n.2186-11225C>G) c.2431+736C>G (n.2431+736C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.1058-11225C>G (n.1058-11225C>G) c.2129+736C>G c.2726C>G (p.Pro909Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.3185C>G (p.Pro1062Arg) | |
13 | g.23340709G>T | CA387536637 | SACS | c.2185+13076C>A (n.2185+13076C>A) c.3194C>A (p.Pro1065His) c.3158C>A (p.Pro1053His) c.2177-11225C>A (n.2177-11225C>A) c.2291+876C>A (n.2291+876C>A) c.2318+876C>A (n.2318+876C>A) c.2203+6102C>A (n.2203+6102C>A) n.4543-11225C>A c.2220+6102C>A (n.2220+6102C>A) c.3167C>A (p.Pro1056His) c.2186-11225C>A (n.2186-11225C>A) c.2431+736C>A (n.2431+736C>A) c.917C>A (p.Pro306His) c.1058-11225C>A (n.1058-11225C>A) c.2129+736C>A c.2726C>A (p.Pro909His) c.3218C>A (p.Pro1073His) c.3185C>A (p.Pro1062His) | |
13 | g.23340709_23340738dup | CA2622329060 | SACS | c.2185+13047_2185+13076dup (n.2185+13047_2185+13076dup) c.3165_3194dup (p.Pro1065_Asp1066insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.3129_3158dup (p.Pro1053_Asp1054insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.2177-11254_2177-11225dup (n.2177-11254_2177-11225dup) c.2291+847_2291+876dup (n.2291+847_2291+876dup) c.2318+847_2318+876dup (n.2318+847_2318+876dup) c.2203+6073_2203+6102dup (n.2203+6073_2203+6102dup) n.4543-11254_4543-11225dup c.2220+6073_2220+6102dup (n.2220+6073_2220+6102dup) c.3138_3167dup (p.Pro1056_Asp1057insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.2186-11254_2186-11225dup (n.2186-11254_2186-11225dup) c.2431+707_2431+736dup (n.2431+707_2431+736dup) c.888_917dup (p.Pro306_Asp307insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.1058-11254_1058-11225dup (n.1058-11254_1058-11225dup) c.2129+707_2129+736dup c.2697_2726dup (p.Pro909_Asp910insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.3189_3218dup (p.Pro1073_Asp1074insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) c.3156_3185dup (p.Pro1062_Asp1063insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro) | gnomAD v4 |
13 | g.23340710G>A | CA387536640 | SACS | c.2185+13075C>T (n.2185+13075C>T) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.2177-11226C>T (n.2177-11226C>T) c.2291+875C>T (n.2291+875C>T) c.2318+875C>T (n.2318+875C>T) c.2203+6101C>T (n.2203+6101C>T) n.4543-11226C>T c.2220+6101C>T (n.2220+6101C>T) c.3166C>T (p.Pro1056Ser) c.2186-11226C>T (n.2186-11226C>T) c.2431+735C>T (n.2431+735C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.1058-11226C>T (n.1058-11226C>T) c.2129+735C>T c.2725C>T (p.Pro909Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.3184C>T (p.Pro1062Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340710G>C | CA387536638 | SACS | c.2185+13075C>G (n.2185+13075C>G) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.2177-11226C>G (n.2177-11226C>G) c.2291+875C>G (n.2291+875C>G) c.2318+875C>G (n.2318+875C>G) c.2203+6101C>G (n.2203+6101C>G) n.4543-11226C>G c.2220+6101C>G (n.2220+6101C>G) c.3166C>G (p.Pro1056Ala) c.2186-11226C>G (n.2186-11226C>G) c.2431+735C>G (n.2431+735C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.1058-11226C>G (n.1058-11226C>G) c.2129+735C>G c.2725C>G (p.Pro909Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.3184C>G (p.Pro1062Ala) | dbSNP |
13 | g.23340710G= | CA2078643014 | SACS | c.2185+13075C= (n.2185+13075C=) c.3193C= (p.Pro1065=) c.3157C= (p.Pro1053=) c.2177-11226C= (n.2177-11226C=) c.2291+875C= (n.2291+875C=) c.2318+875C= (n.2318+875C=) c.2203+6101C= (n.2203+6101C=) n.4543-11226C= c.2220+6101C= (n.2220+6101C=) c.3166C= (p.Pro1056=) c.2186-11226C= (n.2186-11226C=) c.2431+735C= (n.2431+735C=) c.916C= (p.Pro306=) c.1058-11226C= (n.1058-11226C=) c.2129+735C= c.2725C= (p.Pro909=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.3184C= (p.Pro1062=) | |
13 | g.23340710G>T | CA387536639 | SACS | c.2185+13075C>A (n.2185+13075C>A) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.2177-11226C>A (n.2177-11226C>A) c.2291+875C>A (n.2291+875C>A) c.2318+875C>A (n.2318+875C>A) c.2203+6101C>A (n.2203+6101C>A) n.4543-11226C>A c.2220+6101C>A (n.2220+6101C>A) c.3166C>A (p.Pro1056Thr) c.2186-11226C>A (n.2186-11226C>A) c.2431+735C>A (n.2431+735C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.1058-11226C>A (n.1058-11226C>A) c.2129+735C>A c.2725C>A (p.Pro909Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.3184C>A (p.Pro1062Thr) | |
13 | g.23340711G>A | CA483163376 | SACS | c.2185+13074C>T (n.2185+13074C>T) c.3192C>T (p.Asp1064=) c.3156C>T (p.Asp1052=) c.2177-11227C>T (n.2177-11227C>T) c.2291+874C>T (n.2291+874C>T) c.2318+874C>T (n.2318+874C>T) c.2203+6100C>T (n.2203+6100C>T) n.4543-11227C>T c.2220+6100C>T (n.2220+6100C>T) c.3165C>T (p.Asp1055=) c.2186-11227C>T (n.2186-11227C>T) c.2431+734C>T (n.2431+734C>T) c.915C>T (p.Asp305=) c.1058-11227C>T (n.1058-11227C>T) c.2129+734C>T c.2724C>T (p.Asp908=) c.3216C>T (p.Asp1072=) c.3183C>T (p.Asp1061=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340711G>C | CA387536641 | SACS | c.2185+13074C>G (n.2185+13074C>G) c.3192C>G (p.Asp1064Glu) c.3156C>G (p.Asp1052Glu) c.2177-11227C>G (n.2177-11227C>G) c.2291+874C>G (n.2291+874C>G) c.2318+874C>G (n.2318+874C>G) c.2203+6100C>G (n.2203+6100C>G) n.4543-11227C>G c.2220+6100C>G (n.2220+6100C>G) c.3165C>G (p.Asp1055Glu) c.2186-11227C>G (n.2186-11227C>G) c.2431+734C>G (n.2431+734C>G) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.1058-11227C>G (n.1058-11227C>G) c.2129+734C>G c.2724C>G (p.Asp908Glu) c.3216C>G (p.Asp1072Glu) c.3183C>G (p.Asp1061Glu) | |
13 | g.23340711G= | CA2078643017 | SACS | c.2185+13074C= (n.2185+13074C=) c.3192C= (p.Asp1064=) c.3156C= (p.Asp1052=) c.2177-11227C= (n.2177-11227C=) c.2291+874C= (n.2291+874C=) c.2318+874C= (n.2318+874C=) c.2203+6100C= (n.2203+6100C=) n.4543-11227C= c.2220+6100C= (n.2220+6100C=) c.3165C= (p.Asp1055=) c.2186-11227C= (n.2186-11227C=) c.2431+734C= (n.2431+734C=) c.915C= (p.Asp305=) c.1058-11227C= (n.1058-11227C=) c.2129+734C= c.2724C= (p.Asp908=) c.3216C= (p.Asp1072=) c.3183C= (p.Asp1061=) | |
13 | g.23340711G>T | CA387536642 | SACS | c.2185+13074C>A (n.2185+13074C>A) c.3192C>A (p.Asp1064Glu) c.3156C>A (p.Asp1052Glu) c.2177-11227C>A (n.2177-11227C>A) c.2291+874C>A (n.2291+874C>A) c.2318+874C>A (n.2318+874C>A) c.2203+6100C>A (n.2203+6100C>A) n.4543-11227C>A c.2220+6100C>A (n.2220+6100C>A) c.3165C>A (p.Asp1055Glu) c.2186-11227C>A (n.2186-11227C>A) c.2431+734C>A (n.2431+734C>A) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.1058-11227C>A (n.1058-11227C>A) c.2129+734C>A c.2724C>A (p.Asp908Glu) c.3216C>A (p.Asp1072Glu) c.3183C>A (p.Asp1061Glu) | |
13 | g.23340712T>A | CA387536643 | SACS | c.2185+13073A>T (n.2185+13073A>T) c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.3155A>T (p.Asp1052Val) c.2177-11228A>T (n.2177-11228A>T) c.2291+873A>T (n.2291+873A>T) c.2318+873A>T (n.2318+873A>T) c.2203+6099A>T (n.2203+6099A>T) n.4543-11228A>T c.2220+6099A>T (n.2220+6099A>T) c.3164A>T (p.Asp1055Val) c.2186-11228A>T (n.2186-11228A>T) c.2431+733A>T (n.2431+733A>T) c.914A>T (p.Asp305Val) c.1058-11228A>T (n.1058-11228A>T) c.2129+733A>T c.2723A>T (p.Asp908Val) c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.3182A>T (p.Asp1061Val) | |
13 | g.23340712T>C | CA387536644 | SACS | c.2185+13073A>G (n.2185+13073A>G) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.3155A>G (p.Asp1052Gly) c.2177-11228A>G (n.2177-11228A>G) c.2291+873A>G (n.2291+873A>G) c.2318+873A>G (n.2318+873A>G) c.2203+6099A>G (n.2203+6099A>G) n.4543-11228A>G c.2220+6099A>G (n.2220+6099A>G) c.3164A>G (p.Asp1055Gly) c.2186-11228A>G (n.2186-11228A>G) c.2431+733A>G (n.2431+733A>G) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1058-11228A>G (n.1058-11228A>G) c.2129+733A>G c.2723A>G (p.Asp908Gly) c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.3182A>G (p.Asp1061Gly) | |
13 | g.23340712T>G | CA387536645 | SACS | c.2185+13073A>C (n.2185+13073A>C) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.3155A>C (p.Asp1052Ala) c.2177-11228A>C (n.2177-11228A>C) c.2291+873A>C (n.2291+873A>C) c.2318+873A>C (n.2318+873A>C) c.2203+6099A>C (n.2203+6099A>C) n.4543-11228A>C c.2220+6099A>C (n.2220+6099A>C) c.3164A>C (p.Asp1055Ala) c.2186-11228A>C (n.2186-11228A>C) c.2431+733A>C (n.2431+733A>C) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1058-11228A>C (n.1058-11228A>C) c.2129+733A>C c.2723A>C (p.Asp908Ala) c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.3182A>C (p.Asp1061Ala) | |
13 | g.23340713C>A | CA387536646 | SACS | c.2185+13072G>T (n.2185+13072G>T) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) c.2177-11229G>T (n.2177-11229G>T) c.2291+872G>T (n.2291+872G>T) c.2318+872G>T (n.2318+872G>T) c.2203+6098G>T (n.2203+6098G>T) n.4543-11229G>T c.2220+6098G>T (n.2220+6098G>T) c.3163G>T (p.Asp1055Tyr) c.2186-11229G>T (n.2186-11229G>T) c.2431+732G>T (n.2431+732G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1058-11229G>T (n.1058-11229G>T) c.2129+732G>T c.2722G>T (p.Asp908Tyr) c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340713C>G | CA387536648 | SACS | c.2185+13072G>C (n.2185+13072G>C) c.3190G>C (p.Asp1064His) c.3154G>C (p.Asp1052His) c.2177-11229G>C (n.2177-11229G>C) c.2291+872G>C (n.2291+872G>C) c.2318+872G>C (n.2318+872G>C) c.2203+6098G>C (n.2203+6098G>C) n.4543-11229G>C c.2220+6098G>C (n.2220+6098G>C) c.3163G>C (p.Asp1055His) c.2186-11229G>C (n.2186-11229G>C) c.2431+732G>C (n.2431+732G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.1058-11229G>C (n.1058-11229G>C) c.2129+732G>C c.2722G>C (p.Asp908His) c.3214G>C (p.Asp1072His) c.3181G>C (p.Asp1061His) | |
13 | g.23340713C>T | CA387536647 | SACS | c.2185+13072G>A (n.2185+13072G>A) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.3154G>A (p.Asp1052Asn) c.2177-11229G>A (n.2177-11229G>A) c.2291+872G>A (n.2291+872G>A) c.2318+872G>A (n.2318+872G>A) c.2203+6098G>A (n.2203+6098G>A) n.4543-11229G>A c.2220+6098G>A (n.2220+6098G>A) c.3163G>A (p.Asp1055Asn) c.2186-11229G>A (n.2186-11229G>A) c.2431+732G>A (n.2431+732G>A) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1058-11229G>A (n.1058-11229G>A) c.2129+732G>A c.2722G>A (p.Asp908Asn) c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.3181G>A (p.Asp1061Asn) | |
13 | g.23340714A>C | CA387536649 | SACS | c.2185+13071T>G (n.2185+13071T>G) c.3189T>G (p.Phe1063Leu) c.3153T>G (p.Phe1051Leu) c.2177-11230T>G (n.2177-11230T>G) c.2291+871T>G (n.2291+871T>G) c.2318+871T>G (n.2318+871T>G) c.2203+6097T>G (n.2203+6097T>G) n.4543-11230T>G c.2220+6097T>G (n.2220+6097T>G) c.3162T>G (p.Phe1054Leu) c.2186-11230T>G (n.2186-11230T>G) c.2431+731T>G (n.2431+731T>G) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.1058-11230T>G (n.1058-11230T>G) c.2129+731T>G c.2721T>G (p.Phe907Leu) c.3213T>G (p.Phe1071Leu) c.3180T>G (p.Phe1060Leu) | |
13 | g.23340714A>G | CA483163377 | SACS | c.2185+13071T>C (n.2185+13071T>C) c.3189T>C (p.Phe1063=) c.3153T>C (p.Phe1051=) c.2177-11230T>C (n.2177-11230T>C) c.2291+871T>C (n.2291+871T>C) c.2318+871T>C (n.2318+871T>C) c.2203+6097T>C (n.2203+6097T>C) n.4543-11230T>C c.2220+6097T>C (n.2220+6097T>C) c.3162T>C (p.Phe1054=) c.2186-11230T>C (n.2186-11230T>C) c.2431+731T>C (n.2431+731T>C) c.912T>C (p.Phe304=) c.1058-11230T>C (n.1058-11230T>C) c.2129+731T>C c.2721T>C (p.Phe907=) c.3213T>C (p.Phe1071=) c.3180T>C (p.Phe1060=) | |
13 | g.23340714A>T | CA387536650 | SACS | c.2185+13071T>A (n.2185+13071T>A) c.3189T>A (p.Phe1063Leu) c.3153T>A (p.Phe1051Leu) c.2177-11230T>A (n.2177-11230T>A) c.2291+871T>A (n.2291+871T>A) c.2318+871T>A (n.2318+871T>A) c.2203+6097T>A (n.2203+6097T>A) n.4543-11230T>A c.2220+6097T>A (n.2220+6097T>A) c.3162T>A (p.Phe1054Leu) c.2186-11230T>A (n.2186-11230T>A) c.2431+731T>A (n.2431+731T>A) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.1058-11230T>A (n.1058-11230T>A) c.2129+731T>A c.2721T>A (p.Phe907Leu) c.3213T>A (p.Phe1071Leu) c.3180T>A (p.Phe1060Leu) | |
13 | g.23340715A= | CA2078643018 | SACS | c.2185+13070T= (n.2185+13070T=) c.3188T= (p.Phe1063=) c.3152T= (p.Phe1051=) c.2177-11231T= (n.2177-11231T=) c.2291+870T= (n.2291+870T=) c.2318+870T= (n.2318+870T=) c.2203+6096T= (n.2203+6096T=) n.4543-11231T= c.2220+6096T= (n.2220+6096T=) c.3161T= (p.Phe1054=) c.2186-11231T= (n.2186-11231T=) c.2431+730T= (n.2431+730T=) c.911T= (p.Phe304=) c.1058-11231T= (n.1058-11231T=) c.2129+730T= c.2720T= (p.Phe907=) c.3212T= (p.Phe1071=) c.3179T= (p.Phe1060=) | |
13 | g.23340715A>C | CA387536651 | SACS | c.2185+13070T>G (n.2185+13070T>G) c.3188T>G (p.Phe1063Cys) c.3152T>G (p.Phe1051Cys) c.2177-11231T>G (n.2177-11231T>G) c.2291+870T>G (n.2291+870T>G) c.2318+870T>G (n.2318+870T>G) c.2203+6096T>G (n.2203+6096T>G) n.4543-11231T>G c.2220+6096T>G (n.2220+6096T>G) c.3161T>G (p.Phe1054Cys) c.2186-11231T>G (n.2186-11231T>G) c.2431+730T>G (n.2431+730T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.1058-11231T>G (n.1058-11231T>G) c.2129+730T>G c.2720T>G (p.Phe907Cys) c.3212T>G (p.Phe1071Cys) c.3179T>G (p.Phe1060Cys) | |
13 | g.23340715A>G | CA253518 | SACS | c.2185+13070T>C (n.2185+13070T>C) c.3188T>C (p.Phe1063Ser) c.3152T>C (p.Phe1051Ser) c.2177-11231T>C (n.2177-11231T>C) c.2291+870T>C (n.2291+870T>C) c.2318+870T>C (n.2318+870T>C) c.2203+6096T>C (n.2203+6096T>C) n.4543-11231T>C c.2220+6096T>C (n.2220+6096T>C) c.3161T>C (p.Phe1054Ser) c.2186-11231T>C (n.2186-11231T>C) c.2431+730T>C (n.2431+730T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.1058-11231T>C (n.1058-11231T>C) c.2129+730T>C c.2720T>C (p.Phe907Ser) c.3212T>C (p.Phe1071Ser) c.3179T>C (p.Phe1060Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340715A>T | CA387536652 | SACS | c.2185+13070T>A (n.2185+13070T>A) c.3188T>A (p.Phe1063Tyr) c.3152T>A (p.Phe1051Tyr) c.2177-11231T>A (n.2177-11231T>A) c.2291+870T>A (n.2291+870T>A) c.2318+870T>A (n.2318+870T>A) c.2203+6096T>A (n.2203+6096T>A) n.4543-11231T>A c.2220+6096T>A (n.2220+6096T>A) c.3161T>A (p.Phe1054Tyr) c.2186-11231T>A (n.2186-11231T>A) c.2431+730T>A (n.2431+730T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.1058-11231T>A (n.1058-11231T>A) c.2129+730T>A c.2720T>A (p.Phe907Tyr) c.3212T>A (p.Phe1071Tyr) c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) | |
13 | g.23340716A>C | CA387536653 | SACS | c.2185+13069T>G (n.2185+13069T>G) c.3187T>G (p.Phe1063Val) c.3151T>G (p.Phe1051Val) c.2177-11232T>G (n.2177-11232T>G) c.2291+869T>G (n.2291+869T>G) c.2318+869T>G (n.2318+869T>G) c.2203+6095T>G (n.2203+6095T>G) n.4543-11232T>G c.2220+6095T>G (n.2220+6095T>G) c.3160T>G (p.Phe1054Val) c.2186-11232T>G (n.2186-11232T>G) c.2431+729T>G (n.2431+729T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) c.1058-11232T>G (n.1058-11232T>G) c.2129+729T>G c.2719T>G (p.Phe907Val) c.3211T>G (p.Phe1071Val) c.3178T>G (p.Phe1060Val) |