Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23340706T>GCA387536630SACSc.2185+13079A>C (n.2185+13079A>C)
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c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.1058-11222A>C (n.1058-11222A>C)
c.2129+739A>C
c.2729A>C (p.Asp910Ala)
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
c.3188A>C (p.Asp1063Ala)
13g.23340707C>ACA387536632SACSc.2185+13078G>T (n.2185+13078G>T)
c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
c.3160G>T (p.Asp1054Tyr)
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c.2291+878G>T (n.2291+878G>T)
c.2318+878G>T (n.2318+878G>T)
c.2203+6104G>T (n.2203+6104G>T)
n.4543-11223G>T
c.2220+6104G>T (n.2220+6104G>T)
c.3169G>T (p.Asp1057Tyr)
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c.2431+738G>T (n.2431+738G>T)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.1058-11223G>T (n.1058-11223G>T)
c.2129+738G>T
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 gnomAD v4
13g.23340707C>GCA387536633SACSc.2185+13078G>C (n.2185+13078G>C)
c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.3160G>C (p.Asp1054His)
c.2177-11223G>C (n.2177-11223G>C)
c.2291+878G>C (n.2291+878G>C)
c.2318+878G>C (n.2318+878G>C)
c.2203+6104G>C (n.2203+6104G>C)
n.4543-11223G>C
c.2220+6104G>C (n.2220+6104G>C)
c.3169G>C (p.Asp1057His)
c.2186-11223G>C (n.2186-11223G>C)
c.2431+738G>C (n.2431+738G>C)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.1058-11223G>C (n.1058-11223G>C)
c.2129+738G>C
c.2728G>C (p.Asp910His)
c.3220G>C (p.Asp1074His)
c.3187G>C (p.Asp1063His)
13g.23340707C>TCA387536634SACSc.2185+13078G>A (n.2185+13078G>A)
c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.3160G>A (p.Asp1054Asn)
c.2177-11223G>A (n.2177-11223G>A)
c.2291+878G>A (n.2291+878G>A)
c.2318+878G>A (n.2318+878G>A)
c.2203+6104G>A (n.2203+6104G>A)
n.4543-11223G>A
c.2220+6104G>A (n.2220+6104G>A)
c.3169G>A (p.Asp1057Asn)
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c.2431+738G>A (n.2431+738G>A)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.1058-11223G>A (n.1058-11223G>A)
c.2129+738G>A
c.2728G>A (p.Asp910Asn)
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
c.3187G>A (p.Asp1063Asn)
 gnomAD v4
13g.23340708delCA2499221983SACSc.2185+13077del (n.2185+13077del)
c.3195del (p.Asp1066IlefsTer2)
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c.2291+877del (n.2291+877del)
c.2318+877del (n.2318+877del)
c.2203+6103del (n.2203+6103del)
n.4543-11224del
c.2220+6103del (n.2220+6103del)
c.3168del (p.Asp1057IlefsTer2)
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c.918del (p.Asp307IlefsTer2)
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c.2129+737del
c.2727del (p.Asp910IlefsTer2)
c.3219del (p.Asp1074IlefsTer2)
c.3186del (p.Asp1063IlefsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23340708A>CCA483163373SACSc.2185+13077T>G (n.2185+13077T>G)
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n.4543-11224T>G
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c.3168T>G (p.Pro1056=)
c.2186-11224T>G (n.2186-11224T>G)
c.2431+737T>G (n.2431+737T>G)
c.918T>G (p.Pro306=)
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c.2129+737T>G
c.2727T>G (p.Pro909=)
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c.3186T>G (p.Pro1062=)
13g.23340708A>GCA483163374SACSc.2185+13077T>C (n.2185+13077T>C)
c.3195T>C (p.Pro1065=)
c.3159T>C (p.Pro1053=)
c.2177-11224T>C (n.2177-11224T>C)
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c.2318+877T>C (n.2318+877T>C)
c.2203+6103T>C (n.2203+6103T>C)
n.4543-11224T>C
c.2220+6103T>C (n.2220+6103T>C)
c.3168T>C (p.Pro1056=)
c.2186-11224T>C (n.2186-11224T>C)
c.2431+737T>C (n.2431+737T>C)
c.918T>C (p.Pro306=)
c.1058-11224T>C (n.1058-11224T>C)
c.2129+737T>C
c.2727T>C (p.Pro909=)
c.3219T>C (p.Pro1073=)
c.3186T>C (p.Pro1062=)
13g.23340708A>TCA483163375SACSc.2185+13077T>A (n.2185+13077T>A)
c.3195T>A (p.Pro1065=)
c.3159T>A (p.Pro1053=)
c.2177-11224T>A (n.2177-11224T>A)
c.2291+877T>A (n.2291+877T>A)
c.2318+877T>A (n.2318+877T>A)
c.2203+6103T>A (n.2203+6103T>A)
n.4543-11224T>A
c.2220+6103T>A (n.2220+6103T>A)
c.3168T>A (p.Pro1056=)
c.2186-11224T>A (n.2186-11224T>A)
c.2431+737T>A (n.2431+737T>A)
c.918T>A (p.Pro306=)
c.1058-11224T>A (n.1058-11224T>A)
c.2129+737T>A
c.2727T>A (p.Pro909=)
c.3219T>A (p.Pro1073=)
c.3186T>A (p.Pro1062=)
 gnomAD v4
13g.23340709G>ACA387536635SACSc.2185+13076C>T (n.2185+13076C>T)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
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n.4543-11225C>T
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c.3167C>T (p.Pro1056Leu)
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c.917C>T (p.Pro306Leu)
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c.2129+736C>T
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c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
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 dbSNP
13g.23340709G>CCA387536636SACSc.2185+13076C>G (n.2185+13076C>G)
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.2177-11225C>G (n.2177-11225C>G)
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n.4543-11225C>G
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c.3167C>G (p.Pro1056Arg)
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c.2431+736C>G (n.2431+736C>G)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.1058-11225C>G (n.1058-11225C>G)
c.2129+736C>G
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
13g.23340709G>TCA387536637SACSc.2185+13076C>A (n.2185+13076C>A)
c.3194C>A (p.Pro1065His)
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.2177-11225C>A (n.2177-11225C>A)
c.2291+876C>A (n.2291+876C>A)
c.2318+876C>A (n.2318+876C>A)
c.2203+6102C>A (n.2203+6102C>A)
n.4543-11225C>A
c.2220+6102C>A (n.2220+6102C>A)
c.3167C>A (p.Pro1056His)
c.2186-11225C>A (n.2186-11225C>A)
c.2431+736C>A (n.2431+736C>A)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.1058-11225C>A (n.1058-11225C>A)
c.2129+736C>A
c.2726C>A (p.Pro909His)
c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.3185C>A (p.Pro1062His)
13g.23340709_23340738dupCA2622329060SACSc.2185+13047_2185+13076dup (n.2185+13047_2185+13076dup)
c.3165_3194dup (p.Pro1065_Asp1066insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3129_3158dup (p.Pro1053_Asp1054insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.2177-11254_2177-11225dup (n.2177-11254_2177-11225dup)
c.2291+847_2291+876dup (n.2291+847_2291+876dup)
c.2318+847_2318+876dup (n.2318+847_2318+876dup)
c.2203+6073_2203+6102dup (n.2203+6073_2203+6102dup)
n.4543-11254_4543-11225dup
c.2220+6073_2220+6102dup (n.2220+6073_2220+6102dup)
c.3138_3167dup (p.Pro1056_Asp1057insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.2186-11254_2186-11225dup (n.2186-11254_2186-11225dup)
c.2431+707_2431+736dup (n.2431+707_2431+736dup)
c.888_917dup (p.Pro306_Asp307insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.1058-11254_1058-11225dup (n.1058-11254_1058-11225dup)
c.2129+707_2129+736dup
c.2697_2726dup (p.Pro909_Asp910insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3189_3218dup (p.Pro1073_Asp1074insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3156_3185dup (p.Pro1062_Asp1063insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
 gnomAD v4
13g.23340710G>ACA387536640SACSc.2185+13075C>T (n.2185+13075C>T)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.2177-11226C>T (n.2177-11226C>T)
c.2291+875C>T (n.2291+875C>T)
c.2318+875C>T (n.2318+875C>T)
c.2203+6101C>T (n.2203+6101C>T)
n.4543-11226C>T
c.2220+6101C>T (n.2220+6101C>T)
c.3166C>T (p.Pro1056Ser)
c.2186-11226C>T (n.2186-11226C>T)
c.2431+735C>T (n.2431+735C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.1058-11226C>T (n.1058-11226C>T)
c.2129+735C>T
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.3184C>T (p.Pro1062Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340710G>CCA387536638SACSc.2185+13075C>G (n.2185+13075C>G)
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.2177-11226C>G (n.2177-11226C>G)
c.2291+875C>G (n.2291+875C>G)
c.2318+875C>G (n.2318+875C>G)
c.2203+6101C>G (n.2203+6101C>G)
n.4543-11226C>G
c.2220+6101C>G (n.2220+6101C>G)
c.3166C>G (p.Pro1056Ala)
c.2186-11226C>G (n.2186-11226C>G)
c.2431+735C>G (n.2431+735C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.1058-11226C>G (n.1058-11226C>G)
c.2129+735C>G
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.3184C>G (p.Pro1062Ala)
 dbSNP
13g.23340710G=CA2078643014SACSc.2185+13075C= (n.2185+13075C=)
c.3193C= (p.Pro1065=)
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n.4543-11226C=
c.2220+6101C= (n.2220+6101C=)
c.3166C= (p.Pro1056=)
c.2186-11226C= (n.2186-11226C=)
c.2431+735C= (n.2431+735C=)
c.916C= (p.Pro306=)
c.1058-11226C= (n.1058-11226C=)
c.2129+735C=
c.2725C= (p.Pro909=)
c.3217C= (p.Pro1073=)
c.3184C= (p.Pro1062=)
13g.23340710G>TCA387536639SACSc.2185+13075C>A (n.2185+13075C>A)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.2177-11226C>A (n.2177-11226C>A)
c.2291+875C>A (n.2291+875C>A)
c.2318+875C>A (n.2318+875C>A)
c.2203+6101C>A (n.2203+6101C>A)
n.4543-11226C>A
c.2220+6101C>A (n.2220+6101C>A)
c.3166C>A (p.Pro1056Thr)
c.2186-11226C>A (n.2186-11226C>A)
c.2431+735C>A (n.2431+735C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.1058-11226C>A (n.1058-11226C>A)
c.2129+735C>A
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.3184C>A (p.Pro1062Thr)
13g.23340711G>ACA483163376SACSc.2185+13074C>T (n.2185+13074C>T)
c.3192C>T (p.Asp1064=)
c.3156C>T (p.Asp1052=)
c.2177-11227C>T (n.2177-11227C>T)
c.2291+874C>T (n.2291+874C>T)
c.2318+874C>T (n.2318+874C>T)
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n.4543-11227C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3151T>G (p.Phe1051Val)
c.2177-11232T>G (n.2177-11232T>G)
c.2291+869T>G (n.2291+869T>G)
c.2318+869T>G (n.2318+869T>G)
c.2203+6095T>G (n.2203+6095T>G)
n.4543-11232T>G
c.2220+6095T>G (n.2220+6095T>G)
c.3160T>G (p.Phe1054Val)
c.2186-11232T>G (n.2186-11232T>G)
c.2431+729T>G (n.2431+729T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.1058-11232T>G (n.1058-11232T>G)
c.2129+729T>G
c.2719T>G (p.Phe907Val)
c.3211T>G (p.Phe1071Val)
c.3178T>G (p.Phe1060Val)

Number of alleles fetched