| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340679_23340682del | CA2566909447 | SACS | c.2185+13104_2185+13107del (n.2185+13104_2185+13107del) c.3222_3225del (p.Phe1074LeufsTer22) c.3186_3189del (p.Phe1062LeufsTer22) c.2177-11197_2177-11194del (n.2177-11197_2177-11194del) c.2291+904_2291+907del (n.2291+904_2291+907del) c.2318+904_2318+907del (n.2318+904_2318+907del) c.2203+6130_2203+6133del (n.2203+6130_2203+6133del) n.4543-11197_4543-11194del c.2220+6130_2220+6133del (n.2220+6130_2220+6133del) c.3195_3198del (p.Phe1065LeufsTer22) c.2186-11197_2186-11194del (n.2186-11197_2186-11194del) c.2431+764_2431+767del (n.2431+764_2431+767del) c.945_948del (p.Phe315LeufsTer22) c.1058-11197_1058-11194del (n.1058-11197_1058-11194del) c.2129+764_2129+767del c.2754_2757del (p.Phe918LeufsTer22) c.3246_3249del (p.Phe1082LeufsTer22) c.3213_3216del (p.Phe1071LeufsTer22) | |
| 13 | g.23340679_23340681delinsCAA | CA2078642977 | SACS | c.2185+13104_2185+13106delinsTTG (n.2185+13104_2185+13106delinsTTG) c.3222_3224delinsTTG (p.Phe1074=) c.3186_3188delinsTTG (p.Phe1062=) c.2177-11197_2177-11195delinsTTG (n.2177-11197_2177-11195delinsTTG) c.2291+904_2291+906delinsTTG (n.2291+904_2291+906delinsTTG) c.2318+904_2318+906delinsTTG (n.2318+904_2318+906delinsTTG) c.2203+6130_2203+6132delinsTTG (n.2203+6130_2203+6132delinsTTG) n.4543-11197_4543-11195delinsTTG c.2220+6130_2220+6132delinsTTG (n.2220+6130_2220+6132delinsTTG) c.3195_3197delinsTTG (p.Phe1065=) c.2186-11197_2186-11195delinsTTG (n.2186-11197_2186-11195delinsTTG) c.2431+764_2431+766delinsTTG (n.2431+764_2431+766delinsTTG) c.945_947delinsTTG (p.Phe315=) c.1058-11197_1058-11195delinsTTG (n.1058-11197_1058-11195delinsTTG) c.2129+764_2129+766delinsTTG c.2754_2756delinsTTG (p.Phe918=) c.3246_3248delinsTTG (p.Phe1082=) c.3213_3215delinsTTG (p.Phe1071=) | |
| 13 | g.23340680A= | CA2078642982 | SACS | c.2185+13105T= (n.2185+13105T=) c.3223T= (p.Cys1075=) c.3187T= (p.Cys1063=) c.2177-11196T= (n.2177-11196T=) c.2291+905T= (n.2291+905T=) c.2318+905T= (n.2318+905T=) c.2203+6131T= (n.2203+6131T=) n.4543-11196T= c.2220+6131T= (n.2220+6131T=) c.3196T= (p.Cys1066=) c.2186-11196T= (n.2186-11196T=) c.2431+765T= (n.2431+765T=) c.946T= (p.Cys316=) c.1058-11196T= (n.1058-11196T=) c.2129+765T= c.2755T= (p.Cys919=) c.3247T= (p.Cys1083=) c.3214T= (p.Cys1072=) | |
| 13 | g.23340680A>C | CA246662475 | SACS | c.2185+13105T>G (n.2185+13105T>G) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.3187T>G (p.Cys1063Gly) c.2177-11196T>G (n.2177-11196T>G) c.2291+905T>G (n.2291+905T>G) c.2318+905T>G (n.2318+905T>G) c.2203+6131T>G (n.2203+6131T>G) n.4543-11196T>G c.2220+6131T>G (n.2220+6131T>G) c.3196T>G (p.Cys1066Gly) c.2186-11196T>G (n.2186-11196T>G) c.2431+765T>G (n.2431+765T>G) c.946T>G (p.Cys316Gly) c.1058-11196T>G (n.1058-11196T>G) c.2129+765T>G c.2755T>G (p.Cys919Gly) c.3247T>G (p.Cys1083Gly) c.3214T>G (p.Cys1072Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340680A>G | CA387536553 | SACS | c.2185+13105T>C (n.2185+13105T>C) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.3187T>C (p.Cys1063Arg) c.2177-11196T>C (n.2177-11196T>C) c.2291+905T>C (n.2291+905T>C) c.2318+905T>C (n.2318+905T>C) c.2203+6131T>C (n.2203+6131T>C) n.4543-11196T>C c.2220+6131T>C (n.2220+6131T>C) c.3196T>C (p.Cys1066Arg) c.2186-11196T>C (n.2186-11196T>C) c.2431+765T>C (n.2431+765T>C) c.946T>C (p.Cys316Arg) c.1058-11196T>C (n.1058-11196T>C) c.2129+765T>C c.2755T>C (p.Cys919Arg) c.3247T>C (p.Cys1083Arg) c.3214T>C (p.Cys1072Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340680A>T | CA387536554 | SACS | c.2185+13105T>A (n.2185+13105T>A) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.3187T>A (p.Cys1063Ser) c.2177-11196T>A (n.2177-11196T>A) c.2291+905T>A (n.2291+905T>A) c.2318+905T>A (n.2318+905T>A) c.2203+6131T>A (n.2203+6131T>A) n.4543-11196T>A c.2220+6131T>A (n.2220+6131T>A) c.3196T>A (p.Cys1066Ser) c.2186-11196T>A (n.2186-11196T>A) c.2431+765T>A (n.2431+765T>A) c.946T>A (p.Cys316Ser) c.1058-11196T>A (n.1058-11196T>A) c.2129+765T>A c.2755T>A (p.Cys919Ser) c.3247T>A (p.Cys1083Ser) c.3214T>A (p.Cys1072Ser) | |
| 13 | g.23340682_23340683del | CA16041642 | SACS | c.2185+13104_2185+13105del (n.2185+13104_2185+13105del) c.3222_3223del (p.Phe1074LeufsTer2) c.3186_3187del (p.Phe1062LeufsTer2) c.2177-11197_2177-11196del (n.2177-11197_2177-11196del) c.2291+904_2291+905del (n.2291+904_2291+905del) c.2318+904_2318+905del (n.2318+904_2318+905del) c.2203+6130_2203+6131del (n.2203+6130_2203+6131del) n.4543-11197_4543-11196del c.2220+6130_2220+6131del (n.2220+6130_2220+6131del) c.3195_3196del (p.Phe1065LeufsTer2) c.2186-11197_2186-11196del (n.2186-11197_2186-11196del) c.2431+764_2431+765del (n.2431+764_2431+765del) c.945_946del (p.Phe315LeufsTer2) c.1058-11197_1058-11196del (n.1058-11197_1058-11196del) c.2129+764_2129+765del c.2754_2755del (p.Phe918LeufsTer2) c.3246_3247del (p.Phe1082LeufsTer2) c.3213_3214del (p.Phe1071LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340681A= | CA2078642986 | SACS | c.2185+13104T= (n.2185+13104T=) c.3222T= (p.Phe1074=) c.3186T= (p.Phe1062=) c.2177-11197T= (n.2177-11197T=) c.2291+904T= (n.2291+904T=) c.2318+904T= (n.2318+904T=) c.2203+6130T= (n.2203+6130T=) n.4543-11197T= c.2220+6130T= (n.2220+6130T=) c.3195T= (p.Phe1065=) c.2186-11197T= (n.2186-11197T=) c.2431+764T= (n.2431+764T=) c.945T= (p.Phe315=) c.1058-11197T= (n.1058-11197T=) c.2129+764T= c.2754T= (p.Phe918=) c.3246T= (p.Phe1082=) c.3213T= (p.Phe1071=) | |
| 13 | g.23340681A>C | CA387536556 | SACS | c.2185+13104T>G (n.2185+13104T>G) c.3222T>G (p.Phe1074Leu) c.3186T>G (p.Phe1062Leu) c.2177-11197T>G (n.2177-11197T>G) c.2291+904T>G (n.2291+904T>G) c.2318+904T>G (n.2318+904T>G) c.2203+6130T>G (n.2203+6130T>G) n.4543-11197T>G c.2220+6130T>G (n.2220+6130T>G) c.3195T>G (p.Phe1065Leu) c.2186-11197T>G (n.2186-11197T>G) c.2431+764T>G (n.2431+764T>G) c.945T>G (p.Phe315Leu) c.1058-11197T>G (n.1058-11197T>G) c.2129+764T>G c.2754T>G (p.Phe918Leu) c.3246T>G (p.Phe1082Leu) c.3213T>G (p.Phe1071Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340681A>G | CA6911556 | SACS | c.2185+13104T>C (n.2185+13104T>C) c.3222T>C (p.Phe1074=) c.3186T>C (p.Phe1062=) c.2177-11197T>C (n.2177-11197T>C) c.2291+904T>C (n.2291+904T>C) c.2318+904T>C (n.2318+904T>C) c.2203+6130T>C (n.2203+6130T>C) n.4543-11197T>C c.2220+6130T>C (n.2220+6130T>C) c.3195T>C (p.Phe1065=) c.2186-11197T>C (n.2186-11197T>C) c.2431+764T>C (n.2431+764T>C) c.945T>C (p.Phe315=) c.1058-11197T>C (n.1058-11197T>C) c.2129+764T>C c.2754T>C (p.Phe918=) c.3246T>C (p.Phe1082=) c.3213T>C (p.Phe1071=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340681A>T | CA387536560 | SACS | c.2185+13104T>A (n.2185+13104T>A) c.3222T>A (p.Phe1074Leu) c.3186T>A (p.Phe1062Leu) c.2177-11197T>A (n.2177-11197T>A) c.2291+904T>A (n.2291+904T>A) c.2318+904T>A (n.2318+904T>A) c.2203+6130T>A (n.2203+6130T>A) n.4543-11197T>A c.2220+6130T>A (n.2220+6130T>A) c.3195T>A (p.Phe1065Leu) c.2186-11197T>A (n.2186-11197T>A) c.2431+764T>A (n.2431+764T>A) c.945T>A (p.Phe315Leu) c.1058-11197T>A (n.1058-11197T>A) c.2129+764T>A c.2754T>A (p.Phe918Leu) c.3246T>A (p.Phe1082Leu) c.3213T>A (p.Phe1071Leu) | |
| 13 | g.23340682A>C | CA387536562 | SACS | c.2185+13103T>G (n.2185+13103T>G) c.3221T>G (p.Phe1074Cys) c.3185T>G (p.Phe1062Cys) c.2177-11198T>G (n.2177-11198T>G) c.2291+903T>G (n.2291+903T>G) c.2318+903T>G (n.2318+903T>G) c.2203+6129T>G (n.2203+6129T>G) n.4543-11198T>G c.2220+6129T>G (n.2220+6129T>G) c.3194T>G (p.Phe1065Cys) c.2186-11198T>G (n.2186-11198T>G) c.2431+763T>G (n.2431+763T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.1058-11198T>G (n.1058-11198T>G) c.2129+763T>G c.2753T>G (p.Phe918Cys) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.3212T>G (p.Phe1071Cys) | |
| 13 | g.23340682A>G | CA387536564 | SACS | c.2185+13103T>C (n.2185+13103T>C) c.3221T>C (p.Phe1074Ser) c.3185T>C (p.Phe1062Ser) c.2177-11198T>C (n.2177-11198T>C) c.2291+903T>C (n.2291+903T>C) c.2318+903T>C (n.2318+903T>C) c.2203+6129T>C (n.2203+6129T>C) n.4543-11198T>C c.2220+6129T>C (n.2220+6129T>C) c.3194T>C (p.Phe1065Ser) c.2186-11198T>C (n.2186-11198T>C) c.2431+763T>C (n.2431+763T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.1058-11198T>C (n.1058-11198T>C) c.2129+763T>C c.2753T>C (p.Phe918Ser) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.3212T>C (p.Phe1071Ser) | |
| 13 | g.23340682A>T | CA387536565 | SACS | c.2185+13103T>A (n.2185+13103T>A) c.3221T>A (p.Phe1074Tyr) c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) c.2177-11198T>A (n.2177-11198T>A) c.2291+903T>A (n.2291+903T>A) c.2318+903T>A (n.2318+903T>A) c.2203+6129T>A (n.2203+6129T>A) n.4543-11198T>A c.2220+6129T>A (n.2220+6129T>A) c.3194T>A (p.Phe1065Tyr) c.2186-11198T>A (n.2186-11198T>A) c.2431+763T>A (n.2431+763T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.1058-11198T>A (n.1058-11198T>A) c.2129+763T>A c.2753T>A (p.Phe918Tyr) c.3245T>A (p.Phe1082Tyr) c.3212T>A (p.Phe1071Tyr) | |
| 13 | g.23340683A= | CA2078642991 | SACS | c.2185+13102T= (n.2185+13102T=) c.3220T= (p.Phe1074=) c.3184T= (p.Phe1062=) c.2177-11199T= (n.2177-11199T=) c.2291+902T= (n.2291+902T=) c.2318+902T= (n.2318+902T=) c.2203+6128T= (n.2203+6128T=) n.4543-11199T= c.2220+6128T= (n.2220+6128T=) c.3193T= (p.Phe1065=) c.2186-11199T= (n.2186-11199T=) c.2431+762T= (n.2431+762T=) c.943T= (p.Phe315=) c.1058-11199T= (n.1058-11199T=) c.2129+762T= c.2752T= (p.Phe918=) c.3244T= (p.Phe1082=) c.3211T= (p.Phe1071=) | |
| 13 | g.23340683A>C | CA387536567 | SACS | c.2185+13102T>G (n.2185+13102T>G) c.3220T>G (p.Phe1074Val) c.3184T>G (p.Phe1062Val) c.2177-11199T>G (n.2177-11199T>G) c.2291+902T>G (n.2291+902T>G) c.2318+902T>G (n.2318+902T>G) c.2203+6128T>G (n.2203+6128T>G) n.4543-11199T>G c.2220+6128T>G (n.2220+6128T>G) c.3193T>G (p.Phe1065Val) c.2186-11199T>G (n.2186-11199T>G) c.2431+762T>G (n.2431+762T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) c.1058-11199T>G (n.1058-11199T>G) c.2129+762T>G c.2752T>G (p.Phe918Val) c.3244T>G (p.Phe1082Val) c.3211T>G (p.Phe1071Val) | |
| 13 | g.23340683A>G | CA6911557 | SACS | c.2185+13102T>C (n.2185+13102T>C) c.3220T>C (p.Phe1074Leu) c.3184T>C (p.Phe1062Leu) c.2177-11199T>C (n.2177-11199T>C) c.2291+902T>C (n.2291+902T>C) c.2318+902T>C (n.2318+902T>C) c.2203+6128T>C (n.2203+6128T>C) n.4543-11199T>C c.2220+6128T>C (n.2220+6128T>C) c.3193T>C (p.Phe1065Leu) c.2186-11199T>C (n.2186-11199T>C) c.2431+762T>C (n.2431+762T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.1058-11199T>C (n.1058-11199T>C) c.2129+762T>C c.2752T>C (p.Phe918Leu) c.3244T>C (p.Phe1082Leu) c.3211T>C (p.Phe1071Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340683A>T | CA387536568 | SACS | c.2185+13102T>A (n.2185+13102T>A) c.3220T>A (p.Phe1074Ile) c.3184T>A (p.Phe1062Ile) c.2177-11199T>A (n.2177-11199T>A) c.2291+902T>A (n.2291+902T>A) c.2318+902T>A (n.2318+902T>A) c.2203+6128T>A (n.2203+6128T>A) n.4543-11199T>A c.2220+6128T>A (n.2220+6128T>A) c.3193T>A (p.Phe1065Ile) c.2186-11199T>A (n.2186-11199T>A) c.2431+762T>A (n.2431+762T>A) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.1058-11199T>A (n.1058-11199T>A) c.2129+762T>A c.2752T>A (p.Phe918Ile) c.3244T>A (p.Phe1082Ile) c.3211T>A (p.Phe1071Ile) | |
| 13 | g.23340684G>A | CA483163357 | SACS | c.2185+13101C>T (n.2185+13101C>T) c.3219C>T (p.Leu1073=) c.3183C>T (p.Leu1061=) c.2177-11200C>T (n.2177-11200C>T) c.2291+901C>T (n.2291+901C>T) c.2318+901C>T (n.2318+901C>T) c.2203+6127C>T (n.2203+6127C>T) n.4543-11200C>T c.2220+6127C>T (n.2220+6127C>T) c.3192C>T (p.Leu1064=) c.2186-11200C>T (n.2186-11200C>T) c.2431+761C>T (n.2431+761C>T) c.942C>T (p.Leu314=) c.1058-11200C>T (n.1058-11200C>T) c.2129+761C>T c.2751C>T (p.Leu917=) c.3243C>T (p.Leu1081=) c.3210C>T (p.Leu1070=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340684G>C | CA483163358 | SACS | c.2185+13101C>G (n.2185+13101C>G) c.3219C>G (p.Leu1073=) c.3183C>G (p.Leu1061=) c.2177-11200C>G (n.2177-11200C>G) c.2291+901C>G (n.2291+901C>G) c.2318+901C>G (n.2318+901C>G) c.2203+6127C>G (n.2203+6127C>G) n.4543-11200C>G c.2220+6127C>G (n.2220+6127C>G) c.3192C>G (p.Leu1064=) c.2186-11200C>G (n.2186-11200C>G) c.2431+761C>G (n.2431+761C>G) c.942C>G (p.Leu314=) c.1058-11200C>G (n.1058-11200C>G) c.2129+761C>G c.2751C>G (p.Leu917=) c.3243C>G (p.Leu1081=) c.3210C>G (p.Leu1070=) | |
| 13 | g.23340684G>T | CA483163359 | SACS | c.2185+13101C>A (n.2185+13101C>A) c.3219C>A (p.Leu1073=) c.3183C>A (p.Leu1061=) c.2177-11200C>A (n.2177-11200C>A) c.2291+901C>A (n.2291+901C>A) c.2318+901C>A (n.2318+901C>A) c.2203+6127C>A (n.2203+6127C>A) n.4543-11200C>A c.2220+6127C>A (n.2220+6127C>A) c.3192C>A (p.Leu1064=) c.2186-11200C>A (n.2186-11200C>A) c.2431+761C>A (n.2431+761C>A) c.942C>A (p.Leu314=) c.1058-11200C>A (n.1058-11200C>A) c.2129+761C>A c.2751C>A (p.Leu917=) c.3243C>A (p.Leu1081=) c.3210C>A (p.Leu1070=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340685A>C | CA387536570 | SACS | c.2185+13100T>G (n.2185+13100T>G) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.2177-11201T>G (n.2177-11201T>G) c.2291+900T>G (n.2291+900T>G) c.2318+900T>G (n.2318+900T>G) c.2203+6126T>G (n.2203+6126T>G) n.4543-11201T>G c.2220+6126T>G (n.2220+6126T>G) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) c.2186-11201T>G (n.2186-11201T>G) c.2431+760T>G (n.2431+760T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1058-11201T>G (n.1058-11201T>G) c.2129+760T>G c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) | |
| 13 | g.23340685A>G | CA387536572 | SACS | c.2185+13100T>C (n.2185+13100T>C) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.2177-11201T>C (n.2177-11201T>C) c.2291+900T>C (n.2291+900T>C) c.2318+900T>C (n.2318+900T>C) c.2203+6126T>C (n.2203+6126T>C) n.4543-11201T>C c.2220+6126T>C (n.2220+6126T>C) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) c.2186-11201T>C (n.2186-11201T>C) c.2431+760T>C (n.2431+760T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1058-11201T>C (n.1058-11201T>C) c.2129+760T>C c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) | |
| 13 | g.23340685A>T | CA387536575 | SACS | c.2185+13100T>A (n.2185+13100T>A) c.3218T>A (p.Leu1073His) c.3182T>A (p.Leu1061His) c.2177-11201T>A (n.2177-11201T>A) c.2291+900T>A (n.2291+900T>A) c.2318+900T>A (n.2318+900T>A) c.2203+6126T>A (n.2203+6126T>A) n.4543-11201T>A c.2220+6126T>A (n.2220+6126T>A) c.3191T>A (p.Leu1064His) c.2186-11201T>A (n.2186-11201T>A) c.2431+760T>A (n.2431+760T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.1058-11201T>A (n.1058-11201T>A) c.2129+760T>A c.2750T>A (p.Leu917His) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.3209T>A (p.Leu1070His) | |
| 13 | g.23340686G>A | CA6911558 | SACS | c.2185+13099C>T (n.2185+13099C>T) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) c.3181C>T (p.Leu1061Phe) c.2177-11202C>T (n.2177-11202C>T) c.2291+899C>T (n.2291+899C>T) c.2318+899C>T (n.2318+899C>T) c.2203+6125C>T (n.2203+6125C>T) n.4543-11202C>T c.2220+6125C>T (n.2220+6125C>T) c.3190C>T (p.Leu1064Phe) c.2186-11202C>T (n.2186-11202C>T) c.2431+759C>T (n.2431+759C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1058-11202C>T (n.1058-11202C>T) c.2129+759C>T c.2749C>T (p.Leu917Phe) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340686G>C | CA387536586 | SACS | c.2185+13099C>G (n.2185+13099C>G) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.2177-11202C>G (n.2177-11202C>G) c.2291+899C>G (n.2291+899C>G) c.2318+899C>G (n.2318+899C>G) c.2203+6125C>G (n.2203+6125C>G) n.4543-11202C>G c.2220+6125C>G (n.2220+6125C>G) c.3190C>G (p.Leu1064Val) c.2186-11202C>G (n.2186-11202C>G) c.2431+759C>G (n.2431+759C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1058-11202C>G (n.1058-11202C>G) c.2129+759C>G c.2749C>G (p.Leu917Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) | |
| 13 | g.23340686G= | CA2078642995 | SACS | c.2185+13099C= (n.2185+13099C=) c.3217C= (p.Leu1073=) c.3181C= (p.Leu1061=) c.2177-11202C= (n.2177-11202C=) c.2291+899C= (n.2291+899C=) c.2318+899C= (n.2318+899C=) c.2203+6125C= (n.2203+6125C=) n.4543-11202C= c.2220+6125C= (n.2220+6125C=) c.3190C= (p.Leu1064=) c.2186-11202C= (n.2186-11202C=) c.2431+759C= (n.2431+759C=) c.940C= (p.Leu314=) c.1058-11202C= (n.1058-11202C=) c.2129+759C= c.2749C= (p.Leu917=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.3208C= (p.Leu1070=) | |
| 13 | g.23340686G>T | CA387536579 | SACS | c.2185+13099C>A (n.2185+13099C>A) c.3217C>A (p.Leu1073Ile) c.3181C>A (p.Leu1061Ile) c.2177-11202C>A (n.2177-11202C>A) c.2291+899C>A (n.2291+899C>A) c.2318+899C>A (n.2318+899C>A) c.2203+6125C>A (n.2203+6125C>A) n.4543-11202C>A c.2220+6125C>A (n.2220+6125C>A) c.3190C>A (p.Leu1064Ile) c.2186-11202C>A (n.2186-11202C>A) c.2431+759C>A (n.2431+759C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1058-11202C>A (n.1058-11202C>A) c.2129+759C>A c.2749C>A (p.Leu917Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) | |
| 13 | g.23340687A>C | CA387536587 | SACS | c.2185+13098T>G (n.2185+13098T>G) c.3216T>G (p.Asp1072Glu) c.3180T>G (p.Asp1060Glu) c.2177-11203T>G (n.2177-11203T>G) c.2291+898T>G (n.2291+898T>G) c.2318+898T>G (n.2318+898T>G) c.2203+6124T>G (n.2203+6124T>G) n.4543-11203T>G c.2220+6124T>G (n.2220+6124T>G) c.3189T>G (p.Asp1063Glu) c.2186-11203T>G (n.2186-11203T>G) c.2431+758T>G (n.2431+758T>G) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.1058-11203T>G (n.1058-11203T>G) c.2129+758T>G c.2748T>G (p.Asp916Glu) c.3240T>G (p.Asp1080Glu) c.3207T>G (p.Asp1069Glu) | |
| 13 | g.23340687A>G | CA483163360 | SACS | c.2185+13098T>C (n.2185+13098T>C) c.3216T>C (p.Asp1072=) c.3180T>C (p.Asp1060=) c.2177-11203T>C (n.2177-11203T>C) c.2291+898T>C (n.2291+898T>C) c.2318+898T>C (n.2318+898T>C) c.2203+6124T>C (n.2203+6124T>C) n.4543-11203T>C c.2220+6124T>C (n.2220+6124T>C) c.3189T>C (p.Asp1063=) c.2186-11203T>C (n.2186-11203T>C) c.2431+758T>C (n.2431+758T>C) c.939T>C (p.Asp313=) c.1058-11203T>C (n.1058-11203T>C) c.2129+758T>C c.2748T>C (p.Asp916=) c.3240T>C (p.Asp1080=) c.3207T>C (p.Asp1069=) | |
| 13 | g.23340687A>T | CA387536588 | SACS | c.2185+13098T>A (n.2185+13098T>A) c.3216T>A (p.Asp1072Glu) c.3180T>A (p.Asp1060Glu) c.2177-11203T>A (n.2177-11203T>A) c.2291+898T>A (n.2291+898T>A) c.2318+898T>A (n.2318+898T>A) c.2203+6124T>A (n.2203+6124T>A) n.4543-11203T>A c.2220+6124T>A (n.2220+6124T>A) c.3189T>A (p.Asp1063Glu) c.2186-11203T>A (n.2186-11203T>A) c.2431+758T>A (n.2431+758T>A) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.1058-11203T>A (n.1058-11203T>A) c.2129+758T>A c.2748T>A (p.Asp916Glu) c.3240T>A (p.Asp1080Glu) c.3207T>A (p.Asp1069Glu) | |
| 13 | g.23340688T>A | CA387536589 | SACS | c.2185+13097A>T (n.2185+13097A>T) c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.3179A>T (p.Asp1060Val) c.2177-11204A>T (n.2177-11204A>T) c.2291+897A>T (n.2291+897A>T) c.2318+897A>T (n.2318+897A>T) c.2203+6123A>T (n.2203+6123A>T) n.4543-11204A>T c.2220+6123A>T (n.2220+6123A>T) c.3188A>T (p.Asp1063Val) c.2186-11204A>T (n.2186-11204A>T) c.2431+757A>T (n.2431+757A>T) c.938A>T (p.Asp313Val) c.1058-11204A>T (n.1058-11204A>T) c.2129+757A>T c.2747A>T (p.Asp916Val) c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.3206A>T (p.Asp1069Val) | |
| 13 | g.23340688T>C | CA387536590 | SACS | c.2185+13097A>G (n.2185+13097A>G) c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.3179A>G (p.Asp1060Gly) c.2177-11204A>G (n.2177-11204A>G) c.2291+897A>G (n.2291+897A>G) c.2318+897A>G (n.2318+897A>G) c.2203+6123A>G (n.2203+6123A>G) n.4543-11204A>G c.2220+6123A>G (n.2220+6123A>G) c.3188A>G (p.Asp1063Gly) c.2186-11204A>G (n.2186-11204A>G) c.2431+757A>G (n.2431+757A>G) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1058-11204A>G (n.1058-11204A>G) c.2129+757A>G c.2747A>G (p.Asp916Gly) c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) | |
| 13 | g.23340688T>G | CA387536591 | SACS | c.2185+13097A>C (n.2185+13097A>C) c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.3179A>C (p.Asp1060Ala) c.2177-11204A>C (n.2177-11204A>C) c.2291+897A>C (n.2291+897A>C) c.2318+897A>C (n.2318+897A>C) c.2203+6123A>C (n.2203+6123A>C) n.4543-11204A>C c.2220+6123A>C (n.2220+6123A>C) c.3188A>C (p.Asp1063Ala) c.2186-11204A>C (n.2186-11204A>C) c.2431+757A>C (n.2431+757A>C) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1058-11204A>C (n.1058-11204A>C) c.2129+757A>C c.2747A>C (p.Asp916Ala) c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.3206A>C (p.Asp1069Ala) | |
| 13 | g.23340689C>A | CA387536592 | SACS | c.2185+13096G>T (n.2185+13096G>T) c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) c.2177-11205G>T (n.2177-11205G>T) c.2291+896G>T (n.2291+896G>T) c.2318+896G>T (n.2318+896G>T) c.2203+6122G>T (n.2203+6122G>T) n.4543-11205G>T c.2220+6122G>T (n.2220+6122G>T) c.3187G>T (p.Asp1063Tyr) c.2186-11205G>T (n.2186-11205G>T) c.2431+756G>T (n.2431+756G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1058-11205G>T (n.1058-11205G>T) c.2129+756G>T c.2746G>T (p.Asp916Tyr) c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) | |
| 13 | g.23340689C>G | CA387536593 | SACS | c.2185+13096G>C (n.2185+13096G>C) c.3214G>C (p.Asp1072His) c.3178G>C (p.Asp1060His) c.2177-11205G>C (n.2177-11205G>C) c.2291+896G>C (n.2291+896G>C) c.2318+896G>C (n.2318+896G>C) c.2203+6122G>C (n.2203+6122G>C) n.4543-11205G>C c.2220+6122G>C (n.2220+6122G>C) c.3187G>C (p.Asp1063His) c.2186-11205G>C (n.2186-11205G>C) c.2431+756G>C (n.2431+756G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.1058-11205G>C (n.1058-11205G>C) c.2129+756G>C c.2746G>C (p.Asp916His) c.3238G>C (p.Asp1080His) c.3205G>C (p.Asp1069His) | |
| 13 | g.23340689C>T | CA387536594 | SACS | c.2185+13096G>A (n.2185+13096G>A) c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.3178G>A (p.Asp1060Asn) c.2177-11205G>A (n.2177-11205G>A) c.2291+896G>A (n.2291+896G>A) c.2318+896G>A (n.2318+896G>A) c.2203+6122G>A (n.2203+6122G>A) n.4543-11205G>A c.2220+6122G>A (n.2220+6122G>A) c.3187G>A (p.Asp1063Asn) c.2186-11205G>A (n.2186-11205G>A) c.2431+756G>A (n.2431+756G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1058-11205G>A (n.1058-11205G>A) c.2129+756G>A c.2746G>A (p.Asp916Asn) c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) | |
| 13 | g.23340690C>A | CA387536595 | SACS | c.2185+13095G>T (n.2185+13095G>T) c.3213G>T (p.Lys1071Asn) c.3177G>T (p.Lys1059Asn) c.2177-11206G>T (n.2177-11206G>T) c.2291+895G>T (n.2291+895G>T) c.2318+895G>T (n.2318+895G>T) c.2203+6121G>T (n.2203+6121G>T) n.4543-11206G>T c.2220+6121G>T (n.2220+6121G>T) c.3186G>T (p.Lys1062Asn) c.2186-11206G>T (n.2186-11206G>T) c.2431+755G>T (n.2431+755G>T) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.1058-11206G>T (n.1058-11206G>T) c.2129+755G>T c.2745G>T (p.Lys915Asn) c.3237G>T (p.Lys1079Asn) c.3204G>T (p.Lys1068Asn) | |
| 13 | g.23340690C>G | CA387536596 | SACS | c.2185+13095G>C (n.2185+13095G>C) c.3213G>C (p.Lys1071Asn) c.3177G>C (p.Lys1059Asn) c.2177-11206G>C (n.2177-11206G>C) c.2291+895G>C (n.2291+895G>C) c.2318+895G>C (n.2318+895G>C) c.2203+6121G>C (n.2203+6121G>C) n.4543-11206G>C c.2220+6121G>C (n.2220+6121G>C) c.3186G>C (p.Lys1062Asn) c.2186-11206G>C (n.2186-11206G>C) c.2431+755G>C (n.2431+755G>C) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.1058-11206G>C (n.1058-11206G>C) c.2129+755G>C c.2745G>C (p.Lys915Asn) c.3237G>C (p.Lys1079Asn) c.3204G>C (p.Lys1068Asn) | |
| 13 | g.23340690C>T | CA483163361 | SACS | c.2185+13095G>A (n.2185+13095G>A) c.3213G>A (p.Lys1071=) c.3177G>A (p.Lys1059=) c.2177-11206G>A (n.2177-11206G>A) c.2291+895G>A (n.2291+895G>A) c.2318+895G>A (n.2318+895G>A) c.2203+6121G>A (n.2203+6121G>A) n.4543-11206G>A c.2220+6121G>A (n.2220+6121G>A) c.3186G>A (p.Lys1062=) c.2186-11206G>A (n.2186-11206G>A) c.2431+755G>A (n.2431+755G>A) c.936G>A (p.Lys312=) c.1058-11206G>A (n.1058-11206G>A) c.2129+755G>A c.2745G>A (p.Lys915=) c.3237G>A (p.Lys1079=) c.3204G>A (p.Lys1068=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340691T>A | CA387536599 | SACS | c.2185+13094A>T (n.2185+13094A>T) c.3212A>T (p.Lys1071Met) c.3176A>T (p.Lys1059Met) c.2177-11207A>T (n.2177-11207A>T) c.2291+894A>T (n.2291+894A>T) c.2318+894A>T (n.2318+894A>T) c.2203+6120A>T (n.2203+6120A>T) n.4543-11207A>T c.2220+6120A>T (n.2220+6120A>T) c.3185A>T (p.Lys1062Met) c.2186-11207A>T (n.2186-11207A>T) c.2431+754A>T (n.2431+754A>T) c.935A>T (p.Lys312Met) c.1058-11207A>T (n.1058-11207A>T) c.2129+754A>T c.2744A>T (p.Lys915Met) c.3236A>T (p.Lys1079Met) c.3203A>T (p.Lys1068Met) | |
| 13 | g.23340691T>C | CA387536598 | SACS | c.2185+13094A>G (n.2185+13094A>G) c.3212A>G (p.Lys1071Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.2177-11207A>G (n.2177-11207A>G) c.2291+894A>G (n.2291+894A>G) c.2318+894A>G (n.2318+894A>G) c.2203+6120A>G (n.2203+6120A>G) n.4543-11207A>G c.2220+6120A>G (n.2220+6120A>G) c.3185A>G (p.Lys1062Arg) c.2186-11207A>G (n.2186-11207A>G) c.2431+754A>G (n.2431+754A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1058-11207A>G (n.1058-11207A>G) c.2129+754A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) | |
| 13 | g.23340691T>G | CA387536597 | SACS | c.2185+13094A>C (n.2185+13094A>C) c.3212A>C (p.Lys1071Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.2177-11207A>C (n.2177-11207A>C) c.2291+894A>C (n.2291+894A>C) c.2318+894A>C (n.2318+894A>C) c.2203+6120A>C (n.2203+6120A>C) n.4543-11207A>C c.2220+6120A>C (n.2220+6120A>C) c.3185A>C (p.Lys1062Thr) c.2186-11207A>C (n.2186-11207A>C) c.2431+754A>C (n.2431+754A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1058-11207A>C (n.1058-11207A>C) c.2129+754A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) | |
| 13 | g.23340692T>A | CA387536600 | SACS | c.2185+13093A>T (n.2185+13093A>T) c.3211A>T (p.Lys1071Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.2177-11208A>T (n.2177-11208A>T) c.2291+893A>T (n.2291+893A>T) c.2318+893A>T (n.2318+893A>T) c.2203+6119A>T (n.2203+6119A>T) n.4543-11208A>T c.2220+6119A>T (n.2220+6119A>T) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.2186-11208A>T (n.2186-11208A>T) c.2431+753A>T (n.2431+753A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1058-11208A>T (n.1058-11208A>T) c.2129+753A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) | |
| 13 | g.23340692T>C | CA387536601 | SACS | c.2185+13093A>G (n.2185+13093A>G) c.3211A>G (p.Lys1071Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.2177-11208A>G (n.2177-11208A>G) c.2291+893A>G (n.2291+893A>G) c.2318+893A>G (n.2318+893A>G) c.2203+6119A>G (n.2203+6119A>G) n.4543-11208A>G c.2220+6119A>G (n.2220+6119A>G) c.3184A>G (p.Lys1062Glu) c.2186-11208A>G (n.2186-11208A>G) c.2431+753A>G (n.2431+753A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1058-11208A>G (n.1058-11208A>G) c.2129+753A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) | |
| 13 | g.23340692T>G | CA387536602 | SACS | c.2185+13093A>C (n.2185+13093A>C) c.3211A>C (p.Lys1071Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.2177-11208A>C (n.2177-11208A>C) c.2291+893A>C (n.2291+893A>C) c.2318+893A>C (n.2318+893A>C) c.2203+6119A>C (n.2203+6119A>C) n.4543-11208A>C c.2220+6119A>C (n.2220+6119A>C) c.3184A>C (p.Lys1062Gln) c.2186-11208A>C (n.2186-11208A>C) c.2431+753A>C (n.2431+753A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1058-11208A>C (n.1058-11208A>C) c.2129+753A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.3202A>C (p.Lys1068Gln) | |
| 13 | g.23340692_23340693insC | CA2622329057 | SACS | c.2185+13092_2185+13093insG (n.2185+13092_2185+13093insG) c.3210_3211insG (p.Lys1071GlufsTer6) c.3174_3175insG (p.Lys1059GlufsTer6) c.2177-11209_2177-11208insG (n.2177-11209_2177-11208insG) c.2291+892_2291+893insG (n.2291+892_2291+893insG) c.2318+892_2318+893insG (n.2318+892_2318+893insG) c.2203+6118_2203+6119insG (n.2203+6118_2203+6119insG) n.4543-11209_4543-11208insG c.2220+6118_2220+6119insG (n.2220+6118_2220+6119insG) c.3183_3184insG (p.Lys1062GlufsTer6) c.2186-11209_2186-11208insG (n.2186-11209_2186-11208insG) c.2431+752_2431+753insG (n.2431+752_2431+753insG) c.933_934insG (p.Lys312GlufsTer6) c.1058-11209_1058-11208insG (n.1058-11209_1058-11208insG) c.2129+752_2129+753insG c.2742_2743insG (p.Lys915GlufsTer6) c.3234_3235insG (p.Lys1079GlufsTer6) c.3201_3202insG (p.Lys1068GlufsTer6) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23340693T>C | CA483163363 | SACS | c.2185+13092A>G (n.2185+13092A>G) c.3210A>G (p.Leu1070=) c.3174A>G (p.Leu1058=) c.2177-11209A>G (n.2177-11209A>G) c.2291+892A>G (n.2291+892A>G) c.2318+892A>G (n.2318+892A>G) c.2203+6118A>G (n.2203+6118A>G) n.4543-11209A>G c.2220+6118A>G (n.2220+6118A>G) c.3183A>G (p.Leu1061=) c.2186-11209A>G (n.2186-11209A>G) c.2431+752A>G (n.2431+752A>G) c.933A>G (p.Leu311=) c.1058-11209A>G (n.1058-11209A>G) c.2129+752A>G c.2742A>G (p.Leu914=) c.3234A>G (p.Leu1078=) c.3201A>G (p.Leu1067=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340693T>G | CA483163364 | SACS | c.2185+13092A>C (n.2185+13092A>C) c.3210A>C (p.Leu1070=) c.3174A>C (p.Leu1058=) c.2177-11209A>C (n.2177-11209A>C) c.2291+892A>C (n.2291+892A>C) c.2318+892A>C (n.2318+892A>C) c.2203+6118A>C (n.2203+6118A>C) n.4543-11209A>C c.2220+6118A>C (n.2220+6118A>C) c.3183A>C (p.Leu1061=) c.2186-11209A>C (n.2186-11209A>C) c.2431+752A>C (n.2431+752A>C) c.933A>C (p.Leu311=) c.1058-11209A>C (n.1058-11209A>C) c.2129+752A>C c.2742A>C (p.Leu914=) c.3234A>C (p.Leu1078=) c.3201A>C (p.Leu1067=) |