Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340420C>ACA387535147SACSc.2185+13365G>T (n.2185+13365G>T)
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gnomAD v4
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c.2186-10940T>C (n.2186-10940T>C)
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c.1202T>C (p.Leu401Ser)
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c.2129+1021T>C
c.3011T>C (p.Leu1004Ser)
c.3503T>C (p.Leu1168Ser)
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c.2177-10940T>A (n.2177-10940T>A)
c.2291+1161T>A (n.2291+1161T>A)
c.2318+1161T>A (n.2318+1161T>A)
c.2203+6387T>A (n.2203+6387T>A)
n.4543-10940T>A
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c.3452T>A (p.Leu1151Ter)
c.2186-10940T>A (n.2186-10940T>A)
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c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1058-10940T>A (n.1058-10940T>A)
c.2129+1021T>A
c.3011T>A (p.Leu1004Ter)
c.3503T>A (p.Leu1168Ter)
c.3470T>A (p.Leu1157Ter)
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c.3442T>G (p.Leu1148Val)
c.2177-10941T>G (n.2177-10941T>G)
c.2291+1160T>G (n.2291+1160T>G)
c.2318+1160T>G (n.2318+1160T>G)
c.2203+6386T>G (n.2203+6386T>G)
n.4543-10941T>G
c.2220+6386T>G (n.2220+6386T>G)
c.3451T>G (p.Leu1151Val)
c.2186-10941T>G (n.2186-10941T>G)
c.2431+1020T>G (n.2431+1020T>G)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1058-10941T>G (n.1058-10941T>G)
c.2129+1020T>G
c.3010T>G (p.Leu1004Val)
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13g.23340425A>GCA483163184SACSc.2185+13360T>C (n.2185+13360T>C)
c.3478T>C (p.Leu1160=)
c.3442T>C (p.Leu1148=)
c.2177-10941T>C (n.2177-10941T>C)
c.2291+1160T>C (n.2291+1160T>C)
c.2318+1160T>C (n.2318+1160T>C)
c.2203+6386T>C (n.2203+6386T>C)
n.4543-10941T>C
c.2220+6386T>C (n.2220+6386T>C)
c.3451T>C (p.Leu1151=)
c.2186-10941T>C (n.2186-10941T>C)
c.2431+1020T>C (n.2431+1020T>C)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1058-10941T>C (n.1058-10941T>C)
c.2129+1020T>C
c.3010T>C (p.Leu1004=)
c.3502T>C (p.Leu1168=)
c.3469T>C (p.Leu1157=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340425A>TCA387535177SACSc.2185+13360T>A (n.2185+13360T>A)
c.3478T>A (p.Leu1160Met)
c.3442T>A (p.Leu1148Met)
c.2177-10941T>A (n.2177-10941T>A)
c.2291+1160T>A (n.2291+1160T>A)
c.2318+1160T>A (n.2318+1160T>A)
c.2203+6386T>A (n.2203+6386T>A)
n.4543-10941T>A
c.2220+6386T>A (n.2220+6386T>A)
c.3451T>A (p.Leu1151Met)
c.2186-10941T>A (n.2186-10941T>A)
c.2431+1020T>A (n.2431+1020T>A)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
c.1058-10941T>A (n.1058-10941T>A)
c.2129+1020T>A
c.3010T>A (p.Leu1004Met)
c.3502T>A (p.Leu1168Met)
c.3469T>A (p.Leu1157Met)
13g.23340426T>ACA483163186SACSc.2185+13359A>T (n.2185+13359A>T)
c.3477A>T (p.Thr1159=)
c.3441A>T (p.Thr1147=)
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13g.23340426T>CCA483163189SACSc.2185+13359A>G (n.2185+13359A>G)
c.3477A>G (p.Thr1159=)
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n.4543-10942A>G
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c.3450A>G (p.Thr1150=)
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c.1200A>G (p.Thr400=)
c.1058-10942A>G (n.1058-10942A>G)
c.2129+1019A>G
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c.3501A>G (p.Thr1167=)
c.3468A>G (p.Thr1156=)
ClinVar dbSNP
13g.23340426T>GCA483163191SACSc.2185+13359A>C (n.2185+13359A>C)
c.3477A>C (p.Thr1159=)
c.3441A>C (p.Thr1147=)
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n.4543-10942A>C
c.2220+6385A>C (n.2220+6385A>C)
c.3450A>C (p.Thr1150=)
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c.1200A>C (p.Thr400=)
c.1058-10942A>C (n.1058-10942A>C)
c.2129+1019A>C
c.3009A>C (p.Thr1003=)
c.3501A>C (p.Thr1167=)
c.3468A>C (p.Thr1156=)
13g.23340427G>ACA6911518SACSc.2185+13358C>T (n.2185+13358C>T)
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
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n.4543-10943C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340427G>CCA387535184SACSc.2185+13358C>G (n.2185+13358C>G)
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n.4543-10943C>G
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c.3449C>G (p.Thr1150Arg)
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c.2129+1018C>G
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13g.23340427G=CA2078642408SACSc.2185+13358C= (n.2185+13358C=)
c.3476C= (p.Thr1159=)
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n.4543-10943C=
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c.3449C= (p.Thr1150=)
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c.2129+1018C=
c.3008C= (p.Thr1003=)
c.3500C= (p.Thr1167=)
c.3467C= (p.Thr1156=)
13g.23340427G>TCA387535182SACSc.2185+13358C>A (n.2185+13358C>A)
c.3476C>A (p.Thr1159Lys)
c.3440C>A (p.Thr1147Lys)
c.2177-10943C>A (n.2177-10943C>A)
c.2291+1158C>A (n.2291+1158C>A)
c.2318+1158C>A (n.2318+1158C>A)
c.2203+6384C>A (n.2203+6384C>A)
n.4543-10943C>A
c.2220+6384C>A (n.2220+6384C>A)
c.3449C>A (p.Thr1150Lys)
c.2186-10943C>A (n.2186-10943C>A)
c.2431+1018C>A (n.2431+1018C>A)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.1058-10943C>A (n.1058-10943C>A)
c.2129+1018C>A
c.3008C>A (p.Thr1003Lys)
c.3500C>A (p.Thr1167Lys)
c.3467C>A (p.Thr1156Lys)
13g.23340428T>ACA387535188SACSc.2185+13357A>T (n.2185+13357A>T)
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
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c.2203+6383A>T (n.2203+6383A>T)
n.4543-10944A>T
c.2220+6383A>T (n.2220+6383A>T)
c.3448A>T (p.Thr1150Ser)
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c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1058-10944A>T (n.1058-10944A>T)
c.2129+1017A>T
c.3007A>T (p.Thr1003Ser)
c.3499A>T (p.Thr1167Ser)
c.3466A>T (p.Thr1156Ser)
13g.23340428T>CCA387535189SACSc.2185+13357A>G (n.2185+13357A>G)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
c.2177-10944A>G (n.2177-10944A>G)
c.2291+1157A>G (n.2291+1157A>G)
c.2318+1157A>G (n.2318+1157A>G)
c.2203+6383A>G (n.2203+6383A>G)
n.4543-10944A>G
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c.3448A>G (p.Thr1150Ala)
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c.1198A>G (p.Thr400Ala)
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c.2129+1017A>G
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dbSNP
13g.23340428T>GCA387535191SACSc.2185+13357A>C (n.2185+13357A>C)
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
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c.2291+1157A>C (n.2291+1157A>C)
c.2318+1157A>C (n.2318+1157A>C)
c.2203+6383A>C (n.2203+6383A>C)
n.4543-10944A>C
c.2220+6383A>C (n.2220+6383A>C)
c.3448A>C (p.Thr1150Pro)
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c.2431+1017A>C (n.2431+1017A>C)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
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c.2129+1017A>C
c.3007A>C (p.Thr1003Pro)
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13g.23340428T=CA2078642413SACSc.2185+13357A= (n.2185+13357A=)
c.3475A= (p.Thr1159=)
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c.2291+1157A= (n.2291+1157A=)
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n.4543-10944A=
c.2220+6383A= (n.2220+6383A=)
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c.1198A= (p.Thr400=)
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c.2129+1017A=
c.3007A= (p.Thr1003=)
c.3499A= (p.Thr1167=)
c.3466A= (p.Thr1156=)
13g.23340429C>ACA387535195SACSc.2185+13356G>T (n.2185+13356G>T)
c.3474G>T (p.Met1158Ile)
c.3438G>T (p.Met1146Ile)
c.2177-10945G>T (n.2177-10945G>T)
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n.4543-10945G>T
c.2220+6382G>T (n.2220+6382G>T)
c.3447G>T (p.Met1149Ile)
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c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1058-10945G>T (n.1058-10945G>T)
c.2129+1016G>T
c.3006G>T (p.Met1002Ile)
c.3498G>T (p.Met1166Ile)
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13g.23340429C>GCA387535197SACSc.2185+13356G>C (n.2185+13356G>C)
c.3474G>C (p.Met1158Ile)
c.3438G>C (p.Met1146Ile)
c.2177-10945G>C (n.2177-10945G>C)
c.2291+1156G>C (n.2291+1156G>C)
c.2318+1156G>C (n.2318+1156G>C)
c.2203+6382G>C (n.2203+6382G>C)
n.4543-10945G>C
c.2220+6382G>C (n.2220+6382G>C)
c.3447G>C (p.Met1149Ile)
c.2186-10945G>C (n.2186-10945G>C)
c.2431+1016G>C (n.2431+1016G>C)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1058-10945G>C (n.1058-10945G>C)
c.2129+1016G>C
c.3006G>C (p.Met1002Ile)
c.3498G>C (p.Met1166Ile)
c.3465G>C (p.Met1155Ile)
13g.23340429C>TCA387535199SACSc.2185+13356G>A (n.2185+13356G>A)
c.3474G>A (p.Met1158Ile)
c.3438G>A (p.Met1146Ile)
c.2177-10945G>A (n.2177-10945G>A)
c.2291+1156G>A (n.2291+1156G>A)
c.2318+1156G>A (n.2318+1156G>A)
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n.4543-10945G>A
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c.3447G>A (p.Met1149Ile)
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c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1058-10945G>A (n.1058-10945G>A)
c.2129+1016G>A
c.3006G>A (p.Met1002Ile)
c.3498G>A (p.Met1166Ile)
c.3465G>A (p.Met1155Ile)
13g.23340430A=CA2078642423SACSc.2185+13355T= (n.2185+13355T=)
c.3473T= (p.Met1158=)
c.3437T= (p.Met1146=)
c.2177-10946T= (n.2177-10946T=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23340433T>ACA387535218SACSc.2185+13352A>T (n.2185+13352A>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340433T>GCA6911520SACSc.2185+13352A>C (n.2185+13352A>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340433T=CA2078642432SACSc.2185+13352A= (n.2185+13352A=)
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c.3461A= (p.Lys1154=)
13g.23340434T>ACA387535224SACSc.2185+13351A>T (n.2185+13351A>T)
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.3433A>T (p.Lys1145Ter)
c.2177-10950A>T (n.2177-10950A>T)
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n.4543-10950A>T
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c.3442A>T (p.Lys1148Ter)
c.2186-10950A>T (n.2186-10950A>T)
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c.1192A>T (p.Lys398Ter)
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c.2129+1011A>T
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.3493A>T (p.Lys1165Ter)
c.3460A>T (p.Lys1154Ter)
13g.23340434T>CCA387535226SACSc.2185+13351A>G (n.2185+13351A>G)
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
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n.4543-10950A>G
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c.3442A>G (p.Lys1148Glu)
c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G)
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c.1192A>G (p.Lys398Glu)
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c.2129+1011A>G
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
c.3493A>G (p.Lys1165Glu)
c.3460A>G (p.Lys1154Glu)
13g.23340434T>GCA387535228SACSc.2185+13351A>C (n.2185+13351A>C)
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.3433A>C (p.Lys1145Gln)
c.2177-10950A>C (n.2177-10950A>C)
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c.3442A>C (p.Lys1148Gln)
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c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1058-10950A>C (n.1058-10950A>C)
c.2129+1011A>C
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
c.3460A>C (p.Lys1154Gln)
13g.23340435T>ACA483163208SACSc.2185+13350A>T (n.2185+13350A>T)
c.3468A>T (p.Gly1156=)
c.3432A>T (p.Gly1144=)
c.2177-10951A>T (n.2177-10951A>T)
c.2291+1150A>T (n.2291+1150A>T)
c.2318+1150A>T (n.2318+1150A>T)
c.2203+6376A>T (n.2203+6376A>T)
n.4543-10951A>T
c.2220+6376A>T (n.2220+6376A>T)
c.3441A>T (p.Gly1147=)
c.2186-10951A>T (n.2186-10951A>T)
c.2431+1010A>T (n.2431+1010A>T)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1058-10951A>T (n.1058-10951A>T)
c.2129+1010A>T
c.3000A>T (p.Gly1000=)
c.3492A>T (p.Gly1164=)
c.3459A>T (p.Gly1153=)

Number of alleles fetched