Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340420C>A | CA387535147 | SACS | c.2185+13365G>T (n.2185+13365G>T) c.3483G>T (p.Lys1161Asn) c.3447G>T (p.Lys1149Asn) c.2177-10936G>T (n.2177-10936G>T) c.2291+1165G>T (n.2291+1165G>T) c.2318+1165G>T (n.2318+1165G>T) c.2203+6391G>T (n.2203+6391G>T) n.4543-10936G>T c.2220+6391G>T (n.2220+6391G>T) c.3456G>T (p.Lys1152Asn) c.2186-10936G>T (n.2186-10936G>T) c.2431+1025G>T (n.2431+1025G>T) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1058-10936G>T (n.1058-10936G>T) c.2129+1025G>T c.3015G>T (p.Lys1005Asn) c.3507G>T (p.Lys1169Asn) c.3474G>T (p.Lys1158Asn) | |
13 | g.23340420C>G | CA387535148 | SACS | c.2185+13365G>C (n.2185+13365G>C) c.3483G>C (p.Lys1161Asn) c.3447G>C (p.Lys1149Asn) c.2177-10936G>C (n.2177-10936G>C) c.2291+1165G>C (n.2291+1165G>C) c.2318+1165G>C (n.2318+1165G>C) c.2203+6391G>C (n.2203+6391G>C) n.4543-10936G>C c.2220+6391G>C (n.2220+6391G>C) c.3456G>C (p.Lys1152Asn) c.2186-10936G>C (n.2186-10936G>C) c.2431+1025G>C (n.2431+1025G>C) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1058-10936G>C (n.1058-10936G>C) c.2129+1025G>C c.3015G>C (p.Lys1005Asn) c.3507G>C (p.Lys1169Asn) c.3474G>C (p.Lys1158Asn) | |
13 | g.23340420C>T | CA483163174 | SACS | c.2185+13365G>A (n.2185+13365G>A) c.3483G>A (p.Lys1161=) c.3447G>A (p.Lys1149=) c.2177-10936G>A (n.2177-10936G>A) c.2291+1165G>A (n.2291+1165G>A) c.2318+1165G>A (n.2318+1165G>A) c.2203+6391G>A (n.2203+6391G>A) n.4543-10936G>A c.2220+6391G>A (n.2220+6391G>A) c.3456G>A (p.Lys1152=) c.2186-10936G>A (n.2186-10936G>A) c.2431+1025G>A (n.2431+1025G>A) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1058-10936G>A (n.1058-10936G>A) c.2129+1025G>A c.3015G>A (p.Lys1005=) c.3507G>A (p.Lys1169=) c.3474G>A (p.Lys1158=) | |
13 | g.23340421T>A | CA387535154 | SACS | c.2185+13364A>T (n.2185+13364A>T) c.3482A>T (p.Lys1161Met) c.3446A>T (p.Lys1149Met) c.2177-10937A>T (n.2177-10937A>T) c.2291+1164A>T (n.2291+1164A>T) c.2318+1164A>T (n.2318+1164A>T) c.2203+6390A>T (n.2203+6390A>T) n.4543-10937A>T c.2220+6390A>T (n.2220+6390A>T) c.3455A>T (p.Lys1152Met) c.2186-10937A>T (n.2186-10937A>T) c.2431+1024A>T (n.2431+1024A>T) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1058-10937A>T (n.1058-10937A>T) c.2129+1024A>T c.3014A>T (p.Lys1005Met) c.3506A>T (p.Lys1169Met) c.3473A>T (p.Lys1158Met) | |
13 | g.23340421T>C | CA387535151 | SACS | c.2185+13364A>G (n.2185+13364A>G) c.3482A>G (p.Lys1161Arg) c.3446A>G (p.Lys1149Arg) c.2177-10937A>G (n.2177-10937A>G) c.2291+1164A>G (n.2291+1164A>G) c.2318+1164A>G (n.2318+1164A>G) c.2203+6390A>G (n.2203+6390A>G) n.4543-10937A>G c.2220+6390A>G (n.2220+6390A>G) c.3455A>G (p.Lys1152Arg) c.2186-10937A>G (n.2186-10937A>G) c.2431+1024A>G (n.2431+1024A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1058-10937A>G (n.1058-10937A>G) c.2129+1024A>G c.3014A>G (p.Lys1005Arg) c.3506A>G (p.Lys1169Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) | |
13 | g.23340421T>G | CA387535153 | SACS | c.2185+13364A>C (n.2185+13364A>C) c.3482A>C (p.Lys1161Thr) c.3446A>C (p.Lys1149Thr) c.2177-10937A>C (n.2177-10937A>C) c.2291+1164A>C (n.2291+1164A>C) c.2318+1164A>C (n.2318+1164A>C) c.2203+6390A>C (n.2203+6390A>C) n.4543-10937A>C c.2220+6390A>C (n.2220+6390A>C) c.3455A>C (p.Lys1152Thr) c.2186-10937A>C (n.2186-10937A>C) c.2431+1024A>C (n.2431+1024A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1058-10937A>C (n.1058-10937A>C) c.2129+1024A>C c.3014A>C (p.Lys1005Thr) c.3506A>C (p.Lys1169Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) | |
13 | g.23340422T>A | CA387535157 | SACS | c.2185+13363A>T (n.2185+13363A>T) c.3481A>T (p.Lys1161Ter) c.3445A>T (p.Lys1149Ter) c.2177-10938A>T (n.2177-10938A>T) c.2291+1163A>T (n.2291+1163A>T) c.2318+1163A>T (n.2318+1163A>T) c.2203+6389A>T (n.2203+6389A>T) n.4543-10938A>T c.2220+6389A>T (n.2220+6389A>T) c.3454A>T (p.Lys1152Ter) c.2186-10938A>T (n.2186-10938A>T) c.2431+1023A>T (n.2431+1023A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1058-10938A>T (n.1058-10938A>T) c.2129+1023A>T c.3013A>T (p.Lys1005Ter) c.3505A>T (p.Lys1169Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) | |
13 | g.23340422T>C | CA387535159 | SACS | c.2185+13363A>G (n.2185+13363A>G) c.3481A>G (p.Lys1161Glu) c.3445A>G (p.Lys1149Glu) c.2177-10938A>G (n.2177-10938A>G) c.2291+1163A>G (n.2291+1163A>G) c.2318+1163A>G (n.2318+1163A>G) c.2203+6389A>G (n.2203+6389A>G) n.4543-10938A>G c.2220+6389A>G (n.2220+6389A>G) c.3454A>G (p.Lys1152Glu) c.2186-10938A>G (n.2186-10938A>G) c.2431+1023A>G (n.2431+1023A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1058-10938A>G (n.1058-10938A>G) c.2129+1023A>G c.3013A>G (p.Lys1005Glu) c.3505A>G (p.Lys1169Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) | |
13 | g.23340422T>G | CA387535161 | SACS | c.2185+13363A>C (n.2185+13363A>C) c.3481A>C (p.Lys1161Gln) c.3445A>C (p.Lys1149Gln) c.2177-10938A>C (n.2177-10938A>C) c.2291+1163A>C (n.2291+1163A>C) c.2318+1163A>C (n.2318+1163A>C) c.2203+6389A>C (n.2203+6389A>C) n.4543-10938A>C c.2220+6389A>C (n.2220+6389A>C) c.3454A>C (p.Lys1152Gln) c.2186-10938A>C (n.2186-10938A>C) c.2431+1023A>C (n.2431+1023A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1058-10938A>C (n.1058-10938A>C) c.2129+1023A>C c.3013A>C (p.Lys1005Gln) c.3505A>C (p.Lys1169Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) | |
13 | g.23340423C>A | CA387535164 | SACS | c.2185+13362G>T (n.2185+13362G>T) c.3480G>T (p.Leu1160Phe) c.3444G>T (p.Leu1148Phe) c.2177-10939G>T (n.2177-10939G>T) c.2291+1162G>T (n.2291+1162G>T) c.2318+1162G>T (n.2318+1162G>T) c.2203+6388G>T (n.2203+6388G>T) n.4543-10939G>T c.2220+6388G>T (n.2220+6388G>T) c.3453G>T (p.Leu1151Phe) c.2186-10939G>T (n.2186-10939G>T) c.2431+1022G>T (n.2431+1022G>T) c.1203G>T (p.Leu401Phe) c.1058-10939G>T (n.1058-10939G>T) c.2129+1022G>T c.3012G>T (p.Leu1004Phe) c.3504G>T (p.Leu1168Phe) c.3471G>T (p.Leu1157Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23340423C>G | CA387535166 | SACS | c.2185+13362G>C (n.2185+13362G>C) c.3480G>C (p.Leu1160Phe) c.3444G>C (p.Leu1148Phe) c.2177-10939G>C (n.2177-10939G>C) c.2291+1162G>C (n.2291+1162G>C) c.2318+1162G>C (n.2318+1162G>C) c.2203+6388G>C (n.2203+6388G>C) n.4543-10939G>C c.2220+6388G>C (n.2220+6388G>C) c.3453G>C (p.Leu1151Phe) c.2186-10939G>C (n.2186-10939G>C) c.2431+1022G>C (n.2431+1022G>C) c.1203G>C (p.Leu401Phe) c.1058-10939G>C (n.1058-10939G>C) c.2129+1022G>C c.3012G>C (p.Leu1004Phe) c.3504G>C (p.Leu1168Phe) c.3471G>C (p.Leu1157Phe) | |
13 | g.23340423C>T | CA483163182 | SACS | c.2185+13362G>A (n.2185+13362G>A) c.3480G>A (p.Leu1160=) c.3444G>A (p.Leu1148=) c.2177-10939G>A (n.2177-10939G>A) c.2291+1162G>A (n.2291+1162G>A) c.2318+1162G>A (n.2318+1162G>A) c.2203+6388G>A (n.2203+6388G>A) n.4543-10939G>A c.2220+6388G>A (n.2220+6388G>A) c.3453G>A (p.Leu1151=) c.2186-10939G>A (n.2186-10939G>A) c.2431+1022G>A (n.2431+1022G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1058-10939G>A (n.1058-10939G>A) c.2129+1022G>A c.3012G>A (p.Leu1004=) c.3504G>A (p.Leu1168=) c.3471G>A (p.Leu1157=) | |
13 | g.23340424A>C | CA387535172 | SACS | c.2185+13361T>G (n.2185+13361T>G) c.3479T>G (p.Leu1160Trp) c.3443T>G (p.Leu1148Trp) c.2177-10940T>G (n.2177-10940T>G) c.2291+1161T>G (n.2291+1161T>G) c.2318+1161T>G (n.2318+1161T>G) c.2203+6387T>G (n.2203+6387T>G) n.4543-10940T>G c.2220+6387T>G (n.2220+6387T>G) c.3452T>G (p.Leu1151Trp) c.2186-10940T>G (n.2186-10940T>G) c.2431+1021T>G (n.2431+1021T>G) c.1202T>G (p.Leu401Trp) c.1058-10940T>G (n.1058-10940T>G) c.2129+1021T>G c.3011T>G (p.Leu1004Trp) c.3503T>G (p.Leu1168Trp) c.3470T>G (p.Leu1157Trp) | |
13 | g.23340424A>G | CA387535170 | SACS | c.2185+13361T>C (n.2185+13361T>C) c.3479T>C (p.Leu1160Ser) c.3443T>C (p.Leu1148Ser) c.2177-10940T>C (n.2177-10940T>C) c.2291+1161T>C (n.2291+1161T>C) c.2318+1161T>C (n.2318+1161T>C) c.2203+6387T>C (n.2203+6387T>C) n.4543-10940T>C c.2220+6387T>C (n.2220+6387T>C) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.2186-10940T>C (n.2186-10940T>C) c.2431+1021T>C (n.2431+1021T>C) c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.1058-10940T>C (n.1058-10940T>C) c.2129+1021T>C c.3011T>C (p.Leu1004Ser) c.3503T>C (p.Leu1168Ser) c.3470T>C (p.Leu1157Ser) | |
13 | g.23340424A>T | CA387535168 | SACS | c.2185+13361T>A (n.2185+13361T>A) c.3479T>A (p.Leu1160Ter) c.3443T>A (p.Leu1148Ter) c.2177-10940T>A (n.2177-10940T>A) c.2291+1161T>A (n.2291+1161T>A) c.2318+1161T>A (n.2318+1161T>A) c.2203+6387T>A (n.2203+6387T>A) n.4543-10940T>A c.2220+6387T>A (n.2220+6387T>A) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.2186-10940T>A (n.2186-10940T>A) c.2431+1021T>A (n.2431+1021T>A) c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.1058-10940T>A (n.1058-10940T>A) c.2129+1021T>A c.3011T>A (p.Leu1004Ter) c.3503T>A (p.Leu1168Ter) c.3470T>A (p.Leu1157Ter) | |
13 | g.23340425A>C | CA387535175 | SACS | c.2185+13360T>G (n.2185+13360T>G) c.3478T>G (p.Leu1160Val) c.3442T>G (p.Leu1148Val) c.2177-10941T>G (n.2177-10941T>G) c.2291+1160T>G (n.2291+1160T>G) c.2318+1160T>G (n.2318+1160T>G) c.2203+6386T>G (n.2203+6386T>G) n.4543-10941T>G c.2220+6386T>G (n.2220+6386T>G) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.2186-10941T>G (n.2186-10941T>G) c.2431+1020T>G (n.2431+1020T>G) c.1201T>G (p.Leu401Val) c.1058-10941T>G (n.1058-10941T>G) c.2129+1020T>G c.3010T>G (p.Leu1004Val) c.3502T>G (p.Leu1168Val) c.3469T>G (p.Leu1157Val) | |
13 | g.23340425A>G | CA483163184 | SACS | c.2185+13360T>C (n.2185+13360T>C) c.3478T>C (p.Leu1160=) c.3442T>C (p.Leu1148=) c.2177-10941T>C (n.2177-10941T>C) c.2291+1160T>C (n.2291+1160T>C) c.2318+1160T>C (n.2318+1160T>C) c.2203+6386T>C (n.2203+6386T>C) n.4543-10941T>C c.2220+6386T>C (n.2220+6386T>C) c.3451T>C (p.Leu1151=) c.2186-10941T>C (n.2186-10941T>C) c.2431+1020T>C (n.2431+1020T>C) c.1201T>C (p.Leu401=) c.1058-10941T>C (n.1058-10941T>C) c.2129+1020T>C c.3010T>C (p.Leu1004=) c.3502T>C (p.Leu1168=) c.3469T>C (p.Leu1157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340425A>T | CA387535177 | SACS | c.2185+13360T>A (n.2185+13360T>A) c.3478T>A (p.Leu1160Met) c.3442T>A (p.Leu1148Met) c.2177-10941T>A (n.2177-10941T>A) c.2291+1160T>A (n.2291+1160T>A) c.2318+1160T>A (n.2318+1160T>A) c.2203+6386T>A (n.2203+6386T>A) n.4543-10941T>A c.2220+6386T>A (n.2220+6386T>A) c.3451T>A (p.Leu1151Met) c.2186-10941T>A (n.2186-10941T>A) c.2431+1020T>A (n.2431+1020T>A) c.1201T>A (p.Leu401Met) c.1058-10941T>A (n.1058-10941T>A) c.2129+1020T>A c.3010T>A (p.Leu1004Met) c.3502T>A (p.Leu1168Met) c.3469T>A (p.Leu1157Met) | |
13 | g.23340426T>A | CA483163186 | SACS | c.2185+13359A>T (n.2185+13359A>T) c.3477A>T (p.Thr1159=) c.3441A>T (p.Thr1147=) c.2177-10942A>T (n.2177-10942A>T) c.2291+1159A>T (n.2291+1159A>T) c.2318+1159A>T (n.2318+1159A>T) c.2203+6385A>T (n.2203+6385A>T) n.4543-10942A>T c.2220+6385A>T (n.2220+6385A>T) c.3450A>T (p.Thr1150=) c.2186-10942A>T (n.2186-10942A>T) c.2431+1019A>T (n.2431+1019A>T) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1058-10942A>T (n.1058-10942A>T) c.2129+1019A>T c.3009A>T (p.Thr1003=) c.3501A>T (p.Thr1167=) c.3468A>T (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340426T>C | CA483163189 | SACS | c.2185+13359A>G (n.2185+13359A>G) c.3477A>G (p.Thr1159=) c.3441A>G (p.Thr1147=) c.2177-10942A>G (n.2177-10942A>G) c.2291+1159A>G (n.2291+1159A>G) c.2318+1159A>G (n.2318+1159A>G) c.2203+6385A>G (n.2203+6385A>G) n.4543-10942A>G c.2220+6385A>G (n.2220+6385A>G) c.3450A>G (p.Thr1150=) c.2186-10942A>G (n.2186-10942A>G) c.2431+1019A>G (n.2431+1019A>G) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1058-10942A>G (n.1058-10942A>G) c.2129+1019A>G c.3009A>G (p.Thr1003=) c.3501A>G (p.Thr1167=) c.3468A>G (p.Thr1156=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340426T>G | CA483163191 | SACS | c.2185+13359A>C (n.2185+13359A>C) c.3477A>C (p.Thr1159=) c.3441A>C (p.Thr1147=) c.2177-10942A>C (n.2177-10942A>C) c.2291+1159A>C (n.2291+1159A>C) c.2318+1159A>C (n.2318+1159A>C) c.2203+6385A>C (n.2203+6385A>C) n.4543-10942A>C c.2220+6385A>C (n.2220+6385A>C) c.3450A>C (p.Thr1150=) c.2186-10942A>C (n.2186-10942A>C) c.2431+1019A>C (n.2431+1019A>C) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1058-10942A>C (n.1058-10942A>C) c.2129+1019A>C c.3009A>C (p.Thr1003=) c.3501A>C (p.Thr1167=) c.3468A>C (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340427G>A | CA6911518 | SACS | c.2185+13358C>T (n.2185+13358C>T) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.2177-10943C>T (n.2177-10943C>T) c.2291+1158C>T (n.2291+1158C>T) c.2318+1158C>T (n.2318+1158C>T) c.2203+6384C>T (n.2203+6384C>T) n.4543-10943C>T c.2220+6384C>T (n.2220+6384C>T) c.3449C>T (p.Thr1150Ile) c.2186-10943C>T (n.2186-10943C>T) c.2431+1018C>T (n.2431+1018C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1058-10943C>T (n.1058-10943C>T) c.2129+1018C>T c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340427G>C | CA387535184 | SACS | c.2185+13358C>G (n.2185+13358C>G) c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) c.2177-10943C>G (n.2177-10943C>G) c.2291+1158C>G (n.2291+1158C>G) c.2318+1158C>G (n.2318+1158C>G) c.2203+6384C>G (n.2203+6384C>G) n.4543-10943C>G c.2220+6384C>G (n.2220+6384C>G) c.3449C>G (p.Thr1150Arg) c.2186-10943C>G (n.2186-10943C>G) c.2431+1018C>G (n.2431+1018C>G) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1058-10943C>G (n.1058-10943C>G) c.2129+1018C>G c.3008C>G (p.Thr1003Arg) c.3500C>G (p.Thr1167Arg) c.3467C>G (p.Thr1156Arg) | |
13 | g.23340427G= | CA2078642408 | SACS | c.2185+13358C= (n.2185+13358C=) c.3476C= (p.Thr1159=) c.3440C= (p.Thr1147=) c.2177-10943C= (n.2177-10943C=) c.2291+1158C= (n.2291+1158C=) c.2318+1158C= (n.2318+1158C=) c.2203+6384C= (n.2203+6384C=) n.4543-10943C= c.2220+6384C= (n.2220+6384C=) c.3449C= (p.Thr1150=) c.2186-10943C= (n.2186-10943C=) c.2431+1018C= (n.2431+1018C=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1058-10943C= (n.1058-10943C=) c.2129+1018C= c.3008C= (p.Thr1003=) c.3500C= (p.Thr1167=) c.3467C= (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340427G>T | CA387535182 | SACS | c.2185+13358C>A (n.2185+13358C>A) c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) c.2177-10943C>A (n.2177-10943C>A) c.2291+1158C>A (n.2291+1158C>A) c.2318+1158C>A (n.2318+1158C>A) c.2203+6384C>A (n.2203+6384C>A) n.4543-10943C>A c.2220+6384C>A (n.2220+6384C>A) c.3449C>A (p.Thr1150Lys) c.2186-10943C>A (n.2186-10943C>A) c.2431+1018C>A (n.2431+1018C>A) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1058-10943C>A (n.1058-10943C>A) c.2129+1018C>A c.3008C>A (p.Thr1003Lys) c.3500C>A (p.Thr1167Lys) c.3467C>A (p.Thr1156Lys) | |
13 | g.23340428T>A | CA387535188 | SACS | c.2185+13357A>T (n.2185+13357A>T) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.2177-10944A>T (n.2177-10944A>T) c.2291+1157A>T (n.2291+1157A>T) c.2318+1157A>T (n.2318+1157A>T) c.2203+6383A>T (n.2203+6383A>T) n.4543-10944A>T c.2220+6383A>T (n.2220+6383A>T) c.3448A>T (p.Thr1150Ser) c.2186-10944A>T (n.2186-10944A>T) c.2431+1017A>T (n.2431+1017A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1058-10944A>T (n.1058-10944A>T) c.2129+1017A>T c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) | |
13 | g.23340428T>C | CA387535189 | SACS | c.2185+13357A>G (n.2185+13357A>G) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.2177-10944A>G (n.2177-10944A>G) c.2291+1157A>G (n.2291+1157A>G) c.2318+1157A>G (n.2318+1157A>G) c.2203+6383A>G (n.2203+6383A>G) n.4543-10944A>G c.2220+6383A>G (n.2220+6383A>G) c.3448A>G (p.Thr1150Ala) c.2186-10944A>G (n.2186-10944A>G) c.2431+1017A>G (n.2431+1017A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1058-10944A>G (n.1058-10944A>G) c.2129+1017A>G c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) | dbSNP |
13 | g.23340428T>G | CA387535191 | SACS | c.2185+13357A>C (n.2185+13357A>C) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.2177-10944A>C (n.2177-10944A>C) c.2291+1157A>C (n.2291+1157A>C) c.2318+1157A>C (n.2318+1157A>C) c.2203+6383A>C (n.2203+6383A>C) n.4543-10944A>C c.2220+6383A>C (n.2220+6383A>C) c.3448A>C (p.Thr1150Pro) c.2186-10944A>C (n.2186-10944A>C) c.2431+1017A>C (n.2431+1017A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1058-10944A>C (n.1058-10944A>C) c.2129+1017A>C c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) | |
13 | g.23340428T= | CA2078642413 | SACS | c.2185+13357A= (n.2185+13357A=) c.3475A= (p.Thr1159=) c.3439A= (p.Thr1147=) c.2177-10944A= (n.2177-10944A=) c.2291+1157A= (n.2291+1157A=) c.2318+1157A= (n.2318+1157A=) c.2203+6383A= (n.2203+6383A=) n.4543-10944A= c.2220+6383A= (n.2220+6383A=) c.3448A= (p.Thr1150=) c.2186-10944A= (n.2186-10944A=) c.2431+1017A= (n.2431+1017A=) c.1198A= (p.Thr400=) c.1058-10944A= (n.1058-10944A=) c.2129+1017A= c.3007A= (p.Thr1003=) c.3499A= (p.Thr1167=) c.3466A= (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340429C>A | CA387535195 | SACS | c.2185+13356G>T (n.2185+13356G>T) c.3474G>T (p.Met1158Ile) c.3438G>T (p.Met1146Ile) c.2177-10945G>T (n.2177-10945G>T) c.2291+1156G>T (n.2291+1156G>T) c.2318+1156G>T (n.2318+1156G>T) c.2203+6382G>T (n.2203+6382G>T) n.4543-10945G>T c.2220+6382G>T (n.2220+6382G>T) c.3447G>T (p.Met1149Ile) c.2186-10945G>T (n.2186-10945G>T) c.2431+1016G>T (n.2431+1016G>T) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1058-10945G>T (n.1058-10945G>T) c.2129+1016G>T c.3006G>T (p.Met1002Ile) c.3498G>T (p.Met1166Ile) c.3465G>T (p.Met1155Ile) | |
13 | g.23340429C>G | CA387535197 | SACS | c.2185+13356G>C (n.2185+13356G>C) c.3474G>C (p.Met1158Ile) c.3438G>C (p.Met1146Ile) c.2177-10945G>C (n.2177-10945G>C) c.2291+1156G>C (n.2291+1156G>C) c.2318+1156G>C (n.2318+1156G>C) c.2203+6382G>C (n.2203+6382G>C) n.4543-10945G>C c.2220+6382G>C (n.2220+6382G>C) c.3447G>C (p.Met1149Ile) c.2186-10945G>C (n.2186-10945G>C) c.2431+1016G>C (n.2431+1016G>C) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1058-10945G>C (n.1058-10945G>C) c.2129+1016G>C c.3006G>C (p.Met1002Ile) c.3498G>C (p.Met1166Ile) c.3465G>C (p.Met1155Ile) | |
13 | g.23340429C>T | CA387535199 | SACS | c.2185+13356G>A (n.2185+13356G>A) c.3474G>A (p.Met1158Ile) c.3438G>A (p.Met1146Ile) c.2177-10945G>A (n.2177-10945G>A) c.2291+1156G>A (n.2291+1156G>A) c.2318+1156G>A (n.2318+1156G>A) c.2203+6382G>A (n.2203+6382G>A) n.4543-10945G>A c.2220+6382G>A (n.2220+6382G>A) c.3447G>A (p.Met1149Ile) c.2186-10945G>A (n.2186-10945G>A) c.2431+1016G>A (n.2431+1016G>A) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1058-10945G>A (n.1058-10945G>A) c.2129+1016G>A c.3006G>A (p.Met1002Ile) c.3498G>A (p.Met1166Ile) c.3465G>A (p.Met1155Ile) | |
13 | g.23340430A= | CA2078642423 | SACS | c.2185+13355T= (n.2185+13355T=) c.3473T= (p.Met1158=) c.3437T= (p.Met1146=) c.2177-10946T= (n.2177-10946T=) c.2291+1155T= (n.2291+1155T=) c.2318+1155T= (n.2318+1155T=) c.2203+6381T= (n.2203+6381T=) n.4543-10946T= c.2220+6381T= (n.2220+6381T=) c.3446T= (p.Met1149=) c.2186-10946T= (n.2186-10946T=) c.2431+1015T= (n.2431+1015T=) c.1196T= (p.Met399=) c.1058-10946T= (n.1058-10946T=) c.2129+1015T= c.3005T= (p.Met1002=) c.3497T= (p.Met1166=) c.3464T= (p.Met1155=) | |
13 | g.23340430A>C | CA6911519 | SACS | c.2185+13355T>G (n.2185+13355T>G) c.3473T>G (p.Met1158Arg) c.3437T>G (p.Met1146Arg) c.2177-10946T>G (n.2177-10946T>G) c.2291+1155T>G (n.2291+1155T>G) c.2318+1155T>G (n.2318+1155T>G) c.2203+6381T>G (n.2203+6381T>G) n.4543-10946T>G c.2220+6381T>G (n.2220+6381T>G) c.3446T>G (p.Met1149Arg) c.2186-10946T>G (n.2186-10946T>G) c.2431+1015T>G (n.2431+1015T>G) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1058-10946T>G (n.1058-10946T>G) c.2129+1015T>G c.3005T>G (p.Met1002Arg) c.3497T>G (p.Met1166Arg) c.3464T>G (p.Met1155Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340430A>G | CA387535201 | SACS | c.2185+13355T>C (n.2185+13355T>C) c.3473T>C (p.Met1158Thr) c.3437T>C (p.Met1146Thr) c.2177-10946T>C (n.2177-10946T>C) c.2291+1155T>C (n.2291+1155T>C) c.2318+1155T>C (n.2318+1155T>C) c.2203+6381T>C (n.2203+6381T>C) n.4543-10946T>C c.2220+6381T>C (n.2220+6381T>C) c.3446T>C (p.Met1149Thr) c.2186-10946T>C (n.2186-10946T>C) c.2431+1015T>C (n.2431+1015T>C) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1058-10946T>C (n.1058-10946T>C) c.2129+1015T>C c.3005T>C (p.Met1002Thr) c.3497T>C (p.Met1166Thr) c.3464T>C (p.Met1155Thr) | |
13 | g.23340430A>T | CA387535206 | SACS | c.2185+13355T>A (n.2185+13355T>A) c.3473T>A (p.Met1158Lys) c.3437T>A (p.Met1146Lys) c.2177-10946T>A (n.2177-10946T>A) c.2291+1155T>A (n.2291+1155T>A) c.2318+1155T>A (n.2318+1155T>A) c.2203+6381T>A (n.2203+6381T>A) n.4543-10946T>A c.2220+6381T>A (n.2220+6381T>A) c.3446T>A (p.Met1149Lys) c.2186-10946T>A (n.2186-10946T>A) c.2431+1015T>A (n.2431+1015T>A) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1058-10946T>A (n.1058-10946T>A) c.2129+1015T>A c.3005T>A (p.Met1002Lys) c.3497T>A (p.Met1166Lys) c.3464T>A (p.Met1155Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340431T>A | CA387535207 | SACS | c.2185+13354A>T (n.2185+13354A>T) c.3472A>T (p.Met1158Leu) c.3436A>T (p.Met1146Leu) c.2177-10947A>T (n.2177-10947A>T) c.2291+1154A>T (n.2291+1154A>T) c.2318+1154A>T (n.2318+1154A>T) c.2203+6380A>T (n.2203+6380A>T) n.4543-10947A>T c.2220+6380A>T (n.2220+6380A>T) c.3445A>T (p.Met1149Leu) c.2186-10947A>T (n.2186-10947A>T) c.2431+1014A>T (n.2431+1014A>T) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1058-10947A>T (n.1058-10947A>T) c.2129+1014A>T c.3004A>T (p.Met1002Leu) c.3496A>T (p.Met1166Leu) c.3463A>T (p.Met1155Leu) | |
13 | g.23340431T>C | CA387535208 | SACS | c.2185+13354A>G (n.2185+13354A>G) c.3472A>G (p.Met1158Val) c.3436A>G (p.Met1146Val) c.2177-10947A>G (n.2177-10947A>G) c.2291+1154A>G (n.2291+1154A>G) c.2318+1154A>G (n.2318+1154A>G) c.2203+6380A>G (n.2203+6380A>G) n.4543-10947A>G c.2220+6380A>G (n.2220+6380A>G) c.3445A>G (p.Met1149Val) c.2186-10947A>G (n.2186-10947A>G) c.2431+1014A>G (n.2431+1014A>G) c.1195A>G (p.Met399Val) c.1058-10947A>G (n.1058-10947A>G) c.2129+1014A>G c.3004A>G (p.Met1002Val) c.3496A>G (p.Met1166Val) c.3463A>G (p.Met1155Val) | |
13 | g.23340431T>G | CA387535210 | SACS | c.2185+13354A>C (n.2185+13354A>C) c.3472A>C (p.Met1158Leu) c.3436A>C (p.Met1146Leu) c.2177-10947A>C (n.2177-10947A>C) c.2291+1154A>C (n.2291+1154A>C) c.2318+1154A>C (n.2318+1154A>C) c.2203+6380A>C (n.2203+6380A>C) n.4543-10947A>C c.2220+6380A>C (n.2220+6380A>C) c.3445A>C (p.Met1149Leu) c.2186-10947A>C (n.2186-10947A>C) c.2431+1014A>C (n.2431+1014A>C) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1058-10947A>C (n.1058-10947A>C) c.2129+1014A>C c.3004A>C (p.Met1002Leu) c.3496A>C (p.Met1166Leu) c.3463A>C (p.Met1155Leu) | |
13 | g.23340432C>A | CA387535213 | SACS | c.2185+13353G>T (n.2185+13353G>T) c.3471G>T (p.Lys1157Asn) c.3435G>T (p.Lys1145Asn) c.2177-10948G>T (n.2177-10948G>T) c.2291+1153G>T (n.2291+1153G>T) c.2318+1153G>T (n.2318+1153G>T) c.2203+6379G>T (n.2203+6379G>T) n.4543-10948G>T c.2220+6379G>T (n.2220+6379G>T) c.3444G>T (p.Lys1148Asn) c.2186-10948G>T (n.2186-10948G>T) c.2431+1013G>T (n.2431+1013G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1058-10948G>T (n.1058-10948G>T) c.2129+1013G>T c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.3495G>T (p.Lys1165Asn) c.3462G>T (p.Lys1154Asn) | |
13 | g.23340432C>G | CA387535215 | SACS | c.2185+13353G>C (n.2185+13353G>C) c.3471G>C (p.Lys1157Asn) c.3435G>C (p.Lys1145Asn) c.2177-10948G>C (n.2177-10948G>C) c.2291+1153G>C (n.2291+1153G>C) c.2318+1153G>C (n.2318+1153G>C) c.2203+6379G>C (n.2203+6379G>C) n.4543-10948G>C c.2220+6379G>C (n.2220+6379G>C) c.3444G>C (p.Lys1148Asn) c.2186-10948G>C (n.2186-10948G>C) c.2431+1013G>C (n.2431+1013G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1058-10948G>C (n.1058-10948G>C) c.2129+1013G>C c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.3495G>C (p.Lys1165Asn) c.3462G>C (p.Lys1154Asn) | |
13 | g.23340432C>T | CA483163205 | SACS | c.2185+13353G>A (n.2185+13353G>A) c.3471G>A (p.Lys1157=) c.3435G>A (p.Lys1145=) c.2177-10948G>A (n.2177-10948G>A) c.2291+1153G>A (n.2291+1153G>A) c.2318+1153G>A (n.2318+1153G>A) c.2203+6379G>A (n.2203+6379G>A) n.4543-10948G>A c.2220+6379G>A (n.2220+6379G>A) c.3444G>A (p.Lys1148=) c.2186-10948G>A (n.2186-10948G>A) c.2431+1013G>A (n.2431+1013G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1058-10948G>A (n.1058-10948G>A) c.2129+1013G>A c.3003G>A (p.Lys1001=) c.3495G>A (p.Lys1165=) c.3462G>A (p.Lys1154=) | |
13 | g.23340433T>A | CA387535218 | SACS | c.2185+13352A>T (n.2185+13352A>T) c.3470A>T (p.Lys1157Met) c.3434A>T (p.Lys1145Met) c.2177-10949A>T (n.2177-10949A>T) c.2291+1152A>T (n.2291+1152A>T) c.2318+1152A>T (n.2318+1152A>T) c.2203+6378A>T (n.2203+6378A>T) n.4543-10949A>T c.2220+6378A>T (n.2220+6378A>T) c.3443A>T (p.Lys1148Met) c.2186-10949A>T (n.2186-10949A>T) c.2431+1012A>T (n.2431+1012A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1058-10949A>T (n.1058-10949A>T) c.2129+1012A>T c.3002A>T (p.Lys1001Met) c.3494A>T (p.Lys1165Met) c.3461A>T (p.Lys1154Met) | |
13 | g.23340433T>C | CA387535221 | SACS | c.2185+13352A>G (n.2185+13352A>G) c.3470A>G (p.Lys1157Arg) c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.2177-10949A>G (n.2177-10949A>G) c.2291+1152A>G (n.2291+1152A>G) c.2318+1152A>G (n.2318+1152A>G) c.2203+6378A>G (n.2203+6378A>G) n.4543-10949A>G c.2220+6378A>G (n.2220+6378A>G) c.3443A>G (p.Lys1148Arg) c.2186-10949A>G (n.2186-10949A>G) c.2431+1012A>G (n.2431+1012A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1058-10949A>G (n.1058-10949A>G) c.2129+1012A>G c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.3494A>G (p.Lys1165Arg) c.3461A>G (p.Lys1154Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340433T>G | CA6911520 | SACS | c.2185+13352A>C (n.2185+13352A>C) c.3470A>C (p.Lys1157Thr) c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.2177-10949A>C (n.2177-10949A>C) c.2291+1152A>C (n.2291+1152A>C) c.2318+1152A>C (n.2318+1152A>C) c.2203+6378A>C (n.2203+6378A>C) n.4543-10949A>C c.2220+6378A>C (n.2220+6378A>C) c.3443A>C (p.Lys1148Thr) c.2186-10949A>C (n.2186-10949A>C) c.2431+1012A>C (n.2431+1012A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1058-10949A>C (n.1058-10949A>C) c.2129+1012A>C c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.3494A>C (p.Lys1165Thr) c.3461A>C (p.Lys1154Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340433T= | CA2078642432 | SACS | c.2185+13352A= (n.2185+13352A=) c.3470A= (p.Lys1157=) c.3434A= (p.Lys1145=) c.2177-10949A= (n.2177-10949A=) c.2291+1152A= (n.2291+1152A=) c.2318+1152A= (n.2318+1152A=) c.2203+6378A= (n.2203+6378A=) n.4543-10949A= c.2220+6378A= (n.2220+6378A=) c.3443A= (p.Lys1148=) c.2186-10949A= (n.2186-10949A=) c.2431+1012A= (n.2431+1012A=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1058-10949A= (n.1058-10949A=) c.2129+1012A= c.3002A= (p.Lys1001=) c.3494A= (p.Lys1165=) c.3461A= (p.Lys1154=) | |
13 | g.23340434T>A | CA387535224 | SACS | c.2185+13351A>T (n.2185+13351A>T) c.3469A>T (p.Lys1157Ter) c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.2177-10950A>T (n.2177-10950A>T) c.2291+1151A>T (n.2291+1151A>T) c.2318+1151A>T (n.2318+1151A>T) c.2203+6377A>T (n.2203+6377A>T) n.4543-10950A>T c.2220+6377A>T (n.2220+6377A>T) c.3442A>T (p.Lys1148Ter) c.2186-10950A>T (n.2186-10950A>T) c.2431+1011A>T (n.2431+1011A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1058-10950A>T (n.1058-10950A>T) c.2129+1011A>T c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.3493A>T (p.Lys1165Ter) c.3460A>T (p.Lys1154Ter) | |
13 | g.23340434T>C | CA387535226 | SACS | c.2185+13351A>G (n.2185+13351A>G) c.3469A>G (p.Lys1157Glu) c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.2177-10950A>G (n.2177-10950A>G) c.2291+1151A>G (n.2291+1151A>G) c.2318+1151A>G (n.2318+1151A>G) c.2203+6377A>G (n.2203+6377A>G) n.4543-10950A>G c.2220+6377A>G (n.2220+6377A>G) c.3442A>G (p.Lys1148Glu) c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G) c.2431+1011A>G (n.2431+1011A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1058-10950A>G (n.1058-10950A>G) c.2129+1011A>G c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.3493A>G (p.Lys1165Glu) c.3460A>G (p.Lys1154Glu) | |
13 | g.23340434T>G | CA387535228 | SACS | c.2185+13351A>C (n.2185+13351A>C) c.3469A>C (p.Lys1157Gln) c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.2177-10950A>C (n.2177-10950A>C) c.2291+1151A>C (n.2291+1151A>C) c.2318+1151A>C (n.2318+1151A>C) c.2203+6377A>C (n.2203+6377A>C) n.4543-10950A>C c.2220+6377A>C (n.2220+6377A>C) c.3442A>C (p.Lys1148Gln) c.2186-10950A>C (n.2186-10950A>C) c.2431+1011A>C (n.2431+1011A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1058-10950A>C (n.1058-10950A>C) c.2129+1011A>C c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.3493A>C (p.Lys1165Gln) c.3460A>C (p.Lys1154Gln) | |
13 | g.23340435T>A | CA483163208 | SACS | c.2185+13350A>T (n.2185+13350A>T) c.3468A>T (p.Gly1156=) c.3432A>T (p.Gly1144=) c.2177-10951A>T (n.2177-10951A>T) c.2291+1150A>T (n.2291+1150A>T) c.2318+1150A>T (n.2318+1150A>T) c.2203+6376A>T (n.2203+6376A>T) n.4543-10951A>T c.2220+6376A>T (n.2220+6376A>T) c.3441A>T (p.Gly1147=) c.2186-10951A>T (n.2186-10951A>T) c.2431+1010A>T (n.2431+1010A>T) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1058-10951A>T (n.1058-10951A>T) c.2129+1010A>T c.3000A>T (p.Gly1000=) c.3492A>T (p.Gly1164=) c.3459A>T (p.Gly1153=) |