| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338130_23338132delinsCAT | CA2078628704 | SACS | c.2185+15653_2185+15655delinsATG (n.2185+15653_2185+15655delinsATG) c.5771_5773delinsATG (p.His1924=) c.5735_5737delinsATG (p.His1912=) c.2177-8648_2177-8646delinsATG (n.2177-8648_2177-8646delinsATG) c.2291+3453_2291+3455delinsATG (n.2291+3453_2291+3455delinsATG) c.2318+3453_2318+3455delinsATG (n.2318+3453_2318+3455delinsATG) c.2204-8648_2204-8646delinsATG (n.2204-8648_2204-8646delinsATG) n.4543-8648_4543-8646delinsATG c.2221-8648_2221-8646delinsATG (n.2221-8648_2221-8646delinsATG) c.2186-15488_2186-15486delinsATG (n.2186-15488_2186-15486delinsATG) c.5744_5746delinsATG (p.His1915=) c.2186-8648_2186-8646delinsATG (n.2186-8648_2186-8646delinsATG) c.2431+3313_2431+3315delinsATG (n.2431+3313_2431+3315delinsATG) c.3494_3496delinsATG (p.His1165=) c.1058-8648_1058-8646delinsATG (n.1058-8648_1058-8646delinsATG) c.2129+3313_2129+3315delinsATG c.5303_5305delinsATG (p.His1768=) c.5795_5797delinsATG (p.His1932=) c.5762_5764delinsATG (p.His1921=) | |
| 13 | g.23338131A= | CA2078628713 | SACS | c.2185+15654T= (n.2185+15654T=) c.5772T= (p.His1924=) c.5736T= (p.His1912=) c.2177-8647T= (n.2177-8647T=) c.2291+3454T= (n.2291+3454T=) c.2318+3454T= (n.2318+3454T=) c.2204-8647T= (n.2204-8647T=) n.4543-8647T= c.2221-8647T= (n.2221-8647T=) c.2186-15487T= (n.2186-15487T=) c.5745T= (p.His1915=) c.2186-8647T= (n.2186-8647T=) c.2431+3314T= (n.2431+3314T=) c.3495T= (p.His1165=) c.1058-8647T= (n.1058-8647T=) c.2129+3314T= c.5304T= (p.His1768=) c.5796T= (p.His1932=) c.5763T= (p.His1921=) | |
| 13 | g.23338131A>C | CA387524866 | SACS | c.2185+15654T>G (n.2185+15654T>G) c.5772T>G (p.His1924Gln) c.5736T>G (p.His1912Gln) c.2177-8647T>G (n.2177-8647T>G) c.2291+3454T>G (n.2291+3454T>G) c.2318+3454T>G (n.2318+3454T>G) c.2204-8647T>G (n.2204-8647T>G) n.4543-8647T>G c.2221-8647T>G (n.2221-8647T>G) c.2186-15487T>G (n.2186-15487T>G) c.5745T>G (p.His1915Gln) c.2186-8647T>G (n.2186-8647T>G) c.2431+3314T>G (n.2431+3314T>G) c.3495T>G (p.His1165Gln) c.1058-8647T>G (n.1058-8647T>G) c.2129+3314T>G c.5304T>G (p.His1768Gln) c.5796T>G (p.His1932Gln) c.5763T>G (p.His1921Gln) | |
| 13 | g.23338131A>G | CA6911200 | SACS | c.2185+15654T>C (n.2185+15654T>C) c.5772T>C (p.His1924=) c.5736T>C (p.His1912=) c.2177-8647T>C (n.2177-8647T>C) c.2291+3454T>C (n.2291+3454T>C) c.2318+3454T>C (n.2318+3454T>C) c.2204-8647T>C (n.2204-8647T>C) n.4543-8647T>C c.2221-8647T>C (n.2221-8647T>C) c.2186-15487T>C (n.2186-15487T>C) c.5745T>C (p.His1915=) c.2186-8647T>C (n.2186-8647T>C) c.2431+3314T>C (n.2431+3314T>C) c.3495T>C (p.His1165=) c.1058-8647T>C (n.1058-8647T>C) c.2129+3314T>C c.5304T>C (p.His1768=) c.5796T>C (p.His1932=) c.5763T>C (p.His1921=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338131A>T | CA387524867 | SACS | c.2185+15654T>A (n.2185+15654T>A) c.5772T>A (p.His1924Gln) c.5736T>A (p.His1912Gln) c.2177-8647T>A (n.2177-8647T>A) c.2291+3454T>A (n.2291+3454T>A) c.2318+3454T>A (n.2318+3454T>A) c.2204-8647T>A (n.2204-8647T>A) n.4543-8647T>A c.2221-8647T>A (n.2221-8647T>A) c.2186-15487T>A (n.2186-15487T>A) c.5745T>A (p.His1915Gln) c.2186-8647T>A (n.2186-8647T>A) c.2431+3314T>A (n.2431+3314T>A) c.3495T>A (p.His1165Gln) c.1058-8647T>A (n.1058-8647T>A) c.2129+3314T>A c.5304T>A (p.His1768Gln) c.5796T>A (p.His1932Gln) c.5763T>A (p.His1921Gln) | |
| 13 | g.23338131_23338132del | CA16041630 | SACS | c.2185+15653_2185+15654del (n.2185+15653_2185+15654del) c.5771_5772del (p.His1924ArgfsTer19) c.5735_5736del (p.His1912ArgfsTer19) c.2177-8648_2177-8647del (n.2177-8648_2177-8647del) c.2291+3453_2291+3454del (n.2291+3453_2291+3454del) c.2318+3453_2318+3454del (n.2318+3453_2318+3454del) c.2204-8648_2204-8647del (n.2204-8648_2204-8647del) n.4543-8648_4543-8647del c.2221-8648_2221-8647del (n.2221-8648_2221-8647del) c.2186-15488_2186-15487del (n.2186-15488_2186-15487del) c.5744_5745del (p.His1915ArgfsTer19) c.2186-8648_2186-8647del (n.2186-8648_2186-8647del) c.2431+3313_2431+3314del (n.2431+3313_2431+3314del) c.3494_3495del (p.His1165ArgfsTer19) c.1058-8648_1058-8647del (n.1058-8648_1058-8647del) c.2129+3313_2129+3314del c.5303_5304del (p.His1768ArgfsTer19) c.5795_5796del (p.His1932ArgfsTer19) c.5762_5763del (p.His1921ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338132T>A | CA387524868 | SACS | c.2185+15653A>T (n.2185+15653A>T) c.5771A>T (p.His1924Leu) c.5735A>T (p.His1912Leu) c.2177-8648A>T (n.2177-8648A>T) c.2291+3453A>T (n.2291+3453A>T) c.2318+3453A>T (n.2318+3453A>T) c.2204-8648A>T (n.2204-8648A>T) n.4543-8648A>T c.2221-8648A>T (n.2221-8648A>T) c.2186-15488A>T (n.2186-15488A>T) c.5744A>T (p.His1915Leu) c.2186-8648A>T (n.2186-8648A>T) c.2431+3313A>T (n.2431+3313A>T) c.3494A>T (p.His1165Leu) c.1058-8648A>T (n.1058-8648A>T) c.2129+3313A>T c.5303A>T (p.His1768Leu) c.5795A>T (p.His1932Leu) c.5762A>T (p.His1921Leu) | dbSNP |
| 13 | g.23338132T>C | CA6911201 | SACS | c.2185+15653A>G (n.2185+15653A>G) c.5771A>G (p.His1924Arg) c.5735A>G (p.His1912Arg) c.2177-8648A>G (n.2177-8648A>G) c.2291+3453A>G (n.2291+3453A>G) c.2318+3453A>G (n.2318+3453A>G) c.2204-8648A>G (n.2204-8648A>G) n.4543-8648A>G c.2221-8648A>G (n.2221-8648A>G) c.2186-15488A>G (n.2186-15488A>G) c.5744A>G (p.His1915Arg) c.2186-8648A>G (n.2186-8648A>G) c.2431+3313A>G (n.2431+3313A>G) c.3494A>G (p.His1165Arg) c.1058-8648A>G (n.1058-8648A>G) c.2129+3313A>G c.5303A>G (p.His1768Arg) c.5795A>G (p.His1932Arg) c.5762A>G (p.His1921Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338132T>G | CA387524869 | SACS | c.2185+15653A>C (n.2185+15653A>C) c.5771A>C (p.His1924Pro) c.5735A>C (p.His1912Pro) c.2177-8648A>C (n.2177-8648A>C) c.2291+3453A>C (n.2291+3453A>C) c.2318+3453A>C (n.2318+3453A>C) c.2204-8648A>C (n.2204-8648A>C) n.4543-8648A>C c.2221-8648A>C (n.2221-8648A>C) c.2186-15488A>C (n.2186-15488A>C) c.5744A>C (p.His1915Pro) c.2186-8648A>C (n.2186-8648A>C) c.2431+3313A>C (n.2431+3313A>C) c.3494A>C (p.His1165Pro) c.1058-8648A>C (n.1058-8648A>C) c.2129+3313A>C c.5303A>C (p.His1768Pro) c.5795A>C (p.His1932Pro) c.5762A>C (p.His1921Pro) | |
| 13 | g.23338132T= | CA2078628721 | SACS | c.2185+15653A= (n.2185+15653A=) c.5771A= (p.His1924=) c.5735A= (p.His1912=) c.2177-8648A= (n.2177-8648A=) c.2291+3453A= (n.2291+3453A=) c.2318+3453A= (n.2318+3453A=) c.2204-8648A= (n.2204-8648A=) n.4543-8648A= c.2221-8648A= (n.2221-8648A=) c.2186-15488A= (n.2186-15488A=) c.5744A= (p.His1915=) c.2186-8648A= (n.2186-8648A=) c.2431+3313A= (n.2431+3313A=) c.3494A= (p.His1165=) c.1058-8648A= (n.1058-8648A=) c.2129+3313A= c.5303A= (p.His1768=) c.5795A= (p.His1932=) c.5762A= (p.His1921=) | |
| 13 | g.23338133_23338134del | CA2573149147 | SACS | c.2185+15652_2185+15653del (n.2185+15652_2185+15653del) c.5770_5771del (p.His1924CysfsTer19) c.5734_5735del (p.His1912CysfsTer19) c.2177-8649_2177-8648del (n.2177-8649_2177-8648del) c.2291+3452_2291+3453del (n.2291+3452_2291+3453del) c.2318+3452_2318+3453del (n.2318+3452_2318+3453del) c.2204-8649_2204-8648del (n.2204-8649_2204-8648del) n.4543-8649_4543-8648del c.2221-8649_2221-8648del (n.2221-8649_2221-8648del) c.2186-15489_2186-15488del (n.2186-15489_2186-15488del) c.5743_5744del (p.His1915CysfsTer19) c.2186-8649_2186-8648del (n.2186-8649_2186-8648del) c.2431+3312_2431+3313del (n.2431+3312_2431+3313del) c.3493_3494del (p.His1165CysfsTer19) c.1058-8649_1058-8648del (n.1058-8649_1058-8648del) c.2129+3312_2129+3313del c.5302_5303del (p.His1768CysfsTer19) c.5794_5795del (p.His1932CysfsTer19) c.5761_5762del (p.His1921CysfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338133G>A | CA387524870 | SACS | c.2185+15652C>T (n.2185+15652C>T) c.5770C>T (p.His1924Tyr) c.5734C>T (p.His1912Tyr) c.2177-8649C>T (n.2177-8649C>T) c.2291+3452C>T (n.2291+3452C>T) c.2318+3452C>T (n.2318+3452C>T) c.2204-8649C>T (n.2204-8649C>T) n.4543-8649C>T c.2221-8649C>T (n.2221-8649C>T) c.2186-15489C>T (n.2186-15489C>T) c.5743C>T (p.His1915Tyr) c.2186-8649C>T (n.2186-8649C>T) c.2431+3312C>T (n.2431+3312C>T) c.3493C>T (p.His1165Tyr) c.1058-8649C>T (n.1058-8649C>T) c.2129+3312C>T c.5302C>T (p.His1768Tyr) c.5794C>T (p.His1932Tyr) c.5761C>T (p.His1921Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338133G>C | CA387524871 | SACS | c.2185+15652C>G (n.2185+15652C>G) c.5770C>G (p.His1924Asp) c.5734C>G (p.His1912Asp) c.2177-8649C>G (n.2177-8649C>G) c.2291+3452C>G (n.2291+3452C>G) c.2318+3452C>G (n.2318+3452C>G) c.2204-8649C>G (n.2204-8649C>G) n.4543-8649C>G c.2221-8649C>G (n.2221-8649C>G) c.2186-15489C>G (n.2186-15489C>G) c.5743C>G (p.His1915Asp) c.2186-8649C>G (n.2186-8649C>G) c.2431+3312C>G (n.2431+3312C>G) c.3493C>G (p.His1165Asp) c.1058-8649C>G (n.1058-8649C>G) c.2129+3312C>G c.5302C>G (p.His1768Asp) c.5794C>G (p.His1932Asp) c.5761C>G (p.His1921Asp) | |
| 13 | g.23338133G>T | CA387524872 | SACS | c.2185+15652C>A (n.2185+15652C>A) c.5770C>A (p.His1924Asn) c.5734C>A (p.His1912Asn) c.2177-8649C>A (n.2177-8649C>A) c.2291+3452C>A (n.2291+3452C>A) c.2318+3452C>A (n.2318+3452C>A) c.2204-8649C>A (n.2204-8649C>A) n.4543-8649C>A c.2221-8649C>A (n.2221-8649C>A) c.2186-15489C>A (n.2186-15489C>A) c.5743C>A (p.His1915Asn) c.2186-8649C>A (n.2186-8649C>A) c.2431+3312C>A (n.2431+3312C>A) c.3493C>A (p.His1165Asn) c.1058-8649C>A (n.1058-8649C>A) c.2129+3312C>A c.5302C>A (p.His1768Asn) c.5794C>A (p.His1932Asn) c.5761C>A (p.His1921Asn) | |
| 13 | g.23338134T>A | CA387524873 | SACS | c.2185+15651A>T (n.2185+15651A>T) c.5769A>T (p.Arg1923Ser) c.5733A>T (p.Arg1911Ser) c.2177-8650A>T (n.2177-8650A>T) c.2291+3451A>T (n.2291+3451A>T) c.2318+3451A>T (n.2318+3451A>T) c.2204-8650A>T (n.2204-8650A>T) n.4543-8650A>T c.2221-8650A>T (n.2221-8650A>T) c.2186-15490A>T (n.2186-15490A>T) c.5742A>T (p.Arg1914Ser) c.2186-8650A>T (n.2186-8650A>T) c.2431+3311A>T (n.2431+3311A>T) c.3492A>T (p.Arg1164Ser) c.1058-8650A>T (n.1058-8650A>T) c.2129+3311A>T c.5301A>T (p.Arg1767Ser) c.5793A>T (p.Arg1931Ser) c.5760A>T (p.Arg1920Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338134T>C | CA483162049 | SACS | c.2185+15651A>G (n.2185+15651A>G) c.5769A>G (p.Arg1923=) c.5733A>G (p.Arg1911=) c.2177-8650A>G (n.2177-8650A>G) c.2291+3451A>G (n.2291+3451A>G) c.2318+3451A>G (n.2318+3451A>G) c.2204-8650A>G (n.2204-8650A>G) n.4543-8650A>G c.2221-8650A>G (n.2221-8650A>G) c.2186-15490A>G (n.2186-15490A>G) c.5742A>G (p.Arg1914=) c.2186-8650A>G (n.2186-8650A>G) c.2431+3311A>G (n.2431+3311A>G) c.3492A>G (p.Arg1164=) c.1058-8650A>G (n.1058-8650A>G) c.2129+3311A>G c.5301A>G (p.Arg1767=) c.5793A>G (p.Arg1931=) c.5760A>G (p.Arg1920=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338134T>G | CA387524874 | SACS | c.2185+15651A>C (n.2185+15651A>C) c.5769A>C (p.Arg1923Ser) c.5733A>C (p.Arg1911Ser) c.2177-8650A>C (n.2177-8650A>C) c.2291+3451A>C (n.2291+3451A>C) c.2318+3451A>C (n.2318+3451A>C) c.2204-8650A>C (n.2204-8650A>C) n.4543-8650A>C c.2221-8650A>C (n.2221-8650A>C) c.2186-15490A>C (n.2186-15490A>C) c.5742A>C (p.Arg1914Ser) c.2186-8650A>C (n.2186-8650A>C) c.2431+3311A>C (n.2431+3311A>C) c.3492A>C (p.Arg1164Ser) c.1058-8650A>C (n.1058-8650A>C) c.2129+3311A>C c.5301A>C (p.Arg1767Ser) c.5793A>C (p.Arg1931Ser) c.5760A>C (p.Arg1920Ser) | |
| 13 | g.23338135C>A | CA387524876 | SACS | c.2185+15650G>T (n.2185+15650G>T) c.5768G>T (p.Arg1923Ile) c.5732G>T (p.Arg1911Ile) c.2177-8651G>T (n.2177-8651G>T) c.2291+3450G>T (n.2291+3450G>T) c.2318+3450G>T (n.2318+3450G>T) c.2204-8651G>T (n.2204-8651G>T) n.4543-8651G>T c.2221-8651G>T (n.2221-8651G>T) c.2186-15491G>T (n.2186-15491G>T) c.5741G>T (p.Arg1914Ile) c.2186-8651G>T (n.2186-8651G>T) c.2431+3310G>T (n.2431+3310G>T) c.3491G>T (p.Arg1164Ile) c.1058-8651G>T (n.1058-8651G>T) c.2129+3310G>T c.5300G>T (p.Arg1767Ile) c.5792G>T (p.Arg1931Ile) c.5759G>T (p.Arg1920Ile) | |
| 13 | g.23338135C= | CA2078628723 | SACS | c.2185+15650G= (n.2185+15650G=) c.5768G= (p.Arg1923=) c.5732G= (p.Arg1911=) c.2177-8651G= (n.2177-8651G=) c.2291+3450G= (n.2291+3450G=) c.2318+3450G= (n.2318+3450G=) c.2204-8651G= (n.2204-8651G=) n.4543-8651G= c.2221-8651G= (n.2221-8651G=) c.2186-15491G= (n.2186-15491G=) c.5741G= (p.Arg1914=) c.2186-8651G= (n.2186-8651G=) c.2431+3310G= (n.2431+3310G=) c.3491G= (p.Arg1164=) c.1058-8651G= (n.1058-8651G=) c.2129+3310G= c.5300G= (p.Arg1767=) c.5792G= (p.Arg1931=) c.5759G= (p.Arg1920=) | |
| 13 | g.23338135C>G | CA387524877 | SACS | c.2185+15650G>C (n.2185+15650G>C) c.5768G>C (p.Arg1923Thr) c.5732G>C (p.Arg1911Thr) c.2177-8651G>C (n.2177-8651G>C) c.2291+3450G>C (n.2291+3450G>C) c.2318+3450G>C (n.2318+3450G>C) c.2204-8651G>C (n.2204-8651G>C) n.4543-8651G>C c.2221-8651G>C (n.2221-8651G>C) c.2186-15491G>C (n.2186-15491G>C) c.5741G>C (p.Arg1914Thr) c.2186-8651G>C (n.2186-8651G>C) c.2431+3310G>C (n.2431+3310G>C) c.3491G>C (p.Arg1164Thr) c.1058-8651G>C (n.1058-8651G>C) c.2129+3310G>C c.5300G>C (p.Arg1767Thr) c.5792G>C (p.Arg1931Thr) c.5759G>C (p.Arg1920Thr) | |
| 13 | g.23338135C>T | CA387524875 | SACS | c.2185+15650G>A (n.2185+15650G>A) c.5768G>A (p.Arg1923Lys) c.5732G>A (p.Arg1911Lys) c.2177-8651G>A (n.2177-8651G>A) c.2291+3450G>A (n.2291+3450G>A) c.2318+3450G>A (n.2318+3450G>A) c.2204-8651G>A (n.2204-8651G>A) n.4543-8651G>A c.2221-8651G>A (n.2221-8651G>A) c.2186-15491G>A (n.2186-15491G>A) c.5741G>A (p.Arg1914Lys) c.2186-8651G>A (n.2186-8651G>A) c.2431+3310G>A (n.2431+3310G>A) c.3491G>A (p.Arg1164Lys) c.1058-8651G>A (n.1058-8651G>A) c.2129+3310G>A c.5300G>A (p.Arg1767Lys) c.5792G>A (p.Arg1931Lys) c.5759G>A (p.Arg1920Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338136T>A | CA387524878 | SACS | c.2185+15649A>T (n.2185+15649A>T) c.5767A>T (p.Arg1923Ter) c.5731A>T (p.Arg1911Ter) c.2177-8652A>T (n.2177-8652A>T) c.2291+3449A>T (n.2291+3449A>T) c.2318+3449A>T (n.2318+3449A>T) c.2204-8652A>T (n.2204-8652A>T) n.4543-8652A>T c.2221-8652A>T (n.2221-8652A>T) c.2186-15492A>T (n.2186-15492A>T) c.5740A>T (p.Arg1914Ter) c.2186-8652A>T (n.2186-8652A>T) c.2431+3309A>T (n.2431+3309A>T) c.3490A>T (p.Arg1164Ter) c.1058-8652A>T (n.1058-8652A>T) c.2129+3309A>T c.5299A>T (p.Arg1767Ter) c.5791A>T (p.Arg1931Ter) c.5758A>T (p.Arg1920Ter) | |
| 13 | g.23338136T>C | CA387524879 | SACS | c.2185+15649A>G (n.2185+15649A>G) c.5767A>G (p.Arg1923Gly) c.5731A>G (p.Arg1911Gly) c.2177-8652A>G (n.2177-8652A>G) c.2291+3449A>G (n.2291+3449A>G) c.2318+3449A>G (n.2318+3449A>G) c.2204-8652A>G (n.2204-8652A>G) n.4543-8652A>G c.2221-8652A>G (n.2221-8652A>G) c.2186-15492A>G (n.2186-15492A>G) c.5740A>G (p.Arg1914Gly) c.2186-8652A>G (n.2186-8652A>G) c.2431+3309A>G (n.2431+3309A>G) c.3490A>G (p.Arg1164Gly) c.1058-8652A>G (n.1058-8652A>G) c.2129+3309A>G c.5299A>G (p.Arg1767Gly) c.5791A>G (p.Arg1931Gly) c.5758A>G (p.Arg1920Gly) | |
| 13 | g.23338136T>G | CA483162051 | SACS | c.2185+15649A>C (n.2185+15649A>C) c.5767A>C (p.Arg1923=) c.5731A>C (p.Arg1911=) c.2177-8652A>C (n.2177-8652A>C) c.2291+3449A>C (n.2291+3449A>C) c.2318+3449A>C (n.2318+3449A>C) c.2204-8652A>C (n.2204-8652A>C) n.4543-8652A>C c.2221-8652A>C (n.2221-8652A>C) c.2186-15492A>C (n.2186-15492A>C) c.5740A>C (p.Arg1914=) c.2186-8652A>C (n.2186-8652A>C) c.2431+3309A>C (n.2431+3309A>C) c.3490A>C (p.Arg1164=) c.1058-8652A>C (n.1058-8652A>C) c.2129+3309A>C c.5299A>C (p.Arg1767=) c.5791A>C (p.Arg1931=) c.5758A>C (p.Arg1920=) | |
| 13 | g.23338137C>A | CA387524880 | SACS | c.2185+15648G>T (n.2185+15648G>T) c.5766G>T (p.Met1922Ile) c.5730G>T (p.Met1910Ile) c.2177-8653G>T (n.2177-8653G>T) c.2291+3448G>T (n.2291+3448G>T) c.2318+3448G>T (n.2318+3448G>T) c.2204-8653G>T (n.2204-8653G>T) n.4543-8653G>T c.2221-8653G>T (n.2221-8653G>T) c.2186-15493G>T (n.2186-15493G>T) c.5739G>T (p.Met1913Ile) c.2186-8653G>T (n.2186-8653G>T) c.2431+3308G>T (n.2431+3308G>T) c.3489G>T (p.Met1163Ile) c.1058-8653G>T (n.1058-8653G>T) c.2129+3308G>T c.5298G>T (p.Met1766Ile) c.5790G>T (p.Met1930Ile) c.5757G>T (p.Met1919Ile) | |
| 13 | g.23338137C= | CA2078628726 | SACS | c.2185+15648G= (n.2185+15648G=) c.5766G= (p.Met1922=) c.5730G= (p.Met1910=) c.2177-8653G= (n.2177-8653G=) c.2291+3448G= (n.2291+3448G=) c.2318+3448G= (n.2318+3448G=) c.2204-8653G= (n.2204-8653G=) n.4543-8653G= c.2221-8653G= (n.2221-8653G=) c.2186-15493G= (n.2186-15493G=) c.5739G= (p.Met1913=) c.2186-8653G= (n.2186-8653G=) c.2431+3308G= (n.2431+3308G=) c.3489G= (p.Met1163=) c.1058-8653G= (n.1058-8653G=) c.2129+3308G= c.5298G= (p.Met1766=) c.5790G= (p.Met1930=) c.5757G= (p.Met1919=) | |
| 13 | g.23338137C>G | CA387524881 | SACS | c.2185+15648G>C (n.2185+15648G>C) c.5766G>C (p.Met1922Ile) c.5730G>C (p.Met1910Ile) c.2177-8653G>C (n.2177-8653G>C) c.2291+3448G>C (n.2291+3448G>C) c.2318+3448G>C (n.2318+3448G>C) c.2204-8653G>C (n.2204-8653G>C) n.4543-8653G>C c.2221-8653G>C (n.2221-8653G>C) c.2186-15493G>C (n.2186-15493G>C) c.5739G>C (p.Met1913Ile) c.2186-8653G>C (n.2186-8653G>C) c.2431+3308G>C (n.2431+3308G>C) c.3489G>C (p.Met1163Ile) c.1058-8653G>C (n.1058-8653G>C) c.2129+3308G>C c.5298G>C (p.Met1766Ile) c.5790G>C (p.Met1930Ile) c.5757G>C (p.Met1919Ile) | |
| 13 | g.23338137C>T | CA387524882 | SACS | c.2185+15648G>A (n.2185+15648G>A) c.5766G>A (p.Met1922Ile) c.5730G>A (p.Met1910Ile) c.2177-8653G>A (n.2177-8653G>A) c.2291+3448G>A (n.2291+3448G>A) c.2318+3448G>A (n.2318+3448G>A) c.2204-8653G>A (n.2204-8653G>A) n.4543-8653G>A c.2221-8653G>A (n.2221-8653G>A) c.2186-15493G>A (n.2186-15493G>A) c.5739G>A (p.Met1913Ile) c.2186-8653G>A (n.2186-8653G>A) c.2431+3308G>A (n.2431+3308G>A) c.3489G>A (p.Met1163Ile) c.1058-8653G>A (n.1058-8653G>A) c.2129+3308G>A c.5298G>A (p.Met1766Ile) c.5790G>A (p.Met1930Ile) c.5757G>A (p.Met1919Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23338138A>C | CA387524885 | SACS | c.2185+15647T>G (n.2185+15647T>G) c.5765T>G (p.Met1922Arg) c.5729T>G (p.Met1910Arg) c.2177-8654T>G (n.2177-8654T>G) c.2291+3447T>G (n.2291+3447T>G) c.2318+3447T>G (n.2318+3447T>G) c.2204-8654T>G (n.2204-8654T>G) n.4543-8654T>G c.2221-8654T>G (n.2221-8654T>G) c.2186-15494T>G (n.2186-15494T>G) c.5738T>G (p.Met1913Arg) c.2186-8654T>G (n.2186-8654T>G) c.2431+3307T>G (n.2431+3307T>G) c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.1058-8654T>G (n.1058-8654T>G) c.2129+3307T>G c.5297T>G (p.Met1766Arg) c.5789T>G (p.Met1930Arg) c.5756T>G (p.Met1919Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338138A>G | CA387524883 | SACS | c.2185+15647T>C (n.2185+15647T>C) c.5765T>C (p.Met1922Thr) c.5729T>C (p.Met1910Thr) c.2177-8654T>C (n.2177-8654T>C) c.2291+3447T>C (n.2291+3447T>C) c.2318+3447T>C (n.2318+3447T>C) c.2204-8654T>C (n.2204-8654T>C) n.4543-8654T>C c.2221-8654T>C (n.2221-8654T>C) c.2186-15494T>C (n.2186-15494T>C) c.5738T>C (p.Met1913Thr) c.2186-8654T>C (n.2186-8654T>C) c.2431+3307T>C (n.2431+3307T>C) c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.1058-8654T>C (n.1058-8654T>C) c.2129+3307T>C c.5297T>C (p.Met1766Thr) c.5789T>C (p.Met1930Thr) c.5756T>C (p.Met1919Thr) | |
| 13 | g.23338138A>T | CA387524884 | SACS | c.2185+15647T>A (n.2185+15647T>A) c.5765T>A (p.Met1922Lys) c.5729T>A (p.Met1910Lys) c.2177-8654T>A (n.2177-8654T>A) c.2291+3447T>A (n.2291+3447T>A) c.2318+3447T>A (n.2318+3447T>A) c.2204-8654T>A (n.2204-8654T>A) n.4543-8654T>A c.2221-8654T>A (n.2221-8654T>A) c.2186-15494T>A (n.2186-15494T>A) c.5738T>A (p.Met1913Lys) c.2186-8654T>A (n.2186-8654T>A) c.2431+3307T>A (n.2431+3307T>A) c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.1058-8654T>A (n.1058-8654T>A) c.2129+3307T>A c.5297T>A (p.Met1766Lys) c.5789T>A (p.Met1930Lys) c.5756T>A (p.Met1919Lys) | |
| 13 | g.23338139T>A | CA6911202 | SACS | c.2185+15646A>T (n.2185+15646A>T) c.5764A>T (p.Met1922Leu) c.5728A>T (p.Met1910Leu) c.2177-8655A>T (n.2177-8655A>T) c.2291+3446A>T (n.2291+3446A>T) c.2318+3446A>T (n.2318+3446A>T) c.2204-8655A>T (n.2204-8655A>T) n.4543-8655A>T c.2221-8655A>T (n.2221-8655A>T) c.2186-15495A>T (n.2186-15495A>T) c.5737A>T (p.Met1913Leu) c.2186-8655A>T (n.2186-8655A>T) c.2431+3306A>T (n.2431+3306A>T) c.3487A>T (p.Met1163Leu) c.1058-8655A>T (n.1058-8655A>T) c.2129+3306A>T c.5296A>T (p.Met1766Leu) c.5788A>T (p.Met1930Leu) c.5755A>T (p.Met1919Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338139T>C | CA387524886 | SACS | c.2185+15646A>G (n.2185+15646A>G) c.5764A>G (p.Met1922Val) c.5728A>G (p.Met1910Val) c.2177-8655A>G (n.2177-8655A>G) c.2291+3446A>G (n.2291+3446A>G) c.2318+3446A>G (n.2318+3446A>G) c.2204-8655A>G (n.2204-8655A>G) n.4543-8655A>G c.2221-8655A>G (n.2221-8655A>G) c.2186-15495A>G (n.2186-15495A>G) c.5737A>G (p.Met1913Val) c.2186-8655A>G (n.2186-8655A>G) c.2431+3306A>G (n.2431+3306A>G) c.3487A>G (p.Met1163Val) c.1058-8655A>G (n.1058-8655A>G) c.2129+3306A>G c.5296A>G (p.Met1766Val) c.5788A>G (p.Met1930Val) c.5755A>G (p.Met1919Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338139T>G | CA387524887 | SACS | c.2185+15646A>C (n.2185+15646A>C) c.5764A>C (p.Met1922Leu) c.5728A>C (p.Met1910Leu) c.2177-8655A>C (n.2177-8655A>C) c.2291+3446A>C (n.2291+3446A>C) c.2318+3446A>C (n.2318+3446A>C) c.2204-8655A>C (n.2204-8655A>C) n.4543-8655A>C c.2221-8655A>C (n.2221-8655A>C) c.2186-15495A>C (n.2186-15495A>C) c.5737A>C (p.Met1913Leu) c.2186-8655A>C (n.2186-8655A>C) c.2431+3306A>C (n.2431+3306A>C) c.3487A>C (p.Met1163Leu) c.1058-8655A>C (n.1058-8655A>C) c.2129+3306A>C c.5296A>C (p.Met1766Leu) c.5788A>C (p.Met1930Leu) c.5755A>C (p.Met1919Leu) | |
| 13 | g.23338139T= | CA2078628730 | SACS | c.2185+15646A= (n.2185+15646A=) c.5764A= (p.Met1922=) c.5728A= (p.Met1910=) c.2177-8655A= (n.2177-8655A=) c.2291+3446A= (n.2291+3446A=) c.2318+3446A= (n.2318+3446A=) c.2204-8655A= (n.2204-8655A=) n.4543-8655A= c.2221-8655A= (n.2221-8655A=) c.2186-15495A= (n.2186-15495A=) c.5737A= (p.Met1913=) c.2186-8655A= (n.2186-8655A=) c.2431+3306A= (n.2431+3306A=) c.3487A= (p.Met1163=) c.1058-8655A= (n.1058-8655A=) c.2129+3306A= c.5296A= (p.Met1766=) c.5788A= (p.Met1930=) c.5755A= (p.Met1919=) | |
| 13 | g.23338140G>A | CA483162052 | SACS | c.2185+15645C>T (n.2185+15645C>T) c.5763C>T (p.Phe1921=) c.5727C>T (p.Phe1909=) c.2177-8656C>T (n.2177-8656C>T) c.2291+3445C>T (n.2291+3445C>T) c.2318+3445C>T (n.2318+3445C>T) c.2204-8656C>T (n.2204-8656C>T) n.4543-8656C>T c.2221-8656C>T (n.2221-8656C>T) c.2186-15496C>T (n.2186-15496C>T) c.5736C>T (p.Phe1912=) c.2186-8656C>T (n.2186-8656C>T) c.2431+3305C>T (n.2431+3305C>T) c.3486C>T (p.Phe1162=) c.1058-8656C>T (n.1058-8656C>T) c.2129+3305C>T c.5295C>T (p.Phe1765=) c.5787C>T (p.Phe1929=) c.5754C>T (p.Phe1918=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23338140G>C | CA387524888 | SACS | c.2185+15645C>G (n.2185+15645C>G) c.5763C>G (p.Phe1921Leu) c.5727C>G (p.Phe1909Leu) c.2177-8656C>G (n.2177-8656C>G) c.2291+3445C>G (n.2291+3445C>G) c.2318+3445C>G (n.2318+3445C>G) c.2204-8656C>G (n.2204-8656C>G) n.4543-8656C>G c.2221-8656C>G (n.2221-8656C>G) c.2186-15496C>G (n.2186-15496C>G) c.5736C>G (p.Phe1912Leu) c.2186-8656C>G (n.2186-8656C>G) c.2431+3305C>G (n.2431+3305C>G) c.3486C>G (p.Phe1162Leu) c.1058-8656C>G (n.1058-8656C>G) c.2129+3305C>G c.5295C>G (p.Phe1765Leu) c.5787C>G (p.Phe1929Leu) c.5754C>G (p.Phe1918Leu) | |
| 13 | g.23338140G= | CA2078628735 | SACS | c.2185+15645C= (n.2185+15645C=) c.5763C= (p.Phe1921=) c.5727C= (p.Phe1909=) c.2177-8656C= (n.2177-8656C=) c.2291+3445C= (n.2291+3445C=) c.2318+3445C= (n.2318+3445C=) c.2204-8656C= (n.2204-8656C=) n.4543-8656C= c.2221-8656C= (n.2221-8656C=) c.2186-15496C= (n.2186-15496C=) c.5736C= (p.Phe1912=) c.2186-8656C= (n.2186-8656C=) c.2431+3305C= (n.2431+3305C=) c.3486C= (p.Phe1162=) c.1058-8656C= (n.1058-8656C=) c.2129+3305C= c.5295C= (p.Phe1765=) c.5787C= (p.Phe1929=) c.5754C= (p.Phe1918=) | |
| 13 | g.23338140G>T | CA246658858 | SACS | c.2185+15645C>A (n.2185+15645C>A) c.5763C>A (p.Phe1921Leu) c.5727C>A (p.Phe1909Leu) c.2177-8656C>A (n.2177-8656C>A) c.2291+3445C>A (n.2291+3445C>A) c.2318+3445C>A (n.2318+3445C>A) c.2204-8656C>A (n.2204-8656C>A) n.4543-8656C>A c.2221-8656C>A (n.2221-8656C>A) c.2186-15496C>A (n.2186-15496C>A) c.5736C>A (p.Phe1912Leu) c.2186-8656C>A (n.2186-8656C>A) c.2431+3305C>A (n.2431+3305C>A) c.3486C>A (p.Phe1162Leu) c.1058-8656C>A (n.1058-8656C>A) c.2129+3305C>A c.5295C>A (p.Phe1765Leu) c.5787C>A (p.Phe1929Leu) c.5754C>A (p.Phe1918Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23338141A>C | CA387524889 | SACS | c.2185+15644T>G (n.2185+15644T>G) c.5762T>G (p.Phe1921Cys) c.5726T>G (p.Phe1909Cys) c.2177-8657T>G (n.2177-8657T>G) c.2291+3444T>G (n.2291+3444T>G) c.2318+3444T>G (n.2318+3444T>G) c.2204-8657T>G (n.2204-8657T>G) n.4543-8657T>G c.2221-8657T>G (n.2221-8657T>G) c.2186-15497T>G (n.2186-15497T>G) c.5735T>G (p.Phe1912Cys) c.2186-8657T>G (n.2186-8657T>G) c.2431+3304T>G (n.2431+3304T>G) c.3485T>G (p.Phe1162Cys) c.1058-8657T>G (n.1058-8657T>G) c.2129+3304T>G c.5294T>G (p.Phe1765Cys) c.5786T>G (p.Phe1929Cys) c.5753T>G (p.Phe1918Cys) | |
| 13 | g.23338141A>G | CA387524891 | SACS | c.2185+15644T>C (n.2185+15644T>C) c.5762T>C (p.Phe1921Ser) c.5726T>C (p.Phe1909Ser) c.2177-8657T>C (n.2177-8657T>C) c.2291+3444T>C (n.2291+3444T>C) c.2318+3444T>C (n.2318+3444T>C) c.2204-8657T>C (n.2204-8657T>C) n.4543-8657T>C c.2221-8657T>C (n.2221-8657T>C) c.2186-15497T>C (n.2186-15497T>C) c.5735T>C (p.Phe1912Ser) c.2186-8657T>C (n.2186-8657T>C) c.2431+3304T>C (n.2431+3304T>C) c.3485T>C (p.Phe1162Ser) c.1058-8657T>C (n.1058-8657T>C) c.2129+3304T>C c.5294T>C (p.Phe1765Ser) c.5786T>C (p.Phe1929Ser) c.5753T>C (p.Phe1918Ser) | |
| 13 | g.23338141A>T | CA387524890 | SACS | c.2185+15644T>A (n.2185+15644T>A) c.5762T>A (p.Phe1921Tyr) c.5726T>A (p.Phe1909Tyr) c.2177-8657T>A (n.2177-8657T>A) c.2291+3444T>A (n.2291+3444T>A) c.2318+3444T>A (n.2318+3444T>A) c.2204-8657T>A (n.2204-8657T>A) n.4543-8657T>A c.2221-8657T>A (n.2221-8657T>A) c.2186-15497T>A (n.2186-15497T>A) c.5735T>A (p.Phe1912Tyr) c.2186-8657T>A (n.2186-8657T>A) c.2431+3304T>A (n.2431+3304T>A) c.3485T>A (p.Phe1162Tyr) c.1058-8657T>A (n.1058-8657T>A) c.2129+3304T>A c.5294T>A (p.Phe1765Tyr) c.5786T>A (p.Phe1929Tyr) c.5753T>A (p.Phe1918Tyr) | |
| 13 | g.23338142A>C | CA387524892 | SACS | c.2185+15643T>G (n.2185+15643T>G) c.5761T>G (p.Phe1921Val) c.5725T>G (p.Phe1909Val) c.2177-8658T>G (n.2177-8658T>G) c.2291+3443T>G (n.2291+3443T>G) c.2318+3443T>G (n.2318+3443T>G) c.2204-8658T>G (n.2204-8658T>G) n.4543-8658T>G c.2221-8658T>G (n.2221-8658T>G) c.2186-15498T>G (n.2186-15498T>G) c.5734T>G (p.Phe1912Val) c.2186-8658T>G (n.2186-8658T>G) c.2431+3303T>G (n.2431+3303T>G) c.3484T>G (p.Phe1162Val) c.1058-8658T>G (n.1058-8658T>G) c.2129+3303T>G c.5293T>G (p.Phe1765Val) c.5785T>G (p.Phe1929Val) c.5752T>G (p.Phe1918Val) | |
| 13 | g.23338142A>G | CA387524894 | SACS | c.2185+15643T>C (n.2185+15643T>C) c.5761T>C (p.Phe1921Leu) c.5725T>C (p.Phe1909Leu) c.2177-8658T>C (n.2177-8658T>C) c.2291+3443T>C (n.2291+3443T>C) c.2318+3443T>C (n.2318+3443T>C) c.2204-8658T>C (n.2204-8658T>C) n.4543-8658T>C c.2221-8658T>C (n.2221-8658T>C) c.2186-15498T>C (n.2186-15498T>C) c.5734T>C (p.Phe1912Leu) c.2186-8658T>C (n.2186-8658T>C) c.2431+3303T>C (n.2431+3303T>C) c.3484T>C (p.Phe1162Leu) c.1058-8658T>C (n.1058-8658T>C) c.2129+3303T>C c.5293T>C (p.Phe1765Leu) c.5785T>C (p.Phe1929Leu) c.5752T>C (p.Phe1918Leu) | |
| 13 | g.23338142A>T | CA387524893 | SACS | c.2185+15643T>A (n.2185+15643T>A) c.5761T>A (p.Phe1921Ile) c.5725T>A (p.Phe1909Ile) c.2177-8658T>A (n.2177-8658T>A) c.2291+3443T>A (n.2291+3443T>A) c.2318+3443T>A (n.2318+3443T>A) c.2204-8658T>A (n.2204-8658T>A) n.4543-8658T>A c.2221-8658T>A (n.2221-8658T>A) c.2186-15498T>A (n.2186-15498T>A) c.5734T>A (p.Phe1912Ile) c.2186-8658T>A (n.2186-8658T>A) c.2431+3303T>A (n.2431+3303T>A) c.3484T>A (p.Phe1162Ile) c.1058-8658T>A (n.1058-8658T>A) c.2129+3303T>A c.5293T>A (p.Phe1765Ile) c.5785T>A (p.Phe1929Ile) c.5752T>A (p.Phe1918Ile) | |
| 13 | g.23338143C>A | CA483162054 | SACS | c.2185+15642G>T (n.2185+15642G>T) c.5760G>T (p.Thr1920=) c.5724G>T (p.Thr1908=) c.2177-8659G>T (n.2177-8659G>T) c.2291+3442G>T (n.2291+3442G>T) c.2318+3442G>T (n.2318+3442G>T) c.2204-8659G>T (n.2204-8659G>T) n.4543-8659G>T c.2221-8659G>T (n.2221-8659G>T) c.2186-15499G>T (n.2186-15499G>T) c.5733G>T (p.Thr1911=) c.2186-8659G>T (n.2186-8659G>T) c.2431+3302G>T (n.2431+3302G>T) c.3483G>T (p.Thr1161=) c.1058-8659G>T (n.1058-8659G>T) c.2129+3302G>T c.5292G>T (p.Thr1764=) c.5784G>T (p.Thr1928=) c.5751G>T (p.Thr1917=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23338143C= | CA2078628739 | SACS | c.2185+15642G= (n.2185+15642G=) c.5760G= (p.Thr1920=) c.5724G= (p.Thr1908=) c.2177-8659G= (n.2177-8659G=) c.2291+3442G= (n.2291+3442G=) c.2318+3442G= (n.2318+3442G=) c.2204-8659G= (n.2204-8659G=) n.4543-8659G= c.2221-8659G= (n.2221-8659G=) c.2186-15499G= (n.2186-15499G=) c.5733G= (p.Thr1911=) c.2186-8659G= (n.2186-8659G=) c.2431+3302G= (n.2431+3302G=) c.3483G= (p.Thr1161=) c.1058-8659G= (n.1058-8659G=) c.2129+3302G= c.5292G= (p.Thr1764=) c.5784G= (p.Thr1928=) c.5751G= (p.Thr1917=) | |
| 13 | g.23338143C>G | CA483162055 | SACS | c.2185+15642G>C (n.2185+15642G>C) c.5760G>C (p.Thr1920=) c.5724G>C (p.Thr1908=) c.2177-8659G>C (n.2177-8659G>C) c.2291+3442G>C (n.2291+3442G>C) c.2318+3442G>C (n.2318+3442G>C) c.2204-8659G>C (n.2204-8659G>C) n.4543-8659G>C c.2221-8659G>C (n.2221-8659G>C) c.2186-15499G>C (n.2186-15499G>C) c.5733G>C (p.Thr1911=) c.2186-8659G>C (n.2186-8659G>C) c.2431+3302G>C (n.2431+3302G>C) c.3483G>C (p.Thr1161=) c.1058-8659G>C (n.1058-8659G>C) c.2129+3302G>C c.5292G>C (p.Thr1764=) c.5784G>C (p.Thr1928=) c.5751G>C (p.Thr1917=) | |
| 13 | g.23338143C>T | CA6911203 | SACS | c.2185+15642G>A (n.2185+15642G>A) c.5760G>A (p.Thr1920=) c.5724G>A (p.Thr1908=) c.2177-8659G>A (n.2177-8659G>A) c.2291+3442G>A (n.2291+3442G>A) c.2318+3442G>A (n.2318+3442G>A) c.2204-8659G>A (n.2204-8659G>A) n.4543-8659G>A c.2221-8659G>A (n.2221-8659G>A) c.2186-15499G>A (n.2186-15499G>A) c.5733G>A (p.Thr1911=) c.2186-8659G>A (n.2186-8659G>A) c.2431+3302G>A (n.2431+3302G>A) c.3483G>A (p.Thr1161=) c.1058-8659G>A (n.1058-8659G>A) c.2129+3302G>A c.5292G>A (p.Thr1764=) c.5784G>A (p.Thr1928=) c.5751G>A (p.Thr1917=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338144G>A | CA6911204 | SACS | c.2185+15641C>T (n.2185+15641C>T) c.5759C>T (p.Thr1920Met) c.5723C>T (p.Thr1908Met) c.2177-8660C>T (n.2177-8660C>T) c.2291+3441C>T (n.2291+3441C>T) c.2318+3441C>T (n.2318+3441C>T) c.2204-8660C>T (n.2204-8660C>T) n.4543-8660C>T c.2221-8660C>T (n.2221-8660C>T) c.2186-15500C>T (n.2186-15500C>T) c.5732C>T (p.Thr1911Met) c.2186-8660C>T (n.2186-8660C>T) c.2431+3301C>T (n.2431+3301C>T) c.3482C>T (p.Thr1161Met) c.1058-8660C>T (n.1058-8660C>T) c.2129+3301C>T c.5291C>T (p.Thr1764Met) c.5783C>T (p.Thr1928Met) c.5750C>T (p.Thr1917Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |