Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5860G>C (p.Asp1954His)
13g.23338034C>TCA6911188SACSc.2185+15751G>A (n.2185+15751G>A)
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c.5860G>A (p.Asp1954Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338035G>ACA6911189SACSc.2185+15750C>T (n.2185+15750C>T)
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n.4543-8551C>T
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c.2431+3410C>T (n.2431+3410C>T)
c.3591C>T (p.Pro1197=)
c.1058-8551C>T (n.1058-8551C>T)
c.2129+3410C>T
c.5400C>T (p.Pro1800=)
c.5892C>T (p.Pro1964=)
c.5859C>T (p.Pro1953=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338035G>CCA483161918SACSc.2185+15750C>G (n.2185+15750C>G)
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c.2221-8551C>G (n.2221-8551C>G)
c.2186-15391C>G (n.2186-15391C>G)
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c.2129+3410C>G
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gnomAD v4
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13g.23338039C>GCA387524619SACSc.2185+15746G>C (n.2185+15746G>C)
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c.5837G>C (p.Trp1946Ser)
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13g.23338039C>TCA387524621SACSc.2185+15746G>A (n.2185+15746G>A)
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c.5828G>A (p.Trp1943Ter)
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c.5888G>A (p.Trp1963Ter)
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dbSNP gnomAD v4
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c.2318+3545T= (n.2318+3545T=)
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n.4543-8556T=
c.2221-8556T= (n.2221-8556T=)
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13g.23338040A>GCA253513SACSc.2185+15745T>C (n.2185+15745T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338040A>TCA387524624SACSc.2185+15745T>A (n.2185+15745T>A)
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n.4543-8556T>A
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c.5887T>A (p.Trp1963Arg)
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13g.23338041T>ACA483161920SACSc.2185+15744A>T (n.2185+15744A>T)
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13g.23338041T>CCA483161921SACSc.2185+15744A>G (n.2185+15744A>G)
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ClinVar dbSNP
13g.23338041T>GCA483161922SACSc.2185+15744A>C (n.2185+15744A>C)
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13g.23338041T=CA2078628546SACSc.2185+15744A= (n.2185+15744A=)
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13g.23338042A>CCA387524630SACSc.2185+15743T>G (n.2185+15743T>G)
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n.4543-8558T>G
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c.3584T>G (p.Val1195Gly)
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c.5852T>G (p.Val1951Gly)
13g.23338042A>GCA387524627SACSc.2185+15743T>C (n.2185+15743T>C)
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c.5825T>C (p.Val1942Ala)
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c.2291+3543T>C (n.2291+3543T>C)
c.2318+3543T>C (n.2318+3543T>C)
c.2204-8558T>C (n.2204-8558T>C)
n.4543-8558T>C
c.2221-8558T>C (n.2221-8558T>C)
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c.5834T>C (p.Val1945Ala)
c.2186-8558T>C (n.2186-8558T>C)
c.2431+3403T>C (n.2431+3403T>C)
c.3584T>C (p.Val1195Ala)
c.1058-8558T>C (n.1058-8558T>C)
c.2129+3403T>C
c.5393T>C (p.Val1798Ala)
c.5885T>C (p.Val1962Ala)
c.5852T>C (p.Val1951Ala)
13g.23338042A>TCA387524626SACSc.2185+15743T>A (n.2185+15743T>A)
c.5861T>A (p.Val1954Glu)
c.5825T>A (p.Val1942Glu)
c.2177-8558T>A (n.2177-8558T>A)
c.2291+3543T>A (n.2291+3543T>A)
c.2318+3543T>A (n.2318+3543T>A)
c.2204-8558T>A (n.2204-8558T>A)
n.4543-8558T>A
c.2221-8558T>A (n.2221-8558T>A)
c.2186-15398T>A (n.2186-15398T>A)
c.5834T>A (p.Val1945Glu)
c.2186-8558T>A (n.2186-8558T>A)
c.2431+3403T>A (n.2431+3403T>A)
c.3584T>A (p.Val1195Glu)
c.1058-8558T>A (n.1058-8558T>A)
c.2129+3403T>A
c.5393T>A (p.Val1798Glu)
c.5885T>A (p.Val1962Glu)
c.5852T>A (p.Val1951Glu)
13g.23338043C>ACA387524633SACSc.2185+15742G>T (n.2185+15742G>T)
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c.2318+3542G>T (n.2318+3542G>T)
c.2204-8559G>T (n.2204-8559G>T)
n.4543-8559G>T
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c.5884G= (p.Val1962=)
c.5851G= (p.Val1951=)
13g.23338043C>GCA387524635SACSc.2185+15742G>C (n.2185+15742G>C)
c.5860G>C (p.Val1954Leu)
c.5824G>C (p.Val1942Leu)
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n.4543-8559G>C
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c.2186-15399G>C (n.2186-15399G>C)
c.5833G>C (p.Val1945Leu)
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c.5884G>C (p.Val1962Leu)
c.5851G>C (p.Val1951Leu)
COSMIC
13g.23338043C>TCA246658714SACSc.2185+15742G>A (n.2185+15742G>A)
c.5860G>A (p.Val1954Ile)
c.5824G>A (p.Val1942Ile)
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c.2186-15399G>A (n.2186-15399G>A)
c.5833G>A (p.Val1945Ile)
c.2186-8559G>A (n.2186-8559G>A)
c.2431+3402G>A (n.2431+3402G>A)
c.3583G>A (p.Val1195Ile)
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c.2129+3402G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338044T>ACA483161923SACSc.2185+15741A>T (n.2185+15741A>T)
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c.5823A>T (p.Ala1941=)
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n.4543-8560A>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched