| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336370_23336398dup | CA2078625304 | SACS | c.2185+17389_2185+17417dup (n.2185+17389_2185+17417dup) c.7507_7535dup (p.His2512GlnfsTer2) c.6445+1026_6445+1054dup (n.6445+1026_6445+1054dup) c.2177-6912_2177-6884dup (n.2177-6912_2177-6884dup) c.2291+5189_2291+5217dup (n.2291+5189_2291+5217dup) c.2318+5189_2318+5217dup (n.2318+5189_2318+5217dup) c.2204-6912_2204-6884dup (n.2204-6912_2204-6884dup) n.4543-6912_4543-6884dup c.2186-14722_2186-14694dup (n.2186-14722_2186-14694dup) c.2221-6912_2221-6884dup (n.2221-6912_2221-6884dup) c.2186-13752_2186-13724dup (n.2186-13752_2186-13724dup) c.7480_7508dup (p.His2503GlnfsTer2) c.2186-6912_2186-6884dup (n.2186-6912_2186-6884dup) c.2431+5049_2431+5077dup (n.2431+5049_2431+5077dup) c.5230_5258dup (p.His1753GlnfsTer2) c.1058-6912_1058-6884dup (n.1058-6912_1058-6884dup) c.2129+5049_2129+5077dup c.7039_7067dup (p.His2356GlnfsTer2) c.7531_7559dup (p.His2520GlnfsTer2) c.7498_7526dup (p.His2509GlnfsTer2) c.7471_7499dup (p.His2500GlnfsTer2) | dbSNP |
| 13 | g.23336371_23336382delinsCGCTTTGGGACT | CA2078625322 | SACS | c.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG (n.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG) c.7521_7532delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2507=) c.6445+1040_6445+1051delinsAGTCCCAAAGCG (n.6445+1040_6445+1051delinsAGTCCCAAAGCG) c.2177-6898_2177-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2177-6898_2177-6887delinsAGTCCCAAAGCG) c.2291+5203_2291+5214delinsAGTCCCAAAGCG (n.2291+5203_2291+5214delinsAGTCCCAAAGCG) c.2318+5203_2318+5214delinsAGTCCCAAAGCG (n.2318+5203_2318+5214delinsAGTCCCAAAGCG) c.2204-6898_2204-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2204-6898_2204-6887delinsAGTCCCAAAGCG) n.4543-6898_4543-6887delinsAGTCCCAAAGCG c.2186-14708_2186-14697delinsAGTCCCAAAGCG (n.2186-14708_2186-14697delinsAGTCCCAAAGCG) c.2221-6898_2221-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2221-6898_2221-6887delinsAGTCCCAAAGCG) c.2186-13738_2186-13727delinsAGTCCCAAAGCG (n.2186-13738_2186-13727delinsAGTCCCAAAGCG) c.7494_7505delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2498=) c.2186-6898_2186-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2186-6898_2186-6887delinsAGTCCCAAAGCG) c.2431+5063_2431+5074delinsAGTCCCAAAGCG (n.2431+5063_2431+5074delinsAGTCCCAAAGCG) c.5244_5255delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala1748=) c.1058-6898_1058-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.1058-6898_1058-6887delinsAGTCCCAAAGCG) c.2129+5063_2129+5074delinsAGTCCCAAAGCG c.7053_7064delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2351=) c.7545_7556delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2515=) c.7512_7523delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2504=) c.7485_7496delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2495=) | |
| 13 | g.23336372G>A | CA340433 | SACS | c.2185+17413C>T (n.2185+17413C>T) c.7531C>T (p.Arg2511Ter) c.6445+1050C>T (n.6445+1050C>T) c.2177-6888C>T (n.2177-6888C>T) c.2291+5213C>T (n.2291+5213C>T) c.2318+5213C>T (n.2318+5213C>T) c.2204-6888C>T (n.2204-6888C>T) n.4543-6888C>T c.2186-14698C>T (n.2186-14698C>T) c.2221-6888C>T (n.2221-6888C>T) c.2186-13728C>T (n.2186-13728C>T) c.7504C>T (p.Arg2502Ter) c.2186-6888C>T (n.2186-6888C>T) c.2431+5073C>T (n.2431+5073C>T) c.5254C>T (p.Arg1752Ter) c.1058-6888C>T (n.1058-6888C>T) c.2129+5073C>T c.7063C>T (p.Arg2355Ter) c.7555C>T (p.Arg2519Ter) c.7522C>T (p.Arg2508Ter) c.7495C>T (p.Arg2499Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336372G>C | CA387518892 | SACS | c.2185+17413C>G (n.2185+17413C>G) c.7531C>G (p.Arg2511Gly) c.6445+1050C>G (n.6445+1050C>G) c.2177-6888C>G (n.2177-6888C>G) c.2291+5213C>G (n.2291+5213C>G) c.2318+5213C>G (n.2318+5213C>G) c.2204-6888C>G (n.2204-6888C>G) n.4543-6888C>G c.2186-14698C>G (n.2186-14698C>G) c.2221-6888C>G (n.2221-6888C>G) c.2186-13728C>G (n.2186-13728C>G) c.7504C>G (p.Arg2502Gly) c.2186-6888C>G (n.2186-6888C>G) c.2431+5073C>G (n.2431+5073C>G) c.5254C>G (p.Arg1752Gly) c.1058-6888C>G (n.1058-6888C>G) c.2129+5073C>G c.7063C>G (p.Arg2355Gly) c.7555C>G (p.Arg2519Gly) c.7522C>G (p.Arg2508Gly) c.7495C>G (p.Arg2499Gly) | |
| 13 | g.23336372G= | CA2078625332 | SACS | c.2185+17413C= (n.2185+17413C=) c.7531C= (p.Arg2511=) c.6445+1050C= (n.6445+1050C=) c.2177-6888C= (n.2177-6888C=) c.2291+5213C= (n.2291+5213C=) c.2318+5213C= (n.2318+5213C=) c.2204-6888C= (n.2204-6888C=) n.4543-6888C= c.2186-14698C= (n.2186-14698C=) c.2221-6888C= (n.2221-6888C=) c.2186-13728C= (n.2186-13728C=) c.7504C= (p.Arg2502=) c.2186-6888C= (n.2186-6888C=) c.2431+5073C= (n.2431+5073C=) c.5254C= (p.Arg1752=) c.1058-6888C= (n.1058-6888C=) c.2129+5073C= c.7063C= (p.Arg2355=) c.7555C= (p.Arg2519=) c.7522C= (p.Arg2508=) c.7495C= (p.Arg2499=) | |
| 13 | g.23336372G>T | CA483160883 | SACS | c.2185+17413C>A (n.2185+17413C>A) c.7531C>A (p.Arg2511=) c.6445+1050C>A (n.6445+1050C>A) c.2177-6888C>A (n.2177-6888C>A) c.2291+5213C>A (n.2291+5213C>A) c.2318+5213C>A (n.2318+5213C>A) c.2204-6888C>A (n.2204-6888C>A) n.4543-6888C>A c.2186-14698C>A (n.2186-14698C>A) c.2221-6888C>A (n.2221-6888C>A) c.2186-13728C>A (n.2186-13728C>A) c.7504C>A (p.Arg2502=) c.2186-6888C>A (n.2186-6888C>A) c.2431+5073C>A (n.2431+5073C>A) c.5254C>A (p.Arg1752=) c.1058-6888C>A (n.1058-6888C>A) c.2129+5073C>A c.7063C>A (p.Arg2355=) c.7555C>A (p.Arg2519=) c.7522C>A (p.Arg2508=) c.7495C>A (p.Arg2499=) | |
| 13 | g.23336375_23336385del | CA16041620 | SACS | c.2185+17403_2185+17413del (n.2185+17403_2185+17413del) c.7521_7531del (p.Val2508ThrfsTer?) c.6445+1040_6445+1050del (n.6445+1040_6445+1050del) c.2177-6898_2177-6888del (n.2177-6898_2177-6888del) c.2291+5203_2291+5213del (n.2291+5203_2291+5213del) c.2318+5203_2318+5213del (n.2318+5203_2318+5213del) c.2204-6898_2204-6888del (n.2204-6898_2204-6888del) n.4543-6898_4543-6888del c.2186-14708_2186-14698del (n.2186-14708_2186-14698del) c.2221-6898_2221-6888del (n.2221-6898_2221-6888del) c.2186-13738_2186-13728del (n.2186-13738_2186-13728del) c.7494_7504del (p.Val2499ThrfsTer?) c.2186-6898_2186-6888del (n.2186-6898_2186-6888del) c.2431+5063_2431+5073del (n.2431+5063_2431+5073del) c.5244_5254del (p.Val1749ThrfsTer?) c.1058-6898_1058-6888del (n.1058-6898_1058-6888del) c.2129+5063_2129+5073del c.7053_7063del (p.Val2352ThrfsTer?) c.7545_7555del (p.Val2516ThrfsTer?) c.7512_7522del (p.Val2505ThrfsTer?) c.7485_7495del (p.Val2496ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336373del | CA2525111726 | SACS | c.2185+17412del (n.2185+17412del) c.7530del (p.Lys2510AsnfsTer6) c.6445+1049del (n.6445+1049del) c.2177-6889del (n.2177-6889del) c.2291+5212del (n.2291+5212del) c.2318+5212del (n.2318+5212del) c.2204-6889del (n.2204-6889del) n.4543-6889del c.2186-14699del (n.2186-14699del) c.2221-6889del (n.2221-6889del) c.2186-13729del (n.2186-13729del) c.7503del (p.Lys2501AsnfsTer6) c.2186-6889del (n.2186-6889del) c.2431+5072del (n.2431+5072del) c.5253del (p.Lys1751AsnfsTer6) c.1058-6889del (n.1058-6889del) c.2129+5072del c.7062del (p.Lys2354AsnfsTer6) c.7554del (p.Lys2518AsnfsTer6) c.7521del (p.Lys2507AsnfsTer6) c.7494del (p.Lys2498AsnfsTer6) | |
| 13 | g.23336373C>A | CA387518894 | SACS | c.2185+17412G>T (n.2185+17412G>T) c.7530G>T (p.Lys2510Asn) c.6445+1049G>T (n.6445+1049G>T) c.2177-6889G>T (n.2177-6889G>T) c.2291+5212G>T (n.2291+5212G>T) c.2318+5212G>T (n.2318+5212G>T) c.2204-6889G>T (n.2204-6889G>T) n.4543-6889G>T c.2186-14699G>T (n.2186-14699G>T) c.2221-6889G>T (n.2221-6889G>T) c.2186-13729G>T (n.2186-13729G>T) c.7503G>T (p.Lys2501Asn) c.2186-6889G>T (n.2186-6889G>T) c.2431+5072G>T (n.2431+5072G>T) c.5253G>T (p.Lys1751Asn) c.1058-6889G>T (n.1058-6889G>T) c.2129+5072G>T c.7062G>T (p.Lys2354Asn) c.7554G>T (p.Lys2518Asn) c.7521G>T (p.Lys2507Asn) c.7494G>T (p.Lys2498Asn) | |
| 13 | g.23336373C>G | CA387518893 | SACS | c.2185+17412G>C (n.2185+17412G>C) c.7530G>C (p.Lys2510Asn) c.6445+1049G>C (n.6445+1049G>C) c.2177-6889G>C (n.2177-6889G>C) c.2291+5212G>C (n.2291+5212G>C) c.2318+5212G>C (n.2318+5212G>C) c.2204-6889G>C (n.2204-6889G>C) n.4543-6889G>C c.2186-14699G>C (n.2186-14699G>C) c.2221-6889G>C (n.2221-6889G>C) c.2186-13729G>C (n.2186-13729G>C) c.7503G>C (p.Lys2501Asn) c.2186-6889G>C (n.2186-6889G>C) c.2431+5072G>C (n.2431+5072G>C) c.5253G>C (p.Lys1751Asn) c.1058-6889G>C (n.1058-6889G>C) c.2129+5072G>C c.7062G>C (p.Lys2354Asn) c.7554G>C (p.Lys2518Asn) c.7521G>C (p.Lys2507Asn) c.7494G>C (p.Lys2498Asn) | |
| 13 | g.23336373C>T | CA483160888 | SACS | c.2185+17412G>A (n.2185+17412G>A) c.7530G>A (p.Lys2510=) c.6445+1049G>A (n.6445+1049G>A) c.2177-6889G>A (n.2177-6889G>A) c.2291+5212G>A (n.2291+5212G>A) c.2318+5212G>A (n.2318+5212G>A) c.2204-6889G>A (n.2204-6889G>A) n.4543-6889G>A c.2186-14699G>A (n.2186-14699G>A) c.2221-6889G>A (n.2221-6889G>A) c.2186-13729G>A (n.2186-13729G>A) c.7503G>A (p.Lys2501=) c.2186-6889G>A (n.2186-6889G>A) c.2431+5072G>A (n.2431+5072G>A) c.5253G>A (p.Lys1751=) c.1058-6889G>A (n.1058-6889G>A) c.2129+5072G>A c.7062G>A (p.Lys2354=) c.7554G>A (p.Lys2518=) c.7521G>A (p.Lys2507=) c.7494G>A (p.Lys2498=) | |
| 13 | g.23336374T>A | CA387518895 | SACS | c.2185+17411A>T (n.2185+17411A>T) c.7529A>T (p.Lys2510Met) c.6445+1048A>T (n.6445+1048A>T) c.2177-6890A>T (n.2177-6890A>T) c.2291+5211A>T (n.2291+5211A>T) c.2318+5211A>T (n.2318+5211A>T) c.2204-6890A>T (n.2204-6890A>T) n.4543-6890A>T c.2186-14700A>T (n.2186-14700A>T) c.2221-6890A>T (n.2221-6890A>T) c.2186-13730A>T (n.2186-13730A>T) c.7502A>T (p.Lys2501Met) c.2186-6890A>T (n.2186-6890A>T) c.2431+5071A>T (n.2431+5071A>T) c.5252A>T (p.Lys1751Met) c.1058-6890A>T (n.1058-6890A>T) c.2129+5071A>T c.7061A>T (p.Lys2354Met) c.7553A>T (p.Lys2518Met) c.7520A>T (p.Lys2507Met) c.7493A>T (p.Lys2498Met) | |
| 13 | g.23336374T>C | CA387518897 | SACS | c.2185+17411A>G (n.2185+17411A>G) c.7529A>G (p.Lys2510Arg) c.6445+1048A>G (n.6445+1048A>G) c.2177-6890A>G (n.2177-6890A>G) c.2291+5211A>G (n.2291+5211A>G) c.2318+5211A>G (n.2318+5211A>G) c.2204-6890A>G (n.2204-6890A>G) n.4543-6890A>G c.2186-14700A>G (n.2186-14700A>G) c.2221-6890A>G (n.2221-6890A>G) c.2186-13730A>G (n.2186-13730A>G) c.7502A>G (p.Lys2501Arg) c.2186-6890A>G (n.2186-6890A>G) c.2431+5071A>G (n.2431+5071A>G) c.5252A>G (p.Lys1751Arg) c.1058-6890A>G (n.1058-6890A>G) c.2129+5071A>G c.7061A>G (p.Lys2354Arg) c.7553A>G (p.Lys2518Arg) c.7520A>G (p.Lys2507Arg) c.7493A>G (p.Lys2498Arg) | |
| 13 | g.23336374T>G | CA387518896 | SACS | c.2185+17411A>C (n.2185+17411A>C) c.7529A>C (p.Lys2510Thr) c.6445+1048A>C (n.6445+1048A>C) c.2177-6890A>C (n.2177-6890A>C) c.2291+5211A>C (n.2291+5211A>C) c.2318+5211A>C (n.2318+5211A>C) c.2204-6890A>C (n.2204-6890A>C) n.4543-6890A>C c.2186-14700A>C (n.2186-14700A>C) c.2221-6890A>C (n.2221-6890A>C) c.2186-13730A>C (n.2186-13730A>C) c.7502A>C (p.Lys2501Thr) c.2186-6890A>C (n.2186-6890A>C) c.2431+5071A>C (n.2431+5071A>C) c.5252A>C (p.Lys1751Thr) c.1058-6890A>C (n.1058-6890A>C) c.2129+5071A>C c.7061A>C (p.Lys2354Thr) c.7553A>C (p.Lys2518Thr) c.7520A>C (p.Lys2507Thr) c.7493A>C (p.Lys2498Thr) | |
| 13 | g.23336375T>A | CA246656768 | SACS | c.2185+17410A>T (n.2185+17410A>T) c.7528A>T (p.Lys2510Ter) c.6445+1047A>T (n.6445+1047A>T) c.2177-6891A>T (n.2177-6891A>T) c.2291+5210A>T (n.2291+5210A>T) c.2318+5210A>T (n.2318+5210A>T) c.2204-6891A>T (n.2204-6891A>T) n.4543-6891A>T c.2186-14701A>T (n.2186-14701A>T) c.2221-6891A>T (n.2221-6891A>T) c.2186-13731A>T (n.2186-13731A>T) c.7501A>T (p.Lys2501Ter) c.2186-6891A>T (n.2186-6891A>T) c.2431+5070A>T (n.2431+5070A>T) c.5251A>T (p.Lys1751Ter) c.1058-6891A>T (n.1058-6891A>T) c.2129+5070A>T c.7060A>T (p.Lys2354Ter) c.7552A>T (p.Lys2518Ter) c.7519A>T (p.Lys2507Ter) c.7492A>T (p.Lys2498Ter) | dbSNP |
| 13 | g.23336375T>C | CA387518898 | SACS | c.2185+17410A>G (n.2185+17410A>G) c.7528A>G (p.Lys2510Glu) c.6445+1047A>G (n.6445+1047A>G) c.2177-6891A>G (n.2177-6891A>G) c.2291+5210A>G (n.2291+5210A>G) c.2318+5210A>G (n.2318+5210A>G) c.2204-6891A>G (n.2204-6891A>G) n.4543-6891A>G c.2186-14701A>G (n.2186-14701A>G) c.2221-6891A>G (n.2221-6891A>G) c.2186-13731A>G (n.2186-13731A>G) c.7501A>G (p.Lys2501Glu) c.2186-6891A>G (n.2186-6891A>G) c.2431+5070A>G (n.2431+5070A>G) c.5251A>G (p.Lys1751Glu) c.1058-6891A>G (n.1058-6891A>G) c.2129+5070A>G c.7060A>G (p.Lys2354Glu) c.7552A>G (p.Lys2518Glu) c.7519A>G (p.Lys2507Glu) c.7492A>G (p.Lys2498Glu) | |
| 13 | g.23336375T>G | CA387518899 | SACS | c.2185+17410A>C (n.2185+17410A>C) c.7528A>C (p.Lys2510Gln) c.6445+1047A>C (n.6445+1047A>C) c.2177-6891A>C (n.2177-6891A>C) c.2291+5210A>C (n.2291+5210A>C) c.2318+5210A>C (n.2318+5210A>C) c.2204-6891A>C (n.2204-6891A>C) n.4543-6891A>C c.2186-14701A>C (n.2186-14701A>C) c.2221-6891A>C (n.2221-6891A>C) c.2186-13731A>C (n.2186-13731A>C) c.7501A>C (p.Lys2501Gln) c.2186-6891A>C (n.2186-6891A>C) c.2431+5070A>C (n.2431+5070A>C) c.5251A>C (p.Lys1751Gln) c.1058-6891A>C (n.1058-6891A>C) c.2129+5070A>C c.7060A>C (p.Lys2354Gln) c.7552A>C (p.Lys2518Gln) c.7519A>C (p.Lys2507Gln) c.7492A>C (p.Lys2498Gln) | dbSNP |
| 13 | g.23336375T= | CA2078625339 | SACS | c.2185+17410A= (n.2185+17410A=) c.7528A= (p.Lys2510=) c.6445+1047A= (n.6445+1047A=) c.2177-6891A= (n.2177-6891A=) c.2291+5210A= (n.2291+5210A=) c.2318+5210A= (n.2318+5210A=) c.2204-6891A= (n.2204-6891A=) n.4543-6891A= c.2186-14701A= (n.2186-14701A=) c.2221-6891A= (n.2221-6891A=) c.2186-13731A= (n.2186-13731A=) c.7501A= (p.Lys2501=) c.2186-6891A= (n.2186-6891A=) c.2431+5070A= (n.2431+5070A=) c.5251A= (p.Lys1751=) c.1058-6891A= (n.1058-6891A=) c.2129+5070A= c.7060A= (p.Lys2354=) c.7552A= (p.Lys2518=) c.7519A= (p.Lys2507=) c.7492A= (p.Lys2498=) | |
| 13 | g.23336376T>A | CA483160891 | SACS | c.2185+17409A>T (n.2185+17409A>T) c.7527A>T (p.Pro2509=) c.6445+1046A>T (n.6445+1046A>T) c.2177-6892A>T (n.2177-6892A>T) c.2291+5209A>T (n.2291+5209A>T) c.2318+5209A>T (n.2318+5209A>T) c.2204-6892A>T (n.2204-6892A>T) n.4543-6892A>T c.2186-14702A>T (n.2186-14702A>T) c.2221-6892A>T (n.2221-6892A>T) c.2186-13732A>T (n.2186-13732A>T) c.7500A>T (p.Pro2500=) c.2186-6892A>T (n.2186-6892A>T) c.2431+5069A>T (n.2431+5069A>T) c.5250A>T (p.Pro1750=) c.1058-6892A>T (n.1058-6892A>T) c.2129+5069A>T c.7059A>T (p.Pro2353=) c.7551A>T (p.Pro2517=) c.7518A>T (p.Pro2506=) c.7491A>T (p.Pro2497=) | |
| 13 | g.23336376T>C | CA6910896 | SACS | c.2185+17409A>G (n.2185+17409A>G) c.7527A>G (p.Pro2509=) c.6445+1046A>G (n.6445+1046A>G) c.2177-6892A>G (n.2177-6892A>G) c.2291+5209A>G (n.2291+5209A>G) c.2318+5209A>G (n.2318+5209A>G) c.2204-6892A>G (n.2204-6892A>G) n.4543-6892A>G c.2186-14702A>G (n.2186-14702A>G) c.2221-6892A>G (n.2221-6892A>G) c.2186-13732A>G (n.2186-13732A>G) c.7500A>G (p.Pro2500=) c.2186-6892A>G (n.2186-6892A>G) c.2431+5069A>G (n.2431+5069A>G) c.5250A>G (p.Pro1750=) c.1058-6892A>G (n.1058-6892A>G) c.2129+5069A>G c.7059A>G (p.Pro2353=) c.7551A>G (p.Pro2517=) c.7518A>G (p.Pro2506=) c.7491A>G (p.Pro2497=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336376T>G | CA483160892 | SACS | c.2185+17409A>C (n.2185+17409A>C) c.7527A>C (p.Pro2509=) c.6445+1046A>C (n.6445+1046A>C) c.2177-6892A>C (n.2177-6892A>C) c.2291+5209A>C (n.2291+5209A>C) c.2318+5209A>C (n.2318+5209A>C) c.2204-6892A>C (n.2204-6892A>C) n.4543-6892A>C c.2186-14702A>C (n.2186-14702A>C) c.2221-6892A>C (n.2221-6892A>C) c.2186-13732A>C (n.2186-13732A>C) c.7500A>C (p.Pro2500=) c.2186-6892A>C (n.2186-6892A>C) c.2431+5069A>C (n.2431+5069A>C) c.5250A>C (p.Pro1750=) c.1058-6892A>C (n.1058-6892A>C) c.2129+5069A>C c.7059A>C (p.Pro2353=) c.7551A>C (p.Pro2517=) c.7518A>C (p.Pro2506=) c.7491A>C (p.Pro2497=) | |
| 13 | g.23336376T= | CA2078625344 | SACS | c.2185+17409A= (n.2185+17409A=) c.7527A= (p.Pro2509=) c.6445+1046A= (n.6445+1046A=) c.2177-6892A= (n.2177-6892A=) c.2291+5209A= (n.2291+5209A=) c.2318+5209A= (n.2318+5209A=) c.2204-6892A= (n.2204-6892A=) n.4543-6892A= c.2186-14702A= (n.2186-14702A=) c.2221-6892A= (n.2221-6892A=) c.2186-13732A= (n.2186-13732A=) c.7500A= (p.Pro2500=) c.2186-6892A= (n.2186-6892A=) c.2431+5069A= (n.2431+5069A=) c.5250A= (p.Pro1750=) c.1058-6892A= (n.1058-6892A=) c.2129+5069A= c.7059A= (p.Pro2353=) c.7551A= (p.Pro2517=) c.7518A= (p.Pro2506=) c.7491A= (p.Pro2497=) | |
| 13 | g.23336377G>A | CA387518900 | SACS | c.2185+17408C>T (n.2185+17408C>T) c.7526C>T (p.Pro2509Leu) c.6445+1045C>T (n.6445+1045C>T) c.2177-6893C>T (n.2177-6893C>T) c.2291+5208C>T (n.2291+5208C>T) c.2318+5208C>T (n.2318+5208C>T) c.2204-6893C>T (n.2204-6893C>T) n.4543-6893C>T c.2186-14703C>T (n.2186-14703C>T) c.2221-6893C>T (n.2221-6893C>T) c.2186-13733C>T (n.2186-13733C>T) c.7499C>T (p.Pro2500Leu) c.2186-6893C>T (n.2186-6893C>T) c.2431+5068C>T (n.2431+5068C>T) c.5249C>T (p.Pro1750Leu) c.1058-6893C>T (n.1058-6893C>T) c.2129+5068C>T c.7058C>T (p.Pro2353Leu) c.7550C>T (p.Pro2517Leu) c.7517C>T (p.Pro2506Leu) c.7490C>T (p.Pro2497Leu) | |
| 13 | g.23336377G>C | CA387518901 | SACS | c.2185+17408C>G (n.2185+17408C>G) c.7526C>G (p.Pro2509Arg) c.6445+1045C>G (n.6445+1045C>G) c.2177-6893C>G (n.2177-6893C>G) c.2291+5208C>G (n.2291+5208C>G) c.2318+5208C>G (n.2318+5208C>G) c.2204-6893C>G (n.2204-6893C>G) n.4543-6893C>G c.2186-14703C>G (n.2186-14703C>G) c.2221-6893C>G (n.2221-6893C>G) c.2186-13733C>G (n.2186-13733C>G) c.7499C>G (p.Pro2500Arg) c.2186-6893C>G (n.2186-6893C>G) c.2431+5068C>G (n.2431+5068C>G) c.5249C>G (p.Pro1750Arg) c.1058-6893C>G (n.1058-6893C>G) c.2129+5068C>G c.7058C>G (p.Pro2353Arg) c.7550C>G (p.Pro2517Arg) c.7517C>G (p.Pro2506Arg) c.7490C>G (p.Pro2497Arg) | |
| 13 | g.23336377G>T | CA387518902 | SACS | c.2185+17408C>A (n.2185+17408C>A) c.7526C>A (p.Pro2509Gln) c.6445+1045C>A (n.6445+1045C>A) c.2177-6893C>A (n.2177-6893C>A) c.2291+5208C>A (n.2291+5208C>A) c.2318+5208C>A (n.2318+5208C>A) c.2204-6893C>A (n.2204-6893C>A) n.4543-6893C>A c.2186-14703C>A (n.2186-14703C>A) c.2221-6893C>A (n.2221-6893C>A) c.2186-13733C>A (n.2186-13733C>A) c.7499C>A (p.Pro2500Gln) c.2186-6893C>A (n.2186-6893C>A) c.2431+5068C>A (n.2431+5068C>A) c.5249C>A (p.Pro1750Gln) c.1058-6893C>A (n.1058-6893C>A) c.2129+5068C>A c.7058C>A (p.Pro2353Gln) c.7550C>A (p.Pro2517Gln) c.7517C>A (p.Pro2506Gln) c.7490C>A (p.Pro2497Gln) | |
| 13 | g.23336379dup | CA2695199235 | SACS | c.2185+17408dup (n.2185+17408dup) c.7526dup (p.Arg2511AlafsTer?) c.6445+1045dup (n.6445+1045dup) c.2177-6893dup (n.2177-6893dup) c.2291+5208dup (n.2291+5208dup) c.2318+5208dup (n.2318+5208dup) c.2204-6893dup (n.2204-6893dup) n.4543-6893dup c.2186-14703dup (n.2186-14703dup) c.2221-6893dup (n.2221-6893dup) c.2186-13733dup (n.2186-13733dup) c.7499dup (p.Arg2502AlafsTer?) c.2186-6893dup (n.2186-6893dup) c.2431+5068dup (n.2431+5068dup) c.5249dup (p.Arg1752AlafsTer?) c.1058-6893dup (n.1058-6893dup) c.2129+5068dup c.7058dup (p.Arg2355AlafsTer?) c.7550dup (p.Arg2519AlafsTer?) c.7517dup (p.Arg2508AlafsTer?) c.7490dup (p.Arg2499AlafsTer?) | |
| 13 | g.23336378G>A | CA387518904 | SACS | c.2185+17407C>T (n.2185+17407C>T) c.7525C>T (p.Pro2509Ser) c.6445+1044C>T (n.6445+1044C>T) c.2177-6894C>T (n.2177-6894C>T) c.2291+5207C>T (n.2291+5207C>T) c.2318+5207C>T (n.2318+5207C>T) c.2204-6894C>T (n.2204-6894C>T) n.4543-6894C>T c.2186-14704C>T (n.2186-14704C>T) c.2221-6894C>T (n.2221-6894C>T) c.2186-13734C>T (n.2186-13734C>T) c.7498C>T (p.Pro2500Ser) c.2186-6894C>T (n.2186-6894C>T) c.2431+5067C>T (n.2431+5067C>T) c.5248C>T (p.Pro1750Ser) c.1058-6894C>T (n.1058-6894C>T) c.2129+5067C>T c.7057C>T (p.Pro2353Ser) c.7549C>T (p.Pro2517Ser) c.7516C>T (p.Pro2506Ser) c.7489C>T (p.Pro2497Ser) | |
| 13 | g.23336378G>C | CA6910897 | SACS | c.2185+17407C>G (n.2185+17407C>G) c.7525C>G (p.Pro2509Ala) c.6445+1044C>G (n.6445+1044C>G) c.2177-6894C>G (n.2177-6894C>G) c.2291+5207C>G (n.2291+5207C>G) c.2318+5207C>G (n.2318+5207C>G) c.2204-6894C>G (n.2204-6894C>G) n.4543-6894C>G c.2186-14704C>G (n.2186-14704C>G) c.2221-6894C>G (n.2221-6894C>G) c.2186-13734C>G (n.2186-13734C>G) c.7498C>G (p.Pro2500Ala) c.2186-6894C>G (n.2186-6894C>G) c.2431+5067C>G (n.2431+5067C>G) c.5248C>G (p.Pro1750Ala) c.1058-6894C>G (n.1058-6894C>G) c.2129+5067C>G c.7057C>G (p.Pro2353Ala) c.7549C>G (p.Pro2517Ala) c.7516C>G (p.Pro2506Ala) c.7489C>G (p.Pro2497Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336378G= | CA2078625349 | SACS | c.2185+17407C= (n.2185+17407C=) c.7525C= (p.Pro2509=) c.6445+1044C= (n.6445+1044C=) c.2177-6894C= (n.2177-6894C=) c.2291+5207C= (n.2291+5207C=) c.2318+5207C= (n.2318+5207C=) c.2204-6894C= (n.2204-6894C=) n.4543-6894C= c.2186-14704C= (n.2186-14704C=) c.2221-6894C= (n.2221-6894C=) c.2186-13734C= (n.2186-13734C=) c.7498C= (p.Pro2500=) c.2186-6894C= (n.2186-6894C=) c.2431+5067C= (n.2431+5067C=) c.5248C= (p.Pro1750=) c.1058-6894C= (n.1058-6894C=) c.2129+5067C= c.7057C= (p.Pro2353=) c.7549C= (p.Pro2517=) c.7516C= (p.Pro2506=) c.7489C= (p.Pro2497=) | |
| 13 | g.23336378G>T | CA387518907 | SACS | c.2185+17407C>A (n.2185+17407C>A) c.7525C>A (p.Pro2509Thr) c.6445+1044C>A (n.6445+1044C>A) c.2177-6894C>A (n.2177-6894C>A) c.2291+5207C>A (n.2291+5207C>A) c.2318+5207C>A (n.2318+5207C>A) c.2204-6894C>A (n.2204-6894C>A) n.4543-6894C>A c.2186-14704C>A (n.2186-14704C>A) c.2221-6894C>A (n.2221-6894C>A) c.2186-13734C>A (n.2186-13734C>A) c.7498C>A (p.Pro2500Thr) c.2186-6894C>A (n.2186-6894C>A) c.2431+5067C>A (n.2431+5067C>A) c.5248C>A (p.Pro1750Thr) c.1058-6894C>A (n.1058-6894C>A) c.2129+5067C>A c.7057C>A (p.Pro2353Thr) c.7549C>A (p.Pro2517Thr) c.7516C>A (p.Pro2506Thr) c.7489C>A (p.Pro2497Thr) | |
| 13 | g.23336379G>A | CA6910898 | SACS | c.2185+17406C>T (n.2185+17406C>T) c.7524C>T (p.Val2508=) c.6445+1043C>T (n.6445+1043C>T) c.2177-6895C>T (n.2177-6895C>T) c.2291+5206C>T (n.2291+5206C>T) c.2318+5206C>T (n.2318+5206C>T) c.2204-6895C>T (n.2204-6895C>T) n.4543-6895C>T c.2186-14705C>T (n.2186-14705C>T) c.2221-6895C>T (n.2221-6895C>T) c.2186-13735C>T (n.2186-13735C>T) c.7497C>T (p.Val2499=) c.2186-6895C>T (n.2186-6895C>T) c.2431+5066C>T (n.2431+5066C>T) c.5247C>T (p.Val1749=) c.1058-6895C>T (n.1058-6895C>T) c.2129+5066C>T c.7056C>T (p.Val2352=) c.7548C>T (p.Val2516=) c.7515C>T (p.Val2505=) c.7488C>T (p.Val2496=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336379G>C | CA483160904 | SACS | c.2185+17406C>G (n.2185+17406C>G) c.7524C>G (p.Val2508=) c.6445+1043C>G (n.6445+1043C>G) c.2177-6895C>G (n.2177-6895C>G) c.2291+5206C>G (n.2291+5206C>G) c.2318+5206C>G (n.2318+5206C>G) c.2204-6895C>G (n.2204-6895C>G) n.4543-6895C>G c.2186-14705C>G (n.2186-14705C>G) c.2221-6895C>G (n.2221-6895C>G) c.2186-13735C>G (n.2186-13735C>G) c.7497C>G (p.Val2499=) c.2186-6895C>G (n.2186-6895C>G) c.2431+5066C>G (n.2431+5066C>G) c.5247C>G (p.Val1749=) c.1058-6895C>G (n.1058-6895C>G) c.2129+5066C>G c.7056C>G (p.Val2352=) c.7548C>G (p.Val2516=) c.7515C>G (p.Val2505=) c.7488C>G (p.Val2496=) | |
| 13 | g.23336379G= | CA2078625357 | SACS | c.2185+17406C= (n.2185+17406C=) c.7524C= (p.Val2508=) c.6445+1043C= (n.6445+1043C=) c.2177-6895C= (n.2177-6895C=) c.2291+5206C= (n.2291+5206C=) c.2318+5206C= (n.2318+5206C=) c.2204-6895C= (n.2204-6895C=) n.4543-6895C= c.2186-14705C= (n.2186-14705C=) c.2221-6895C= (n.2221-6895C=) c.2186-13735C= (n.2186-13735C=) c.7497C= (p.Val2499=) c.2186-6895C= (n.2186-6895C=) c.2431+5066C= (n.2431+5066C=) c.5247C= (p.Val1749=) c.1058-6895C= (n.1058-6895C=) c.2129+5066C= c.7056C= (p.Val2352=) c.7548C= (p.Val2516=) c.7515C= (p.Val2505=) c.7488C= (p.Val2496=) | |
| 13 | g.23336379G>T | CA483160905 | SACS | c.2185+17406C>A (n.2185+17406C>A) c.7524C>A (p.Val2508=) c.6445+1043C>A (n.6445+1043C>A) c.2177-6895C>A (n.2177-6895C>A) c.2291+5206C>A (n.2291+5206C>A) c.2318+5206C>A (n.2318+5206C>A) c.2204-6895C>A (n.2204-6895C>A) n.4543-6895C>A c.2186-14705C>A (n.2186-14705C>A) c.2221-6895C>A (n.2221-6895C>A) c.2186-13735C>A (n.2186-13735C>A) c.7497C>A (p.Val2499=) c.2186-6895C>A (n.2186-6895C>A) c.2431+5066C>A (n.2431+5066C>A) c.5247C>A (p.Val1749=) c.1058-6895C>A (n.1058-6895C>A) c.2129+5066C>A c.7056C>A (p.Val2352=) c.7548C>A (p.Val2516=) c.7515C>A (p.Val2505=) c.7488C>A (p.Val2496=) | |
| 13 | g.23336379_23336380insT | CA2536567695 | SACS | c.2185+17405_2185+17406insA (n.2185+17405_2185+17406insA) c.7523_7524insA (p.Arg2511AlafsTer?) c.6445+1042_6445+1043insA (n.6445+1042_6445+1043insA) c.2177-6896_2177-6895insA (n.2177-6896_2177-6895insA) c.2291+5205_2291+5206insA (n.2291+5205_2291+5206insA) c.2318+5205_2318+5206insA (n.2318+5205_2318+5206insA) c.2204-6896_2204-6895insA (n.2204-6896_2204-6895insA) n.4543-6896_4543-6895insA c.2186-14706_2186-14705insA (n.2186-14706_2186-14705insA) c.2221-6896_2221-6895insA (n.2221-6896_2221-6895insA) c.2186-13736_2186-13735insA (n.2186-13736_2186-13735insA) c.7496_7497insA (p.Arg2502AlafsTer?) c.2186-6896_2186-6895insA (n.2186-6896_2186-6895insA) c.2431+5065_2431+5066insA (n.2431+5065_2431+5066insA) c.5246_5247insA (p.Arg1752AlafsTer?) c.1058-6896_1058-6895insA (n.1058-6896_1058-6895insA) c.2129+5065_2129+5066insA c.7055_7056insA (p.Arg2355AlafsTer?) c.7547_7548insA (p.Arg2519AlafsTer?) c.7514_7515insA (p.Arg2508AlafsTer?) c.7487_7488insA (p.Arg2499AlafsTer?) | |
| 13 | g.23336380A>C | CA387518912 | SACS | c.2185+17405T>G (n.2185+17405T>G) c.7523T>G (p.Val2508Gly) c.6445+1042T>G (n.6445+1042T>G) c.2177-6896T>G (n.2177-6896T>G) c.2291+5205T>G (n.2291+5205T>G) c.2318+5205T>G (n.2318+5205T>G) c.2204-6896T>G (n.2204-6896T>G) n.4543-6896T>G c.2186-14706T>G (n.2186-14706T>G) c.2221-6896T>G (n.2221-6896T>G) c.2186-13736T>G (n.2186-13736T>G) c.7496T>G (p.Val2499Gly) c.2186-6896T>G (n.2186-6896T>G) c.2431+5065T>G (n.2431+5065T>G) c.5246T>G (p.Val1749Gly) c.1058-6896T>G (n.1058-6896T>G) c.2129+5065T>G c.7055T>G (p.Val2352Gly) c.7547T>G (p.Val2516Gly) c.7514T>G (p.Val2505Gly) c.7487T>G (p.Val2496Gly) | |
| 13 | g.23336380A>G | CA387518911 | SACS | c.2185+17405T>C (n.2185+17405T>C) c.7523T>C (p.Val2508Ala) c.6445+1042T>C (n.6445+1042T>C) c.2177-6896T>C (n.2177-6896T>C) c.2291+5205T>C (n.2291+5205T>C) c.2318+5205T>C (n.2318+5205T>C) c.2204-6896T>C (n.2204-6896T>C) n.4543-6896T>C c.2186-14706T>C (n.2186-14706T>C) c.2221-6896T>C (n.2221-6896T>C) c.2186-13736T>C (n.2186-13736T>C) c.7496T>C (p.Val2499Ala) c.2186-6896T>C (n.2186-6896T>C) c.2431+5065T>C (n.2431+5065T>C) c.5246T>C (p.Val1749Ala) c.1058-6896T>C (n.1058-6896T>C) c.2129+5065T>C c.7055T>C (p.Val2352Ala) c.7547T>C (p.Val2516Ala) c.7514T>C (p.Val2505Ala) c.7487T>C (p.Val2496Ala) | |
| 13 | g.23336380A>T | CA387518910 | SACS | c.2185+17405T>A (n.2185+17405T>A) c.7523T>A (p.Val2508Asp) c.6445+1042T>A (n.6445+1042T>A) c.2177-6896T>A (n.2177-6896T>A) c.2291+5205T>A (n.2291+5205T>A) c.2318+5205T>A (n.2318+5205T>A) c.2204-6896T>A (n.2204-6896T>A) n.4543-6896T>A c.2186-14706T>A (n.2186-14706T>A) c.2221-6896T>A (n.2221-6896T>A) c.2186-13736T>A (n.2186-13736T>A) c.7496T>A (p.Val2499Asp) c.2186-6896T>A (n.2186-6896T>A) c.2431+5065T>A (n.2431+5065T>A) c.5246T>A (p.Val1749Asp) c.1058-6896T>A (n.1058-6896T>A) c.2129+5065T>A c.7055T>A (p.Val2352Asp) c.7547T>A (p.Val2516Asp) c.7514T>A (p.Val2505Asp) c.7487T>A (p.Val2496Asp) | |
| 13 | g.23336381C>A | CA387518914 | SACS | c.2185+17404G>T (n.2185+17404G>T) c.7522G>T (p.Val2508Phe) c.6445+1041G>T (n.6445+1041G>T) c.2177-6897G>T (n.2177-6897G>T) c.2291+5204G>T (n.2291+5204G>T) c.2318+5204G>T (n.2318+5204G>T) c.2204-6897G>T (n.2204-6897G>T) n.4543-6897G>T c.2186-14707G>T (n.2186-14707G>T) c.2221-6897G>T (n.2221-6897G>T) c.2186-13737G>T (n.2186-13737G>T) c.7495G>T (p.Val2499Phe) c.2186-6897G>T (n.2186-6897G>T) c.2431+5064G>T (n.2431+5064G>T) c.5245G>T (p.Val1749Phe) c.1058-6897G>T (n.1058-6897G>T) c.2129+5064G>T c.7054G>T (p.Val2352Phe) c.7546G>T (p.Val2516Phe) c.7513G>T (p.Val2505Phe) c.7486G>T (p.Val2496Phe) | |
| 13 | g.23336381C>G | CA387518916 | SACS | c.2185+17404G>C (n.2185+17404G>C) c.7522G>C (p.Val2508Leu) c.6445+1041G>C (n.6445+1041G>C) c.2177-6897G>C (n.2177-6897G>C) c.2291+5204G>C (n.2291+5204G>C) c.2318+5204G>C (n.2318+5204G>C) c.2204-6897G>C (n.2204-6897G>C) n.4543-6897G>C c.2186-14707G>C (n.2186-14707G>C) c.2221-6897G>C (n.2221-6897G>C) c.2186-13737G>C (n.2186-13737G>C) c.7495G>C (p.Val2499Leu) c.2186-6897G>C (n.2186-6897G>C) c.2431+5064G>C (n.2431+5064G>C) c.5245G>C (p.Val1749Leu) c.1058-6897G>C (n.1058-6897G>C) c.2129+5064G>C c.7054G>C (p.Val2352Leu) c.7546G>C (p.Val2516Leu) c.7513G>C (p.Val2505Leu) c.7486G>C (p.Val2496Leu) | |
| 13 | g.23336381C>T | CA387518917 | SACS | c.2185+17404G>A (n.2185+17404G>A) c.7522G>A (p.Val2508Ile) c.6445+1041G>A (n.6445+1041G>A) c.2177-6897G>A (n.2177-6897G>A) c.2291+5204G>A (n.2291+5204G>A) c.2318+5204G>A (n.2318+5204G>A) c.2204-6897G>A (n.2204-6897G>A) n.4543-6897G>A c.2186-14707G>A (n.2186-14707G>A) c.2221-6897G>A (n.2221-6897G>A) c.2186-13737G>A (n.2186-13737G>A) c.7495G>A (p.Val2499Ile) c.2186-6897G>A (n.2186-6897G>A) c.2431+5064G>A (n.2431+5064G>A) c.5245G>A (p.Val1749Ile) c.1058-6897G>A (n.1058-6897G>A) c.2129+5064G>A c.7054G>A (p.Val2352Ile) c.7546G>A (p.Val2516Ile) c.7513G>A (p.Val2505Ile) c.7486G>A (p.Val2496Ile) | |
| 13 | g.23336382T>A | CA483160907 | SACS | c.2185+17403A>T (n.2185+17403A>T) c.7521A>T (p.Ala2507=) c.6445+1040A>T (n.6445+1040A>T) c.2177-6898A>T (n.2177-6898A>T) c.2291+5203A>T (n.2291+5203A>T) c.2318+5203A>T (n.2318+5203A>T) c.2204-6898A>T (n.2204-6898A>T) n.4543-6898A>T c.2186-14708A>T (n.2186-14708A>T) c.2221-6898A>T (n.2221-6898A>T) c.2186-13738A>T (n.2186-13738A>T) c.7494A>T (p.Ala2498=) c.2186-6898A>T (n.2186-6898A>T) c.2431+5063A>T (n.2431+5063A>T) c.5244A>T (p.Ala1748=) c.1058-6898A>T (n.1058-6898A>T) c.2129+5063A>T c.7053A>T (p.Ala2351=) c.7545A>T (p.Ala2515=) c.7512A>T (p.Ala2504=) c.7485A>T (p.Ala2495=) | |
| 13 | g.23336382T>C | CA483160909 | SACS | c.2185+17403A>G (n.2185+17403A>G) c.7521A>G (p.Ala2507=) c.6445+1040A>G (n.6445+1040A>G) c.2177-6898A>G (n.2177-6898A>G) c.2291+5203A>G (n.2291+5203A>G) c.2318+5203A>G (n.2318+5203A>G) c.2204-6898A>G (n.2204-6898A>G) n.4543-6898A>G c.2186-14708A>G (n.2186-14708A>G) c.2221-6898A>G (n.2221-6898A>G) c.2186-13738A>G (n.2186-13738A>G) c.7494A>G (p.Ala2498=) c.2186-6898A>G (n.2186-6898A>G) c.2431+5063A>G (n.2431+5063A>G) c.5244A>G (p.Ala1748=) c.1058-6898A>G (n.1058-6898A>G) c.2129+5063A>G c.7053A>G (p.Ala2351=) c.7545A>G (p.Ala2515=) c.7512A>G (p.Ala2504=) c.7485A>G (p.Ala2495=) | |
| 13 | g.23336382T>G | CA483160912 | SACS | c.2185+17403A>C (n.2185+17403A>C) c.7521A>C (p.Ala2507=) c.6445+1040A>C (n.6445+1040A>C) c.2177-6898A>C (n.2177-6898A>C) c.2291+5203A>C (n.2291+5203A>C) c.2318+5203A>C (n.2318+5203A>C) c.2204-6898A>C (n.2204-6898A>C) n.4543-6898A>C c.2186-14708A>C (n.2186-14708A>C) c.2221-6898A>C (n.2221-6898A>C) c.2186-13738A>C (n.2186-13738A>C) c.7494A>C (p.Ala2498=) c.2186-6898A>C (n.2186-6898A>C) c.2431+5063A>C (n.2431+5063A>C) c.5244A>C (p.Ala1748=) c.1058-6898A>C (n.1058-6898A>C) c.2129+5063A>C c.7053A>C (p.Ala2351=) c.7545A>C (p.Ala2515=) c.7512A>C (p.Ala2504=) c.7485A>C (p.Ala2495=) | |
| 13 | g.23336383G>A | CA387518919 | SACS | c.2185+17402C>T (n.2185+17402C>T) c.7520C>T (p.Ala2507Val) c.6445+1039C>T (n.6445+1039C>T) c.2177-6899C>T (n.2177-6899C>T) c.2291+5202C>T (n.2291+5202C>T) c.2318+5202C>T (n.2318+5202C>T) c.2204-6899C>T (n.2204-6899C>T) n.4543-6899C>T c.2186-14709C>T (n.2186-14709C>T) c.2221-6899C>T (n.2221-6899C>T) c.2186-13739C>T (n.2186-13739C>T) c.7493C>T (p.Ala2498Val) c.2186-6899C>T (n.2186-6899C>T) c.2431+5062C>T (n.2431+5062C>T) c.5243C>T (p.Ala1748Val) c.1058-6899C>T (n.1058-6899C>T) c.2129+5062C>T c.7052C>T (p.Ala2351Val) c.7544C>T (p.Ala2515Val) c.7511C>T (p.Ala2504Val) c.7484C>T (p.Ala2495Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336383G>C | CA387518920 | SACS | c.2185+17402C>G (n.2185+17402C>G) c.7520C>G (p.Ala2507Gly) c.6445+1039C>G (n.6445+1039C>G) c.2177-6899C>G (n.2177-6899C>G) c.2291+5202C>G (n.2291+5202C>G) c.2318+5202C>G (n.2318+5202C>G) c.2204-6899C>G (n.2204-6899C>G) n.4543-6899C>G c.2186-14709C>G (n.2186-14709C>G) c.2221-6899C>G (n.2221-6899C>G) c.2186-13739C>G (n.2186-13739C>G) c.7493C>G (p.Ala2498Gly) c.2186-6899C>G (n.2186-6899C>G) c.2431+5062C>G (n.2431+5062C>G) c.5243C>G (p.Ala1748Gly) c.1058-6899C>G (n.1058-6899C>G) c.2129+5062C>G c.7052C>G (p.Ala2351Gly) c.7544C>G (p.Ala2515Gly) c.7511C>G (p.Ala2504Gly) c.7484C>G (p.Ala2495Gly) | |
| 13 | g.23336383G>T | CA387518922 | SACS | c.2185+17402C>A (n.2185+17402C>A) c.7520C>A (p.Ala2507Glu) c.6445+1039C>A (n.6445+1039C>A) c.2177-6899C>A (n.2177-6899C>A) c.2291+5202C>A (n.2291+5202C>A) c.2318+5202C>A (n.2318+5202C>A) c.2204-6899C>A (n.2204-6899C>A) n.4543-6899C>A c.2186-14709C>A (n.2186-14709C>A) c.2221-6899C>A (n.2221-6899C>A) c.2186-13739C>A (n.2186-13739C>A) c.7493C>A (p.Ala2498Glu) c.2186-6899C>A (n.2186-6899C>A) c.2431+5062C>A (n.2431+5062C>A) c.5243C>A (p.Ala1748Glu) c.1058-6899C>A (n.1058-6899C>A) c.2129+5062C>A c.7052C>A (p.Ala2351Glu) c.7544C>A (p.Ala2515Glu) c.7511C>A (p.Ala2504Glu) c.7484C>A (p.Ala2495Glu) | |
| 13 | g.23336384C>A | CA387518924 | SACS | c.2185+17401G>T (n.2185+17401G>T) c.7519G>T (p.Ala2507Ser) c.6445+1038G>T (n.6445+1038G>T) c.2177-6900G>T (n.2177-6900G>T) c.2291+5201G>T (n.2291+5201G>T) c.2318+5201G>T (n.2318+5201G>T) c.2204-6900G>T (n.2204-6900G>T) n.4543-6900G>T c.2186-14710G>T (n.2186-14710G>T) c.2221-6900G>T (n.2221-6900G>T) c.2186-13740G>T (n.2186-13740G>T) c.7492G>T (p.Ala2498Ser) c.2186-6900G>T (n.2186-6900G>T) c.2431+5061G>T (n.2431+5061G>T) c.5242G>T (p.Ala1748Ser) c.1058-6900G>T (n.1058-6900G>T) c.2129+5061G>T c.7051G>T (p.Ala2351Ser) c.7543G>T (p.Ala2515Ser) c.7510G>T (p.Ala2504Ser) c.7483G>T (p.Ala2495Ser) | |
| 13 | g.23336384C>G | CA387518926 | SACS | c.2185+17401G>C (n.2185+17401G>C) c.7519G>C (p.Ala2507Pro) c.6445+1038G>C (n.6445+1038G>C) c.2177-6900G>C (n.2177-6900G>C) c.2291+5201G>C (n.2291+5201G>C) c.2318+5201G>C (n.2318+5201G>C) c.2204-6900G>C (n.2204-6900G>C) n.4543-6900G>C c.2186-14710G>C (n.2186-14710G>C) c.2221-6900G>C (n.2221-6900G>C) c.2186-13740G>C (n.2186-13740G>C) c.7492G>C (p.Ala2498Pro) c.2186-6900G>C (n.2186-6900G>C) c.2431+5061G>C (n.2431+5061G>C) c.5242G>C (p.Ala1748Pro) c.1058-6900G>C (n.1058-6900G>C) c.2129+5061G>C c.7051G>C (p.Ala2351Pro) c.7543G>C (p.Ala2515Pro) c.7510G>C (p.Ala2504Pro) c.7483G>C (p.Ala2495Pro) | |
| 13 | g.23336384C>T | CA387518927 | SACS | c.2185+17401G>A (n.2185+17401G>A) c.7519G>A (p.Ala2507Thr) c.6445+1038G>A (n.6445+1038G>A) c.2177-6900G>A (n.2177-6900G>A) c.2291+5201G>A (n.2291+5201G>A) c.2318+5201G>A (n.2318+5201G>A) c.2204-6900G>A (n.2204-6900G>A) n.4543-6900G>A c.2186-14710G>A (n.2186-14710G>A) c.2221-6900G>A (n.2221-6900G>A) c.2186-13740G>A (n.2186-13740G>A) c.7492G>A (p.Ala2498Thr) c.2186-6900G>A (n.2186-6900G>A) c.2431+5061G>A (n.2431+5061G>A) c.5242G>A (p.Ala1748Thr) c.1058-6900G>A (n.1058-6900G>A) c.2129+5061G>A c.7051G>A (p.Ala2351Thr) c.7543G>A (p.Ala2515Thr) c.7510G>A (p.Ala2504Thr) c.7483G>A (p.Ala2495Thr) |