Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336351_23336355delinsATCTTCA2078625259SACSc.2185+17430_2185+17434delinsAAGAT (n.2185+17430_2185+17434delinsAAGAT)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336354_23336360dupCA2580086906SACSc.2185+17425_2185+17431dup (n.2185+17425_2185+17431dup)
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ClinVar
13g.23336355T>ACA387518855SACSc.2185+17430A>T (n.2185+17430A>T)
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13g.23336355T>CCA483160829SACSc.2185+17430A>G (n.2185+17430A>G)
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n.4543-6871A>G
c.2186-14681A>G (n.2186-14681A>G)
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c.7521A>G (p.Glu2507=)
c.2186-6871A>G (n.2186-6871A>G)
c.2431+5090A>G (n.2431+5090A>G)
c.5271A>G (p.Glu1757=)
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c.2129+5090A>G
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13g.23336355T>GCA387518854SACSc.2185+17430A>C (n.2185+17430A>C)
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c.7521A>C (p.Glu2507Asp)
c.2186-6871A>C (n.2186-6871A>C)
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c.5271A>C (p.Glu1757Asp)
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c.2129+5090A>C
c.7080A>C (p.Glu2360Asp)
c.7572A>C (p.Glu2524Asp)
c.7539A>C (p.Glu2513Asp)
c.7512A>C (p.Glu2504Asp)
13g.23336356T>ACA387518856SACSc.2185+17429A>T (n.2185+17429A>T)
c.7547A>T (p.Glu2516Val)
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c.2204-6872A>T (n.2204-6872A>T)
n.4543-6872A>T
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13g.23336356T>CCA387518857SACSc.2185+17429A>G (n.2185+17429A>G)
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c.5270A>G (p.Glu1757Gly)
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c.2129+5089A>G
c.7079A>G (p.Glu2360Gly)
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ClinVar gnomAD v4
13g.23336356T>GCA387518858SACSc.2185+17429A>C (n.2185+17429A>C)
c.7547A>C (p.Glu2516Ala)
c.6445+1066A>C (n.6445+1066A>C)
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n.4543-6872A>C
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c.1058-6872A>C (n.1058-6872A>C)
c.2129+5089A>C
c.7079A>C (p.Glu2360Ala)
c.7571A>C (p.Glu2524Ala)
c.7538A>C (p.Glu2513Ala)
c.7511A>C (p.Glu2504Ala)
13g.23336357C>ACA387518859SACSc.2185+17428G>T (n.2185+17428G>T)
c.7546G>T (p.Glu2516Ter)
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c.7519G>T (p.Glu2507Ter)
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c.2431+5088G>T (n.2431+5088G>T)
c.5269G>T (p.Glu1757Ter)
c.1058-6873G>T (n.1058-6873G>T)
c.2129+5088G>T
c.7078G>T (p.Glu2360Ter)
c.7570G>T (p.Glu2524Ter)
c.7537G>T (p.Glu2513Ter)
c.7510G>T (p.Glu2504Ter)
13g.23336357C>GCA387518860SACSc.2185+17428G>C (n.2185+17428G>C)
c.7546G>C (p.Glu2516Gln)
c.6445+1065G>C (n.6445+1065G>C)
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c.2204-6873G>C (n.2204-6873G>C)
n.4543-6873G>C
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c.2221-6873G>C (n.2221-6873G>C)
c.2186-13713G>C (n.2186-13713G>C)
c.7519G>C (p.Glu2507Gln)
c.2186-6873G>C (n.2186-6873G>C)
c.2431+5088G>C (n.2431+5088G>C)
c.5269G>C (p.Glu1757Gln)
c.1058-6873G>C (n.1058-6873G>C)
c.2129+5088G>C
c.7078G>C (p.Glu2360Gln)
c.7570G>C (p.Glu2524Gln)
c.7537G>C (p.Glu2513Gln)
c.7510G>C (p.Glu2504Gln)
13g.23336357C>TCA387518861SACSc.2185+17428G>A (n.2185+17428G>A)
c.7546G>A (p.Glu2516Lys)
c.6445+1065G>A (n.6445+1065G>A)
c.2177-6873G>A (n.2177-6873G>A)
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n.4543-6873G>A
c.2186-14683G>A (n.2186-14683G>A)
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c.2186-13713G>A (n.2186-13713G>A)
c.7519G>A (p.Glu2507Lys)
c.2186-6873G>A (n.2186-6873G>A)
c.2431+5088G>A (n.2431+5088G>A)
c.5269G>A (p.Glu1757Lys)
c.1058-6873G>A (n.1058-6873G>A)
c.2129+5088G>A
c.7078G>A (p.Glu2360Lys)
c.7570G>A (p.Glu2524Lys)
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c.7510G>A (p.Glu2504Lys)
13g.23336358T>ACA387518862SACSc.2185+17427A>T (n.2185+17427A>T)
c.7545A>T (p.Leu2515Phe)
c.6445+1064A>T (n.6445+1064A>T)
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13g.23336358T>CCA483160834SACSc.2185+17427A>G (n.2185+17427A>G)
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dbSNP
13g.23336358T>GCA387518863SACSc.2185+17427A>C (n.2185+17427A>C)
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13g.23336358T=CA2078625281SACSc.2185+17427A= (n.2185+17427A=)
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c.7509A= (p.Leu2503=)
13g.23336359A>CCA387518864SACSc.2185+17426T>G (n.2185+17426T>G)
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13g.23336360A>CCA387518867SACSc.2185+17425T>G (n.2185+17425T>G)
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13g.23336360A>GCA483160843SACSc.2185+17425T>C (n.2185+17425T>C)
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c.7516T>C (p.Leu2506=)
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c.2129+5085T>C
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ClinVar dbSNP
13g.23336360A>TCA387518868SACSc.2185+17425T>A (n.2185+17425T>A)
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c.2129+5085T>A
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c.7567T>A (p.Leu2523Ile)
c.7534T>A (p.Leu2512Ile)
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13g.23336361G>ACA483160845SACSc.2185+17424C>T (n.2185+17424C>T)
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c.2129+5084C>T
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dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23336361G>CCA483160853SACSc.2185+17424C>G (n.2185+17424C>G)
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c.7506C= (p.Ala2502=)
13g.23336361G>TCA483160847SACSc.2185+17424C>A (n.2185+17424C>A)
c.7542C>A (p.Ala2514=)
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c.7515C>A (p.Ala2505=)
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c.2129+5084C>A
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dbSNP
13g.23336362G>ACA387518869SACSc.2185+17423C>T (n.2185+17423C>T)
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336362G>TCA387518870SACSc.2185+17423C>A (n.2185+17423C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336363C>ACA387518872SACSc.2185+17422G>T (n.2185+17422G>T)
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13g.23336363C>TCA387518874SACSc.2185+17422G>A (n.2185+17422G>A)
c.7540G>A (p.Ala2514Thr)
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13g.23336364T>ACA387518875SACSc.2185+17421A>T (n.2185+17421A>T)
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13g.23336365T>ACA387518877SACSc.2185+17420A>T (n.2185+17420A>T)
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13g.23336365T>GCA387518879SACSc.2185+17420A>C (n.2185+17420A>C)
c.7538A>C (p.Lys2513Thr)
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c.7511A>C (p.Lys2504Thr)
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13g.23336366T>ACA387518880SACSc.2185+17419A>T (n.2185+17419A>T)
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c.5260A>T (p.Lys1754Ter)
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c.1058-6882A>G (n.1058-6882A>G)
c.2129+5079A>G
c.7069A>G (p.Lys2357Glu)
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13g.23336366T>GCA387518882SACSc.2185+17419A>C (n.2185+17419A>C)
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c.7069A>C (p.Lys2357Gln)
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c.7528A>C (p.Lys2510Gln)
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13g.23336367G>ACA483160862SACSc.2185+17418C>T (n.2185+17418C>T)
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c.5259C>T (p.His1753=)
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13g.23336367G>CCA387518883SACSc.2185+17418C>G (n.2185+17418C>G)
c.7536C>G (p.His2512Gln)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336370_23336398dupCA2078625304SACSc.2185+17389_2185+17417dup (n.2185+17389_2185+17417dup)
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c.7471_7499dup (p.His2500GlnfsTer2)
dbSNP

Number of alleles fetched