Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23336351_23336355delinsATCTT | CA2078625259 | SACS | c.2185+17430_2185+17434delinsAAGAT (n.2185+17430_2185+17434delinsAAGAT) c.7548_7552delinsAAGAT (p.Glu2516=) c.6445+1067_6445+1071delinsAAGAT (n.6445+1067_6445+1071delinsAAGAT) c.2177-6871_2177-6867delinsAAGAT (n.2177-6871_2177-6867delinsAAGAT) c.2291+5230_2291+5234delinsAAGAT (n.2291+5230_2291+5234delinsAAGAT) c.2318+5230_2318+5234delinsAAGAT (n.2318+5230_2318+5234delinsAAGAT) c.2204-6871_2204-6867delinsAAGAT (n.2204-6871_2204-6867delinsAAGAT) n.4543-6871_4543-6867delinsAAGAT c.2186-14681_2186-14677delinsAAGAT (n.2186-14681_2186-14677delinsAAGAT) c.2221-6871_2221-6867delinsAAGAT (n.2221-6871_2221-6867delinsAAGAT) c.2186-13711_2186-13707delinsAAGAT (n.2186-13711_2186-13707delinsAAGAT) c.7521_7525delinsAAGAT (p.Glu2507=) c.2186-6871_2186-6867delinsAAGAT (n.2186-6871_2186-6867delinsAAGAT) c.2431+5090_2431+5094delinsAAGAT (n.2431+5090_2431+5094delinsAAGAT) c.5271_5275delinsAAGAT (p.Glu1757=) c.1058-6871_1058-6867delinsAAGAT (n.1058-6871_1058-6867delinsAAGAT) c.2129+5090_2129+5094delinsAAGAT c.7080_7084delinsAAGAT (p.Glu2360=) c.7572_7576delinsAAGAT (p.Glu2524=) c.7539_7543delinsAAGAT (p.Glu2513=) c.7512_7516delinsAAGAT (p.Glu2504=) | |
13 | g.23336355_23336358del | CA16041619 | SACS | c.2185+17430_2185+17433del (n.2185+17430_2185+17433del) c.7548_7551del (p.Glu2516AspfsTer21) c.6445+1067_6445+1070del (n.6445+1067_6445+1070del) c.2177-6871_2177-6868del (n.2177-6871_2177-6868del) c.2291+5230_2291+5233del (n.2291+5230_2291+5233del) c.2318+5230_2318+5233del (n.2318+5230_2318+5233del) c.2204-6871_2204-6868del (n.2204-6871_2204-6868del) n.4543-6871_4543-6868del c.2186-14681_2186-14678del (n.2186-14681_2186-14678del) c.2221-6871_2221-6868del (n.2221-6871_2221-6868del) c.2186-13711_2186-13708del (n.2186-13711_2186-13708del) c.7521_7524del (p.Glu2507AspfsTer21) c.2186-6871_2186-6868del (n.2186-6871_2186-6868del) c.2431+5090_2431+5093del (n.2431+5090_2431+5093del) c.5271_5274del (p.Glu1757AspfsTer21) c.1058-6871_1058-6868del (n.1058-6871_1058-6868del) c.2129+5090_2129+5093del c.7080_7083del (p.Glu2360AspfsTer21) c.7572_7575del (p.Glu2524AspfsTer21) c.7539_7542del (p.Glu2513AspfsTer21) c.7512_7515del (p.Glu2504AspfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336354_23336360dup | CA2580086906 | SACS | c.2185+17425_2185+17431dup (n.2185+17425_2185+17431dup) c.7543_7549dup (p.Arg2517IlefsTer28) c.6445+1062_6445+1068dup (n.6445+1062_6445+1068dup) c.2177-6876_2177-6870dup (n.2177-6876_2177-6870dup) c.2291+5225_2291+5231dup (n.2291+5225_2291+5231dup) c.2318+5225_2318+5231dup (n.2318+5225_2318+5231dup) c.2204-6876_2204-6870dup (n.2204-6876_2204-6870dup) n.4543-6876_4543-6870dup c.2186-14686_2186-14680dup (n.2186-14686_2186-14680dup) c.2221-6876_2221-6870dup (n.2221-6876_2221-6870dup) c.2186-13716_2186-13710dup (n.2186-13716_2186-13710dup) c.7516_7522dup (p.Arg2508IlefsTer28) c.2186-6876_2186-6870dup (n.2186-6876_2186-6870dup) c.2431+5085_2431+5091dup (n.2431+5085_2431+5091dup) c.5266_5272dup (p.Arg1758IlefsTer28) c.1058-6876_1058-6870dup (n.1058-6876_1058-6870dup) c.2129+5085_2129+5091dup c.7075_7081dup (p.Arg2361IlefsTer28) c.7567_7573dup (p.Arg2525IlefsTer28) c.7534_7540dup (p.Arg2514IlefsTer28) c.7507_7513dup (p.Arg2505IlefsTer28) | ClinVar |
13 | g.23336355T>A | CA387518855 | SACS | c.2185+17430A>T (n.2185+17430A>T) c.7548A>T (p.Glu2516Asp) c.6445+1067A>T (n.6445+1067A>T) c.2177-6871A>T (n.2177-6871A>T) c.2291+5230A>T (n.2291+5230A>T) c.2318+5230A>T (n.2318+5230A>T) c.2204-6871A>T (n.2204-6871A>T) n.4543-6871A>T c.2186-14681A>T (n.2186-14681A>T) c.2221-6871A>T (n.2221-6871A>T) c.2186-13711A>T (n.2186-13711A>T) c.7521A>T (p.Glu2507Asp) c.2186-6871A>T (n.2186-6871A>T) c.2431+5090A>T (n.2431+5090A>T) c.5271A>T (p.Glu1757Asp) c.1058-6871A>T (n.1058-6871A>T) c.2129+5090A>T c.7080A>T (p.Glu2360Asp) c.7572A>T (p.Glu2524Asp) c.7539A>T (p.Glu2513Asp) c.7512A>T (p.Glu2504Asp) | |
13 | g.23336355T>C | CA483160829 | SACS | c.2185+17430A>G (n.2185+17430A>G) c.7548A>G (p.Glu2516=) c.6445+1067A>G (n.6445+1067A>G) c.2177-6871A>G (n.2177-6871A>G) c.2291+5230A>G (n.2291+5230A>G) c.2318+5230A>G (n.2318+5230A>G) c.2204-6871A>G (n.2204-6871A>G) n.4543-6871A>G c.2186-14681A>G (n.2186-14681A>G) c.2221-6871A>G (n.2221-6871A>G) c.2186-13711A>G (n.2186-13711A>G) c.7521A>G (p.Glu2507=) c.2186-6871A>G (n.2186-6871A>G) c.2431+5090A>G (n.2431+5090A>G) c.5271A>G (p.Glu1757=) c.1058-6871A>G (n.1058-6871A>G) c.2129+5090A>G c.7080A>G (p.Glu2360=) c.7572A>G (p.Glu2524=) c.7539A>G (p.Glu2513=) c.7512A>G (p.Glu2504=) | |
13 | g.23336355T>G | CA387518854 | SACS | c.2185+17430A>C (n.2185+17430A>C) c.7548A>C (p.Glu2516Asp) c.6445+1067A>C (n.6445+1067A>C) c.2177-6871A>C (n.2177-6871A>C) c.2291+5230A>C (n.2291+5230A>C) c.2318+5230A>C (n.2318+5230A>C) c.2204-6871A>C (n.2204-6871A>C) n.4543-6871A>C c.2186-14681A>C (n.2186-14681A>C) c.2221-6871A>C (n.2221-6871A>C) c.2186-13711A>C (n.2186-13711A>C) c.7521A>C (p.Glu2507Asp) c.2186-6871A>C (n.2186-6871A>C) c.2431+5090A>C (n.2431+5090A>C) c.5271A>C (p.Glu1757Asp) c.1058-6871A>C (n.1058-6871A>C) c.2129+5090A>C c.7080A>C (p.Glu2360Asp) c.7572A>C (p.Glu2524Asp) c.7539A>C (p.Glu2513Asp) c.7512A>C (p.Glu2504Asp) | |
13 | g.23336356T>A | CA387518856 | SACS | c.2185+17429A>T (n.2185+17429A>T) c.7547A>T (p.Glu2516Val) c.6445+1066A>T (n.6445+1066A>T) c.2177-6872A>T (n.2177-6872A>T) c.2291+5229A>T (n.2291+5229A>T) c.2318+5229A>T (n.2318+5229A>T) c.2204-6872A>T (n.2204-6872A>T) n.4543-6872A>T c.2186-14682A>T (n.2186-14682A>T) c.2221-6872A>T (n.2221-6872A>T) c.2186-13712A>T (n.2186-13712A>T) c.7520A>T (p.Glu2507Val) c.2186-6872A>T (n.2186-6872A>T) c.2431+5089A>T (n.2431+5089A>T) c.5270A>T (p.Glu1757Val) c.1058-6872A>T (n.1058-6872A>T) c.2129+5089A>T c.7079A>T (p.Glu2360Val) c.7571A>T (p.Glu2524Val) c.7538A>T (p.Glu2513Val) c.7511A>T (p.Glu2504Val) | |
13 | g.23336356T>C | CA387518857 | SACS | c.2185+17429A>G (n.2185+17429A>G) c.7547A>G (p.Glu2516Gly) c.6445+1066A>G (n.6445+1066A>G) c.2177-6872A>G (n.2177-6872A>G) c.2291+5229A>G (n.2291+5229A>G) c.2318+5229A>G (n.2318+5229A>G) c.2204-6872A>G (n.2204-6872A>G) n.4543-6872A>G c.2186-14682A>G (n.2186-14682A>G) c.2221-6872A>G (n.2221-6872A>G) c.2186-13712A>G (n.2186-13712A>G) c.7520A>G (p.Glu2507Gly) c.2186-6872A>G (n.2186-6872A>G) c.2431+5089A>G (n.2431+5089A>G) c.5270A>G (p.Glu1757Gly) c.1058-6872A>G (n.1058-6872A>G) c.2129+5089A>G c.7079A>G (p.Glu2360Gly) c.7571A>G (p.Glu2524Gly) c.7538A>G (p.Glu2513Gly) c.7511A>G (p.Glu2504Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336356T>G | CA387518858 | SACS | c.2185+17429A>C (n.2185+17429A>C) c.7547A>C (p.Glu2516Ala) c.6445+1066A>C (n.6445+1066A>C) c.2177-6872A>C (n.2177-6872A>C) c.2291+5229A>C (n.2291+5229A>C) c.2318+5229A>C (n.2318+5229A>C) c.2204-6872A>C (n.2204-6872A>C) n.4543-6872A>C c.2186-14682A>C (n.2186-14682A>C) c.2221-6872A>C (n.2221-6872A>C) c.2186-13712A>C (n.2186-13712A>C) c.7520A>C (p.Glu2507Ala) c.2186-6872A>C (n.2186-6872A>C) c.2431+5089A>C (n.2431+5089A>C) c.5270A>C (p.Glu1757Ala) c.1058-6872A>C (n.1058-6872A>C) c.2129+5089A>C c.7079A>C (p.Glu2360Ala) c.7571A>C (p.Glu2524Ala) c.7538A>C (p.Glu2513Ala) c.7511A>C (p.Glu2504Ala) | |
13 | g.23336357C>A | CA387518859 | SACS | c.2185+17428G>T (n.2185+17428G>T) c.7546G>T (p.Glu2516Ter) c.6445+1065G>T (n.6445+1065G>T) c.2177-6873G>T (n.2177-6873G>T) c.2291+5228G>T (n.2291+5228G>T) c.2318+5228G>T (n.2318+5228G>T) c.2204-6873G>T (n.2204-6873G>T) n.4543-6873G>T c.2186-14683G>T (n.2186-14683G>T) c.2221-6873G>T (n.2221-6873G>T) c.2186-13713G>T (n.2186-13713G>T) c.7519G>T (p.Glu2507Ter) c.2186-6873G>T (n.2186-6873G>T) c.2431+5088G>T (n.2431+5088G>T) c.5269G>T (p.Glu1757Ter) c.1058-6873G>T (n.1058-6873G>T) c.2129+5088G>T c.7078G>T (p.Glu2360Ter) c.7570G>T (p.Glu2524Ter) c.7537G>T (p.Glu2513Ter) c.7510G>T (p.Glu2504Ter) | |
13 | g.23336357C>G | CA387518860 | SACS | c.2185+17428G>C (n.2185+17428G>C) c.7546G>C (p.Glu2516Gln) c.6445+1065G>C (n.6445+1065G>C) c.2177-6873G>C (n.2177-6873G>C) c.2291+5228G>C (n.2291+5228G>C) c.2318+5228G>C (n.2318+5228G>C) c.2204-6873G>C (n.2204-6873G>C) n.4543-6873G>C c.2186-14683G>C (n.2186-14683G>C) c.2221-6873G>C (n.2221-6873G>C) c.2186-13713G>C (n.2186-13713G>C) c.7519G>C (p.Glu2507Gln) c.2186-6873G>C (n.2186-6873G>C) c.2431+5088G>C (n.2431+5088G>C) c.5269G>C (p.Glu1757Gln) c.1058-6873G>C (n.1058-6873G>C) c.2129+5088G>C c.7078G>C (p.Glu2360Gln) c.7570G>C (p.Glu2524Gln) c.7537G>C (p.Glu2513Gln) c.7510G>C (p.Glu2504Gln) | |
13 | g.23336357C>T | CA387518861 | SACS | c.2185+17428G>A (n.2185+17428G>A) c.7546G>A (p.Glu2516Lys) c.6445+1065G>A (n.6445+1065G>A) c.2177-6873G>A (n.2177-6873G>A) c.2291+5228G>A (n.2291+5228G>A) c.2318+5228G>A (n.2318+5228G>A) c.2204-6873G>A (n.2204-6873G>A) n.4543-6873G>A c.2186-14683G>A (n.2186-14683G>A) c.2221-6873G>A (n.2221-6873G>A) c.2186-13713G>A (n.2186-13713G>A) c.7519G>A (p.Glu2507Lys) c.2186-6873G>A (n.2186-6873G>A) c.2431+5088G>A (n.2431+5088G>A) c.5269G>A (p.Glu1757Lys) c.1058-6873G>A (n.1058-6873G>A) c.2129+5088G>A c.7078G>A (p.Glu2360Lys) c.7570G>A (p.Glu2524Lys) c.7537G>A (p.Glu2513Lys) c.7510G>A (p.Glu2504Lys) | |
13 | g.23336358T>A | CA387518862 | SACS | c.2185+17427A>T (n.2185+17427A>T) c.7545A>T (p.Leu2515Phe) c.6445+1064A>T (n.6445+1064A>T) c.2177-6874A>T (n.2177-6874A>T) c.2291+5227A>T (n.2291+5227A>T) c.2318+5227A>T (n.2318+5227A>T) c.2204-6874A>T (n.2204-6874A>T) n.4543-6874A>T c.2186-14684A>T (n.2186-14684A>T) c.2221-6874A>T (n.2221-6874A>T) c.2186-13714A>T (n.2186-13714A>T) c.7518A>T (p.Leu2506Phe) c.2186-6874A>T (n.2186-6874A>T) c.2431+5087A>T (n.2431+5087A>T) c.5268A>T (p.Leu1756Phe) c.1058-6874A>T (n.1058-6874A>T) c.2129+5087A>T c.7077A>T (p.Leu2359Phe) c.7569A>T (p.Leu2523Phe) c.7536A>T (p.Leu2512Phe) c.7509A>T (p.Leu2503Phe) | |
13 | g.23336358T>C | CA483160834 | SACS | c.2185+17427A>G (n.2185+17427A>G) c.7545A>G (p.Leu2515=) c.6445+1064A>G (n.6445+1064A>G) c.2177-6874A>G (n.2177-6874A>G) c.2291+5227A>G (n.2291+5227A>G) c.2318+5227A>G (n.2318+5227A>G) c.2204-6874A>G (n.2204-6874A>G) n.4543-6874A>G c.2186-14684A>G (n.2186-14684A>G) c.2221-6874A>G (n.2221-6874A>G) c.2186-13714A>G (n.2186-13714A>G) c.7518A>G (p.Leu2506=) c.2186-6874A>G (n.2186-6874A>G) c.2431+5087A>G (n.2431+5087A>G) c.5268A>G (p.Leu1756=) c.1058-6874A>G (n.1058-6874A>G) c.2129+5087A>G c.7077A>G (p.Leu2359=) c.7569A>G (p.Leu2523=) c.7536A>G (p.Leu2512=) c.7509A>G (p.Leu2503=) | dbSNP |
13 | g.23336358T>G | CA387518863 | SACS | c.2185+17427A>C (n.2185+17427A>C) c.7545A>C (p.Leu2515Phe) c.6445+1064A>C (n.6445+1064A>C) c.2177-6874A>C (n.2177-6874A>C) c.2291+5227A>C (n.2291+5227A>C) c.2318+5227A>C (n.2318+5227A>C) c.2204-6874A>C (n.2204-6874A>C) n.4543-6874A>C c.2186-14684A>C (n.2186-14684A>C) c.2221-6874A>C (n.2221-6874A>C) c.2186-13714A>C (n.2186-13714A>C) c.7518A>C (p.Leu2506Phe) c.2186-6874A>C (n.2186-6874A>C) c.2431+5087A>C (n.2431+5087A>C) c.5268A>C (p.Leu1756Phe) c.1058-6874A>C (n.1058-6874A>C) c.2129+5087A>C c.7077A>C (p.Leu2359Phe) c.7569A>C (p.Leu2523Phe) c.7536A>C (p.Leu2512Phe) c.7509A>C (p.Leu2503Phe) | |
13 | g.23336358T= | CA2078625281 | SACS | c.2185+17427A= (n.2185+17427A=) c.7545A= (p.Leu2515=) c.6445+1064A= (n.6445+1064A=) c.2177-6874A= (n.2177-6874A=) c.2291+5227A= (n.2291+5227A=) c.2318+5227A= (n.2318+5227A=) c.2204-6874A= (n.2204-6874A=) n.4543-6874A= c.2186-14684A= (n.2186-14684A=) c.2221-6874A= (n.2221-6874A=) c.2186-13714A= (n.2186-13714A=) c.7518A= (p.Leu2506=) c.2186-6874A= (n.2186-6874A=) c.2431+5087A= (n.2431+5087A=) c.5268A= (p.Leu1756=) c.1058-6874A= (n.1058-6874A=) c.2129+5087A= c.7077A= (p.Leu2359=) c.7569A= (p.Leu2523=) c.7536A= (p.Leu2512=) c.7509A= (p.Leu2503=) | |
13 | g.23336359A>C | CA387518864 | SACS | c.2185+17426T>G (n.2185+17426T>G) c.7544T>G (p.Leu2515Ter) c.6445+1063T>G (n.6445+1063T>G) c.2177-6875T>G (n.2177-6875T>G) c.2291+5226T>G (n.2291+5226T>G) c.2318+5226T>G (n.2318+5226T>G) c.2204-6875T>G (n.2204-6875T>G) n.4543-6875T>G c.2186-14685T>G (n.2186-14685T>G) c.2221-6875T>G (n.2221-6875T>G) c.2186-13715T>G (n.2186-13715T>G) c.7517T>G (p.Leu2506Ter) c.2186-6875T>G (n.2186-6875T>G) c.2431+5086T>G (n.2431+5086T>G) c.5267T>G (p.Leu1756Ter) c.1058-6875T>G (n.1058-6875T>G) c.2129+5086T>G c.7076T>G (p.Leu2359Ter) c.7568T>G (p.Leu2523Ter) c.7535T>G (p.Leu2512Ter) c.7508T>G (p.Leu2503Ter) | |
13 | g.23336359A>G | CA387518865 | SACS | c.2185+17426T>C (n.2185+17426T>C) c.7544T>C (p.Leu2515Ser) c.6445+1063T>C (n.6445+1063T>C) c.2177-6875T>C (n.2177-6875T>C) c.2291+5226T>C (n.2291+5226T>C) c.2318+5226T>C (n.2318+5226T>C) c.2204-6875T>C (n.2204-6875T>C) n.4543-6875T>C c.2186-14685T>C (n.2186-14685T>C) c.2221-6875T>C (n.2221-6875T>C) c.2186-13715T>C (n.2186-13715T>C) c.7517T>C (p.Leu2506Ser) c.2186-6875T>C (n.2186-6875T>C) c.2431+5086T>C (n.2431+5086T>C) c.5267T>C (p.Leu1756Ser) c.1058-6875T>C (n.1058-6875T>C) c.2129+5086T>C c.7076T>C (p.Leu2359Ser) c.7568T>C (p.Leu2523Ser) c.7535T>C (p.Leu2512Ser) c.7508T>C (p.Leu2503Ser) | |
13 | g.23336359A>T | CA387518866 | SACS | c.2185+17426T>A (n.2185+17426T>A) c.7544T>A (p.Leu2515Ter) c.6445+1063T>A (n.6445+1063T>A) c.2177-6875T>A (n.2177-6875T>A) c.2291+5226T>A (n.2291+5226T>A) c.2318+5226T>A (n.2318+5226T>A) c.2204-6875T>A (n.2204-6875T>A) n.4543-6875T>A c.2186-14685T>A (n.2186-14685T>A) c.2221-6875T>A (n.2221-6875T>A) c.2186-13715T>A (n.2186-13715T>A) c.7517T>A (p.Leu2506Ter) c.2186-6875T>A (n.2186-6875T>A) c.2431+5086T>A (n.2431+5086T>A) c.5267T>A (p.Leu1756Ter) c.1058-6875T>A (n.1058-6875T>A) c.2129+5086T>A c.7076T>A (p.Leu2359Ter) c.7568T>A (p.Leu2523Ter) c.7535T>A (p.Leu2512Ter) c.7508T>A (p.Leu2503Ter) | |
13 | g.23336360A>C | CA387518867 | SACS | c.2185+17425T>G (n.2185+17425T>G) c.7543T>G (p.Leu2515Val) c.6445+1062T>G (n.6445+1062T>G) c.2177-6876T>G (n.2177-6876T>G) c.2291+5225T>G (n.2291+5225T>G) c.2318+5225T>G (n.2318+5225T>G) c.2204-6876T>G (n.2204-6876T>G) n.4543-6876T>G c.2186-14686T>G (n.2186-14686T>G) c.2221-6876T>G (n.2221-6876T>G) c.2186-13716T>G (n.2186-13716T>G) c.7516T>G (p.Leu2506Val) c.2186-6876T>G (n.2186-6876T>G) c.2431+5085T>G (n.2431+5085T>G) c.5266T>G (p.Leu1756Val) c.1058-6876T>G (n.1058-6876T>G) c.2129+5085T>G c.7075T>G (p.Leu2359Val) c.7567T>G (p.Leu2523Val) c.7534T>G (p.Leu2512Val) c.7507T>G (p.Leu2503Val) | |
13 | g.23336360A>G | CA483160843 | SACS | c.2185+17425T>C (n.2185+17425T>C) c.7543T>C (p.Leu2515=) c.6445+1062T>C (n.6445+1062T>C) c.2177-6876T>C (n.2177-6876T>C) c.2291+5225T>C (n.2291+5225T>C) c.2318+5225T>C (n.2318+5225T>C) c.2204-6876T>C (n.2204-6876T>C) n.4543-6876T>C c.2186-14686T>C (n.2186-14686T>C) c.2221-6876T>C (n.2221-6876T>C) c.2186-13716T>C (n.2186-13716T>C) c.7516T>C (p.Leu2506=) c.2186-6876T>C (n.2186-6876T>C) c.2431+5085T>C (n.2431+5085T>C) c.5266T>C (p.Leu1756=) c.1058-6876T>C (n.1058-6876T>C) c.2129+5085T>C c.7075T>C (p.Leu2359=) c.7567T>C (p.Leu2523=) c.7534T>C (p.Leu2512=) c.7507T>C (p.Leu2503=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336360A>T | CA387518868 | SACS | c.2185+17425T>A (n.2185+17425T>A) c.7543T>A (p.Leu2515Ile) c.6445+1062T>A (n.6445+1062T>A) c.2177-6876T>A (n.2177-6876T>A) c.2291+5225T>A (n.2291+5225T>A) c.2318+5225T>A (n.2318+5225T>A) c.2204-6876T>A (n.2204-6876T>A) n.4543-6876T>A c.2186-14686T>A (n.2186-14686T>A) c.2221-6876T>A (n.2221-6876T>A) c.2186-13716T>A (n.2186-13716T>A) c.7516T>A (p.Leu2506Ile) c.2186-6876T>A (n.2186-6876T>A) c.2431+5085T>A (n.2431+5085T>A) c.5266T>A (p.Leu1756Ile) c.1058-6876T>A (n.1058-6876T>A) c.2129+5085T>A c.7075T>A (p.Leu2359Ile) c.7567T>A (p.Leu2523Ile) c.7534T>A (p.Leu2512Ile) c.7507T>A (p.Leu2503Ile) | |
13 | g.23336361G>A | CA483160845 | SACS | c.2185+17424C>T (n.2185+17424C>T) c.7542C>T (p.Ala2514=) c.6445+1061C>T (n.6445+1061C>T) c.2177-6877C>T (n.2177-6877C>T) c.2291+5224C>T (n.2291+5224C>T) c.2318+5224C>T (n.2318+5224C>T) c.2204-6877C>T (n.2204-6877C>T) n.4543-6877C>T c.2186-14687C>T (n.2186-14687C>T) c.2221-6877C>T (n.2221-6877C>T) c.2186-13717C>T (n.2186-13717C>T) c.7515C>T (p.Ala2505=) c.2186-6877C>T (n.2186-6877C>T) c.2431+5084C>T (n.2431+5084C>T) c.5265C>T (p.Ala1755=) c.1058-6877C>T (n.1058-6877C>T) c.2129+5084C>T c.7074C>T (p.Ala2358=) c.7566C>T (p.Ala2522=) c.7533C>T (p.Ala2511=) c.7506C>T (p.Ala2502=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336361G>C | CA483160853 | SACS | c.2185+17424C>G (n.2185+17424C>G) c.7542C>G (p.Ala2514=) c.6445+1061C>G (n.6445+1061C>G) c.2177-6877C>G (n.2177-6877C>G) c.2291+5224C>G (n.2291+5224C>G) c.2318+5224C>G (n.2318+5224C>G) c.2204-6877C>G (n.2204-6877C>G) n.4543-6877C>G c.2186-14687C>G (n.2186-14687C>G) c.2221-6877C>G (n.2221-6877C>G) c.2186-13717C>G (n.2186-13717C>G) c.7515C>G (p.Ala2505=) c.2186-6877C>G (n.2186-6877C>G) c.2431+5084C>G (n.2431+5084C>G) c.5265C>G (p.Ala1755=) c.1058-6877C>G (n.1058-6877C>G) c.2129+5084C>G c.7074C>G (p.Ala2358=) c.7566C>G (p.Ala2522=) c.7533C>G (p.Ala2511=) c.7506C>G (p.Ala2502=) | |
13 | g.23336361G= | CA2078625287 | SACS | c.2185+17424C= (n.2185+17424C=) c.7542C= (p.Ala2514=) c.6445+1061C= (n.6445+1061C=) c.2177-6877C= (n.2177-6877C=) c.2291+5224C= (n.2291+5224C=) c.2318+5224C= (n.2318+5224C=) c.2204-6877C= (n.2204-6877C=) n.4543-6877C= c.2186-14687C= (n.2186-14687C=) c.2221-6877C= (n.2221-6877C=) c.2186-13717C= (n.2186-13717C=) c.7515C= (p.Ala2505=) c.2186-6877C= (n.2186-6877C=) c.2431+5084C= (n.2431+5084C=) c.5265C= (p.Ala1755=) c.1058-6877C= (n.1058-6877C=) c.2129+5084C= c.7074C= (p.Ala2358=) c.7566C= (p.Ala2522=) c.7533C= (p.Ala2511=) c.7506C= (p.Ala2502=) | |
13 | g.23336361G>T | CA483160847 | SACS | c.2185+17424C>A (n.2185+17424C>A) c.7542C>A (p.Ala2514=) c.6445+1061C>A (n.6445+1061C>A) c.2177-6877C>A (n.2177-6877C>A) c.2291+5224C>A (n.2291+5224C>A) c.2318+5224C>A (n.2318+5224C>A) c.2204-6877C>A (n.2204-6877C>A) n.4543-6877C>A c.2186-14687C>A (n.2186-14687C>A) c.2221-6877C>A (n.2221-6877C>A) c.2186-13717C>A (n.2186-13717C>A) c.7515C>A (p.Ala2505=) c.2186-6877C>A (n.2186-6877C>A) c.2431+5084C>A (n.2431+5084C>A) c.5265C>A (p.Ala1755=) c.1058-6877C>A (n.1058-6877C>A) c.2129+5084C>A c.7074C>A (p.Ala2358=) c.7566C>A (p.Ala2522=) c.7533C>A (p.Ala2511=) c.7506C>A (p.Ala2502=) | dbSNP |
13 | g.23336362G>A | CA387518869 | SACS | c.2185+17423C>T (n.2185+17423C>T) c.7541C>T (p.Ala2514Val) c.6445+1060C>T (n.6445+1060C>T) c.2177-6878C>T (n.2177-6878C>T) c.2291+5223C>T (n.2291+5223C>T) c.2318+5223C>T (n.2318+5223C>T) c.2204-6878C>T (n.2204-6878C>T) n.4543-6878C>T c.2186-14688C>T (n.2186-14688C>T) c.2221-6878C>T (n.2221-6878C>T) c.2186-13718C>T (n.2186-13718C>T) c.7514C>T (p.Ala2505Val) c.2186-6878C>T (n.2186-6878C>T) c.2431+5083C>T (n.2431+5083C>T) c.5264C>T (p.Ala1755Val) c.1058-6878C>T (n.1058-6878C>T) c.2129+5083C>T c.7073C>T (p.Ala2358Val) c.7565C>T (p.Ala2522Val) c.7532C>T (p.Ala2511Val) c.7505C>T (p.Ala2502Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336362G>C | CA387518871 | SACS | c.2185+17423C>G (n.2185+17423C>G) c.7541C>G (p.Ala2514Gly) c.6445+1060C>G (n.6445+1060C>G) c.2177-6878C>G (n.2177-6878C>G) c.2291+5223C>G (n.2291+5223C>G) c.2318+5223C>G (n.2318+5223C>G) c.2204-6878C>G (n.2204-6878C>G) n.4543-6878C>G c.2186-14688C>G (n.2186-14688C>G) c.2221-6878C>G (n.2221-6878C>G) c.2186-13718C>G (n.2186-13718C>G) c.7514C>G (p.Ala2505Gly) c.2186-6878C>G (n.2186-6878C>G) c.2431+5083C>G (n.2431+5083C>G) c.5264C>G (p.Ala1755Gly) c.1058-6878C>G (n.1058-6878C>G) c.2129+5083C>G c.7073C>G (p.Ala2358Gly) c.7565C>G (p.Ala2522Gly) c.7532C>G (p.Ala2511Gly) c.7505C>G (p.Ala2502Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336362G= | CA2078625292 | SACS | c.2185+17423C= (n.2185+17423C=) c.7541C= (p.Ala2514=) c.6445+1060C= (n.6445+1060C=) c.2177-6878C= (n.2177-6878C=) c.2291+5223C= (n.2291+5223C=) c.2318+5223C= (n.2318+5223C=) c.2204-6878C= (n.2204-6878C=) n.4543-6878C= c.2186-14688C= (n.2186-14688C=) c.2221-6878C= (n.2221-6878C=) c.2186-13718C= (n.2186-13718C=) c.7514C= (p.Ala2505=) c.2186-6878C= (n.2186-6878C=) c.2431+5083C= (n.2431+5083C=) c.5264C= (p.Ala1755=) c.1058-6878C= (n.1058-6878C=) c.2129+5083C= c.7073C= (p.Ala2358=) c.7565C= (p.Ala2522=) c.7532C= (p.Ala2511=) c.7505C= (p.Ala2502=) | |
13 | g.23336362G>T | CA387518870 | SACS | c.2185+17423C>A (n.2185+17423C>A) c.7541C>A (p.Ala2514Asp) c.6445+1060C>A (n.6445+1060C>A) c.2177-6878C>A (n.2177-6878C>A) c.2291+5223C>A (n.2291+5223C>A) c.2318+5223C>A (n.2318+5223C>A) c.2204-6878C>A (n.2204-6878C>A) n.4543-6878C>A c.2186-14688C>A (n.2186-14688C>A) c.2221-6878C>A (n.2221-6878C>A) c.2186-13718C>A (n.2186-13718C>A) c.7514C>A (p.Ala2505Asp) c.2186-6878C>A (n.2186-6878C>A) c.2431+5083C>A (n.2431+5083C>A) c.5264C>A (p.Ala1755Asp) c.1058-6878C>A (n.1058-6878C>A) c.2129+5083C>A c.7073C>A (p.Ala2358Asp) c.7565C>A (p.Ala2522Asp) c.7532C>A (p.Ala2511Asp) c.7505C>A (p.Ala2502Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336363C>A | CA387518872 | SACS | c.2185+17422G>T (n.2185+17422G>T) c.7540G>T (p.Ala2514Ser) c.6445+1059G>T (n.6445+1059G>T) c.2177-6879G>T (n.2177-6879G>T) c.2291+5222G>T (n.2291+5222G>T) c.2318+5222G>T (n.2318+5222G>T) c.2204-6879G>T (n.2204-6879G>T) n.4543-6879G>T c.2186-14689G>T (n.2186-14689G>T) c.2221-6879G>T (n.2221-6879G>T) c.2186-13719G>T (n.2186-13719G>T) c.7513G>T (p.Ala2505Ser) c.2186-6879G>T (n.2186-6879G>T) c.2431+5082G>T (n.2431+5082G>T) c.5263G>T (p.Ala1755Ser) c.1058-6879G>T (n.1058-6879G>T) c.2129+5082G>T c.7072G>T (p.Ala2358Ser) c.7564G>T (p.Ala2522Ser) c.7531G>T (p.Ala2511Ser) c.7504G>T (p.Ala2502Ser) | |
13 | g.23336363C>G | CA387518873 | SACS | c.2185+17422G>C (n.2185+17422G>C) c.7540G>C (p.Ala2514Pro) c.6445+1059G>C (n.6445+1059G>C) c.2177-6879G>C (n.2177-6879G>C) c.2291+5222G>C (n.2291+5222G>C) c.2318+5222G>C (n.2318+5222G>C) c.2204-6879G>C (n.2204-6879G>C) n.4543-6879G>C c.2186-14689G>C (n.2186-14689G>C) c.2221-6879G>C (n.2221-6879G>C) c.2186-13719G>C (n.2186-13719G>C) c.7513G>C (p.Ala2505Pro) c.2186-6879G>C (n.2186-6879G>C) c.2431+5082G>C (n.2431+5082G>C) c.5263G>C (p.Ala1755Pro) c.1058-6879G>C (n.1058-6879G>C) c.2129+5082G>C c.7072G>C (p.Ala2358Pro) c.7564G>C (p.Ala2522Pro) c.7531G>C (p.Ala2511Pro) c.7504G>C (p.Ala2502Pro) | |
13 | g.23336363C>T | CA387518874 | SACS | c.2185+17422G>A (n.2185+17422G>A) c.7540G>A (p.Ala2514Thr) c.6445+1059G>A (n.6445+1059G>A) c.2177-6879G>A (n.2177-6879G>A) c.2291+5222G>A (n.2291+5222G>A) c.2318+5222G>A (n.2318+5222G>A) c.2204-6879G>A (n.2204-6879G>A) n.4543-6879G>A c.2186-14689G>A (n.2186-14689G>A) c.2221-6879G>A (n.2221-6879G>A) c.2186-13719G>A (n.2186-13719G>A) c.7513G>A (p.Ala2505Thr) c.2186-6879G>A (n.2186-6879G>A) c.2431+5082G>A (n.2431+5082G>A) c.5263G>A (p.Ala1755Thr) c.1058-6879G>A (n.1058-6879G>A) c.2129+5082G>A c.7072G>A (p.Ala2358Thr) c.7564G>A (p.Ala2522Thr) c.7531G>A (p.Ala2511Thr) c.7504G>A (p.Ala2502Thr) | |
13 | g.23336364T>A | CA387518875 | SACS | c.2185+17421A>T (n.2185+17421A>T) c.7539A>T (p.Lys2513Asn) c.6445+1058A>T (n.6445+1058A>T) c.2177-6880A>T (n.2177-6880A>T) c.2291+5221A>T (n.2291+5221A>T) c.2318+5221A>T (n.2318+5221A>T) c.2204-6880A>T (n.2204-6880A>T) n.4543-6880A>T c.2186-14690A>T (n.2186-14690A>T) c.2221-6880A>T (n.2221-6880A>T) c.2186-13720A>T (n.2186-13720A>T) c.7512A>T (p.Lys2504Asn) c.2186-6880A>T (n.2186-6880A>T) c.2431+5081A>T (n.2431+5081A>T) c.5262A>T (p.Lys1754Asn) c.1058-6880A>T (n.1058-6880A>T) c.2129+5081A>T c.7071A>T (p.Lys2357Asn) c.7563A>T (p.Lys2521Asn) c.7530A>T (p.Lys2510Asn) c.7503A>T (p.Lys2501Asn) | |
13 | g.23336364T>C | CA483160858 | SACS | c.2185+17421A>G (n.2185+17421A>G) c.7539A>G (p.Lys2513=) c.6445+1058A>G (n.6445+1058A>G) c.2177-6880A>G (n.2177-6880A>G) c.2291+5221A>G (n.2291+5221A>G) c.2318+5221A>G (n.2318+5221A>G) c.2204-6880A>G (n.2204-6880A>G) n.4543-6880A>G c.2186-14690A>G (n.2186-14690A>G) c.2221-6880A>G (n.2221-6880A>G) c.2186-13720A>G (n.2186-13720A>G) c.7512A>G (p.Lys2504=) c.2186-6880A>G (n.2186-6880A>G) c.2431+5081A>G (n.2431+5081A>G) c.5262A>G (p.Lys1754=) c.1058-6880A>G (n.1058-6880A>G) c.2129+5081A>G c.7071A>G (p.Lys2357=) c.7563A>G (p.Lys2521=) c.7530A>G (p.Lys2510=) c.7503A>G (p.Lys2501=) | |
13 | g.23336364T>G | CA387518876 | SACS | c.2185+17421A>C (n.2185+17421A>C) c.7539A>C (p.Lys2513Asn) c.6445+1058A>C (n.6445+1058A>C) c.2177-6880A>C (n.2177-6880A>C) c.2291+5221A>C (n.2291+5221A>C) c.2318+5221A>C (n.2318+5221A>C) c.2204-6880A>C (n.2204-6880A>C) n.4543-6880A>C c.2186-14690A>C (n.2186-14690A>C) c.2221-6880A>C (n.2221-6880A>C) c.2186-13720A>C (n.2186-13720A>C) c.7512A>C (p.Lys2504Asn) c.2186-6880A>C (n.2186-6880A>C) c.2431+5081A>C (n.2431+5081A>C) c.5262A>C (p.Lys1754Asn) c.1058-6880A>C (n.1058-6880A>C) c.2129+5081A>C c.7071A>C (p.Lys2357Asn) c.7563A>C (p.Lys2521Asn) c.7530A>C (p.Lys2510Asn) c.7503A>C (p.Lys2501Asn) | |
13 | g.23336365T>A | CA387518877 | SACS | c.2185+17420A>T (n.2185+17420A>T) c.7538A>T (p.Lys2513Ile) c.6445+1057A>T (n.6445+1057A>T) c.2177-6881A>T (n.2177-6881A>T) c.2291+5220A>T (n.2291+5220A>T) c.2318+5220A>T (n.2318+5220A>T) c.2204-6881A>T (n.2204-6881A>T) n.4543-6881A>T c.2186-14691A>T (n.2186-14691A>T) c.2221-6881A>T (n.2221-6881A>T) c.2186-13721A>T (n.2186-13721A>T) c.7511A>T (p.Lys2504Ile) c.2186-6881A>T (n.2186-6881A>T) c.2431+5080A>T (n.2431+5080A>T) c.5261A>T (p.Lys1754Ile) c.1058-6881A>T (n.1058-6881A>T) c.2129+5080A>T c.7070A>T (p.Lys2357Ile) c.7562A>T (p.Lys2521Ile) c.7529A>T (p.Lys2510Ile) c.7502A>T (p.Lys2501Ile) | |
13 | g.23336365T>C | CA387518878 | SACS | c.2185+17420A>G (n.2185+17420A>G) c.7538A>G (p.Lys2513Arg) c.6445+1057A>G (n.6445+1057A>G) c.2177-6881A>G (n.2177-6881A>G) c.2291+5220A>G (n.2291+5220A>G) c.2318+5220A>G (n.2318+5220A>G) c.2204-6881A>G (n.2204-6881A>G) n.4543-6881A>G c.2186-14691A>G (n.2186-14691A>G) c.2221-6881A>G (n.2221-6881A>G) c.2186-13721A>G (n.2186-13721A>G) c.7511A>G (p.Lys2504Arg) c.2186-6881A>G (n.2186-6881A>G) c.2431+5080A>G (n.2431+5080A>G) c.5261A>G (p.Lys1754Arg) c.1058-6881A>G (n.1058-6881A>G) c.2129+5080A>G c.7070A>G (p.Lys2357Arg) c.7562A>G (p.Lys2521Arg) c.7529A>G (p.Lys2510Arg) c.7502A>G (p.Lys2501Arg) | |
13 | g.23336365T>G | CA387518879 | SACS | c.2185+17420A>C (n.2185+17420A>C) c.7538A>C (p.Lys2513Thr) c.6445+1057A>C (n.6445+1057A>C) c.2177-6881A>C (n.2177-6881A>C) c.2291+5220A>C (n.2291+5220A>C) c.2318+5220A>C (n.2318+5220A>C) c.2204-6881A>C (n.2204-6881A>C) n.4543-6881A>C c.2186-14691A>C (n.2186-14691A>C) c.2221-6881A>C (n.2221-6881A>C) c.2186-13721A>C (n.2186-13721A>C) c.7511A>C (p.Lys2504Thr) c.2186-6881A>C (n.2186-6881A>C) c.2431+5080A>C (n.2431+5080A>C) c.5261A>C (p.Lys1754Thr) c.1058-6881A>C (n.1058-6881A>C) c.2129+5080A>C c.7070A>C (p.Lys2357Thr) c.7562A>C (p.Lys2521Thr) c.7529A>C (p.Lys2510Thr) c.7502A>C (p.Lys2501Thr) | |
13 | g.23336366T>A | CA387518880 | SACS | c.2185+17419A>T (n.2185+17419A>T) c.7537A>T (p.Lys2513Ter) c.6445+1056A>T (n.6445+1056A>T) c.2177-6882A>T (n.2177-6882A>T) c.2291+5219A>T (n.2291+5219A>T) c.2318+5219A>T (n.2318+5219A>T) c.2204-6882A>T (n.2204-6882A>T) n.4543-6882A>T c.2186-14692A>T (n.2186-14692A>T) c.2221-6882A>T (n.2221-6882A>T) c.2186-13722A>T (n.2186-13722A>T) c.7510A>T (p.Lys2504Ter) c.2186-6882A>T (n.2186-6882A>T) c.2431+5079A>T (n.2431+5079A>T) c.5260A>T (p.Lys1754Ter) c.1058-6882A>T (n.1058-6882A>T) c.2129+5079A>T c.7069A>T (p.Lys2357Ter) c.7561A>T (p.Lys2521Ter) c.7528A>T (p.Lys2510Ter) c.7501A>T (p.Lys2501Ter) | |
13 | g.23336366T>C | CA387518881 | SACS | c.2185+17419A>G (n.2185+17419A>G) c.7537A>G (p.Lys2513Glu) c.6445+1056A>G (n.6445+1056A>G) c.2177-6882A>G (n.2177-6882A>G) c.2291+5219A>G (n.2291+5219A>G) c.2318+5219A>G (n.2318+5219A>G) c.2204-6882A>G (n.2204-6882A>G) n.4543-6882A>G c.2186-14692A>G (n.2186-14692A>G) c.2221-6882A>G (n.2221-6882A>G) c.2186-13722A>G (n.2186-13722A>G) c.7510A>G (p.Lys2504Glu) c.2186-6882A>G (n.2186-6882A>G) c.2431+5079A>G (n.2431+5079A>G) c.5260A>G (p.Lys1754Glu) c.1058-6882A>G (n.1058-6882A>G) c.2129+5079A>G c.7069A>G (p.Lys2357Glu) c.7561A>G (p.Lys2521Glu) c.7528A>G (p.Lys2510Glu) c.7501A>G (p.Lys2501Glu) | |
13 | g.23336366T>G | CA387518882 | SACS | c.2185+17419A>C (n.2185+17419A>C) c.7537A>C (p.Lys2513Gln) c.6445+1056A>C (n.6445+1056A>C) c.2177-6882A>C (n.2177-6882A>C) c.2291+5219A>C (n.2291+5219A>C) c.2318+5219A>C (n.2318+5219A>C) c.2204-6882A>C (n.2204-6882A>C) n.4543-6882A>C c.2186-14692A>C (n.2186-14692A>C) c.2221-6882A>C (n.2221-6882A>C) c.2186-13722A>C (n.2186-13722A>C) c.7510A>C (p.Lys2504Gln) c.2186-6882A>C (n.2186-6882A>C) c.2431+5079A>C (n.2431+5079A>C) c.5260A>C (p.Lys1754Gln) c.1058-6882A>C (n.1058-6882A>C) c.2129+5079A>C c.7069A>C (p.Lys2357Gln) c.7561A>C (p.Lys2521Gln) c.7528A>C (p.Lys2510Gln) c.7501A>C (p.Lys2501Gln) | |
13 | g.23336367G>A | CA483160862 | SACS | c.2185+17418C>T (n.2185+17418C>T) c.7536C>T (p.His2512=) c.6445+1055C>T (n.6445+1055C>T) c.2177-6883C>T (n.2177-6883C>T) c.2291+5218C>T (n.2291+5218C>T) c.2318+5218C>T (n.2318+5218C>T) c.2204-6883C>T (n.2204-6883C>T) n.4543-6883C>T c.2186-14693C>T (n.2186-14693C>T) c.2221-6883C>T (n.2221-6883C>T) c.2186-13723C>T (n.2186-13723C>T) c.7509C>T (p.His2503=) c.2186-6883C>T (n.2186-6883C>T) c.2431+5078C>T (n.2431+5078C>T) c.5259C>T (p.His1753=) c.1058-6883C>T (n.1058-6883C>T) c.2129+5078C>T c.7068C>T (p.His2356=) c.7560C>T (p.His2520=) c.7527C>T (p.His2509=) c.7500C>T (p.His2500=) | |
13 | g.23336367G>C | CA387518883 | SACS | c.2185+17418C>G (n.2185+17418C>G) c.7536C>G (p.His2512Gln) c.6445+1055C>G (n.6445+1055C>G) c.2177-6883C>G (n.2177-6883C>G) c.2291+5218C>G (n.2291+5218C>G) c.2318+5218C>G (n.2318+5218C>G) c.2204-6883C>G (n.2204-6883C>G) n.4543-6883C>G c.2186-14693C>G (n.2186-14693C>G) c.2221-6883C>G (n.2221-6883C>G) c.2186-13723C>G (n.2186-13723C>G) c.7509C>G (p.His2503Gln) c.2186-6883C>G (n.2186-6883C>G) c.2431+5078C>G (n.2431+5078C>G) c.5259C>G (p.His1753Gln) c.1058-6883C>G (n.1058-6883C>G) c.2129+5078C>G c.7068C>G (p.His2356Gln) c.7560C>G (p.His2520Gln) c.7527C>G (p.His2509Gln) c.7500C>G (p.His2500Gln) | |
13 | g.23336367G= | CA2078625298 | SACS | c.2185+17418C= (n.2185+17418C=) c.7536C= (p.His2512=) c.6445+1055C= (n.6445+1055C=) c.2177-6883C= (n.2177-6883C=) c.2291+5218C= (n.2291+5218C=) c.2318+5218C= (n.2318+5218C=) c.2204-6883C= (n.2204-6883C=) n.4543-6883C= c.2186-14693C= (n.2186-14693C=) c.2221-6883C= (n.2221-6883C=) c.2186-13723C= (n.2186-13723C=) c.7509C= (p.His2503=) c.2186-6883C= (n.2186-6883C=) c.2431+5078C= (n.2431+5078C=) c.5259C= (p.His1753=) c.1058-6883C= (n.1058-6883C=) c.2129+5078C= c.7068C= (p.His2356=) c.7560C= (p.His2520=) c.7527C= (p.His2509=) c.7500C= (p.His2500=) | |
13 | g.23336367G>T | CA6910893 | SACS | c.2185+17418C>A (n.2185+17418C>A) c.7536C>A (p.His2512Gln) c.6445+1055C>A (n.6445+1055C>A) c.2177-6883C>A (n.2177-6883C>A) c.2291+5218C>A (n.2291+5218C>A) c.2318+5218C>A (n.2318+5218C>A) c.2204-6883C>A (n.2204-6883C>A) n.4543-6883C>A c.2186-14693C>A (n.2186-14693C>A) c.2221-6883C>A (n.2221-6883C>A) c.2186-13723C>A (n.2186-13723C>A) c.7509C>A (p.His2503Gln) c.2186-6883C>A (n.2186-6883C>A) c.2431+5078C>A (n.2431+5078C>A) c.5259C>A (p.His1753Gln) c.1058-6883C>A (n.1058-6883C>A) c.2129+5078C>A c.7068C>A (p.His2356Gln) c.7560C>A (p.His2520Gln) c.7527C>A (p.His2509Gln) c.7500C>A (p.His2500Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336368T>A | CA387518884 | SACS | c.2185+17417A>T (n.2185+17417A>T) c.7535A>T (p.His2512Leu) c.6445+1054A>T (n.6445+1054A>T) c.2177-6884A>T (n.2177-6884A>T) c.2291+5217A>T (n.2291+5217A>T) c.2318+5217A>T (n.2318+5217A>T) c.2204-6884A>T (n.2204-6884A>T) n.4543-6884A>T c.2186-14694A>T (n.2186-14694A>T) c.2221-6884A>T (n.2221-6884A>T) c.2186-13724A>T (n.2186-13724A>T) c.7508A>T (p.His2503Leu) c.2186-6884A>T (n.2186-6884A>T) c.2431+5077A>T (n.2431+5077A>T) c.5258A>T (p.His1753Leu) c.1058-6884A>T (n.1058-6884A>T) c.2129+5077A>T c.7067A>T (p.His2356Leu) c.7559A>T (p.His2520Leu) c.7526A>T (p.His2509Leu) c.7499A>T (p.His2500Leu) | |
13 | g.23336368T>C | CA387518886 | SACS | c.2185+17417A>G (n.2185+17417A>G) c.7535A>G (p.His2512Arg) c.6445+1054A>G (n.6445+1054A>G) c.2177-6884A>G (n.2177-6884A>G) c.2291+5217A>G (n.2291+5217A>G) c.2318+5217A>G (n.2318+5217A>G) c.2204-6884A>G (n.2204-6884A>G) n.4543-6884A>G c.2186-14694A>G (n.2186-14694A>G) c.2221-6884A>G (n.2221-6884A>G) c.2186-13724A>G (n.2186-13724A>G) c.7508A>G (p.His2503Arg) c.2186-6884A>G (n.2186-6884A>G) c.2431+5077A>G (n.2431+5077A>G) c.5258A>G (p.His1753Arg) c.1058-6884A>G (n.1058-6884A>G) c.2129+5077A>G c.7067A>G (p.His2356Arg) c.7559A>G (p.His2520Arg) c.7526A>G (p.His2509Arg) c.7499A>G (p.His2500Arg) | |
13 | g.23336368T>G | CA387518885 | SACS | c.2185+17417A>C (n.2185+17417A>C) c.7535A>C (p.His2512Pro) c.6445+1054A>C (n.6445+1054A>C) c.2177-6884A>C (n.2177-6884A>C) c.2291+5217A>C (n.2291+5217A>C) c.2318+5217A>C (n.2318+5217A>C) c.2204-6884A>C (n.2204-6884A>C) n.4543-6884A>C c.2186-14694A>C (n.2186-14694A>C) c.2221-6884A>C (n.2221-6884A>C) c.2186-13724A>C (n.2186-13724A>C) c.7508A>C (p.His2503Pro) c.2186-6884A>C (n.2186-6884A>C) c.2431+5077A>C (n.2431+5077A>C) c.5258A>C (p.His1753Pro) c.1058-6884A>C (n.1058-6884A>C) c.2129+5077A>C c.7067A>C (p.His2356Pro) c.7559A>C (p.His2520Pro) c.7526A>C (p.His2509Pro) c.7499A>C (p.His2500Pro) | |
13 | g.23336370_23336398dup | CA2078625304 | SACS | c.2185+17389_2185+17417dup (n.2185+17389_2185+17417dup) c.7507_7535dup (p.His2512GlnfsTer2) c.6445+1026_6445+1054dup (n.6445+1026_6445+1054dup) c.2177-6912_2177-6884dup (n.2177-6912_2177-6884dup) c.2291+5189_2291+5217dup (n.2291+5189_2291+5217dup) c.2318+5189_2318+5217dup (n.2318+5189_2318+5217dup) c.2204-6912_2204-6884dup (n.2204-6912_2204-6884dup) n.4543-6912_4543-6884dup c.2186-14722_2186-14694dup (n.2186-14722_2186-14694dup) c.2221-6912_2221-6884dup (n.2221-6912_2221-6884dup) c.2186-13752_2186-13724dup (n.2186-13752_2186-13724dup) c.7480_7508dup (p.His2503GlnfsTer2) c.2186-6912_2186-6884dup (n.2186-6912_2186-6884dup) c.2431+5049_2431+5077dup (n.2431+5049_2431+5077dup) c.5230_5258dup (p.His1753GlnfsTer2) c.1058-6912_1058-6884dup (n.1058-6912_1058-6884dup) c.2129+5049_2129+5077dup c.7039_7067dup (p.His2356GlnfsTer2) c.7531_7559dup (p.His2520GlnfsTer2) c.7498_7526dup (p.His2509GlnfsTer2) c.7471_7499dup (p.His2500GlnfsTer2) | dbSNP |