Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.7620C>A (p.Ser2540Arg)
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13g.23336275C>ACA6910886SACSc.2185+17510G>T (n.2185+17510G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.2129+5170G=
c.7160G= (p.Ser2387=)
c.7652G= (p.Ser2551=)
c.7619G= (p.Ser2540=)
c.7592G= (p.Ser2531=)
13g.23336275C>GCA387518670SACSc.2185+17510G>C (n.2185+17510G>C)
c.7628G>C (p.Ser2543Thr)
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n.4543-6791G>C
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c.7601G>C (p.Ser2534Thr)
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c.2129+5170G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336284C>ACA387518691SACSc.2185+17501G>T (n.2185+17501G>T)
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c.2318+5301G>C (n.2318+5301G>C)
c.2204-6800G>C (n.2204-6800G>C)
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c.2186-13640G>A (n.2186-13640G>A)
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gnomAD v4
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c.1058-6802C>A (n.1058-6802C>A)
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c.7149C>A (p.Ser2383Arg)
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c.7608C>A (p.Ser2536Arg)
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13g.23336287C>ACA387518698SACSc.2185+17498G>T (n.2185+17498G>T)
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Number of alleles fetched