Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23336272A= | CA2078625104 | SACS | c.2185+17513T= (n.2185+17513T=) c.7631T= (p.Ile2544=) c.6445+1150T= (n.6445+1150T=) c.2177-6788T= (n.2177-6788T=) c.2291+5313T= (n.2291+5313T=) c.2318+5313T= (n.2318+5313T=) c.2204-6788T= (n.2204-6788T=) n.4543-6788T= c.2186-14598T= (n.2186-14598T=) c.2221-6788T= (n.2221-6788T=) c.2186-13628T= (n.2186-13628T=) c.7604T= (p.Ile2535=) c.2186-6788T= (n.2186-6788T=) c.2431+5173T= (n.2431+5173T=) c.5354T= (p.Ile1785=) c.1058-6788T= (n.1058-6788T=) c.2129+5173T= c.7163T= (p.Ile2388=) c.7655T= (p.Ile2552=) c.7622T= (p.Ile2541=) c.7595T= (p.Ile2532=) | |
13 | g.23336272A>C | CA387518664 | SACS | c.2185+17513T>G (n.2185+17513T>G) c.7631T>G (p.Ile2544Ser) c.6445+1150T>G (n.6445+1150T>G) c.2177-6788T>G (n.2177-6788T>G) c.2291+5313T>G (n.2291+5313T>G) c.2318+5313T>G (n.2318+5313T>G) c.2204-6788T>G (n.2204-6788T>G) n.4543-6788T>G c.2186-14598T>G (n.2186-14598T>G) c.2221-6788T>G (n.2221-6788T>G) c.2186-13628T>G (n.2186-13628T>G) c.7604T>G (p.Ile2535Ser) c.2186-6788T>G (n.2186-6788T>G) c.2431+5173T>G (n.2431+5173T>G) c.5354T>G (p.Ile1785Ser) c.1058-6788T>G (n.1058-6788T>G) c.2129+5173T>G c.7163T>G (p.Ile2388Ser) c.7655T>G (p.Ile2552Ser) c.7622T>G (p.Ile2541Ser) c.7595T>G (p.Ile2532Ser) | |
13 | g.23336272A>G | CA6910884 | SACS | c.2185+17513T>C (n.2185+17513T>C) c.7631T>C (p.Ile2544Thr) c.6445+1150T>C (n.6445+1150T>C) c.2177-6788T>C (n.2177-6788T>C) c.2291+5313T>C (n.2291+5313T>C) c.2318+5313T>C (n.2318+5313T>C) c.2204-6788T>C (n.2204-6788T>C) n.4543-6788T>C c.2186-14598T>C (n.2186-14598T>C) c.2221-6788T>C (n.2221-6788T>C) c.2186-13628T>C (n.2186-13628T>C) c.7604T>C (p.Ile2535Thr) c.2186-6788T>C (n.2186-6788T>C) c.2431+5173T>C (n.2431+5173T>C) c.5354T>C (p.Ile1785Thr) c.1058-6788T>C (n.1058-6788T>C) c.2129+5173T>C c.7163T>C (p.Ile2388Thr) c.7655T>C (p.Ile2552Thr) c.7622T>C (p.Ile2541Thr) c.7595T>C (p.Ile2532Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336272A>T | CA387518663 | SACS | c.2185+17513T>A (n.2185+17513T>A) c.7631T>A (p.Ile2544Asn) c.6445+1150T>A (n.6445+1150T>A) c.2177-6788T>A (n.2177-6788T>A) c.2291+5313T>A (n.2291+5313T>A) c.2318+5313T>A (n.2318+5313T>A) c.2204-6788T>A (n.2204-6788T>A) n.4543-6788T>A c.2186-14598T>A (n.2186-14598T>A) c.2221-6788T>A (n.2221-6788T>A) c.2186-13628T>A (n.2186-13628T>A) c.7604T>A (p.Ile2535Asn) c.2186-6788T>A (n.2186-6788T>A) c.2431+5173T>A (n.2431+5173T>A) c.5354T>A (p.Ile1785Asn) c.1058-6788T>A (n.1058-6788T>A) c.2129+5173T>A c.7163T>A (p.Ile2388Asn) c.7655T>A (p.Ile2552Asn) c.7622T>A (p.Ile2541Asn) c.7595T>A (p.Ile2532Asn) | |
13 | g.23336273T>A | CA387518665 | SACS | c.2185+17512A>T (n.2185+17512A>T) c.7630A>T (p.Ile2544Phe) c.6445+1149A>T (n.6445+1149A>T) c.2177-6789A>T (n.2177-6789A>T) c.2291+5312A>T (n.2291+5312A>T) c.2318+5312A>T (n.2318+5312A>T) c.2204-6789A>T (n.2204-6789A>T) n.4543-6789A>T c.2186-14599A>T (n.2186-14599A>T) c.2221-6789A>T (n.2221-6789A>T) c.2186-13629A>T (n.2186-13629A>T) c.7603A>T (p.Ile2535Phe) c.2186-6789A>T (n.2186-6789A>T) c.2431+5172A>T (n.2431+5172A>T) c.5353A>T (p.Ile1785Phe) c.1058-6789A>T (n.1058-6789A>T) c.2129+5172A>T c.7162A>T (p.Ile2388Phe) c.7654A>T (p.Ile2552Phe) c.7621A>T (p.Ile2541Phe) c.7594A>T (p.Ile2532Phe) | |
13 | g.23336273T>C | CA387518666 | SACS | c.2185+17512A>G (n.2185+17512A>G) c.7630A>G (p.Ile2544Val) c.6445+1149A>G (n.6445+1149A>G) c.2177-6789A>G (n.2177-6789A>G) c.2291+5312A>G (n.2291+5312A>G) c.2318+5312A>G (n.2318+5312A>G) c.2204-6789A>G (n.2204-6789A>G) n.4543-6789A>G c.2186-14599A>G (n.2186-14599A>G) c.2221-6789A>G (n.2221-6789A>G) c.2186-13629A>G (n.2186-13629A>G) c.7603A>G (p.Ile2535Val) c.2186-6789A>G (n.2186-6789A>G) c.2431+5172A>G (n.2431+5172A>G) c.5353A>G (p.Ile1785Val) c.1058-6789A>G (n.1058-6789A>G) c.2129+5172A>G c.7162A>G (p.Ile2388Val) c.7654A>G (p.Ile2552Val) c.7621A>G (p.Ile2541Val) c.7594A>G (p.Ile2532Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336273T>G | CA387518667 | SACS | c.2185+17512A>C (n.2185+17512A>C) c.7630A>C (p.Ile2544Leu) c.6445+1149A>C (n.6445+1149A>C) c.2177-6789A>C (n.2177-6789A>C) c.2291+5312A>C (n.2291+5312A>C) c.2318+5312A>C (n.2318+5312A>C) c.2204-6789A>C (n.2204-6789A>C) n.4543-6789A>C c.2186-14599A>C (n.2186-14599A>C) c.2221-6789A>C (n.2221-6789A>C) c.2186-13629A>C (n.2186-13629A>C) c.7603A>C (p.Ile2535Leu) c.2186-6789A>C (n.2186-6789A>C) c.2431+5172A>C (n.2431+5172A>C) c.5353A>C (p.Ile1785Leu) c.1058-6789A>C (n.1058-6789A>C) c.2129+5172A>C c.7162A>C (p.Ile2388Leu) c.7654A>C (p.Ile2552Leu) c.7621A>C (p.Ile2541Leu) c.7594A>C (p.Ile2532Leu) | |
13 | g.23336274G>A | CA483160621 | SACS | c.2185+17511C>T (n.2185+17511C>T) c.7629C>T (p.Ser2543=) c.6445+1148C>T (n.6445+1148C>T) c.2177-6790C>T (n.2177-6790C>T) c.2291+5311C>T (n.2291+5311C>T) c.2318+5311C>T (n.2318+5311C>T) c.2204-6790C>T (n.2204-6790C>T) n.4543-6790C>T c.2186-14600C>T (n.2186-14600C>T) c.2221-6790C>T (n.2221-6790C>T) c.2186-13630C>T (n.2186-13630C>T) c.7602C>T (p.Ser2534=) c.2186-6790C>T (n.2186-6790C>T) c.2431+5171C>T (n.2431+5171C>T) c.5352C>T (p.Ser1784=) c.1058-6790C>T (n.1058-6790C>T) c.2129+5171C>T c.7161C>T (p.Ser2387=) c.7653C>T (p.Ser2551=) c.7620C>T (p.Ser2540=) c.7593C>T (p.Ser2531=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336274G>C | CA387518668 | SACS | c.2185+17511C>G (n.2185+17511C>G) c.7629C>G (p.Ser2543Arg) c.6445+1148C>G (n.6445+1148C>G) c.2177-6790C>G (n.2177-6790C>G) c.2291+5311C>G (n.2291+5311C>G) c.2318+5311C>G (n.2318+5311C>G) c.2204-6790C>G (n.2204-6790C>G) n.4543-6790C>G c.2186-14600C>G (n.2186-14600C>G) c.2221-6790C>G (n.2221-6790C>G) c.2186-13630C>G (n.2186-13630C>G) c.7602C>G (p.Ser2534Arg) c.2186-6790C>G (n.2186-6790C>G) c.2431+5171C>G (n.2431+5171C>G) c.5352C>G (p.Ser1784Arg) c.1058-6790C>G (n.1058-6790C>G) c.2129+5171C>G c.7161C>G (p.Ser2387Arg) c.7653C>G (p.Ser2551Arg) c.7620C>G (p.Ser2540Arg) c.7593C>G (p.Ser2531Arg) | |
13 | g.23336274G= | CA2078625109 | SACS | c.2185+17511C= (n.2185+17511C=) c.7629C= (p.Ser2543=) c.6445+1148C= (n.6445+1148C=) c.2177-6790C= (n.2177-6790C=) c.2291+5311C= (n.2291+5311C=) c.2318+5311C= (n.2318+5311C=) c.2204-6790C= (n.2204-6790C=) n.4543-6790C= c.2186-14600C= (n.2186-14600C=) c.2221-6790C= (n.2221-6790C=) c.2186-13630C= (n.2186-13630C=) c.7602C= (p.Ser2534=) c.2186-6790C= (n.2186-6790C=) c.2431+5171C= (n.2431+5171C=) c.5352C= (p.Ser1784=) c.1058-6790C= (n.1058-6790C=) c.2129+5171C= c.7161C= (p.Ser2387=) c.7653C= (p.Ser2551=) c.7620C= (p.Ser2540=) c.7593C= (p.Ser2531=) | |
13 | g.23336274G>T | CA387518669 | SACS | c.2185+17511C>A (n.2185+17511C>A) c.7629C>A (p.Ser2543Arg) c.6445+1148C>A (n.6445+1148C>A) c.2177-6790C>A (n.2177-6790C>A) c.2291+5311C>A (n.2291+5311C>A) c.2318+5311C>A (n.2318+5311C>A) c.2204-6790C>A (n.2204-6790C>A) n.4543-6790C>A c.2186-14600C>A (n.2186-14600C>A) c.2221-6790C>A (n.2221-6790C>A) c.2186-13630C>A (n.2186-13630C>A) c.7602C>A (p.Ser2534Arg) c.2186-6790C>A (n.2186-6790C>A) c.2431+5171C>A (n.2431+5171C>A) c.5352C>A (p.Ser1784Arg) c.1058-6790C>A (n.1058-6790C>A) c.2129+5171C>A c.7161C>A (p.Ser2387Arg) c.7653C>A (p.Ser2551Arg) c.7620C>A (p.Ser2540Arg) c.7593C>A (p.Ser2531Arg) | |
13 | g.23336275C>A | CA6910886 | SACS | c.2185+17510G>T (n.2185+17510G>T) c.7628G>T (p.Ser2543Ile) c.6445+1147G>T (n.6445+1147G>T) c.2177-6791G>T (n.2177-6791G>T) c.2291+5310G>T (n.2291+5310G>T) c.2318+5310G>T (n.2318+5310G>T) c.2204-6791G>T (n.2204-6791G>T) n.4543-6791G>T c.2186-14601G>T (n.2186-14601G>T) c.2221-6791G>T (n.2221-6791G>T) c.2186-13631G>T (n.2186-13631G>T) c.7601G>T (p.Ser2534Ile) c.2186-6791G>T (n.2186-6791G>T) c.2431+5170G>T (n.2431+5170G>T) c.5351G>T (p.Ser1784Ile) c.1058-6791G>T (n.1058-6791G>T) c.2129+5170G>T c.7160G>T (p.Ser2387Ile) c.7652G>T (p.Ser2551Ile) c.7619G>T (p.Ser2540Ile) c.7592G>T (p.Ser2531Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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13 | g.23336275C>G | CA387518670 | SACS | c.2185+17510G>C (n.2185+17510G>C) c.7628G>C (p.Ser2543Thr) c.6445+1147G>C (n.6445+1147G>C) c.2177-6791G>C (n.2177-6791G>C) c.2291+5310G>C (n.2291+5310G>C) c.2318+5310G>C (n.2318+5310G>C) c.2204-6791G>C (n.2204-6791G>C) n.4543-6791G>C c.2186-14601G>C (n.2186-14601G>C) c.2221-6791G>C (n.2221-6791G>C) c.2186-13631G>C (n.2186-13631G>C) c.7601G>C (p.Ser2534Thr) c.2186-6791G>C (n.2186-6791G>C) c.2431+5170G>C (n.2431+5170G>C) c.5351G>C (p.Ser1784Thr) c.1058-6791G>C (n.1058-6791G>C) c.2129+5170G>C c.7160G>C (p.Ser2387Thr) c.7652G>C (p.Ser2551Thr) c.7619G>C (p.Ser2540Thr) c.7592G>C (p.Ser2531Thr) | |
13 | g.23336275C>T | CA6910885 | SACS | c.2185+17510G>A (n.2185+17510G>A) c.7628G>A (p.Ser2543Asn) c.6445+1147G>A (n.6445+1147G>A) c.2177-6791G>A (n.2177-6791G>A) c.2291+5310G>A (n.2291+5310G>A) c.2318+5310G>A (n.2318+5310G>A) c.2204-6791G>A (n.2204-6791G>A) n.4543-6791G>A c.2186-14601G>A (n.2186-14601G>A) c.2221-6791G>A (n.2221-6791G>A) c.2186-13631G>A (n.2186-13631G>A) c.7601G>A (p.Ser2534Asn) c.2186-6791G>A (n.2186-6791G>A) c.2431+5170G>A (n.2431+5170G>A) c.5351G>A (p.Ser1784Asn) c.1058-6791G>A (n.1058-6791G>A) c.2129+5170G>A c.7160G>A (p.Ser2387Asn) c.7652G>A (p.Ser2551Asn) c.7619G>A (p.Ser2540Asn) c.7592G>A (p.Ser2531Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23336276T>C | CA387518672 | SACS | c.2185+17509A>G (n.2185+17509A>G) c.7627A>G (p.Ser2543Gly) c.6445+1146A>G (n.6445+1146A>G) c.2177-6792A>G (n.2177-6792A>G) c.2291+5309A>G (n.2291+5309A>G) c.2318+5309A>G (n.2318+5309A>G) c.2204-6792A>G (n.2204-6792A>G) n.4543-6792A>G c.2186-14602A>G (n.2186-14602A>G) c.2221-6792A>G (n.2221-6792A>G) c.2186-13632A>G (n.2186-13632A>G) c.7600A>G (p.Ser2534Gly) c.2186-6792A>G (n.2186-6792A>G) c.2431+5169A>G (n.2431+5169A>G) c.5350A>G (p.Ser1784Gly) c.1058-6792A>G (n.1058-6792A>G) c.2129+5169A>G c.7159A>G (p.Ser2387Gly) c.7651A>G (p.Ser2551Gly) c.7618A>G (p.Ser2540Gly) c.7591A>G (p.Ser2531Gly) | |
13 | g.23336276T>G | CA387518673 | SACS | c.2185+17509A>C (n.2185+17509A>C) c.7627A>C (p.Ser2543Arg) c.6445+1146A>C (n.6445+1146A>C) c.2177-6792A>C (n.2177-6792A>C) c.2291+5309A>C (n.2291+5309A>C) c.2318+5309A>C (n.2318+5309A>C) c.2204-6792A>C (n.2204-6792A>C) n.4543-6792A>C c.2186-14602A>C (n.2186-14602A>C) c.2221-6792A>C (n.2221-6792A>C) c.2186-13632A>C (n.2186-13632A>C) c.7600A>C (p.Ser2534Arg) c.2186-6792A>C (n.2186-6792A>C) c.2431+5169A>C (n.2431+5169A>C) c.5350A>C (p.Ser1784Arg) c.1058-6792A>C (n.1058-6792A>C) c.2129+5169A>C c.7159A>C (p.Ser2387Arg) c.7651A>C (p.Ser2551Arg) c.7618A>C (p.Ser2540Arg) c.7591A>C (p.Ser2531Arg) | |
13 | g.23336277C>A | CA387518674 | SACS | c.2185+17508G>T (n.2185+17508G>T) c.7626G>T (p.Lys2542Asn) c.6445+1145G>T (n.6445+1145G>T) c.2177-6793G>T (n.2177-6793G>T) c.2291+5308G>T (n.2291+5308G>T) c.2318+5308G>T (n.2318+5308G>T) c.2204-6793G>T (n.2204-6793G>T) n.4543-6793G>T c.2186-14603G>T (n.2186-14603G>T) c.2221-6793G>T (n.2221-6793G>T) c.2186-13633G>T (n.2186-13633G>T) c.7599G>T (p.Lys2533Asn) c.2186-6793G>T (n.2186-6793G>T) c.2431+5168G>T (n.2431+5168G>T) c.5349G>T (p.Lys1783Asn) c.1058-6793G>T (n.1058-6793G>T) c.2129+5168G>T c.7158G>T (p.Lys2386Asn) c.7650G>T (p.Lys2550Asn) c.7617G>T (p.Lys2539Asn) c.7590G>T (p.Lys2530Asn) | |
13 | g.23336277C>G | CA387518675 | SACS | c.2185+17508G>C (n.2185+17508G>C) c.7626G>C (p.Lys2542Asn) c.6445+1145G>C (n.6445+1145G>C) c.2177-6793G>C (n.2177-6793G>C) c.2291+5308G>C (n.2291+5308G>C) c.2318+5308G>C (n.2318+5308G>C) c.2204-6793G>C (n.2204-6793G>C) n.4543-6793G>C c.2186-14603G>C (n.2186-14603G>C) c.2221-6793G>C (n.2221-6793G>C) c.2186-13633G>C (n.2186-13633G>C) c.7599G>C (p.Lys2533Asn) c.2186-6793G>C (n.2186-6793G>C) c.2431+5168G>C (n.2431+5168G>C) c.5349G>C (p.Lys1783Asn) c.1058-6793G>C (n.1058-6793G>C) c.2129+5168G>C c.7158G>C (p.Lys2386Asn) c.7650G>C (p.Lys2550Asn) c.7617G>C (p.Lys2539Asn) c.7590G>C (p.Lys2530Asn) | |
13 | g.23336277C>T | CA483160623 | SACS | c.2185+17508G>A (n.2185+17508G>A) c.7626G>A (p.Lys2542=) c.6445+1145G>A (n.6445+1145G>A) c.2177-6793G>A (n.2177-6793G>A) c.2291+5308G>A (n.2291+5308G>A) c.2318+5308G>A (n.2318+5308G>A) c.2204-6793G>A (n.2204-6793G>A) n.4543-6793G>A c.2186-14603G>A (n.2186-14603G>A) c.2221-6793G>A (n.2221-6793G>A) c.2186-13633G>A (n.2186-13633G>A) c.7599G>A (p.Lys2533=) c.2186-6793G>A (n.2186-6793G>A) c.2431+5168G>A (n.2431+5168G>A) c.5349G>A (p.Lys1783=) c.1058-6793G>A (n.1058-6793G>A) c.2129+5168G>A c.7158G>A (p.Lys2386=) c.7650G>A (p.Lys2550=) c.7617G>A (p.Lys2539=) c.7590G>A (p.Lys2530=) | |
13 | g.23336278T>A | CA387518676 | SACS | c.2185+17507A>T (n.2185+17507A>T) c.7625A>T (p.Lys2542Met) c.6445+1144A>T (n.6445+1144A>T) c.2177-6794A>T (n.2177-6794A>T) c.2291+5307A>T (n.2291+5307A>T) c.2318+5307A>T (n.2318+5307A>T) c.2204-6794A>T (n.2204-6794A>T) n.4543-6794A>T c.2186-14604A>T (n.2186-14604A>T) c.2221-6794A>T (n.2221-6794A>T) c.2186-13634A>T (n.2186-13634A>T) c.7598A>T (p.Lys2533Met) c.2186-6794A>T (n.2186-6794A>T) c.2431+5167A>T (n.2431+5167A>T) c.5348A>T (p.Lys1783Met) c.1058-6794A>T (n.1058-6794A>T) c.2129+5167A>T c.7157A>T (p.Lys2386Met) c.7649A>T (p.Lys2550Met) c.7616A>T (p.Lys2539Met) c.7589A>T (p.Lys2530Met) | |
13 | g.23336278T>C | CA387518677 | SACS | c.2185+17507A>G (n.2185+17507A>G) c.7625A>G (p.Lys2542Arg) c.6445+1144A>G (n.6445+1144A>G) c.2177-6794A>G (n.2177-6794A>G) c.2291+5307A>G (n.2291+5307A>G) c.2318+5307A>G (n.2318+5307A>G) c.2204-6794A>G (n.2204-6794A>G) n.4543-6794A>G c.2186-14604A>G (n.2186-14604A>G) c.2221-6794A>G (n.2221-6794A>G) c.2186-13634A>G (n.2186-13634A>G) c.7598A>G (p.Lys2533Arg) c.2186-6794A>G (n.2186-6794A>G) c.2431+5167A>G (n.2431+5167A>G) c.5348A>G (p.Lys1783Arg) c.1058-6794A>G (n.1058-6794A>G) c.2129+5167A>G c.7157A>G (p.Lys2386Arg) c.7649A>G (p.Lys2550Arg) c.7616A>G (p.Lys2539Arg) c.7589A>G (p.Lys2530Arg) | |
13 | g.23336278T>G | CA387518678 | SACS | c.2185+17507A>C (n.2185+17507A>C) c.7625A>C (p.Lys2542Thr) c.6445+1144A>C (n.6445+1144A>C) c.2177-6794A>C (n.2177-6794A>C) c.2291+5307A>C (n.2291+5307A>C) c.2318+5307A>C (n.2318+5307A>C) c.2204-6794A>C (n.2204-6794A>C) n.4543-6794A>C c.2186-14604A>C (n.2186-14604A>C) c.2221-6794A>C (n.2221-6794A>C) c.2186-13634A>C (n.2186-13634A>C) c.7598A>C (p.Lys2533Thr) c.2186-6794A>C (n.2186-6794A>C) c.2431+5167A>C (n.2431+5167A>C) c.5348A>C (p.Lys1783Thr) c.1058-6794A>C (n.1058-6794A>C) c.2129+5167A>C c.7157A>C (p.Lys2386Thr) c.7649A>C (p.Lys2550Thr) c.7616A>C (p.Lys2539Thr) c.7589A>C (p.Lys2530Thr) | |
13 | g.23336279T>A | CA387518679 | SACS | c.2185+17506A>T (n.2185+17506A>T) c.7624A>T (p.Lys2542Ter) c.6445+1143A>T (n.6445+1143A>T) c.2177-6795A>T (n.2177-6795A>T) c.2291+5306A>T (n.2291+5306A>T) c.2318+5306A>T (n.2318+5306A>T) c.2204-6795A>T (n.2204-6795A>T) n.4543-6795A>T c.2186-14605A>T (n.2186-14605A>T) c.2221-6795A>T (n.2221-6795A>T) c.2186-13635A>T (n.2186-13635A>T) c.7597A>T (p.Lys2533Ter) c.2186-6795A>T (n.2186-6795A>T) c.2431+5166A>T (n.2431+5166A>T) c.5347A>T (p.Lys1783Ter) c.1058-6795A>T (n.1058-6795A>T) c.2129+5166A>T c.7156A>T (p.Lys2386Ter) c.7648A>T (p.Lys2550Ter) c.7615A>T (p.Lys2539Ter) c.7588A>T (p.Lys2530Ter) | |
13 | g.23336279T>C | CA387518680 | SACS | c.2185+17506A>G (n.2185+17506A>G) c.7624A>G (p.Lys2542Glu) c.6445+1143A>G (n.6445+1143A>G) c.2177-6795A>G (n.2177-6795A>G) c.2291+5306A>G (n.2291+5306A>G) c.2318+5306A>G (n.2318+5306A>G) c.2204-6795A>G (n.2204-6795A>G) n.4543-6795A>G c.2186-14605A>G (n.2186-14605A>G) c.2221-6795A>G (n.2221-6795A>G) c.2186-13635A>G (n.2186-13635A>G) c.7597A>G (p.Lys2533Glu) c.2186-6795A>G (n.2186-6795A>G) c.2431+5166A>G (n.2431+5166A>G) c.5347A>G (p.Lys1783Glu) c.1058-6795A>G (n.1058-6795A>G) c.2129+5166A>G c.7156A>G (p.Lys2386Glu) c.7648A>G (p.Lys2550Glu) c.7615A>G (p.Lys2539Glu) c.7588A>G (p.Lys2530Glu) | |
13 | g.23336279T>G | CA387518681 | SACS | c.2185+17506A>C (n.2185+17506A>C) c.7624A>C (p.Lys2542Gln) c.6445+1143A>C (n.6445+1143A>C) c.2177-6795A>C (n.2177-6795A>C) c.2291+5306A>C (n.2291+5306A>C) c.2318+5306A>C (n.2318+5306A>C) c.2204-6795A>C (n.2204-6795A>C) n.4543-6795A>C c.2186-14605A>C (n.2186-14605A>C) c.2221-6795A>C (n.2221-6795A>C) c.2186-13635A>C (n.2186-13635A>C) c.7597A>C (p.Lys2533Gln) c.2186-6795A>C (n.2186-6795A>C) c.2431+5166A>C (n.2431+5166A>C) c.5347A>C (p.Lys1783Gln) c.1058-6795A>C (n.1058-6795A>C) c.2129+5166A>C c.7156A>C (p.Lys2386Gln) c.7648A>C (p.Lys2550Gln) c.7615A>C (p.Lys2539Gln) c.7588A>C (p.Lys2530Gln) | |
13 | g.23336280A>C | CA387518682 | SACS | c.2185+17505T>G (n.2185+17505T>G) c.7623T>G (p.Ile2541Met) c.6445+1142T>G (n.6445+1142T>G) c.2177-6796T>G (n.2177-6796T>G) c.2291+5305T>G (n.2291+5305T>G) c.2318+5305T>G (n.2318+5305T>G) c.2204-6796T>G (n.2204-6796T>G) n.4543-6796T>G c.2186-14606T>G (n.2186-14606T>G) c.2221-6796T>G (n.2221-6796T>G) c.2186-13636T>G (n.2186-13636T>G) c.7596T>G (p.Ile2532Met) c.2186-6796T>G (n.2186-6796T>G) c.2431+5165T>G (n.2431+5165T>G) c.5346T>G (p.Ile1782Met) c.1058-6796T>G (n.1058-6796T>G) c.2129+5165T>G c.7155T>G (p.Ile2385Met) c.7647T>G (p.Ile2549Met) c.7614T>G (p.Ile2538Met) c.7587T>G (p.Ile2529Met) | |
13 | g.23336280A>G | CA483160626 | SACS | c.2185+17505T>C (n.2185+17505T>C) c.7623T>C (p.Ile2541=) c.6445+1142T>C (n.6445+1142T>C) c.2177-6796T>C (n.2177-6796T>C) c.2291+5305T>C (n.2291+5305T>C) c.2318+5305T>C (n.2318+5305T>C) c.2204-6796T>C (n.2204-6796T>C) n.4543-6796T>C c.2186-14606T>C (n.2186-14606T>C) c.2221-6796T>C (n.2221-6796T>C) c.2186-13636T>C (n.2186-13636T>C) c.7596T>C (p.Ile2532=) c.2186-6796T>C (n.2186-6796T>C) c.2431+5165T>C (n.2431+5165T>C) c.5346T>C (p.Ile1782=) c.1058-6796T>C (n.1058-6796T>C) c.2129+5165T>C c.7155T>C (p.Ile2385=) c.7647T>C (p.Ile2549=) c.7614T>C (p.Ile2538=) c.7587T>C (p.Ile2529=) | |
13 | g.23336280A>T | CA483160627 | SACS | c.2185+17505T>A (n.2185+17505T>A) c.7623T>A (p.Ile2541=) c.6445+1142T>A (n.6445+1142T>A) c.2177-6796T>A (n.2177-6796T>A) c.2291+5305T>A (n.2291+5305T>A) c.2318+5305T>A (n.2318+5305T>A) c.2204-6796T>A (n.2204-6796T>A) n.4543-6796T>A c.2186-14606T>A (n.2186-14606T>A) c.2221-6796T>A (n.2221-6796T>A) c.2186-13636T>A (n.2186-13636T>A) c.7596T>A (p.Ile2532=) c.2186-6796T>A (n.2186-6796T>A) c.2431+5165T>A (n.2431+5165T>A) c.5346T>A (p.Ile1782=) c.1058-6796T>A (n.1058-6796T>A) c.2129+5165T>A c.7155T>A (p.Ile2385=) c.7647T>A (p.Ile2549=) c.7614T>A (p.Ile2538=) c.7587T>A (p.Ile2529=) | |
13 | g.23336281A= | CA2078625126 | SACS | c.2185+17504T= (n.2185+17504T=) c.7622T= (p.Ile2541=) c.6445+1141T= (n.6445+1141T=) c.2177-6797T= (n.2177-6797T=) c.2291+5304T= (n.2291+5304T=) c.2318+5304T= (n.2318+5304T=) c.2204-6797T= (n.2204-6797T=) n.4543-6797T= c.2186-14607T= (n.2186-14607T=) c.2221-6797T= (n.2221-6797T=) c.2186-13637T= (n.2186-13637T=) c.7595T= (p.Ile2532=) c.2186-6797T= (n.2186-6797T=) c.2431+5164T= (n.2431+5164T=) c.5345T= (p.Ile1782=) c.1058-6797T= (n.1058-6797T=) c.2129+5164T= c.7154T= (p.Ile2385=) c.7646T= (p.Ile2549=) c.7613T= (p.Ile2538=) c.7586T= (p.Ile2529=) | |
13 | g.23336281A>C | CA387518685 | SACS | c.2185+17504T>G (n.2185+17504T>G) c.7622T>G (p.Ile2541Ser) c.6445+1141T>G (n.6445+1141T>G) c.2177-6797T>G (n.2177-6797T>G) c.2291+5304T>G (n.2291+5304T>G) c.2318+5304T>G (n.2318+5304T>G) c.2204-6797T>G (n.2204-6797T>G) n.4543-6797T>G c.2186-14607T>G (n.2186-14607T>G) c.2221-6797T>G (n.2221-6797T>G) c.2186-13637T>G (n.2186-13637T>G) c.7595T>G (p.Ile2532Ser) c.2186-6797T>G (n.2186-6797T>G) c.2431+5164T>G (n.2431+5164T>G) c.5345T>G (p.Ile1782Ser) c.1058-6797T>G (n.1058-6797T>G) c.2129+5164T>G c.7154T>G (p.Ile2385Ser) c.7646T>G (p.Ile2549Ser) c.7613T>G (p.Ile2538Ser) c.7586T>G (p.Ile2529Ser) | |
13 | g.23336281A>G | CA387518683 | SACS | c.2185+17504T>C (n.2185+17504T>C) c.7622T>C (p.Ile2541Thr) c.6445+1141T>C (n.6445+1141T>C) c.2177-6797T>C (n.2177-6797T>C) c.2291+5304T>C (n.2291+5304T>C) c.2318+5304T>C (n.2318+5304T>C) c.2204-6797T>C (n.2204-6797T>C) n.4543-6797T>C c.2186-14607T>C (n.2186-14607T>C) c.2221-6797T>C (n.2221-6797T>C) c.2186-13637T>C (n.2186-13637T>C) c.7595T>C (p.Ile2532Thr) c.2186-6797T>C (n.2186-6797T>C) c.2431+5164T>C (n.2431+5164T>C) c.5345T>C (p.Ile1782Thr) c.1058-6797T>C (n.1058-6797T>C) c.2129+5164T>C c.7154T>C (p.Ile2385Thr) c.7646T>C (p.Ile2549Thr) c.7613T>C (p.Ile2538Thr) c.7586T>C (p.Ile2529Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336281A>T | CA387518684 | SACS | c.2185+17504T>A (n.2185+17504T>A) c.7622T>A (p.Ile2541Asn) c.6445+1141T>A (n.6445+1141T>A) c.2177-6797T>A (n.2177-6797T>A) c.2291+5304T>A (n.2291+5304T>A) c.2318+5304T>A (n.2318+5304T>A) c.2204-6797T>A (n.2204-6797T>A) n.4543-6797T>A c.2186-14607T>A (n.2186-14607T>A) c.2221-6797T>A (n.2221-6797T>A) c.2186-13637T>A (n.2186-13637T>A) c.7595T>A (p.Ile2532Asn) c.2186-6797T>A (n.2186-6797T>A) c.2431+5164T>A (n.2431+5164T>A) c.5345T>A (p.Ile1782Asn) c.1058-6797T>A (n.1058-6797T>A) c.2129+5164T>A c.7154T>A (p.Ile2385Asn) c.7646T>A (p.Ile2549Asn) c.7613T>A (p.Ile2538Asn) c.7586T>A (p.Ile2529Asn) | |
13 | g.23336282T>A | CA387518686 | SACS | c.2185+17503A>T (n.2185+17503A>T) c.7621A>T (p.Ile2541Phe) c.6445+1140A>T (n.6445+1140A>T) c.2177-6798A>T (n.2177-6798A>T) c.2291+5303A>T (n.2291+5303A>T) c.2318+5303A>T (n.2318+5303A>T) c.2204-6798A>T (n.2204-6798A>T) n.4543-6798A>T c.2186-14608A>T (n.2186-14608A>T) c.2221-6798A>T (n.2221-6798A>T) c.2186-13638A>T (n.2186-13638A>T) c.7594A>T (p.Ile2532Phe) c.2186-6798A>T (n.2186-6798A>T) c.2431+5163A>T (n.2431+5163A>T) c.5344A>T (p.Ile1782Phe) c.1058-6798A>T (n.1058-6798A>T) c.2129+5163A>T c.7153A>T (p.Ile2385Phe) c.7645A>T (p.Ile2549Phe) c.7612A>T (p.Ile2538Phe) c.7585A>T (p.Ile2529Phe) | |
13 | g.23336282T>C | CA387518687 | SACS | c.2185+17503A>G (n.2185+17503A>G) c.7621A>G (p.Ile2541Val) c.6445+1140A>G (n.6445+1140A>G) c.2177-6798A>G (n.2177-6798A>G) c.2291+5303A>G (n.2291+5303A>G) c.2318+5303A>G (n.2318+5303A>G) c.2204-6798A>G (n.2204-6798A>G) n.4543-6798A>G c.2186-14608A>G (n.2186-14608A>G) c.2221-6798A>G (n.2221-6798A>G) c.2186-13638A>G (n.2186-13638A>G) c.7594A>G (p.Ile2532Val) c.2186-6798A>G (n.2186-6798A>G) c.2431+5163A>G (n.2431+5163A>G) c.5344A>G (p.Ile1782Val) c.1058-6798A>G (n.1058-6798A>G) c.2129+5163A>G c.7153A>G (p.Ile2385Val) c.7645A>G (p.Ile2549Val) c.7612A>G (p.Ile2538Val) c.7585A>G (p.Ile2529Val) | |
13 | g.23336282T>G | CA387518688 | SACS | c.2185+17503A>C (n.2185+17503A>C) c.7621A>C (p.Ile2541Leu) c.6445+1140A>C (n.6445+1140A>C) c.2177-6798A>C (n.2177-6798A>C) c.2291+5303A>C (n.2291+5303A>C) c.2318+5303A>C (n.2318+5303A>C) c.2204-6798A>C (n.2204-6798A>C) n.4543-6798A>C c.2186-14608A>C (n.2186-14608A>C) c.2221-6798A>C (n.2221-6798A>C) c.2186-13638A>C (n.2186-13638A>C) c.7594A>C (p.Ile2532Leu) c.2186-6798A>C (n.2186-6798A>C) c.2431+5163A>C (n.2431+5163A>C) c.5344A>C (p.Ile1782Leu) c.1058-6798A>C (n.1058-6798A>C) c.2129+5163A>C c.7153A>C (p.Ile2385Leu) c.7645A>C (p.Ile2549Leu) c.7612A>C (p.Ile2538Leu) c.7585A>C (p.Ile2529Leu) | |
13 | g.23336283T>A | CA387518689 | SACS | c.2185+17502A>T (n.2185+17502A>T) c.7620A>T (p.Arg2540Ser) c.6445+1139A>T (n.6445+1139A>T) c.2177-6799A>T (n.2177-6799A>T) c.2291+5302A>T (n.2291+5302A>T) c.2318+5302A>T (n.2318+5302A>T) c.2204-6799A>T (n.2204-6799A>T) n.4543-6799A>T c.2186-14609A>T (n.2186-14609A>T) c.2221-6799A>T (n.2221-6799A>T) c.2186-13639A>T (n.2186-13639A>T) c.7593A>T (p.Arg2531Ser) c.2186-6799A>T (n.2186-6799A>T) c.2431+5162A>T (n.2431+5162A>T) c.5343A>T (p.Arg1781Ser) c.1058-6799A>T (n.1058-6799A>T) c.2129+5162A>T c.7152A>T (p.Arg2384Ser) c.7644A>T (p.Arg2548Ser) c.7611A>T (p.Arg2537Ser) c.7584A>T (p.Arg2528Ser) | |
13 | g.23336283T>C | CA483160631 | SACS | c.2185+17502A>G (n.2185+17502A>G) c.7620A>G (p.Arg2540=) c.6445+1139A>G (n.6445+1139A>G) c.2177-6799A>G (n.2177-6799A>G) c.2291+5302A>G (n.2291+5302A>G) c.2318+5302A>G (n.2318+5302A>G) c.2204-6799A>G (n.2204-6799A>G) n.4543-6799A>G c.2186-14609A>G (n.2186-14609A>G) c.2221-6799A>G (n.2221-6799A>G) c.2186-13639A>G (n.2186-13639A>G) c.7593A>G (p.Arg2531=) c.2186-6799A>G (n.2186-6799A>G) c.2431+5162A>G (n.2431+5162A>G) c.5343A>G (p.Arg1781=) c.1058-6799A>G (n.1058-6799A>G) c.2129+5162A>G c.7152A>G (p.Arg2384=) c.7644A>G (p.Arg2548=) c.7611A>G (p.Arg2537=) c.7584A>G (p.Arg2528=) | |
13 | g.23336283T>G | CA387518690 | SACS | c.2185+17502A>C (n.2185+17502A>C) c.7620A>C (p.Arg2540Ser) c.6445+1139A>C (n.6445+1139A>C) c.2177-6799A>C (n.2177-6799A>C) c.2291+5302A>C (n.2291+5302A>C) c.2318+5302A>C (n.2318+5302A>C) c.2204-6799A>C (n.2204-6799A>C) n.4543-6799A>C c.2186-14609A>C (n.2186-14609A>C) c.2221-6799A>C (n.2221-6799A>C) c.2186-13639A>C (n.2186-13639A>C) c.7593A>C (p.Arg2531Ser) c.2186-6799A>C (n.2186-6799A>C) c.2431+5162A>C (n.2431+5162A>C) c.5343A>C (p.Arg1781Ser) c.1058-6799A>C (n.1058-6799A>C) c.2129+5162A>C c.7152A>C (p.Arg2384Ser) c.7644A>C (p.Arg2548Ser) c.7611A>C (p.Arg2537Ser) c.7584A>C (p.Arg2528Ser) | |
13 | g.23336284C>A | CA387518691 | SACS | c.2185+17501G>T (n.2185+17501G>T) c.7619G>T (p.Arg2540Ile) c.6445+1138G>T (n.6445+1138G>T) c.2177-6800G>T (n.2177-6800G>T) c.2291+5301G>T (n.2291+5301G>T) c.2318+5301G>T (n.2318+5301G>T) c.2204-6800G>T (n.2204-6800G>T) n.4543-6800G>T c.2186-14610G>T (n.2186-14610G>T) c.2221-6800G>T (n.2221-6800G>T) c.2186-13640G>T (n.2186-13640G>T) c.7592G>T (p.Arg2531Ile) c.2186-6800G>T (n.2186-6800G>T) c.2431+5161G>T (n.2431+5161G>T) c.5342G>T (p.Arg1781Ile) c.1058-6800G>T (n.1058-6800G>T) c.2129+5161G>T c.7151G>T (p.Arg2384Ile) c.7643G>T (p.Arg2548Ile) c.7610G>T (p.Arg2537Ile) c.7583G>T (p.Arg2528Ile) | |
13 | g.23336284C>G | CA387518692 | SACS | c.2185+17501G>C (n.2185+17501G>C) c.7619G>C (p.Arg2540Thr) c.6445+1138G>C (n.6445+1138G>C) c.2177-6800G>C (n.2177-6800G>C) c.2291+5301G>C (n.2291+5301G>C) c.2318+5301G>C (n.2318+5301G>C) c.2204-6800G>C (n.2204-6800G>C) n.4543-6800G>C c.2186-14610G>C (n.2186-14610G>C) c.2221-6800G>C (n.2221-6800G>C) c.2186-13640G>C (n.2186-13640G>C) c.7592G>C (p.Arg2531Thr) c.2186-6800G>C (n.2186-6800G>C) c.2431+5161G>C (n.2431+5161G>C) c.5342G>C (p.Arg1781Thr) c.1058-6800G>C (n.1058-6800G>C) c.2129+5161G>C c.7151G>C (p.Arg2384Thr) c.7643G>C (p.Arg2548Thr) c.7610G>C (p.Arg2537Thr) c.7583G>C (p.Arg2528Thr) | |
13 | g.23336284C>T | CA387518693 | SACS | c.2185+17501G>A (n.2185+17501G>A) c.7619G>A (p.Arg2540Lys) c.6445+1138G>A (n.6445+1138G>A) c.2177-6800G>A (n.2177-6800G>A) c.2291+5301G>A (n.2291+5301G>A) c.2318+5301G>A (n.2318+5301G>A) c.2204-6800G>A (n.2204-6800G>A) n.4543-6800G>A c.2186-14610G>A (n.2186-14610G>A) c.2221-6800G>A (n.2221-6800G>A) c.2186-13640G>A (n.2186-13640G>A) c.7592G>A (p.Arg2531Lys) c.2186-6800G>A (n.2186-6800G>A) c.2431+5161G>A (n.2431+5161G>A) c.5342G>A (p.Arg1781Lys) c.1058-6800G>A (n.1058-6800G>A) c.2129+5161G>A c.7151G>A (p.Arg2384Lys) c.7643G>A (p.Arg2548Lys) c.7610G>A (p.Arg2537Lys) c.7583G>A (p.Arg2528Lys) | |
13 | g.23336285T>A | CA387518694 | SACS | c.2185+17500A>T (n.2185+17500A>T) c.7618A>T (p.Arg2540Ter) c.6445+1137A>T (n.6445+1137A>T) c.2177-6801A>T (n.2177-6801A>T) c.2291+5300A>T (n.2291+5300A>T) c.2318+5300A>T (n.2318+5300A>T) c.2204-6801A>T (n.2204-6801A>T) n.4543-6801A>T c.2186-14611A>T (n.2186-14611A>T) c.2221-6801A>T (n.2221-6801A>T) c.2186-13641A>T (n.2186-13641A>T) c.7591A>T (p.Arg2531Ter) c.2186-6801A>T (n.2186-6801A>T) c.2431+5160A>T (n.2431+5160A>T) c.5341A>T (p.Arg1781Ter) c.1058-6801A>T (n.1058-6801A>T) c.2129+5160A>T c.7150A>T (p.Arg2384Ter) c.7642A>T (p.Arg2548Ter) c.7609A>T (p.Arg2537Ter) c.7582A>T (p.Arg2528Ter) | |
13 | g.23336285T>C | CA387518695 | SACS | c.2185+17500A>G (n.2185+17500A>G) c.7618A>G (p.Arg2540Gly) c.6445+1137A>G (n.6445+1137A>G) c.2177-6801A>G (n.2177-6801A>G) c.2291+5300A>G (n.2291+5300A>G) c.2318+5300A>G (n.2318+5300A>G) c.2204-6801A>G (n.2204-6801A>G) n.4543-6801A>G c.2186-14611A>G (n.2186-14611A>G) c.2221-6801A>G (n.2221-6801A>G) c.2186-13641A>G (n.2186-13641A>G) c.7591A>G (p.Arg2531Gly) c.2186-6801A>G (n.2186-6801A>G) c.2431+5160A>G (n.2431+5160A>G) c.5341A>G (p.Arg1781Gly) c.1058-6801A>G (n.1058-6801A>G) c.2129+5160A>G c.7150A>G (p.Arg2384Gly) c.7642A>G (p.Arg2548Gly) c.7609A>G (p.Arg2537Gly) c.7582A>G (p.Arg2528Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23336285T>G | CA483160635 | SACS | c.2185+17500A>C (n.2185+17500A>C) c.7618A>C (p.Arg2540=) c.6445+1137A>C (n.6445+1137A>C) c.2177-6801A>C (n.2177-6801A>C) c.2291+5300A>C (n.2291+5300A>C) c.2318+5300A>C (n.2318+5300A>C) c.2204-6801A>C (n.2204-6801A>C) n.4543-6801A>C c.2186-14611A>C (n.2186-14611A>C) c.2221-6801A>C (n.2221-6801A>C) c.2186-13641A>C (n.2186-13641A>C) c.7591A>C (p.Arg2531=) c.2186-6801A>C (n.2186-6801A>C) c.2431+5160A>C (n.2431+5160A>C) c.5341A>C (p.Arg1781=) c.1058-6801A>C (n.1058-6801A>C) c.2129+5160A>C c.7150A>C (p.Arg2384=) c.7642A>C (p.Arg2548=) c.7609A>C (p.Arg2537=) c.7582A>C (p.Arg2528=) | |
13 | g.23336286G>A | CA483160636 | SACS | c.2185+17499C>T (n.2185+17499C>T) c.7617C>T (p.Ser2539=) c.6445+1136C>T (n.6445+1136C>T) c.2177-6802C>T (n.2177-6802C>T) c.2291+5299C>T (n.2291+5299C>T) c.2318+5299C>T (n.2318+5299C>T) c.2204-6802C>T (n.2204-6802C>T) n.4543-6802C>T c.2186-14612C>T (n.2186-14612C>T) c.2221-6802C>T (n.2221-6802C>T) c.2186-13642C>T (n.2186-13642C>T) c.7590C>T (p.Ser2530=) c.2186-6802C>T (n.2186-6802C>T) c.2431+5159C>T (n.2431+5159C>T) c.5340C>T (p.Ser1780=) c.1058-6802C>T (n.1058-6802C>T) c.2129+5159C>T c.7149C>T (p.Ser2383=) c.7641C>T (p.Ser2547=) c.7608C>T (p.Ser2536=) c.7581C>T (p.Ser2527=) | |
13 | g.23336286G>C | CA387518696 | SACS | c.2185+17499C>G (n.2185+17499C>G) c.7617C>G (p.Ser2539Arg) c.6445+1136C>G (n.6445+1136C>G) c.2177-6802C>G (n.2177-6802C>G) c.2291+5299C>G (n.2291+5299C>G) c.2318+5299C>G (n.2318+5299C>G) c.2204-6802C>G (n.2204-6802C>G) n.4543-6802C>G c.2186-14612C>G (n.2186-14612C>G) c.2221-6802C>G (n.2221-6802C>G) c.2186-13642C>G (n.2186-13642C>G) c.7590C>G (p.Ser2530Arg) c.2186-6802C>G (n.2186-6802C>G) c.2431+5159C>G (n.2431+5159C>G) c.5340C>G (p.Ser1780Arg) c.1058-6802C>G (n.1058-6802C>G) c.2129+5159C>G c.7149C>G (p.Ser2383Arg) c.7641C>G (p.Ser2547Arg) c.7608C>G (p.Ser2536Arg) c.7581C>G (p.Ser2527Arg) | |
13 | g.23336286G>T | CA387518697 | SACS | c.2185+17499C>A (n.2185+17499C>A) c.7617C>A (p.Ser2539Arg) c.6445+1136C>A (n.6445+1136C>A) c.2177-6802C>A (n.2177-6802C>A) c.2291+5299C>A (n.2291+5299C>A) c.2318+5299C>A (n.2318+5299C>A) c.2204-6802C>A (n.2204-6802C>A) n.4543-6802C>A c.2186-14612C>A (n.2186-14612C>A) c.2221-6802C>A (n.2221-6802C>A) c.2186-13642C>A (n.2186-13642C>A) c.7590C>A (p.Ser2530Arg) c.2186-6802C>A (n.2186-6802C>A) c.2431+5159C>A (n.2431+5159C>A) c.5340C>A (p.Ser1780Arg) c.1058-6802C>A (n.1058-6802C>A) c.2129+5159C>A c.7149C>A (p.Ser2383Arg) c.7641C>A (p.Ser2547Arg) c.7608C>A (p.Ser2536Arg) c.7581C>A (p.Ser2527Arg) | |
13 | g.23336287C>A | CA387518698 | SACS | c.2185+17498G>T (n.2185+17498G>T) c.7616G>T (p.Ser2539Ile) c.6445+1135G>T (n.6445+1135G>T) c.2177-6803G>T (n.2177-6803G>T) c.2291+5298G>T (n.2291+5298G>T) c.2318+5298G>T (n.2318+5298G>T) c.2204-6803G>T (n.2204-6803G>T) n.4543-6803G>T c.2186-14613G>T (n.2186-14613G>T) c.2221-6803G>T (n.2221-6803G>T) c.2186-13643G>T (n.2186-13643G>T) c.7589G>T (p.Ser2530Ile) c.2186-6803G>T (n.2186-6803G>T) c.2431+5158G>T (n.2431+5158G>T) c.5339G>T (p.Ser1780Ile) c.1058-6803G>T (n.1058-6803G>T) c.2129+5158G>T c.7148G>T (p.Ser2383Ile) c.7640G>T (p.Ser2547Ile) c.7607G>T (p.Ser2536Ile) c.7580G>T (p.Ser2527Ile) |