| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336090del | CA16041618 | SACS | c.2185+17697del (n.2185+17697del) c.7815del (p.Phe2605LeufsTer29) c.6445+1334del (n.6445+1334del) c.2177-6604del (n.2177-6604del) c.2291+5497del (n.2291+5497del) c.2318+5497del (n.2318+5497del) c.2204-6604del (n.2204-6604del) n.4543-6604del c.2186-14414del (n.2186-14414del) c.2221-6604del (n.2221-6604del) c.2186-13444del (n.2186-13444del) c.7788del (p.Phe2596LeufsTer29) c.2186-6604del (n.2186-6604del) c.2431+5357del (n.2431+5357del) c.5538del (p.Phe1846LeufsTer29) c.1058-6604del (n.1058-6604del) c.2129+5357del c.7347del (p.Phe2449LeufsTer29) c.7839del (p.Phe2613LeufsTer29) c.7806del (p.Phe2602LeufsTer29) c.7779del (p.Phe2593LeufsTer29) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336090A>C | CA387518240 | SACS | c.2185+17695T>G (n.2185+17695T>G) c.7813T>G (p.Phe2605Val) c.6445+1332T>G (n.6445+1332T>G) c.2177-6606T>G (n.2177-6606T>G) c.2291+5495T>G (n.2291+5495T>G) c.2318+5495T>G (n.2318+5495T>G) c.2204-6606T>G (n.2204-6606T>G) n.4543-6606T>G c.2186-14416T>G (n.2186-14416T>G) c.2221-6606T>G (n.2221-6606T>G) c.2186-13446T>G (n.2186-13446T>G) c.7786T>G (p.Phe2596Val) c.2186-6606T>G (n.2186-6606T>G) c.2431+5355T>G (n.2431+5355T>G) c.5536T>G (p.Phe1846Val) c.1058-6606T>G (n.1058-6606T>G) c.2129+5355T>G c.7345T>G (p.Phe2449Val) c.7837T>G (p.Phe2613Val) c.7804T>G (p.Phe2602Val) c.7777T>G (p.Phe2593Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336090A>G | CA387518241 | SACS | c.2185+17695T>C (n.2185+17695T>C) c.7813T>C (p.Phe2605Leu) c.6445+1332T>C (n.6445+1332T>C) c.2177-6606T>C (n.2177-6606T>C) c.2291+5495T>C (n.2291+5495T>C) c.2318+5495T>C (n.2318+5495T>C) c.2204-6606T>C (n.2204-6606T>C) n.4543-6606T>C c.2186-14416T>C (n.2186-14416T>C) c.2221-6606T>C (n.2221-6606T>C) c.2186-13446T>C (n.2186-13446T>C) c.7786T>C (p.Phe2596Leu) c.2186-6606T>C (n.2186-6606T>C) c.2431+5355T>C (n.2431+5355T>C) c.5536T>C (p.Phe1846Leu) c.1058-6606T>C (n.1058-6606T>C) c.2129+5355T>C c.7345T>C (p.Phe2449Leu) c.7837T>C (p.Phe2613Leu) c.7804T>C (p.Phe2602Leu) c.7777T>C (p.Phe2593Leu) | |
| 13 | g.23336090A>T | CA387518242 | SACS | c.2185+17695T>A (n.2185+17695T>A) c.7813T>A (p.Phe2605Ile) c.6445+1332T>A (n.6445+1332T>A) c.2177-6606T>A (n.2177-6606T>A) c.2291+5495T>A (n.2291+5495T>A) c.2318+5495T>A (n.2318+5495T>A) c.2204-6606T>A (n.2204-6606T>A) n.4543-6606T>A c.2186-14416T>A (n.2186-14416T>A) c.2221-6606T>A (n.2221-6606T>A) c.2186-13446T>A (n.2186-13446T>A) c.7786T>A (p.Phe2596Ile) c.2186-6606T>A (n.2186-6606T>A) c.2431+5355T>A (n.2431+5355T>A) c.5536T>A (p.Phe1846Ile) c.1058-6606T>A (n.1058-6606T>A) c.2129+5355T>A c.7345T>A (p.Phe2449Ile) c.7837T>A (p.Phe2613Ile) c.7804T>A (p.Phe2602Ile) c.7777T>A (p.Phe2593Ile) | |
| 13 | g.23336091T>A | CA483160558 | SACS | c.2185+17694A>T (n.2185+17694A>T) c.7812A>T (p.Pro2604=) c.6445+1331A>T (n.6445+1331A>T) c.2177-6607A>T (n.2177-6607A>T) c.2291+5494A>T (n.2291+5494A>T) c.2318+5494A>T (n.2318+5494A>T) c.2204-6607A>T (n.2204-6607A>T) n.4543-6607A>T c.2186-14417A>T (n.2186-14417A>T) c.2221-6607A>T (n.2221-6607A>T) c.2186-13447A>T (n.2186-13447A>T) c.7785A>T (p.Pro2595=) c.2186-6607A>T (n.2186-6607A>T) c.2431+5354A>T (n.2431+5354A>T) c.5535A>T (p.Pro1845=) c.1058-6607A>T (n.1058-6607A>T) c.2129+5354A>T c.7344A>T (p.Pro2448=) c.7836A>T (p.Pro2612=) c.7803A>T (p.Pro2601=) c.7776A>T (p.Pro2592=) | |
| 13 | g.23336091T>C | CA483160559 | SACS | c.2185+17694A>G (n.2185+17694A>G) c.7812A>G (p.Pro2604=) c.6445+1331A>G (n.6445+1331A>G) c.2177-6607A>G (n.2177-6607A>G) c.2291+5494A>G (n.2291+5494A>G) c.2318+5494A>G (n.2318+5494A>G) c.2204-6607A>G (n.2204-6607A>G) n.4543-6607A>G c.2186-14417A>G (n.2186-14417A>G) c.2221-6607A>G (n.2221-6607A>G) c.2186-13447A>G (n.2186-13447A>G) c.7785A>G (p.Pro2595=) c.2186-6607A>G (n.2186-6607A>G) c.2431+5354A>G (n.2431+5354A>G) c.5535A>G (p.Pro1845=) c.1058-6607A>G (n.1058-6607A>G) c.2129+5354A>G c.7344A>G (p.Pro2448=) c.7836A>G (p.Pro2612=) c.7803A>G (p.Pro2601=) c.7776A>G (p.Pro2592=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336091T>G | CA483160560 | SACS | c.2185+17694A>C (n.2185+17694A>C) c.7812A>C (p.Pro2604=) c.6445+1331A>C (n.6445+1331A>C) c.2177-6607A>C (n.2177-6607A>C) c.2291+5494A>C (n.2291+5494A>C) c.2318+5494A>C (n.2318+5494A>C) c.2204-6607A>C (n.2204-6607A>C) n.4543-6607A>C c.2186-14417A>C (n.2186-14417A>C) c.2221-6607A>C (n.2221-6607A>C) c.2186-13447A>C (n.2186-13447A>C) c.7785A>C (p.Pro2595=) c.2186-6607A>C (n.2186-6607A>C) c.2431+5354A>C (n.2431+5354A>C) c.5535A>C (p.Pro1845=) c.1058-6607A>C (n.1058-6607A>C) c.2129+5354A>C c.7344A>C (p.Pro2448=) c.7836A>C (p.Pro2612=) c.7803A>C (p.Pro2601=) c.7776A>C (p.Pro2592=) | |
| 13 | g.23336092G>A | CA387518243 | SACS | c.2185+17693C>T (n.2185+17693C>T) c.7811C>T (p.Pro2604Leu) c.6445+1330C>T (n.6445+1330C>T) c.2177-6608C>T (n.2177-6608C>T) c.2291+5493C>T (n.2291+5493C>T) c.2318+5493C>T (n.2318+5493C>T) c.2204-6608C>T (n.2204-6608C>T) n.4543-6608C>T c.2186-14418C>T (n.2186-14418C>T) c.2221-6608C>T (n.2221-6608C>T) c.2186-13448C>T (n.2186-13448C>T) c.7784C>T (p.Pro2595Leu) c.2186-6608C>T (n.2186-6608C>T) c.2431+5353C>T (n.2431+5353C>T) c.5534C>T (p.Pro1845Leu) c.1058-6608C>T (n.1058-6608C>T) c.2129+5353C>T c.7343C>T (p.Pro2448Leu) c.7835C>T (p.Pro2612Leu) c.7802C>T (p.Pro2601Leu) c.7775C>T (p.Pro2592Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336092G>C | CA387518244 | SACS | c.2185+17693C>G (n.2185+17693C>G) c.7811C>G (p.Pro2604Arg) c.6445+1330C>G (n.6445+1330C>G) c.2177-6608C>G (n.2177-6608C>G) c.2291+5493C>G (n.2291+5493C>G) c.2318+5493C>G (n.2318+5493C>G) c.2204-6608C>G (n.2204-6608C>G) n.4543-6608C>G c.2186-14418C>G (n.2186-14418C>G) c.2221-6608C>G (n.2221-6608C>G) c.2186-13448C>G (n.2186-13448C>G) c.7784C>G (p.Pro2595Arg) c.2186-6608C>G (n.2186-6608C>G) c.2431+5353C>G (n.2431+5353C>G) c.5534C>G (p.Pro1845Arg) c.1058-6608C>G (n.1058-6608C>G) c.2129+5353C>G c.7343C>G (p.Pro2448Arg) c.7835C>G (p.Pro2612Arg) c.7802C>G (p.Pro2601Arg) c.7775C>G (p.Pro2592Arg) | |
| 13 | g.23336092G= | CA2078624791 | SACS | c.2185+17693C= (n.2185+17693C=) c.7811C= (p.Pro2604=) c.6445+1330C= (n.6445+1330C=) c.2177-6608C= (n.2177-6608C=) c.2291+5493C= (n.2291+5493C=) c.2318+5493C= (n.2318+5493C=) c.2204-6608C= (n.2204-6608C=) n.4543-6608C= c.2186-14418C= (n.2186-14418C=) c.2221-6608C= (n.2221-6608C=) c.2186-13448C= (n.2186-13448C=) c.7784C= (p.Pro2595=) c.2186-6608C= (n.2186-6608C=) c.2431+5353C= (n.2431+5353C=) c.5534C= (p.Pro1845=) c.1058-6608C= (n.1058-6608C=) c.2129+5353C= c.7343C= (p.Pro2448=) c.7835C= (p.Pro2612=) c.7802C= (p.Pro2601=) c.7775C= (p.Pro2592=) | |
| 13 | g.23336092G>T | CA387518245 | SACS | c.2185+17693C>A (n.2185+17693C>A) c.7811C>A (p.Pro2604Gln) c.6445+1330C>A (n.6445+1330C>A) c.2177-6608C>A (n.2177-6608C>A) c.2291+5493C>A (n.2291+5493C>A) c.2318+5493C>A (n.2318+5493C>A) c.2204-6608C>A (n.2204-6608C>A) n.4543-6608C>A c.2186-14418C>A (n.2186-14418C>A) c.2221-6608C>A (n.2221-6608C>A) c.2186-13448C>A (n.2186-13448C>A) c.7784C>A (p.Pro2595Gln) c.2186-6608C>A (n.2186-6608C>A) c.2431+5353C>A (n.2431+5353C>A) c.5534C>A (p.Pro1845Gln) c.1058-6608C>A (n.1058-6608C>A) c.2129+5353C>A c.7343C>A (p.Pro2448Gln) c.7835C>A (p.Pro2612Gln) c.7802C>A (p.Pro2601Gln) c.7775C>A (p.Pro2592Gln) | |
| 13 | g.23336093G>A | CA387518248 | SACS | c.2185+17692C>T (n.2185+17692C>T) c.7810C>T (p.Pro2604Ser) c.6445+1329C>T (n.6445+1329C>T) c.2177-6609C>T (n.2177-6609C>T) c.2291+5492C>T (n.2291+5492C>T) c.2318+5492C>T (n.2318+5492C>T) c.2204-6609C>T (n.2204-6609C>T) n.4543-6609C>T c.2186-14419C>T (n.2186-14419C>T) c.2221-6609C>T (n.2221-6609C>T) c.2186-13449C>T (n.2186-13449C>T) c.7783C>T (p.Pro2595Ser) c.2186-6609C>T (n.2186-6609C>T) c.2431+5352C>T (n.2431+5352C>T) c.5533C>T (p.Pro1845Ser) c.1058-6609C>T (n.1058-6609C>T) c.2129+5352C>T c.7342C>T (p.Pro2448Ser) c.7834C>T (p.Pro2612Ser) c.7801C>T (p.Pro2601Ser) c.7774C>T (p.Pro2592Ser) | |
| 13 | g.23336093G>C | CA387518247 | SACS | c.2185+17692C>G (n.2185+17692C>G) c.7810C>G (p.Pro2604Ala) c.6445+1329C>G (n.6445+1329C>G) c.2177-6609C>G (n.2177-6609C>G) c.2291+5492C>G (n.2291+5492C>G) c.2318+5492C>G (n.2318+5492C>G) c.2204-6609C>G (n.2204-6609C>G) n.4543-6609C>G c.2186-14419C>G (n.2186-14419C>G) c.2221-6609C>G (n.2221-6609C>G) c.2186-13449C>G (n.2186-13449C>G) c.7783C>G (p.Pro2595Ala) c.2186-6609C>G (n.2186-6609C>G) c.2431+5352C>G (n.2431+5352C>G) c.5533C>G (p.Pro1845Ala) c.1058-6609C>G (n.1058-6609C>G) c.2129+5352C>G c.7342C>G (p.Pro2448Ala) c.7834C>G (p.Pro2612Ala) c.7801C>G (p.Pro2601Ala) c.7774C>G (p.Pro2592Ala) | |
| 13 | g.23336093G= | CA2078624797 | SACS | c.2185+17692C= (n.2185+17692C=) c.7810C= (p.Pro2604=) c.6445+1329C= (n.6445+1329C=) c.2177-6609C= (n.2177-6609C=) c.2291+5492C= (n.2291+5492C=) c.2318+5492C= (n.2318+5492C=) c.2204-6609C= (n.2204-6609C=) n.4543-6609C= c.2186-14419C= (n.2186-14419C=) c.2221-6609C= (n.2221-6609C=) c.2186-13449C= (n.2186-13449C=) c.7783C= (p.Pro2595=) c.2186-6609C= (n.2186-6609C=) c.2431+5352C= (n.2431+5352C=) c.5533C= (p.Pro1845=) c.1058-6609C= (n.1058-6609C=) c.2129+5352C= c.7342C= (p.Pro2448=) c.7834C= (p.Pro2612=) c.7801C= (p.Pro2601=) c.7774C= (p.Pro2592=) | |
| 13 | g.23336093G>T | CA387518246 | SACS | c.2185+17692C>A (n.2185+17692C>A) c.7810C>A (p.Pro2604Thr) c.6445+1329C>A (n.6445+1329C>A) c.2177-6609C>A (n.2177-6609C>A) c.2291+5492C>A (n.2291+5492C>A) c.2318+5492C>A (n.2318+5492C>A) c.2204-6609C>A (n.2204-6609C>A) n.4543-6609C>A c.2186-14419C>A (n.2186-14419C>A) c.2221-6609C>A (n.2221-6609C>A) c.2186-13449C>A (n.2186-13449C>A) c.7783C>A (p.Pro2595Thr) c.2186-6609C>A (n.2186-6609C>A) c.2431+5352C>A (n.2431+5352C>A) c.5533C>A (p.Pro1845Thr) c.1058-6609C>A (n.1058-6609C>A) c.2129+5352C>A c.7342C>A (p.Pro2448Thr) c.7834C>A (p.Pro2612Thr) c.7801C>A (p.Pro2601Thr) c.7774C>A (p.Pro2592Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336094C>A | CA387518249 | SACS | c.2185+17691G>T (n.2185+17691G>T) c.7809G>T (p.Gln2603His) c.6445+1328G>T (n.6445+1328G>T) c.2177-6610G>T (n.2177-6610G>T) c.2291+5491G>T (n.2291+5491G>T) c.2318+5491G>T (n.2318+5491G>T) c.2204-6610G>T (n.2204-6610G>T) n.4543-6610G>T c.2186-14420G>T (n.2186-14420G>T) c.2221-6610G>T (n.2221-6610G>T) c.2186-13450G>T (n.2186-13450G>T) c.7782G>T (p.Gln2594His) c.2186-6610G>T (n.2186-6610G>T) c.2431+5351G>T (n.2431+5351G>T) c.5532G>T (p.Gln1844His) c.1058-6610G>T (n.1058-6610G>T) c.2129+5351G>T c.7341G>T (p.Gln2447His) c.7833G>T (p.Gln2611His) c.7800G>T (p.Gln2600His) c.7773G>T (p.Gln2591His) | |
| 13 | g.23336094C>G | CA387518250 | SACS | c.2185+17691G>C (n.2185+17691G>C) c.7809G>C (p.Gln2603His) c.6445+1328G>C (n.6445+1328G>C) c.2177-6610G>C (n.2177-6610G>C) c.2291+5491G>C (n.2291+5491G>C) c.2318+5491G>C (n.2318+5491G>C) c.2204-6610G>C (n.2204-6610G>C) n.4543-6610G>C c.2186-14420G>C (n.2186-14420G>C) c.2221-6610G>C (n.2221-6610G>C) c.2186-13450G>C (n.2186-13450G>C) c.7782G>C (p.Gln2594His) c.2186-6610G>C (n.2186-6610G>C) c.2431+5351G>C (n.2431+5351G>C) c.5532G>C (p.Gln1844His) c.1058-6610G>C (n.1058-6610G>C) c.2129+5351G>C c.7341G>C (p.Gln2447His) c.7833G>C (p.Gln2611His) c.7800G>C (p.Gln2600His) c.7773G>C (p.Gln2591His) | |
| 13 | g.23336094C>T | CA483160563 | SACS | c.2185+17691G>A (n.2185+17691G>A) c.7809G>A (p.Gln2603=) c.6445+1328G>A (n.6445+1328G>A) c.2177-6610G>A (n.2177-6610G>A) c.2291+5491G>A (n.2291+5491G>A) c.2318+5491G>A (n.2318+5491G>A) c.2204-6610G>A (n.2204-6610G>A) n.4543-6610G>A c.2186-14420G>A (n.2186-14420G>A) c.2221-6610G>A (n.2221-6610G>A) c.2186-13450G>A (n.2186-13450G>A) c.7782G>A (p.Gln2594=) c.2186-6610G>A (n.2186-6610G>A) c.2431+5351G>A (n.2431+5351G>A) c.5532G>A (p.Gln1844=) c.1058-6610G>A (n.1058-6610G>A) c.2129+5351G>A c.7341G>A (p.Gln2447=) c.7833G>A (p.Gln2611=) c.7800G>A (p.Gln2600=) c.7773G>A (p.Gln2591=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336095T>A | CA387518251 | SACS | c.2185+17690A>T (n.2185+17690A>T) c.7808A>T (p.Gln2603Leu) c.6445+1327A>T (n.6445+1327A>T) c.2177-6611A>T (n.2177-6611A>T) c.2291+5490A>T (n.2291+5490A>T) c.2318+5490A>T (n.2318+5490A>T) c.2204-6611A>T (n.2204-6611A>T) n.4543-6611A>T c.2186-14421A>T (n.2186-14421A>T) c.2221-6611A>T (n.2221-6611A>T) c.2186-13451A>T (n.2186-13451A>T) c.7781A>T (p.Gln2594Leu) c.2186-6611A>T (n.2186-6611A>T) c.2431+5350A>T (n.2431+5350A>T) c.5531A>T (p.Gln1844Leu) c.1058-6611A>T (n.1058-6611A>T) c.2129+5350A>T c.7340A>T (p.Gln2447Leu) c.7832A>T (p.Gln2611Leu) c.7799A>T (p.Gln2600Leu) c.7772A>T (p.Gln2591Leu) | |
| 13 | g.23336095T>C | CA387518252 | SACS | c.2185+17690A>G (n.2185+17690A>G) c.7808A>G (p.Gln2603Arg) c.6445+1327A>G (n.6445+1327A>G) c.2177-6611A>G (n.2177-6611A>G) c.2291+5490A>G (n.2291+5490A>G) c.2318+5490A>G (n.2318+5490A>G) c.2204-6611A>G (n.2204-6611A>G) n.4543-6611A>G c.2186-14421A>G (n.2186-14421A>G) c.2221-6611A>G (n.2221-6611A>G) c.2186-13451A>G (n.2186-13451A>G) c.7781A>G (p.Gln2594Arg) c.2186-6611A>G (n.2186-6611A>G) c.2431+5350A>G (n.2431+5350A>G) c.5531A>G (p.Gln1844Arg) c.1058-6611A>G (n.1058-6611A>G) c.2129+5350A>G c.7340A>G (p.Gln2447Arg) c.7832A>G (p.Gln2611Arg) c.7799A>G (p.Gln2600Arg) c.7772A>G (p.Gln2591Arg) | |
| 13 | g.23336095T>G | CA387518253 | SACS | c.2185+17690A>C (n.2185+17690A>C) c.7808A>C (p.Gln2603Pro) c.6445+1327A>C (n.6445+1327A>C) c.2177-6611A>C (n.2177-6611A>C) c.2291+5490A>C (n.2291+5490A>C) c.2318+5490A>C (n.2318+5490A>C) c.2204-6611A>C (n.2204-6611A>C) n.4543-6611A>C c.2186-14421A>C (n.2186-14421A>C) c.2221-6611A>C (n.2221-6611A>C) c.2186-13451A>C (n.2186-13451A>C) c.7781A>C (p.Gln2594Pro) c.2186-6611A>C (n.2186-6611A>C) c.2431+5350A>C (n.2431+5350A>C) c.5531A>C (p.Gln1844Pro) c.1058-6611A>C (n.1058-6611A>C) c.2129+5350A>C c.7340A>C (p.Gln2447Pro) c.7832A>C (p.Gln2611Pro) c.7799A>C (p.Gln2600Pro) c.7772A>C (p.Gln2591Pro) | |
| 13 | g.23336096G>A | CA387518254 | SACS | c.2185+17689C>T (n.2185+17689C>T) c.7807C>T (p.Gln2603Ter) c.6445+1326C>T (n.6445+1326C>T) c.2177-6612C>T (n.2177-6612C>T) c.2291+5489C>T (n.2291+5489C>T) c.2318+5489C>T (n.2318+5489C>T) c.2204-6612C>T (n.2204-6612C>T) n.4543-6612C>T c.2186-14422C>T (n.2186-14422C>T) c.2221-6612C>T (n.2221-6612C>T) c.2186-13452C>T (n.2186-13452C>T) c.7780C>T (p.Gln2594Ter) c.2186-6612C>T (n.2186-6612C>T) c.2431+5349C>T (n.2431+5349C>T) c.5530C>T (p.Gln1844Ter) c.1058-6612C>T (n.1058-6612C>T) c.2129+5349C>T c.7339C>T (p.Gln2447Ter) c.7831C>T (p.Gln2611Ter) c.7798C>T (p.Gln2600Ter) c.7771C>T (p.Gln2591Ter) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23336096G>T | CA387518256 | SACS | c.2185+17689C>A (n.2185+17689C>A) c.7807C>A (p.Gln2603Lys) c.6445+1326C>A (n.6445+1326C>A) c.2177-6612C>A (n.2177-6612C>A) c.2291+5489C>A (n.2291+5489C>A) c.2318+5489C>A (n.2318+5489C>A) c.2204-6612C>A (n.2204-6612C>A) n.4543-6612C>A c.2186-14422C>A (n.2186-14422C>A) c.2221-6612C>A (n.2221-6612C>A) c.2186-13452C>A (n.2186-13452C>A) c.7780C>A (p.Gln2594Lys) c.2186-6612C>A (n.2186-6612C>A) c.2431+5349C>A (n.2431+5349C>A) c.5530C>A (p.Gln1844Lys) c.1058-6612C>A (n.1058-6612C>A) c.2129+5349C>A c.7339C>A (p.Gln2447Lys) c.7831C>A (p.Gln2611Lys) c.7798C>A (p.Gln2600Lys) c.7771C>A (p.Gln2591Lys) | |
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| 13 | g.23336098T>A | CA387518259 | SACS | c.2185+17687A>T (n.2185+17687A>T) c.7805A>T (p.Asn2602Ile) c.6445+1324A>T (n.6445+1324A>T) c.2177-6614A>T (n.2177-6614A>T) c.2291+5487A>T (n.2291+5487A>T) c.2318+5487A>T (n.2318+5487A>T) c.2204-6614A>T (n.2204-6614A>T) n.4543-6614A>T c.2186-14424A>T (n.2186-14424A>T) c.2221-6614A>T (n.2221-6614A>T) c.2186-13454A>T (n.2186-13454A>T) c.7778A>T (p.Asn2593Ile) c.2186-6614A>T (n.2186-6614A>T) c.2431+5347A>T (n.2431+5347A>T) c.5528A>T (p.Asn1843Ile) c.1058-6614A>T (n.1058-6614A>T) c.2129+5347A>T c.7337A>T (p.Asn2446Ile) c.7829A>T (p.Asn2610Ile) c.7796A>T (p.Asn2599Ile) c.7769A>T (p.Asn2590Ile) | |
| 13 | g.23336098T>C | CA387518260 | SACS | c.2185+17687A>G (n.2185+17687A>G) c.7805A>G (p.Asn2602Ser) c.6445+1324A>G (n.6445+1324A>G) c.2177-6614A>G (n.2177-6614A>G) c.2291+5487A>G (n.2291+5487A>G) c.2318+5487A>G (n.2318+5487A>G) c.2204-6614A>G (n.2204-6614A>G) n.4543-6614A>G c.2186-14424A>G (n.2186-14424A>G) c.2221-6614A>G (n.2221-6614A>G) c.2186-13454A>G (n.2186-13454A>G) c.7778A>G (p.Asn2593Ser) c.2186-6614A>G (n.2186-6614A>G) c.2431+5347A>G (n.2431+5347A>G) c.5528A>G (p.Asn1843Ser) c.1058-6614A>G (n.1058-6614A>G) c.2129+5347A>G c.7337A>G (p.Asn2446Ser) c.7829A>G (p.Asn2610Ser) c.7796A>G (p.Asn2599Ser) c.7769A>G (p.Asn2590Ser) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23336099T>A | CA387518263 | SACS | c.2185+17686A>T (n.2185+17686A>T) c.7804A>T (p.Asn2602Tyr) c.6445+1323A>T (n.6445+1323A>T) c.2177-6615A>T (n.2177-6615A>T) c.2291+5486A>T (n.2291+5486A>T) c.2318+5486A>T (n.2318+5486A>T) c.2204-6615A>T (n.2204-6615A>T) n.4543-6615A>T c.2186-14425A>T (n.2186-14425A>T) c.2221-6615A>T (n.2221-6615A>T) c.2186-13455A>T (n.2186-13455A>T) c.7777A>T (p.Asn2593Tyr) c.2186-6615A>T (n.2186-6615A>T) c.2431+5346A>T (n.2431+5346A>T) c.5527A>T (p.Asn1843Tyr) c.1058-6615A>T (n.1058-6615A>T) c.2129+5346A>T c.7336A>T (p.Asn2446Tyr) c.7828A>T (p.Asn2610Tyr) c.7795A>T (p.Asn2599Tyr) c.7768A>T (p.Asn2590Tyr) | |
| 13 | g.23336099T>C | CA387518264 | SACS | c.2185+17686A>G (n.2185+17686A>G) c.7804A>G (p.Asn2602Asp) c.6445+1323A>G (n.6445+1323A>G) c.2177-6615A>G (n.2177-6615A>G) c.2291+5486A>G (n.2291+5486A>G) c.2318+5486A>G (n.2318+5486A>G) c.2204-6615A>G (n.2204-6615A>G) n.4543-6615A>G c.2186-14425A>G (n.2186-14425A>G) c.2221-6615A>G (n.2221-6615A>G) c.2186-13455A>G (n.2186-13455A>G) c.7777A>G (p.Asn2593Asp) c.2186-6615A>G (n.2186-6615A>G) c.2431+5346A>G (n.2431+5346A>G) c.5527A>G (p.Asn1843Asp) c.1058-6615A>G (n.1058-6615A>G) c.2129+5346A>G c.7336A>G (p.Asn2446Asp) c.7828A>G (p.Asn2610Asp) c.7795A>G (p.Asn2599Asp) c.7768A>G (p.Asn2590Asp) | |
| 13 | g.23336099T>G | CA387518262 | SACS | c.2185+17686A>C (n.2185+17686A>C) c.7804A>C (p.Asn2602His) c.6445+1323A>C (n.6445+1323A>C) c.2177-6615A>C (n.2177-6615A>C) c.2291+5486A>C (n.2291+5486A>C) c.2318+5486A>C (n.2318+5486A>C) c.2204-6615A>C (n.2204-6615A>C) n.4543-6615A>C c.2186-14425A>C (n.2186-14425A>C) c.2221-6615A>C (n.2221-6615A>C) c.2186-13455A>C (n.2186-13455A>C) c.7777A>C (p.Asn2593His) c.2186-6615A>C (n.2186-6615A>C) c.2431+5346A>C (n.2431+5346A>C) c.5527A>C (p.Asn1843His) c.1058-6615A>C (n.1058-6615A>C) c.2129+5346A>C c.7336A>C (p.Asn2446His) c.7828A>C (p.Asn2610His) c.7795A>C (p.Asn2599His) c.7768A>C (p.Asn2590His) | dbSNP |
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| 13 | g.23336100G>C | CA387518265 | SACS | c.2185+17685C>G (n.2185+17685C>G) c.7803C>G (p.Asn2601Lys) c.6445+1322C>G (n.6445+1322C>G) c.2177-6616C>G (n.2177-6616C>G) c.2291+5485C>G (n.2291+5485C>G) c.2318+5485C>G (n.2318+5485C>G) c.2204-6616C>G (n.2204-6616C>G) n.4543-6616C>G c.2186-14426C>G (n.2186-14426C>G) c.2221-6616C>G (n.2221-6616C>G) c.2186-13456C>G (n.2186-13456C>G) c.7776C>G (p.Asn2592Lys) c.2186-6616C>G (n.2186-6616C>G) c.2431+5345C>G (n.2431+5345C>G) c.5526C>G (p.Asn1842Lys) c.1058-6616C>G (n.1058-6616C>G) c.2129+5345C>G c.7335C>G (p.Asn2445Lys) c.7827C>G (p.Asn2609Lys) c.7794C>G (p.Asn2598Lys) c.7767C>G (p.Asn2589Lys) | |
| 13 | g.23336100G>T | CA387518266 | SACS | c.2185+17685C>A (n.2185+17685C>A) c.7803C>A (p.Asn2601Lys) c.6445+1322C>A (n.6445+1322C>A) c.2177-6616C>A (n.2177-6616C>A) c.2291+5485C>A (n.2291+5485C>A) c.2318+5485C>A (n.2318+5485C>A) c.2204-6616C>A (n.2204-6616C>A) n.4543-6616C>A c.2186-14426C>A (n.2186-14426C>A) c.2221-6616C>A (n.2221-6616C>A) c.2186-13456C>A (n.2186-13456C>A) c.7776C>A (p.Asn2592Lys) c.2186-6616C>A (n.2186-6616C>A) c.2431+5345C>A (n.2431+5345C>A) c.5526C>A (p.Asn1842Lys) c.1058-6616C>A (n.1058-6616C>A) c.2129+5345C>A c.7335C>A (p.Asn2445Lys) c.7827C>A (p.Asn2609Lys) c.7794C>A (p.Asn2598Lys) c.7767C>A (p.Asn2589Lys) | |
| 13 | g.23336101T>A | CA387518267 | SACS | c.2185+17684A>T (n.2185+17684A>T) c.7802A>T (p.Asn2601Ile) c.6445+1321A>T (n.6445+1321A>T) c.2177-6617A>T (n.2177-6617A>T) c.2291+5484A>T (n.2291+5484A>T) c.2318+5484A>T (n.2318+5484A>T) c.2204-6617A>T (n.2204-6617A>T) n.4543-6617A>T c.2186-14427A>T (n.2186-14427A>T) c.2221-6617A>T (n.2221-6617A>T) c.2186-13457A>T (n.2186-13457A>T) c.7775A>T (p.Asn2592Ile) c.2186-6617A>T (n.2186-6617A>T) c.2431+5344A>T (n.2431+5344A>T) c.5525A>T (p.Asn1842Ile) c.1058-6617A>T (n.1058-6617A>T) c.2129+5344A>T c.7334A>T (p.Asn2445Ile) c.7826A>T (p.Asn2609Ile) c.7793A>T (p.Asn2598Ile) c.7766A>T (p.Asn2589Ile) | |
| 13 | g.23336101T>C | CA387518268 | SACS | c.2185+17684A>G (n.2185+17684A>G) c.7802A>G (p.Asn2601Ser) c.6445+1321A>G (n.6445+1321A>G) c.2177-6617A>G (n.2177-6617A>G) c.2291+5484A>G (n.2291+5484A>G) c.2318+5484A>G (n.2318+5484A>G) c.2204-6617A>G (n.2204-6617A>G) n.4543-6617A>G c.2186-14427A>G (n.2186-14427A>G) c.2221-6617A>G (n.2221-6617A>G) c.2186-13457A>G (n.2186-13457A>G) c.7775A>G (p.Asn2592Ser) c.2186-6617A>G (n.2186-6617A>G) c.2431+5344A>G (n.2431+5344A>G) c.5525A>G (p.Asn1842Ser) c.1058-6617A>G (n.1058-6617A>G) c.2129+5344A>G c.7334A>G (p.Asn2445Ser) c.7826A>G (p.Asn2609Ser) c.7793A>G (p.Asn2598Ser) c.7766A>G (p.Asn2589Ser) | |
| 13 | g.23336101T>G | CA387518269 | SACS | c.2185+17684A>C (n.2185+17684A>C) c.7802A>C (p.Asn2601Thr) c.6445+1321A>C (n.6445+1321A>C) c.2177-6617A>C (n.2177-6617A>C) c.2291+5484A>C (n.2291+5484A>C) c.2318+5484A>C (n.2318+5484A>C) c.2204-6617A>C (n.2204-6617A>C) n.4543-6617A>C c.2186-14427A>C (n.2186-14427A>C) c.2221-6617A>C (n.2221-6617A>C) c.2186-13457A>C (n.2186-13457A>C) c.7775A>C (p.Asn2592Thr) c.2186-6617A>C (n.2186-6617A>C) c.2431+5344A>C (n.2431+5344A>C) c.5525A>C (p.Asn1842Thr) c.1058-6617A>C (n.1058-6617A>C) c.2129+5344A>C c.7334A>C (p.Asn2445Thr) c.7826A>C (p.Asn2609Thr) c.7793A>C (p.Asn2598Thr) c.7766A>C (p.Asn2589Thr) | |
| 13 | g.23336102T>A | CA387518270 | SACS | c.2185+17683A>T (n.2185+17683A>T) c.7801A>T (p.Asn2601Tyr) c.6445+1320A>T (n.6445+1320A>T) c.2177-6618A>T (n.2177-6618A>T) c.2291+5483A>T (n.2291+5483A>T) c.2318+5483A>T (n.2318+5483A>T) c.2204-6618A>T (n.2204-6618A>T) n.4543-6618A>T c.2186-14428A>T (n.2186-14428A>T) c.2221-6618A>T (n.2221-6618A>T) c.2186-13458A>T (n.2186-13458A>T) c.7774A>T (p.Asn2592Tyr) c.2186-6618A>T (n.2186-6618A>T) c.2431+5343A>T (n.2431+5343A>T) c.5524A>T (p.Asn1842Tyr) c.1058-6618A>T (n.1058-6618A>T) c.2129+5343A>T c.7333A>T (p.Asn2445Tyr) c.7825A>T (p.Asn2609Tyr) c.7792A>T (p.Asn2598Tyr) c.7765A>T (p.Asn2589Tyr) | |
| 13 | g.23336102T>C | CA387518271 | SACS | c.2185+17683A>G (n.2185+17683A>G) c.7801A>G (p.Asn2601Asp) c.6445+1320A>G (n.6445+1320A>G) c.2177-6618A>G (n.2177-6618A>G) c.2291+5483A>G (n.2291+5483A>G) c.2318+5483A>G (n.2318+5483A>G) c.2204-6618A>G (n.2204-6618A>G) n.4543-6618A>G c.2186-14428A>G (n.2186-14428A>G) c.2221-6618A>G (n.2221-6618A>G) c.2186-13458A>G (n.2186-13458A>G) c.7774A>G (p.Asn2592Asp) c.2186-6618A>G (n.2186-6618A>G) c.2431+5343A>G (n.2431+5343A>G) c.5524A>G (p.Asn1842Asp) c.1058-6618A>G (n.1058-6618A>G) c.2129+5343A>G c.7333A>G (p.Asn2445Asp) c.7825A>G (p.Asn2609Asp) c.7792A>G (p.Asn2598Asp) c.7765A>G (p.Asn2589Asp) | |
| 13 | g.23336102T>G | CA387518272 | SACS | c.2185+17683A>C (n.2185+17683A>C) c.7801A>C (p.Asn2601His) c.6445+1320A>C (n.6445+1320A>C) c.2177-6618A>C (n.2177-6618A>C) c.2291+5483A>C (n.2291+5483A>C) c.2318+5483A>C (n.2318+5483A>C) c.2204-6618A>C (n.2204-6618A>C) n.4543-6618A>C c.2186-14428A>C (n.2186-14428A>C) c.2221-6618A>C (n.2221-6618A>C) c.2186-13458A>C (n.2186-13458A>C) c.7774A>C (p.Asn2592His) c.2186-6618A>C (n.2186-6618A>C) c.2431+5343A>C (n.2431+5343A>C) c.5524A>C (p.Asn1842His) c.1058-6618A>C (n.1058-6618A>C) c.2129+5343A>C c.7333A>C (p.Asn2445His) c.7825A>C (p.Asn2609His) c.7792A>C (p.Asn2598His) c.7765A>C (p.Asn2589His) | |
| 13 | g.23336103del | CA2622328999 | SACS | c.2185+17682del (n.2185+17682del) c.7800del (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319del (n.6445+1319del) c.2177-6619del (n.2177-6619del) c.2291+5482del (n.2291+5482del) c.2318+5482del (n.2318+5482del) c.2204-6619del (n.2204-6619del) n.4543-6619del c.2186-14429del (n.2186-14429del) c.2221-6619del (n.2221-6619del) c.2186-13459del (n.2186-13459del) c.7773del (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619del (n.2186-6619del) c.2431+5342del (n.2431+5342del) c.5523del (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619del (n.1058-6619del) c.2129+5342del c.7332del (p.Tyr2444Ter) c.7824del (p.Tyr2608Ter) c.7791del (p.Tyr2597Ter) c.7764del (p.Tyr2588Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336103G>A | CA483160571 | SACS | c.2185+17682C>T (n.2185+17682C>T) c.7800C>T (p.Tyr2600=) c.6445+1319C>T (n.6445+1319C>T) c.2177-6619C>T (n.2177-6619C>T) c.2291+5482C>T (n.2291+5482C>T) c.2318+5482C>T (n.2318+5482C>T) c.2204-6619C>T (n.2204-6619C>T) n.4543-6619C>T c.2186-14429C>T (n.2186-14429C>T) c.2221-6619C>T (n.2221-6619C>T) c.2186-13459C>T (n.2186-13459C>T) c.7773C>T (p.Tyr2591=) c.2186-6619C>T (n.2186-6619C>T) c.2431+5342C>T (n.2431+5342C>T) c.5523C>T (p.Tyr1841=) c.1058-6619C>T (n.1058-6619C>T) c.2129+5342C>T c.7332C>T (p.Tyr2444=) c.7824C>T (p.Tyr2608=) c.7791C>T (p.Tyr2597=) c.7764C>T (p.Tyr2588=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336103G>C | CA387518273 | SACS | c.2185+17682C>G (n.2185+17682C>G) c.7800C>G (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319C>G (n.6445+1319C>G) c.2177-6619C>G (n.2177-6619C>G) c.2291+5482C>G (n.2291+5482C>G) c.2318+5482C>G (n.2318+5482C>G) c.2204-6619C>G (n.2204-6619C>G) n.4543-6619C>G c.2186-14429C>G (n.2186-14429C>G) c.2221-6619C>G (n.2221-6619C>G) c.2186-13459C>G (n.2186-13459C>G) c.7773C>G (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619C>G (n.2186-6619C>G) c.2431+5342C>G (n.2431+5342C>G) c.5523C>G (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619C>G (n.1058-6619C>G) c.2129+5342C>G c.7332C>G (p.Tyr2444Ter) c.7824C>G (p.Tyr2608Ter) c.7791C>G (p.Tyr2597Ter) c.7764C>G (p.Tyr2588Ter) | |
| 13 | g.23336103G>T | CA387518274 | SACS | c.2185+17682C>A (n.2185+17682C>A) c.7800C>A (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319C>A (n.6445+1319C>A) c.2177-6619C>A (n.2177-6619C>A) c.2291+5482C>A (n.2291+5482C>A) c.2318+5482C>A (n.2318+5482C>A) c.2204-6619C>A (n.2204-6619C>A) n.4543-6619C>A c.2186-14429C>A (n.2186-14429C>A) c.2221-6619C>A (n.2221-6619C>A) c.2186-13459C>A (n.2186-13459C>A) c.7773C>A (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619C>A (n.2186-6619C>A) c.2431+5342C>A (n.2431+5342C>A) c.5523C>A (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619C>A (n.1058-6619C>A) c.2129+5342C>A c.7332C>A (p.Tyr2444Ter) c.7824C>A (p.Tyr2608Ter) c.7791C>A (p.Tyr2597Ter) c.7764C>A (p.Tyr2588Ter) | |
| 13 | g.23336104T>A | CA387518275 | SACS | c.2185+17681A>T (n.2185+17681A>T) c.7799A>T (p.Tyr2600Phe) c.6445+1318A>T (n.6445+1318A>T) c.2177-6620A>T (n.2177-6620A>T) c.2291+5481A>T (n.2291+5481A>T) c.2318+5481A>T (n.2318+5481A>T) c.2204-6620A>T (n.2204-6620A>T) n.4543-6620A>T c.2186-14430A>T (n.2186-14430A>T) c.2221-6620A>T (n.2221-6620A>T) c.2186-13460A>T (n.2186-13460A>T) c.7772A>T (p.Tyr2591Phe) c.2186-6620A>T (n.2186-6620A>T) c.2431+5341A>T (n.2431+5341A>T) c.5522A>T (p.Tyr1841Phe) c.1058-6620A>T (n.1058-6620A>T) c.2129+5341A>T c.7331A>T (p.Tyr2444Phe) c.7823A>T (p.Tyr2608Phe) c.7790A>T (p.Tyr2597Phe) c.7763A>T (p.Tyr2588Phe) | |
| 13 | g.23336104T>C | CA387518276 | SACS | c.2185+17681A>G (n.2185+17681A>G) c.7799A>G (p.Tyr2600Cys) c.6445+1318A>G (n.6445+1318A>G) c.2177-6620A>G (n.2177-6620A>G) c.2291+5481A>G (n.2291+5481A>G) c.2318+5481A>G (n.2318+5481A>G) c.2204-6620A>G (n.2204-6620A>G) n.4543-6620A>G c.2186-14430A>G (n.2186-14430A>G) c.2221-6620A>G (n.2221-6620A>G) c.2186-13460A>G (n.2186-13460A>G) c.7772A>G (p.Tyr2591Cys) c.2186-6620A>G (n.2186-6620A>G) c.2431+5341A>G (n.2431+5341A>G) c.5522A>G (p.Tyr1841Cys) c.1058-6620A>G (n.1058-6620A>G) c.2129+5341A>G c.7331A>G (p.Tyr2444Cys) c.7823A>G (p.Tyr2608Cys) c.7790A>G (p.Tyr2597Cys) c.7763A>G (p.Tyr2588Cys) | gnomAD v4 |