| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335854_23335858dup | CA2622328995 | SACS | c.2185+17928_2185+17932dup (n.2185+17928_2185+17932dup) c.8046_8050dup (p.Arg2684IlefsTer?) c.6445+1565_6445+1569dup (n.6445+1565_6445+1569dup) c.2177-6373_2177-6369dup (n.2177-6373_2177-6369dup) c.2291+5728_2291+5732dup (n.2291+5728_2291+5732dup) c.2318+5728_2318+5732dup (n.2318+5728_2318+5732dup) c.2204-6373_2204-6369dup (n.2204-6373_2204-6369dup) n.4543-6373_4543-6369dup c.2186-14183_2186-14179dup (n.2186-14183_2186-14179dup) c.2221-6373_2221-6369dup (n.2221-6373_2221-6369dup) c.2186-13213_2186-13209dup (n.2186-13213_2186-13209dup) c.8019_8023dup (p.Arg2675IlefsTer?) c.2186-6373_2186-6369dup (n.2186-6373_2186-6369dup) c.2431+5588_2431+5592dup (n.2431+5588_2431+5592dup) c.5769_5773dup (p.Arg1925IlefsTer?) c.1058-6373_1058-6369dup (n.1058-6373_1058-6369dup) c.2129+5588_2129+5592dup c.7578_7582dup (p.Arg2528IlefsTer?) c.8070_8074dup (p.Arg2692IlefsTer?) c.8037_8041dup (p.Arg2681IlefsTer?) c.8010_8014dup (p.Arg2672IlefsTer?) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335854A= | CA2078624314 | SACS | c.2185+17931T= (n.2185+17931T=) c.8049T= (p.Phe2683=) c.6445+1568T= (n.6445+1568T=) c.2177-6370T= (n.2177-6370T=) c.2291+5731T= (n.2291+5731T=) c.2318+5731T= (n.2318+5731T=) c.2204-6370T= (n.2204-6370T=) n.4543-6370T= c.2186-14180T= (n.2186-14180T=) c.2221-6370T= (n.2221-6370T=) c.2186-13210T= (n.2186-13210T=) c.8022T= (p.Phe2674=) c.2186-6370T= (n.2186-6370T=) c.2431+5591T= (n.2431+5591T=) c.5772T= (p.Phe1924=) c.1058-6370T= (n.1058-6370T=) c.2129+5591T= c.7581T= (p.Phe2527=) c.8073T= (p.Phe2691=) c.8040T= (p.Phe2680=) c.8013T= (p.Phe2671=) | |
| 13 | g.23335854A>C | CA6910830 | SACS | c.2185+17931T>G (n.2185+17931T>G) c.8049T>G (p.Phe2683Leu) c.6445+1568T>G (n.6445+1568T>G) c.2177-6370T>G (n.2177-6370T>G) c.2291+5731T>G (n.2291+5731T>G) c.2318+5731T>G (n.2318+5731T>G) c.2204-6370T>G (n.2204-6370T>G) n.4543-6370T>G c.2186-14180T>G (n.2186-14180T>G) c.2221-6370T>G (n.2221-6370T>G) c.2186-13210T>G (n.2186-13210T>G) c.8022T>G (p.Phe2674Leu) c.2186-6370T>G (n.2186-6370T>G) c.2431+5591T>G (n.2431+5591T>G) c.5772T>G (p.Phe1924Leu) c.1058-6370T>G (n.1058-6370T>G) c.2129+5591T>G c.7581T>G (p.Phe2527Leu) c.8073T>G (p.Phe2691Leu) c.8040T>G (p.Phe2680Leu) c.8013T>G (p.Phe2671Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335854A>G | CA6910829 | SACS | c.2185+17931T>C (n.2185+17931T>C) c.8049T>C (p.Phe2683=) c.6445+1568T>C (n.6445+1568T>C) c.2177-6370T>C (n.2177-6370T>C) c.2291+5731T>C (n.2291+5731T>C) c.2318+5731T>C (n.2318+5731T>C) c.2204-6370T>C (n.2204-6370T>C) n.4543-6370T>C c.2186-14180T>C (n.2186-14180T>C) c.2221-6370T>C (n.2221-6370T>C) c.2186-13210T>C (n.2186-13210T>C) c.8022T>C (p.Phe2674=) c.2186-6370T>C (n.2186-6370T>C) c.2431+5591T>C (n.2431+5591T>C) c.5772T>C (p.Phe1924=) c.1058-6370T>C (n.1058-6370T>C) c.2129+5591T>C c.7581T>C (p.Phe2527=) c.8073T>C (p.Phe2691=) c.8040T>C (p.Phe2680=) c.8013T>C (p.Phe2671=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335854A>T | CA387517557 | SACS | c.2185+17931T>A (n.2185+17931T>A) c.8049T>A (p.Phe2683Leu) c.6445+1568T>A (n.6445+1568T>A) c.2177-6370T>A (n.2177-6370T>A) c.2291+5731T>A (n.2291+5731T>A) c.2318+5731T>A (n.2318+5731T>A) c.2204-6370T>A (n.2204-6370T>A) n.4543-6370T>A c.2186-14180T>A (n.2186-14180T>A) c.2221-6370T>A (n.2221-6370T>A) c.2186-13210T>A (n.2186-13210T>A) c.8022T>A (p.Phe2674Leu) c.2186-6370T>A (n.2186-6370T>A) c.2431+5591T>A (n.2431+5591T>A) c.5772T>A (p.Phe1924Leu) c.1058-6370T>A (n.1058-6370T>A) c.2129+5591T>A c.7581T>A (p.Phe2527Leu) c.8073T>A (p.Phe2691Leu) c.8040T>A (p.Phe2680Leu) c.8013T>A (p.Phe2671Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335855A>C | CA387517558 | SACS | c.2185+17930T>G (n.2185+17930T>G) c.8048T>G (p.Phe2683Cys) c.6445+1567T>G (n.6445+1567T>G) c.2177-6371T>G (n.2177-6371T>G) c.2291+5730T>G (n.2291+5730T>G) c.2318+5730T>G (n.2318+5730T>G) c.2204-6371T>G (n.2204-6371T>G) n.4543-6371T>G c.2186-14181T>G (n.2186-14181T>G) c.2221-6371T>G (n.2221-6371T>G) c.2186-13211T>G (n.2186-13211T>G) c.8021T>G (p.Phe2674Cys) c.2186-6371T>G (n.2186-6371T>G) c.2431+5590T>G (n.2431+5590T>G) c.5771T>G (p.Phe1924Cys) c.1058-6371T>G (n.1058-6371T>G) c.2129+5590T>G c.7580T>G (p.Phe2527Cys) c.8072T>G (p.Phe2691Cys) c.8039T>G (p.Phe2680Cys) c.8012T>G (p.Phe2671Cys) | |
| 13 | g.23335855A>G | CA387517559 | SACS | c.2185+17930T>C (n.2185+17930T>C) c.8048T>C (p.Phe2683Ser) c.6445+1567T>C (n.6445+1567T>C) c.2177-6371T>C (n.2177-6371T>C) c.2291+5730T>C (n.2291+5730T>C) c.2318+5730T>C (n.2318+5730T>C) c.2204-6371T>C (n.2204-6371T>C) n.4543-6371T>C c.2186-14181T>C (n.2186-14181T>C) c.2221-6371T>C (n.2221-6371T>C) c.2186-13211T>C (n.2186-13211T>C) c.8021T>C (p.Phe2674Ser) c.2186-6371T>C (n.2186-6371T>C) c.2431+5590T>C (n.2431+5590T>C) c.5771T>C (p.Phe1924Ser) c.1058-6371T>C (n.1058-6371T>C) c.2129+5590T>C c.7580T>C (p.Phe2527Ser) c.8072T>C (p.Phe2691Ser) c.8039T>C (p.Phe2680Ser) c.8012T>C (p.Phe2671Ser) | |
| 13 | g.23335855A>T | CA387517560 | SACS | c.2185+17930T>A (n.2185+17930T>A) c.8048T>A (p.Phe2683Tyr) c.6445+1567T>A (n.6445+1567T>A) c.2177-6371T>A (n.2177-6371T>A) c.2291+5730T>A (n.2291+5730T>A) c.2318+5730T>A (n.2318+5730T>A) c.2204-6371T>A (n.2204-6371T>A) n.4543-6371T>A c.2186-14181T>A (n.2186-14181T>A) c.2221-6371T>A (n.2221-6371T>A) c.2186-13211T>A (n.2186-13211T>A) c.8021T>A (p.Phe2674Tyr) c.2186-6371T>A (n.2186-6371T>A) c.2431+5590T>A (n.2431+5590T>A) c.5771T>A (p.Phe1924Tyr) c.1058-6371T>A (n.1058-6371T>A) c.2129+5590T>A c.7580T>A (p.Phe2527Tyr) c.8072T>A (p.Phe2691Tyr) c.8039T>A (p.Phe2680Tyr) c.8012T>A (p.Phe2671Tyr) | |
| 13 | g.23335856A>C | CA387517563 | SACS | c.2185+17929T>G (n.2185+17929T>G) c.8047T>G (p.Phe2683Val) c.6445+1566T>G (n.6445+1566T>G) c.2177-6372T>G (n.2177-6372T>G) c.2291+5729T>G (n.2291+5729T>G) c.2318+5729T>G (n.2318+5729T>G) c.2204-6372T>G (n.2204-6372T>G) n.4543-6372T>G c.2186-14182T>G (n.2186-14182T>G) c.2221-6372T>G (n.2221-6372T>G) c.2186-13212T>G (n.2186-13212T>G) c.8020T>G (p.Phe2674Val) c.2186-6372T>G (n.2186-6372T>G) c.2431+5589T>G (n.2431+5589T>G) c.5770T>G (p.Phe1924Val) c.1058-6372T>G (n.1058-6372T>G) c.2129+5589T>G c.7579T>G (p.Phe2527Val) c.8071T>G (p.Phe2691Val) c.8038T>G (p.Phe2680Val) c.8011T>G (p.Phe2671Val) | |
| 13 | g.23335856A>G | CA387517562 | SACS | c.2185+17929T>C (n.2185+17929T>C) c.8047T>C (p.Phe2683Leu) c.6445+1566T>C (n.6445+1566T>C) c.2177-6372T>C (n.2177-6372T>C) c.2291+5729T>C (n.2291+5729T>C) c.2318+5729T>C (n.2318+5729T>C) c.2204-6372T>C (n.2204-6372T>C) n.4543-6372T>C c.2186-14182T>C (n.2186-14182T>C) c.2221-6372T>C (n.2221-6372T>C) c.2186-13212T>C (n.2186-13212T>C) c.8020T>C (p.Phe2674Leu) c.2186-6372T>C (n.2186-6372T>C) c.2431+5589T>C (n.2431+5589T>C) c.5770T>C (p.Phe1924Leu) c.1058-6372T>C (n.1058-6372T>C) c.2129+5589T>C c.7579T>C (p.Phe2527Leu) c.8071T>C (p.Phe2691Leu) c.8038T>C (p.Phe2680Leu) c.8011T>C (p.Phe2671Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335856A>T | CA387517561 | SACS | c.2185+17929T>A (n.2185+17929T>A) c.8047T>A (p.Phe2683Ile) c.6445+1566T>A (n.6445+1566T>A) c.2177-6372T>A (n.2177-6372T>A) c.2291+5729T>A (n.2291+5729T>A) c.2318+5729T>A (n.2318+5729T>A) c.2204-6372T>A (n.2204-6372T>A) n.4543-6372T>A c.2186-14182T>A (n.2186-14182T>A) c.2221-6372T>A (n.2221-6372T>A) c.2186-13212T>A (n.2186-13212T>A) c.8020T>A (p.Phe2674Ile) c.2186-6372T>A (n.2186-6372T>A) c.2431+5589T>A (n.2431+5589T>A) c.5770T>A (p.Phe1924Ile) c.1058-6372T>A (n.1058-6372T>A) c.2129+5589T>A c.7579T>A (p.Phe2527Ile) c.8071T>A (p.Phe2691Ile) c.8038T>A (p.Phe2680Ile) c.8011T>A (p.Phe2671Ile) | |
| 13 | g.23335857A= | CA2078624319 | SACS | c.2185+17928T= (n.2185+17928T=) c.8046T= (p.Asp2682=) c.6445+1565T= (n.6445+1565T=) c.2177-6373T= (n.2177-6373T=) c.2291+5728T= (n.2291+5728T=) c.2318+5728T= (n.2318+5728T=) c.2204-6373T= (n.2204-6373T=) n.4543-6373T= c.2186-14183T= (n.2186-14183T=) c.2221-6373T= (n.2221-6373T=) c.2186-13213T= (n.2186-13213T=) c.8019T= (p.Asp2673=) c.2186-6373T= (n.2186-6373T=) c.2431+5588T= (n.2431+5588T=) c.5769T= (p.Asp1923=) c.1058-6373T= (n.1058-6373T=) c.2129+5588T= c.7578T= (p.Asp2526=) c.8070T= (p.Asp2690=) c.8037T= (p.Asp2679=) c.8010T= (p.Asp2670=) | |
| 13 | g.23335857A>C | CA6910831 | SACS | c.2185+17928T>G (n.2185+17928T>G) c.8046T>G (p.Asp2682Glu) c.6445+1565T>G (n.6445+1565T>G) c.2177-6373T>G (n.2177-6373T>G) c.2291+5728T>G (n.2291+5728T>G) c.2318+5728T>G (n.2318+5728T>G) c.2204-6373T>G (n.2204-6373T>G) n.4543-6373T>G c.2186-14183T>G (n.2186-14183T>G) c.2221-6373T>G (n.2221-6373T>G) c.2186-13213T>G (n.2186-13213T>G) c.8019T>G (p.Asp2673Glu) c.2186-6373T>G (n.2186-6373T>G) c.2431+5588T>G (n.2431+5588T>G) c.5769T>G (p.Asp1923Glu) c.1058-6373T>G (n.1058-6373T>G) c.2129+5588T>G c.7578T>G (p.Asp2526Glu) c.8070T>G (p.Asp2690Glu) c.8037T>G (p.Asp2679Glu) c.8010T>G (p.Asp2670Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335857A>G | CA483160857 | SACS | c.2185+17928T>C (n.2185+17928T>C) c.8046T>C (p.Asp2682=) c.6445+1565T>C (n.6445+1565T>C) c.2177-6373T>C (n.2177-6373T>C) c.2291+5728T>C (n.2291+5728T>C) c.2318+5728T>C (n.2318+5728T>C) c.2204-6373T>C (n.2204-6373T>C) n.4543-6373T>C c.2186-14183T>C (n.2186-14183T>C) c.2221-6373T>C (n.2221-6373T>C) c.2186-13213T>C (n.2186-13213T>C) c.8019T>C (p.Asp2673=) c.2186-6373T>C (n.2186-6373T>C) c.2431+5588T>C (n.2431+5588T>C) c.5769T>C (p.Asp1923=) c.1058-6373T>C (n.1058-6373T>C) c.2129+5588T>C c.7578T>C (p.Asp2526=) c.8070T>C (p.Asp2690=) c.8037T>C (p.Asp2679=) c.8010T>C (p.Asp2670=) | |
| 13 | g.23335857A>T | CA387517564 | SACS | c.2185+17928T>A (n.2185+17928T>A) c.8046T>A (p.Asp2682Glu) c.6445+1565T>A (n.6445+1565T>A) c.2177-6373T>A (n.2177-6373T>A) c.2291+5728T>A (n.2291+5728T>A) c.2318+5728T>A (n.2318+5728T>A) c.2204-6373T>A (n.2204-6373T>A) n.4543-6373T>A c.2186-14183T>A (n.2186-14183T>A) c.2221-6373T>A (n.2221-6373T>A) c.2186-13213T>A (n.2186-13213T>A) c.8019T>A (p.Asp2673Glu) c.2186-6373T>A (n.2186-6373T>A) c.2431+5588T>A (n.2431+5588T>A) c.5769T>A (p.Asp1923Glu) c.1058-6373T>A (n.1058-6373T>A) c.2129+5588T>A c.7578T>A (p.Asp2526Glu) c.8070T>A (p.Asp2690Glu) c.8037T>A (p.Asp2679Glu) c.8010T>A (p.Asp2670Glu) | |
| 13 | g.23335858T>A | CA387517565 | SACS | c.2185+17927A>T (n.2185+17927A>T) c.8045A>T (p.Asp2682Val) c.6445+1564A>T (n.6445+1564A>T) c.2177-6374A>T (n.2177-6374A>T) c.2291+5727A>T (n.2291+5727A>T) c.2318+5727A>T (n.2318+5727A>T) c.2204-6374A>T (n.2204-6374A>T) n.4543-6374A>T c.2186-14184A>T (n.2186-14184A>T) c.2221-6374A>T (n.2221-6374A>T) c.2186-13214A>T (n.2186-13214A>T) c.8018A>T (p.Asp2673Val) c.2186-6374A>T (n.2186-6374A>T) c.2431+5587A>T (n.2431+5587A>T) c.5768A>T (p.Asp1923Val) c.1058-6374A>T (n.1058-6374A>T) c.2129+5587A>T c.7577A>T (p.Asp2526Val) c.8069A>T (p.Asp2690Val) c.8036A>T (p.Asp2679Val) c.8009A>T (p.Asp2670Val) | |
| 13 | g.23335858T>C | CA387517566 | SACS | c.2185+17927A>G (n.2185+17927A>G) c.8045A>G (p.Asp2682Gly) c.6445+1564A>G (n.6445+1564A>G) c.2177-6374A>G (n.2177-6374A>G) c.2291+5727A>G (n.2291+5727A>G) c.2318+5727A>G (n.2318+5727A>G) c.2204-6374A>G (n.2204-6374A>G) n.4543-6374A>G c.2186-14184A>G (n.2186-14184A>G) c.2221-6374A>G (n.2221-6374A>G) c.2186-13214A>G (n.2186-13214A>G) c.8018A>G (p.Asp2673Gly) c.2186-6374A>G (n.2186-6374A>G) c.2431+5587A>G (n.2431+5587A>G) c.5768A>G (p.Asp1923Gly) c.1058-6374A>G (n.1058-6374A>G) c.2129+5587A>G c.7577A>G (p.Asp2526Gly) c.8069A>G (p.Asp2690Gly) c.8036A>G (p.Asp2679Gly) c.8009A>G (p.Asp2670Gly) | |
| 13 | g.23335858T>G | CA387517567 | SACS | c.2185+17927A>C (n.2185+17927A>C) c.8045A>C (p.Asp2682Ala) c.6445+1564A>C (n.6445+1564A>C) c.2177-6374A>C (n.2177-6374A>C) c.2291+5727A>C (n.2291+5727A>C) c.2318+5727A>C (n.2318+5727A>C) c.2204-6374A>C (n.2204-6374A>C) n.4543-6374A>C c.2186-14184A>C (n.2186-14184A>C) c.2221-6374A>C (n.2221-6374A>C) c.2186-13214A>C (n.2186-13214A>C) c.8018A>C (p.Asp2673Ala) c.2186-6374A>C (n.2186-6374A>C) c.2431+5587A>C (n.2431+5587A>C) c.5768A>C (p.Asp1923Ala) c.1058-6374A>C (n.1058-6374A>C) c.2129+5587A>C c.7577A>C (p.Asp2526Ala) c.8069A>C (p.Asp2690Ala) c.8036A>C (p.Asp2679Ala) c.8009A>C (p.Asp2670Ala) | |
| 13 | g.23335859C>A | CA387517568 | SACS | c.2185+17926G>T (n.2185+17926G>T) c.8044G>T (p.Asp2682Tyr) c.6445+1563G>T (n.6445+1563G>T) c.2177-6375G>T (n.2177-6375G>T) c.2291+5726G>T (n.2291+5726G>T) c.2318+5726G>T (n.2318+5726G>T) c.2204-6375G>T (n.2204-6375G>T) n.4543-6375G>T c.2186-14185G>T (n.2186-14185G>T) c.2221-6375G>T (n.2221-6375G>T) c.2186-13215G>T (n.2186-13215G>T) c.8017G>T (p.Asp2673Tyr) c.2186-6375G>T (n.2186-6375G>T) c.2431+5586G>T (n.2431+5586G>T) c.5767G>T (p.Asp1923Tyr) c.1058-6375G>T (n.1058-6375G>T) c.2129+5586G>T c.7576G>T (p.Asp2526Tyr) c.8068G>T (p.Asp2690Tyr) c.8035G>T (p.Asp2679Tyr) c.8008G>T (p.Asp2670Tyr) | |
| 13 | g.23335859C>G | CA387517569 | SACS | c.2185+17926G>C (n.2185+17926G>C) c.8044G>C (p.Asp2682His) c.6445+1563G>C (n.6445+1563G>C) c.2177-6375G>C (n.2177-6375G>C) c.2291+5726G>C (n.2291+5726G>C) c.2318+5726G>C (n.2318+5726G>C) c.2204-6375G>C (n.2204-6375G>C) n.4543-6375G>C c.2186-14185G>C (n.2186-14185G>C) c.2221-6375G>C (n.2221-6375G>C) c.2186-13215G>C (n.2186-13215G>C) c.8017G>C (p.Asp2673His) c.2186-6375G>C (n.2186-6375G>C) c.2431+5586G>C (n.2431+5586G>C) c.5767G>C (p.Asp1923His) c.1058-6375G>C (n.1058-6375G>C) c.2129+5586G>C c.7576G>C (p.Asp2526His) c.8068G>C (p.Asp2690His) c.8035G>C (p.Asp2679His) c.8008G>C (p.Asp2670His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335859C>T | CA387517570 | SACS | c.2185+17926G>A (n.2185+17926G>A) c.8044G>A (p.Asp2682Asn) c.6445+1563G>A (n.6445+1563G>A) c.2177-6375G>A (n.2177-6375G>A) c.2291+5726G>A (n.2291+5726G>A) c.2318+5726G>A (n.2318+5726G>A) c.2204-6375G>A (n.2204-6375G>A) n.4543-6375G>A c.2186-14185G>A (n.2186-14185G>A) c.2221-6375G>A (n.2221-6375G>A) c.2186-13215G>A (n.2186-13215G>A) c.8017G>A (p.Asp2673Asn) c.2186-6375G>A (n.2186-6375G>A) c.2431+5586G>A (n.2431+5586G>A) c.5767G>A (p.Asp1923Asn) c.1058-6375G>A (n.1058-6375G>A) c.2129+5586G>A c.7576G>A (p.Asp2526Asn) c.8068G>A (p.Asp2690Asn) c.8035G>A (p.Asp2679Asn) c.8008G>A (p.Asp2670Asn) | |
| 13 | g.23335860T>A | CA483160866 | SACS | c.2185+17925A>T (n.2185+17925A>T) c.8043A>T (p.Ala2681=) c.6445+1562A>T (n.6445+1562A>T) c.2177-6376A>T (n.2177-6376A>T) c.2291+5725A>T (n.2291+5725A>T) c.2318+5725A>T (n.2318+5725A>T) c.2204-6376A>T (n.2204-6376A>T) n.4543-6376A>T c.2186-14186A>T (n.2186-14186A>T) c.2221-6376A>T (n.2221-6376A>T) c.2186-13216A>T (n.2186-13216A>T) c.8016A>T (p.Ala2672=) c.2186-6376A>T (n.2186-6376A>T) c.2431+5585A>T (n.2431+5585A>T) c.5766A>T (p.Ala1922=) c.1058-6376A>T (n.1058-6376A>T) c.2129+5585A>T c.7575A>T (p.Ala2525=) c.8067A>T (p.Ala2689=) c.8034A>T (p.Ala2678=) c.8007A>T (p.Ala2669=) | |
| 13 | g.23335860T>C | CA483160870 | SACS | c.2185+17925A>G (n.2185+17925A>G) c.8043A>G (p.Ala2681=) c.6445+1562A>G (n.6445+1562A>G) c.2177-6376A>G (n.2177-6376A>G) c.2291+5725A>G (n.2291+5725A>G) c.2318+5725A>G (n.2318+5725A>G) c.2204-6376A>G (n.2204-6376A>G) n.4543-6376A>G c.2186-14186A>G (n.2186-14186A>G) c.2221-6376A>G (n.2221-6376A>G) c.2186-13216A>G (n.2186-13216A>G) c.8016A>G (p.Ala2672=) c.2186-6376A>G (n.2186-6376A>G) c.2431+5585A>G (n.2431+5585A>G) c.5766A>G (p.Ala1922=) c.1058-6376A>G (n.1058-6376A>G) c.2129+5585A>G c.7575A>G (p.Ala2525=) c.8067A>G (p.Ala2689=) c.8034A>G (p.Ala2678=) c.8007A>G (p.Ala2669=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335860T>G | CA483160873 | SACS | c.2185+17925A>C (n.2185+17925A>C) c.8043A>C (p.Ala2681=) c.6445+1562A>C (n.6445+1562A>C) c.2177-6376A>C (n.2177-6376A>C) c.2291+5725A>C (n.2291+5725A>C) c.2318+5725A>C (n.2318+5725A>C) c.2204-6376A>C (n.2204-6376A>C) n.4543-6376A>C c.2186-14186A>C (n.2186-14186A>C) c.2221-6376A>C (n.2221-6376A>C) c.2186-13216A>C (n.2186-13216A>C) c.8016A>C (p.Ala2672=) c.2186-6376A>C (n.2186-6376A>C) c.2431+5585A>C (n.2431+5585A>C) c.5766A>C (p.Ala1922=) c.1058-6376A>C (n.1058-6376A>C) c.2129+5585A>C c.7575A>C (p.Ala2525=) c.8067A>C (p.Ala2689=) c.8034A>C (p.Ala2678=) c.8007A>C (p.Ala2669=) | |
| 13 | g.23335861G>A | CA387517571 | SACS | c.2185+17924C>T (n.2185+17924C>T) c.8042C>T (p.Ala2681Val) c.6445+1561C>T (n.6445+1561C>T) c.2177-6377C>T (n.2177-6377C>T) c.2291+5724C>T (n.2291+5724C>T) c.2318+5724C>T (n.2318+5724C>T) c.2204-6377C>T (n.2204-6377C>T) n.4543-6377C>T c.2186-14187C>T (n.2186-14187C>T) c.2221-6377C>T (n.2221-6377C>T) c.2186-13217C>T (n.2186-13217C>T) c.8015C>T (p.Ala2672Val) c.2186-6377C>T (n.2186-6377C>T) c.2431+5584C>T (n.2431+5584C>T) c.5765C>T (p.Ala1922Val) c.1058-6377C>T (n.1058-6377C>T) c.2129+5584C>T c.7574C>T (p.Ala2525Val) c.8066C>T (p.Ala2689Val) c.8033C>T (p.Ala2678Val) c.8006C>T (p.Ala2669Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335861G>C | CA387517572 | SACS | c.2185+17924C>G (n.2185+17924C>G) c.8042C>G (p.Ala2681Gly) c.6445+1561C>G (n.6445+1561C>G) c.2177-6377C>G (n.2177-6377C>G) c.2291+5724C>G (n.2291+5724C>G) c.2318+5724C>G (n.2318+5724C>G) c.2204-6377C>G (n.2204-6377C>G) n.4543-6377C>G c.2186-14187C>G (n.2186-14187C>G) c.2221-6377C>G (n.2221-6377C>G) c.2186-13217C>G (n.2186-13217C>G) c.8015C>G (p.Ala2672Gly) c.2186-6377C>G (n.2186-6377C>G) c.2431+5584C>G (n.2431+5584C>G) c.5765C>G (p.Ala1922Gly) c.1058-6377C>G (n.1058-6377C>G) c.2129+5584C>G c.7574C>G (p.Ala2525Gly) c.8066C>G (p.Ala2689Gly) c.8033C>G (p.Ala2678Gly) c.8006C>G (p.Ala2669Gly) | |
| 13 | g.23335861G= | CA2078624321 | SACS | c.2185+17924C= (n.2185+17924C=) c.8042C= (p.Ala2681=) c.6445+1561C= (n.6445+1561C=) c.2177-6377C= (n.2177-6377C=) c.2291+5724C= (n.2291+5724C=) c.2318+5724C= (n.2318+5724C=) c.2204-6377C= (n.2204-6377C=) n.4543-6377C= c.2186-14187C= (n.2186-14187C=) c.2221-6377C= (n.2221-6377C=) c.2186-13217C= (n.2186-13217C=) c.8015C= (p.Ala2672=) c.2186-6377C= (n.2186-6377C=) c.2431+5584C= (n.2431+5584C=) c.5765C= (p.Ala1922=) c.1058-6377C= (n.1058-6377C=) c.2129+5584C= c.7574C= (p.Ala2525=) c.8066C= (p.Ala2689=) c.8033C= (p.Ala2678=) c.8006C= (p.Ala2669=) | |
| 13 | g.23335861G>T | CA387517573 | SACS | c.2185+17924C>A (n.2185+17924C>A) c.8042C>A (p.Ala2681Glu) c.6445+1561C>A (n.6445+1561C>A) c.2177-6377C>A (n.2177-6377C>A) c.2291+5724C>A (n.2291+5724C>A) c.2318+5724C>A (n.2318+5724C>A) c.2204-6377C>A (n.2204-6377C>A) n.4543-6377C>A c.2186-14187C>A (n.2186-14187C>A) c.2221-6377C>A (n.2221-6377C>A) c.2186-13217C>A (n.2186-13217C>A) c.8015C>A (p.Ala2672Glu) c.2186-6377C>A (n.2186-6377C>A) c.2431+5584C>A (n.2431+5584C>A) c.5765C>A (p.Ala1922Glu) c.1058-6377C>A (n.1058-6377C>A) c.2129+5584C>A c.7574C>A (p.Ala2525Glu) c.8066C>A (p.Ala2689Glu) c.8033C>A (p.Ala2678Glu) c.8006C>A (p.Ala2669Glu) | |
| 13 | g.23335862C>A | CA387517576 | SACS | c.2185+17923G>T (n.2185+17923G>T) c.8041G>T (p.Ala2681Ser) c.6445+1560G>T (n.6445+1560G>T) c.2177-6378G>T (n.2177-6378G>T) c.2291+5723G>T (n.2291+5723G>T) c.2318+5723G>T (n.2318+5723G>T) c.2204-6378G>T (n.2204-6378G>T) n.4543-6378G>T c.2186-14188G>T (n.2186-14188G>T) c.2221-6378G>T (n.2221-6378G>T) c.2186-13218G>T (n.2186-13218G>T) c.8014G>T (p.Ala2672Ser) c.2186-6378G>T (n.2186-6378G>T) c.2431+5583G>T (n.2431+5583G>T) c.5764G>T (p.Ala1922Ser) c.1058-6378G>T (n.1058-6378G>T) c.2129+5583G>T c.7573G>T (p.Ala2525Ser) c.8065G>T (p.Ala2689Ser) c.8032G>T (p.Ala2678Ser) c.8005G>T (p.Ala2669Ser) | |
| 13 | g.23335862C= | CA2078624324 | SACS | c.2185+17923G= (n.2185+17923G=) c.8041G= (p.Ala2681=) c.6445+1560G= (n.6445+1560G=) c.2177-6378G= (n.2177-6378G=) c.2291+5723G= (n.2291+5723G=) c.2318+5723G= (n.2318+5723G=) c.2204-6378G= (n.2204-6378G=) n.4543-6378G= c.2186-14188G= (n.2186-14188G=) c.2221-6378G= (n.2221-6378G=) c.2186-13218G= (n.2186-13218G=) c.8014G= (p.Ala2672=) c.2186-6378G= (n.2186-6378G=) c.2431+5583G= (n.2431+5583G=) c.5764G= (p.Ala1922=) c.1058-6378G= (n.1058-6378G=) c.2129+5583G= c.7573G= (p.Ala2525=) c.8065G= (p.Ala2689=) c.8032G= (p.Ala2678=) c.8005G= (p.Ala2669=) | |
| 13 | g.23335862C>G | CA387517575 | SACS | c.2185+17923G>C (n.2185+17923G>C) c.8041G>C (p.Ala2681Pro) c.6445+1560G>C (n.6445+1560G>C) c.2177-6378G>C (n.2177-6378G>C) c.2291+5723G>C (n.2291+5723G>C) c.2318+5723G>C (n.2318+5723G>C) c.2204-6378G>C (n.2204-6378G>C) n.4543-6378G>C c.2186-14188G>C (n.2186-14188G>C) c.2221-6378G>C (n.2221-6378G>C) c.2186-13218G>C (n.2186-13218G>C) c.8014G>C (p.Ala2672Pro) c.2186-6378G>C (n.2186-6378G>C) c.2431+5583G>C (n.2431+5583G>C) c.5764G>C (p.Ala1922Pro) c.1058-6378G>C (n.1058-6378G>C) c.2129+5583G>C c.7573G>C (p.Ala2525Pro) c.8065G>C (p.Ala2689Pro) c.8032G>C (p.Ala2678Pro) c.8005G>C (p.Ala2669Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335862C>T | CA387517574 | SACS | c.2185+17923G>A (n.2185+17923G>A) c.8041G>A (p.Ala2681Thr) c.6445+1560G>A (n.6445+1560G>A) c.2177-6378G>A (n.2177-6378G>A) c.2291+5723G>A (n.2291+5723G>A) c.2318+5723G>A (n.2318+5723G>A) c.2204-6378G>A (n.2204-6378G>A) n.4543-6378G>A c.2186-14188G>A (n.2186-14188G>A) c.2221-6378G>A (n.2221-6378G>A) c.2186-13218G>A (n.2186-13218G>A) c.8014G>A (p.Ala2672Thr) c.2186-6378G>A (n.2186-6378G>A) c.2431+5583G>A (n.2431+5583G>A) c.5764G>A (p.Ala1922Thr) c.1058-6378G>A (n.1058-6378G>A) c.2129+5583G>A c.7573G>A (p.Ala2525Thr) c.8065G>A (p.Ala2689Thr) c.8032G>A (p.Ala2678Thr) c.8005G>A (p.Ala2669Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335863A>C | CA387517577 | SACS | c.2185+17922T>G (n.2185+17922T>G) c.8040T>G (p.Asp2680Glu) c.6445+1559T>G (n.6445+1559T>G) c.2177-6379T>G (n.2177-6379T>G) c.2291+5722T>G (n.2291+5722T>G) c.2318+5722T>G (n.2318+5722T>G) c.2204-6379T>G (n.2204-6379T>G) n.4543-6379T>G c.2186-14189T>G (n.2186-14189T>G) c.2221-6379T>G (n.2221-6379T>G) c.2186-13219T>G (n.2186-13219T>G) c.8013T>G (p.Asp2671Glu) c.2186-6379T>G (n.2186-6379T>G) c.2431+5582T>G (n.2431+5582T>G) c.5763T>G (p.Asp1921Glu) c.1058-6379T>G (n.1058-6379T>G) c.2129+5582T>G c.7572T>G (p.Asp2524Glu) c.8064T>G (p.Asp2688Glu) c.8031T>G (p.Asp2677Glu) c.8004T>G (p.Asp2668Glu) | |
| 13 | g.23335863A>G | CA483160880 | SACS | c.2185+17922T>C (n.2185+17922T>C) c.8040T>C (p.Asp2680=) c.6445+1559T>C (n.6445+1559T>C) c.2177-6379T>C (n.2177-6379T>C) c.2291+5722T>C (n.2291+5722T>C) c.2318+5722T>C (n.2318+5722T>C) c.2204-6379T>C (n.2204-6379T>C) n.4543-6379T>C c.2186-14189T>C (n.2186-14189T>C) c.2221-6379T>C (n.2221-6379T>C) c.2186-13219T>C (n.2186-13219T>C) c.8013T>C (p.Asp2671=) c.2186-6379T>C (n.2186-6379T>C) c.2431+5582T>C (n.2431+5582T>C) c.5763T>C (p.Asp1921=) c.1058-6379T>C (n.1058-6379T>C) c.2129+5582T>C c.7572T>C (p.Asp2524=) c.8064T>C (p.Asp2688=) c.8031T>C (p.Asp2677=) c.8004T>C (p.Asp2668=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335863A>T | CA387517578 | SACS | c.2185+17922T>A (n.2185+17922T>A) c.8040T>A (p.Asp2680Glu) c.6445+1559T>A (n.6445+1559T>A) c.2177-6379T>A (n.2177-6379T>A) c.2291+5722T>A (n.2291+5722T>A) c.2318+5722T>A (n.2318+5722T>A) c.2204-6379T>A (n.2204-6379T>A) n.4543-6379T>A c.2186-14189T>A (n.2186-14189T>A) c.2221-6379T>A (n.2221-6379T>A) c.2186-13219T>A (n.2186-13219T>A) c.8013T>A (p.Asp2671Glu) c.2186-6379T>A (n.2186-6379T>A) c.2431+5582T>A (n.2431+5582T>A) c.5763T>A (p.Asp1921Glu) c.1058-6379T>A (n.1058-6379T>A) c.2129+5582T>A c.7572T>A (p.Asp2524Glu) c.8064T>A (p.Asp2688Glu) c.8031T>A (p.Asp2677Glu) c.8004T>A (p.Asp2668Glu) | |
| 13 | g.23335864T>A | CA387517579 | SACS | c.2185+17921A>T (n.2185+17921A>T) c.8039A>T (p.Asp2680Val) c.6445+1558A>T (n.6445+1558A>T) c.2177-6380A>T (n.2177-6380A>T) c.2291+5721A>T (n.2291+5721A>T) c.2318+5721A>T (n.2318+5721A>T) c.2204-6380A>T (n.2204-6380A>T) n.4543-6380A>T c.2186-14190A>T (n.2186-14190A>T) c.2221-6380A>T (n.2221-6380A>T) c.2186-13220A>T (n.2186-13220A>T) c.8012A>T (p.Asp2671Val) c.2186-6380A>T (n.2186-6380A>T) c.2431+5581A>T (n.2431+5581A>T) c.5762A>T (p.Asp1921Val) c.1058-6380A>T (n.1058-6380A>T) c.2129+5581A>T c.7571A>T (p.Asp2524Val) c.8063A>T (p.Asp2688Val) c.8030A>T (p.Asp2677Val) c.8003A>T (p.Asp2668Val) | |
| 13 | g.23335864T>C | CA6910832 | SACS | c.2185+17921A>G (n.2185+17921A>G) c.8039A>G (p.Asp2680Gly) c.6445+1558A>G (n.6445+1558A>G) c.2177-6380A>G (n.2177-6380A>G) c.2291+5721A>G (n.2291+5721A>G) c.2318+5721A>G (n.2318+5721A>G) c.2204-6380A>G (n.2204-6380A>G) n.4543-6380A>G c.2186-14190A>G (n.2186-14190A>G) c.2221-6380A>G (n.2221-6380A>G) c.2186-13220A>G (n.2186-13220A>G) c.8012A>G (p.Asp2671Gly) c.2186-6380A>G (n.2186-6380A>G) c.2431+5581A>G (n.2431+5581A>G) c.5762A>G (p.Asp1921Gly) c.1058-6380A>G (n.1058-6380A>G) c.2129+5581A>G c.7571A>G (p.Asp2524Gly) c.8063A>G (p.Asp2688Gly) c.8030A>G (p.Asp2677Gly) c.8003A>G (p.Asp2668Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335864T>G | CA387517580 | SACS | c.2185+17921A>C (n.2185+17921A>C) c.8039A>C (p.Asp2680Ala) c.6445+1558A>C (n.6445+1558A>C) c.2177-6380A>C (n.2177-6380A>C) c.2291+5721A>C (n.2291+5721A>C) c.2318+5721A>C (n.2318+5721A>C) c.2204-6380A>C (n.2204-6380A>C) n.4543-6380A>C c.2186-14190A>C (n.2186-14190A>C) c.2221-6380A>C (n.2221-6380A>C) c.2186-13220A>C (n.2186-13220A>C) c.8012A>C (p.Asp2671Ala) c.2186-6380A>C (n.2186-6380A>C) c.2431+5581A>C (n.2431+5581A>C) c.5762A>C (p.Asp1921Ala) c.1058-6380A>C (n.1058-6380A>C) c.2129+5581A>C c.7571A>C (p.Asp2524Ala) c.8063A>C (p.Asp2688Ala) c.8030A>C (p.Asp2677Ala) c.8003A>C (p.Asp2668Ala) | |
| 13 | g.23335864T= | CA2078624328 | SACS | c.2185+17921A= (n.2185+17921A=) c.8039A= (p.Asp2680=) c.6445+1558A= (n.6445+1558A=) c.2177-6380A= (n.2177-6380A=) c.2291+5721A= (n.2291+5721A=) c.2318+5721A= (n.2318+5721A=) c.2204-6380A= (n.2204-6380A=) n.4543-6380A= c.2186-14190A= (n.2186-14190A=) c.2221-6380A= (n.2221-6380A=) c.2186-13220A= (n.2186-13220A=) c.8012A= (p.Asp2671=) c.2186-6380A= (n.2186-6380A=) c.2431+5581A= (n.2431+5581A=) c.5762A= (p.Asp1921=) c.1058-6380A= (n.1058-6380A=) c.2129+5581A= c.7571A= (p.Asp2524=) c.8063A= (p.Asp2688=) c.8030A= (p.Asp2677=) c.8003A= (p.Asp2668=) | |
| 13 | g.23335865C>A | CA387517581 | SACS | c.2185+17920G>T (n.2185+17920G>T) c.8038G>T (p.Asp2680Tyr) c.6445+1557G>T (n.6445+1557G>T) c.2177-6381G>T (n.2177-6381G>T) c.2291+5720G>T (n.2291+5720G>T) c.2318+5720G>T (n.2318+5720G>T) c.2204-6381G>T (n.2204-6381G>T) n.4543-6381G>T c.2186-14191G>T (n.2186-14191G>T) c.2221-6381G>T (n.2221-6381G>T) c.2186-13221G>T (n.2186-13221G>T) c.8011G>T (p.Asp2671Tyr) c.2186-6381G>T (n.2186-6381G>T) c.2431+5580G>T (n.2431+5580G>T) c.5761G>T (p.Asp1921Tyr) c.1058-6381G>T (n.1058-6381G>T) c.2129+5580G>T c.7570G>T (p.Asp2524Tyr) c.8062G>T (p.Asp2688Tyr) c.8029G>T (p.Asp2677Tyr) c.8002G>T (p.Asp2668Tyr) | |
| 13 | g.23335865C= | CA2078624332 | SACS | c.2185+17920G= (n.2185+17920G=) c.8038G= (p.Asp2680=) c.6445+1557G= (n.6445+1557G=) c.2177-6381G= (n.2177-6381G=) c.2291+5720G= (n.2291+5720G=) c.2318+5720G= (n.2318+5720G=) c.2204-6381G= (n.2204-6381G=) n.4543-6381G= c.2186-14191G= (n.2186-14191G=) c.2221-6381G= (n.2221-6381G=) c.2186-13221G= (n.2186-13221G=) c.8011G= (p.Asp2671=) c.2186-6381G= (n.2186-6381G=) c.2431+5580G= (n.2431+5580G=) c.5761G= (p.Asp1921=) c.1058-6381G= (n.1058-6381G=) c.2129+5580G= c.7570G= (p.Asp2524=) c.8062G= (p.Asp2688=) c.8029G= (p.Asp2677=) c.8002G= (p.Asp2668=) | |
| 13 | g.23335865C>G | CA387517582 | SACS | c.2185+17920G>C (n.2185+17920G>C) c.8038G>C (p.Asp2680His) c.6445+1557G>C (n.6445+1557G>C) c.2177-6381G>C (n.2177-6381G>C) c.2291+5720G>C (n.2291+5720G>C) c.2318+5720G>C (n.2318+5720G>C) c.2204-6381G>C (n.2204-6381G>C) n.4543-6381G>C c.2186-14191G>C (n.2186-14191G>C) c.2221-6381G>C (n.2221-6381G>C) c.2186-13221G>C (n.2186-13221G>C) c.8011G>C (p.Asp2671His) c.2186-6381G>C (n.2186-6381G>C) c.2431+5580G>C (n.2431+5580G>C) c.5761G>C (p.Asp1921His) c.1058-6381G>C (n.1058-6381G>C) c.2129+5580G>C c.7570G>C (p.Asp2524His) c.8062G>C (p.Asp2688His) c.8029G>C (p.Asp2677His) c.8002G>C (p.Asp2668His) | |
| 13 | g.23335865C>T | CA387517583 | SACS | c.2185+17920G>A (n.2185+17920G>A) c.8038G>A (p.Asp2680Asn) c.6445+1557G>A (n.6445+1557G>A) c.2177-6381G>A (n.2177-6381G>A) c.2291+5720G>A (n.2291+5720G>A) c.2318+5720G>A (n.2318+5720G>A) c.2204-6381G>A (n.2204-6381G>A) n.4543-6381G>A c.2186-14191G>A (n.2186-14191G>A) c.2221-6381G>A (n.2221-6381G>A) c.2186-13221G>A (n.2186-13221G>A) c.8011G>A (p.Asp2671Asn) c.2186-6381G>A (n.2186-6381G>A) c.2431+5580G>A (n.2431+5580G>A) c.5761G>A (p.Asp1921Asn) c.1058-6381G>A (n.1058-6381G>A) c.2129+5580G>A c.7570G>A (p.Asp2524Asn) c.8062G>A (p.Asp2688Asn) c.8029G>A (p.Asp2677Asn) c.8002G>A (p.Asp2668Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335866C>A | CA387517584 | SACS | c.2185+17919G>T (n.2185+17919G>T) c.8037G>T (p.Leu2679Phe) c.6445+1556G>T (n.6445+1556G>T) c.2177-6382G>T (n.2177-6382G>T) c.2291+5719G>T (n.2291+5719G>T) c.2318+5719G>T (n.2318+5719G>T) c.2204-6382G>T (n.2204-6382G>T) n.4543-6382G>T c.2186-14192G>T (n.2186-14192G>T) c.2221-6382G>T (n.2221-6382G>T) c.2186-13222G>T (n.2186-13222G>T) c.8010G>T (p.Leu2670Phe) c.2186-6382G>T (n.2186-6382G>T) c.2431+5579G>T (n.2431+5579G>T) c.5760G>T (p.Leu1920Phe) c.1058-6382G>T (n.1058-6382G>T) c.2129+5579G>T c.7569G>T (p.Leu2523Phe) c.8061G>T (p.Leu2687Phe) c.8028G>T (p.Leu2676Phe) c.8001G>T (p.Leu2667Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335866C>G | CA387517585 | SACS | c.2185+17919G>C (n.2185+17919G>C) c.8037G>C (p.Leu2679Phe) c.6445+1556G>C (n.6445+1556G>C) c.2177-6382G>C (n.2177-6382G>C) c.2291+5719G>C (n.2291+5719G>C) c.2318+5719G>C (n.2318+5719G>C) c.2204-6382G>C (n.2204-6382G>C) n.4543-6382G>C c.2186-14192G>C (n.2186-14192G>C) c.2221-6382G>C (n.2221-6382G>C) c.2186-13222G>C (n.2186-13222G>C) c.8010G>C (p.Leu2670Phe) c.2186-6382G>C (n.2186-6382G>C) c.2431+5579G>C (n.2431+5579G>C) c.5760G>C (p.Leu1920Phe) c.1058-6382G>C (n.1058-6382G>C) c.2129+5579G>C c.7569G>C (p.Leu2523Phe) c.8061G>C (p.Leu2687Phe) c.8028G>C (p.Leu2676Phe) c.8001G>C (p.Leu2667Phe) | |
| 13 | g.23335866C>T | CA483160890 | SACS | c.2185+17919G>A (n.2185+17919G>A) c.8037G>A (p.Leu2679=) c.6445+1556G>A (n.6445+1556G>A) c.2177-6382G>A (n.2177-6382G>A) c.2291+5719G>A (n.2291+5719G>A) c.2318+5719G>A (n.2318+5719G>A) c.2204-6382G>A (n.2204-6382G>A) n.4543-6382G>A c.2186-14192G>A (n.2186-14192G>A) c.2221-6382G>A (n.2221-6382G>A) c.2186-13222G>A (n.2186-13222G>A) c.8010G>A (p.Leu2670=) c.2186-6382G>A (n.2186-6382G>A) c.2431+5579G>A (n.2431+5579G>A) c.5760G>A (p.Leu1920=) c.1058-6382G>A (n.1058-6382G>A) c.2129+5579G>A c.7569G>A (p.Leu2523=) c.8061G>A (p.Leu2687=) c.8028G>A (p.Leu2676=) c.8001G>A (p.Leu2667=) | |
| 13 | g.23335866_23335867del | CA912980144 | SACS | c.2185+17918_2185+17919del (n.2185+17918_2185+17919del) c.8036_8037del (p.Leu2679Ter) c.6445+1555_6445+1556del (n.6445+1555_6445+1556del) c.2177-6383_2177-6382del (n.2177-6383_2177-6382del) c.2291+5718_2291+5719del (n.2291+5718_2291+5719del) c.2318+5718_2318+5719del (n.2318+5718_2318+5719del) c.2204-6383_2204-6382del (n.2204-6383_2204-6382del) n.4543-6383_4543-6382del c.2186-14193_2186-14192del (n.2186-14193_2186-14192del) c.2221-6383_2221-6382del (n.2221-6383_2221-6382del) c.2186-13223_2186-13222del (n.2186-13223_2186-13222del) c.8009_8010del (p.Leu2670Ter) c.2186-6383_2186-6382del (n.2186-6383_2186-6382del) c.2431+5578_2431+5579del (n.2431+5578_2431+5579del) c.5759_5760del (p.Leu1920Ter) c.1058-6383_1058-6382del (n.1058-6383_1058-6382del) c.2129+5578_2129+5579del c.7568_7569del (p.Leu2523Ter) c.8060_8061del (p.Leu2687Ter) c.8027_8028del (p.Leu2676Ter) c.8000_8001del (p.Leu2667Ter) | |
| 13 | g.23335866_23335867delinsCA | CA2078624336 | SACS | c.2185+17918_2185+17919delinsTG (n.2185+17918_2185+17919delinsTG) c.8036_8037delinsTG (p.Leu2679=) c.6445+1555_6445+1556delinsTG (n.6445+1555_6445+1556delinsTG) c.2177-6383_2177-6382delinsTG (n.2177-6383_2177-6382delinsTG) c.2291+5718_2291+5719delinsTG (n.2291+5718_2291+5719delinsTG) c.2318+5718_2318+5719delinsTG (n.2318+5718_2318+5719delinsTG) c.2204-6383_2204-6382delinsTG (n.2204-6383_2204-6382delinsTG) n.4543-6383_4543-6382delinsTG c.2186-14193_2186-14192delinsTG (n.2186-14193_2186-14192delinsTG) c.2221-6383_2221-6382delinsTG (n.2221-6383_2221-6382delinsTG) c.2186-13223_2186-13222delinsTG (n.2186-13223_2186-13222delinsTG) c.8009_8010delinsTG (p.Leu2670=) c.2186-6383_2186-6382delinsTG (n.2186-6383_2186-6382delinsTG) c.2431+5578_2431+5579delinsTG (n.2431+5578_2431+5579delinsTG) c.5759_5760delinsTG (p.Leu1920=) c.1058-6383_1058-6382delinsTG (n.1058-6383_1058-6382delinsTG) c.2129+5578_2129+5579delinsTG c.7568_7569delinsTG (p.Leu2523=) c.8060_8061delinsTG (p.Leu2687=) c.8027_8028delinsTG (p.Leu2676=) c.8000_8001delinsTG (p.Leu2667=) | |
| 13 | g.23335867A>C | CA387517586 | SACS | c.2185+17918T>G (n.2185+17918T>G) c.8036T>G (p.Leu2679Trp) c.6445+1555T>G (n.6445+1555T>G) c.2177-6383T>G (n.2177-6383T>G) c.2291+5718T>G (n.2291+5718T>G) c.2318+5718T>G (n.2318+5718T>G) c.2204-6383T>G (n.2204-6383T>G) n.4543-6383T>G c.2186-14193T>G (n.2186-14193T>G) c.2221-6383T>G (n.2221-6383T>G) c.2186-13223T>G (n.2186-13223T>G) c.8009T>G (p.Leu2670Trp) c.2186-6383T>G (n.2186-6383T>G) c.2431+5578T>G (n.2431+5578T>G) c.5759T>G (p.Leu1920Trp) c.1058-6383T>G (n.1058-6383T>G) c.2129+5578T>G c.7568T>G (p.Leu2523Trp) c.8060T>G (p.Leu2687Trp) c.8027T>G (p.Leu2676Trp) c.8000T>G (p.Leu2667Trp) | |
| 13 | g.23335867A>G | CA387517587 | SACS | c.2185+17918T>C (n.2185+17918T>C) c.8036T>C (p.Leu2679Ser) c.6445+1555T>C (n.6445+1555T>C) c.2177-6383T>C (n.2177-6383T>C) c.2291+5718T>C (n.2291+5718T>C) c.2318+5718T>C (n.2318+5718T>C) c.2204-6383T>C (n.2204-6383T>C) n.4543-6383T>C c.2186-14193T>C (n.2186-14193T>C) c.2221-6383T>C (n.2221-6383T>C) c.2186-13223T>C (n.2186-13223T>C) c.8009T>C (p.Leu2670Ser) c.2186-6383T>C (n.2186-6383T>C) c.2431+5578T>C (n.2431+5578T>C) c.5759T>C (p.Leu1920Ser) c.1058-6383T>C (n.1058-6383T>C) c.2129+5578T>C c.7568T>C (p.Leu2523Ser) c.8060T>C (p.Leu2687Ser) c.8027T>C (p.Leu2676Ser) c.8000T>C (p.Leu2667Ser) |