Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335141_23335143delinsCTGCA2078622763SACSc.2185+18642_2185+18644delinsCAG (n.2185+18642_2185+18644delinsCAG)
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 gnomAD v4
13g.23335143_23335144delCA16041615SACSc.2185+18642_2185+18643del (n.2185+18642_2185+18643del)
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c.8724_8725del (p.Asn2908LysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
13g.23335143G>ACA483160103SACSc.2185+18642C>T (n.2185+18642C>T)
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 gnomAD v4
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c.2186-5659C>A (n.2186-5659C>A)
c.2432-5659C>A (n.2432-5659C>A)
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c.1058-5659C>A (n.1058-5659C>A)
c.2130-5659C>A
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c.8751C>A (p.Asn2917Lys)
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13g.23335144T>ACA387515982SACSc.2185+18641A>T (n.2185+18641A>T)
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c.8723A>T (p.Asn2908Ile)
13g.23335144T>CCA387515983SACSc.2185+18641A>G (n.2185+18641A>G)
c.8759A>G (p.Asn2920Ser)
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 gnomAD v4
13g.23335144T>GCA387515984SACSc.2185+18641A>C (n.2185+18641A>C)
c.8759A>C (p.Asn2920Thr)
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c.2319-5192A>C (n.2319-5192A>C)
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n.4543-5660A>C
c.2186-13470A>C (n.2186-13470A>C)
c.2221-5660A>C (n.2221-5660A>C)
c.2186-12500A>C (n.2186-12500A>C)
c.8732A>C (p.Asn2911Thr)
c.2186-5660A>C (n.2186-5660A>C)
c.2432-5660A>C (n.2432-5660A>C)
c.6482A>C (p.Asn2161Thr)
c.1058-5660A>C (n.1058-5660A>C)
c.2130-5660A>C
c.8291A>C (p.Asn2764Thr)
c.8783A>C (p.Asn2928Thr)
c.8750A>C (p.Asn2917Thr)
c.8723A>C (p.Asn2908Thr)
13g.23335145T>ACA6910726SACSc.2185+18640A>T (n.2185+18640A>T)
c.8758A>T (p.Asn2920Tyr)
c.6445+2277A>T (n.6445+2277A>T)
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c.2319-5193A>T (n.2319-5193A>T)
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n.4543-5661A>T
c.2186-13471A>T (n.2186-13471A>T)
c.2221-5661A>T (n.2221-5661A>T)
c.2186-12501A>T (n.2186-12501A>T)
c.8731A>T (p.Asn2911Tyr)
c.2186-5661A>T (n.2186-5661A>T)
c.2432-5661A>T (n.2432-5661A>T)
c.6481A>T (p.Asn2161Tyr)
c.1058-5661A>T (n.1058-5661A>T)
c.2130-5661A>T
c.8290A>T (p.Asn2764Tyr)
c.8782A>T (p.Asn2928Tyr)
c.8749A>T (p.Asn2917Tyr)
c.8722A>T (p.Asn2908Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335145T>CCA387515985SACSc.2185+18640A>G (n.2185+18640A>G)
c.8758A>G (p.Asn2920Asp)
c.6445+2277A>G (n.6445+2277A>G)
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n.4543-5661A>G
c.2186-13471A>G (n.2186-13471A>G)
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c.2186-12501A>G (n.2186-12501A>G)
c.8731A>G (p.Asn2911Asp)
c.2186-5661A>G (n.2186-5661A>G)
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c.6481A>G (p.Asn2161Asp)
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c.2130-5661A>G
c.8290A>G (p.Asn2764Asp)
c.8782A>G (p.Asn2928Asp)
c.8749A>G (p.Asn2917Asp)
c.8722A>G (p.Asn2908Asp)
13g.23335145T>GCA387515986SACSc.2185+18640A>C (n.2185+18640A>C)
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c.8731A>C (p.Asn2911His)
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c.6481A>C (p.Asn2161His)
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c.2130-5661A>C
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c.8782A>C (p.Asn2928His)
c.8749A>C (p.Asn2917His)
c.8722A>C (p.Asn2908His)
13g.23335145T=CA2078622772SACSc.2185+18640A= (n.2185+18640A=)
c.8758A= (p.Asn2920=)
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c.8290A= (p.Asn2764=)
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13g.23335146A>GCA483160104SACSc.2185+18639T>C (n.2185+18639T>C)
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c.8730T>C (p.Asn2910=)
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13g.23335146A>TCA387515988SACSc.2185+18639T>A (n.2185+18639T>A)
c.8757T>A (p.Asn2919Lys)
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c.8730T>A (p.Asn2910Lys)
c.2186-5662T>A (n.2186-5662T>A)
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c.6480T>A (p.Asn2160Lys)
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c.8781T>A (p.Asn2927Lys)
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c.8721T>A (p.Asn2907Lys)
13g.23335146dupCA2622328965SACSc.2185+18639dup (n.2185+18639dup)
c.8757dup (p.Asn2920Ter)
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n.4543-5662dup
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c.8730dup (p.Asn2911Ter)
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c.6480dup (p.Asn2161Ter)
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c.2130-5662dup
c.8289dup (p.Asn2764Ter)
c.8781dup (p.Asn2928Ter)
c.8748dup (p.Asn2917Ter)
c.8721dup (p.Asn2908Ter)
 gnomAD v4
13g.23335147T>ACA387515989SACSc.2185+18638A>T (n.2185+18638A>T)
c.8756A>T (p.Asn2919Ile)
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n.4543-5663A>T
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c.8729A>T (p.Asn2910Ile)
c.2186-5663A>T (n.2186-5663A>T)
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13g.23335147T>CCA387515990SACSc.2185+18638A>G (n.2185+18638A>G)
c.8756A>G (p.Asn2919Ser)
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c.6479A>G (p.Asn2160Ser)
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c.2130-5663A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23335147T>GCA387515991SACSc.2185+18638A>C (n.2185+18638A>C)
c.8756A>C (p.Asn2919Thr)
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n.4543-5663A>C
c.2186-13473A>C (n.2186-13473A>C)
c.2221-5663A>C (n.2221-5663A>C)
c.2186-12503A>C (n.2186-12503A>C)
c.8729A>C (p.Asn2910Thr)
c.2186-5663A>C (n.2186-5663A>C)
c.2432-5663A>C (n.2432-5663A>C)
c.6479A>C (p.Asn2160Thr)
c.1058-5663A>C (n.1058-5663A>C)
c.2130-5663A>C
c.8288A>C (p.Asn2763Thr)
c.8780A>C (p.Asn2927Thr)
c.8747A>C (p.Asn2916Thr)
c.8720A>C (p.Asn2907Thr)
13g.23335148T>ACA387515992SACSc.2185+18637A>T (n.2185+18637A>T)
c.8755A>T (p.Asn2919Tyr)
c.6445+2274A>T (n.6445+2274A>T)
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n.4543-5664A>T
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c.2221-5664A>T (n.2221-5664A>T)
c.2186-12504A>T (n.2186-12504A>T)
c.8728A>T (p.Asn2910Tyr)
c.2186-5664A>T (n.2186-5664A>T)
c.2432-5664A>T (n.2432-5664A>T)
c.6478A>T (p.Asn2160Tyr)
c.1058-5664A>T (n.1058-5664A>T)
c.2130-5664A>T
c.8287A>T (p.Asn2763Tyr)
c.8779A>T (p.Asn2927Tyr)
c.8746A>T (p.Asn2916Tyr)
c.8719A>T (p.Asn2907Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335148T>CCA387515993SACSc.2185+18637A>G (n.2185+18637A>G)
c.8755A>G (p.Asn2919Asp)
c.6445+2274A>G (n.6445+2274A>G)
c.2177-5664A>G (n.2177-5664A>G)
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n.4543-5664A>G
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c.2221-5664A>G (n.2221-5664A>G)
c.2186-12504A>G (n.2186-12504A>G)
c.8728A>G (p.Asn2910Asp)
c.2186-5664A>G (n.2186-5664A>G)
c.2432-5664A>G (n.2432-5664A>G)
c.6478A>G (p.Asn2160Asp)
c.1058-5664A>G (n.1058-5664A>G)
c.2130-5664A>G
c.8287A>G (p.Asn2763Asp)
c.8779A>G (p.Asn2927Asp)
c.8746A>G (p.Asn2916Asp)
c.8719A>G (p.Asn2907Asp)
13g.23335148T>GCA387515994SACSc.2185+18637A>C (n.2185+18637A>C)
c.8755A>C (p.Asn2919His)
c.6445+2274A>C (n.6445+2274A>C)
c.2177-5664A>C (n.2177-5664A>C)
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c.2319-5196A>C (n.2319-5196A>C)
c.2204-5664A>C (n.2204-5664A>C)
n.4543-5664A>C
c.2186-13474A>C (n.2186-13474A>C)
c.2221-5664A>C (n.2221-5664A>C)
c.2186-12504A>C (n.2186-12504A>C)
c.8728A>C (p.Asn2910His)
c.2186-5664A>C (n.2186-5664A>C)
c.2432-5664A>C (n.2432-5664A>C)
c.6478A>C (p.Asn2160His)
c.1058-5664A>C (n.1058-5664A>C)
c.2130-5664A>C
c.8287A>C (p.Asn2763His)
c.8779A>C (p.Asn2927His)
c.8746A>C (p.Asn2916His)
c.8719A>C (p.Asn2907His)
13g.23335149C>ACA387515995SACSc.2185+18636G>T (n.2185+18636G>T)
c.8754G>T (p.Trp2918Cys)
c.6445+2273G>T (n.6445+2273G>T)
c.2177-5665G>T (n.2177-5665G>T)
c.2292-5197G>T (n.2292-5197G>T)
c.2319-5197G>T (n.2319-5197G>T)
c.2204-5665G>T (n.2204-5665G>T)
n.4543-5665G>T
c.2186-13475G>T (n.2186-13475G>T)
c.2221-5665G>T (n.2221-5665G>T)
c.2186-12505G>T (n.2186-12505G>T)
c.8727G>T (p.Trp2909Cys)
c.2186-5665G>T (n.2186-5665G>T)
c.2432-5665G>T (n.2432-5665G>T)
c.6477G>T (p.Trp2159Cys)
c.1058-5665G>T (n.1058-5665G>T)
c.2130-5665G>T
c.8286G>T (p.Trp2762Cys)
c.8778G>T (p.Trp2926Cys)
c.8745G>T (p.Trp2915Cys)
c.8718G>T (p.Trp2906Cys)
13g.23335149C=CA2078622777SACSc.2185+18636G= (n.2185+18636G=)
c.8754G= (p.Trp2918=)
c.6445+2273G= (n.6445+2273G=)
c.2177-5665G= (n.2177-5665G=)
c.2292-5197G= (n.2292-5197G=)
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n.4543-5665G=
c.2186-13475G= (n.2186-13475G=)
c.2221-5665G= (n.2221-5665G=)
c.2186-12505G= (n.2186-12505G=)
c.8727G= (p.Trp2909=)
c.2186-5665G= (n.2186-5665G=)
c.2432-5665G= (n.2432-5665G=)
c.6477G= (p.Trp2159=)
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c.2130-5665G=
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c.8778G= (p.Trp2926=)
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c.8718G= (p.Trp2906=)
13g.23335149C>GCA387515996SACSc.2185+18636G>C (n.2185+18636G>C)
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n.4543-5665G>C
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13g.23335149C>TCA387515997SACSc.2185+18636G>A (n.2185+18636G>A)
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n.4543-5665G>A
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c.8727G>A (p.Trp2909Ter)
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c.8718G>A (p.Trp2906Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335150C>ACA387515998SACSc.2185+18635G>T (n.2185+18635G>T)
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n.4543-5666G>T
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c.8744G>T (p.Trp2915Leu)
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13g.23335150C>GCA387515999SACSc.2185+18635G>C (n.2185+18635G>C)
c.8753G>C (p.Trp2918Ser)
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n.4543-5666G>C
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c.8726G>C (p.Trp2909Ser)
c.2186-5666G>C (n.2186-5666G>C)
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c.6476G>C (p.Trp2159Ser)
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c.2130-5666G>C
c.8285G>C (p.Trp2762Ser)
c.8777G>C (p.Trp2926Ser)
c.8744G>C (p.Trp2915Ser)
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13g.23335150C>TCA387516000SACSc.2185+18635G>A (n.2185+18635G>A)
c.8753G>A (p.Trp2918Ter)
c.6445+2272G>A (n.6445+2272G>A)
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c.2292-5198G>A (n.2292-5198G>A)
c.2319-5198G>A (n.2319-5198G>A)
c.2204-5666G>A (n.2204-5666G>A)
n.4543-5666G>A
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c.6476G>A (p.Trp2159Ter)
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c.2130-5666G>A
c.8285G>A (p.Trp2762Ter)
c.8777G>A (p.Trp2926Ter)
c.8744G>A (p.Trp2915Ter)
c.8717G>A (p.Trp2906Ter)
13g.23335151A>CCA387516003SACSc.2185+18634T>G (n.2185+18634T>G)
c.8752T>G (p.Trp2918Gly)
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n.4543-5667T>G
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c.2186-12507T>G (n.2186-12507T>G)
c.8725T>G (p.Trp2909Gly)
c.2186-5667T>G (n.2186-5667T>G)
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c.6475T>G (p.Trp2159Gly)
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c.8284T>G (p.Trp2762Gly)
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13g.23335151A>GCA387516002SACSc.2185+18634T>C (n.2185+18634T>C)
c.8752T>C (p.Trp2918Arg)
c.6445+2271T>C (n.6445+2271T>C)
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c.2319-5199T>C (n.2319-5199T>C)
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n.4543-5667T>C
c.2186-13477T>C (n.2186-13477T>C)
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c.8725T>C (p.Trp2909Arg)
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c.6475T>C (p.Trp2159Arg)
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c.2130-5667T>C
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13g.23335151A>TCA387516001SACSc.2185+18634T>A (n.2185+18634T>A)
c.8752T>A (p.Trp2918Arg)
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c.2204-5667T>A (n.2204-5667T>A)
n.4543-5667T>A
c.2186-13477T>A (n.2186-13477T>A)
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c.8725T>A (p.Trp2909Arg)
c.2186-5667T>A (n.2186-5667T>A)
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c.6475T>A (p.Trp2159Arg)
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c.2130-5667T>A
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c.8776T>A (p.Trp2926Arg)
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c.8716T>A (p.Trp2906Arg)
13g.23335152G>ACA483160108SACSc.2185+18633C>T (n.2185+18633C>T)
c.8751C>T (p.Asp2917=)
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c.2292-5200C>T (n.2292-5200C>T)
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n.4543-5668C>T
c.2186-13478C>T (n.2186-13478C>T)
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c.2186-12508C>T (n.2186-12508C>T)
c.8724C>T (p.Asp2908=)
c.2186-5668C>T (n.2186-5668C>T)
c.2432-5668C>T (n.2432-5668C>T)
c.6474C>T (p.Asp2158=)
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c.2130-5668C>T
c.8283C>T (p.Asp2761=)
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13g.23335152G>CCA387516004SACSc.2185+18633C>G (n.2185+18633C>G)
c.8751C>G (p.Asp2917Glu)
c.6445+2270C>G (n.6445+2270C>G)
c.2177-5668C>G (n.2177-5668C>G)
c.2292-5200C>G (n.2292-5200C>G)
c.2319-5200C>G (n.2319-5200C>G)
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n.4543-5668C>G
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c.8724C>G (p.Asp2908Glu)
c.2186-5668C>G (n.2186-5668C>G)
c.2432-5668C>G (n.2432-5668C>G)
c.6474C>G (p.Asp2158Glu)
c.1058-5668C>G (n.1058-5668C>G)
c.2130-5668C>G
c.8283C>G (p.Asp2761Glu)
c.8775C>G (p.Asp2925Glu)
c.8742C>G (p.Asp2914Glu)
c.8715C>G (p.Asp2905Glu)
13g.23335152G>TCA387516005SACSc.2185+18633C>A (n.2185+18633C>A)
c.8751C>A (p.Asp2917Glu)
c.6445+2270C>A (n.6445+2270C>A)
c.2177-5668C>A (n.2177-5668C>A)
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c.2319-5200C>A (n.2319-5200C>A)
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n.4543-5668C>A
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c.2186-12508C>A (n.2186-12508C>A)
c.8724C>A (p.Asp2908Glu)
c.2186-5668C>A (n.2186-5668C>A)
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c.6474C>A (p.Asp2158Glu)
c.1058-5668C>A (n.1058-5668C>A)
c.2130-5668C>A
c.8283C>A (p.Asp2761Glu)
c.8775C>A (p.Asp2925Glu)
c.8742C>A (p.Asp2914Glu)
c.8715C>A (p.Asp2905Glu)
13g.23335153T>ACA387516006SACSc.2185+18632A>T (n.2185+18632A>T)
c.8750A>T (p.Asp2917Val)
c.6445+2269A>T (n.6445+2269A>T)
c.2177-5669A>T (n.2177-5669A>T)
c.2292-5201A>T (n.2292-5201A>T)
c.2319-5201A>T (n.2319-5201A>T)
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n.4543-5669A>T
c.2186-13479A>T (n.2186-13479A>T)
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c.2186-12509A>T (n.2186-12509A>T)
c.8723A>T (p.Asp2908Val)
c.2186-5669A>T (n.2186-5669A>T)
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c.6473A>T (p.Asp2158Val)
c.1058-5669A>T (n.1058-5669A>T)
c.2130-5669A>T
c.8282A>T (p.Asp2761Val)
c.8774A>T (p.Asp2925Val)
c.8741A>T (p.Asp2914Val)
c.8714A>T (p.Asp2905Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23335153T>CCA387516008SACSc.2185+18632A>G (n.2185+18632A>G)
c.8750A>G (p.Asp2917Gly)
c.6445+2269A>G (n.6445+2269A>G)
c.2177-5669A>G (n.2177-5669A>G)
c.2292-5201A>G (n.2292-5201A>G)
c.2319-5201A>G (n.2319-5201A>G)
c.2204-5669A>G (n.2204-5669A>G)
n.4543-5669A>G
c.2186-13479A>G (n.2186-13479A>G)
c.2221-5669A>G (n.2221-5669A>G)
c.2186-12509A>G (n.2186-12509A>G)
c.8723A>G (p.Asp2908Gly)
c.2186-5669A>G (n.2186-5669A>G)
c.2432-5669A>G (n.2432-5669A>G)
c.6473A>G (p.Asp2158Gly)
c.1058-5669A>G (n.1058-5669A>G)
c.2130-5669A>G
c.8282A>G (p.Asp2761Gly)
c.8774A>G (p.Asp2925Gly)
c.8741A>G (p.Asp2914Gly)
c.8714A>G (p.Asp2905Gly)
13g.23335153T>GCA387516007SACSc.2185+18632A>C (n.2185+18632A>C)
c.8750A>C (p.Asp2917Ala)
c.6445+2269A>C (n.6445+2269A>C)
c.2177-5669A>C (n.2177-5669A>C)
c.2292-5201A>C (n.2292-5201A>C)
c.2319-5201A>C (n.2319-5201A>C)
c.2204-5669A>C (n.2204-5669A>C)
n.4543-5669A>C
c.2186-13479A>C (n.2186-13479A>C)
c.2221-5669A>C (n.2221-5669A>C)
c.2186-12509A>C (n.2186-12509A>C)
c.8723A>C (p.Asp2908Ala)
c.2186-5669A>C (n.2186-5669A>C)
c.2432-5669A>C (n.2432-5669A>C)
c.6473A>C (p.Asp2158Ala)
c.1058-5669A>C (n.1058-5669A>C)
c.2130-5669A>C
c.8282A>C (p.Asp2761Ala)
c.8774A>C (p.Asp2925Ala)
c.8741A>C (p.Asp2914Ala)
c.8714A>C (p.Asp2905Ala)
13g.23335154C>ACA387516009SACSc.2185+18631G>T (n.2185+18631G>T)
c.8749G>T (p.Asp2917Tyr)
c.6445+2268G>T (n.6445+2268G>T)
c.2177-5670G>T (n.2177-5670G>T)
c.2292-5202G>T (n.2292-5202G>T)
c.2319-5202G>T (n.2319-5202G>T)
c.2204-5670G>T (n.2204-5670G>T)
n.4543-5670G>T
c.2186-13480G>T (n.2186-13480G>T)
c.2221-5670G>T (n.2221-5670G>T)
c.2186-12510G>T (n.2186-12510G>T)
c.8722G>T (p.Asp2908Tyr)
c.2186-5670G>T (n.2186-5670G>T)
c.2432-5670G>T (n.2432-5670G>T)
c.6472G>T (p.Asp2158Tyr)
c.1058-5670G>T (n.1058-5670G>T)
c.2130-5670G>T
c.8281G>T (p.Asp2761Tyr)
c.8773G>T (p.Asp2925Tyr)
c.8740G>T (p.Asp2914Tyr)
c.8713G>T (p.Asp2905Tyr)
13g.23335154C>GCA387516010SACSc.2185+18631G>C (n.2185+18631G>C)
c.8749G>C (p.Asp2917His)
c.6445+2268G>C (n.6445+2268G>C)
c.2177-5670G>C (n.2177-5670G>C)
c.2292-5202G>C (n.2292-5202G>C)
c.2319-5202G>C (n.2319-5202G>C)
c.2204-5670G>C (n.2204-5670G>C)
n.4543-5670G>C
c.2186-13480G>C (n.2186-13480G>C)
c.2221-5670G>C (n.2221-5670G>C)
c.2186-12510G>C (n.2186-12510G>C)
c.8722G>C (p.Asp2908His)
c.2186-5670G>C (n.2186-5670G>C)
c.2432-5670G>C (n.2432-5670G>C)
c.6472G>C (p.Asp2158His)
c.1058-5670G>C (n.1058-5670G>C)
c.2130-5670G>C
c.8281G>C (p.Asp2761His)
c.8773G>C (p.Asp2925His)
c.8740G>C (p.Asp2914His)
c.8713G>C (p.Asp2905His)
13g.23335154C>TCA387516011SACSc.2185+18631G>A (n.2185+18631G>A)
c.8749G>A (p.Asp2917Asn)
c.6445+2268G>A (n.6445+2268G>A)
c.2177-5670G>A (n.2177-5670G>A)
c.2292-5202G>A (n.2292-5202G>A)
c.2319-5202G>A (n.2319-5202G>A)
c.2204-5670G>A (n.2204-5670G>A)
n.4543-5670G>A
c.2186-13480G>A (n.2186-13480G>A)
c.2221-5670G>A (n.2221-5670G>A)
c.2186-12510G>A (n.2186-12510G>A)
c.8722G>A (p.Asp2908Asn)
c.2186-5670G>A (n.2186-5670G>A)
c.2432-5670G>A (n.2432-5670G>A)
c.6472G>A (p.Asp2158Asn)
c.1058-5670G>A (n.1058-5670G>A)
c.2130-5670G>A
c.8281G>A (p.Asp2761Asn)
c.8773G>A (p.Asp2925Asn)
c.8740G>A (p.Asp2914Asn)
c.8713G>A (p.Asp2905Asn)
13g.23335155A>CCA387516012SACSc.2185+18630T>G (n.2185+18630T>G)
c.8748T>G (p.Ser2916Arg)
c.6445+2267T>G (n.6445+2267T>G)
c.2177-5671T>G (n.2177-5671T>G)
c.2292-5203T>G (n.2292-5203T>G)
c.2319-5203T>G (n.2319-5203T>G)
c.2204-5671T>G (n.2204-5671T>G)
n.4543-5671T>G
c.2186-13481T>G (n.2186-13481T>G)
c.2221-5671T>G (n.2221-5671T>G)
c.2186-12511T>G (n.2186-12511T>G)
c.8721T>G (p.Ser2907Arg)
c.2186-5671T>G (n.2186-5671T>G)
c.2432-5671T>G (n.2432-5671T>G)
c.6471T>G (p.Ser2157Arg)
c.1058-5671T>G (n.1058-5671T>G)
c.2130-5671T>G
c.8280T>G (p.Ser2760Arg)
c.8772T>G (p.Ser2924Arg)
c.8739T>G (p.Ser2913Arg)
c.8712T>G (p.Ser2904Arg)
13g.23335155A>GCA483160111SACSc.2185+18630T>C (n.2185+18630T>C)
c.8748T>C (p.Ser2916=)
c.6445+2267T>C (n.6445+2267T>C)
c.2177-5671T>C (n.2177-5671T>C)
c.2292-5203T>C (n.2292-5203T>C)
c.2319-5203T>C (n.2319-5203T>C)
c.2204-5671T>C (n.2204-5671T>C)
n.4543-5671T>C
c.2186-13481T>C (n.2186-13481T>C)
c.2221-5671T>C (n.2221-5671T>C)
c.2186-12511T>C (n.2186-12511T>C)
c.8721T>C (p.Ser2907=)
c.2186-5671T>C (n.2186-5671T>C)
c.2432-5671T>C (n.2432-5671T>C)
c.6471T>C (p.Ser2157=)
c.1058-5671T>C (n.1058-5671T>C)
c.2130-5671T>C
c.8280T>C (p.Ser2760=)
c.8772T>C (p.Ser2924=)
c.8739T>C (p.Ser2913=)
c.8712T>C (p.Ser2904=)
13g.23335155A>TCA387516013SACSc.2185+18630T>A (n.2185+18630T>A)
c.8748T>A (p.Ser2916Arg)
c.6445+2267T>A (n.6445+2267T>A)
c.2177-5671T>A (n.2177-5671T>A)
c.2292-5203T>A (n.2292-5203T>A)
c.2319-5203T>A (n.2319-5203T>A)
c.2204-5671T>A (n.2204-5671T>A)
n.4543-5671T>A
c.2186-13481T>A (n.2186-13481T>A)
c.2221-5671T>A (n.2221-5671T>A)
c.2186-12511T>A (n.2186-12511T>A)
c.8721T>A (p.Ser2907Arg)
c.2186-5671T>A (n.2186-5671T>A)
c.2432-5671T>A (n.2432-5671T>A)
c.6471T>A (p.Ser2157Arg)
c.1058-5671T>A (n.1058-5671T>A)
c.2130-5671T>A
c.8280T>A (p.Ser2760Arg)
c.8772T>A (p.Ser2924Arg)
c.8739T>A (p.Ser2913Arg)
c.8712T>A (p.Ser2904Arg)
13g.23335156C>ACA387516014SACSc.2185+18629G>T (n.2185+18629G>T)
c.8747G>T (p.Ser2916Ile)
c.6445+2266G>T (n.6445+2266G>T)
c.2177-5672G>T (n.2177-5672G>T)
c.2292-5204G>T (n.2292-5204G>T)
c.2319-5204G>T (n.2319-5204G>T)
c.2204-5672G>T (n.2204-5672G>T)
n.4543-5672G>T
c.2186-13482G>T (n.2186-13482G>T)
c.2221-5672G>T (n.2221-5672G>T)
c.2186-12512G>T (n.2186-12512G>T)
c.8720G>T (p.Ser2907Ile)
c.2186-5672G>T (n.2186-5672G>T)
c.2432-5672G>T (n.2432-5672G>T)
c.6470G>T (p.Ser2157Ile)
c.1058-5672G>T (n.1058-5672G>T)
c.2130-5672G>T
c.8279G>T (p.Ser2760Ile)
c.8771G>T (p.Ser2924Ile)
c.8738G>T (p.Ser2913Ile)
c.8711G>T (p.Ser2904Ile)
13g.23335156C>GCA387516015SACSc.2185+18629G>C (n.2185+18629G>C)
c.8747G>C (p.Ser2916Thr)
c.6445+2266G>C (n.6445+2266G>C)
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n.4543-5672G>C
c.2186-13482G>C (n.2186-13482G>C)
c.2221-5672G>C (n.2221-5672G>C)
c.2186-12512G>C (n.2186-12512G>C)
c.8720G>C (p.Ser2907Thr)
c.2186-5672G>C (n.2186-5672G>C)
c.2432-5672G>C (n.2432-5672G>C)
c.6470G>C (p.Ser2157Thr)
c.1058-5672G>C (n.1058-5672G>C)
c.2130-5672G>C
c.8279G>C (p.Ser2760Thr)
c.8771G>C (p.Ser2924Thr)
c.8738G>C (p.Ser2913Thr)
c.8711G>C (p.Ser2904Thr)
13g.23335156C>TCA387516016SACSc.2185+18629G>A (n.2185+18629G>A)
c.8747G>A (p.Ser2916Asn)
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c.2177-5672G>A (n.2177-5672G>A)
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c.8720G>A (p.Ser2907Asn)
c.2186-5672G>A (n.2186-5672G>A)
c.2432-5672G>A (n.2432-5672G>A)
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c.1058-5672G>A (n.1058-5672G>A)
c.2130-5672G>A
c.8279G>A (p.Ser2760Asn)
c.8771G>A (p.Ser2924Asn)
c.8738G>A (p.Ser2913Asn)
c.8711G>A (p.Ser2904Asn)

Number of alleles fetched