| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335042T>A | CA387515765 | SACS | c.2185+18743A>T (n.2185+18743A>T) c.8861A>T (p.Gln2954Leu) c.6445+2380A>T (n.6445+2380A>T) c.2177-5558A>T (n.2177-5558A>T) c.2292-5090A>T (n.2292-5090A>T) c.2319-5090A>T (n.2319-5090A>T) c.2204-5558A>T (n.2204-5558A>T) n.4543-5558A>T c.2186-13368A>T (n.2186-13368A>T) c.2221-5558A>T (n.2221-5558A>T) c.2186-12398A>T (n.2186-12398A>T) c.8834A>T (p.Gln2945Leu) c.2186-5558A>T (n.2186-5558A>T) c.2432-5558A>T (n.2432-5558A>T) c.6584A>T (p.Gln2195Leu) c.1058-5558A>T (n.1058-5558A>T) c.2130-5558A>T c.8393A>T (p.Gln2798Leu) c.8885A>T (p.Gln2962Leu) c.8852A>T (p.Gln2951Leu) c.8825A>T (p.Gln2942Leu) | |
| 13 | g.23335042T>C | CA387515766 | SACS | c.2185+18743A>G (n.2185+18743A>G) c.8861A>G (p.Gln2954Arg) c.6445+2380A>G (n.6445+2380A>G) c.2177-5558A>G (n.2177-5558A>G) c.2292-5090A>G (n.2292-5090A>G) c.2319-5090A>G (n.2319-5090A>G) c.2204-5558A>G (n.2204-5558A>G) n.4543-5558A>G c.2186-13368A>G (n.2186-13368A>G) c.2221-5558A>G (n.2221-5558A>G) c.2186-12398A>G (n.2186-12398A>G) c.8834A>G (p.Gln2945Arg) c.2186-5558A>G (n.2186-5558A>G) c.2432-5558A>G (n.2432-5558A>G) c.6584A>G (p.Gln2195Arg) c.1058-5558A>G (n.1058-5558A>G) c.2130-5558A>G c.8393A>G (p.Gln2798Arg) c.8885A>G (p.Gln2962Arg) c.8852A>G (p.Gln2951Arg) c.8825A>G (p.Gln2942Arg) | |
| 13 | g.23335042T>G | CA387515767 | SACS | c.2185+18743A>C (n.2185+18743A>C) c.8861A>C (p.Gln2954Pro) c.6445+2380A>C (n.6445+2380A>C) c.2177-5558A>C (n.2177-5558A>C) c.2292-5090A>C (n.2292-5090A>C) c.2319-5090A>C (n.2319-5090A>C) c.2204-5558A>C (n.2204-5558A>C) n.4543-5558A>C c.2186-13368A>C (n.2186-13368A>C) c.2221-5558A>C (n.2221-5558A>C) c.2186-12398A>C (n.2186-12398A>C) c.8834A>C (p.Gln2945Pro) c.2186-5558A>C (n.2186-5558A>C) c.2432-5558A>C (n.2432-5558A>C) c.6584A>C (p.Gln2195Pro) c.1058-5558A>C (n.1058-5558A>C) c.2130-5558A>C c.8393A>C (p.Gln2798Pro) c.8885A>C (p.Gln2962Pro) c.8852A>C (p.Gln2951Pro) c.8825A>C (p.Gln2942Pro) | |
| 13 | g.23335043G>A | CA387515770 | SACS | c.2185+18742C>T (n.2185+18742C>T) c.8860C>T (p.Gln2954Ter) c.6445+2379C>T (n.6445+2379C>T) c.2177-5559C>T (n.2177-5559C>T) c.2292-5091C>T (n.2292-5091C>T) c.2319-5091C>T (n.2319-5091C>T) c.2204-5559C>T (n.2204-5559C>T) n.4543-5559C>T c.2186-13369C>T (n.2186-13369C>T) c.2221-5559C>T (n.2221-5559C>T) c.2186-12399C>T (n.2186-12399C>T) c.8833C>T (p.Gln2945Ter) c.2186-5559C>T (n.2186-5559C>T) c.2432-5559C>T (n.2432-5559C>T) c.6583C>T (p.Gln2195Ter) c.1058-5559C>T (n.1058-5559C>T) c.2130-5559C>T c.8392C>T (p.Gln2798Ter) c.8884C>T (p.Gln2962Ter) c.8851C>T (p.Gln2951Ter) c.8824C>T (p.Gln2942Ter) | |
| 13 | g.23335043G>C | CA387515769 | SACS | c.2185+18742C>G (n.2185+18742C>G) c.8860C>G (p.Gln2954Glu) c.6445+2379C>G (n.6445+2379C>G) c.2177-5559C>G (n.2177-5559C>G) c.2292-5091C>G (n.2292-5091C>G) c.2319-5091C>G (n.2319-5091C>G) c.2204-5559C>G (n.2204-5559C>G) n.4543-5559C>G c.2186-13369C>G (n.2186-13369C>G) c.2221-5559C>G (n.2221-5559C>G) c.2186-12399C>G (n.2186-12399C>G) c.8833C>G (p.Gln2945Glu) c.2186-5559C>G (n.2186-5559C>G) c.2432-5559C>G (n.2432-5559C>G) c.6583C>G (p.Gln2195Glu) c.1058-5559C>G (n.1058-5559C>G) c.2130-5559C>G c.8392C>G (p.Gln2798Glu) c.8884C>G (p.Gln2962Glu) c.8851C>G (p.Gln2951Glu) c.8824C>G (p.Gln2942Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335043G= | CA2078622487 | SACS | c.2185+18742C= (n.2185+18742C=) c.8860C= (p.Gln2954=) c.6445+2379C= (n.6445+2379C=) c.2177-5559C= (n.2177-5559C=) c.2292-5091C= (n.2292-5091C=) c.2319-5091C= (n.2319-5091C=) c.2204-5559C= (n.2204-5559C=) n.4543-5559C= c.2186-13369C= (n.2186-13369C=) c.2221-5559C= (n.2221-5559C=) c.2186-12399C= (n.2186-12399C=) c.8833C= (p.Gln2945=) c.2186-5559C= (n.2186-5559C=) c.2432-5559C= (n.2432-5559C=) c.6583C= (p.Gln2195=) c.1058-5559C= (n.1058-5559C=) c.2130-5559C= c.8392C= (p.Gln2798=) c.8884C= (p.Gln2962=) c.8851C= (p.Gln2951=) c.8824C= (p.Gln2942=) | |
| 13 | g.23335043G>T | CA387515768 | SACS | c.2185+18742C>A (n.2185+18742C>A) c.8860C>A (p.Gln2954Lys) c.6445+2379C>A (n.6445+2379C>A) c.2177-5559C>A (n.2177-5559C>A) c.2292-5091C>A (n.2292-5091C>A) c.2319-5091C>A (n.2319-5091C>A) c.2204-5559C>A (n.2204-5559C>A) n.4543-5559C>A c.2186-13369C>A (n.2186-13369C>A) c.2221-5559C>A (n.2221-5559C>A) c.2186-12399C>A (n.2186-12399C>A) c.8833C>A (p.Gln2945Lys) c.2186-5559C>A (n.2186-5559C>A) c.2432-5559C>A (n.2432-5559C>A) c.6583C>A (p.Gln2195Lys) c.1058-5559C>A (n.1058-5559C>A) c.2130-5559C>A c.8392C>A (p.Gln2798Lys) c.8884C>A (p.Gln2962Lys) c.8851C>A (p.Gln2951Lys) c.8824C>A (p.Gln2942Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335044T>A | CA387515771 | SACS | c.2185+18741A>T (n.2185+18741A>T) c.8859A>T (p.Leu2953Phe) c.6445+2378A>T (n.6445+2378A>T) c.2177-5560A>T (n.2177-5560A>T) c.2292-5092A>T (n.2292-5092A>T) c.2319-5092A>T (n.2319-5092A>T) c.2204-5560A>T (n.2204-5560A>T) n.4543-5560A>T c.2186-13370A>T (n.2186-13370A>T) c.2221-5560A>T (n.2221-5560A>T) c.2186-12400A>T (n.2186-12400A>T) c.8832A>T (p.Leu2944Phe) c.2186-5560A>T (n.2186-5560A>T) c.2432-5560A>T (n.2432-5560A>T) c.6582A>T (p.Leu2194Phe) c.1058-5560A>T (n.1058-5560A>T) c.2130-5560A>T c.8391A>T (p.Leu2797Phe) c.8883A>T (p.Leu2961Phe) c.8850A>T (p.Leu2950Phe) c.8823A>T (p.Leu2941Phe) | |
| 13 | g.23335044T>C | CA483159982 | SACS | c.2185+18741A>G (n.2185+18741A>G) c.8859A>G (p.Leu2953=) c.6445+2378A>G (n.6445+2378A>G) c.2177-5560A>G (n.2177-5560A>G) c.2292-5092A>G (n.2292-5092A>G) c.2319-5092A>G (n.2319-5092A>G) c.2204-5560A>G (n.2204-5560A>G) n.4543-5560A>G c.2186-13370A>G (n.2186-13370A>G) c.2221-5560A>G (n.2221-5560A>G) c.2186-12400A>G (n.2186-12400A>G) c.8832A>G (p.Leu2944=) c.2186-5560A>G (n.2186-5560A>G) c.2432-5560A>G (n.2432-5560A>G) c.6582A>G (p.Leu2194=) c.1058-5560A>G (n.1058-5560A>G) c.2130-5560A>G c.8391A>G (p.Leu2797=) c.8883A>G (p.Leu2961=) c.8850A>G (p.Leu2950=) c.8823A>G (p.Leu2941=) | |
| 13 | g.23335044T>G | CA387515772 | SACS | c.2185+18741A>C (n.2185+18741A>C) c.8859A>C (p.Leu2953Phe) c.6445+2378A>C (n.6445+2378A>C) c.2177-5560A>C (n.2177-5560A>C) c.2292-5092A>C (n.2292-5092A>C) c.2319-5092A>C (n.2319-5092A>C) c.2204-5560A>C (n.2204-5560A>C) n.4543-5560A>C c.2186-13370A>C (n.2186-13370A>C) c.2221-5560A>C (n.2221-5560A>C) c.2186-12400A>C (n.2186-12400A>C) c.8832A>C (p.Leu2944Phe) c.2186-5560A>C (n.2186-5560A>C) c.2432-5560A>C (n.2432-5560A>C) c.6582A>C (p.Leu2194Phe) c.1058-5560A>C (n.1058-5560A>C) c.2130-5560A>C c.8391A>C (p.Leu2797Phe) c.8883A>C (p.Leu2961Phe) c.8850A>C (p.Leu2950Phe) c.8823A>C (p.Leu2941Phe) | |
| 13 | g.23335045A>C | CA387515773 | SACS | c.2185+18740T>G (n.2185+18740T>G) c.8858T>G (p.Leu2953Ter) c.6445+2377T>G (n.6445+2377T>G) c.2177-5561T>G (n.2177-5561T>G) c.2292-5093T>G (n.2292-5093T>G) c.2319-5093T>G (n.2319-5093T>G) c.2204-5561T>G (n.2204-5561T>G) n.4543-5561T>G c.2186-13371T>G (n.2186-13371T>G) c.2221-5561T>G (n.2221-5561T>G) c.2186-12401T>G (n.2186-12401T>G) c.8831T>G (p.Leu2944Ter) c.2186-5561T>G (n.2186-5561T>G) c.2432-5561T>G (n.2432-5561T>G) c.6581T>G (p.Leu2194Ter) c.1058-5561T>G (n.1058-5561T>G) c.2130-5561T>G c.8390T>G (p.Leu2797Ter) c.8882T>G (p.Leu2961Ter) c.8849T>G (p.Leu2950Ter) c.8822T>G (p.Leu2941Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335045A>G | CA387515775 | SACS | c.2185+18740T>C (n.2185+18740T>C) c.8858T>C (p.Leu2953Ser) c.6445+2377T>C (n.6445+2377T>C) c.2177-5561T>C (n.2177-5561T>C) c.2292-5093T>C (n.2292-5093T>C) c.2319-5093T>C (n.2319-5093T>C) c.2204-5561T>C (n.2204-5561T>C) n.4543-5561T>C c.2186-13371T>C (n.2186-13371T>C) c.2221-5561T>C (n.2221-5561T>C) c.2186-12401T>C (n.2186-12401T>C) c.8831T>C (p.Leu2944Ser) c.2186-5561T>C (n.2186-5561T>C) c.2432-5561T>C (n.2432-5561T>C) c.6581T>C (p.Leu2194Ser) c.1058-5561T>C (n.1058-5561T>C) c.2130-5561T>C c.8390T>C (p.Leu2797Ser) c.8882T>C (p.Leu2961Ser) c.8849T>C (p.Leu2950Ser) c.8822T>C (p.Leu2941Ser) | |
| 13 | g.23335045A>T | CA387515774 | SACS | c.2185+18740T>A (n.2185+18740T>A) c.8858T>A (p.Leu2953Ter) c.6445+2377T>A (n.6445+2377T>A) c.2177-5561T>A (n.2177-5561T>A) c.2292-5093T>A (n.2292-5093T>A) c.2319-5093T>A (n.2319-5093T>A) c.2204-5561T>A (n.2204-5561T>A) n.4543-5561T>A c.2186-13371T>A (n.2186-13371T>A) c.2221-5561T>A (n.2221-5561T>A) c.2186-12401T>A (n.2186-12401T>A) c.8831T>A (p.Leu2944Ter) c.2186-5561T>A (n.2186-5561T>A) c.2432-5561T>A (n.2432-5561T>A) c.6581T>A (p.Leu2194Ter) c.1058-5561T>A (n.1058-5561T>A) c.2130-5561T>A c.8390T>A (p.Leu2797Ter) c.8882T>A (p.Leu2961Ter) c.8849T>A (p.Leu2950Ter) c.8822T>A (p.Leu2941Ter) | |
| 13 | g.23335046A>C | CA387515776 | SACS | c.2185+18739T>G (n.2185+18739T>G) c.8857T>G (p.Leu2953Val) c.6445+2376T>G (n.6445+2376T>G) c.2177-5562T>G (n.2177-5562T>G) c.2292-5094T>G (n.2292-5094T>G) c.2319-5094T>G (n.2319-5094T>G) c.2204-5562T>G (n.2204-5562T>G) n.4543-5562T>G c.2186-13372T>G (n.2186-13372T>G) c.2221-5562T>G (n.2221-5562T>G) c.2186-12402T>G (n.2186-12402T>G) c.8830T>G (p.Leu2944Val) c.2186-5562T>G (n.2186-5562T>G) c.2432-5562T>G (n.2432-5562T>G) c.6580T>G (p.Leu2194Val) c.1058-5562T>G (n.1058-5562T>G) c.2130-5562T>G c.8389T>G (p.Leu2797Val) c.8881T>G (p.Leu2961Val) c.8848T>G (p.Leu2950Val) c.8821T>G (p.Leu2941Val) | |
| 13 | g.23335046A>G | CA483159986 | SACS | c.2185+18739T>C (n.2185+18739T>C) c.8857T>C (p.Leu2953=) c.6445+2376T>C (n.6445+2376T>C) c.2177-5562T>C (n.2177-5562T>C) c.2292-5094T>C (n.2292-5094T>C) c.2319-5094T>C (n.2319-5094T>C) c.2204-5562T>C (n.2204-5562T>C) n.4543-5562T>C c.2186-13372T>C (n.2186-13372T>C) c.2221-5562T>C (n.2221-5562T>C) c.2186-12402T>C (n.2186-12402T>C) c.8830T>C (p.Leu2944=) c.2186-5562T>C (n.2186-5562T>C) c.2432-5562T>C (n.2432-5562T>C) c.6580T>C (p.Leu2194=) c.1058-5562T>C (n.1058-5562T>C) c.2130-5562T>C c.8389T>C (p.Leu2797=) c.8881T>C (p.Leu2961=) c.8848T>C (p.Leu2950=) c.8821T>C (p.Leu2941=) | |
| 13 | g.23335046A>T | CA387515777 | SACS | c.2185+18739T>A (n.2185+18739T>A) c.8857T>A (p.Leu2953Ile) c.6445+2376T>A (n.6445+2376T>A) c.2177-5562T>A (n.2177-5562T>A) c.2292-5094T>A (n.2292-5094T>A) c.2319-5094T>A (n.2319-5094T>A) c.2204-5562T>A (n.2204-5562T>A) n.4543-5562T>A c.2186-13372T>A (n.2186-13372T>A) c.2221-5562T>A (n.2221-5562T>A) c.2186-12402T>A (n.2186-12402T>A) c.8830T>A (p.Leu2944Ile) c.2186-5562T>A (n.2186-5562T>A) c.2432-5562T>A (n.2432-5562T>A) c.6580T>A (p.Leu2194Ile) c.1058-5562T>A (n.1058-5562T>A) c.2130-5562T>A c.8389T>A (p.Leu2797Ile) c.8881T>A (p.Leu2961Ile) c.8848T>A (p.Leu2950Ile) c.8821T>A (p.Leu2941Ile) | |
| 13 | g.23335047C>A | CA483159987 | SACS | c.2185+18738G>T (n.2185+18738G>T) c.8856G>T (p.Val2952=) c.6445+2375G>T (n.6445+2375G>T) c.2177-5563G>T (n.2177-5563G>T) c.2292-5095G>T (n.2292-5095G>T) c.2319-5095G>T (n.2319-5095G>T) c.2204-5563G>T (n.2204-5563G>T) n.4543-5563G>T c.2186-13373G>T (n.2186-13373G>T) c.2221-5563G>T (n.2221-5563G>T) c.2186-12403G>T (n.2186-12403G>T) c.8829G>T (p.Val2943=) c.2186-5563G>T (n.2186-5563G>T) c.2432-5563G>T (n.2432-5563G>T) c.6579G>T (p.Val2193=) c.1058-5563G>T (n.1058-5563G>T) c.2130-5563G>T c.8388G>T (p.Val2796=) c.8880G>T (p.Val2960=) c.8847G>T (p.Val2949=) c.8820G>T (p.Val2940=) | |
| 13 | g.23335047C>G | CA483159988 | SACS | c.2185+18738G>C (n.2185+18738G>C) c.8856G>C (p.Val2952=) c.6445+2375G>C (n.6445+2375G>C) c.2177-5563G>C (n.2177-5563G>C) c.2292-5095G>C (n.2292-5095G>C) c.2319-5095G>C (n.2319-5095G>C) c.2204-5563G>C (n.2204-5563G>C) n.4543-5563G>C c.2186-13373G>C (n.2186-13373G>C) c.2221-5563G>C (n.2221-5563G>C) c.2186-12403G>C (n.2186-12403G>C) c.8829G>C (p.Val2943=) c.2186-5563G>C (n.2186-5563G>C) c.2432-5563G>C (n.2432-5563G>C) c.6579G>C (p.Val2193=) c.1058-5563G>C (n.1058-5563G>C) c.2130-5563G>C c.8388G>C (p.Val2796=) c.8880G>C (p.Val2960=) c.8847G>C (p.Val2949=) c.8820G>C (p.Val2940=) | |
| 13 | g.23335047C>T | CA483159989 | SACS | c.2185+18738G>A (n.2185+18738G>A) c.8856G>A (p.Val2952=) c.6445+2375G>A (n.6445+2375G>A) c.2177-5563G>A (n.2177-5563G>A) c.2292-5095G>A (n.2292-5095G>A) c.2319-5095G>A (n.2319-5095G>A) c.2204-5563G>A (n.2204-5563G>A) n.4543-5563G>A c.2186-13373G>A (n.2186-13373G>A) c.2221-5563G>A (n.2221-5563G>A) c.2186-12403G>A (n.2186-12403G>A) c.8829G>A (p.Val2943=) c.2186-5563G>A (n.2186-5563G>A) c.2432-5563G>A (n.2432-5563G>A) c.6579G>A (p.Val2193=) c.1058-5563G>A (n.1058-5563G>A) c.2130-5563G>A c.8388G>A (p.Val2796=) c.8880G>A (p.Val2960=) c.8847G>A (p.Val2949=) c.8820G>A (p.Val2940=) | |
| 13 | g.23335048A= | CA2078622494 | SACS | c.2185+18737T= (n.2185+18737T=) c.8855T= (p.Val2952=) c.6445+2374T= (n.6445+2374T=) c.2177-5564T= (n.2177-5564T=) c.2292-5096T= (n.2292-5096T=) c.2319-5096T= (n.2319-5096T=) c.2204-5564T= (n.2204-5564T=) n.4543-5564T= c.2186-13374T= (n.2186-13374T=) c.2221-5564T= (n.2221-5564T=) c.2186-12404T= (n.2186-12404T=) c.8828T= (p.Val2943=) c.2186-5564T= (n.2186-5564T=) c.2432-5564T= (n.2432-5564T=) c.6578T= (p.Val2193=) c.1058-5564T= (n.1058-5564T=) c.2130-5564T= c.8387T= (p.Val2796=) c.8879T= (p.Val2960=) c.8846T= (p.Val2949=) c.8819T= (p.Val2940=) | |
| 13 | g.23335048A>C | CA387515778 | SACS | c.2185+18737T>G (n.2185+18737T>G) c.8855T>G (p.Val2952Gly) c.6445+2374T>G (n.6445+2374T>G) c.2177-5564T>G (n.2177-5564T>G) c.2292-5096T>G (n.2292-5096T>G) c.2319-5096T>G (n.2319-5096T>G) c.2204-5564T>G (n.2204-5564T>G) n.4543-5564T>G c.2186-13374T>G (n.2186-13374T>G) c.2221-5564T>G (n.2221-5564T>G) c.2186-12404T>G (n.2186-12404T>G) c.8828T>G (p.Val2943Gly) c.2186-5564T>G (n.2186-5564T>G) c.2432-5564T>G (n.2432-5564T>G) c.6578T>G (p.Val2193Gly) c.1058-5564T>G (n.1058-5564T>G) c.2130-5564T>G c.8387T>G (p.Val2796Gly) c.8879T>G (p.Val2960Gly) c.8846T>G (p.Val2949Gly) c.8819T>G (p.Val2940Gly) | |
| 13 | g.23335048A>G | CA6910709 | SACS | c.2185+18737T>C (n.2185+18737T>C) c.8855T>C (p.Val2952Ala) c.6445+2374T>C (n.6445+2374T>C) c.2177-5564T>C (n.2177-5564T>C) c.2292-5096T>C (n.2292-5096T>C) c.2319-5096T>C (n.2319-5096T>C) c.2204-5564T>C (n.2204-5564T>C) n.4543-5564T>C c.2186-13374T>C (n.2186-13374T>C) c.2221-5564T>C (n.2221-5564T>C) c.2186-12404T>C (n.2186-12404T>C) c.8828T>C (p.Val2943Ala) c.2186-5564T>C (n.2186-5564T>C) c.2432-5564T>C (n.2432-5564T>C) c.6578T>C (p.Val2193Ala) c.1058-5564T>C (n.1058-5564T>C) c.2130-5564T>C c.8387T>C (p.Val2796Ala) c.8879T>C (p.Val2960Ala) c.8846T>C (p.Val2949Ala) c.8819T>C (p.Val2940Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335048A>T | CA387515779 | SACS | c.2185+18737T>A (n.2185+18737T>A) c.8855T>A (p.Val2952Glu) c.6445+2374T>A (n.6445+2374T>A) c.2177-5564T>A (n.2177-5564T>A) c.2292-5096T>A (n.2292-5096T>A) c.2319-5096T>A (n.2319-5096T>A) c.2204-5564T>A (n.2204-5564T>A) n.4543-5564T>A c.2186-13374T>A (n.2186-13374T>A) c.2221-5564T>A (n.2221-5564T>A) c.2186-12404T>A (n.2186-12404T>A) c.8828T>A (p.Val2943Glu) c.2186-5564T>A (n.2186-5564T>A) c.2432-5564T>A (n.2432-5564T>A) c.6578T>A (p.Val2193Glu) c.1058-5564T>A (n.1058-5564T>A) c.2130-5564T>A c.8387T>A (p.Val2796Glu) c.8879T>A (p.Val2960Glu) c.8846T>A (p.Val2949Glu) c.8819T>A (p.Val2940Glu) | |
| 13 | g.23335049C>A | CA387515780 | SACS | c.2185+18736G>T (n.2185+18736G>T) c.8854G>T (p.Val2952Leu) c.6445+2373G>T (n.6445+2373G>T) c.2177-5565G>T (n.2177-5565G>T) c.2292-5097G>T (n.2292-5097G>T) c.2319-5097G>T (n.2319-5097G>T) c.2204-5565G>T (n.2204-5565G>T) n.4543-5565G>T c.2186-13375G>T (n.2186-13375G>T) c.2221-5565G>T (n.2221-5565G>T) c.2186-12405G>T (n.2186-12405G>T) c.8827G>T (p.Val2943Leu) c.2186-5565G>T (n.2186-5565G>T) c.2432-5565G>T (n.2432-5565G>T) c.6577G>T (p.Val2193Leu) c.1058-5565G>T (n.1058-5565G>T) c.2130-5565G>T c.8386G>T (p.Val2796Leu) c.8878G>T (p.Val2960Leu) c.8845G>T (p.Val2949Leu) c.8818G>T (p.Val2940Leu) | |
| 13 | g.23335049C>G | CA387515781 | SACS | c.2185+18736G>C (n.2185+18736G>C) c.8854G>C (p.Val2952Leu) c.6445+2373G>C (n.6445+2373G>C) c.2177-5565G>C (n.2177-5565G>C) c.2292-5097G>C (n.2292-5097G>C) c.2319-5097G>C (n.2319-5097G>C) c.2204-5565G>C (n.2204-5565G>C) n.4543-5565G>C c.2186-13375G>C (n.2186-13375G>C) c.2221-5565G>C (n.2221-5565G>C) c.2186-12405G>C (n.2186-12405G>C) c.8827G>C (p.Val2943Leu) c.2186-5565G>C (n.2186-5565G>C) c.2432-5565G>C (n.2432-5565G>C) c.6577G>C (p.Val2193Leu) c.1058-5565G>C (n.1058-5565G>C) c.2130-5565G>C c.8386G>C (p.Val2796Leu) c.8878G>C (p.Val2960Leu) c.8845G>C (p.Val2949Leu) c.8818G>C (p.Val2940Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335049C>T | CA387515782 | SACS | c.2185+18736G>A (n.2185+18736G>A) c.8854G>A (p.Val2952Met) c.6445+2373G>A (n.6445+2373G>A) c.2177-5565G>A (n.2177-5565G>A) c.2292-5097G>A (n.2292-5097G>A) c.2319-5097G>A (n.2319-5097G>A) c.2204-5565G>A (n.2204-5565G>A) n.4543-5565G>A c.2186-13375G>A (n.2186-13375G>A) c.2221-5565G>A (n.2221-5565G>A) c.2186-12405G>A (n.2186-12405G>A) c.8827G>A (p.Val2943Met) c.2186-5565G>A (n.2186-5565G>A) c.2432-5565G>A (n.2432-5565G>A) c.6577G>A (p.Val2193Met) c.1058-5565G>A (n.1058-5565G>A) c.2130-5565G>A c.8386G>A (p.Val2796Met) c.8878G>A (p.Val2960Met) c.8845G>A (p.Val2949Met) c.8818G>A (p.Val2940Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335050T>A | CA483159992 | SACS | c.2185+18735A>T (n.2185+18735A>T) c.8853A>T (p.Ser2951=) c.6445+2372A>T (n.6445+2372A>T) c.2177-5566A>T (n.2177-5566A>T) c.2292-5098A>T (n.2292-5098A>T) c.2319-5098A>T (n.2319-5098A>T) c.2204-5566A>T (n.2204-5566A>T) n.4543-5566A>T c.2186-13376A>T (n.2186-13376A>T) c.2221-5566A>T (n.2221-5566A>T) c.2186-12406A>T (n.2186-12406A>T) c.8826A>T (p.Ser2942=) c.2186-5566A>T (n.2186-5566A>T) c.2432-5566A>T (n.2432-5566A>T) c.6576A>T (p.Ser2192=) c.1058-5566A>T (n.1058-5566A>T) c.2130-5566A>T c.8385A>T (p.Ser2795=) c.8877A>T (p.Ser2959=) c.8844A>T (p.Ser2948=) c.8817A>T (p.Ser2939=) | |
| 13 | g.23335050T>C | CA483159993 | SACS | c.2185+18735A>G (n.2185+18735A>G) c.8853A>G (p.Ser2951=) c.6445+2372A>G (n.6445+2372A>G) c.2177-5566A>G (n.2177-5566A>G) c.2292-5098A>G (n.2292-5098A>G) c.2319-5098A>G (n.2319-5098A>G) c.2204-5566A>G (n.2204-5566A>G) n.4543-5566A>G c.2186-13376A>G (n.2186-13376A>G) c.2221-5566A>G (n.2221-5566A>G) c.2186-12406A>G (n.2186-12406A>G) c.8826A>G (p.Ser2942=) c.2186-5566A>G (n.2186-5566A>G) c.2432-5566A>G (n.2432-5566A>G) c.6576A>G (p.Ser2192=) c.1058-5566A>G (n.1058-5566A>G) c.2130-5566A>G c.8385A>G (p.Ser2795=) c.8877A>G (p.Ser2959=) c.8844A>G (p.Ser2948=) c.8817A>G (p.Ser2939=) | |
| 13 | g.23335050T>G | CA483159994 | SACS | c.2185+18735A>C (n.2185+18735A>C) c.8853A>C (p.Ser2951=) c.6445+2372A>C (n.6445+2372A>C) c.2177-5566A>C (n.2177-5566A>C) c.2292-5098A>C (n.2292-5098A>C) c.2319-5098A>C (n.2319-5098A>C) c.2204-5566A>C (n.2204-5566A>C) n.4543-5566A>C c.2186-13376A>C (n.2186-13376A>C) c.2221-5566A>C (n.2221-5566A>C) c.2186-12406A>C (n.2186-12406A>C) c.8826A>C (p.Ser2942=) c.2186-5566A>C (n.2186-5566A>C) c.2432-5566A>C (n.2432-5566A>C) c.6576A>C (p.Ser2192=) c.1058-5566A>C (n.1058-5566A>C) c.2130-5566A>C c.8385A>C (p.Ser2795=) c.8877A>C (p.Ser2959=) c.8844A>C (p.Ser2948=) c.8817A>C (p.Ser2939=) | |
| 13 | g.23335052_23335057dup | CA2622328956 | SACS | c.2185+18730_2185+18735dup (n.2185+18730_2185+18735dup) c.8848_8853dup (p.Ser2951_Val2952insLeuSer) c.6445+2367_6445+2372dup (n.6445+2367_6445+2372dup) c.2177-5571_2177-5566dup (n.2177-5571_2177-5566dup) c.2292-5103_2292-5098dup (n.2292-5103_2292-5098dup) c.2319-5103_2319-5098dup (n.2319-5103_2319-5098dup) c.2204-5571_2204-5566dup (n.2204-5571_2204-5566dup) n.4543-5571_4543-5566dup c.2186-13381_2186-13376dup (n.2186-13381_2186-13376dup) c.2221-5571_2221-5566dup (n.2221-5571_2221-5566dup) c.2186-12411_2186-12406dup (n.2186-12411_2186-12406dup) c.8821_8826dup (p.Ser2942_Val2943insLeuSer) c.2186-5571_2186-5566dup (n.2186-5571_2186-5566dup) c.2432-5571_2432-5566dup (n.2432-5571_2432-5566dup) c.6571_6576dup (p.Ser2192_Val2193insLeuSer) c.1058-5571_1058-5566dup (n.1058-5571_1058-5566dup) c.2130-5571_2130-5566dup c.8380_8385dup (p.Ser2795_Val2796insLeuSer) c.8872_8877dup (p.Ser2959_Val2960insLeuSer) c.8839_8844dup (p.Ser2948_Val2949insLeuSer) c.8812_8817dup (p.Ser2939_Val2940insLeuSer) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335051G>A | CA387515785 | SACS | c.2185+18734C>T (n.2185+18734C>T) c.8852C>T (p.Ser2951Leu) c.6445+2371C>T (n.6445+2371C>T) c.2177-5567C>T (n.2177-5567C>T) c.2292-5099C>T (n.2292-5099C>T) c.2319-5099C>T (n.2319-5099C>T) c.2204-5567C>T (n.2204-5567C>T) n.4543-5567C>T c.2186-13377C>T (n.2186-13377C>T) c.2221-5567C>T (n.2221-5567C>T) c.2186-12407C>T (n.2186-12407C>T) c.8825C>T (p.Ser2942Leu) c.2186-5567C>T (n.2186-5567C>T) c.2432-5567C>T (n.2432-5567C>T) c.6575C>T (p.Ser2192Leu) c.1058-5567C>T (n.1058-5567C>T) c.2130-5567C>T c.8384C>T (p.Ser2795Leu) c.8876C>T (p.Ser2959Leu) c.8843C>T (p.Ser2948Leu) c.8816C>T (p.Ser2939Leu) | |
| 13 | g.23335051G>C | CA387515783 | SACS | c.2185+18734C>G (n.2185+18734C>G) c.8852C>G (p.Ser2951Ter) c.6445+2371C>G (n.6445+2371C>G) c.2177-5567C>G (n.2177-5567C>G) c.2292-5099C>G (n.2292-5099C>G) c.2319-5099C>G (n.2319-5099C>G) c.2204-5567C>G (n.2204-5567C>G) n.4543-5567C>G c.2186-13377C>G (n.2186-13377C>G) c.2221-5567C>G (n.2221-5567C>G) c.2186-12407C>G (n.2186-12407C>G) c.8825C>G (p.Ser2942Ter) c.2186-5567C>G (n.2186-5567C>G) c.2432-5567C>G (n.2432-5567C>G) c.6575C>G (p.Ser2192Ter) c.1058-5567C>G (n.1058-5567C>G) c.2130-5567C>G c.8384C>G (p.Ser2795Ter) c.8876C>G (p.Ser2959Ter) c.8843C>G (p.Ser2948Ter) c.8816C>G (p.Ser2939Ter) | |
| 13 | g.23335051G>T | CA387515784 | SACS | c.2185+18734C>A (n.2185+18734C>A) c.8852C>A (p.Ser2951Ter) c.6445+2371C>A (n.6445+2371C>A) c.2177-5567C>A (n.2177-5567C>A) c.2292-5099C>A (n.2292-5099C>A) c.2319-5099C>A (n.2319-5099C>A) c.2204-5567C>A (n.2204-5567C>A) n.4543-5567C>A c.2186-13377C>A (n.2186-13377C>A) c.2221-5567C>A (n.2221-5567C>A) c.2186-12407C>A (n.2186-12407C>A) c.8825C>A (p.Ser2942Ter) c.2186-5567C>A (n.2186-5567C>A) c.2432-5567C>A (n.2432-5567C>A) c.6575C>A (p.Ser2192Ter) c.1058-5567C>A (n.1058-5567C>A) c.2130-5567C>A c.8384C>A (p.Ser2795Ter) c.8876C>A (p.Ser2959Ter) c.8843C>A (p.Ser2948Ter) c.8816C>A (p.Ser2939Ter) | |
| 13 | g.23335052A= | CA2078622498 | SACS | c.2185+18733T= (n.2185+18733T=) c.8851T= (p.Ser2951=) c.6445+2370T= (n.6445+2370T=) c.2177-5568T= (n.2177-5568T=) c.2292-5100T= (n.2292-5100T=) c.2319-5100T= (n.2319-5100T=) c.2204-5568T= (n.2204-5568T=) n.4543-5568T= c.2186-13378T= (n.2186-13378T=) c.2221-5568T= (n.2221-5568T=) c.2186-12408T= (n.2186-12408T=) c.8824T= (p.Ser2942=) c.2186-5568T= (n.2186-5568T=) c.2432-5568T= (n.2432-5568T=) c.6574T= (p.Ser2192=) c.1058-5568T= (n.1058-5568T=) c.2130-5568T= c.8383T= (p.Ser2795=) c.8875T= (p.Ser2959=) c.8842T= (p.Ser2948=) c.8815T= (p.Ser2939=) | |
| 13 | g.23335052A>C | CA387515786 | SACS | c.2185+18733T>G (n.2185+18733T>G) c.8851T>G (p.Ser2951Ala) c.6445+2370T>G (n.6445+2370T>G) c.2177-5568T>G (n.2177-5568T>G) c.2292-5100T>G (n.2292-5100T>G) c.2319-5100T>G (n.2319-5100T>G) c.2204-5568T>G (n.2204-5568T>G) n.4543-5568T>G c.2186-13378T>G (n.2186-13378T>G) c.2221-5568T>G (n.2221-5568T>G) c.2186-12408T>G (n.2186-12408T>G) c.8824T>G (p.Ser2942Ala) c.2186-5568T>G (n.2186-5568T>G) c.2432-5568T>G (n.2432-5568T>G) c.6574T>G (p.Ser2192Ala) c.1058-5568T>G (n.1058-5568T>G) c.2130-5568T>G c.8383T>G (p.Ser2795Ala) c.8875T>G (p.Ser2959Ala) c.8842T>G (p.Ser2948Ala) c.8815T>G (p.Ser2939Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23335052A>G | CA387515787 | SACS | c.2185+18733T>C (n.2185+18733T>C) c.8851T>C (p.Ser2951Pro) c.6445+2370T>C (n.6445+2370T>C) c.2177-5568T>C (n.2177-5568T>C) c.2292-5100T>C (n.2292-5100T>C) c.2319-5100T>C (n.2319-5100T>C) c.2204-5568T>C (n.2204-5568T>C) n.4543-5568T>C c.2186-13378T>C (n.2186-13378T>C) c.2221-5568T>C (n.2221-5568T>C) c.2186-12408T>C (n.2186-12408T>C) c.8824T>C (p.Ser2942Pro) c.2186-5568T>C (n.2186-5568T>C) c.2432-5568T>C (n.2432-5568T>C) c.6574T>C (p.Ser2192Pro) c.1058-5568T>C (n.1058-5568T>C) c.2130-5568T>C c.8383T>C (p.Ser2795Pro) c.8875T>C (p.Ser2959Pro) c.8842T>C (p.Ser2948Pro) c.8815T>C (p.Ser2939Pro) | |
| 13 | g.23335052A>T | CA246653930 | SACS | c.2185+18733T>A (n.2185+18733T>A) c.8851T>A (p.Ser2951Thr) c.6445+2370T>A (n.6445+2370T>A) c.2177-5568T>A (n.2177-5568T>A) c.2292-5100T>A (n.2292-5100T>A) c.2319-5100T>A (n.2319-5100T>A) c.2204-5568T>A (n.2204-5568T>A) n.4543-5568T>A c.2186-13378T>A (n.2186-13378T>A) c.2221-5568T>A (n.2221-5568T>A) c.2186-12408T>A (n.2186-12408T>A) c.8824T>A (p.Ser2942Thr) c.2186-5568T>A (n.2186-5568T>A) c.2432-5568T>A (n.2432-5568T>A) c.6574T>A (p.Ser2192Thr) c.1058-5568T>A (n.1058-5568T>A) c.2130-5568T>A c.8383T>A (p.Ser2795Thr) c.8875T>A (p.Ser2959Thr) c.8842T>A (p.Ser2948Thr) c.8815T>A (p.Ser2939Thr) | dbSNP |
| 13 | g.23335053T>A | CA387515788 | SACS | c.2185+18732A>T (n.2185+18732A>T) c.8850A>T (p.Leu2950Phe) c.6445+2369A>T (n.6445+2369A>T) c.2177-5569A>T (n.2177-5569A>T) c.2292-5101A>T (n.2292-5101A>T) c.2319-5101A>T (n.2319-5101A>T) c.2204-5569A>T (n.2204-5569A>T) n.4543-5569A>T c.2186-13379A>T (n.2186-13379A>T) c.2221-5569A>T (n.2221-5569A>T) c.2186-12409A>T (n.2186-12409A>T) c.8823A>T (p.Leu2941Phe) c.2186-5569A>T (n.2186-5569A>T) c.2432-5569A>T (n.2432-5569A>T) c.6573A>T (p.Leu2191Phe) c.1058-5569A>T (n.1058-5569A>T) c.2130-5569A>T c.8382A>T (p.Leu2794Phe) c.8874A>T (p.Leu2958Phe) c.8841A>T (p.Leu2947Phe) c.8814A>T (p.Leu2938Phe) | |
| 13 | g.23335053T>C | CA483159996 | SACS | c.2185+18732A>G (n.2185+18732A>G) c.8850A>G (p.Leu2950=) c.6445+2369A>G (n.6445+2369A>G) c.2177-5569A>G (n.2177-5569A>G) c.2292-5101A>G (n.2292-5101A>G) c.2319-5101A>G (n.2319-5101A>G) c.2204-5569A>G (n.2204-5569A>G) n.4543-5569A>G c.2186-13379A>G (n.2186-13379A>G) c.2221-5569A>G (n.2221-5569A>G) c.2186-12409A>G (n.2186-12409A>G) c.8823A>G (p.Leu2941=) c.2186-5569A>G (n.2186-5569A>G) c.2432-5569A>G (n.2432-5569A>G) c.6573A>G (p.Leu2191=) c.1058-5569A>G (n.1058-5569A>G) c.2130-5569A>G c.8382A>G (p.Leu2794=) c.8874A>G (p.Leu2958=) c.8841A>G (p.Leu2947=) c.8814A>G (p.Leu2938=) | ClinVar |
| 13 | g.23335053T>G | CA387515789 | SACS | c.2185+18732A>C (n.2185+18732A>C) c.8850A>C (p.Leu2950Phe) c.6445+2369A>C (n.6445+2369A>C) c.2177-5569A>C (n.2177-5569A>C) c.2292-5101A>C (n.2292-5101A>C) c.2319-5101A>C (n.2319-5101A>C) c.2204-5569A>C (n.2204-5569A>C) n.4543-5569A>C c.2186-13379A>C (n.2186-13379A>C) c.2221-5569A>C (n.2221-5569A>C) c.2186-12409A>C (n.2186-12409A>C) c.8823A>C (p.Leu2941Phe) c.2186-5569A>C (n.2186-5569A>C) c.2432-5569A>C (n.2432-5569A>C) c.6573A>C (p.Leu2191Phe) c.1058-5569A>C (n.1058-5569A>C) c.2130-5569A>C c.8382A>C (p.Leu2794Phe) c.8874A>C (p.Leu2958Phe) c.8841A>C (p.Leu2947Phe) c.8814A>C (p.Leu2938Phe) | |
| 13 | g.23335054A= | CA2078622503 | SACS | c.2185+18731T= (n.2185+18731T=) c.8849T= (p.Leu2950=) c.6445+2368T= (n.6445+2368T=) c.2177-5570T= (n.2177-5570T=) c.2292-5102T= (n.2292-5102T=) c.2319-5102T= (n.2319-5102T=) c.2204-5570T= (n.2204-5570T=) n.4543-5570T= c.2186-13380T= (n.2186-13380T=) c.2221-5570T= (n.2221-5570T=) c.2186-12410T= (n.2186-12410T=) c.8822T= (p.Leu2941=) c.2186-5570T= (n.2186-5570T=) c.2432-5570T= (n.2432-5570T=) c.6572T= (p.Leu2191=) c.1058-5570T= (n.1058-5570T=) c.2130-5570T= c.8381T= (p.Leu2794=) c.8873T= (p.Leu2958=) c.8840T= (p.Leu2947=) c.8813T= (p.Leu2938=) | |
| 13 | g.23335054A>C | CA387515791 | SACS | c.2185+18731T>G (n.2185+18731T>G) c.8849T>G (p.Leu2950Ter) c.6445+2368T>G (n.6445+2368T>G) c.2177-5570T>G (n.2177-5570T>G) c.2292-5102T>G (n.2292-5102T>G) c.2319-5102T>G (n.2319-5102T>G) c.2204-5570T>G (n.2204-5570T>G) n.4543-5570T>G c.2186-13380T>G (n.2186-13380T>G) c.2221-5570T>G (n.2221-5570T>G) c.2186-12410T>G (n.2186-12410T>G) c.8822T>G (p.Leu2941Ter) c.2186-5570T>G (n.2186-5570T>G) c.2432-5570T>G (n.2432-5570T>G) c.6572T>G (p.Leu2191Ter) c.1058-5570T>G (n.1058-5570T>G) c.2130-5570T>G c.8381T>G (p.Leu2794Ter) c.8873T>G (p.Leu2958Ter) c.8840T>G (p.Leu2947Ter) c.8813T>G (p.Leu2938Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335054A>G | CA6910710 | SACS | c.2185+18731T>C (n.2185+18731T>C) c.8849T>C (p.Leu2950Ser) c.6445+2368T>C (n.6445+2368T>C) c.2177-5570T>C (n.2177-5570T>C) c.2292-5102T>C (n.2292-5102T>C) c.2319-5102T>C (n.2319-5102T>C) c.2204-5570T>C (n.2204-5570T>C) n.4543-5570T>C c.2186-13380T>C (n.2186-13380T>C) c.2221-5570T>C (n.2221-5570T>C) c.2186-12410T>C (n.2186-12410T>C) c.8822T>C (p.Leu2941Ser) c.2186-5570T>C (n.2186-5570T>C) c.2432-5570T>C (n.2432-5570T>C) c.6572T>C (p.Leu2191Ser) c.1058-5570T>C (n.1058-5570T>C) c.2130-5570T>C c.8381T>C (p.Leu2794Ser) c.8873T>C (p.Leu2958Ser) c.8840T>C (p.Leu2947Ser) c.8813T>C (p.Leu2938Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335054A>T | CA387515790 | SACS | c.2185+18731T>A (n.2185+18731T>A) c.8849T>A (p.Leu2950Ter) c.6445+2368T>A (n.6445+2368T>A) c.2177-5570T>A (n.2177-5570T>A) c.2292-5102T>A (n.2292-5102T>A) c.2319-5102T>A (n.2319-5102T>A) c.2204-5570T>A (n.2204-5570T>A) n.4543-5570T>A c.2186-13380T>A (n.2186-13380T>A) c.2221-5570T>A (n.2221-5570T>A) c.2186-12410T>A (n.2186-12410T>A) c.8822T>A (p.Leu2941Ter) c.2186-5570T>A (n.2186-5570T>A) c.2432-5570T>A (n.2432-5570T>A) c.6572T>A (p.Leu2191Ter) c.1058-5570T>A (n.1058-5570T>A) c.2130-5570T>A c.8381T>A (p.Leu2794Ter) c.8873T>A (p.Leu2958Ter) c.8840T>A (p.Leu2947Ter) c.8813T>A (p.Leu2938Ter) | |
| 13 | g.23335055A>C | CA387515792 | SACS | c.2185+18730T>G (n.2185+18730T>G) c.8848T>G (p.Leu2950Val) c.6445+2367T>G (n.6445+2367T>G) c.2177-5571T>G (n.2177-5571T>G) c.2292-5103T>G (n.2292-5103T>G) c.2319-5103T>G (n.2319-5103T>G) c.2204-5571T>G (n.2204-5571T>G) n.4543-5571T>G c.2186-13381T>G (n.2186-13381T>G) c.2221-5571T>G (n.2221-5571T>G) c.2186-12411T>G (n.2186-12411T>G) c.8821T>G (p.Leu2941Val) c.2186-5571T>G (n.2186-5571T>G) c.2432-5571T>G (n.2432-5571T>G) c.6571T>G (p.Leu2191Val) c.1058-5571T>G (n.1058-5571T>G) c.2130-5571T>G c.8380T>G (p.Leu2794Val) c.8872T>G (p.Leu2958Val) c.8839T>G (p.Leu2947Val) c.8812T>G (p.Leu2938Val) | |
| 13 | g.23335055A>G | CA483159997 | SACS | c.2185+18730T>C (n.2185+18730T>C) c.8848T>C (p.Leu2950=) c.6445+2367T>C (n.6445+2367T>C) c.2177-5571T>C (n.2177-5571T>C) c.2292-5103T>C (n.2292-5103T>C) c.2319-5103T>C (n.2319-5103T>C) c.2204-5571T>C (n.2204-5571T>C) n.4543-5571T>C c.2186-13381T>C (n.2186-13381T>C) c.2221-5571T>C (n.2221-5571T>C) c.2186-12411T>C (n.2186-12411T>C) c.8821T>C (p.Leu2941=) c.2186-5571T>C (n.2186-5571T>C) c.2432-5571T>C (n.2432-5571T>C) c.6571T>C (p.Leu2191=) c.1058-5571T>C (n.1058-5571T>C) c.2130-5571T>C c.8380T>C (p.Leu2794=) c.8872T>C (p.Leu2958=) c.8839T>C (p.Leu2947=) c.8812T>C (p.Leu2938=) | |
| 13 | g.23335055A>T | CA387515793 | SACS | c.2185+18730T>A (n.2185+18730T>A) c.8848T>A (p.Leu2950Ile) c.6445+2367T>A (n.6445+2367T>A) c.2177-5571T>A (n.2177-5571T>A) c.2292-5103T>A (n.2292-5103T>A) c.2319-5103T>A (n.2319-5103T>A) c.2204-5571T>A (n.2204-5571T>A) n.4543-5571T>A c.2186-13381T>A (n.2186-13381T>A) c.2221-5571T>A (n.2221-5571T>A) c.2186-12411T>A (n.2186-12411T>A) c.8821T>A (p.Leu2941Ile) c.2186-5571T>A (n.2186-5571T>A) c.2432-5571T>A (n.2432-5571T>A) c.6571T>A (p.Leu2191Ile) c.1058-5571T>A (n.1058-5571T>A) c.2130-5571T>A c.8380T>A (p.Leu2794Ile) c.8872T>A (p.Leu2958Ile) c.8839T>A (p.Leu2947Ile) c.8812T>A (p.Leu2938Ile) | |
| 13 | g.23335056T>A | CA483159998 | SACS | c.2185+18729A>T (n.2185+18729A>T) c.8847A>T (p.Thr2949=) c.6445+2366A>T (n.6445+2366A>T) c.2177-5572A>T (n.2177-5572A>T) c.2292-5104A>T (n.2292-5104A>T) c.2319-5104A>T (n.2319-5104A>T) c.2204-5572A>T (n.2204-5572A>T) n.4543-5572A>T c.2186-13382A>T (n.2186-13382A>T) c.2221-5572A>T (n.2221-5572A>T) c.2186-12412A>T (n.2186-12412A>T) c.8820A>T (p.Thr2940=) c.2186-5572A>T (n.2186-5572A>T) c.2432-5572A>T (n.2432-5572A>T) c.6570A>T (p.Thr2190=) c.1058-5572A>T (n.1058-5572A>T) c.2130-5572A>T c.8379A>T (p.Thr2793=) c.8871A>T (p.Thr2957=) c.8838A>T (p.Thr2946=) c.8811A>T (p.Thr2937=) | |
| 13 | g.23335056T>C | CA6910711 | SACS | c.2185+18729A>G (n.2185+18729A>G) c.8847A>G (p.Thr2949=) c.6445+2366A>G (n.6445+2366A>G) c.2177-5572A>G (n.2177-5572A>G) c.2292-5104A>G (n.2292-5104A>G) c.2319-5104A>G (n.2319-5104A>G) c.2204-5572A>G (n.2204-5572A>G) n.4543-5572A>G c.2186-13382A>G (n.2186-13382A>G) c.2221-5572A>G (n.2221-5572A>G) c.2186-12412A>G (n.2186-12412A>G) c.8820A>G (p.Thr2940=) c.2186-5572A>G (n.2186-5572A>G) c.2432-5572A>G (n.2432-5572A>G) c.6570A>G (p.Thr2190=) c.1058-5572A>G (n.1058-5572A>G) c.2130-5572A>G c.8379A>G (p.Thr2793=) c.8871A>G (p.Thr2957=) c.8838A>G (p.Thr2946=) c.8811A>G (p.Thr2937=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335056T>G | CA483159999 | SACS | c.2185+18729A>C (n.2185+18729A>C) c.8847A>C (p.Thr2949=) c.6445+2366A>C (n.6445+2366A>C) c.2177-5572A>C (n.2177-5572A>C) c.2292-5104A>C (n.2292-5104A>C) c.2319-5104A>C (n.2319-5104A>C) c.2204-5572A>C (n.2204-5572A>C) n.4543-5572A>C c.2186-13382A>C (n.2186-13382A>C) c.2221-5572A>C (n.2221-5572A>C) c.2186-12412A>C (n.2186-12412A>C) c.8820A>C (p.Thr2940=) c.2186-5572A>C (n.2186-5572A>C) c.2432-5572A>C (n.2432-5572A>C) c.6570A>C (p.Thr2190=) c.1058-5572A>C (n.1058-5572A>C) c.2130-5572A>C c.8379A>C (p.Thr2793=) c.8871A>C (p.Thr2957=) c.8838A>C (p.Thr2946=) c.8811A>C (p.Thr2937=) |