| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334932A>C | CA387515529 | SACS | c.2185+18853T>G (n.2185+18853T>G) c.8971T>G (p.Tyr2991Asp) c.6445+2490T>G (n.6445+2490T>G) c.2177-5448T>G (n.2177-5448T>G) c.2292-4980T>G (n.2292-4980T>G) c.2319-4980T>G (n.2319-4980T>G) c.2204-5448T>G (n.2204-5448T>G) n.4543-5448T>G c.2186-13258T>G (n.2186-13258T>G) c.2221-5448T>G (n.2221-5448T>G) c.2186-12288T>G (n.2186-12288T>G) c.8944T>G (p.Tyr2982Asp) c.2186-5448T>G (n.2186-5448T>G) c.2432-5448T>G (n.2432-5448T>G) c.6694T>G (p.Tyr2232Asp) c.1058-5448T>G (n.1058-5448T>G) c.2130-5448T>G c.8503T>G (p.Tyr2835Asp) c.8995T>G (p.Tyr2999Asp) c.8962T>G (p.Tyr2988Asp) c.8935T>G (p.Tyr2979Asp) | |
| 13 | g.23334932A>G | CA387515530 | SACS | c.2185+18853T>C (n.2185+18853T>C) c.8971T>C (p.Tyr2991His) c.6445+2490T>C (n.6445+2490T>C) c.2177-5448T>C (n.2177-5448T>C) c.2292-4980T>C (n.2292-4980T>C) c.2319-4980T>C (n.2319-4980T>C) c.2204-5448T>C (n.2204-5448T>C) n.4543-5448T>C c.2186-13258T>C (n.2186-13258T>C) c.2221-5448T>C (n.2221-5448T>C) c.2186-12288T>C (n.2186-12288T>C) c.8944T>C (p.Tyr2982His) c.2186-5448T>C (n.2186-5448T>C) c.2432-5448T>C (n.2432-5448T>C) c.6694T>C (p.Tyr2232His) c.1058-5448T>C (n.1058-5448T>C) c.2130-5448T>C c.8503T>C (p.Tyr2835His) c.8995T>C (p.Tyr2999His) c.8962T>C (p.Tyr2988His) c.8935T>C (p.Tyr2979His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334932A>T | CA387515531 | SACS | c.2185+18853T>A (n.2185+18853T>A) c.8971T>A (p.Tyr2991Asn) c.6445+2490T>A (n.6445+2490T>A) c.2177-5448T>A (n.2177-5448T>A) c.2292-4980T>A (n.2292-4980T>A) c.2319-4980T>A (n.2319-4980T>A) c.2204-5448T>A (n.2204-5448T>A) n.4543-5448T>A c.2186-13258T>A (n.2186-13258T>A) c.2221-5448T>A (n.2221-5448T>A) c.2186-12288T>A (n.2186-12288T>A) c.8944T>A (p.Tyr2982Asn) c.2186-5448T>A (n.2186-5448T>A) c.2432-5448T>A (n.2432-5448T>A) c.6694T>A (p.Tyr2232Asn) c.1058-5448T>A (n.1058-5448T>A) c.2130-5448T>A c.8503T>A (p.Tyr2835Asn) c.8995T>A (p.Tyr2999Asn) c.8962T>A (p.Tyr2988Asn) c.8935T>A (p.Tyr2979Asn) | |
| 13 | g.23334933A>C | CA483159973 | SACS | c.2185+18852T>G (n.2185+18852T>G) c.8970T>G (p.Leu2990=) c.6445+2489T>G (n.6445+2489T>G) c.2177-5449T>G (n.2177-5449T>G) c.2292-4981T>G (n.2292-4981T>G) c.2319-4981T>G (n.2319-4981T>G) c.2204-5449T>G (n.2204-5449T>G) n.4543-5449T>G c.2186-13259T>G (n.2186-13259T>G) c.2221-5449T>G (n.2221-5449T>G) c.2186-12289T>G (n.2186-12289T>G) c.8943T>G (p.Leu2981=) c.2186-5449T>G (n.2186-5449T>G) c.2432-5449T>G (n.2432-5449T>G) c.6693T>G (p.Leu2231=) c.1058-5449T>G (n.1058-5449T>G) c.2130-5449T>G c.8502T>G (p.Leu2834=) c.8994T>G (p.Leu2998=) c.8961T>G (p.Leu2987=) c.8934T>G (p.Leu2978=) | |
| 13 | g.23334933A>G | CA483159974 | SACS | c.2185+18852T>C (n.2185+18852T>C) c.8970T>C (p.Leu2990=) c.6445+2489T>C (n.6445+2489T>C) c.2177-5449T>C (n.2177-5449T>C) c.2292-4981T>C (n.2292-4981T>C) c.2319-4981T>C (n.2319-4981T>C) c.2204-5449T>C (n.2204-5449T>C) n.4543-5449T>C c.2186-13259T>C (n.2186-13259T>C) c.2221-5449T>C (n.2221-5449T>C) c.2186-12289T>C (n.2186-12289T>C) c.8943T>C (p.Leu2981=) c.2186-5449T>C (n.2186-5449T>C) c.2432-5449T>C (n.2432-5449T>C) c.6693T>C (p.Leu2231=) c.1058-5449T>C (n.1058-5449T>C) c.2130-5449T>C c.8502T>C (p.Leu2834=) c.8994T>C (p.Leu2998=) c.8961T>C (p.Leu2987=) c.8934T>C (p.Leu2978=) | |
| 13 | g.23334933A>T | CA483159975 | SACS | c.2185+18852T>A (n.2185+18852T>A) c.8970T>A (p.Leu2990=) c.6445+2489T>A (n.6445+2489T>A) c.2177-5449T>A (n.2177-5449T>A) c.2292-4981T>A (n.2292-4981T>A) c.2319-4981T>A (n.2319-4981T>A) c.2204-5449T>A (n.2204-5449T>A) n.4543-5449T>A c.2186-13259T>A (n.2186-13259T>A) c.2221-5449T>A (n.2221-5449T>A) c.2186-12289T>A (n.2186-12289T>A) c.8943T>A (p.Leu2981=) c.2186-5449T>A (n.2186-5449T>A) c.2432-5449T>A (n.2432-5449T>A) c.6693T>A (p.Leu2231=) c.1058-5449T>A (n.1058-5449T>A) c.2130-5449T>A c.8502T>A (p.Leu2834=) c.8994T>A (p.Leu2998=) c.8961T>A (p.Leu2987=) c.8934T>A (p.Leu2978=) | |
| 13 | g.23334934A= | CA2078622208 | SACS | c.2185+18851T= (n.2185+18851T=) c.8969T= (p.Leu2990=) c.6445+2488T= (n.6445+2488T=) c.2177-5450T= (n.2177-5450T=) c.2292-4982T= (n.2292-4982T=) c.2319-4982T= (n.2319-4982T=) c.2204-5450T= (n.2204-5450T=) n.4543-5450T= c.2186-13260T= (n.2186-13260T=) c.2221-5450T= (n.2221-5450T=) c.2186-12290T= (n.2186-12290T=) c.8942T= (p.Leu2981=) c.2186-5450T= (n.2186-5450T=) c.2432-5450T= (n.2432-5450T=) c.6692T= (p.Leu2231=) c.1058-5450T= (n.1058-5450T=) c.2130-5450T= c.8501T= (p.Leu2834=) c.8993T= (p.Leu2998=) c.8960T= (p.Leu2987=) c.8933T= (p.Leu2978=) | |
| 13 | g.23334934A>C | CA387515532 | SACS | c.2185+18851T>G (n.2185+18851T>G) c.8969T>G (p.Leu2990Arg) c.6445+2488T>G (n.6445+2488T>G) c.2177-5450T>G (n.2177-5450T>G) c.2292-4982T>G (n.2292-4982T>G) c.2319-4982T>G (n.2319-4982T>G) c.2204-5450T>G (n.2204-5450T>G) n.4543-5450T>G c.2186-13260T>G (n.2186-13260T>G) c.2221-5450T>G (n.2221-5450T>G) c.2186-12290T>G (n.2186-12290T>G) c.8942T>G (p.Leu2981Arg) c.2186-5450T>G (n.2186-5450T>G) c.2432-5450T>G (n.2432-5450T>G) c.6692T>G (p.Leu2231Arg) c.1058-5450T>G (n.1058-5450T>G) c.2130-5450T>G c.8501T>G (p.Leu2834Arg) c.8993T>G (p.Leu2998Arg) c.8960T>G (p.Leu2987Arg) c.8933T>G (p.Leu2978Arg) | |
| 13 | g.23334934A>G | CA387515533 | SACS | c.2185+18851T>C (n.2185+18851T>C) c.8969T>C (p.Leu2990Pro) c.6445+2488T>C (n.6445+2488T>C) c.2177-5450T>C (n.2177-5450T>C) c.2292-4982T>C (n.2292-4982T>C) c.2319-4982T>C (n.2319-4982T>C) c.2204-5450T>C (n.2204-5450T>C) n.4543-5450T>C c.2186-13260T>C (n.2186-13260T>C) c.2221-5450T>C (n.2221-5450T>C) c.2186-12290T>C (n.2186-12290T>C) c.8942T>C (p.Leu2981Pro) c.2186-5450T>C (n.2186-5450T>C) c.2432-5450T>C (n.2432-5450T>C) c.6692T>C (p.Leu2231Pro) c.1058-5450T>C (n.1058-5450T>C) c.2130-5450T>C c.8501T>C (p.Leu2834Pro) c.8993T>C (p.Leu2998Pro) c.8960T>C (p.Leu2987Pro) c.8933T>C (p.Leu2978Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334934A>T | CA387515534 | SACS | c.2185+18851T>A (n.2185+18851T>A) c.8969T>A (p.Leu2990His) c.6445+2488T>A (n.6445+2488T>A) c.2177-5450T>A (n.2177-5450T>A) c.2292-4982T>A (n.2292-4982T>A) c.2319-4982T>A (n.2319-4982T>A) c.2204-5450T>A (n.2204-5450T>A) n.4543-5450T>A c.2186-13260T>A (n.2186-13260T>A) c.2221-5450T>A (n.2221-5450T>A) c.2186-12290T>A (n.2186-12290T>A) c.8942T>A (p.Leu2981His) c.2186-5450T>A (n.2186-5450T>A) c.2432-5450T>A (n.2432-5450T>A) c.6692T>A (p.Leu2231His) c.1058-5450T>A (n.1058-5450T>A) c.2130-5450T>A c.8501T>A (p.Leu2834His) c.8993T>A (p.Leu2998His) c.8960T>A (p.Leu2987His) c.8933T>A (p.Leu2978His) | |
| 13 | g.23334935G>A | CA387515535 | SACS | c.2185+18850C>T (n.2185+18850C>T) c.8968C>T (p.Leu2990Phe) c.6445+2487C>T (n.6445+2487C>T) c.2177-5451C>T (n.2177-5451C>T) c.2292-4983C>T (n.2292-4983C>T) c.2319-4983C>T (n.2319-4983C>T) c.2204-5451C>T (n.2204-5451C>T) n.4543-5451C>T c.2186-13261C>T (n.2186-13261C>T) c.2221-5451C>T (n.2221-5451C>T) c.2186-12291C>T (n.2186-12291C>T) c.8941C>T (p.Leu2981Phe) c.2186-5451C>T (n.2186-5451C>T) c.2432-5451C>T (n.2432-5451C>T) c.6691C>T (p.Leu2231Phe) c.1058-5451C>T (n.1058-5451C>T) c.2130-5451C>T c.8500C>T (p.Leu2834Phe) c.8992C>T (p.Leu2998Phe) c.8959C>T (p.Leu2987Phe) c.8932C>T (p.Leu2978Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334935G>C | CA387515536 | SACS | c.2185+18850C>G (n.2185+18850C>G) c.8968C>G (p.Leu2990Val) c.6445+2487C>G (n.6445+2487C>G) c.2177-5451C>G (n.2177-5451C>G) c.2292-4983C>G (n.2292-4983C>G) c.2319-4983C>G (n.2319-4983C>G) c.2204-5451C>G (n.2204-5451C>G) n.4543-5451C>G c.2186-13261C>G (n.2186-13261C>G) c.2221-5451C>G (n.2221-5451C>G) c.2186-12291C>G (n.2186-12291C>G) c.8941C>G (p.Leu2981Val) c.2186-5451C>G (n.2186-5451C>G) c.2432-5451C>G (n.2432-5451C>G) c.6691C>G (p.Leu2231Val) c.1058-5451C>G (n.1058-5451C>G) c.2130-5451C>G c.8500C>G (p.Leu2834Val) c.8992C>G (p.Leu2998Val) c.8959C>G (p.Leu2987Val) c.8932C>G (p.Leu2978Val) | |
| 13 | g.23334935G>T | CA387515537 | SACS | c.2185+18850C>A (n.2185+18850C>A) c.8968C>A (p.Leu2990Ile) c.6445+2487C>A (n.6445+2487C>A) c.2177-5451C>A (n.2177-5451C>A) c.2292-4983C>A (n.2292-4983C>A) c.2319-4983C>A (n.2319-4983C>A) c.2204-5451C>A (n.2204-5451C>A) n.4543-5451C>A c.2186-13261C>A (n.2186-13261C>A) c.2221-5451C>A (n.2221-5451C>A) c.2186-12291C>A (n.2186-12291C>A) c.8941C>A (p.Leu2981Ile) c.2186-5451C>A (n.2186-5451C>A) c.2432-5451C>A (n.2432-5451C>A) c.6691C>A (p.Leu2231Ile) c.1058-5451C>A (n.1058-5451C>A) c.2130-5451C>A c.8500C>A (p.Leu2834Ile) c.8992C>A (p.Leu2998Ile) c.8959C>A (p.Leu2987Ile) c.8932C>A (p.Leu2978Ile) | |
| 13 | g.23334936T>A | CA483159978 | SACS | c.2185+18849A>T (n.2185+18849A>T) c.8967A>T (p.Ala2989=) c.6445+2486A>T (n.6445+2486A>T) c.2177-5452A>T (n.2177-5452A>T) c.2292-4984A>T (n.2292-4984A>T) c.2319-4984A>T (n.2319-4984A>T) c.2204-5452A>T (n.2204-5452A>T) n.4543-5452A>T c.2186-13262A>T (n.2186-13262A>T) c.2221-5452A>T (n.2221-5452A>T) c.2186-12292A>T (n.2186-12292A>T) c.8940A>T (p.Ala2980=) c.2186-5452A>T (n.2186-5452A>T) c.2432-5452A>T (n.2432-5452A>T) c.6690A>T (p.Ala2230=) c.1058-5452A>T (n.1058-5452A>T) c.2130-5452A>T c.8499A>T (p.Ala2833=) c.8991A>T (p.Ala2997=) c.8958A>T (p.Ala2986=) c.8931A>T (p.Ala2977=) | |
| 13 | g.23334936T>C | CA483159979 | SACS | c.2185+18849A>G (n.2185+18849A>G) c.8967A>G (p.Ala2989=) c.6445+2486A>G (n.6445+2486A>G) c.2177-5452A>G (n.2177-5452A>G) c.2292-4984A>G (n.2292-4984A>G) c.2319-4984A>G (n.2319-4984A>G) c.2204-5452A>G (n.2204-5452A>G) n.4543-5452A>G c.2186-13262A>G (n.2186-13262A>G) c.2221-5452A>G (n.2221-5452A>G) c.2186-12292A>G (n.2186-12292A>G) c.8940A>G (p.Ala2980=) c.2186-5452A>G (n.2186-5452A>G) c.2432-5452A>G (n.2432-5452A>G) c.6690A>G (p.Ala2230=) c.1058-5452A>G (n.1058-5452A>G) c.2130-5452A>G c.8499A>G (p.Ala2833=) c.8991A>G (p.Ala2997=) c.8958A>G (p.Ala2986=) c.8931A>G (p.Ala2977=) | |
| 13 | g.23334936T>G | CA483159977 | SACS | c.2185+18849A>C (n.2185+18849A>C) c.8967A>C (p.Ala2989=) c.6445+2486A>C (n.6445+2486A>C) c.2177-5452A>C (n.2177-5452A>C) c.2292-4984A>C (n.2292-4984A>C) c.2319-4984A>C (n.2319-4984A>C) c.2204-5452A>C (n.2204-5452A>C) n.4543-5452A>C c.2186-13262A>C (n.2186-13262A>C) c.2221-5452A>C (n.2221-5452A>C) c.2186-12292A>C (n.2186-12292A>C) c.8940A>C (p.Ala2980=) c.2186-5452A>C (n.2186-5452A>C) c.2432-5452A>C (n.2432-5452A>C) c.6690A>C (p.Ala2230=) c.1058-5452A>C (n.1058-5452A>C) c.2130-5452A>C c.8499A>C (p.Ala2833=) c.8991A>C (p.Ala2997=) c.8958A>C (p.Ala2986=) c.8931A>C (p.Ala2977=) | |
| 13 | g.23334937G>A | CA387515538 | SACS | c.2185+18848C>T (n.2185+18848C>T) c.8966C>T (p.Ala2989Val) c.6445+2485C>T (n.6445+2485C>T) c.2177-5453C>T (n.2177-5453C>T) c.2292-4985C>T (n.2292-4985C>T) c.2319-4985C>T (n.2319-4985C>T) c.2204-5453C>T (n.2204-5453C>T) n.4543-5453C>T c.2186-13263C>T (n.2186-13263C>T) c.2221-5453C>T (n.2221-5453C>T) c.2186-12293C>T (n.2186-12293C>T) c.8939C>T (p.Ala2980Val) c.2186-5453C>T (n.2186-5453C>T) c.2432-5453C>T (n.2432-5453C>T) c.6689C>T (p.Ala2230Val) c.1058-5453C>T (n.1058-5453C>T) c.2130-5453C>T c.8498C>T (p.Ala2833Val) c.8990C>T (p.Ala2997Val) c.8957C>T (p.Ala2986Val) c.8930C>T (p.Ala2977Val) | |
| 13 | g.23334937G>C | CA387515539 | SACS | c.2185+18848C>G (n.2185+18848C>G) c.8966C>G (p.Ala2989Gly) c.6445+2485C>G (n.6445+2485C>G) c.2177-5453C>G (n.2177-5453C>G) c.2292-4985C>G (n.2292-4985C>G) c.2319-4985C>G (n.2319-4985C>G) c.2204-5453C>G (n.2204-5453C>G) n.4543-5453C>G c.2186-13263C>G (n.2186-13263C>G) c.2221-5453C>G (n.2221-5453C>G) c.2186-12293C>G (n.2186-12293C>G) c.8939C>G (p.Ala2980Gly) c.2186-5453C>G (n.2186-5453C>G) c.2432-5453C>G (n.2432-5453C>G) c.6689C>G (p.Ala2230Gly) c.1058-5453C>G (n.1058-5453C>G) c.2130-5453C>G c.8498C>G (p.Ala2833Gly) c.8990C>G (p.Ala2997Gly) c.8957C>G (p.Ala2986Gly) c.8930C>G (p.Ala2977Gly) | |
| 13 | g.23334937G>T | CA387515540 | SACS | c.2185+18848C>A (n.2185+18848C>A) c.8966C>A (p.Ala2989Glu) c.6445+2485C>A (n.6445+2485C>A) c.2177-5453C>A (n.2177-5453C>A) c.2292-4985C>A (n.2292-4985C>A) c.2319-4985C>A (n.2319-4985C>A) c.2204-5453C>A (n.2204-5453C>A) n.4543-5453C>A c.2186-13263C>A (n.2186-13263C>A) c.2221-5453C>A (n.2221-5453C>A) c.2186-12293C>A (n.2186-12293C>A) c.8939C>A (p.Ala2980Glu) c.2186-5453C>A (n.2186-5453C>A) c.2432-5453C>A (n.2432-5453C>A) c.6689C>A (p.Ala2230Glu) c.1058-5453C>A (n.1058-5453C>A) c.2130-5453C>A c.8498C>A (p.Ala2833Glu) c.8990C>A (p.Ala2997Glu) c.8957C>A (p.Ala2986Glu) c.8930C>A (p.Ala2977Glu) | |
| 13 | g.23334938C>A | CA387515542 | SACS | c.2185+18847G>T (n.2185+18847G>T) c.8965G>T (p.Ala2989Ser) c.6445+2484G>T (n.6445+2484G>T) c.2177-5454G>T (n.2177-5454G>T) c.2292-4986G>T (n.2292-4986G>T) c.2319-4986G>T (n.2319-4986G>T) c.2204-5454G>T (n.2204-5454G>T) n.4543-5454G>T c.2186-13264G>T (n.2186-13264G>T) c.2221-5454G>T (n.2221-5454G>T) c.2186-12294G>T (n.2186-12294G>T) c.8938G>T (p.Ala2980Ser) c.2186-5454G>T (n.2186-5454G>T) c.2432-5454G>T (n.2432-5454G>T) c.6688G>T (p.Ala2230Ser) c.1058-5454G>T (n.1058-5454G>T) c.2130-5454G>T c.8497G>T (p.Ala2833Ser) c.8989G>T (p.Ala2997Ser) c.8956G>T (p.Ala2986Ser) c.8929G>T (p.Ala2977Ser) | |
| 13 | g.23334938C>G | CA387515543 | SACS | c.2185+18847G>C (n.2185+18847G>C) c.8965G>C (p.Ala2989Pro) c.6445+2484G>C (n.6445+2484G>C) c.2177-5454G>C (n.2177-5454G>C) c.2292-4986G>C (n.2292-4986G>C) c.2319-4986G>C (n.2319-4986G>C) c.2204-5454G>C (n.2204-5454G>C) n.4543-5454G>C c.2186-13264G>C (n.2186-13264G>C) c.2221-5454G>C (n.2221-5454G>C) c.2186-12294G>C (n.2186-12294G>C) c.8938G>C (p.Ala2980Pro) c.2186-5454G>C (n.2186-5454G>C) c.2432-5454G>C (n.2432-5454G>C) c.6688G>C (p.Ala2230Pro) c.1058-5454G>C (n.1058-5454G>C) c.2130-5454G>C c.8497G>C (p.Ala2833Pro) c.8989G>C (p.Ala2997Pro) c.8956G>C (p.Ala2986Pro) c.8929G>C (p.Ala2977Pro) | |
| 13 | g.23334938C>T | CA387515541 | SACS | c.2185+18847G>A (n.2185+18847G>A) c.8965G>A (p.Ala2989Thr) c.6445+2484G>A (n.6445+2484G>A) c.2177-5454G>A (n.2177-5454G>A) c.2292-4986G>A (n.2292-4986G>A) c.2319-4986G>A (n.2319-4986G>A) c.2204-5454G>A (n.2204-5454G>A) n.4543-5454G>A c.2186-13264G>A (n.2186-13264G>A) c.2221-5454G>A (n.2221-5454G>A) c.2186-12294G>A (n.2186-12294G>A) c.8938G>A (p.Ala2980Thr) c.2186-5454G>A (n.2186-5454G>A) c.2432-5454G>A (n.2432-5454G>A) c.6688G>A (p.Ala2230Thr) c.1058-5454G>A (n.1058-5454G>A) c.2130-5454G>A c.8497G>A (p.Ala2833Thr) c.8989G>A (p.Ala2997Thr) c.8956G>A (p.Ala2986Thr) c.8929G>A (p.Ala2977Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334939T>A | CA387515545 | SACS | c.2185+18846A>T (n.2185+18846A>T) c.8964A>T (p.Lys2988Asn) c.6445+2483A>T (n.6445+2483A>T) c.2177-5455A>T (n.2177-5455A>T) c.2292-4987A>T (n.2292-4987A>T) c.2319-4987A>T (n.2319-4987A>T) c.2204-5455A>T (n.2204-5455A>T) n.4543-5455A>T c.2186-13265A>T (n.2186-13265A>T) c.2221-5455A>T (n.2221-5455A>T) c.2186-12295A>T (n.2186-12295A>T) c.8937A>T (p.Lys2979Asn) c.2186-5455A>T (n.2186-5455A>T) c.2432-5455A>T (n.2432-5455A>T) c.6687A>T (p.Lys2229Asn) c.1058-5455A>T (n.1058-5455A>T) c.2130-5455A>T c.8496A>T (p.Lys2832Asn) c.8988A>T (p.Lys2996Asn) c.8955A>T (p.Lys2985Asn) c.8928A>T (p.Lys2976Asn) | |
| 13 | g.23334939T>C | CA483159981 | SACS | c.2185+18846A>G (n.2185+18846A>G) c.8964A>G (p.Lys2988=) c.6445+2483A>G (n.6445+2483A>G) c.2177-5455A>G (n.2177-5455A>G) c.2292-4987A>G (n.2292-4987A>G) c.2319-4987A>G (n.2319-4987A>G) c.2204-5455A>G (n.2204-5455A>G) n.4543-5455A>G c.2186-13265A>G (n.2186-13265A>G) c.2221-5455A>G (n.2221-5455A>G) c.2186-12295A>G (n.2186-12295A>G) c.8937A>G (p.Lys2979=) c.2186-5455A>G (n.2186-5455A>G) c.2432-5455A>G (n.2432-5455A>G) c.6687A>G (p.Lys2229=) c.1058-5455A>G (n.1058-5455A>G) c.2130-5455A>G c.8496A>G (p.Lys2832=) c.8988A>G (p.Lys2996=) c.8955A>G (p.Lys2985=) c.8928A>G (p.Lys2976=) | |
| 13 | g.23334939T>G | CA387515544 | SACS | c.2185+18846A>C (n.2185+18846A>C) c.8964A>C (p.Lys2988Asn) c.6445+2483A>C (n.6445+2483A>C) c.2177-5455A>C (n.2177-5455A>C) c.2292-4987A>C (n.2292-4987A>C) c.2319-4987A>C (n.2319-4987A>C) c.2204-5455A>C (n.2204-5455A>C) n.4543-5455A>C c.2186-13265A>C (n.2186-13265A>C) c.2221-5455A>C (n.2221-5455A>C) c.2186-12295A>C (n.2186-12295A>C) c.8937A>C (p.Lys2979Asn) c.2186-5455A>C (n.2186-5455A>C) c.2432-5455A>C (n.2432-5455A>C) c.6687A>C (p.Lys2229Asn) c.1058-5455A>C (n.1058-5455A>C) c.2130-5455A>C c.8496A>C (p.Lys2832Asn) c.8988A>C (p.Lys2996Asn) c.8955A>C (p.Lys2985Asn) c.8928A>C (p.Lys2976Asn) | |
| 13 | g.23334940T>A | CA387515547 | SACS | c.2185+18845A>T (n.2185+18845A>T) c.8963A>T (p.Lys2988Ile) c.6445+2482A>T (n.6445+2482A>T) c.2177-5456A>T (n.2177-5456A>T) c.2292-4988A>T (n.2292-4988A>T) c.2319-4988A>T (n.2319-4988A>T) c.2204-5456A>T (n.2204-5456A>T) n.4543-5456A>T c.2186-13266A>T (n.2186-13266A>T) c.2221-5456A>T (n.2221-5456A>T) c.2186-12296A>T (n.2186-12296A>T) c.8936A>T (p.Lys2979Ile) c.2186-5456A>T (n.2186-5456A>T) c.2432-5456A>T (n.2432-5456A>T) c.6686A>T (p.Lys2229Ile) c.1058-5456A>T (n.1058-5456A>T) c.2130-5456A>T c.8495A>T (p.Lys2832Ile) c.8987A>T (p.Lys2996Ile) c.8954A>T (p.Lys2985Ile) c.8927A>T (p.Lys2976Ile) | |
| 13 | g.23334940T>C | CA387515546 | SACS | c.2185+18845A>G (n.2185+18845A>G) c.8963A>G (p.Lys2988Arg) c.6445+2482A>G (n.6445+2482A>G) c.2177-5456A>G (n.2177-5456A>G) c.2292-4988A>G (n.2292-4988A>G) c.2319-4988A>G (n.2319-4988A>G) c.2204-5456A>G (n.2204-5456A>G) n.4543-5456A>G c.2186-13266A>G (n.2186-13266A>G) c.2221-5456A>G (n.2221-5456A>G) c.2186-12296A>G (n.2186-12296A>G) c.8936A>G (p.Lys2979Arg) c.2186-5456A>G (n.2186-5456A>G) c.2432-5456A>G (n.2432-5456A>G) c.6686A>G (p.Lys2229Arg) c.1058-5456A>G (n.1058-5456A>G) c.2130-5456A>G c.8495A>G (p.Lys2832Arg) c.8987A>G (p.Lys2996Arg) c.8954A>G (p.Lys2985Arg) c.8927A>G (p.Lys2976Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334940T>G | CA387515548 | SACS | c.2185+18845A>C (n.2185+18845A>C) c.8963A>C (p.Lys2988Thr) c.6445+2482A>C (n.6445+2482A>C) c.2177-5456A>C (n.2177-5456A>C) c.2292-4988A>C (n.2292-4988A>C) c.2319-4988A>C (n.2319-4988A>C) c.2204-5456A>C (n.2204-5456A>C) n.4543-5456A>C c.2186-13266A>C (n.2186-13266A>C) c.2221-5456A>C (n.2221-5456A>C) c.2186-12296A>C (n.2186-12296A>C) c.8936A>C (p.Lys2979Thr) c.2186-5456A>C (n.2186-5456A>C) c.2432-5456A>C (n.2432-5456A>C) c.6686A>C (p.Lys2229Thr) c.1058-5456A>C (n.1058-5456A>C) c.2130-5456A>C c.8495A>C (p.Lys2832Thr) c.8987A>C (p.Lys2996Thr) c.8954A>C (p.Lys2985Thr) c.8927A>C (p.Lys2976Thr) | |
| 13 | g.23334940T= | CA2078622212 | SACS | c.2185+18845A= (n.2185+18845A=) c.8963A= (p.Lys2988=) c.6445+2482A= (n.6445+2482A=) c.2177-5456A= (n.2177-5456A=) c.2292-4988A= (n.2292-4988A=) c.2319-4988A= (n.2319-4988A=) c.2204-5456A= (n.2204-5456A=) n.4543-5456A= c.2186-13266A= (n.2186-13266A=) c.2221-5456A= (n.2221-5456A=) c.2186-12296A= (n.2186-12296A=) c.8936A= (p.Lys2979=) c.2186-5456A= (n.2186-5456A=) c.2432-5456A= (n.2432-5456A=) c.6686A= (p.Lys2229=) c.1058-5456A= (n.1058-5456A=) c.2130-5456A= c.8495A= (p.Lys2832=) c.8987A= (p.Lys2996=) c.8954A= (p.Lys2985=) c.8927A= (p.Lys2976=) | |
| 13 | g.23334941T>A | CA387515549 | SACS | c.2185+18844A>T (n.2185+18844A>T) c.8962A>T (p.Lys2988Ter) c.6445+2481A>T (n.6445+2481A>T) c.2177-5457A>T (n.2177-5457A>T) c.2292-4989A>T (n.2292-4989A>T) c.2319-4989A>T (n.2319-4989A>T) c.2204-5457A>T (n.2204-5457A>T) n.4543-5457A>T c.2186-13267A>T (n.2186-13267A>T) c.2221-5457A>T (n.2221-5457A>T) c.2186-12297A>T (n.2186-12297A>T) c.8935A>T (p.Lys2979Ter) c.2186-5457A>T (n.2186-5457A>T) c.2432-5457A>T (n.2432-5457A>T) c.6685A>T (p.Lys2229Ter) c.1058-5457A>T (n.1058-5457A>T) c.2130-5457A>T c.8494A>T (p.Lys2832Ter) c.8986A>T (p.Lys2996Ter) c.8953A>T (p.Lys2985Ter) c.8926A>T (p.Lys2976Ter) | |
| 13 | g.23334941T>C | CA387515550 | SACS | c.2185+18844A>G (n.2185+18844A>G) c.8962A>G (p.Lys2988Glu) c.6445+2481A>G (n.6445+2481A>G) c.2177-5457A>G (n.2177-5457A>G) c.2292-4989A>G (n.2292-4989A>G) c.2319-4989A>G (n.2319-4989A>G) c.2204-5457A>G (n.2204-5457A>G) n.4543-5457A>G c.2186-13267A>G (n.2186-13267A>G) c.2221-5457A>G (n.2221-5457A>G) c.2186-12297A>G (n.2186-12297A>G) c.8935A>G (p.Lys2979Glu) c.2186-5457A>G (n.2186-5457A>G) c.2432-5457A>G (n.2432-5457A>G) c.6685A>G (p.Lys2229Glu) c.1058-5457A>G (n.1058-5457A>G) c.2130-5457A>G c.8494A>G (p.Lys2832Glu) c.8986A>G (p.Lys2996Glu) c.8953A>G (p.Lys2985Glu) c.8926A>G (p.Lys2976Glu) | |
| 13 | g.23334941T>G | CA387515551 | SACS | c.2185+18844A>C (n.2185+18844A>C) c.8962A>C (p.Lys2988Gln) c.6445+2481A>C (n.6445+2481A>C) c.2177-5457A>C (n.2177-5457A>C) c.2292-4989A>C (n.2292-4989A>C) c.2319-4989A>C (n.2319-4989A>C) c.2204-5457A>C (n.2204-5457A>C) n.4543-5457A>C c.2186-13267A>C (n.2186-13267A>C) c.2221-5457A>C (n.2221-5457A>C) c.2186-12297A>C (n.2186-12297A>C) c.8935A>C (p.Lys2979Gln) c.2186-5457A>C (n.2186-5457A>C) c.2432-5457A>C (n.2432-5457A>C) c.6685A>C (p.Lys2229Gln) c.1058-5457A>C (n.1058-5457A>C) c.2130-5457A>C c.8494A>C (p.Lys2832Gln) c.8986A>C (p.Lys2996Gln) c.8953A>C (p.Lys2985Gln) c.8926A>C (p.Lys2976Gln) | |
| 13 | g.23334942C>A | CA483159983 | SACS | c.2185+18843G>T (n.2185+18843G>T) c.8961G>T (p.Val2987=) c.6445+2480G>T (n.6445+2480G>T) c.2177-5458G>T (n.2177-5458G>T) c.2292-4990G>T (n.2292-4990G>T) c.2319-4990G>T (n.2319-4990G>T) c.2204-5458G>T (n.2204-5458G>T) n.4543-5458G>T c.2186-13268G>T (n.2186-13268G>T) c.2221-5458G>T (n.2221-5458G>T) c.2186-12298G>T (n.2186-12298G>T) c.8934G>T (p.Val2978=) c.2186-5458G>T (n.2186-5458G>T) c.2432-5458G>T (n.2432-5458G>T) c.6684G>T (p.Val2228=) c.1058-5458G>T (n.1058-5458G>T) c.2130-5458G>T c.8493G>T (p.Val2831=) c.8985G>T (p.Val2995=) c.8952G>T (p.Val2984=) c.8925G>T (p.Val2975=) | |
| 13 | g.23334942C>G | CA483159985 | SACS | c.2185+18843G>C (n.2185+18843G>C) c.8961G>C (p.Val2987=) c.6445+2480G>C (n.6445+2480G>C) c.2177-5458G>C (n.2177-5458G>C) c.2292-4990G>C (n.2292-4990G>C) c.2319-4990G>C (n.2319-4990G>C) c.2204-5458G>C (n.2204-5458G>C) n.4543-5458G>C c.2186-13268G>C (n.2186-13268G>C) c.2221-5458G>C (n.2221-5458G>C) c.2186-12298G>C (n.2186-12298G>C) c.8934G>C (p.Val2978=) c.2186-5458G>C (n.2186-5458G>C) c.2432-5458G>C (n.2432-5458G>C) c.6684G>C (p.Val2228=) c.1058-5458G>C (n.1058-5458G>C) c.2130-5458G>C c.8493G>C (p.Val2831=) c.8985G>C (p.Val2995=) c.8952G>C (p.Val2984=) c.8925G>C (p.Val2975=) | |
| 13 | g.23334942C>T | CA483159984 | SACS | c.2185+18843G>A (n.2185+18843G>A) c.8961G>A (p.Val2987=) c.6445+2480G>A (n.6445+2480G>A) c.2177-5458G>A (n.2177-5458G>A) c.2292-4990G>A (n.2292-4990G>A) c.2319-4990G>A (n.2319-4990G>A) c.2204-5458G>A (n.2204-5458G>A) n.4543-5458G>A c.2186-13268G>A (n.2186-13268G>A) c.2221-5458G>A (n.2221-5458G>A) c.2186-12298G>A (n.2186-12298G>A) c.8934G>A (p.Val2978=) c.2186-5458G>A (n.2186-5458G>A) c.2432-5458G>A (n.2432-5458G>A) c.6684G>A (p.Val2228=) c.1058-5458G>A (n.1058-5458G>A) c.2130-5458G>A c.8493G>A (p.Val2831=) c.8985G>A (p.Val2995=) c.8952G>A (p.Val2984=) c.8925G>A (p.Val2975=) | ClinVar |
| 13 | g.23334943A= | CA2078622215 | SACS | c.2185+18842T= (n.2185+18842T=) c.8960T= (p.Val2987=) c.6445+2479T= (n.6445+2479T=) c.2177-5459T= (n.2177-5459T=) c.2292-4991T= (n.2292-4991T=) c.2319-4991T= (n.2319-4991T=) c.2204-5459T= (n.2204-5459T=) n.4543-5459T= c.2186-13269T= (n.2186-13269T=) c.2221-5459T= (n.2221-5459T=) c.2186-12299T= (n.2186-12299T=) c.8933T= (p.Val2978=) c.2186-5459T= (n.2186-5459T=) c.2432-5459T= (n.2432-5459T=) c.6683T= (p.Val2228=) c.1058-5459T= (n.1058-5459T=) c.2130-5459T= c.8492T= (p.Val2831=) c.8984T= (p.Val2995=) c.8951T= (p.Val2984=) c.8924T= (p.Val2975=) | |
| 13 | g.23334943A>C | CA387515552 | SACS | c.2185+18842T>G (n.2185+18842T>G) c.8960T>G (p.Val2987Gly) c.6445+2479T>G (n.6445+2479T>G) c.2177-5459T>G (n.2177-5459T>G) c.2292-4991T>G (n.2292-4991T>G) c.2319-4991T>G (n.2319-4991T>G) c.2204-5459T>G (n.2204-5459T>G) n.4543-5459T>G c.2186-13269T>G (n.2186-13269T>G) c.2221-5459T>G (n.2221-5459T>G) c.2186-12299T>G (n.2186-12299T>G) c.8933T>G (p.Val2978Gly) c.2186-5459T>G (n.2186-5459T>G) c.2432-5459T>G (n.2432-5459T>G) c.6683T>G (p.Val2228Gly) c.1058-5459T>G (n.1058-5459T>G) c.2130-5459T>G c.8492T>G (p.Val2831Gly) c.8984T>G (p.Val2995Gly) c.8951T>G (p.Val2984Gly) c.8924T>G (p.Val2975Gly) | |
| 13 | g.23334943A>G | CA387515553 | SACS | c.2185+18842T>C (n.2185+18842T>C) c.8960T>C (p.Val2987Ala) c.6445+2479T>C (n.6445+2479T>C) c.2177-5459T>C (n.2177-5459T>C) c.2292-4991T>C (n.2292-4991T>C) c.2319-4991T>C (n.2319-4991T>C) c.2204-5459T>C (n.2204-5459T>C) n.4543-5459T>C c.2186-13269T>C (n.2186-13269T>C) c.2221-5459T>C (n.2221-5459T>C) c.2186-12299T>C (n.2186-12299T>C) c.8933T>C (p.Val2978Ala) c.2186-5459T>C (n.2186-5459T>C) c.2432-5459T>C (n.2432-5459T>C) c.6683T>C (p.Val2228Ala) c.1058-5459T>C (n.1058-5459T>C) c.2130-5459T>C c.8492T>C (p.Val2831Ala) c.8984T>C (p.Val2995Ala) c.8951T>C (p.Val2984Ala) c.8924T>C (p.Val2975Ala) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334943A>T | CA387515554 | SACS | c.2185+18842T>A (n.2185+18842T>A) c.8960T>A (p.Val2987Glu) c.6445+2479T>A (n.6445+2479T>A) c.2177-5459T>A (n.2177-5459T>A) c.2292-4991T>A (n.2292-4991T>A) c.2319-4991T>A (n.2319-4991T>A) c.2204-5459T>A (n.2204-5459T>A) n.4543-5459T>A c.2186-13269T>A (n.2186-13269T>A) c.2221-5459T>A (n.2221-5459T>A) c.2186-12299T>A (n.2186-12299T>A) c.8933T>A (p.Val2978Glu) c.2186-5459T>A (n.2186-5459T>A) c.2432-5459T>A (n.2432-5459T>A) c.6683T>A (p.Val2228Glu) c.1058-5459T>A (n.1058-5459T>A) c.2130-5459T>A c.8492T>A (p.Val2831Glu) c.8984T>A (p.Val2995Glu) c.8951T>A (p.Val2984Glu) c.8924T>A (p.Val2975Glu) | |
| 13 | g.23334944C>A | CA387515555 | SACS | c.2185+18841G>T (n.2185+18841G>T) c.8959G>T (p.Val2987Leu) c.6445+2478G>T (n.6445+2478G>T) c.2177-5460G>T (n.2177-5460G>T) c.2292-4992G>T (n.2292-4992G>T) c.2319-4992G>T (n.2319-4992G>T) c.2204-5460G>T (n.2204-5460G>T) n.4543-5460G>T c.2186-13270G>T (n.2186-13270G>T) c.2221-5460G>T (n.2221-5460G>T) c.2186-12300G>T (n.2186-12300G>T) c.8932G>T (p.Val2978Leu) c.2186-5460G>T (n.2186-5460G>T) c.2432-5460G>T (n.2432-5460G>T) c.6682G>T (p.Val2228Leu) c.1058-5460G>T (n.1058-5460G>T) c.2130-5460G>T c.8491G>T (p.Val2831Leu) c.8983G>T (p.Val2995Leu) c.8950G>T (p.Val2984Leu) c.8923G>T (p.Val2975Leu) | |
| 13 | g.23334944C>G | CA387515556 | SACS | c.2185+18841G>C (n.2185+18841G>C) c.8959G>C (p.Val2987Leu) c.6445+2478G>C (n.6445+2478G>C) c.2177-5460G>C (n.2177-5460G>C) c.2292-4992G>C (n.2292-4992G>C) c.2319-4992G>C (n.2319-4992G>C) c.2204-5460G>C (n.2204-5460G>C) n.4543-5460G>C c.2186-13270G>C (n.2186-13270G>C) c.2221-5460G>C (n.2221-5460G>C) c.2186-12300G>C (n.2186-12300G>C) c.8932G>C (p.Val2978Leu) c.2186-5460G>C (n.2186-5460G>C) c.2432-5460G>C (n.2432-5460G>C) c.6682G>C (p.Val2228Leu) c.1058-5460G>C (n.1058-5460G>C) c.2130-5460G>C c.8491G>C (p.Val2831Leu) c.8983G>C (p.Val2995Leu) c.8950G>C (p.Val2984Leu) c.8923G>C (p.Val2975Leu) | |
| 13 | g.23334944C>T | CA387515557 | SACS | c.2185+18841G>A (n.2185+18841G>A) c.8959G>A (p.Val2987Met) c.6445+2478G>A (n.6445+2478G>A) c.2177-5460G>A (n.2177-5460G>A) c.2292-4992G>A (n.2292-4992G>A) c.2319-4992G>A (n.2319-4992G>A) c.2204-5460G>A (n.2204-5460G>A) n.4543-5460G>A c.2186-13270G>A (n.2186-13270G>A) c.2221-5460G>A (n.2221-5460G>A) c.2186-12300G>A (n.2186-12300G>A) c.8932G>A (p.Val2978Met) c.2186-5460G>A (n.2186-5460G>A) c.2432-5460G>A (n.2432-5460G>A) c.6682G>A (p.Val2228Met) c.1058-5460G>A (n.1058-5460G>A) c.2130-5460G>A c.8491G>A (p.Val2831Met) c.8983G>A (p.Val2995Met) c.8950G>A (p.Val2984Met) c.8923G>A (p.Val2975Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334945T>A | CA483159990 | SACS | c.2185+18840A>T (n.2185+18840A>T) c.8958A>T (p.Leu2986=) c.6445+2477A>T (n.6445+2477A>T) c.2177-5461A>T (n.2177-5461A>T) c.2292-4993A>T (n.2292-4993A>T) c.2319-4993A>T (n.2319-4993A>T) c.2204-5461A>T (n.2204-5461A>T) n.4543-5461A>T c.2186-13271A>T (n.2186-13271A>T) c.2221-5461A>T (n.2221-5461A>T) c.2186-12301A>T (n.2186-12301A>T) c.8931A>T (p.Leu2977=) c.2186-5461A>T (n.2186-5461A>T) c.2432-5461A>T (n.2432-5461A>T) c.6681A>T (p.Leu2227=) c.1058-5461A>T (n.1058-5461A>T) c.2130-5461A>T c.8490A>T (p.Leu2830=) c.8982A>T (p.Leu2994=) c.8949A>T (p.Leu2983=) c.8922A>T (p.Leu2974=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334945T>C | CA6910693 | SACS | c.2185+18840A>G (n.2185+18840A>G) c.8958A>G (p.Leu2986=) c.6445+2477A>G (n.6445+2477A>G) c.2177-5461A>G (n.2177-5461A>G) c.2292-4993A>G (n.2292-4993A>G) c.2319-4993A>G (n.2319-4993A>G) c.2204-5461A>G (n.2204-5461A>G) n.4543-5461A>G c.2186-13271A>G (n.2186-13271A>G) c.2221-5461A>G (n.2221-5461A>G) c.2186-12301A>G (n.2186-12301A>G) c.8931A>G (p.Leu2977=) c.2186-5461A>G (n.2186-5461A>G) c.2432-5461A>G (n.2432-5461A>G) c.6681A>G (p.Leu2227=) c.1058-5461A>G (n.1058-5461A>G) c.2130-5461A>G c.8490A>G (p.Leu2830=) c.8982A>G (p.Leu2994=) c.8949A>G (p.Leu2983=) c.8922A>G (p.Leu2974=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334945T>G | CA483159991 | SACS | c.2185+18840A>C (n.2185+18840A>C) c.8958A>C (p.Leu2986=) c.6445+2477A>C (n.6445+2477A>C) c.2177-5461A>C (n.2177-5461A>C) c.2292-4993A>C (n.2292-4993A>C) c.2319-4993A>C (n.2319-4993A>C) c.2204-5461A>C (n.2204-5461A>C) n.4543-5461A>C c.2186-13271A>C (n.2186-13271A>C) c.2221-5461A>C (n.2221-5461A>C) c.2186-12301A>C (n.2186-12301A>C) c.8931A>C (p.Leu2977=) c.2186-5461A>C (n.2186-5461A>C) c.2432-5461A>C (n.2432-5461A>C) c.6681A>C (p.Leu2227=) c.1058-5461A>C (n.1058-5461A>C) c.2130-5461A>C c.8490A>C (p.Leu2830=) c.8982A>C (p.Leu2994=) c.8949A>C (p.Leu2983=) c.8922A>C (p.Leu2974=) | |
| 13 | g.23334945T= | CA2078622222 | SACS | c.2185+18840A= (n.2185+18840A=) c.8958A= (p.Leu2986=) c.6445+2477A= (n.6445+2477A=) c.2177-5461A= (n.2177-5461A=) c.2292-4993A= (n.2292-4993A=) c.2319-4993A= (n.2319-4993A=) c.2204-5461A= (n.2204-5461A=) n.4543-5461A= c.2186-13271A= (n.2186-13271A=) c.2221-5461A= (n.2221-5461A=) c.2186-12301A= (n.2186-12301A=) c.8931A= (p.Leu2977=) c.2186-5461A= (n.2186-5461A=) c.2432-5461A= (n.2432-5461A=) c.6681A= (p.Leu2227=) c.1058-5461A= (n.1058-5461A=) c.2130-5461A= c.8490A= (p.Leu2830=) c.8982A= (p.Leu2994=) c.8949A= (p.Leu2983=) c.8922A= (p.Leu2974=) | |
| 13 | g.23334946A>C | CA387515558 | SACS | c.2185+18839T>G (n.2185+18839T>G) c.8957T>G (p.Leu2986Arg) c.6445+2476T>G (n.6445+2476T>G) c.2177-5462T>G (n.2177-5462T>G) c.2292-4994T>G (n.2292-4994T>G) c.2319-4994T>G (n.2319-4994T>G) c.2204-5462T>G (n.2204-5462T>G) n.4543-5462T>G c.2186-13272T>G (n.2186-13272T>G) c.2221-5462T>G (n.2221-5462T>G) c.2186-12302T>G (n.2186-12302T>G) c.8930T>G (p.Leu2977Arg) c.2186-5462T>G (n.2186-5462T>G) c.2432-5462T>G (n.2432-5462T>G) c.6680T>G (p.Leu2227Arg) c.1058-5462T>G (n.1058-5462T>G) c.2130-5462T>G c.8489T>G (p.Leu2830Arg) c.8981T>G (p.Leu2994Arg) c.8948T>G (p.Leu2983Arg) c.8921T>G (p.Leu2974Arg) | |
| 13 | g.23334946A>G | CA387515559 | SACS | c.2185+18839T>C (n.2185+18839T>C) c.8957T>C (p.Leu2986Pro) c.6445+2476T>C (n.6445+2476T>C) c.2177-5462T>C (n.2177-5462T>C) c.2292-4994T>C (n.2292-4994T>C) c.2319-4994T>C (n.2319-4994T>C) c.2204-5462T>C (n.2204-5462T>C) n.4543-5462T>C c.2186-13272T>C (n.2186-13272T>C) c.2221-5462T>C (n.2221-5462T>C) c.2186-12302T>C (n.2186-12302T>C) c.8930T>C (p.Leu2977Pro) c.2186-5462T>C (n.2186-5462T>C) c.2432-5462T>C (n.2432-5462T>C) c.6680T>C (p.Leu2227Pro) c.1058-5462T>C (n.1058-5462T>C) c.2130-5462T>C c.8489T>C (p.Leu2830Pro) c.8981T>C (p.Leu2994Pro) c.8948T>C (p.Leu2983Pro) c.8921T>C (p.Leu2974Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334946A>T | CA387515560 | SACS | c.2185+18839T>A (n.2185+18839T>A) c.8957T>A (p.Leu2986Gln) c.6445+2476T>A (n.6445+2476T>A) c.2177-5462T>A (n.2177-5462T>A) c.2292-4994T>A (n.2292-4994T>A) c.2319-4994T>A (n.2319-4994T>A) c.2204-5462T>A (n.2204-5462T>A) n.4543-5462T>A c.2186-13272T>A (n.2186-13272T>A) c.2221-5462T>A (n.2221-5462T>A) c.2186-12302T>A (n.2186-12302T>A) c.8930T>A (p.Leu2977Gln) c.2186-5462T>A (n.2186-5462T>A) c.2432-5462T>A (n.2432-5462T>A) c.6680T>A (p.Leu2227Gln) c.1058-5462T>A (n.1058-5462T>A) c.2130-5462T>A c.8489T>A (p.Leu2830Gln) c.8981T>A (p.Leu2994Gln) c.8948T>A (p.Leu2983Gln) c.8921T>A (p.Leu2974Gln) | |
| 13 | g.23334947G>A | CA483159995 | SACS | c.2185+18838C>T (n.2185+18838C>T) c.8956C>T (p.Leu2986=) c.6445+2475C>T (n.6445+2475C>T) c.2177-5463C>T (n.2177-5463C>T) c.2292-4995C>T (n.2292-4995C>T) c.2319-4995C>T (n.2319-4995C>T) c.2204-5463C>T (n.2204-5463C>T) n.4543-5463C>T c.2186-13273C>T (n.2186-13273C>T) c.2221-5463C>T (n.2221-5463C>T) c.2186-12303C>T (n.2186-12303C>T) c.8929C>T (p.Leu2977=) c.2186-5463C>T (n.2186-5463C>T) c.2432-5463C>T (n.2432-5463C>T) c.6679C>T (p.Leu2227=) c.1058-5463C>T (n.1058-5463C>T) c.2130-5463C>T c.8488C>T (p.Leu2830=) c.8980C>T (p.Leu2994=) c.8947C>T (p.Leu2983=) c.8920C>T (p.Leu2974=) |