Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334787A>CCA387515208SACSc.2185+18998T>G (n.2185+18998T>G)
c.9116T>G (p.Leu3039Ter)
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c.2319-4835T>G (n.2319-4835T>G)
c.2204-5303T>G (n.2204-5303T>G)
n.4543-5303T>G
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c.2186-12143T>G (n.2186-12143T>G)
c.9089T>G (p.Leu3030Ter)
c.2186-5303T>G (n.2186-5303T>G)
c.2432-5303T>G (n.2432-5303T>G)
c.6839T>G (p.Leu2280Ter)
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c.2130-5303T>G
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13g.23334787A>GCA387515209SACSc.2185+18998T>C (n.2185+18998T>C)
c.9116T>C (p.Leu3039Ser)
c.6445+2635T>C (n.6445+2635T>C)
c.2177-5303T>C (n.2177-5303T>C)
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c.2319-4835T>C (n.2319-4835T>C)
c.2204-5303T>C (n.2204-5303T>C)
n.4543-5303T>C
c.2186-13113T>C (n.2186-13113T>C)
c.2221-5303T>C (n.2221-5303T>C)
c.2186-12143T>C (n.2186-12143T>C)
c.9089T>C (p.Leu3030Ser)
c.2186-5303T>C (n.2186-5303T>C)
c.2432-5303T>C (n.2432-5303T>C)
c.6839T>C (p.Leu2280Ser)
c.1058-5303T>C (n.1058-5303T>C)
c.2130-5303T>C
c.8648T>C (p.Leu2883Ser)
c.9140T>C (p.Leu3047Ser)
c.9107T>C (p.Leu3036Ser)
c.9080T>C (p.Leu3027Ser)
13g.23334787A>TCA387515210SACSc.2185+18998T>A (n.2185+18998T>A)
c.9116T>A (p.Leu3039Ter)
c.6445+2635T>A (n.6445+2635T>A)
c.2177-5303T>A (n.2177-5303T>A)
c.2292-4835T>A (n.2292-4835T>A)
c.2319-4835T>A (n.2319-4835T>A)
c.2204-5303T>A (n.2204-5303T>A)
n.4543-5303T>A
c.2186-13113T>A (n.2186-13113T>A)
c.2221-5303T>A (n.2221-5303T>A)
c.2186-12143T>A (n.2186-12143T>A)
c.9089T>A (p.Leu3030Ter)
c.2186-5303T>A (n.2186-5303T>A)
c.2432-5303T>A (n.2432-5303T>A)
c.6839T>A (p.Leu2280Ter)
c.1058-5303T>A (n.1058-5303T>A)
c.2130-5303T>A
c.8648T>A (p.Leu2883Ter)
c.9140T>A (p.Leu3047Ter)
c.9107T>A (p.Leu3036Ter)
c.9080T>A (p.Leu3027Ter)
13g.23334788_23334789dupCA16041613SACSc.2185+18997_2185+18998dup (n.2185+18997_2185+18998dup)
c.9115_9116dup (p.Leu3039PhefsTer23)
c.6445+2634_6445+2635dup (n.6445+2634_6445+2635dup)
c.2177-5304_2177-5303dup (n.2177-5304_2177-5303dup)
c.2292-4836_2292-4835dup (n.2292-4836_2292-4835dup)
c.2319-4836_2319-4835dup (n.2319-4836_2319-4835dup)
c.2204-5304_2204-5303dup (n.2204-5304_2204-5303dup)
n.4543-5304_4543-5303dup
c.2186-13114_2186-13113dup (n.2186-13114_2186-13113dup)
c.2221-5304_2221-5303dup (n.2221-5304_2221-5303dup)
c.2186-12144_2186-12143dup (n.2186-12144_2186-12143dup)
c.9088_9089dup (p.Leu3030PhefsTer23)
c.2186-5304_2186-5303dup (n.2186-5304_2186-5303dup)
c.2432-5304_2432-5303dup (n.2432-5304_2432-5303dup)
c.6838_6839dup (p.Leu2280PhefsTer23)
c.1058-5304_1058-5303dup (n.1058-5304_1058-5303dup)
c.2130-5304_2130-5303dup
c.8647_8648dup (p.Leu2883PhefsTer23)
c.9139_9140dup (p.Leu3047PhefsTer23)
c.9106_9107dup (p.Leu3036PhefsTer23)
c.9079_9080dup (p.Leu3027PhefsTer23)
 ClinVar dbSNP
13g.23334788A>CCA387515211SACSc.2185+18997T>G (n.2185+18997T>G)
c.9115T>G (p.Leu3039Val)
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c.2319-4836T>G (n.2319-4836T>G)
c.2204-5304T>G (n.2204-5304T>G)
n.4543-5304T>G
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c.2186-12144T>G (n.2186-12144T>G)
c.9088T>G (p.Leu3030Val)
c.2186-5304T>G (n.2186-5304T>G)
c.2432-5304T>G (n.2432-5304T>G)
c.6838T>G (p.Leu2280Val)
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c.2130-5304T>G
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c.9079T>G (p.Leu3027Val)
13g.23334788A>GCA483159816SACSc.2185+18997T>C (n.2185+18997T>C)
c.9115T>C (p.Leu3039=)
c.6445+2634T>C (n.6445+2634T>C)
c.2177-5304T>C (n.2177-5304T>C)
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c.2204-5304T>C (n.2204-5304T>C)
n.4543-5304T>C
c.2186-13114T>C (n.2186-13114T>C)
c.2221-5304T>C (n.2221-5304T>C)
c.2186-12144T>C (n.2186-12144T>C)
c.9088T>C (p.Leu3030=)
c.2186-5304T>C (n.2186-5304T>C)
c.2432-5304T>C (n.2432-5304T>C)
c.6838T>C (p.Leu2280=)
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c.2130-5304T>C
c.8647T>C (p.Leu2883=)
c.9139T>C (p.Leu3047=)
c.9106T>C (p.Leu3036=)
c.9079T>C (p.Leu3027=)
13g.23334788A>TCA387515212SACSc.2185+18997T>A (n.2185+18997T>A)
c.9115T>A (p.Leu3039Ile)
c.6445+2634T>A (n.6445+2634T>A)
c.2177-5304T>A (n.2177-5304T>A)
c.2292-4836T>A (n.2292-4836T>A)
c.2319-4836T>A (n.2319-4836T>A)
c.2204-5304T>A (n.2204-5304T>A)
n.4543-5304T>A
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c.2221-5304T>A (n.2221-5304T>A)
c.2186-12144T>A (n.2186-12144T>A)
c.9088T>A (p.Leu3030Ile)
c.2186-5304T>A (n.2186-5304T>A)
c.2432-5304T>A (n.2432-5304T>A)
c.6838T>A (p.Leu2280Ile)
c.1058-5304T>A (n.1058-5304T>A)
c.2130-5304T>A
c.8647T>A (p.Leu2883Ile)
c.9139T>A (p.Leu3047Ile)
c.9106T>A (p.Leu3036Ile)
c.9079T>A (p.Leu3027Ile)
13g.23334789A=CA2078621970SACSc.2185+18996T= (n.2185+18996T=)
c.9114T= (p.Asn3038=)
c.6445+2633T= (n.6445+2633T=)
c.2177-5305T= (n.2177-5305T=)
c.2292-4837T= (n.2292-4837T=)
c.2319-4837T= (n.2319-4837T=)
c.2204-5305T= (n.2204-5305T=)
n.4543-5305T=
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c.2186-12145T= (n.2186-12145T=)
c.9087T= (p.Asn3029=)
c.2186-5305T= (n.2186-5305T=)
c.2432-5305T= (n.2432-5305T=)
c.6837T= (p.Asn2279=)
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c.2130-5305T=
c.8646T= (p.Asn2882=)
c.9138T= (p.Asn3046=)
c.9105T= (p.Asn3035=)
c.9078T= (p.Asn3026=)
13g.23334789A>CCA387515213SACSc.2185+18996T>G (n.2185+18996T>G)
c.9114T>G (p.Asn3038Lys)
c.6445+2633T>G (n.6445+2633T>G)
c.2177-5305T>G (n.2177-5305T>G)
c.2292-4837T>G (n.2292-4837T>G)
c.2319-4837T>G (n.2319-4837T>G)
c.2204-5305T>G (n.2204-5305T>G)
n.4543-5305T>G
c.2186-13115T>G (n.2186-13115T>G)
c.2221-5305T>G (n.2221-5305T>G)
c.2186-12145T>G (n.2186-12145T>G)
c.9087T>G (p.Asn3029Lys)
c.2186-5305T>G (n.2186-5305T>G)
c.2432-5305T>G (n.2432-5305T>G)
c.6837T>G (p.Asn2279Lys)
c.1058-5305T>G (n.1058-5305T>G)
c.2130-5305T>G
c.8646T>G (p.Asn2882Lys)
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c.9105T>G (p.Asn3035Lys)
c.9078T>G (p.Asn3026Lys)
13g.23334789A>GCA483159817SACSc.2185+18996T>C (n.2185+18996T>C)
c.9114T>C (p.Asn3038=)
c.6445+2633T>C (n.6445+2633T>C)
c.2177-5305T>C (n.2177-5305T>C)
c.2292-4837T>C (n.2292-4837T>C)
c.2319-4837T>C (n.2319-4837T>C)
c.2204-5305T>C (n.2204-5305T>C)
n.4543-5305T>C
c.2186-13115T>C (n.2186-13115T>C)
c.2221-5305T>C (n.2221-5305T>C)
c.2186-12145T>C (n.2186-12145T>C)
c.9087T>C (p.Asn3029=)
c.2186-5305T>C (n.2186-5305T>C)
c.2432-5305T>C (n.2432-5305T>C)
c.6837T>C (p.Asn2279=)
c.1058-5305T>C (n.1058-5305T>C)
c.2130-5305T>C
c.8646T>C (p.Asn2882=)
c.9138T>C (p.Asn3046=)
c.9105T>C (p.Asn3035=)
c.9078T>C (p.Asn3026=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334789A>TCA387515214SACSc.2185+18996T>A (n.2185+18996T>A)
c.9114T>A (p.Asn3038Lys)
c.6445+2633T>A (n.6445+2633T>A)
c.2177-5305T>A (n.2177-5305T>A)
c.2292-4837T>A (n.2292-4837T>A)
c.2319-4837T>A (n.2319-4837T>A)
c.2204-5305T>A (n.2204-5305T>A)
n.4543-5305T>A
c.2186-13115T>A (n.2186-13115T>A)
c.2221-5305T>A (n.2221-5305T>A)
c.2186-12145T>A (n.2186-12145T>A)
c.9087T>A (p.Asn3029Lys)
c.2186-5305T>A (n.2186-5305T>A)
c.2432-5305T>A (n.2432-5305T>A)
c.6837T>A (p.Asn2279Lys)
c.1058-5305T>A (n.1058-5305T>A)
c.2130-5305T>A
c.8646T>A (p.Asn2882Lys)
c.9138T>A (p.Asn3046Lys)
c.9105T>A (p.Asn3035Lys)
c.9078T>A (p.Asn3026Lys)
13g.23334790T>ACA387515215SACSc.2185+18995A>T (n.2185+18995A>T)
c.9113A>T (p.Asn3038Ile)
c.6445+2632A>T (n.6445+2632A>T)
c.2177-5306A>T (n.2177-5306A>T)
c.2292-4838A>T (n.2292-4838A>T)
c.2319-4838A>T (n.2319-4838A>T)
c.2204-5306A>T (n.2204-5306A>T)
n.4543-5306A>T
c.2186-13116A>T (n.2186-13116A>T)
c.2221-5306A>T (n.2221-5306A>T)
c.2186-12146A>T (n.2186-12146A>T)
c.9086A>T (p.Asn3029Ile)
c.2186-5306A>T (n.2186-5306A>T)
c.2432-5306A>T (n.2432-5306A>T)
c.6836A>T (p.Asn2279Ile)
c.1058-5306A>T (n.1058-5306A>T)
c.2130-5306A>T
c.8645A>T (p.Asn2882Ile)
c.9137A>T (p.Asn3046Ile)
c.9104A>T (p.Asn3035Ile)
c.9077A>T (p.Asn3026Ile)
13g.23334790T>CCA387515216SACSc.2185+18995A>G (n.2185+18995A>G)
c.9113A>G (p.Asn3038Ser)
c.6445+2632A>G (n.6445+2632A>G)
c.2177-5306A>G (n.2177-5306A>G)
c.2292-4838A>G (n.2292-4838A>G)
c.2319-4838A>G (n.2319-4838A>G)
c.2204-5306A>G (n.2204-5306A>G)
n.4543-5306A>G
c.2186-13116A>G (n.2186-13116A>G)
c.2221-5306A>G (n.2221-5306A>G)
c.2186-12146A>G (n.2186-12146A>G)
c.9086A>G (p.Asn3029Ser)
c.2186-5306A>G (n.2186-5306A>G)
c.2432-5306A>G (n.2432-5306A>G)
c.6836A>G (p.Asn2279Ser)
c.1058-5306A>G (n.1058-5306A>G)
c.2130-5306A>G
c.8645A>G (p.Asn2882Ser)
c.9137A>G (p.Asn3046Ser)
c.9104A>G (p.Asn3035Ser)
c.9077A>G (p.Asn3026Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334790T>GCA387515217SACSc.2185+18995A>C (n.2185+18995A>C)
c.9113A>C (p.Asn3038Thr)
c.6445+2632A>C (n.6445+2632A>C)
c.2177-5306A>C (n.2177-5306A>C)
c.2292-4838A>C (n.2292-4838A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2319-4842G>C (n.2319-4842G>C)
c.2204-5310G>C (n.2204-5310G>C)
n.4543-5310G>C
c.2186-13120G>C (n.2186-13120G>C)
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c.2186-12150G>C (n.2186-12150G>C)
c.9082G>C (p.Asp3028His)
c.2186-5310G>C (n.2186-5310G>C)
c.2432-5310G>C (n.2432-5310G>C)
c.6832G>C (p.Asp2278His)
c.1058-5310G>C (n.1058-5310G>C)
c.2130-5310G>C
c.8641G>C (p.Asp2881His)
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c.9082G>A (p.Asp3028Asn)
c.2186-5310G>A (n.2186-5310G>A)
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c.6832G>A (p.Asp2278Asn)
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c.2130-5310G>A
c.8641G>A (p.Asp2881Asn)
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c.9100G>A (p.Asp3034Asn)
c.9073G>A (p.Asp3025Asn)
13g.23334795A>CCA387515228SACSc.2185+18990T>G (n.2185+18990T>G)
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n.4543-5311T>G
c.2186-13121T>G (n.2186-13121T>G)
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c.9081T>G (p.Phe3027Leu)
c.2186-5311T>G (n.2186-5311T>G)
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c.6831T>G (p.Phe2277Leu)
c.1058-5311T>G (n.1058-5311T>G)
c.2130-5311T>G
c.8640T>G (p.Phe2880Leu)
c.9132T>G (p.Phe3044Leu)
c.9099T>G (p.Phe3033Leu)
c.9072T>G (p.Phe3024Leu)
13g.23334795A>GCA483159824SACSc.2185+18990T>C (n.2185+18990T>C)
c.9108T>C (p.Phe3036=)
c.6445+2627T>C (n.6445+2627T>C)
c.2177-5311T>C (n.2177-5311T>C)
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c.2204-5311T>C (n.2204-5311T>C)
n.4543-5311T>C
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c.2186-12151T>C (n.2186-12151T>C)
c.9081T>C (p.Phe3027=)
c.2186-5311T>C (n.2186-5311T>C)
c.2432-5311T>C (n.2432-5311T>C)
c.6831T>C (p.Phe2277=)
c.1058-5311T>C (n.1058-5311T>C)
c.2130-5311T>C
c.8640T>C (p.Phe2880=)
c.9132T>C (p.Phe3044=)
c.9099T>C (p.Phe3033=)
c.9072T>C (p.Phe3024=)
13g.23334795A>TCA387515229SACSc.2185+18990T>A (n.2185+18990T>A)
c.9108T>A (p.Phe3036Leu)
c.6445+2627T>A (n.6445+2627T>A)
c.2177-5311T>A (n.2177-5311T>A)
c.2292-4843T>A (n.2292-4843T>A)
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c.2204-5311T>A (n.2204-5311T>A)
n.4543-5311T>A
c.2186-13121T>A (n.2186-13121T>A)
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c.2186-12151T>A (n.2186-12151T>A)
c.9081T>A (p.Phe3027Leu)
c.2186-5311T>A (n.2186-5311T>A)
c.2432-5311T>A (n.2432-5311T>A)
c.6831T>A (p.Phe2277Leu)
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c.2130-5311T>A
c.8640T>A (p.Phe2880Leu)
c.9132T>A (p.Phe3044Leu)
c.9099T>A (p.Phe3033Leu)
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13g.23334800dupCA645578246SACSc.2185+18990dup (n.2185+18990dup)
c.9108dup (p.Asp3037Ter)
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n.4543-5311dup
c.2186-13121dup (n.2186-13121dup)
c.2221-5311dup (n.2221-5311dup)
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c.9081dup (p.Asp3028Ter)
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c.6831dup (p.Asp2278Ter)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23334800delCA2695217798SACSc.2185+18990del (n.2185+18990del)
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c.2204-5311del (n.2204-5311del)
n.4543-5311del
c.2186-13121del (n.2186-13121del)
c.2221-5311del (n.2221-5311del)
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c.9081del (p.Phe3027LeufsTer25)
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13g.23334796A>CCA387515230SACSc.2185+18989T>G (n.2185+18989T>G)
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c.9080T>G (p.Phe3027Cys)
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c.6830T>G (p.Phe2277Cys)
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c.2319-4844T>C (n.2319-4844T>C)
c.2204-5312T>C (n.2204-5312T>C)
n.4543-5312T>C
c.2186-13122T>C (n.2186-13122T>C)
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c.2186-12152T>C (n.2186-12152T>C)
c.9080T>C (p.Phe3027Ser)
c.2186-5312T>C (n.2186-5312T>C)
c.2432-5312T>C (n.2432-5312T>C)
c.6830T>C (p.Phe2277Ser)
c.1058-5312T>C (n.1058-5312T>C)
c.2130-5312T>C
c.8639T>C (p.Phe2880Ser)
c.9131T>C (p.Phe3044Ser)
c.9098T>C (p.Phe3033Ser)
c.9071T>C (p.Phe3024Ser)
13g.23334796A>TCA387515232SACSc.2185+18989T>A (n.2185+18989T>A)
c.9107T>A (p.Phe3036Tyr)
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c.2177-5312T>A (n.2177-5312T>A)
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c.9080T>A (p.Phe3027Tyr)
c.2186-5312T>A (n.2186-5312T>A)
c.2432-5312T>A (n.2432-5312T>A)
c.6830T>A (p.Phe2277Tyr)
c.1058-5312T>A (n.1058-5312T>A)
c.2130-5312T>A
c.8639T>A (p.Phe2880Tyr)
c.9131T>A (p.Phe3044Tyr)
c.9098T>A (p.Phe3033Tyr)
c.9071T>A (p.Phe3024Tyr)
13g.23334797A>CCA387515233SACSc.2185+18988T>G (n.2185+18988T>G)
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c.6829T>G (p.Phe2277Val)
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c.2130-5313T>G
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c.9070T>G (p.Phe3024Val)
13g.23334797A>GCA387515235SACSc.2185+18988T>C (n.2185+18988T>C)
c.9106T>C (p.Phe3036Leu)
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c.2186-12153T>C (n.2186-12153T>C)
c.9079T>C (p.Phe3027Leu)
c.2186-5313T>C (n.2186-5313T>C)
c.2432-5313T>C (n.2432-5313T>C)
c.6829T>C (p.Phe2277Leu)
c.1058-5313T>C (n.1058-5313T>C)
c.2130-5313T>C
c.8638T>C (p.Phe2880Leu)
c.9130T>C (p.Phe3044Leu)
c.9097T>C (p.Phe3033Leu)
c.9070T>C (p.Phe3024Leu)
13g.23334797A>TCA387515234SACSc.2185+18988T>A (n.2185+18988T>A)
c.9106T>A (p.Phe3036Ile)
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c.2186-12153T>A (n.2186-12153T>A)
c.9079T>A (p.Phe3027Ile)
c.2186-5313T>A (n.2186-5313T>A)
c.2432-5313T>A (n.2432-5313T>A)
c.6829T>A (p.Phe2277Ile)
c.1058-5313T>A (n.1058-5313T>A)
c.2130-5313T>A
c.8638T>A (p.Phe2880Ile)
c.9130T>A (p.Phe3044Ile)
c.9097T>A (p.Phe3033Ile)
c.9070T>A (p.Phe3024Ile)
13g.23334798A>CCA387515236SACSc.2185+18987T>G (n.2185+18987T>G)
c.9105T>G (p.Phe3035Leu)
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c.2186-5314T>G (n.2186-5314T>G)
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c.6828T>G (p.Phe2276Leu)
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c.2130-5314T>G
c.8637T>G (p.Phe2879Leu)
c.9129T>G (p.Phe3043Leu)
c.9096T>G (p.Phe3032Leu)
c.9069T>G (p.Phe3023Leu)
13g.23334798A>GCA483159828SACSc.2185+18987T>C (n.2185+18987T>C)
c.9105T>C (p.Phe3035=)
c.6445+2624T>C (n.6445+2624T>C)
c.2177-5314T>C (n.2177-5314T>C)
c.2292-4846T>C (n.2292-4846T>C)
c.2319-4846T>C (n.2319-4846T>C)
c.2204-5314T>C (n.2204-5314T>C)
n.4543-5314T>C
c.2186-13124T>C (n.2186-13124T>C)
c.2221-5314T>C (n.2221-5314T>C)
c.2186-12154T>C (n.2186-12154T>C)
c.9078T>C (p.Phe3026=)
c.2186-5314T>C (n.2186-5314T>C)
c.2432-5314T>C (n.2432-5314T>C)
c.6828T>C (p.Phe2276=)
c.1058-5314T>C (n.1058-5314T>C)
c.2130-5314T>C
c.8637T>C (p.Phe2879=)
c.9129T>C (p.Phe3043=)
c.9096T>C (p.Phe3032=)
c.9069T>C (p.Phe3023=)
13g.23334798A>TCA387515237SACSc.2185+18987T>A (n.2185+18987T>A)
c.9105T>A (p.Phe3035Leu)
c.6445+2624T>A (n.6445+2624T>A)
c.2177-5314T>A (n.2177-5314T>A)
c.2292-4846T>A (n.2292-4846T>A)
c.2319-4846T>A (n.2319-4846T>A)
c.2204-5314T>A (n.2204-5314T>A)
n.4543-5314T>A
c.2186-13124T>A (n.2186-13124T>A)
c.2221-5314T>A (n.2221-5314T>A)
c.2186-12154T>A (n.2186-12154T>A)
c.9078T>A (p.Phe3026Leu)
c.2186-5314T>A (n.2186-5314T>A)
c.2432-5314T>A (n.2432-5314T>A)
c.6828T>A (p.Phe2276Leu)
c.1058-5314T>A (n.1058-5314T>A)
c.2130-5314T>A
c.8637T>A (p.Phe2879Leu)
c.9129T>A (p.Phe3043Leu)
c.9096T>A (p.Phe3032Leu)
c.9069T>A (p.Phe3023Leu)
13g.23334799A>CCA387515238SACSc.2185+18986T>G (n.2185+18986T>G)
c.9104T>G (p.Phe3035Cys)
c.6445+2623T>G (n.6445+2623T>G)
c.2177-5315T>G (n.2177-5315T>G)
c.2292-4847T>G (n.2292-4847T>G)
c.2319-4847T>G (n.2319-4847T>G)
c.2204-5315T>G (n.2204-5315T>G)
n.4543-5315T>G
c.2186-13125T>G (n.2186-13125T>G)
c.2221-5315T>G (n.2221-5315T>G)
c.2186-12155T>G (n.2186-12155T>G)
c.9077T>G (p.Phe3026Cys)
c.2186-5315T>G (n.2186-5315T>G)
c.2432-5315T>G (n.2432-5315T>G)
c.6827T>G (p.Phe2276Cys)
c.1058-5315T>G (n.1058-5315T>G)
c.2130-5315T>G
c.8636T>G (p.Phe2879Cys)
c.9128T>G (p.Phe3043Cys)
c.9095T>G (p.Phe3032Cys)
c.9068T>G (p.Phe3023Cys)
13g.23334799A>GCA387515239SACSc.2185+18986T>C (n.2185+18986T>C)
c.9104T>C (p.Phe3035Ser)
c.6445+2623T>C (n.6445+2623T>C)
c.2177-5315T>C (n.2177-5315T>C)
c.2292-4847T>C (n.2292-4847T>C)
c.2319-4847T>C (n.2319-4847T>C)
c.2204-5315T>C (n.2204-5315T>C)
n.4543-5315T>C
c.2186-13125T>C (n.2186-13125T>C)
c.2221-5315T>C (n.2221-5315T>C)
c.2186-12155T>C (n.2186-12155T>C)
c.9077T>C (p.Phe3026Ser)
c.2186-5315T>C (n.2186-5315T>C)
c.2432-5315T>C (n.2432-5315T>C)
c.6827T>C (p.Phe2276Ser)
c.1058-5315T>C (n.1058-5315T>C)
c.2130-5315T>C
c.8636T>C (p.Phe2879Ser)
c.9128T>C (p.Phe3043Ser)
c.9095T>C (p.Phe3032Ser)
c.9068T>C (p.Phe3023Ser)
13g.23334799A>TCA387515240SACSc.2185+18986T>A (n.2185+18986T>A)
c.9104T>A (p.Phe3035Tyr)
c.6445+2623T>A (n.6445+2623T>A)
c.2177-5315T>A (n.2177-5315T>A)
c.2292-4847T>A (n.2292-4847T>A)
c.2319-4847T>A (n.2319-4847T>A)
c.2204-5315T>A (n.2204-5315T>A)
n.4543-5315T>A
c.2186-13125T>A (n.2186-13125T>A)
c.2221-5315T>A (n.2221-5315T>A)
c.2186-12155T>A (n.2186-12155T>A)
c.9077T>A (p.Phe3026Tyr)
c.2186-5315T>A (n.2186-5315T>A)
c.2432-5315T>A (n.2432-5315T>A)
c.6827T>A (p.Phe2276Tyr)
c.1058-5315T>A (n.1058-5315T>A)
c.2130-5315T>A
c.8636T>A (p.Phe2879Tyr)
c.9128T>A (p.Phe3043Tyr)
c.9095T>A (p.Phe3032Tyr)
c.9068T>A (p.Phe3023Tyr)
13g.23334800A=CA2078621986SACSc.2185+18985T= (n.2185+18985T=)
c.9103T= (p.Phe3035=)
c.6445+2622T= (n.6445+2622T=)
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c.2292-4848T= (n.2292-4848T=)
c.2319-4848T= (n.2319-4848T=)
c.2204-5316T= (n.2204-5316T=)
n.4543-5316T=
c.2186-13126T= (n.2186-13126T=)
c.2221-5316T= (n.2221-5316T=)
c.2186-12156T= (n.2186-12156T=)
c.9076T= (p.Phe3026=)
c.2186-5316T= (n.2186-5316T=)
c.2432-5316T= (n.2432-5316T=)
c.6826T= (p.Phe2276=)
c.1058-5316T= (n.1058-5316T=)
c.2130-5316T=
c.8635T= (p.Phe2879=)
c.9127T= (p.Phe3043=)
c.9094T= (p.Phe3032=)
c.9067T= (p.Phe3023=)
13g.23334800A>CCA387515241SACSc.2185+18985T>G (n.2185+18985T>G)
c.9103T>G (p.Phe3035Val)
c.6445+2622T>G (n.6445+2622T>G)
c.2177-5316T>G (n.2177-5316T>G)
c.2292-4848T>G (n.2292-4848T>G)
c.2319-4848T>G (n.2319-4848T>G)
c.2204-5316T>G (n.2204-5316T>G)
n.4543-5316T>G
c.2186-13126T>G (n.2186-13126T>G)
c.2221-5316T>G (n.2221-5316T>G)
c.2186-12156T>G (n.2186-12156T>G)
c.9076T>G (p.Phe3026Val)
c.2186-5316T>G (n.2186-5316T>G)
c.2432-5316T>G (n.2432-5316T>G)
c.6826T>G (p.Phe2276Val)
c.1058-5316T>G (n.1058-5316T>G)
c.2130-5316T>G
c.8635T>G (p.Phe2879Val)
c.9127T>G (p.Phe3043Val)
c.9094T>G (p.Phe3032Val)
c.9067T>G (p.Phe3023Val)
13g.23334800A>GCA387515242SACSc.2185+18985T>C (n.2185+18985T>C)
c.9103T>C (p.Phe3035Leu)
c.6445+2622T>C (n.6445+2622T>C)
c.2177-5316T>C (n.2177-5316T>C)
c.2292-4848T>C (n.2292-4848T>C)
c.2319-4848T>C (n.2319-4848T>C)
c.2204-5316T>C (n.2204-5316T>C)
n.4543-5316T>C
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c.2221-5316T>C (n.2221-5316T>C)
c.2186-12156T>C (n.2186-12156T>C)
c.9076T>C (p.Phe3026Leu)
c.2186-5316T>C (n.2186-5316T>C)
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c.6826T>C (p.Phe2276Leu)
c.1058-5316T>C (n.1058-5316T>C)
c.2130-5316T>C
c.8635T>C (p.Phe2879Leu)
c.9127T>C (p.Phe3043Leu)
c.9094T>C (p.Phe3032Leu)
c.9067T>C (p.Phe3023Leu)
13g.23334800A>TCA387515243SACSc.2185+18985T>A (n.2185+18985T>A)
c.9103T>A (p.Phe3035Ile)
c.6445+2622T>A (n.6445+2622T>A)
c.2177-5316T>A (n.2177-5316T>A)
c.2292-4848T>A (n.2292-4848T>A)
c.2319-4848T>A (n.2319-4848T>A)
c.2204-5316T>A (n.2204-5316T>A)
n.4543-5316T>A
c.2186-13126T>A (n.2186-13126T>A)
c.2221-5316T>A (n.2221-5316T>A)
c.2186-12156T>A (n.2186-12156T>A)
c.9076T>A (p.Phe3026Ile)
c.2186-5316T>A (n.2186-5316T>A)
c.2432-5316T>A (n.2432-5316T>A)
c.6826T>A (p.Phe2276Ile)
c.1058-5316T>A (n.1058-5316T>A)
c.2130-5316T>A
c.8635T>A (p.Phe2879Ile)
c.9127T>A (p.Phe3043Ile)
c.9094T>A (p.Phe3032Ile)
c.9067T>A (p.Phe3023Ile)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched