Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23334059C= | CA2078633947 | SACS | c.2185+19726G= (n.2185+19726G=) c.9844G= (p.Asp3282=) c.6445+3363G= (n.6445+3363G=) c.2177-4575G= (n.2177-4575G=) c.2292-4107G= (n.2292-4107G=) c.2319-4107G= (n.2319-4107G=) c.2204-4575G= (n.2204-4575G=) n.4543-4575G= c.2186-12385G= (n.2186-12385G=) c.2221-4575G= (n.2221-4575G=) c.2186-11415G= (n.2186-11415G=) c.9817G= (p.Asp3273=) c.2186-4575G= (n.2186-4575G=) c.2432-4575G= (n.2432-4575G=) c.7567G= (p.Asp2523=) c.1058-4575G= (n.1058-4575G=) c.2130-4575G= c.9376G= (p.Asp3126=) c.9868G= (p.Asp3290=) c.9835G= (p.Asp3279=) c.9808G= (p.Asp3270=) | |
13 | g.23334059C>G | CA387513589 | SACS | c.2185+19726G>C (n.2185+19726G>C) c.9844G>C (p.Asp3282His) c.6445+3363G>C (n.6445+3363G>C) c.2177-4575G>C (n.2177-4575G>C) c.2292-4107G>C (n.2292-4107G>C) c.2319-4107G>C (n.2319-4107G>C) c.2204-4575G>C (n.2204-4575G>C) n.4543-4575G>C c.2186-12385G>C (n.2186-12385G>C) c.2221-4575G>C (n.2221-4575G>C) c.2186-11415G>C (n.2186-11415G>C) c.9817G>C (p.Asp3273His) c.2186-4575G>C (n.2186-4575G>C) c.2432-4575G>C (n.2432-4575G>C) c.7567G>C (p.Asp2523His) c.1058-4575G>C (n.1058-4575G>C) c.2130-4575G>C c.9376G>C (p.Asp3126His) c.9868G>C (p.Asp3290His) c.9835G>C (p.Asp3279His) c.9808G>C (p.Asp3270His) | |
13 | g.23334059C>T | CA6910559 | SACS | c.2185+19726G>A (n.2185+19726G>A) c.9844G>A (p.Asp3282Asn) c.6445+3363G>A (n.6445+3363G>A) c.2177-4575G>A (n.2177-4575G>A) c.2292-4107G>A (n.2292-4107G>A) c.2319-4107G>A (n.2319-4107G>A) c.2204-4575G>A (n.2204-4575G>A) n.4543-4575G>A c.2186-12385G>A (n.2186-12385G>A) c.2221-4575G>A (n.2221-4575G>A) c.2186-11415G>A (n.2186-11415G>A) c.9817G>A (p.Asp3273Asn) c.2186-4575G>A (n.2186-4575G>A) c.2432-4575G>A (n.2432-4575G>A) c.7567G>A (p.Asp2523Asn) c.1058-4575G>A (n.1058-4575G>A) c.2130-4575G>A c.9376G>A (p.Asp3126Asn) c.9868G>A (p.Asp3290Asn) c.9835G>A (p.Asp3279Asn) c.9808G>A (p.Asp3270Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334065_23334067del | CA2622328912 | SACS | c.2185+19724_2185+19726del (n.2185+19724_2185+19726del) c.9842_9844del (p.Val3281del) c.6445+3361_6445+3363del (n.6445+3361_6445+3363del) c.2177-4577_2177-4575del (n.2177-4577_2177-4575del) c.2292-4109_2292-4107del (n.2292-4109_2292-4107del) c.2319-4109_2319-4107del (n.2319-4109_2319-4107del) c.2204-4577_2204-4575del (n.2204-4577_2204-4575del) n.4543-4577_4543-4575del c.2186-12387_2186-12385del (n.2186-12387_2186-12385del) c.2221-4577_2221-4575del (n.2221-4577_2221-4575del) c.2186-11417_2186-11415del (n.2186-11417_2186-11415del) c.9815_9817del (p.Val3272del) c.2186-4577_2186-4575del (n.2186-4577_2186-4575del) c.2432-4577_2432-4575del (n.2432-4577_2432-4575del) c.7565_7567del (p.Val2522del) c.1058-4577_1058-4575del (n.1058-4577_1058-4575del) c.2130-4577_2130-4575del c.9374_9376del (p.Val3125del) c.9866_9868del (p.Val3289del) c.9833_9835del (p.Val3278del) c.9806_9808del (p.Val3269del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334060A= | CA2078633953 | SACS | c.2185+19725T= (n.2185+19725T=) c.9843T= (p.Val3281=) c.6445+3362T= (n.6445+3362T=) c.2177-4576T= (n.2177-4576T=) c.2292-4108T= (n.2292-4108T=) c.2319-4108T= (n.2319-4108T=) c.2204-4576T= (n.2204-4576T=) n.4543-4576T= c.2186-12386T= (n.2186-12386T=) c.2221-4576T= (n.2221-4576T=) c.2186-11416T= (n.2186-11416T=) c.9816T= (p.Val3272=) c.2186-4576T= (n.2186-4576T=) c.2432-4576T= (n.2432-4576T=) c.7566T= (p.Val2522=) c.1058-4576T= (n.1058-4576T=) c.2130-4576T= c.9375T= (p.Val3125=) c.9867T= (p.Val3289=) c.9834T= (p.Val3278=) c.9807T= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334060A>C | CA483159512 | SACS | c.2185+19725T>G (n.2185+19725T>G) c.9843T>G (p.Val3281=) c.6445+3362T>G (n.6445+3362T>G) c.2177-4576T>G (n.2177-4576T>G) c.2292-4108T>G (n.2292-4108T>G) c.2319-4108T>G (n.2319-4108T>G) c.2204-4576T>G (n.2204-4576T>G) n.4543-4576T>G c.2186-12386T>G (n.2186-12386T>G) c.2221-4576T>G (n.2221-4576T>G) c.2186-11416T>G (n.2186-11416T>G) c.9816T>G (p.Val3272=) c.2186-4576T>G (n.2186-4576T>G) c.2432-4576T>G (n.2432-4576T>G) c.7566T>G (p.Val2522=) c.1058-4576T>G (n.1058-4576T>G) c.2130-4576T>G c.9375T>G (p.Val3125=) c.9867T>G (p.Val3289=) c.9834T>G (p.Val3278=) c.9807T>G (p.Val3269=) | |
13 | g.23334060A>G | CA483159513 | SACS | c.2185+19725T>C (n.2185+19725T>C) c.9843T>C (p.Val3281=) c.6445+3362T>C (n.6445+3362T>C) c.2177-4576T>C (n.2177-4576T>C) c.2292-4108T>C (n.2292-4108T>C) c.2319-4108T>C (n.2319-4108T>C) c.2204-4576T>C (n.2204-4576T>C) n.4543-4576T>C c.2186-12386T>C (n.2186-12386T>C) c.2221-4576T>C (n.2221-4576T>C) c.2186-11416T>C (n.2186-11416T>C) c.9816T>C (p.Val3272=) c.2186-4576T>C (n.2186-4576T>C) c.2432-4576T>C (n.2432-4576T>C) c.7566T>C (p.Val2522=) c.1058-4576T>C (n.1058-4576T>C) c.2130-4576T>C c.9375T>C (p.Val3125=) c.9867T>C (p.Val3289=) c.9834T>C (p.Val3278=) c.9807T>C (p.Val3269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334060A>T | CA483159514 | SACS | c.2185+19725T>A (n.2185+19725T>A) c.9843T>A (p.Val3281=) c.6445+3362T>A (n.6445+3362T>A) c.2177-4576T>A (n.2177-4576T>A) c.2292-4108T>A (n.2292-4108T>A) c.2319-4108T>A (n.2319-4108T>A) c.2204-4576T>A (n.2204-4576T>A) n.4543-4576T>A c.2186-12386T>A (n.2186-12386T>A) c.2221-4576T>A (n.2221-4576T>A) c.2186-11416T>A (n.2186-11416T>A) c.9816T>A (p.Val3272=) c.2186-4576T>A (n.2186-4576T>A) c.2432-4576T>A (n.2432-4576T>A) c.7566T>A (p.Val2522=) c.1058-4576T>A (n.1058-4576T>A) c.2130-4576T>A c.9375T>A (p.Val3125=) c.9867T>A (p.Val3289=) c.9834T>A (p.Val3278=) c.9807T>A (p.Val3269=) | |
13 | g.23334061A= | CA2078633955 | SACS | c.2185+19724T= (n.2185+19724T=) c.9842T= (p.Val3281=) c.6445+3361T= (n.6445+3361T=) c.2177-4577T= (n.2177-4577T=) c.2292-4109T= (n.2292-4109T=) c.2319-4109T= (n.2319-4109T=) c.2204-4577T= (n.2204-4577T=) n.4543-4577T= c.2186-12387T= (n.2186-12387T=) c.2221-4577T= (n.2221-4577T=) c.2186-11417T= (n.2186-11417T=) c.9815T= (p.Val3272=) c.2186-4577T= (n.2186-4577T=) c.2432-4577T= (n.2432-4577T=) c.7565T= (p.Val2522=) c.1058-4577T= (n.1058-4577T=) c.2130-4577T= c.9374T= (p.Val3125=) c.9866T= (p.Val3289=) c.9833T= (p.Val3278=) c.9806T= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334061A>C | CA6910560 | SACS | c.2185+19724T>G (n.2185+19724T>G) c.9842T>G (p.Val3281Gly) c.6445+3361T>G (n.6445+3361T>G) c.2177-4577T>G (n.2177-4577T>G) c.2292-4109T>G (n.2292-4109T>G) c.2319-4109T>G (n.2319-4109T>G) c.2204-4577T>G (n.2204-4577T>G) n.4543-4577T>G c.2186-12387T>G (n.2186-12387T>G) c.2221-4577T>G (n.2221-4577T>G) c.2186-11417T>G (n.2186-11417T>G) c.9815T>G (p.Val3272Gly) c.2186-4577T>G (n.2186-4577T>G) c.2432-4577T>G (n.2432-4577T>G) c.7565T>G (p.Val2522Gly) c.1058-4577T>G (n.1058-4577T>G) c.2130-4577T>G c.9374T>G (p.Val3125Gly) c.9866T>G (p.Val3289Gly) c.9833T>G (p.Val3278Gly) c.9806T>G (p.Val3269Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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13 | g.23334061A>T | CA387513592 | SACS | c.2185+19724T>A (n.2185+19724T>A) c.9842T>A (p.Val3281Asp) c.6445+3361T>A (n.6445+3361T>A) c.2177-4577T>A (n.2177-4577T>A) c.2292-4109T>A (n.2292-4109T>A) c.2319-4109T>A (n.2319-4109T>A) c.2204-4577T>A (n.2204-4577T>A) n.4543-4577T>A c.2186-12387T>A (n.2186-12387T>A) c.2221-4577T>A (n.2221-4577T>A) c.2186-11417T>A (n.2186-11417T>A) c.9815T>A (p.Val3272Asp) c.2186-4577T>A (n.2186-4577T>A) c.2432-4577T>A (n.2432-4577T>A) c.7565T>A (p.Val2522Asp) c.1058-4577T>A (n.1058-4577T>A) c.2130-4577T>A c.9374T>A (p.Val3125Asp) c.9866T>A (p.Val3289Asp) c.9833T>A (p.Val3278Asp) c.9806T>A (p.Val3269Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334062C>A | CA387513593 | SACS | c.2185+19723G>T (n.2185+19723G>T) c.9841G>T (p.Val3281Phe) c.6445+3360G>T (n.6445+3360G>T) c.2177-4578G>T (n.2177-4578G>T) c.2292-4110G>T (n.2292-4110G>T) c.2319-4110G>T (n.2319-4110G>T) c.2204-4578G>T (n.2204-4578G>T) n.4543-4578G>T c.2186-12388G>T (n.2186-12388G>T) c.2221-4578G>T (n.2221-4578G>T) c.2186-11418G>T (n.2186-11418G>T) c.9814G>T (p.Val3272Phe) c.2186-4578G>T (n.2186-4578G>T) c.2432-4578G>T (n.2432-4578G>T) c.7564G>T (p.Val2522Phe) c.1058-4578G>T (n.1058-4578G>T) c.2130-4578G>T c.9373G>T (p.Val3125Phe) c.9865G>T (p.Val3289Phe) c.9832G>T (p.Val3278Phe) c.9805G>T (p.Val3269Phe) | |
13 | g.23334062C= | CA2078633957 | SACS | c.2185+19723G= (n.2185+19723G=) c.9841G= (p.Val3281=) c.6445+3360G= (n.6445+3360G=) c.2177-4578G= (n.2177-4578G=) c.2292-4110G= (n.2292-4110G=) c.2319-4110G= (n.2319-4110G=) c.2204-4578G= (n.2204-4578G=) n.4543-4578G= c.2186-12388G= (n.2186-12388G=) c.2221-4578G= (n.2221-4578G=) c.2186-11418G= (n.2186-11418G=) c.9814G= (p.Val3272=) c.2186-4578G= (n.2186-4578G=) c.2432-4578G= (n.2432-4578G=) c.7564G= (p.Val2522=) c.1058-4578G= (n.1058-4578G=) c.2130-4578G= c.9373G= (p.Val3125=) c.9865G= (p.Val3289=) c.9832G= (p.Val3278=) c.9805G= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334062C>G | CA387513594 | SACS | c.2185+19723G>C (n.2185+19723G>C) c.9841G>C (p.Val3281Leu) c.6445+3360G>C (n.6445+3360G>C) c.2177-4578G>C (n.2177-4578G>C) c.2292-4110G>C (n.2292-4110G>C) c.2319-4110G>C (n.2319-4110G>C) c.2204-4578G>C (n.2204-4578G>C) n.4543-4578G>C c.2186-12388G>C (n.2186-12388G>C) c.2221-4578G>C (n.2221-4578G>C) c.2186-11418G>C (n.2186-11418G>C) c.9814G>C (p.Val3272Leu) c.2186-4578G>C (n.2186-4578G>C) c.2432-4578G>C (n.2432-4578G>C) c.7564G>C (p.Val2522Leu) c.1058-4578G>C (n.1058-4578G>C) c.2130-4578G>C c.9373G>C (p.Val3125Leu) c.9865G>C (p.Val3289Leu) c.9832G>C (p.Val3278Leu) c.9805G>C (p.Val3269Leu) | |
13 | g.23334062C>T | CA387513595 | SACS | c.2185+19723G>A (n.2185+19723G>A) c.9841G>A (p.Val3281Ile) c.6445+3360G>A (n.6445+3360G>A) c.2177-4578G>A (n.2177-4578G>A) c.2292-4110G>A (n.2292-4110G>A) c.2319-4110G>A (n.2319-4110G>A) c.2204-4578G>A (n.2204-4578G>A) n.4543-4578G>A c.2186-12388G>A (n.2186-12388G>A) c.2221-4578G>A (n.2221-4578G>A) c.2186-11418G>A (n.2186-11418G>A) c.9814G>A (p.Val3272Ile) c.2186-4578G>A (n.2186-4578G>A) c.2432-4578G>A (n.2432-4578G>A) c.7564G>A (p.Val2522Ile) c.1058-4578G>A (n.1058-4578G>A) c.2130-4578G>A c.9373G>A (p.Val3125Ile) c.9865G>A (p.Val3289Ile) c.9832G>A (p.Val3278Ile) c.9805G>A (p.Val3269Ile) | dbSNP |
13 | g.23334063A>C | CA483159519 | SACS | c.2185+19722T>G (n.2185+19722T>G) c.9840T>G (p.Val3280=) c.6445+3359T>G (n.6445+3359T>G) c.2177-4579T>G (n.2177-4579T>G) c.2292-4111T>G (n.2292-4111T>G) c.2319-4111T>G (n.2319-4111T>G) c.2204-4579T>G (n.2204-4579T>G) n.4543-4579T>G c.2186-12389T>G (n.2186-12389T>G) c.2221-4579T>G (n.2221-4579T>G) c.2186-11419T>G (n.2186-11419T>G) c.9813T>G (p.Val3271=) c.2186-4579T>G (n.2186-4579T>G) c.2432-4579T>G (n.2432-4579T>G) c.7563T>G (p.Val2521=) c.1058-4579T>G (n.1058-4579T>G) c.2130-4579T>G c.9372T>G (p.Val3124=) c.9864T>G (p.Val3288=) c.9831T>G (p.Val3277=) c.9804T>G (p.Val3268=) | |
13 | g.23334063A>G | CA483159518 | SACS | c.2185+19722T>C (n.2185+19722T>C) c.9840T>C (p.Val3280=) c.6445+3359T>C (n.6445+3359T>C) c.2177-4579T>C (n.2177-4579T>C) c.2292-4111T>C (n.2292-4111T>C) c.2319-4111T>C (n.2319-4111T>C) c.2204-4579T>C (n.2204-4579T>C) n.4543-4579T>C c.2186-12389T>C (n.2186-12389T>C) c.2221-4579T>C (n.2221-4579T>C) c.2186-11419T>C (n.2186-11419T>C) c.9813T>C (p.Val3271=) c.2186-4579T>C (n.2186-4579T>C) c.2432-4579T>C (n.2432-4579T>C) c.7563T>C (p.Val2521=) c.1058-4579T>C (n.1058-4579T>C) c.2130-4579T>C c.9372T>C (p.Val3124=) c.9864T>C (p.Val3288=) c.9831T>C (p.Val3277=) c.9804T>C (p.Val3268=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334063A>T | CA483159520 | SACS | c.2185+19722T>A (n.2185+19722T>A) c.9840T>A (p.Val3280=) c.6445+3359T>A (n.6445+3359T>A) c.2177-4579T>A (n.2177-4579T>A) c.2292-4111T>A (n.2292-4111T>A) c.2319-4111T>A (n.2319-4111T>A) c.2204-4579T>A (n.2204-4579T>A) n.4543-4579T>A c.2186-12389T>A (n.2186-12389T>A) c.2221-4579T>A (n.2221-4579T>A) c.2186-11419T>A (n.2186-11419T>A) c.9813T>A (p.Val3271=) c.2186-4579T>A (n.2186-4579T>A) c.2432-4579T>A (n.2432-4579T>A) c.7563T>A (p.Val2521=) c.1058-4579T>A (n.1058-4579T>A) c.2130-4579T>A c.9372T>A (p.Val3124=) c.9864T>A (p.Val3288=) c.9831T>A (p.Val3277=) c.9804T>A (p.Val3268=) | |
13 | g.23334064A>C | CA387513596 | SACS | c.2185+19721T>G (n.2185+19721T>G) c.9839T>G (p.Val3280Gly) c.6445+3358T>G (n.6445+3358T>G) c.2177-4580T>G (n.2177-4580T>G) c.2292-4112T>G (n.2292-4112T>G) c.2319-4112T>G (n.2319-4112T>G) c.2204-4580T>G (n.2204-4580T>G) n.4543-4580T>G c.2186-12390T>G (n.2186-12390T>G) c.2221-4580T>G (n.2221-4580T>G) c.2186-11420T>G (n.2186-11420T>G) c.9812T>G (p.Val3271Gly) c.2186-4580T>G (n.2186-4580T>G) c.2432-4580T>G (n.2432-4580T>G) c.7562T>G (p.Val2521Gly) c.1058-4580T>G (n.1058-4580T>G) c.2130-4580T>G c.9371T>G (p.Val3124Gly) c.9863T>G (p.Val3288Gly) c.9830T>G (p.Val3277Gly) c.9803T>G (p.Val3268Gly) | |
13 | g.23334064A>G | CA387513597 | SACS | c.2185+19721T>C (n.2185+19721T>C) c.9839T>C (p.Val3280Ala) c.6445+3358T>C (n.6445+3358T>C) c.2177-4580T>C (n.2177-4580T>C) c.2292-4112T>C (n.2292-4112T>C) c.2319-4112T>C (n.2319-4112T>C) c.2204-4580T>C (n.2204-4580T>C) n.4543-4580T>C c.2186-12390T>C (n.2186-12390T>C) c.2221-4580T>C (n.2221-4580T>C) c.2186-11420T>C (n.2186-11420T>C) c.9812T>C (p.Val3271Ala) c.2186-4580T>C (n.2186-4580T>C) c.2432-4580T>C (n.2432-4580T>C) c.7562T>C (p.Val2521Ala) c.1058-4580T>C (n.1058-4580T>C) c.2130-4580T>C c.9371T>C (p.Val3124Ala) c.9863T>C (p.Val3288Ala) c.9830T>C (p.Val3277Ala) c.9803T>C (p.Val3268Ala) | |
13 | g.23334064A>T | CA387513598 | SACS | c.2185+19721T>A (n.2185+19721T>A) c.9839T>A (p.Val3280Asp) c.6445+3358T>A (n.6445+3358T>A) c.2177-4580T>A (n.2177-4580T>A) c.2292-4112T>A (n.2292-4112T>A) c.2319-4112T>A (n.2319-4112T>A) c.2204-4580T>A (n.2204-4580T>A) n.4543-4580T>A c.2186-12390T>A (n.2186-12390T>A) c.2221-4580T>A (n.2221-4580T>A) c.2186-11420T>A (n.2186-11420T>A) c.9812T>A (p.Val3271Asp) c.2186-4580T>A (n.2186-4580T>A) c.2432-4580T>A (n.2432-4580T>A) c.7562T>A (p.Val2521Asp) c.1058-4580T>A (n.1058-4580T>A) c.2130-4580T>A c.9371T>A (p.Val3124Asp) c.9863T>A (p.Val3288Asp) c.9830T>A (p.Val3277Asp) c.9803T>A (p.Val3268Asp) | |
13 | g.23334065C>A | CA387513599 | SACS | c.2185+19720G>T (n.2185+19720G>T) c.9838G>T (p.Val3280Phe) c.6445+3357G>T (n.6445+3357G>T) c.2177-4581G>T (n.2177-4581G>T) c.2292-4113G>T (n.2292-4113G>T) c.2319-4113G>T (n.2319-4113G>T) c.2204-4581G>T (n.2204-4581G>T) n.4543-4581G>T c.2186-12391G>T (n.2186-12391G>T) c.2221-4581G>T (n.2221-4581G>T) c.2186-11421G>T (n.2186-11421G>T) c.9811G>T (p.Val3271Phe) c.2186-4581G>T (n.2186-4581G>T) c.2432-4581G>T (n.2432-4581G>T) c.7561G>T (p.Val2521Phe) c.1058-4581G>T (n.1058-4581G>T) c.2130-4581G>T c.9370G>T (p.Val3124Phe) c.9862G>T (p.Val3288Phe) c.9829G>T (p.Val3277Phe) c.9802G>T (p.Val3268Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334065C= | CA2078633961 | SACS | c.2185+19720G= (n.2185+19720G=) c.9838G= (p.Val3280=) c.6445+3357G= (n.6445+3357G=) c.2177-4581G= (n.2177-4581G=) c.2292-4113G= (n.2292-4113G=) c.2319-4113G= (n.2319-4113G=) c.2204-4581G= (n.2204-4581G=) n.4543-4581G= c.2186-12391G= (n.2186-12391G=) c.2221-4581G= (n.2221-4581G=) c.2186-11421G= (n.2186-11421G=) c.9811G= (p.Val3271=) c.2186-4581G= (n.2186-4581G=) c.2432-4581G= (n.2432-4581G=) c.7561G= (p.Val2521=) c.1058-4581G= (n.1058-4581G=) c.2130-4581G= c.9370G= (p.Val3124=) c.9862G= (p.Val3288=) c.9829G= (p.Val3277=) c.9802G= (p.Val3268=) | |
13 | g.23334065C>G | CA387513600 | SACS | c.2185+19720G>C (n.2185+19720G>C) c.9838G>C (p.Val3280Leu) c.6445+3357G>C (n.6445+3357G>C) c.2177-4581G>C (n.2177-4581G>C) c.2292-4113G>C (n.2292-4113G>C) c.2319-4113G>C (n.2319-4113G>C) c.2204-4581G>C (n.2204-4581G>C) n.4543-4581G>C c.2186-12391G>C (n.2186-12391G>C) c.2221-4581G>C (n.2221-4581G>C) c.2186-11421G>C (n.2186-11421G>C) c.9811G>C (p.Val3271Leu) c.2186-4581G>C (n.2186-4581G>C) c.2432-4581G>C (n.2432-4581G>C) c.7561G>C (p.Val2521Leu) c.1058-4581G>C (n.1058-4581G>C) c.2130-4581G>C c.9370G>C (p.Val3124Leu) c.9862G>C (p.Val3288Leu) c.9829G>C (p.Val3277Leu) c.9802G>C (p.Val3268Leu) | |
13 | g.23334065C>T | CA387513601 | SACS | c.2185+19720G>A (n.2185+19720G>A) c.9838G>A (p.Val3280Ile) c.6445+3357G>A (n.6445+3357G>A) c.2177-4581G>A (n.2177-4581G>A) c.2292-4113G>A (n.2292-4113G>A) c.2319-4113G>A (n.2319-4113G>A) c.2204-4581G>A (n.2204-4581G>A) n.4543-4581G>A c.2186-12391G>A (n.2186-12391G>A) c.2221-4581G>A (n.2221-4581G>A) c.2186-11421G>A (n.2186-11421G>A) c.9811G>A (p.Val3271Ile) c.2186-4581G>A (n.2186-4581G>A) c.2432-4581G>A (n.2432-4581G>A) c.7561G>A (p.Val2521Ile) c.1058-4581G>A (n.1058-4581G>A) c.2130-4581G>A c.9370G>A (p.Val3124Ile) c.9862G>A (p.Val3288Ile) c.9829G>A (p.Val3277Ile) c.9802G>A (p.Val3268Ile) | |
13 | g.23334066A= | CA2078633963 | SACS | c.2185+19719T= (n.2185+19719T=) c.9837T= (p.Ile3279=) c.6445+3356T= (n.6445+3356T=) c.2177-4582T= (n.2177-4582T=) c.2292-4114T= (n.2292-4114T=) c.2319-4114T= (n.2319-4114T=) c.2204-4582T= (n.2204-4582T=) n.4543-4582T= c.2186-12392T= (n.2186-12392T=) c.2221-4582T= (n.2221-4582T=) c.2186-11422T= (n.2186-11422T=) c.9810T= (p.Ile3270=) c.2186-4582T= (n.2186-4582T=) c.2432-4582T= (n.2432-4582T=) c.7560T= (p.Ile2520=) c.1058-4582T= (n.1058-4582T=) c.2130-4582T= c.9369T= (p.Ile3123=) c.9861T= (p.Ile3287=) c.9828T= (p.Ile3276=) c.9801T= (p.Ile3267=) | |
13 | g.23334066A>C | CA387513602 | SACS | c.2185+19719T>G (n.2185+19719T>G) c.9837T>G (p.Ile3279Met) c.6445+3356T>G (n.6445+3356T>G) c.2177-4582T>G (n.2177-4582T>G) c.2292-4114T>G (n.2292-4114T>G) c.2319-4114T>G (n.2319-4114T>G) c.2204-4582T>G (n.2204-4582T>G) n.4543-4582T>G c.2186-12392T>G (n.2186-12392T>G) c.2221-4582T>G (n.2221-4582T>G) c.2186-11422T>G (n.2186-11422T>G) c.9810T>G (p.Ile3270Met) c.2186-4582T>G (n.2186-4582T>G) c.2432-4582T>G (n.2432-4582T>G) c.7560T>G (p.Ile2520Met) c.1058-4582T>G (n.1058-4582T>G) c.2130-4582T>G c.9369T>G (p.Ile3123Met) c.9861T>G (p.Ile3287Met) c.9828T>G (p.Ile3276Met) c.9801T>G (p.Ile3267Met) | |
13 | g.23334066A>G | CA483159521 | SACS | c.2185+19719T>C (n.2185+19719T>C) c.9837T>C (p.Ile3279=) c.6445+3356T>C (n.6445+3356T>C) c.2177-4582T>C (n.2177-4582T>C) c.2292-4114T>C (n.2292-4114T>C) c.2319-4114T>C (n.2319-4114T>C) c.2204-4582T>C (n.2204-4582T>C) n.4543-4582T>C c.2186-12392T>C (n.2186-12392T>C) c.2221-4582T>C (n.2221-4582T>C) c.2186-11422T>C (n.2186-11422T>C) c.9810T>C (p.Ile3270=) c.2186-4582T>C (n.2186-4582T>C) c.2432-4582T>C (n.2432-4582T>C) c.7560T>C (p.Ile2520=) c.1058-4582T>C (n.1058-4582T>C) c.2130-4582T>C c.9369T>C (p.Ile3123=) c.9861T>C (p.Ile3287=) c.9828T>C (p.Ile3276=) c.9801T>C (p.Ile3267=) | dbSNP |
13 | g.23334066A>T | CA483159522 | SACS | c.2185+19719T>A (n.2185+19719T>A) c.9837T>A (p.Ile3279=) c.6445+3356T>A (n.6445+3356T>A) c.2177-4582T>A (n.2177-4582T>A) c.2292-4114T>A (n.2292-4114T>A) c.2319-4114T>A (n.2319-4114T>A) c.2204-4582T>A (n.2204-4582T>A) n.4543-4582T>A c.2186-12392T>A (n.2186-12392T>A) c.2221-4582T>A (n.2221-4582T>A) c.2186-11422T>A (n.2186-11422T>A) c.9810T>A (p.Ile3270=) c.2186-4582T>A (n.2186-4582T>A) c.2432-4582T>A (n.2432-4582T>A) c.7560T>A (p.Ile2520=) c.1058-4582T>A (n.1058-4582T>A) c.2130-4582T>A c.9369T>A (p.Ile3123=) c.9861T>A (p.Ile3287=) c.9828T>A (p.Ile3276=) c.9801T>A (p.Ile3267=) | |
13 | g.23334066_23334068del | CA2575369456 | SACS | c.2185+19717_2185+19719del (n.2185+19717_2185+19719del) c.9835_9837del (p.Ile3279del) c.6445+3354_6445+3356del (n.6445+3354_6445+3356del) c.2177-4584_2177-4582del (n.2177-4584_2177-4582del) c.2292-4116_2292-4114del (n.2292-4116_2292-4114del) c.2319-4116_2319-4114del (n.2319-4116_2319-4114del) c.2204-4584_2204-4582del (n.2204-4584_2204-4582del) n.4543-4584_4543-4582del c.2186-12394_2186-12392del (n.2186-12394_2186-12392del) c.2221-4584_2221-4582del (n.2221-4584_2221-4582del) c.2186-11424_2186-11422del (n.2186-11424_2186-11422del) c.9808_9810del (p.Ile3270del) c.2186-4584_2186-4582del (n.2186-4584_2186-4582del) c.2432-4584_2432-4582del (n.2432-4584_2432-4582del) c.7558_7560del (p.Ile2520del) c.1058-4584_1058-4582del (n.1058-4584_1058-4582del) c.2130-4584_2130-4582del c.9367_9369del (p.Ile3123del) c.9859_9861del (p.Ile3287del) c.9826_9828del (p.Ile3276del) c.9799_9801del (p.Ile3267del) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334067A>C | CA387513604 | SACS | c.2185+19718T>G (n.2185+19718T>G) c.9836T>G (p.Ile3279Ser) c.6445+3355T>G (n.6445+3355T>G) c.2177-4583T>G (n.2177-4583T>G) c.2292-4115T>G (n.2292-4115T>G) c.2319-4115T>G (n.2319-4115T>G) c.2204-4583T>G (n.2204-4583T>G) n.4543-4583T>G c.2186-12393T>G (n.2186-12393T>G) c.2221-4583T>G (n.2221-4583T>G) c.2186-11423T>G (n.2186-11423T>G) c.9809T>G (p.Ile3270Ser) c.2186-4583T>G (n.2186-4583T>G) c.2432-4583T>G (n.2432-4583T>G) c.7559T>G (p.Ile2520Ser) c.1058-4583T>G (n.1058-4583T>G) c.2130-4583T>G c.9368T>G (p.Ile3123Ser) c.9860T>G (p.Ile3287Ser) c.9827T>G (p.Ile3276Ser) c.9800T>G (p.Ile3267Ser) | |
13 | g.23334067A>G | CA387513605 | SACS | c.2185+19718T>C (n.2185+19718T>C) c.9836T>C (p.Ile3279Thr) c.6445+3355T>C (n.6445+3355T>C) c.2177-4583T>C (n.2177-4583T>C) c.2292-4115T>C (n.2292-4115T>C) c.2319-4115T>C (n.2319-4115T>C) c.2204-4583T>C (n.2204-4583T>C) n.4543-4583T>C c.2186-12393T>C (n.2186-12393T>C) c.2221-4583T>C (n.2221-4583T>C) c.2186-11423T>C (n.2186-11423T>C) c.9809T>C (p.Ile3270Thr) c.2186-4583T>C (n.2186-4583T>C) c.2432-4583T>C (n.2432-4583T>C) c.7559T>C (p.Ile2520Thr) c.1058-4583T>C (n.1058-4583T>C) c.2130-4583T>C c.9368T>C (p.Ile3123Thr) c.9860T>C (p.Ile3287Thr) c.9827T>C (p.Ile3276Thr) c.9800T>C (p.Ile3267Thr) | |
13 | g.23334067A>T | CA387513603 | SACS | c.2185+19718T>A (n.2185+19718T>A) c.9836T>A (p.Ile3279Asn) c.6445+3355T>A (n.6445+3355T>A) c.2177-4583T>A (n.2177-4583T>A) c.2292-4115T>A (n.2292-4115T>A) c.2319-4115T>A (n.2319-4115T>A) c.2204-4583T>A (n.2204-4583T>A) n.4543-4583T>A c.2186-12393T>A (n.2186-12393T>A) c.2221-4583T>A (n.2221-4583T>A) c.2186-11423T>A (n.2186-11423T>A) c.9809T>A (p.Ile3270Asn) c.2186-4583T>A (n.2186-4583T>A) c.2432-4583T>A (n.2432-4583T>A) c.7559T>A (p.Ile2520Asn) c.1058-4583T>A (n.1058-4583T>A) c.2130-4583T>A c.9368T>A (p.Ile3123Asn) c.9860T>A (p.Ile3287Asn) c.9827T>A (p.Ile3276Asn) c.9800T>A (p.Ile3267Asn) | |
13 | g.23334068T>A | CA387513606 | SACS | c.2185+19717A>T (n.2185+19717A>T) c.9835A>T (p.Ile3279Phe) c.6445+3354A>T (n.6445+3354A>T) c.2177-4584A>T (n.2177-4584A>T) c.2292-4116A>T (n.2292-4116A>T) c.2319-4116A>T (n.2319-4116A>T) c.2204-4584A>T (n.2204-4584A>T) n.4543-4584A>T c.2186-12394A>T (n.2186-12394A>T) c.2221-4584A>T (n.2221-4584A>T) c.2186-11424A>T (n.2186-11424A>T) c.9808A>T (p.Ile3270Phe) c.2186-4584A>T (n.2186-4584A>T) c.2432-4584A>T (n.2432-4584A>T) c.7558A>T (p.Ile2520Phe) c.1058-4584A>T (n.1058-4584A>T) c.2130-4584A>T c.9367A>T (p.Ile3123Phe) c.9859A>T (p.Ile3287Phe) c.9826A>T (p.Ile3276Phe) c.9799A>T (p.Ile3267Phe) | |
13 | g.23334068T>C | CA387513607 | SACS | c.2185+19717A>G (n.2185+19717A>G) c.9835A>G (p.Ile3279Val) c.6445+3354A>G (n.6445+3354A>G) c.2177-4584A>G (n.2177-4584A>G) c.2292-4116A>G (n.2292-4116A>G) c.2319-4116A>G (n.2319-4116A>G) c.2204-4584A>G (n.2204-4584A>G) n.4543-4584A>G c.2186-12394A>G (n.2186-12394A>G) c.2221-4584A>G (n.2221-4584A>G) c.2186-11424A>G (n.2186-11424A>G) c.9808A>G (p.Ile3270Val) c.2186-4584A>G (n.2186-4584A>G) c.2432-4584A>G (n.2432-4584A>G) c.7558A>G (p.Ile2520Val) c.1058-4584A>G (n.1058-4584A>G) c.2130-4584A>G c.9367A>G (p.Ile3123Val) c.9859A>G (p.Ile3287Val) c.9826A>G (p.Ile3276Val) c.9799A>G (p.Ile3267Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334068T>G | CA387513608 | SACS | c.2185+19717A>C (n.2185+19717A>C) c.9835A>C (p.Ile3279Leu) c.6445+3354A>C (n.6445+3354A>C) c.2177-4584A>C (n.2177-4584A>C) c.2292-4116A>C (n.2292-4116A>C) c.2319-4116A>C (n.2319-4116A>C) c.2204-4584A>C (n.2204-4584A>C) n.4543-4584A>C c.2186-12394A>C (n.2186-12394A>C) c.2221-4584A>C (n.2221-4584A>C) c.2186-11424A>C (n.2186-11424A>C) c.9808A>C (p.Ile3270Leu) c.2186-4584A>C (n.2186-4584A>C) c.2432-4584A>C (n.2432-4584A>C) c.7558A>C (p.Ile2520Leu) c.1058-4584A>C (n.1058-4584A>C) c.2130-4584A>C c.9367A>C (p.Ile3123Leu) c.9859A>C (p.Ile3287Leu) c.9826A>C (p.Ile3276Leu) c.9799A>C (p.Ile3267Leu) | |
13 | g.23334069G>A | CA483159524 | SACS | c.2185+19716C>T (n.2185+19716C>T) c.9834C>T (p.Asp3278=) c.6445+3353C>T (n.6445+3353C>T) c.2177-4585C>T (n.2177-4585C>T) c.2292-4117C>T (n.2292-4117C>T) c.2319-4117C>T (n.2319-4117C>T) c.2204-4585C>T (n.2204-4585C>T) n.4543-4585C>T c.2186-12395C>T (n.2186-12395C>T) c.2221-4585C>T (n.2221-4585C>T) c.2186-11425C>T (n.2186-11425C>T) c.9807C>T (p.Asp3269=) c.2186-4585C>T (n.2186-4585C>T) c.2432-4585C>T (n.2432-4585C>T) c.7557C>T (p.Asp2519=) c.1058-4585C>T (n.1058-4585C>T) c.2130-4585C>T c.9366C>T (p.Asp3122=) c.9858C>T (p.Asp3286=) c.9825C>T (p.Asp3275=) c.9798C>T (p.Asp3266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334069G>C | CA387513609 | SACS | c.2185+19716C>G (n.2185+19716C>G) c.9834C>G (p.Asp3278Glu) c.6445+3353C>G (n.6445+3353C>G) c.2177-4585C>G (n.2177-4585C>G) c.2292-4117C>G (n.2292-4117C>G) c.2319-4117C>G (n.2319-4117C>G) c.2204-4585C>G (n.2204-4585C>G) n.4543-4585C>G c.2186-12395C>G (n.2186-12395C>G) c.2221-4585C>G (n.2221-4585C>G) c.2186-11425C>G (n.2186-11425C>G) c.9807C>G (p.Asp3269Glu) c.2186-4585C>G (n.2186-4585C>G) c.2432-4585C>G (n.2432-4585C>G) c.7557C>G (p.Asp2519Glu) c.1058-4585C>G (n.1058-4585C>G) c.2130-4585C>G c.9366C>G (p.Asp3122Glu) c.9858C>G (p.Asp3286Glu) c.9825C>G (p.Asp3275Glu) c.9798C>G (p.Asp3266Glu) | |
13 | g.23334069G= | CA2078633966 | SACS | c.2185+19716C= (n.2185+19716C=) c.9834C= (p.Asp3278=) c.6445+3353C= (n.6445+3353C=) c.2177-4585C= (n.2177-4585C=) c.2292-4117C= (n.2292-4117C=) c.2319-4117C= (n.2319-4117C=) c.2204-4585C= (n.2204-4585C=) n.4543-4585C= c.2186-12395C= (n.2186-12395C=) c.2221-4585C= (n.2221-4585C=) c.2186-11425C= (n.2186-11425C=) c.9807C= (p.Asp3269=) c.2186-4585C= (n.2186-4585C=) c.2432-4585C= (n.2432-4585C=) c.7557C= (p.Asp2519=) c.1058-4585C= (n.1058-4585C=) c.2130-4585C= c.9366C= (p.Asp3122=) c.9858C= (p.Asp3286=) c.9825C= (p.Asp3275=) c.9798C= (p.Asp3266=) | |
13 | g.23334069G>T | CA387513610 | SACS | c.2185+19716C>A (n.2185+19716C>A) c.9834C>A (p.Asp3278Glu) c.6445+3353C>A (n.6445+3353C>A) c.2177-4585C>A (n.2177-4585C>A) c.2292-4117C>A (n.2292-4117C>A) c.2319-4117C>A (n.2319-4117C>A) c.2204-4585C>A (n.2204-4585C>A) n.4543-4585C>A c.2186-12395C>A (n.2186-12395C>A) c.2221-4585C>A (n.2221-4585C>A) c.2186-11425C>A (n.2186-11425C>A) c.9807C>A (p.Asp3269Glu) c.2186-4585C>A (n.2186-4585C>A) c.2432-4585C>A (n.2432-4585C>A) c.7557C>A (p.Asp2519Glu) c.1058-4585C>A (n.1058-4585C>A) c.2130-4585C>A c.9366C>A (p.Asp3122Glu) c.9858C>A (p.Asp3286Glu) c.9825C>A (p.Asp3275Glu) c.9798C>A (p.Asp3266Glu) | |
13 | g.23334070T>A | CA387513611 | SACS | c.2185+19715A>T (n.2185+19715A>T) c.9833A>T (p.Asp3278Val) c.6445+3352A>T (n.6445+3352A>T) c.2177-4586A>T (n.2177-4586A>T) c.2292-4118A>T (n.2292-4118A>T) c.2319-4118A>T (n.2319-4118A>T) c.2204-4586A>T (n.2204-4586A>T) n.4543-4586A>T c.2186-12396A>T (n.2186-12396A>T) c.2221-4586A>T (n.2221-4586A>T) c.2186-11426A>T (n.2186-11426A>T) c.9806A>T (p.Asp3269Val) c.2186-4586A>T (n.2186-4586A>T) c.2432-4586A>T (n.2432-4586A>T) c.7556A>T (p.Asp2519Val) c.1058-4586A>T (n.1058-4586A>T) c.2130-4586A>T c.9365A>T (p.Asp3122Val) c.9857A>T (p.Asp3286Val) c.9824A>T (p.Asp3275Val) c.9797A>T (p.Asp3266Val) | |
13 | g.23334070T>C | CA387513612 | SACS | c.2185+19715A>G (n.2185+19715A>G) c.9833A>G (p.Asp3278Gly) c.6445+3352A>G (n.6445+3352A>G) c.2177-4586A>G (n.2177-4586A>G) c.2292-4118A>G (n.2292-4118A>G) c.2319-4118A>G (n.2319-4118A>G) c.2204-4586A>G (n.2204-4586A>G) n.4543-4586A>G c.2186-12396A>G (n.2186-12396A>G) c.2221-4586A>G (n.2221-4586A>G) c.2186-11426A>G (n.2186-11426A>G) c.9806A>G (p.Asp3269Gly) c.2186-4586A>G (n.2186-4586A>G) c.2432-4586A>G (n.2432-4586A>G) c.7556A>G (p.Asp2519Gly) c.1058-4586A>G (n.1058-4586A>G) c.2130-4586A>G c.9365A>G (p.Asp3122Gly) c.9857A>G (p.Asp3286Gly) c.9824A>G (p.Asp3275Gly) c.9797A>G (p.Asp3266Gly) | |
13 | g.23334070T>G | CA387513613 | SACS | c.2185+19715A>C (n.2185+19715A>C) c.9833A>C (p.Asp3278Ala) c.6445+3352A>C (n.6445+3352A>C) c.2177-4586A>C (n.2177-4586A>C) c.2292-4118A>C (n.2292-4118A>C) c.2319-4118A>C (n.2319-4118A>C) c.2204-4586A>C (n.2204-4586A>C) n.4543-4586A>C c.2186-12396A>C (n.2186-12396A>C) c.2221-4586A>C (n.2221-4586A>C) c.2186-11426A>C (n.2186-11426A>C) c.9806A>C (p.Asp3269Ala) c.2186-4586A>C (n.2186-4586A>C) c.2432-4586A>C (n.2432-4586A>C) c.7556A>C (p.Asp2519Ala) c.1058-4586A>C (n.1058-4586A>C) c.2130-4586A>C c.9365A>C (p.Asp3122Ala) c.9857A>C (p.Asp3286Ala) c.9824A>C (p.Asp3275Ala) c.9797A>C (p.Asp3266Ala) | |
13 | g.23334071C>A | CA387513614 | SACS | c.2185+19714G>T (n.2185+19714G>T) c.9832G>T (p.Asp3278Tyr) c.6445+3351G>T (n.6445+3351G>T) c.2177-4587G>T (n.2177-4587G>T) c.2292-4119G>T (n.2292-4119G>T) c.2319-4119G>T (n.2319-4119G>T) c.2204-4587G>T (n.2204-4587G>T) n.4543-4587G>T c.2186-12397G>T (n.2186-12397G>T) c.2221-4587G>T (n.2221-4587G>T) c.2186-11427G>T (n.2186-11427G>T) c.9805G>T (p.Asp3269Tyr) c.2186-4587G>T (n.2186-4587G>T) c.2432-4587G>T (n.2432-4587G>T) c.7555G>T (p.Asp2519Tyr) c.1058-4587G>T (n.1058-4587G>T) c.2130-4587G>T c.9364G>T (p.Asp3122Tyr) c.9856G>T (p.Asp3286Tyr) c.9823G>T (p.Asp3275Tyr) c.9796G>T (p.Asp3266Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334071C= | CA2078633968 | SACS | c.2185+19714G= (n.2185+19714G=) c.9832G= (p.Asp3278=) c.6445+3351G= (n.6445+3351G=) c.2177-4587G= (n.2177-4587G=) c.2292-4119G= (n.2292-4119G=) c.2319-4119G= (n.2319-4119G=) c.2204-4587G= (n.2204-4587G=) n.4543-4587G= c.2186-12397G= (n.2186-12397G=) c.2221-4587G= (n.2221-4587G=) c.2186-11427G= (n.2186-11427G=) c.9805G= (p.Asp3269=) c.2186-4587G= (n.2186-4587G=) c.2432-4587G= (n.2432-4587G=) c.7555G= (p.Asp2519=) c.1058-4587G= (n.1058-4587G=) c.2130-4587G= c.9364G= (p.Asp3122=) c.9856G= (p.Asp3286=) c.9823G= (p.Asp3275=) c.9796G= (p.Asp3266=) | |
13 | g.23334071C>G | CA387513615 | SACS | c.2185+19714G>C (n.2185+19714G>C) c.9832G>C (p.Asp3278His) c.6445+3351G>C (n.6445+3351G>C) c.2177-4587G>C (n.2177-4587G>C) c.2292-4119G>C (n.2292-4119G>C) c.2319-4119G>C (n.2319-4119G>C) c.2204-4587G>C (n.2204-4587G>C) n.4543-4587G>C c.2186-12397G>C (n.2186-12397G>C) c.2221-4587G>C (n.2221-4587G>C) c.2186-11427G>C (n.2186-11427G>C) c.9805G>C (p.Asp3269His) c.2186-4587G>C (n.2186-4587G>C) c.2432-4587G>C (n.2432-4587G>C) c.7555G>C (p.Asp2519His) c.1058-4587G>C (n.1058-4587G>C) c.2130-4587G>C c.9364G>C (p.Asp3122His) c.9856G>C (p.Asp3286His) c.9823G>C (p.Asp3275His) c.9796G>C (p.Asp3266His) | |
13 | g.23334071C>T | CA6910561 | SACS | c.2185+19714G>A (n.2185+19714G>A) c.9832G>A (p.Asp3278Asn) c.6445+3351G>A (n.6445+3351G>A) c.2177-4587G>A (n.2177-4587G>A) c.2292-4119G>A (n.2292-4119G>A) c.2319-4119G>A (n.2319-4119G>A) c.2204-4587G>A (n.2204-4587G>A) n.4543-4587G>A c.2186-12397G>A (n.2186-12397G>A) c.2221-4587G>A (n.2221-4587G>A) c.2186-11427G>A (n.2186-11427G>A) c.9805G>A (p.Asp3269Asn) c.2186-4587G>A (n.2186-4587G>A) c.2432-4587G>A (n.2432-4587G>A) c.7555G>A (p.Asp2519Asn) c.1058-4587G>A (n.1058-4587G>A) c.2130-4587G>A c.9364G>A (p.Asp3122Asn) c.9856G>A (p.Asp3286Asn) c.9823G>A (p.Asp3275Asn) c.9796G>A (p.Asp3266Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334072A>C | CA387513616 | SACS | c.2185+19713T>G (n.2185+19713T>G) c.9831T>G (p.Phe3277Leu) c.6445+3350T>G (n.6445+3350T>G) c.2177-4588T>G (n.2177-4588T>G) c.2292-4120T>G (n.2292-4120T>G) c.2319-4120T>G (n.2319-4120T>G) c.2204-4588T>G (n.2204-4588T>G) n.4543-4588T>G c.2186-12398T>G (n.2186-12398T>G) c.2221-4588T>G (n.2221-4588T>G) c.2186-11428T>G (n.2186-11428T>G) c.9804T>G (p.Phe3268Leu) c.2186-4588T>G (n.2186-4588T>G) c.2432-4588T>G (n.2432-4588T>G) c.7554T>G (p.Phe2518Leu) c.1058-4588T>G (n.1058-4588T>G) c.2130-4588T>G c.9363T>G (p.Phe3121Leu) c.9855T>G (p.Phe3285Leu) c.9822T>G (p.Phe3274Leu) c.9795T>G (p.Phe3265Leu) |