Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334044_23334058delinsAGTCTTTTAGAGTATCA2078633922SACSc.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT (n.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT)
c.9845_9859delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3282=)
c.6445+3364_6445+3378delinsATACTCTAAAAGACT (n.6445+3364_6445+3378delinsATACTCTAAAAGACT)
c.2177-4574_2177-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2177-4574_2177-4560delinsATACTCTAAAAGACT)
c.2292-4106_2292-4092delinsATACTCTAAAAGACT (n.2292-4106_2292-4092delinsATACTCTAAAAGACT)
c.2319-4106_2319-4092delinsATACTCTAAAAGACT (n.2319-4106_2319-4092delinsATACTCTAAAAGACT)
c.2204-4574_2204-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2204-4574_2204-4560delinsATACTCTAAAAGACT)
n.4543-4574_4543-4560delinsATACTCTAAAAGACT
c.2186-12384_2186-12370delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-12384_2186-12370delinsATACTCTAAAAGACT)
c.2221-4574_2221-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2221-4574_2221-4560delinsATACTCTAAAAGACT)
c.2186-11414_2186-11400delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-11414_2186-11400delinsATACTCTAAAAGACT)
c.9818_9832delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3273=)
c.2186-4574_2186-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-4574_2186-4560delinsATACTCTAAAAGACT)
c.2432-4574_2432-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2432-4574_2432-4560delinsATACTCTAAAAGACT)
c.7568_7582delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp2523=)
c.1058-4574_1058-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.1058-4574_1058-4560delinsATACTCTAAAAGACT)
c.2130-4574_2130-4560delinsATACTCTAAAAGACT
c.9377_9391delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3126=)
c.9869_9883delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3290=)
c.9836_9850delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3279=)
c.9809_9823delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3270=)
13g.23334045_23334058delCA16041610SACSc.2185+19727_2185+19740del (n.2185+19727_2185+19740del)
c.9845_9858del (p.Asp3282ValfsTer20)
c.6445+3364_6445+3377del (n.6445+3364_6445+3377del)
c.2177-4574_2177-4561del (n.2177-4574_2177-4561del)
c.2292-4106_2292-4093del (n.2292-4106_2292-4093del)
c.2319-4106_2319-4093del (n.2319-4106_2319-4093del)
c.2204-4574_2204-4561del (n.2204-4574_2204-4561del)
n.4543-4574_4543-4561del
c.2186-12384_2186-12371del (n.2186-12384_2186-12371del)
c.2221-4574_2221-4561del (n.2221-4574_2221-4561del)
c.2186-11414_2186-11401del (n.2186-11414_2186-11401del)
c.9818_9831del (p.Asp3273ValfsTer20)
c.2186-4574_2186-4561del (n.2186-4574_2186-4561del)
c.2432-4574_2432-4561del (n.2432-4574_2432-4561del)
c.7568_7581del (p.Asp2523ValfsTer20)
c.1058-4574_1058-4561del (n.1058-4574_1058-4561del)
c.2130-4574_2130-4561del
c.9377_9390del (p.Asp3126ValfsTer20)
c.9869_9882del (p.Asp3290ValfsTer20)
c.9836_9849del (p.Asp3279ValfsTer20)
c.9809_9822del (p.Asp3270ValfsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334058T>ACA387513586SACSc.2185+19727A>T (n.2185+19727A>T)
c.9845A>T (p.Asp3282Val)
c.6445+3364A>T (n.6445+3364A>T)
c.2177-4574A>T (n.2177-4574A>T)
c.2292-4106A>T (n.2292-4106A>T)
c.2319-4106A>T (n.2319-4106A>T)
c.2204-4574A>T (n.2204-4574A>T)
n.4543-4574A>T
c.2186-12384A>T (n.2186-12384A>T)
c.2221-4574A>T (n.2221-4574A>T)
c.2186-11414A>T (n.2186-11414A>T)
c.9818A>T (p.Asp3273Val)
c.2186-4574A>T (n.2186-4574A>T)
c.2432-4574A>T (n.2432-4574A>T)
c.7568A>T (p.Asp2523Val)
c.1058-4574A>T (n.1058-4574A>T)
c.2130-4574A>T
c.9377A>T (p.Asp3126Val)
c.9869A>T (p.Asp3290Val)
c.9836A>T (p.Asp3279Val)
c.9809A>T (p.Asp3270Val)
13g.23334058T>CCA387513587SACSc.2185+19727A>G (n.2185+19727A>G)
c.9845A>G (p.Asp3282Gly)
c.6445+3364A>G (n.6445+3364A>G)
c.2177-4574A>G (n.2177-4574A>G)
c.2292-4106A>G (n.2292-4106A>G)
c.2319-4106A>G (n.2319-4106A>G)
c.2204-4574A>G (n.2204-4574A>G)
n.4543-4574A>G
c.2186-12384A>G (n.2186-12384A>G)
c.2221-4574A>G (n.2221-4574A>G)
c.2186-11414A>G (n.2186-11414A>G)
c.9818A>G (p.Asp3273Gly)
c.2186-4574A>G (n.2186-4574A>G)
c.2432-4574A>G (n.2432-4574A>G)
c.7568A>G (p.Asp2523Gly)
c.1058-4574A>G (n.1058-4574A>G)
c.2130-4574A>G
c.9377A>G (p.Asp3126Gly)
c.9869A>G (p.Asp3290Gly)
c.9836A>G (p.Asp3279Gly)
c.9809A>G (p.Asp3270Gly)
13g.23334058T>GCA387513588SACSc.2185+19727A>C (n.2185+19727A>C)
c.9845A>C (p.Asp3282Ala)
c.6445+3364A>C (n.6445+3364A>C)
c.2177-4574A>C (n.2177-4574A>C)
c.2292-4106A>C (n.2292-4106A>C)
c.2319-4106A>C (n.2319-4106A>C)
c.2204-4574A>C (n.2204-4574A>C)
n.4543-4574A>C
c.2186-12384A>C (n.2186-12384A>C)
c.2221-4574A>C (n.2221-4574A>C)
c.2186-11414A>C (n.2186-11414A>C)
c.9818A>C (p.Asp3273Ala)
c.2186-4574A>C (n.2186-4574A>C)
c.2432-4574A>C (n.2432-4574A>C)
c.7568A>C (p.Asp2523Ala)
c.1058-4574A>C (n.1058-4574A>C)
c.2130-4574A>C
c.9377A>C (p.Asp3126Ala)
c.9869A>C (p.Asp3290Ala)
c.9836A>C (p.Asp3279Ala)
c.9809A>C (p.Asp3270Ala)
13g.23334059C>ACA387513590SACSc.2185+19726G>T (n.2185+19726G>T)
c.9844G>T (p.Asp3282Tyr)
c.6445+3363G>T (n.6445+3363G>T)
c.2177-4575G>T (n.2177-4575G>T)
c.2292-4107G>T (n.2292-4107G>T)
c.2319-4107G>T (n.2319-4107G>T)
c.2204-4575G>T (n.2204-4575G>T)
n.4543-4575G>T
c.2186-12385G>T (n.2186-12385G>T)
c.2221-4575G>T (n.2221-4575G>T)
c.2186-11415G>T (n.2186-11415G>T)
c.9817G>T (p.Asp3273Tyr)
c.2186-4575G>T (n.2186-4575G>T)
c.2432-4575G>T (n.2432-4575G>T)
c.7567G>T (p.Asp2523Tyr)
c.1058-4575G>T (n.1058-4575G>T)
c.2130-4575G>T
c.9376G>T (p.Asp3126Tyr)
c.9868G>T (p.Asp3290Tyr)
c.9835G>T (p.Asp3279Tyr)
c.9808G>T (p.Asp3270Tyr)
13g.23334059C=CA2078633947SACSc.2185+19726G= (n.2185+19726G=)
c.9844G= (p.Asp3282=)
c.6445+3363G= (n.6445+3363G=)
c.2177-4575G= (n.2177-4575G=)
c.2292-4107G= (n.2292-4107G=)
c.2319-4107G= (n.2319-4107G=)
c.2204-4575G= (n.2204-4575G=)
n.4543-4575G=
c.2186-12385G= (n.2186-12385G=)
c.2221-4575G= (n.2221-4575G=)
c.2186-11415G= (n.2186-11415G=)
c.9817G= (p.Asp3273=)
c.2186-4575G= (n.2186-4575G=)
c.2432-4575G= (n.2432-4575G=)
c.7567G= (p.Asp2523=)
c.1058-4575G= (n.1058-4575G=)
c.2130-4575G=
c.9376G= (p.Asp3126=)
c.9868G= (p.Asp3290=)
c.9835G= (p.Asp3279=)
c.9808G= (p.Asp3270=)
13g.23334059C>GCA387513589SACSc.2185+19726G>C (n.2185+19726G>C)
c.9844G>C (p.Asp3282His)
c.6445+3363G>C (n.6445+3363G>C)
c.2177-4575G>C (n.2177-4575G>C)
c.2292-4107G>C (n.2292-4107G>C)
c.2319-4107G>C (n.2319-4107G>C)
c.2204-4575G>C (n.2204-4575G>C)
n.4543-4575G>C
c.2186-12385G>C (n.2186-12385G>C)
c.2221-4575G>C (n.2221-4575G>C)
c.2186-11415G>C (n.2186-11415G>C)
c.9817G>C (p.Asp3273His)
c.2186-4575G>C (n.2186-4575G>C)
c.2432-4575G>C (n.2432-4575G>C)
c.7567G>C (p.Asp2523His)
c.1058-4575G>C (n.1058-4575G>C)
c.2130-4575G>C
c.9376G>C (p.Asp3126His)
c.9868G>C (p.Asp3290His)
c.9835G>C (p.Asp3279His)
c.9808G>C (p.Asp3270His)
13g.23334059C>TCA6910559SACSc.2185+19726G>A (n.2185+19726G>A)
c.9844G>A (p.Asp3282Asn)
c.6445+3363G>A (n.6445+3363G>A)
c.2177-4575G>A (n.2177-4575G>A)
c.2292-4107G>A (n.2292-4107G>A)
c.2319-4107G>A (n.2319-4107G>A)
c.2204-4575G>A (n.2204-4575G>A)
n.4543-4575G>A
c.2186-12385G>A (n.2186-12385G>A)
c.2221-4575G>A (n.2221-4575G>A)
c.2186-11415G>A (n.2186-11415G>A)
c.9817G>A (p.Asp3273Asn)
c.2186-4575G>A (n.2186-4575G>A)
c.2432-4575G>A (n.2432-4575G>A)
c.7567G>A (p.Asp2523Asn)
c.1058-4575G>A (n.1058-4575G>A)
c.2130-4575G>A
c.9376G>A (p.Asp3126Asn)
c.9868G>A (p.Asp3290Asn)
c.9835G>A (p.Asp3279Asn)
c.9808G>A (p.Asp3270Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334065_23334067delCA2622328912SACSc.2185+19724_2185+19726del (n.2185+19724_2185+19726del)
c.9842_9844del (p.Val3281del)
c.6445+3361_6445+3363del (n.6445+3361_6445+3363del)
c.2177-4577_2177-4575del (n.2177-4577_2177-4575del)
c.2292-4109_2292-4107del (n.2292-4109_2292-4107del)
c.2319-4109_2319-4107del (n.2319-4109_2319-4107del)
c.2204-4577_2204-4575del (n.2204-4577_2204-4575del)
n.4543-4577_4543-4575del
c.2186-12387_2186-12385del (n.2186-12387_2186-12385del)
c.2221-4577_2221-4575del (n.2221-4577_2221-4575del)
c.2186-11417_2186-11415del (n.2186-11417_2186-11415del)
c.9815_9817del (p.Val3272del)
c.2186-4577_2186-4575del (n.2186-4577_2186-4575del)
c.2432-4577_2432-4575del (n.2432-4577_2432-4575del)
c.7565_7567del (p.Val2522del)
c.1058-4577_1058-4575del (n.1058-4577_1058-4575del)
c.2130-4577_2130-4575del
c.9374_9376del (p.Val3125del)
c.9866_9868del (p.Val3289del)
c.9833_9835del (p.Val3278del)
c.9806_9808del (p.Val3269del)
 gnomAD v4
13g.23334060A=CA2078633953SACSc.2185+19725T= (n.2185+19725T=)
c.9843T= (p.Val3281=)
c.6445+3362T= (n.6445+3362T=)
c.2177-4576T= (n.2177-4576T=)
c.2292-4108T= (n.2292-4108T=)
c.2319-4108T= (n.2319-4108T=)
c.2204-4576T= (n.2204-4576T=)
n.4543-4576T=
c.2186-12386T= (n.2186-12386T=)
c.2221-4576T= (n.2221-4576T=)
c.2186-11416T= (n.2186-11416T=)
c.9816T= (p.Val3272=)
c.2186-4576T= (n.2186-4576T=)
c.2432-4576T= (n.2432-4576T=)
c.7566T= (p.Val2522=)
c.1058-4576T= (n.1058-4576T=)
c.2130-4576T=
c.9375T= (p.Val3125=)
c.9867T= (p.Val3289=)
c.9834T= (p.Val3278=)
c.9807T= (p.Val3269=)
13g.23334060A>CCA483159512SACSc.2185+19725T>G (n.2185+19725T>G)
c.9843T>G (p.Val3281=)
c.6445+3362T>G (n.6445+3362T>G)
c.2177-4576T>G (n.2177-4576T>G)
c.2292-4108T>G (n.2292-4108T>G)
c.2319-4108T>G (n.2319-4108T>G)
c.2204-4576T>G (n.2204-4576T>G)
n.4543-4576T>G
c.2186-12386T>G (n.2186-12386T>G)
c.2221-4576T>G (n.2221-4576T>G)
c.2186-11416T>G (n.2186-11416T>G)
c.9816T>G (p.Val3272=)
c.2186-4576T>G (n.2186-4576T>G)
c.2432-4576T>G (n.2432-4576T>G)
c.7566T>G (p.Val2522=)
c.1058-4576T>G (n.1058-4576T>G)
c.2130-4576T>G
c.9375T>G (p.Val3125=)
c.9867T>G (p.Val3289=)
c.9834T>G (p.Val3278=)
c.9807T>G (p.Val3269=)
13g.23334060A>GCA483159513SACSc.2185+19725T>C (n.2185+19725T>C)
c.9843T>C (p.Val3281=)
c.6445+3362T>C (n.6445+3362T>C)
c.2177-4576T>C (n.2177-4576T>C)
c.2292-4108T>C (n.2292-4108T>C)
c.2319-4108T>C (n.2319-4108T>C)
c.2204-4576T>C (n.2204-4576T>C)
n.4543-4576T>C
c.2186-12386T>C (n.2186-12386T>C)
c.2221-4576T>C (n.2221-4576T>C)
c.2186-11416T>C (n.2186-11416T>C)
c.9816T>C (p.Val3272=)
c.2186-4576T>C (n.2186-4576T>C)
c.2432-4576T>C (n.2432-4576T>C)
c.7566T>C (p.Val2522=)
c.1058-4576T>C (n.1058-4576T>C)
c.2130-4576T>C
c.9375T>C (p.Val3125=)
c.9867T>C (p.Val3289=)
c.9834T>C (p.Val3278=)
c.9807T>C (p.Val3269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334060A>TCA483159514SACSc.2185+19725T>A (n.2185+19725T>A)
c.9843T>A (p.Val3281=)
c.6445+3362T>A (n.6445+3362T>A)
c.2177-4576T>A (n.2177-4576T>A)
c.2292-4108T>A (n.2292-4108T>A)
c.2319-4108T>A (n.2319-4108T>A)
c.2204-4576T>A (n.2204-4576T>A)
n.4543-4576T>A
c.2186-12386T>A (n.2186-12386T>A)
c.2221-4576T>A (n.2221-4576T>A)
c.2186-11416T>A (n.2186-11416T>A)
c.9816T>A (p.Val3272=)
c.2186-4576T>A (n.2186-4576T>A)
c.2432-4576T>A (n.2432-4576T>A)
c.7566T>A (p.Val2522=)
c.1058-4576T>A (n.1058-4576T>A)
c.2130-4576T>A
c.9375T>A (p.Val3125=)
c.9867T>A (p.Val3289=)
c.9834T>A (p.Val3278=)
c.9807T>A (p.Val3269=)
13g.23334061A=CA2078633955SACSc.2185+19724T= (n.2185+19724T=)
c.9842T= (p.Val3281=)
c.6445+3361T= (n.6445+3361T=)
c.2177-4577T= (n.2177-4577T=)
c.2292-4109T= (n.2292-4109T=)
c.2319-4109T= (n.2319-4109T=)
c.2204-4577T= (n.2204-4577T=)
n.4543-4577T=
c.2186-12387T= (n.2186-12387T=)
c.2221-4577T= (n.2221-4577T=)
c.2186-11417T= (n.2186-11417T=)
c.9815T= (p.Val3272=)
c.2186-4577T= (n.2186-4577T=)
c.2432-4577T= (n.2432-4577T=)
c.7565T= (p.Val2522=)
c.1058-4577T= (n.1058-4577T=)
c.2130-4577T=
c.9374T= (p.Val3125=)
c.9866T= (p.Val3289=)
c.9833T= (p.Val3278=)
c.9806T= (p.Val3269=)
13g.23334061A>CCA6910560SACSc.2185+19724T>G (n.2185+19724T>G)
c.9842T>G (p.Val3281Gly)
c.6445+3361T>G (n.6445+3361T>G)
c.2177-4577T>G (n.2177-4577T>G)
c.2292-4109T>G (n.2292-4109T>G)
c.2319-4109T>G (n.2319-4109T>G)
c.2204-4577T>G (n.2204-4577T>G)
n.4543-4577T>G
c.2186-12387T>G (n.2186-12387T>G)
c.2221-4577T>G (n.2221-4577T>G)
c.2186-11417T>G (n.2186-11417T>G)
c.9815T>G (p.Val3272Gly)
c.2186-4577T>G (n.2186-4577T>G)
c.2432-4577T>G (n.2432-4577T>G)
c.7565T>G (p.Val2522Gly)
c.1058-4577T>G (n.1058-4577T>G)
c.2130-4577T>G
c.9374T>G (p.Val3125Gly)
c.9866T>G (p.Val3289Gly)
c.9833T>G (p.Val3278Gly)
c.9806T>G (p.Val3269Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23334061A>GCA387513591SACSc.2185+19724T>C (n.2185+19724T>C)
c.9842T>C (p.Val3281Ala)
c.6445+3361T>C (n.6445+3361T>C)
c.2177-4577T>C (n.2177-4577T>C)
c.2292-4109T>C (n.2292-4109T>C)
c.2319-4109T>C (n.2319-4109T>C)
c.2204-4577T>C (n.2204-4577T>C)
n.4543-4577T>C
c.2186-12387T>C (n.2186-12387T>C)
c.2221-4577T>C (n.2221-4577T>C)
c.2186-11417T>C (n.2186-11417T>C)
c.9815T>C (p.Val3272Ala)
c.2186-4577T>C (n.2186-4577T>C)
c.2432-4577T>C (n.2432-4577T>C)
c.7565T>C (p.Val2522Ala)
c.1058-4577T>C (n.1058-4577T>C)
c.2130-4577T>C
c.9374T>C (p.Val3125Ala)
c.9866T>C (p.Val3289Ala)
c.9833T>C (p.Val3278Ala)
c.9806T>C (p.Val3269Ala)
13g.23334061A>TCA387513592SACSc.2185+19724T>A (n.2185+19724T>A)
c.9842T>A (p.Val3281Asp)
c.6445+3361T>A (n.6445+3361T>A)
c.2177-4577T>A (n.2177-4577T>A)
c.2292-4109T>A (n.2292-4109T>A)
c.2319-4109T>A (n.2319-4109T>A)
c.2204-4577T>A (n.2204-4577T>A)
n.4543-4577T>A
c.2186-12387T>A (n.2186-12387T>A)
c.2221-4577T>A (n.2221-4577T>A)
c.2186-11417T>A (n.2186-11417T>A)
c.9815T>A (p.Val3272Asp)
c.2186-4577T>A (n.2186-4577T>A)
c.2432-4577T>A (n.2432-4577T>A)
c.7565T>A (p.Val2522Asp)
c.1058-4577T>A (n.1058-4577T>A)
c.2130-4577T>A
c.9374T>A (p.Val3125Asp)
c.9866T>A (p.Val3289Asp)
c.9833T>A (p.Val3278Asp)
c.9806T>A (p.Val3269Asp)
 gnomAD v4
13g.23334062C>ACA387513593SACSc.2185+19723G>T (n.2185+19723G>T)
c.9841G>T (p.Val3281Phe)
c.6445+3360G>T (n.6445+3360G>T)
c.2177-4578G>T (n.2177-4578G>T)
c.2292-4110G>T (n.2292-4110G>T)
c.2319-4110G>T (n.2319-4110G>T)
c.2204-4578G>T (n.2204-4578G>T)
n.4543-4578G>T
c.2186-12388G>T (n.2186-12388G>T)
c.2221-4578G>T (n.2221-4578G>T)
c.2186-11418G>T (n.2186-11418G>T)
c.9814G>T (p.Val3272Phe)
c.2186-4578G>T (n.2186-4578G>T)
c.2432-4578G>T (n.2432-4578G>T)
c.7564G>T (p.Val2522Phe)
c.1058-4578G>T (n.1058-4578G>T)
c.2130-4578G>T
c.9373G>T (p.Val3125Phe)
c.9865G>T (p.Val3289Phe)
c.9832G>T (p.Val3278Phe)
c.9805G>T (p.Val3269Phe)
13g.23334062C=CA2078633957SACSc.2185+19723G= (n.2185+19723G=)
c.9841G= (p.Val3281=)
c.6445+3360G= (n.6445+3360G=)
c.2177-4578G= (n.2177-4578G=)
c.2292-4110G= (n.2292-4110G=)
c.2319-4110G= (n.2319-4110G=)
c.2204-4578G= (n.2204-4578G=)
n.4543-4578G=
c.2186-12388G= (n.2186-12388G=)
c.2221-4578G= (n.2221-4578G=)
c.2186-11418G= (n.2186-11418G=)
c.9814G= (p.Val3272=)
c.2186-4578G= (n.2186-4578G=)
c.2432-4578G= (n.2432-4578G=)
c.7564G= (p.Val2522=)
c.1058-4578G= (n.1058-4578G=)
c.2130-4578G=
c.9373G= (p.Val3125=)
c.9865G= (p.Val3289=)
c.9832G= (p.Val3278=)
c.9805G= (p.Val3269=)
13g.23334062C>GCA387513594SACSc.2185+19723G>C (n.2185+19723G>C)
c.9841G>C (p.Val3281Leu)
c.6445+3360G>C (n.6445+3360G>C)
c.2177-4578G>C (n.2177-4578G>C)
c.2292-4110G>C (n.2292-4110G>C)
c.2319-4110G>C (n.2319-4110G>C)
c.2204-4578G>C (n.2204-4578G>C)
n.4543-4578G>C
c.2186-12388G>C (n.2186-12388G>C)
c.2221-4578G>C (n.2221-4578G>C)
c.2186-11418G>C (n.2186-11418G>C)
c.9814G>C (p.Val3272Leu)
c.2186-4578G>C (n.2186-4578G>C)
c.2432-4578G>C (n.2432-4578G>C)
c.7564G>C (p.Val2522Leu)
c.1058-4578G>C (n.1058-4578G>C)
c.2130-4578G>C
c.9373G>C (p.Val3125Leu)
c.9865G>C (p.Val3289Leu)
c.9832G>C (p.Val3278Leu)
c.9805G>C (p.Val3269Leu)
13g.23334062C>TCA387513595SACSc.2185+19723G>A (n.2185+19723G>A)
c.9841G>A (p.Val3281Ile)
c.6445+3360G>A (n.6445+3360G>A)
c.2177-4578G>A (n.2177-4578G>A)
c.2292-4110G>A (n.2292-4110G>A)
c.2319-4110G>A (n.2319-4110G>A)
c.2204-4578G>A (n.2204-4578G>A)
n.4543-4578G>A
c.2186-12388G>A (n.2186-12388G>A)
c.2221-4578G>A (n.2221-4578G>A)
c.2186-11418G>A (n.2186-11418G>A)
c.9814G>A (p.Val3272Ile)
c.2186-4578G>A (n.2186-4578G>A)
c.2432-4578G>A (n.2432-4578G>A)
c.7564G>A (p.Val2522Ile)
c.1058-4578G>A (n.1058-4578G>A)
c.2130-4578G>A
c.9373G>A (p.Val3125Ile)
c.9865G>A (p.Val3289Ile)
c.9832G>A (p.Val3278Ile)
c.9805G>A (p.Val3269Ile)
 dbSNP
13g.23334063A>CCA483159519SACSc.2185+19722T>G (n.2185+19722T>G)
c.9840T>G (p.Val3280=)
c.6445+3359T>G (n.6445+3359T>G)
c.2177-4579T>G (n.2177-4579T>G)
c.2292-4111T>G (n.2292-4111T>G)
c.2319-4111T>G (n.2319-4111T>G)
c.2204-4579T>G (n.2204-4579T>G)
n.4543-4579T>G
c.2186-12389T>G (n.2186-12389T>G)
c.2221-4579T>G (n.2221-4579T>G)
c.2186-11419T>G (n.2186-11419T>G)
c.9813T>G (p.Val3271=)
c.2186-4579T>G (n.2186-4579T>G)
c.2432-4579T>G (n.2432-4579T>G)
c.7563T>G (p.Val2521=)
c.1058-4579T>G (n.1058-4579T>G)
c.2130-4579T>G
c.9372T>G (p.Val3124=)
c.9864T>G (p.Val3288=)
c.9831T>G (p.Val3277=)
c.9804T>G (p.Val3268=)
13g.23334063A>GCA483159518SACSc.2185+19722T>C (n.2185+19722T>C)
c.9840T>C (p.Val3280=)
c.6445+3359T>C (n.6445+3359T>C)
c.2177-4579T>C (n.2177-4579T>C)
c.2292-4111T>C (n.2292-4111T>C)
c.2319-4111T>C (n.2319-4111T>C)
c.2204-4579T>C (n.2204-4579T>C)
n.4543-4579T>C
c.2186-12389T>C (n.2186-12389T>C)
c.2221-4579T>C (n.2221-4579T>C)
c.2186-11419T>C (n.2186-11419T>C)
c.9813T>C (p.Val3271=)
c.2186-4579T>C (n.2186-4579T>C)
c.2432-4579T>C (n.2432-4579T>C)
c.7563T>C (p.Val2521=)
c.1058-4579T>C (n.1058-4579T>C)
c.2130-4579T>C
c.9372T>C (p.Val3124=)
c.9864T>C (p.Val3288=)
c.9831T>C (p.Val3277=)
c.9804T>C (p.Val3268=)
 COSMIC COSMIC
13g.23334063A>TCA483159520SACSc.2185+19722T>A (n.2185+19722T>A)
c.9840T>A (p.Val3280=)
c.6445+3359T>A (n.6445+3359T>A)
c.2177-4579T>A (n.2177-4579T>A)
c.2292-4111T>A (n.2292-4111T>A)
c.2319-4111T>A (n.2319-4111T>A)
c.2204-4579T>A (n.2204-4579T>A)
n.4543-4579T>A
c.2186-12389T>A (n.2186-12389T>A)
c.2221-4579T>A (n.2221-4579T>A)
c.2186-11419T>A (n.2186-11419T>A)
c.9813T>A (p.Val3271=)
c.2186-4579T>A (n.2186-4579T>A)
c.2432-4579T>A (n.2432-4579T>A)
c.7563T>A (p.Val2521=)
c.1058-4579T>A (n.1058-4579T>A)
c.2130-4579T>A
c.9372T>A (p.Val3124=)
c.9864T>A (p.Val3288=)
c.9831T>A (p.Val3277=)
c.9804T>A (p.Val3268=)
13g.23334064A>CCA387513596SACSc.2185+19721T>G (n.2185+19721T>G)
c.9839T>G (p.Val3280Gly)
c.6445+3358T>G (n.6445+3358T>G)
c.2177-4580T>G (n.2177-4580T>G)
c.2292-4112T>G (n.2292-4112T>G)
c.2319-4112T>G (n.2319-4112T>G)
c.2204-4580T>G (n.2204-4580T>G)
n.4543-4580T>G
c.2186-12390T>G (n.2186-12390T>G)
c.2221-4580T>G (n.2221-4580T>G)
c.2186-11420T>G (n.2186-11420T>G)
c.9812T>G (p.Val3271Gly)
c.2186-4580T>G (n.2186-4580T>G)
c.2432-4580T>G (n.2432-4580T>G)
c.7562T>G (p.Val2521Gly)
c.1058-4580T>G (n.1058-4580T>G)
c.2130-4580T>G
c.9371T>G (p.Val3124Gly)
c.9863T>G (p.Val3288Gly)
c.9830T>G (p.Val3277Gly)
c.9803T>G (p.Val3268Gly)
13g.23334064A>GCA387513597SACSc.2185+19721T>C (n.2185+19721T>C)
c.9839T>C (p.Val3280Ala)
c.6445+3358T>C (n.6445+3358T>C)
c.2177-4580T>C (n.2177-4580T>C)
c.2292-4112T>C (n.2292-4112T>C)
c.2319-4112T>C (n.2319-4112T>C)
c.2204-4580T>C (n.2204-4580T>C)
n.4543-4580T>C
c.2186-12390T>C (n.2186-12390T>C)
c.2221-4580T>C (n.2221-4580T>C)
c.2186-11420T>C (n.2186-11420T>C)
c.9812T>C (p.Val3271Ala)
c.2186-4580T>C (n.2186-4580T>C)
c.2432-4580T>C (n.2432-4580T>C)
c.7562T>C (p.Val2521Ala)
c.1058-4580T>C (n.1058-4580T>C)
c.2130-4580T>C
c.9371T>C (p.Val3124Ala)
c.9863T>C (p.Val3288Ala)
c.9830T>C (p.Val3277Ala)
c.9803T>C (p.Val3268Ala)
13g.23334064A>TCA387513598SACSc.2185+19721T>A (n.2185+19721T>A)
c.9839T>A (p.Val3280Asp)
c.6445+3358T>A (n.6445+3358T>A)
c.2177-4580T>A (n.2177-4580T>A)
c.2292-4112T>A (n.2292-4112T>A)
c.2319-4112T>A (n.2319-4112T>A)
c.2204-4580T>A (n.2204-4580T>A)
n.4543-4580T>A
c.2186-12390T>A (n.2186-12390T>A)
c.2221-4580T>A (n.2221-4580T>A)
c.2186-11420T>A (n.2186-11420T>A)
c.9812T>A (p.Val3271Asp)
c.2186-4580T>A (n.2186-4580T>A)
c.2432-4580T>A (n.2432-4580T>A)
c.7562T>A (p.Val2521Asp)
c.1058-4580T>A (n.1058-4580T>A)
c.2130-4580T>A
c.9371T>A (p.Val3124Asp)
c.9863T>A (p.Val3288Asp)
c.9830T>A (p.Val3277Asp)
c.9803T>A (p.Val3268Asp)
13g.23334065C>ACA387513599SACSc.2185+19720G>T (n.2185+19720G>T)
c.9838G>T (p.Val3280Phe)
c.6445+3357G>T (n.6445+3357G>T)
c.2177-4581G>T (n.2177-4581G>T)
c.2292-4113G>T (n.2292-4113G>T)
c.2319-4113G>T (n.2319-4113G>T)
c.2204-4581G>T (n.2204-4581G>T)
n.4543-4581G>T
c.2186-12391G>T (n.2186-12391G>T)
c.2221-4581G>T (n.2221-4581G>T)
c.2186-11421G>T (n.2186-11421G>T)
c.9811G>T (p.Val3271Phe)
c.2186-4581G>T (n.2186-4581G>T)
c.2432-4581G>T (n.2432-4581G>T)
c.7561G>T (p.Val2521Phe)
c.1058-4581G>T (n.1058-4581G>T)
c.2130-4581G>T
c.9370G>T (p.Val3124Phe)
c.9862G>T (p.Val3288Phe)
c.9829G>T (p.Val3277Phe)
c.9802G>T (p.Val3268Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334065C=CA2078633961SACSc.2185+19720G= (n.2185+19720G=)
c.9838G= (p.Val3280=)
c.6445+3357G= (n.6445+3357G=)
c.2177-4581G= (n.2177-4581G=)
c.2292-4113G= (n.2292-4113G=)
c.2319-4113G= (n.2319-4113G=)
c.2204-4581G= (n.2204-4581G=)
n.4543-4581G=
c.2186-12391G= (n.2186-12391G=)
c.2221-4581G= (n.2221-4581G=)
c.2186-11421G= (n.2186-11421G=)
c.9811G= (p.Val3271=)
c.2186-4581G= (n.2186-4581G=)
c.2432-4581G= (n.2432-4581G=)
c.7561G= (p.Val2521=)
c.1058-4581G= (n.1058-4581G=)
c.2130-4581G=
c.9370G= (p.Val3124=)
c.9862G= (p.Val3288=)
c.9829G= (p.Val3277=)
c.9802G= (p.Val3268=)
13g.23334065C>GCA387513600SACSc.2185+19720G>C (n.2185+19720G>C)
c.9838G>C (p.Val3280Leu)
c.6445+3357G>C (n.6445+3357G>C)
c.2177-4581G>C (n.2177-4581G>C)
c.2292-4113G>C (n.2292-4113G>C)
c.2319-4113G>C (n.2319-4113G>C)
c.2204-4581G>C (n.2204-4581G>C)
n.4543-4581G>C
c.2186-12391G>C (n.2186-12391G>C)
c.2221-4581G>C (n.2221-4581G>C)
c.2186-11421G>C (n.2186-11421G>C)
c.9811G>C (p.Val3271Leu)
c.2186-4581G>C (n.2186-4581G>C)
c.2432-4581G>C (n.2432-4581G>C)
c.7561G>C (p.Val2521Leu)
c.1058-4581G>C (n.1058-4581G>C)
c.2130-4581G>C
c.9370G>C (p.Val3124Leu)
c.9862G>C (p.Val3288Leu)
c.9829G>C (p.Val3277Leu)
c.9802G>C (p.Val3268Leu)
13g.23334065C>TCA387513601SACSc.2185+19720G>A (n.2185+19720G>A)
c.9838G>A (p.Val3280Ile)
c.6445+3357G>A (n.6445+3357G>A)
c.2177-4581G>A (n.2177-4581G>A)
c.2292-4113G>A (n.2292-4113G>A)
c.2319-4113G>A (n.2319-4113G>A)
c.2204-4581G>A (n.2204-4581G>A)
n.4543-4581G>A
c.2186-12391G>A (n.2186-12391G>A)
c.2221-4581G>A (n.2221-4581G>A)
c.2186-11421G>A (n.2186-11421G>A)
c.9811G>A (p.Val3271Ile)
c.2186-4581G>A (n.2186-4581G>A)
c.2432-4581G>A (n.2432-4581G>A)
c.7561G>A (p.Val2521Ile)
c.1058-4581G>A (n.1058-4581G>A)
c.2130-4581G>A
c.9370G>A (p.Val3124Ile)
c.9862G>A (p.Val3288Ile)
c.9829G>A (p.Val3277Ile)
c.9802G>A (p.Val3268Ile)
13g.23334066A=CA2078633963SACSc.2185+19719T= (n.2185+19719T=)
c.9837T= (p.Ile3279=)
c.6445+3356T= (n.6445+3356T=)
c.2177-4582T= (n.2177-4582T=)
c.2292-4114T= (n.2292-4114T=)
c.2319-4114T= (n.2319-4114T=)
c.2204-4582T= (n.2204-4582T=)
n.4543-4582T=
c.2186-12392T= (n.2186-12392T=)
c.2221-4582T= (n.2221-4582T=)
c.2186-11422T= (n.2186-11422T=)
c.9810T= (p.Ile3270=)
c.2186-4582T= (n.2186-4582T=)
c.2432-4582T= (n.2432-4582T=)
c.7560T= (p.Ile2520=)
c.1058-4582T= (n.1058-4582T=)
c.2130-4582T=
c.9369T= (p.Ile3123=)
c.9861T= (p.Ile3287=)
c.9828T= (p.Ile3276=)
c.9801T= (p.Ile3267=)
13g.23334066A>CCA387513602SACSc.2185+19719T>G (n.2185+19719T>G)
c.9837T>G (p.Ile3279Met)
c.6445+3356T>G (n.6445+3356T>G)
c.2177-4582T>G (n.2177-4582T>G)
c.2292-4114T>G (n.2292-4114T>G)
c.2319-4114T>G (n.2319-4114T>G)
c.2204-4582T>G (n.2204-4582T>G)
n.4543-4582T>G
c.2186-12392T>G (n.2186-12392T>G)
c.2221-4582T>G (n.2221-4582T>G)
c.2186-11422T>G (n.2186-11422T>G)
c.9810T>G (p.Ile3270Met)
c.2186-4582T>G (n.2186-4582T>G)
c.2432-4582T>G (n.2432-4582T>G)
c.7560T>G (p.Ile2520Met)
c.1058-4582T>G (n.1058-4582T>G)
c.2130-4582T>G
c.9369T>G (p.Ile3123Met)
c.9861T>G (p.Ile3287Met)
c.9828T>G (p.Ile3276Met)
c.9801T>G (p.Ile3267Met)
13g.23334066A>GCA483159521SACSc.2185+19719T>C (n.2185+19719T>C)
c.9837T>C (p.Ile3279=)
c.6445+3356T>C (n.6445+3356T>C)
c.2177-4582T>C (n.2177-4582T>C)
c.2292-4114T>C (n.2292-4114T>C)
c.2319-4114T>C (n.2319-4114T>C)
c.2204-4582T>C (n.2204-4582T>C)
n.4543-4582T>C
c.2186-12392T>C (n.2186-12392T>C)
c.2221-4582T>C (n.2221-4582T>C)
c.2186-11422T>C (n.2186-11422T>C)
c.9810T>C (p.Ile3270=)
c.2186-4582T>C (n.2186-4582T>C)
c.2432-4582T>C (n.2432-4582T>C)
c.7560T>C (p.Ile2520=)
c.1058-4582T>C (n.1058-4582T>C)
c.2130-4582T>C
c.9369T>C (p.Ile3123=)
c.9861T>C (p.Ile3287=)
c.9828T>C (p.Ile3276=)
c.9801T>C (p.Ile3267=)
 dbSNP
13g.23334066A>TCA483159522SACSc.2185+19719T>A (n.2185+19719T>A)
c.9837T>A (p.Ile3279=)
c.6445+3356T>A (n.6445+3356T>A)
c.2177-4582T>A (n.2177-4582T>A)
c.2292-4114T>A (n.2292-4114T>A)
c.2319-4114T>A (n.2319-4114T>A)
c.2204-4582T>A (n.2204-4582T>A)
n.4543-4582T>A
c.2186-12392T>A (n.2186-12392T>A)
c.2221-4582T>A (n.2221-4582T>A)
c.2186-11422T>A (n.2186-11422T>A)
c.9810T>A (p.Ile3270=)
c.2186-4582T>A (n.2186-4582T>A)
c.2432-4582T>A (n.2432-4582T>A)
c.7560T>A (p.Ile2520=)
c.1058-4582T>A (n.1058-4582T>A)
c.2130-4582T>A
c.9369T>A (p.Ile3123=)
c.9861T>A (p.Ile3287=)
c.9828T>A (p.Ile3276=)
c.9801T>A (p.Ile3267=)
13g.23334066_23334068delCA2575369456SACSc.2185+19717_2185+19719del (n.2185+19717_2185+19719del)
c.9835_9837del (p.Ile3279del)
c.6445+3354_6445+3356del (n.6445+3354_6445+3356del)
c.2177-4584_2177-4582del (n.2177-4584_2177-4582del)
c.2292-4116_2292-4114del (n.2292-4116_2292-4114del)
c.2319-4116_2319-4114del (n.2319-4116_2319-4114del)
c.2204-4584_2204-4582del (n.2204-4584_2204-4582del)
n.4543-4584_4543-4582del
c.2186-12394_2186-12392del (n.2186-12394_2186-12392del)
c.2221-4584_2221-4582del (n.2221-4584_2221-4582del)
c.2186-11424_2186-11422del (n.2186-11424_2186-11422del)
c.9808_9810del (p.Ile3270del)
c.2186-4584_2186-4582del (n.2186-4584_2186-4582del)
c.2432-4584_2432-4582del (n.2432-4584_2432-4582del)
c.7558_7560del (p.Ile2520del)
c.1058-4584_1058-4582del (n.1058-4584_1058-4582del)
c.2130-4584_2130-4582del
c.9367_9369del (p.Ile3123del)
c.9859_9861del (p.Ile3287del)
c.9826_9828del (p.Ile3276del)
c.9799_9801del (p.Ile3267del)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334067A>CCA387513604SACSc.2185+19718T>G (n.2185+19718T>G)
c.9836T>G (p.Ile3279Ser)
c.6445+3355T>G (n.6445+3355T>G)
c.2177-4583T>G (n.2177-4583T>G)
c.2292-4115T>G (n.2292-4115T>G)
c.2319-4115T>G (n.2319-4115T>G)
c.2204-4583T>G (n.2204-4583T>G)
n.4543-4583T>G
c.2186-12393T>G (n.2186-12393T>G)
c.2221-4583T>G (n.2221-4583T>G)
c.2186-11423T>G (n.2186-11423T>G)
c.9809T>G (p.Ile3270Ser)
c.2186-4583T>G (n.2186-4583T>G)
c.2432-4583T>G (n.2432-4583T>G)
c.7559T>G (p.Ile2520Ser)
c.1058-4583T>G (n.1058-4583T>G)
c.2130-4583T>G
c.9368T>G (p.Ile3123Ser)
c.9860T>G (p.Ile3287Ser)
c.9827T>G (p.Ile3276Ser)
c.9800T>G (p.Ile3267Ser)
13g.23334067A>GCA387513605SACSc.2185+19718T>C (n.2185+19718T>C)
c.9836T>C (p.Ile3279Thr)
c.6445+3355T>C (n.6445+3355T>C)
c.2177-4583T>C (n.2177-4583T>C)
c.2292-4115T>C (n.2292-4115T>C)
c.2319-4115T>C (n.2319-4115T>C)
c.2204-4583T>C (n.2204-4583T>C)
n.4543-4583T>C
c.2186-12393T>C (n.2186-12393T>C)
c.2221-4583T>C (n.2221-4583T>C)
c.2186-11423T>C (n.2186-11423T>C)
c.9809T>C (p.Ile3270Thr)
c.2186-4583T>C (n.2186-4583T>C)
c.2432-4583T>C (n.2432-4583T>C)
c.7559T>C (p.Ile2520Thr)
c.1058-4583T>C (n.1058-4583T>C)
c.2130-4583T>C
c.9368T>C (p.Ile3123Thr)
c.9860T>C (p.Ile3287Thr)
c.9827T>C (p.Ile3276Thr)
c.9800T>C (p.Ile3267Thr)
13g.23334067A>TCA387513603SACSc.2185+19718T>A (n.2185+19718T>A)
c.9836T>A (p.Ile3279Asn)
c.6445+3355T>A (n.6445+3355T>A)
c.2177-4583T>A (n.2177-4583T>A)
c.2292-4115T>A (n.2292-4115T>A)
c.2319-4115T>A (n.2319-4115T>A)
c.2204-4583T>A (n.2204-4583T>A)
n.4543-4583T>A
c.2186-12393T>A (n.2186-12393T>A)
c.2221-4583T>A (n.2221-4583T>A)
c.2186-11423T>A (n.2186-11423T>A)
c.9809T>A (p.Ile3270Asn)
c.2186-4583T>A (n.2186-4583T>A)
c.2432-4583T>A (n.2432-4583T>A)
c.7559T>A (p.Ile2520Asn)
c.1058-4583T>A (n.1058-4583T>A)
c.2130-4583T>A
c.9368T>A (p.Ile3123Asn)
c.9860T>A (p.Ile3287Asn)
c.9827T>A (p.Ile3276Asn)
c.9800T>A (p.Ile3267Asn)
13g.23334068T>ACA387513606SACSc.2185+19717A>T (n.2185+19717A>T)
c.9835A>T (p.Ile3279Phe)
c.6445+3354A>T (n.6445+3354A>T)
c.2177-4584A>T (n.2177-4584A>T)
c.2292-4116A>T (n.2292-4116A>T)
c.2319-4116A>T (n.2319-4116A>T)
c.2204-4584A>T (n.2204-4584A>T)
n.4543-4584A>T
c.2186-12394A>T (n.2186-12394A>T)
c.2221-4584A>T (n.2221-4584A>T)
c.2186-11424A>T (n.2186-11424A>T)
c.9808A>T (p.Ile3270Phe)
c.2186-4584A>T (n.2186-4584A>T)
c.2432-4584A>T (n.2432-4584A>T)
c.7558A>T (p.Ile2520Phe)
c.1058-4584A>T (n.1058-4584A>T)
c.2130-4584A>T
c.9367A>T (p.Ile3123Phe)
c.9859A>T (p.Ile3287Phe)
c.9826A>T (p.Ile3276Phe)
c.9799A>T (p.Ile3267Phe)
13g.23334068T>CCA387513607SACSc.2185+19717A>G (n.2185+19717A>G)
c.9835A>G (p.Ile3279Val)
c.6445+3354A>G (n.6445+3354A>G)
c.2177-4584A>G (n.2177-4584A>G)
c.2292-4116A>G (n.2292-4116A>G)
c.2319-4116A>G (n.2319-4116A>G)
c.2204-4584A>G (n.2204-4584A>G)
n.4543-4584A>G
c.2186-12394A>G (n.2186-12394A>G)
c.2221-4584A>G (n.2221-4584A>G)
c.2186-11424A>G (n.2186-11424A>G)
c.9808A>G (p.Ile3270Val)
c.2186-4584A>G (n.2186-4584A>G)
c.2432-4584A>G (n.2432-4584A>G)
c.7558A>G (p.Ile2520Val)
c.1058-4584A>G (n.1058-4584A>G)
c.2130-4584A>G
c.9367A>G (p.Ile3123Val)
c.9859A>G (p.Ile3287Val)
c.9826A>G (p.Ile3276Val)
c.9799A>G (p.Ile3267Val)
 gnomAD v4
13g.23334068T>GCA387513608SACSc.2185+19717A>C (n.2185+19717A>C)
c.9835A>C (p.Ile3279Leu)
c.6445+3354A>C (n.6445+3354A>C)
c.2177-4584A>C (n.2177-4584A>C)
c.2292-4116A>C (n.2292-4116A>C)
c.2319-4116A>C (n.2319-4116A>C)
c.2204-4584A>C (n.2204-4584A>C)
n.4543-4584A>C
c.2186-12394A>C (n.2186-12394A>C)
c.2221-4584A>C (n.2221-4584A>C)
c.2186-11424A>C (n.2186-11424A>C)
c.9808A>C (p.Ile3270Leu)
c.2186-4584A>C (n.2186-4584A>C)
c.2432-4584A>C (n.2432-4584A>C)
c.7558A>C (p.Ile2520Leu)
c.1058-4584A>C (n.1058-4584A>C)
c.2130-4584A>C
c.9367A>C (p.Ile3123Leu)
c.9859A>C (p.Ile3287Leu)
c.9826A>C (p.Ile3276Leu)
c.9799A>C (p.Ile3267Leu)
13g.23334069G>ACA483159524SACSc.2185+19716C>T (n.2185+19716C>T)
c.9834C>T (p.Asp3278=)
c.6445+3353C>T (n.6445+3353C>T)
c.2177-4585C>T (n.2177-4585C>T)
c.2292-4117C>T (n.2292-4117C>T)
c.2319-4117C>T (n.2319-4117C>T)
c.2204-4585C>T (n.2204-4585C>T)
n.4543-4585C>T
c.2186-12395C>T (n.2186-12395C>T)
c.2221-4585C>T (n.2221-4585C>T)
c.2186-11425C>T (n.2186-11425C>T)
c.9807C>T (p.Asp3269=)
c.2186-4585C>T (n.2186-4585C>T)
c.2432-4585C>T (n.2432-4585C>T)
c.7557C>T (p.Asp2519=)
c.1058-4585C>T (n.1058-4585C>T)
c.2130-4585C>T
c.9366C>T (p.Asp3122=)
c.9858C>T (p.Asp3286=)
c.9825C>T (p.Asp3275=)
c.9798C>T (p.Asp3266=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334069G>CCA387513609SACSc.2185+19716C>G (n.2185+19716C>G)
c.9834C>G (p.Asp3278Glu)
c.6445+3353C>G (n.6445+3353C>G)
c.2177-4585C>G (n.2177-4585C>G)
c.2292-4117C>G (n.2292-4117C>G)
c.2319-4117C>G (n.2319-4117C>G)
c.2204-4585C>G (n.2204-4585C>G)
n.4543-4585C>G
c.2186-12395C>G (n.2186-12395C>G)
c.2221-4585C>G (n.2221-4585C>G)
c.2186-11425C>G (n.2186-11425C>G)
c.9807C>G (p.Asp3269Glu)
c.2186-4585C>G (n.2186-4585C>G)
c.2432-4585C>G (n.2432-4585C>G)
c.7557C>G (p.Asp2519Glu)
c.1058-4585C>G (n.1058-4585C>G)
c.2130-4585C>G
c.9366C>G (p.Asp3122Glu)
c.9858C>G (p.Asp3286Glu)
c.9825C>G (p.Asp3275Glu)
c.9798C>G (p.Asp3266Glu)
13g.23334069G=CA2078633966SACSc.2185+19716C= (n.2185+19716C=)
c.9834C= (p.Asp3278=)
c.6445+3353C= (n.6445+3353C=)
c.2177-4585C= (n.2177-4585C=)
c.2292-4117C= (n.2292-4117C=)
c.2319-4117C= (n.2319-4117C=)
c.2204-4585C= (n.2204-4585C=)
n.4543-4585C=
c.2186-12395C= (n.2186-12395C=)
c.2221-4585C= (n.2221-4585C=)
c.2186-11425C= (n.2186-11425C=)
c.9807C= (p.Asp3269=)
c.2186-4585C= (n.2186-4585C=)
c.2432-4585C= (n.2432-4585C=)
c.7557C= (p.Asp2519=)
c.1058-4585C= (n.1058-4585C=)
c.2130-4585C=
c.9366C= (p.Asp3122=)
c.9858C= (p.Asp3286=)
c.9825C= (p.Asp3275=)
c.9798C= (p.Asp3266=)
13g.23334069G>TCA387513610SACSc.2185+19716C>A (n.2185+19716C>A)
c.9834C>A (p.Asp3278Glu)
c.6445+3353C>A (n.6445+3353C>A)
c.2177-4585C>A (n.2177-4585C>A)
c.2292-4117C>A (n.2292-4117C>A)
c.2319-4117C>A (n.2319-4117C>A)
c.2204-4585C>A (n.2204-4585C>A)
n.4543-4585C>A
c.2186-12395C>A (n.2186-12395C>A)
c.2221-4585C>A (n.2221-4585C>A)
c.2186-11425C>A (n.2186-11425C>A)
c.9807C>A (p.Asp3269Glu)
c.2186-4585C>A (n.2186-4585C>A)
c.2432-4585C>A (n.2432-4585C>A)
c.7557C>A (p.Asp2519Glu)
c.1058-4585C>A (n.1058-4585C>A)
c.2130-4585C>A
c.9366C>A (p.Asp3122Glu)
c.9858C>A (p.Asp3286Glu)
c.9825C>A (p.Asp3275Glu)
c.9798C>A (p.Asp3266Glu)
13g.23334070T>ACA387513611SACSc.2185+19715A>T (n.2185+19715A>T)
c.9833A>T (p.Asp3278Val)
c.6445+3352A>T (n.6445+3352A>T)
c.2177-4586A>T (n.2177-4586A>T)
c.2292-4118A>T (n.2292-4118A>T)
c.2319-4118A>T (n.2319-4118A>T)
c.2204-4586A>T (n.2204-4586A>T)
n.4543-4586A>T
c.2186-12396A>T (n.2186-12396A>T)
c.2221-4586A>T (n.2221-4586A>T)
c.2186-11426A>T (n.2186-11426A>T)
c.9806A>T (p.Asp3269Val)
c.2186-4586A>T (n.2186-4586A>T)
c.2432-4586A>T (n.2432-4586A>T)
c.7556A>T (p.Asp2519Val)
c.1058-4586A>T (n.1058-4586A>T)
c.2130-4586A>T
c.9365A>T (p.Asp3122Val)
c.9857A>T (p.Asp3286Val)
c.9824A>T (p.Asp3275Val)
c.9797A>T (p.Asp3266Val)
13g.23334070T>CCA387513612SACSc.2185+19715A>G (n.2185+19715A>G)
c.9833A>G (p.Asp3278Gly)
c.6445+3352A>G (n.6445+3352A>G)
c.2177-4586A>G (n.2177-4586A>G)
c.2292-4118A>G (n.2292-4118A>G)
c.2319-4118A>G (n.2319-4118A>G)
c.2204-4586A>G (n.2204-4586A>G)
n.4543-4586A>G
c.2186-12396A>G (n.2186-12396A>G)
c.2221-4586A>G (n.2221-4586A>G)
c.2186-11426A>G (n.2186-11426A>G)
c.9806A>G (p.Asp3269Gly)
c.2186-4586A>G (n.2186-4586A>G)
c.2432-4586A>G (n.2432-4586A>G)
c.7556A>G (p.Asp2519Gly)
c.1058-4586A>G (n.1058-4586A>G)
c.2130-4586A>G
c.9365A>G (p.Asp3122Gly)
c.9857A>G (p.Asp3286Gly)
c.9824A>G (p.Asp3275Gly)
c.9797A>G (p.Asp3266Gly)
13g.23334070T>GCA387513613SACSc.2185+19715A>C (n.2185+19715A>C)
c.9833A>C (p.Asp3278Ala)
c.6445+3352A>C (n.6445+3352A>C)
c.2177-4586A>C (n.2177-4586A>C)
c.2292-4118A>C (n.2292-4118A>C)
c.2319-4118A>C (n.2319-4118A>C)
c.2204-4586A>C (n.2204-4586A>C)
n.4543-4586A>C
c.2186-12396A>C (n.2186-12396A>C)
c.2221-4586A>C (n.2221-4586A>C)
c.2186-11426A>C (n.2186-11426A>C)
c.9806A>C (p.Asp3269Ala)
c.2186-4586A>C (n.2186-4586A>C)
c.2432-4586A>C (n.2432-4586A>C)
c.7556A>C (p.Asp2519Ala)
c.1058-4586A>C (n.1058-4586A>C)
c.2130-4586A>C
c.9365A>C (p.Asp3122Ala)
c.9857A>C (p.Asp3286Ala)
c.9824A>C (p.Asp3275Ala)
c.9797A>C (p.Asp3266Ala)

Number of alleles fetched