Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334051T>GCA483159494SACSc.2185+19734A>C (n.2185+19734A>C)
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 dbSNP
13g.23334052A>TCA387513574SACSc.2185+19733T>A (n.2185+19733T>A)
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c.9850C>A (p.Leu3284Ile)
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c.9823C>A (p.Leu3275Ile)
c.2186-4569C>A (n.2186-4569C>A)
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c.9814C>A (p.Leu3272Ile)
13g.23334054A=CA2078633932SACSc.2185+19731T= (n.2185+19731T=)
c.9849T= (p.Thr3283=)
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13g.23334054A>CCA483159501SACSc.2185+19731T>G (n.2185+19731T>G)
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 gnomAD v4
13g.23334054A>GCA6910557SACSc.2185+19731T>C (n.2185+19731T>C)
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c.9822T>C (p.Thr3274=)
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c.7572T>C (p.Thr2524=)
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c.2130-4570T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334054A>TCA483159503SACSc.2185+19731T>A (n.2185+19731T>A)
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13g.23334055G>ACA387513579SACSc.2185+19730C>T (n.2185+19730C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334055G=CA2078633938SACSc.2185+19730C= (n.2185+19730C=)
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c.9812C= (p.Thr3271=)
13g.23334055G>TCA387513580SACSc.2185+19730C>A (n.2185+19730C>A)
c.9848C>A (p.Thr3283Asn)
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n.4543-4571C>A
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c.9821C>A (p.Thr3274Asn)
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c.2130-4571C>A
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c.9812C>A (p.Thr3271Asn)
13g.23334056T>ACA387513581SACSc.2185+19729A>T (n.2185+19729A>T)
c.9847A>T (p.Thr3283Ser)
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c.9820A>T (p.Thr3274Ser)
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13g.23334056T>CCA387513582SACSc.2185+19729A>G (n.2185+19729A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334056T>GCA387513583SACSc.2185+19729A>C (n.2185+19729A>C)
c.9847A>C (p.Thr3283Pro)
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n.4543-4572A>C
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c.9820A>C (p.Thr3274Pro)
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13g.23334056T=CA2078633943SACSc.2185+19729A= (n.2185+19729A=)
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c.2130-4572A=
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c.9811A= (p.Thr3271=)
13g.23334057A>CCA387513584SACSc.2185+19728T>G (n.2185+19728T>G)
c.9846T>G (p.Asp3282Glu)
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c.2186-11413T>G (n.2186-11413T>G)
c.9819T>G (p.Asp3273Glu)
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c.9378T>G (p.Asp3126Glu)
c.9870T>G (p.Asp3290Glu)
c.9837T>G (p.Asp3279Glu)
c.9810T>G (p.Asp3270Glu)
13g.23334057A>GCA483159507SACSc.2185+19728T>C (n.2185+19728T>C)
c.9846T>C (p.Asp3282=)
c.6445+3365T>C (n.6445+3365T>C)
c.2177-4573T>C (n.2177-4573T>C)
c.2292-4105T>C (n.2292-4105T>C)
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n.4543-4573T>C
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13g.23334059C>TCA6910559SACSc.2185+19726G>A (n.2185+19726G>A)
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c.9815_9817del (p.Val3272del)
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 gnomAD v4
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13g.23334060A>GCA483159513SACSc.2185+19725T>C (n.2185+19725T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334060A>TCA483159514SACSc.2185+19725T>A (n.2185+19725T>A)
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched