| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.23334049T>G | CA387513570 | SACS | c.2185+19736A>C (n.2185+19736A>C) c.9854A>C (p.Lys3285Thr) c.6445+3373A>C (n.6445+3373A>C) c.2177-4565A>C (n.2177-4565A>C) c.2292-4097A>C (n.2292-4097A>C) c.2319-4097A>C (n.2319-4097A>C) c.2204-4565A>C (n.2204-4565A>C) n.4543-4565A>C c.2186-12375A>C (n.2186-12375A>C) c.2221-4565A>C (n.2221-4565A>C) c.2186-11405A>C (n.2186-11405A>C) c.9827A>C (p.Lys3276Thr) c.2186-4565A>C (n.2186-4565A>C) c.2432-4565A>C (n.2432-4565A>C) c.7577A>C (p.Lys2526Thr) c.1058-4565A>C (n.1058-4565A>C) c.2130-4565A>C c.9386A>C (p.Lys3129Thr) c.9878A>C (p.Lys3293Thr) c.9845A>C (p.Lys3282Thr) c.9818A>C (p.Lys3273Thr) | |
| 13 | g.23334050T>A | CA387513571 | SACS | c.2185+19735A>T (n.2185+19735A>T) c.9853A>T (p.Lys3285Ter) c.6445+3372A>T (n.6445+3372A>T) c.2177-4566A>T (n.2177-4566A>T) c.2292-4098A>T (n.2292-4098A>T) c.2319-4098A>T (n.2319-4098A>T) c.2204-4566A>T (n.2204-4566A>T) n.4543-4566A>T c.2186-12376A>T (n.2186-12376A>T) c.2221-4566A>T (n.2221-4566A>T) c.2186-11406A>T (n.2186-11406A>T) c.9826A>T (p.Lys3276Ter) c.2186-4566A>T (n.2186-4566A>T) c.2432-4566A>T (n.2432-4566A>T) c.7576A>T (p.Lys2526Ter) c.1058-4566A>T (n.1058-4566A>T) c.2130-4566A>T c.9385A>T (p.Lys3129Ter) c.9877A>T (p.Lys3293Ter) c.9844A>T (p.Lys3282Ter) c.9817A>T (p.Lys3273Ter) | |
| 13 | g.23334050T>C | CA387513572 | SACS | c.2185+19735A>G (n.2185+19735A>G) c.9853A>G (p.Lys3285Glu) c.6445+3372A>G (n.6445+3372A>G) c.2177-4566A>G (n.2177-4566A>G) c.2292-4098A>G (n.2292-4098A>G) c.2319-4098A>G (n.2319-4098A>G) c.2204-4566A>G (n.2204-4566A>G) n.4543-4566A>G c.2186-12376A>G (n.2186-12376A>G) c.2221-4566A>G (n.2221-4566A>G) c.2186-11406A>G (n.2186-11406A>G) c.9826A>G (p.Lys3276Glu) c.2186-4566A>G (n.2186-4566A>G) c.2432-4566A>G (n.2432-4566A>G) c.7576A>G (p.Lys2526Glu) c.1058-4566A>G (n.1058-4566A>G) c.2130-4566A>G c.9385A>G (p.Lys3129Glu) c.9877A>G (p.Lys3293Glu) c.9844A>G (p.Lys3282Glu) c.9817A>G (p.Lys3273Glu) | |
| 13 | g.23334050T>G | CA387513573 | SACS | c.2185+19735A>C (n.2185+19735A>C) c.9853A>C (p.Lys3285Gln) c.6445+3372A>C (n.6445+3372A>C) c.2177-4566A>C (n.2177-4566A>C) c.2292-4098A>C (n.2292-4098A>C) c.2319-4098A>C (n.2319-4098A>C) c.2204-4566A>C (n.2204-4566A>C) n.4543-4566A>C c.2186-12376A>C (n.2186-12376A>C) c.2221-4566A>C (n.2221-4566A>C) c.2186-11406A>C (n.2186-11406A>C) c.9826A>C (p.Lys3276Gln) c.2186-4566A>C (n.2186-4566A>C) c.2432-4566A>C (n.2432-4566A>C) c.7576A>C (p.Lys2526Gln) c.1058-4566A>C (n.1058-4566A>C) c.2130-4566A>C c.9385A>C (p.Lys3129Gln) c.9877A>C (p.Lys3293Gln) c.9844A>C (p.Lys3282Gln) c.9817A>C (p.Lys3273Gln) | |
| 13 | g.23334051T>A | CA483159495 | SACS | c.2185+19734A>T (n.2185+19734A>T) c.9852A>T (p.Leu3284=) c.6445+3371A>T (n.6445+3371A>T) c.2177-4567A>T (n.2177-4567A>T) c.2292-4099A>T (n.2292-4099A>T) c.2319-4099A>T (n.2319-4099A>T) c.2204-4567A>T (n.2204-4567A>T) n.4543-4567A>T c.2186-12377A>T (n.2186-12377A>T) c.2221-4567A>T (n.2221-4567A>T) c.2186-11407A>T (n.2186-11407A>T) c.9825A>T (p.Leu3275=) c.2186-4567A>T (n.2186-4567A>T) c.2432-4567A>T (n.2432-4567A>T) c.7575A>T (p.Leu2525=) c.1058-4567A>T (n.1058-4567A>T) c.2130-4567A>T c.9384A>T (p.Leu3128=) c.9876A>T (p.Leu3292=) c.9843A>T (p.Leu3281=) c.9816A>T (p.Leu3272=) | |
| 13 | g.23334051T>C | CA6910556 | SACS | c.2185+19734A>G (n.2185+19734A>G) c.9852A>G (p.Leu3284=) c.6445+3371A>G (n.6445+3371A>G) c.2177-4567A>G (n.2177-4567A>G) c.2292-4099A>G (n.2292-4099A>G) c.2319-4099A>G (n.2319-4099A>G) c.2204-4567A>G (n.2204-4567A>G) n.4543-4567A>G c.2186-12377A>G (n.2186-12377A>G) c.2221-4567A>G (n.2221-4567A>G) c.2186-11407A>G (n.2186-11407A>G) c.9825A>G (p.Leu3275=) c.2186-4567A>G (n.2186-4567A>G) c.2432-4567A>G (n.2432-4567A>G) c.7575A>G (p.Leu2525=) c.1058-4567A>G (n.1058-4567A>G) c.2130-4567A>G c.9384A>G (p.Leu3128=) c.9876A>G (p.Leu3292=) c.9843A>G (p.Leu3281=) c.9816A>G (p.Leu3272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334051T>G | CA483159494 | SACS | c.2185+19734A>C (n.2185+19734A>C) c.9852A>C (p.Leu3284=) c.6445+3371A>C (n.6445+3371A>C) c.2177-4567A>C (n.2177-4567A>C) c.2292-4099A>C (n.2292-4099A>C) c.2319-4099A>C (n.2319-4099A>C) c.2204-4567A>C (n.2204-4567A>C) n.4543-4567A>C c.2186-12377A>C (n.2186-12377A>C) c.2221-4567A>C (n.2221-4567A>C) c.2186-11407A>C (n.2186-11407A>C) c.9825A>C (p.Leu3275=) c.2186-4567A>C (n.2186-4567A>C) c.2432-4567A>C (n.2432-4567A>C) c.7575A>C (p.Leu2525=) c.1058-4567A>C (n.1058-4567A>C) c.2130-4567A>C c.9384A>C (p.Leu3128=) c.9876A>C (p.Leu3292=) c.9843A>C (p.Leu3281=) c.9816A>C (p.Leu3272=) | |
| 13 | g.23334051T= | CA2078633928 | SACS | c.2185+19734A= (n.2185+19734A=) c.9852A= (p.Leu3284=) c.6445+3371A= (n.6445+3371A=) c.2177-4567A= (n.2177-4567A=) c.2292-4099A= (n.2292-4099A=) c.2319-4099A= (n.2319-4099A=) c.2204-4567A= (n.2204-4567A=) n.4543-4567A= c.2186-12377A= (n.2186-12377A=) c.2221-4567A= (n.2221-4567A=) c.2186-11407A= (n.2186-11407A=) c.9825A= (p.Leu3275=) c.2186-4567A= (n.2186-4567A=) c.2432-4567A= (n.2432-4567A=) c.7575A= (p.Leu2525=) c.1058-4567A= (n.1058-4567A=) c.2130-4567A= c.9384A= (p.Leu3128=) c.9876A= (p.Leu3292=) c.9843A= (p.Leu3281=) c.9816A= (p.Leu3272=) | |
| 13 | g.23334052A= | CA2078633929 | SACS | c.2185+19733T= (n.2185+19733T=) c.9851T= (p.Leu3284=) c.6445+3370T= (n.6445+3370T=) c.2177-4568T= (n.2177-4568T=) c.2292-4100T= (n.2292-4100T=) c.2319-4100T= (n.2319-4100T=) c.2204-4568T= (n.2204-4568T=) n.4543-4568T= c.2186-12378T= (n.2186-12378T=) c.2221-4568T= (n.2221-4568T=) c.2186-11408T= (n.2186-11408T=) c.9824T= (p.Leu3275=) c.2186-4568T= (n.2186-4568T=) c.2432-4568T= (n.2432-4568T=) c.7574T= (p.Leu2525=) c.1058-4568T= (n.1058-4568T=) c.2130-4568T= c.9383T= (p.Leu3128=) c.9875T= (p.Leu3292=) c.9842T= (p.Leu3281=) c.9815T= (p.Leu3272=) | |
| 13 | g.23334052A>C | CA387513576 | SACS | c.2185+19733T>G (n.2185+19733T>G) c.9851T>G (p.Leu3284Arg) c.6445+3370T>G (n.6445+3370T>G) c.2177-4568T>G (n.2177-4568T>G) c.2292-4100T>G (n.2292-4100T>G) c.2319-4100T>G (n.2319-4100T>G) c.2204-4568T>G (n.2204-4568T>G) n.4543-4568T>G c.2186-12378T>G (n.2186-12378T>G) c.2221-4568T>G (n.2221-4568T>G) c.2186-11408T>G (n.2186-11408T>G) c.9824T>G (p.Leu3275Arg) c.2186-4568T>G (n.2186-4568T>G) c.2432-4568T>G (n.2432-4568T>G) c.7574T>G (p.Leu2525Arg) c.1058-4568T>G (n.1058-4568T>G) c.2130-4568T>G c.9383T>G (p.Leu3128Arg) c.9875T>G (p.Leu3292Arg) c.9842T>G (p.Leu3281Arg) c.9815T>G (p.Leu3272Arg) | |
| 13 | g.23334052A>G | CA387513575 | SACS | c.2185+19733T>C (n.2185+19733T>C) c.9851T>C (p.Leu3284Pro) c.6445+3370T>C (n.6445+3370T>C) c.2177-4568T>C (n.2177-4568T>C) c.2292-4100T>C (n.2292-4100T>C) c.2319-4100T>C (n.2319-4100T>C) c.2204-4568T>C (n.2204-4568T>C) n.4543-4568T>C c.2186-12378T>C (n.2186-12378T>C) c.2221-4568T>C (n.2221-4568T>C) c.2186-11408T>C (n.2186-11408T>C) c.9824T>C (p.Leu3275Pro) c.2186-4568T>C (n.2186-4568T>C) c.2432-4568T>C (n.2432-4568T>C) c.7574T>C (p.Leu2525Pro) c.1058-4568T>C (n.1058-4568T>C) c.2130-4568T>C c.9383T>C (p.Leu3128Pro) c.9875T>C (p.Leu3292Pro) c.9842T>C (p.Leu3281Pro) c.9815T>C (p.Leu3272Pro) | dbSNP |
| 13 | g.23334052A>T | CA387513574 | SACS | c.2185+19733T>A (n.2185+19733T>A) c.9851T>A (p.Leu3284Gln) c.6445+3370T>A (n.6445+3370T>A) c.2177-4568T>A (n.2177-4568T>A) c.2292-4100T>A (n.2292-4100T>A) c.2319-4100T>A (n.2319-4100T>A) c.2204-4568T>A (n.2204-4568T>A) n.4543-4568T>A c.2186-12378T>A (n.2186-12378T>A) c.2221-4568T>A (n.2221-4568T>A) c.2186-11408T>A (n.2186-11408T>A) c.9824T>A (p.Leu3275Gln) c.2186-4568T>A (n.2186-4568T>A) c.2432-4568T>A (n.2432-4568T>A) c.7574T>A (p.Leu2525Gln) c.1058-4568T>A (n.1058-4568T>A) c.2130-4568T>A c.9383T>A (p.Leu3128Gln) c.9875T>A (p.Leu3292Gln) c.9842T>A (p.Leu3281Gln) c.9815T>A (p.Leu3272Gln) | |
| 13 | g.23334053G>A | CA483159500 | SACS | c.2185+19732C>T (n.2185+19732C>T) c.9850C>T (p.Leu3284=) c.6445+3369C>T (n.6445+3369C>T) c.2177-4569C>T (n.2177-4569C>T) c.2292-4101C>T (n.2292-4101C>T) c.2319-4101C>T (n.2319-4101C>T) c.2204-4569C>T (n.2204-4569C>T) n.4543-4569C>T c.2186-12379C>T (n.2186-12379C>T) c.2221-4569C>T (n.2221-4569C>T) c.2186-11409C>T (n.2186-11409C>T) c.9823C>T (p.Leu3275=) c.2186-4569C>T (n.2186-4569C>T) c.2432-4569C>T (n.2432-4569C>T) c.7573C>T (p.Leu2525=) c.1058-4569C>T (n.1058-4569C>T) c.2130-4569C>T c.9382C>T (p.Leu3128=) c.9874C>T (p.Leu3292=) c.9841C>T (p.Leu3281=) c.9814C>T (p.Leu3272=) | |
| 13 | g.23334053G>C | CA387513578 | SACS | c.2185+19732C>G (n.2185+19732C>G) c.9850C>G (p.Leu3284Val) c.6445+3369C>G (n.6445+3369C>G) c.2177-4569C>G (n.2177-4569C>G) c.2292-4101C>G (n.2292-4101C>G) c.2319-4101C>G (n.2319-4101C>G) c.2204-4569C>G (n.2204-4569C>G) n.4543-4569C>G c.2186-12379C>G (n.2186-12379C>G) c.2221-4569C>G (n.2221-4569C>G) c.2186-11409C>G (n.2186-11409C>G) c.9823C>G (p.Leu3275Val) c.2186-4569C>G (n.2186-4569C>G) c.2432-4569C>G (n.2432-4569C>G) c.7573C>G (p.Leu2525Val) c.1058-4569C>G (n.1058-4569C>G) c.2130-4569C>G c.9382C>G (p.Leu3128Val) c.9874C>G (p.Leu3292Val) c.9841C>G (p.Leu3281Val) c.9814C>G (p.Leu3272Val) | |
| 13 | g.23334053G>T | CA387513577 | SACS | c.2185+19732C>A (n.2185+19732C>A) c.9850C>A (p.Leu3284Ile) c.6445+3369C>A (n.6445+3369C>A) c.2177-4569C>A (n.2177-4569C>A) c.2292-4101C>A (n.2292-4101C>A) c.2319-4101C>A (n.2319-4101C>A) c.2204-4569C>A (n.2204-4569C>A) n.4543-4569C>A c.2186-12379C>A (n.2186-12379C>A) c.2221-4569C>A (n.2221-4569C>A) c.2186-11409C>A (n.2186-11409C>A) c.9823C>A (p.Leu3275Ile) c.2186-4569C>A (n.2186-4569C>A) c.2432-4569C>A (n.2432-4569C>A) c.7573C>A (p.Leu2525Ile) c.1058-4569C>A (n.1058-4569C>A) c.2130-4569C>A c.9382C>A (p.Leu3128Ile) c.9874C>A (p.Leu3292Ile) c.9841C>A (p.Leu3281Ile) c.9814C>A (p.Leu3272Ile) | |
| 13 | g.23334054A= | CA2078633932 | SACS | c.2185+19731T= (n.2185+19731T=) c.9849T= (p.Thr3283=) c.6445+3368T= (n.6445+3368T=) c.2177-4570T= (n.2177-4570T=) c.2292-4102T= (n.2292-4102T=) c.2319-4102T= (n.2319-4102T=) c.2204-4570T= (n.2204-4570T=) n.4543-4570T= c.2186-12380T= (n.2186-12380T=) c.2221-4570T= (n.2221-4570T=) c.2186-11410T= (n.2186-11410T=) c.9822T= (p.Thr3274=) c.2186-4570T= (n.2186-4570T=) c.2432-4570T= (n.2432-4570T=) c.7572T= (p.Thr2524=) c.1058-4570T= (n.1058-4570T=) c.2130-4570T= c.9381T= (p.Thr3127=) c.9873T= (p.Thr3291=) c.9840T= (p.Thr3280=) c.9813T= (p.Thr3271=) | |
| 13 | g.23334054A>C | CA483159501 | SACS | c.2185+19731T>G (n.2185+19731T>G) c.9849T>G (p.Thr3283=) c.6445+3368T>G (n.6445+3368T>G) c.2177-4570T>G (n.2177-4570T>G) c.2292-4102T>G (n.2292-4102T>G) c.2319-4102T>G (n.2319-4102T>G) c.2204-4570T>G (n.2204-4570T>G) n.4543-4570T>G c.2186-12380T>G (n.2186-12380T>G) c.2221-4570T>G (n.2221-4570T>G) c.2186-11410T>G (n.2186-11410T>G) c.9822T>G (p.Thr3274=) c.2186-4570T>G (n.2186-4570T>G) c.2432-4570T>G (n.2432-4570T>G) c.7572T>G (p.Thr2524=) c.1058-4570T>G (n.1058-4570T>G) c.2130-4570T>G c.9381T>G (p.Thr3127=) c.9873T>G (p.Thr3291=) c.9840T>G (p.Thr3280=) c.9813T>G (p.Thr3271=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334054A>G | CA6910557 | SACS | c.2185+19731T>C (n.2185+19731T>C) c.9849T>C (p.Thr3283=) c.6445+3368T>C (n.6445+3368T>C) c.2177-4570T>C (n.2177-4570T>C) c.2292-4102T>C (n.2292-4102T>C) c.2319-4102T>C (n.2319-4102T>C) c.2204-4570T>C (n.2204-4570T>C) n.4543-4570T>C c.2186-12380T>C (n.2186-12380T>C) c.2221-4570T>C (n.2221-4570T>C) c.2186-11410T>C (n.2186-11410T>C) c.9822T>C (p.Thr3274=) c.2186-4570T>C (n.2186-4570T>C) c.2432-4570T>C (n.2432-4570T>C) c.7572T>C (p.Thr2524=) c.1058-4570T>C (n.1058-4570T>C) c.2130-4570T>C c.9381T>C (p.Thr3127=) c.9873T>C (p.Thr3291=) c.9840T>C (p.Thr3280=) c.9813T>C (p.Thr3271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334054A>T | CA483159503 | SACS | c.2185+19731T>A (n.2185+19731T>A) c.9849T>A (p.Thr3283=) c.6445+3368T>A (n.6445+3368T>A) c.2177-4570T>A (n.2177-4570T>A) c.2292-4102T>A (n.2292-4102T>A) c.2319-4102T>A (n.2319-4102T>A) c.2204-4570T>A (n.2204-4570T>A) n.4543-4570T>A c.2186-12380T>A (n.2186-12380T>A) c.2221-4570T>A (n.2221-4570T>A) c.2186-11410T>A (n.2186-11410T>A) c.9822T>A (p.Thr3274=) c.2186-4570T>A (n.2186-4570T>A) c.2432-4570T>A (n.2432-4570T>A) c.7572T>A (p.Thr2524=) c.1058-4570T>A (n.1058-4570T>A) c.2130-4570T>A c.9381T>A (p.Thr3127=) c.9873T>A (p.Thr3291=) c.9840T>A (p.Thr3280=) c.9813T>A (p.Thr3271=) | |
| 13 | g.23334055G>A | CA387513579 | SACS | c.2185+19730C>T (n.2185+19730C>T) c.9848C>T (p.Thr3283Ile) c.6445+3367C>T (n.6445+3367C>T) c.2177-4571C>T (n.2177-4571C>T) c.2292-4103C>T (n.2292-4103C>T) c.2319-4103C>T (n.2319-4103C>T) c.2204-4571C>T (n.2204-4571C>T) n.4543-4571C>T c.2186-12381C>T (n.2186-12381C>T) c.2221-4571C>T (n.2221-4571C>T) c.2186-11411C>T (n.2186-11411C>T) c.9821C>T (p.Thr3274Ile) c.2186-4571C>T (n.2186-4571C>T) c.2432-4571C>T (n.2432-4571C>T) c.7571C>T (p.Thr2524Ile) c.1058-4571C>T (n.1058-4571C>T) c.2130-4571C>T c.9380C>T (p.Thr3127Ile) c.9872C>T (p.Thr3291Ile) c.9839C>T (p.Thr3280Ile) c.9812C>T (p.Thr3271Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334055G>C | CA6910558 | SACS | c.2185+19730C>G (n.2185+19730C>G) c.9848C>G (p.Thr3283Ser) c.6445+3367C>G (n.6445+3367C>G) c.2177-4571C>G (n.2177-4571C>G) c.2292-4103C>G (n.2292-4103C>G) c.2319-4103C>G (n.2319-4103C>G) c.2204-4571C>G (n.2204-4571C>G) n.4543-4571C>G c.2186-12381C>G (n.2186-12381C>G) c.2221-4571C>G (n.2221-4571C>G) c.2186-11411C>G (n.2186-11411C>G) c.9821C>G (p.Thr3274Ser) c.2186-4571C>G (n.2186-4571C>G) c.2432-4571C>G (n.2432-4571C>G) c.7571C>G (p.Thr2524Ser) c.1058-4571C>G (n.1058-4571C>G) c.2130-4571C>G c.9380C>G (p.Thr3127Ser) c.9872C>G (p.Thr3291Ser) c.9839C>G (p.Thr3280Ser) c.9812C>G (p.Thr3271Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334055G= | CA2078633938 | SACS | c.2185+19730C= (n.2185+19730C=) c.9848C= (p.Thr3283=) c.6445+3367C= (n.6445+3367C=) c.2177-4571C= (n.2177-4571C=) c.2292-4103C= (n.2292-4103C=) c.2319-4103C= (n.2319-4103C=) c.2204-4571C= (n.2204-4571C=) n.4543-4571C= c.2186-12381C= (n.2186-12381C=) c.2221-4571C= (n.2221-4571C=) c.2186-11411C= (n.2186-11411C=) c.9821C= (p.Thr3274=) c.2186-4571C= (n.2186-4571C=) c.2432-4571C= (n.2432-4571C=) c.7571C= (p.Thr2524=) c.1058-4571C= (n.1058-4571C=) c.2130-4571C= c.9380C= (p.Thr3127=) c.9872C= (p.Thr3291=) c.9839C= (p.Thr3280=) c.9812C= (p.Thr3271=) | |
| 13 | g.23334055G>T | CA387513580 | SACS | c.2185+19730C>A (n.2185+19730C>A) c.9848C>A (p.Thr3283Asn) c.6445+3367C>A (n.6445+3367C>A) c.2177-4571C>A (n.2177-4571C>A) c.2292-4103C>A (n.2292-4103C>A) c.2319-4103C>A (n.2319-4103C>A) c.2204-4571C>A (n.2204-4571C>A) n.4543-4571C>A c.2186-12381C>A (n.2186-12381C>A) c.2221-4571C>A (n.2221-4571C>A) c.2186-11411C>A (n.2186-11411C>A) c.9821C>A (p.Thr3274Asn) c.2186-4571C>A (n.2186-4571C>A) c.2432-4571C>A (n.2432-4571C>A) c.7571C>A (p.Thr2524Asn) c.1058-4571C>A (n.1058-4571C>A) c.2130-4571C>A c.9380C>A (p.Thr3127Asn) c.9872C>A (p.Thr3291Asn) c.9839C>A (p.Thr3280Asn) c.9812C>A (p.Thr3271Asn) | |
| 13 | g.23334056T>A | CA387513581 | SACS | c.2185+19729A>T (n.2185+19729A>T) c.9847A>T (p.Thr3283Ser) c.6445+3366A>T (n.6445+3366A>T) c.2177-4572A>T (n.2177-4572A>T) c.2292-4104A>T (n.2292-4104A>T) c.2319-4104A>T (n.2319-4104A>T) c.2204-4572A>T (n.2204-4572A>T) n.4543-4572A>T c.2186-12382A>T (n.2186-12382A>T) c.2221-4572A>T (n.2221-4572A>T) c.2186-11412A>T (n.2186-11412A>T) c.9820A>T (p.Thr3274Ser) c.2186-4572A>T (n.2186-4572A>T) c.2432-4572A>T (n.2432-4572A>T) c.7570A>T (p.Thr2524Ser) c.1058-4572A>T (n.1058-4572A>T) c.2130-4572A>T c.9379A>T (p.Thr3127Ser) c.9871A>T (p.Thr3291Ser) c.9838A>T (p.Thr3280Ser) c.9811A>T (p.Thr3271Ser) | |
| 13 | g.23334056T>C | CA387513582 | SACS | c.2185+19729A>G (n.2185+19729A>G) c.9847A>G (p.Thr3283Ala) c.6445+3366A>G (n.6445+3366A>G) c.2177-4572A>G (n.2177-4572A>G) c.2292-4104A>G (n.2292-4104A>G) c.2319-4104A>G (n.2319-4104A>G) c.2204-4572A>G (n.2204-4572A>G) n.4543-4572A>G c.2186-12382A>G (n.2186-12382A>G) c.2221-4572A>G (n.2221-4572A>G) c.2186-11412A>G (n.2186-11412A>G) c.9820A>G (p.Thr3274Ala) c.2186-4572A>G (n.2186-4572A>G) c.2432-4572A>G (n.2432-4572A>G) c.7570A>G (p.Thr2524Ala) c.1058-4572A>G (n.1058-4572A>G) c.2130-4572A>G c.9379A>G (p.Thr3127Ala) c.9871A>G (p.Thr3291Ala) c.9838A>G (p.Thr3280Ala) c.9811A>G (p.Thr3271Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334056T>G | CA387513583 | SACS | c.2185+19729A>C (n.2185+19729A>C) c.9847A>C (p.Thr3283Pro) c.6445+3366A>C (n.6445+3366A>C) c.2177-4572A>C (n.2177-4572A>C) c.2292-4104A>C (n.2292-4104A>C) c.2319-4104A>C (n.2319-4104A>C) c.2204-4572A>C (n.2204-4572A>C) n.4543-4572A>C c.2186-12382A>C (n.2186-12382A>C) c.2221-4572A>C (n.2221-4572A>C) c.2186-11412A>C (n.2186-11412A>C) c.9820A>C (p.Thr3274Pro) c.2186-4572A>C (n.2186-4572A>C) c.2432-4572A>C (n.2432-4572A>C) c.7570A>C (p.Thr2524Pro) c.1058-4572A>C (n.1058-4572A>C) c.2130-4572A>C c.9379A>C (p.Thr3127Pro) c.9871A>C (p.Thr3291Pro) c.9838A>C (p.Thr3280Pro) c.9811A>C (p.Thr3271Pro) | |
| 13 | g.23334056T= | CA2078633943 | SACS | c.2185+19729A= (n.2185+19729A=) c.9847A= (p.Thr3283=) c.6445+3366A= (n.6445+3366A=) c.2177-4572A= (n.2177-4572A=) c.2292-4104A= (n.2292-4104A=) c.2319-4104A= (n.2319-4104A=) c.2204-4572A= (n.2204-4572A=) n.4543-4572A= c.2186-12382A= (n.2186-12382A=) c.2221-4572A= (n.2221-4572A=) c.2186-11412A= (n.2186-11412A=) c.9820A= (p.Thr3274=) c.2186-4572A= (n.2186-4572A=) c.2432-4572A= (n.2432-4572A=) c.7570A= (p.Thr2524=) c.1058-4572A= (n.1058-4572A=) c.2130-4572A= c.9379A= (p.Thr3127=) c.9871A= (p.Thr3291=) c.9838A= (p.Thr3280=) c.9811A= (p.Thr3271=) | |
| 13 | g.23334057A>C | CA387513584 | SACS | c.2185+19728T>G (n.2185+19728T>G) c.9846T>G (p.Asp3282Glu) c.6445+3365T>G (n.6445+3365T>G) c.2177-4573T>G (n.2177-4573T>G) c.2292-4105T>G (n.2292-4105T>G) c.2319-4105T>G (n.2319-4105T>G) c.2204-4573T>G (n.2204-4573T>G) n.4543-4573T>G c.2186-12383T>G (n.2186-12383T>G) c.2221-4573T>G (n.2221-4573T>G) c.2186-11413T>G (n.2186-11413T>G) c.9819T>G (p.Asp3273Glu) c.2186-4573T>G (n.2186-4573T>G) c.2432-4573T>G (n.2432-4573T>G) c.7569T>G (p.Asp2523Glu) c.1058-4573T>G (n.1058-4573T>G) c.2130-4573T>G c.9378T>G (p.Asp3126Glu) c.9870T>G (p.Asp3290Glu) c.9837T>G (p.Asp3279Glu) c.9810T>G (p.Asp3270Glu) | |
| 13 | g.23334057A>G | CA483159507 | SACS | c.2185+19728T>C (n.2185+19728T>C) c.9846T>C (p.Asp3282=) c.6445+3365T>C (n.6445+3365T>C) c.2177-4573T>C (n.2177-4573T>C) c.2292-4105T>C (n.2292-4105T>C) c.2319-4105T>C (n.2319-4105T>C) c.2204-4573T>C (n.2204-4573T>C) n.4543-4573T>C c.2186-12383T>C (n.2186-12383T>C) c.2221-4573T>C (n.2221-4573T>C) c.2186-11413T>C (n.2186-11413T>C) c.9819T>C (p.Asp3273=) c.2186-4573T>C (n.2186-4573T>C) c.2432-4573T>C (n.2432-4573T>C) c.7569T>C (p.Asp2523=) c.1058-4573T>C (n.1058-4573T>C) c.2130-4573T>C c.9378T>C (p.Asp3126=) c.9870T>C (p.Asp3290=) c.9837T>C (p.Asp3279=) c.9810T>C (p.Asp3270=) | |
| 13 | g.23334057A>T | CA387513585 | SACS | c.2185+19728T>A (n.2185+19728T>A) c.9846T>A (p.Asp3282Glu) c.6445+3365T>A (n.6445+3365T>A) c.2177-4573T>A (n.2177-4573T>A) c.2292-4105T>A (n.2292-4105T>A) c.2319-4105T>A (n.2319-4105T>A) c.2204-4573T>A (n.2204-4573T>A) n.4543-4573T>A c.2186-12383T>A (n.2186-12383T>A) c.2221-4573T>A (n.2221-4573T>A) c.2186-11413T>A (n.2186-11413T>A) c.9819T>A (p.Asp3273Glu) c.2186-4573T>A (n.2186-4573T>A) c.2432-4573T>A (n.2432-4573T>A) c.7569T>A (p.Asp2523Glu) c.1058-4573T>A (n.1058-4573T>A) c.2130-4573T>A c.9378T>A (p.Asp3126Glu) c.9870T>A (p.Asp3290Glu) c.9837T>A (p.Asp3279Glu) c.9810T>A (p.Asp3270Glu) | |
| 13 | g.23334058T>A | CA387513586 | SACS | c.2185+19727A>T (n.2185+19727A>T) c.9845A>T (p.Asp3282Val) c.6445+3364A>T (n.6445+3364A>T) c.2177-4574A>T (n.2177-4574A>T) c.2292-4106A>T (n.2292-4106A>T) c.2319-4106A>T (n.2319-4106A>T) c.2204-4574A>T (n.2204-4574A>T) n.4543-4574A>T c.2186-12384A>T (n.2186-12384A>T) c.2221-4574A>T (n.2221-4574A>T) c.2186-11414A>T (n.2186-11414A>T) c.9818A>T (p.Asp3273Val) c.2186-4574A>T (n.2186-4574A>T) c.2432-4574A>T (n.2432-4574A>T) c.7568A>T (p.Asp2523Val) c.1058-4574A>T (n.1058-4574A>T) c.2130-4574A>T c.9377A>T (p.Asp3126Val) c.9869A>T (p.Asp3290Val) c.9836A>T (p.Asp3279Val) c.9809A>T (p.Asp3270Val) | |
| 13 | g.23334058T>C | CA387513587 | SACS | c.2185+19727A>G (n.2185+19727A>G) c.9845A>G (p.Asp3282Gly) c.6445+3364A>G (n.6445+3364A>G) c.2177-4574A>G (n.2177-4574A>G) c.2292-4106A>G (n.2292-4106A>G) c.2319-4106A>G (n.2319-4106A>G) c.2204-4574A>G (n.2204-4574A>G) n.4543-4574A>G c.2186-12384A>G (n.2186-12384A>G) c.2221-4574A>G (n.2221-4574A>G) c.2186-11414A>G (n.2186-11414A>G) c.9818A>G (p.Asp3273Gly) c.2186-4574A>G (n.2186-4574A>G) c.2432-4574A>G (n.2432-4574A>G) c.7568A>G (p.Asp2523Gly) c.1058-4574A>G (n.1058-4574A>G) c.2130-4574A>G c.9377A>G (p.Asp3126Gly) c.9869A>G (p.Asp3290Gly) c.9836A>G (p.Asp3279Gly) c.9809A>G (p.Asp3270Gly) | |
| 13 | g.23334058T>G | CA387513588 | SACS | c.2185+19727A>C (n.2185+19727A>C) c.9845A>C (p.Asp3282Ala) c.6445+3364A>C (n.6445+3364A>C) c.2177-4574A>C (n.2177-4574A>C) c.2292-4106A>C (n.2292-4106A>C) c.2319-4106A>C (n.2319-4106A>C) c.2204-4574A>C (n.2204-4574A>C) n.4543-4574A>C c.2186-12384A>C (n.2186-12384A>C) c.2221-4574A>C (n.2221-4574A>C) c.2186-11414A>C (n.2186-11414A>C) c.9818A>C (p.Asp3273Ala) c.2186-4574A>C (n.2186-4574A>C) c.2432-4574A>C (n.2432-4574A>C) c.7568A>C (p.Asp2523Ala) c.1058-4574A>C (n.1058-4574A>C) c.2130-4574A>C c.9377A>C (p.Asp3126Ala) c.9869A>C (p.Asp3290Ala) c.9836A>C (p.Asp3279Ala) c.9809A>C (p.Asp3270Ala) | |
| 13 | g.23334059C>A | CA387513590 | SACS | c.2185+19726G>T (n.2185+19726G>T) c.9844G>T (p.Asp3282Tyr) c.6445+3363G>T (n.6445+3363G>T) c.2177-4575G>T (n.2177-4575G>T) c.2292-4107G>T (n.2292-4107G>T) c.2319-4107G>T (n.2319-4107G>T) c.2204-4575G>T (n.2204-4575G>T) n.4543-4575G>T c.2186-12385G>T (n.2186-12385G>T) c.2221-4575G>T (n.2221-4575G>T) c.2186-11415G>T (n.2186-11415G>T) c.9817G>T (p.Asp3273Tyr) c.2186-4575G>T (n.2186-4575G>T) c.2432-4575G>T (n.2432-4575G>T) c.7567G>T (p.Asp2523Tyr) c.1058-4575G>T (n.1058-4575G>T) c.2130-4575G>T c.9376G>T (p.Asp3126Tyr) c.9868G>T (p.Asp3290Tyr) c.9835G>T (p.Asp3279Tyr) c.9808G>T (p.Asp3270Tyr) | |
| 13 | g.23334059C= | CA2078633947 | SACS | c.2185+19726G= (n.2185+19726G=) c.9844G= (p.Asp3282=) c.6445+3363G= (n.6445+3363G=) c.2177-4575G= (n.2177-4575G=) c.2292-4107G= (n.2292-4107G=) c.2319-4107G= (n.2319-4107G=) c.2204-4575G= (n.2204-4575G=) n.4543-4575G= c.2186-12385G= (n.2186-12385G=) c.2221-4575G= (n.2221-4575G=) c.2186-11415G= (n.2186-11415G=) c.9817G= (p.Asp3273=) c.2186-4575G= (n.2186-4575G=) c.2432-4575G= (n.2432-4575G=) c.7567G= (p.Asp2523=) c.1058-4575G= (n.1058-4575G=) c.2130-4575G= c.9376G= (p.Asp3126=) c.9868G= (p.Asp3290=) c.9835G= (p.Asp3279=) c.9808G= (p.Asp3270=) | |
| 13 | g.23334059C>G | CA387513589 | SACS | c.2185+19726G>C (n.2185+19726G>C) c.9844G>C (p.Asp3282His) c.6445+3363G>C (n.6445+3363G>C) c.2177-4575G>C (n.2177-4575G>C) c.2292-4107G>C (n.2292-4107G>C) c.2319-4107G>C (n.2319-4107G>C) c.2204-4575G>C (n.2204-4575G>C) n.4543-4575G>C c.2186-12385G>C (n.2186-12385G>C) c.2221-4575G>C (n.2221-4575G>C) c.2186-11415G>C (n.2186-11415G>C) c.9817G>C (p.Asp3273His) c.2186-4575G>C (n.2186-4575G>C) c.2432-4575G>C (n.2432-4575G>C) c.7567G>C (p.Asp2523His) c.1058-4575G>C (n.1058-4575G>C) c.2130-4575G>C c.9376G>C (p.Asp3126His) c.9868G>C (p.Asp3290His) c.9835G>C (p.Asp3279His) c.9808G>C (p.Asp3270His) | |
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