| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333963T>A | CA387513385 | SACS | c.2185+19822A>T (n.2185+19822A>T) c.9940A>T (p.Ser3314Cys) c.6445+3459A>T (n.6445+3459A>T) c.2177-4479A>T (n.2177-4479A>T) c.2292-4011A>T (n.2292-4011A>T) c.2319-4011A>T (n.2319-4011A>T) c.2204-4479A>T (n.2204-4479A>T) n.4543-4479A>T c.2186-12289A>T (n.2186-12289A>T) c.2221-4479A>T (n.2221-4479A>T) c.2186-11319A>T (n.2186-11319A>T) c.9913A>T (p.Ser3305Cys) c.2186-4479A>T (n.2186-4479A>T) c.2432-4479A>T (n.2432-4479A>T) c.7663A>T (p.Ser2555Cys) c.1058-4479A>T (n.1058-4479A>T) c.2130-4479A>T c.9472A>T (p.Ser3158Cys) c.9964A>T (p.Ser3322Cys) c.9931A>T (p.Ser3311Cys) c.9904A>T (p.Ser3302Cys) | |
| 13 | g.23333963T>C | CA387513387 | SACS | c.2185+19822A>G (n.2185+19822A>G) c.9940A>G (p.Ser3314Gly) c.6445+3459A>G (n.6445+3459A>G) c.2177-4479A>G (n.2177-4479A>G) c.2292-4011A>G (n.2292-4011A>G) c.2319-4011A>G (n.2319-4011A>G) c.2204-4479A>G (n.2204-4479A>G) n.4543-4479A>G c.2186-12289A>G (n.2186-12289A>G) c.2221-4479A>G (n.2221-4479A>G) c.2186-11319A>G (n.2186-11319A>G) c.9913A>G (p.Ser3305Gly) c.2186-4479A>G (n.2186-4479A>G) c.2432-4479A>G (n.2432-4479A>G) c.7663A>G (p.Ser2555Gly) c.1058-4479A>G (n.1058-4479A>G) c.2130-4479A>G c.9472A>G (p.Ser3158Gly) c.9964A>G (p.Ser3322Gly) c.9931A>G (p.Ser3311Gly) c.9904A>G (p.Ser3302Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333963T>G | CA387513386 | SACS | c.2185+19822A>C (n.2185+19822A>C) c.9940A>C (p.Ser3314Arg) c.6445+3459A>C (n.6445+3459A>C) c.2177-4479A>C (n.2177-4479A>C) c.2292-4011A>C (n.2292-4011A>C) c.2319-4011A>C (n.2319-4011A>C) c.2204-4479A>C (n.2204-4479A>C) n.4543-4479A>C c.2186-12289A>C (n.2186-12289A>C) c.2221-4479A>C (n.2221-4479A>C) c.2186-11319A>C (n.2186-11319A>C) c.9913A>C (p.Ser3305Arg) c.2186-4479A>C (n.2186-4479A>C) c.2432-4479A>C (n.2432-4479A>C) c.7663A>C (p.Ser2555Arg) c.1058-4479A>C (n.1058-4479A>C) c.2130-4479A>C c.9472A>C (p.Ser3158Arg) c.9964A>C (p.Ser3322Arg) c.9931A>C (p.Ser3311Arg) c.9904A>C (p.Ser3302Arg) | |
| 13 | g.23333963T= | CA2078633803 | SACS | c.2185+19822A= (n.2185+19822A=) c.9940A= (p.Ser3314=) c.6445+3459A= (n.6445+3459A=) c.2177-4479A= (n.2177-4479A=) c.2292-4011A= (n.2292-4011A=) c.2319-4011A= (n.2319-4011A=) c.2204-4479A= (n.2204-4479A=) n.4543-4479A= c.2186-12289A= (n.2186-12289A=) c.2221-4479A= (n.2221-4479A=) c.2186-11319A= (n.2186-11319A=) c.9913A= (p.Ser3305=) c.2186-4479A= (n.2186-4479A=) c.2432-4479A= (n.2432-4479A=) c.7663A= (p.Ser2555=) c.1058-4479A= (n.1058-4479A=) c.2130-4479A= c.9472A= (p.Ser3158=) c.9964A= (p.Ser3322=) c.9931A= (p.Ser3311=) c.9904A= (p.Ser3302=) | |
| 13 | g.23333964G>A | CA483159247 | SACS | c.2185+19821C>T (n.2185+19821C>T) c.9939C>T (p.Leu3313=) c.6445+3458C>T (n.6445+3458C>T) c.2177-4480C>T (n.2177-4480C>T) c.2292-4012C>T (n.2292-4012C>T) c.2319-4012C>T (n.2319-4012C>T) c.2204-4480C>T (n.2204-4480C>T) n.4543-4480C>T c.2186-12290C>T (n.2186-12290C>T) c.2221-4480C>T (n.2221-4480C>T) c.2186-11320C>T (n.2186-11320C>T) c.9912C>T (p.Leu3304=) c.2186-4480C>T (n.2186-4480C>T) c.2432-4480C>T (n.2432-4480C>T) c.7662C>T (p.Leu2554=) c.1058-4480C>T (n.1058-4480C>T) c.2130-4480C>T c.9471C>T (p.Leu3157=) c.9963C>T (p.Leu3321=) c.9930C>T (p.Leu3310=) c.9903C>T (p.Leu3301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333964G>C | CA483159248 | SACS | c.2185+19821C>G (n.2185+19821C>G) c.9939C>G (p.Leu3313=) c.6445+3458C>G (n.6445+3458C>G) c.2177-4480C>G (n.2177-4480C>G) c.2292-4012C>G (n.2292-4012C>G) c.2319-4012C>G (n.2319-4012C>G) c.2204-4480C>G (n.2204-4480C>G) n.4543-4480C>G c.2186-12290C>G (n.2186-12290C>G) c.2221-4480C>G (n.2221-4480C>G) c.2186-11320C>G (n.2186-11320C>G) c.9912C>G (p.Leu3304=) c.2186-4480C>G (n.2186-4480C>G) c.2432-4480C>G (n.2432-4480C>G) c.7662C>G (p.Leu2554=) c.1058-4480C>G (n.1058-4480C>G) c.2130-4480C>G c.9471C>G (p.Leu3157=) c.9963C>G (p.Leu3321=) c.9930C>G (p.Leu3310=) c.9903C>G (p.Leu3301=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333964G= | CA2078633805 | SACS | c.2185+19821C= (n.2185+19821C=) c.9939C= (p.Leu3313=) c.6445+3458C= (n.6445+3458C=) c.2177-4480C= (n.2177-4480C=) c.2292-4012C= (n.2292-4012C=) c.2319-4012C= (n.2319-4012C=) c.2204-4480C= (n.2204-4480C=) n.4543-4480C= c.2186-12290C= (n.2186-12290C=) c.2221-4480C= (n.2221-4480C=) c.2186-11320C= (n.2186-11320C=) c.9912C= (p.Leu3304=) c.2186-4480C= (n.2186-4480C=) c.2432-4480C= (n.2432-4480C=) c.7662C= (p.Leu2554=) c.1058-4480C= (n.1058-4480C=) c.2130-4480C= c.9471C= (p.Leu3157=) c.9963C= (p.Leu3321=) c.9930C= (p.Leu3310=) c.9903C= (p.Leu3301=) | |
| 13 | g.23333964G>T | CA483159249 | SACS | c.2185+19821C>A (n.2185+19821C>A) c.9939C>A (p.Leu3313=) c.6445+3458C>A (n.6445+3458C>A) c.2177-4480C>A (n.2177-4480C>A) c.2292-4012C>A (n.2292-4012C>A) c.2319-4012C>A (n.2319-4012C>A) c.2204-4480C>A (n.2204-4480C>A) n.4543-4480C>A c.2186-12290C>A (n.2186-12290C>A) c.2221-4480C>A (n.2221-4480C>A) c.2186-11320C>A (n.2186-11320C>A) c.9912C>A (p.Leu3304=) c.2186-4480C>A (n.2186-4480C>A) c.2432-4480C>A (n.2432-4480C>A) c.7662C>A (p.Leu2554=) c.1058-4480C>A (n.1058-4480C>A) c.2130-4480C>A c.9471C>A (p.Leu3157=) c.9963C>A (p.Leu3321=) c.9930C>A (p.Leu3310=) c.9903C>A (p.Leu3301=) | |
| 13 | g.23333967_23333968del | CA2622328903 | SACS | c.2185+19820_2185+19821del (n.2185+19820_2185+19821del) c.9938_9939del (p.Leu3313GlnfsTer14) c.6445+3457_6445+3458del (n.6445+3457_6445+3458del) c.2177-4481_2177-4480del (n.2177-4481_2177-4480del) c.2292-4013_2292-4012del (n.2292-4013_2292-4012del) c.2319-4013_2319-4012del (n.2319-4013_2319-4012del) c.2204-4481_2204-4480del (n.2204-4481_2204-4480del) n.4543-4481_4543-4480del c.2186-12291_2186-12290del (n.2186-12291_2186-12290del) c.2221-4481_2221-4480del (n.2221-4481_2221-4480del) c.2186-11321_2186-11320del (n.2186-11321_2186-11320del) c.9911_9912del (p.Leu3304GlnfsTer14) c.2186-4481_2186-4480del (n.2186-4481_2186-4480del) c.2432-4481_2432-4480del (n.2432-4481_2432-4480del) c.7661_7662del (p.Leu2554GlnfsTer14) c.1058-4481_1058-4480del (n.1058-4481_1058-4480del) c.2130-4481_2130-4480del c.9470_9471del (p.Leu3157GlnfsTer14) c.9962_9963del (p.Leu3321GlnfsTer14) c.9929_9930del (p.Leu3310GlnfsTer14) c.9902_9903del (p.Leu3301GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333965A>C | CA387513388 | SACS | c.2185+19820T>G (n.2185+19820T>G) c.9938T>G (p.Leu3313Arg) c.6445+3457T>G (n.6445+3457T>G) c.2177-4481T>G (n.2177-4481T>G) c.2292-4013T>G (n.2292-4013T>G) c.2319-4013T>G (n.2319-4013T>G) c.2204-4481T>G (n.2204-4481T>G) n.4543-4481T>G c.2186-12291T>G (n.2186-12291T>G) c.2221-4481T>G (n.2221-4481T>G) c.2186-11321T>G (n.2186-11321T>G) c.9911T>G (p.Leu3304Arg) c.2186-4481T>G (n.2186-4481T>G) c.2432-4481T>G (n.2432-4481T>G) c.7661T>G (p.Leu2554Arg) c.1058-4481T>G (n.1058-4481T>G) c.2130-4481T>G c.9470T>G (p.Leu3157Arg) c.9962T>G (p.Leu3321Arg) c.9929T>G (p.Leu3310Arg) c.9902T>G (p.Leu3301Arg) | |
| 13 | g.23333965A>G | CA387513389 | SACS | c.2185+19820T>C (n.2185+19820T>C) c.9938T>C (p.Leu3313Pro) c.6445+3457T>C (n.6445+3457T>C) c.2177-4481T>C (n.2177-4481T>C) c.2292-4013T>C (n.2292-4013T>C) c.2319-4013T>C (n.2319-4013T>C) c.2204-4481T>C (n.2204-4481T>C) n.4543-4481T>C c.2186-12291T>C (n.2186-12291T>C) c.2221-4481T>C (n.2221-4481T>C) c.2186-11321T>C (n.2186-11321T>C) c.9911T>C (p.Leu3304Pro) c.2186-4481T>C (n.2186-4481T>C) c.2432-4481T>C (n.2432-4481T>C) c.7661T>C (p.Leu2554Pro) c.1058-4481T>C (n.1058-4481T>C) c.2130-4481T>C c.9470T>C (p.Leu3157Pro) c.9962T>C (p.Leu3321Pro) c.9929T>C (p.Leu3310Pro) c.9902T>C (p.Leu3301Pro) | |
| 13 | g.23333965A>T | CA387513390 | SACS | c.2185+19820T>A (n.2185+19820T>A) c.9938T>A (p.Leu3313His) c.6445+3457T>A (n.6445+3457T>A) c.2177-4481T>A (n.2177-4481T>A) c.2292-4013T>A (n.2292-4013T>A) c.2319-4013T>A (n.2319-4013T>A) c.2204-4481T>A (n.2204-4481T>A) n.4543-4481T>A c.2186-12291T>A (n.2186-12291T>A) c.2221-4481T>A (n.2221-4481T>A) c.2186-11321T>A (n.2186-11321T>A) c.9911T>A (p.Leu3304His) c.2186-4481T>A (n.2186-4481T>A) c.2432-4481T>A (n.2432-4481T>A) c.7661T>A (p.Leu2554His) c.1058-4481T>A (n.1058-4481T>A) c.2130-4481T>A c.9470T>A (p.Leu3157His) c.9962T>A (p.Leu3321His) c.9929T>A (p.Leu3310His) c.9902T>A (p.Leu3301His) | |
| 13 | g.23333966G>A | CA387513391 | SACS | c.2185+19819C>T (n.2185+19819C>T) c.9937C>T (p.Leu3313Phe) c.6445+3456C>T (n.6445+3456C>T) c.2177-4482C>T (n.2177-4482C>T) c.2292-4014C>T (n.2292-4014C>T) c.2319-4014C>T (n.2319-4014C>T) c.2204-4482C>T (n.2204-4482C>T) n.4543-4482C>T c.2186-12292C>T (n.2186-12292C>T) c.2221-4482C>T (n.2221-4482C>T) c.2186-11322C>T (n.2186-11322C>T) c.9910C>T (p.Leu3304Phe) c.2186-4482C>T (n.2186-4482C>T) c.2432-4482C>T (n.2432-4482C>T) c.7660C>T (p.Leu2554Phe) c.1058-4482C>T (n.1058-4482C>T) c.2130-4482C>T c.9469C>T (p.Leu3157Phe) c.9961C>T (p.Leu3321Phe) c.9928C>T (p.Leu3310Phe) c.9901C>T (p.Leu3301Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333966G>C | CA387513392 | SACS | c.2185+19819C>G (n.2185+19819C>G) c.9937C>G (p.Leu3313Val) c.6445+3456C>G (n.6445+3456C>G) c.2177-4482C>G (n.2177-4482C>G) c.2292-4014C>G (n.2292-4014C>G) c.2319-4014C>G (n.2319-4014C>G) c.2204-4482C>G (n.2204-4482C>G) n.4543-4482C>G c.2186-12292C>G (n.2186-12292C>G) c.2221-4482C>G (n.2221-4482C>G) c.2186-11322C>G (n.2186-11322C>G) c.9910C>G (p.Leu3304Val) c.2186-4482C>G (n.2186-4482C>G) c.2432-4482C>G (n.2432-4482C>G) c.7660C>G (p.Leu2554Val) c.1058-4482C>G (n.1058-4482C>G) c.2130-4482C>G c.9469C>G (p.Leu3157Val) c.9961C>G (p.Leu3321Val) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.9901C>G (p.Leu3301Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333966G= | CA2078633810 | SACS | c.2185+19819C= (n.2185+19819C=) c.9937C= (p.Leu3313=) c.6445+3456C= (n.6445+3456C=) c.2177-4482C= (n.2177-4482C=) c.2292-4014C= (n.2292-4014C=) c.2319-4014C= (n.2319-4014C=) c.2204-4482C= (n.2204-4482C=) n.4543-4482C= c.2186-12292C= (n.2186-12292C=) c.2221-4482C= (n.2221-4482C=) c.2186-11322C= (n.2186-11322C=) c.9910C= (p.Leu3304=) c.2186-4482C= (n.2186-4482C=) c.2432-4482C= (n.2432-4482C=) c.7660C= (p.Leu2554=) c.1058-4482C= (n.1058-4482C=) c.2130-4482C= c.9469C= (p.Leu3157=) c.9961C= (p.Leu3321=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.9901C= (p.Leu3301=) | |
| 13 | g.23333966G>T | CA387513393 | SACS | c.2185+19819C>A (n.2185+19819C>A) c.9937C>A (p.Leu3313Ile) c.6445+3456C>A (n.6445+3456C>A) c.2177-4482C>A (n.2177-4482C>A) c.2292-4014C>A (n.2292-4014C>A) c.2319-4014C>A (n.2319-4014C>A) c.2204-4482C>A (n.2204-4482C>A) n.4543-4482C>A c.2186-12292C>A (n.2186-12292C>A) c.2221-4482C>A (n.2221-4482C>A) c.2186-11322C>A (n.2186-11322C>A) c.9910C>A (p.Leu3304Ile) c.2186-4482C>A (n.2186-4482C>A) c.2432-4482C>A (n.2432-4482C>A) c.7660C>A (p.Leu2554Ile) c.1058-4482C>A (n.1058-4482C>A) c.2130-4482C>A c.9469C>A (p.Leu3157Ile) c.9961C>A (p.Leu3321Ile) c.9928C>A (p.Leu3310Ile) c.9901C>A (p.Leu3301Ile) | |
| 13 | g.23333967A= | CA2078633815 | SACS | c.2185+19818T= (n.2185+19818T=) c.9936T= (p.Pro3312=) c.6445+3455T= (n.6445+3455T=) c.2177-4483T= (n.2177-4483T=) c.2292-4015T= (n.2292-4015T=) c.2319-4015T= (n.2319-4015T=) c.2204-4483T= (n.2204-4483T=) n.4543-4483T= c.2186-12293T= (n.2186-12293T=) c.2221-4483T= (n.2221-4483T=) c.2186-11323T= (n.2186-11323T=) c.9909T= (p.Pro3303=) c.2186-4483T= (n.2186-4483T=) c.2432-4483T= (n.2432-4483T=) c.7659T= (p.Pro2553=) c.1058-4483T= (n.1058-4483T=) c.2130-4483T= c.9468T= (p.Pro3156=) c.9960T= (p.Pro3320=) c.9927T= (p.Pro3309=) c.9900T= (p.Pro3300=) | |
| 13 | g.23333967A>C | CA483159257 | SACS | c.2185+19818T>G (n.2185+19818T>G) c.9936T>G (p.Pro3312=) c.6445+3455T>G (n.6445+3455T>G) c.2177-4483T>G (n.2177-4483T>G) c.2292-4015T>G (n.2292-4015T>G) c.2319-4015T>G (n.2319-4015T>G) c.2204-4483T>G (n.2204-4483T>G) n.4543-4483T>G c.2186-12293T>G (n.2186-12293T>G) c.2221-4483T>G (n.2221-4483T>G) c.2186-11323T>G (n.2186-11323T>G) c.9909T>G (p.Pro3303=) c.2186-4483T>G (n.2186-4483T>G) c.2432-4483T>G (n.2432-4483T>G) c.7659T>G (p.Pro2553=) c.1058-4483T>G (n.1058-4483T>G) c.2130-4483T>G c.9468T>G (p.Pro3156=) c.9960T>G (p.Pro3320=) c.9927T>G (p.Pro3309=) c.9900T>G (p.Pro3300=) | |
| 13 | g.23333967A>G | CA246652926 | SACS | c.2185+19818T>C (n.2185+19818T>C) c.9936T>C (p.Pro3312=) c.6445+3455T>C (n.6445+3455T>C) c.2177-4483T>C (n.2177-4483T>C) c.2292-4015T>C (n.2292-4015T>C) c.2319-4015T>C (n.2319-4015T>C) c.2204-4483T>C (n.2204-4483T>C) n.4543-4483T>C c.2186-12293T>C (n.2186-12293T>C) c.2221-4483T>C (n.2221-4483T>C) c.2186-11323T>C (n.2186-11323T>C) c.9909T>C (p.Pro3303=) c.2186-4483T>C (n.2186-4483T>C) c.2432-4483T>C (n.2432-4483T>C) c.7659T>C (p.Pro2553=) c.1058-4483T>C (n.1058-4483T>C) c.2130-4483T>C c.9468T>C (p.Pro3156=) c.9960T>C (p.Pro3320=) c.9927T>C (p.Pro3309=) c.9900T>C (p.Pro3300=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333967A>T | CA483159258 | SACS | c.2185+19818T>A (n.2185+19818T>A) c.9936T>A (p.Pro3312=) c.6445+3455T>A (n.6445+3455T>A) c.2177-4483T>A (n.2177-4483T>A) c.2292-4015T>A (n.2292-4015T>A) c.2319-4015T>A (n.2319-4015T>A) c.2204-4483T>A (n.2204-4483T>A) n.4543-4483T>A c.2186-12293T>A (n.2186-12293T>A) c.2221-4483T>A (n.2221-4483T>A) c.2186-11323T>A (n.2186-11323T>A) c.9909T>A (p.Pro3303=) c.2186-4483T>A (n.2186-4483T>A) c.2432-4483T>A (n.2432-4483T>A) c.7659T>A (p.Pro2553=) c.1058-4483T>A (n.1058-4483T>A) c.2130-4483T>A c.9468T>A (p.Pro3156=) c.9960T>A (p.Pro3320=) c.9927T>A (p.Pro3309=) c.9900T>A (p.Pro3300=) | |
| 13 | g.23333968G>A | CA387513394 | SACS | c.2185+19817C>T (n.2185+19817C>T) c.9935C>T (p.Pro3312Leu) c.6445+3454C>T (n.6445+3454C>T) c.2177-4484C>T (n.2177-4484C>T) c.2292-4016C>T (n.2292-4016C>T) c.2319-4016C>T (n.2319-4016C>T) c.2204-4484C>T (n.2204-4484C>T) n.4543-4484C>T c.2186-12294C>T (n.2186-12294C>T) c.2221-4484C>T (n.2221-4484C>T) c.2186-11324C>T (n.2186-11324C>T) c.9908C>T (p.Pro3303Leu) c.2186-4484C>T (n.2186-4484C>T) c.2432-4484C>T (n.2432-4484C>T) c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.1058-4484C>T (n.1058-4484C>T) c.2130-4484C>T c.9467C>T (p.Pro3156Leu) c.9959C>T (p.Pro3320Leu) c.9926C>T (p.Pro3309Leu) c.9899C>T (p.Pro3300Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333968G>C | CA387513395 | SACS | c.2185+19817C>G (n.2185+19817C>G) c.9935C>G (p.Pro3312Arg) c.6445+3454C>G (n.6445+3454C>G) c.2177-4484C>G (n.2177-4484C>G) c.2292-4016C>G (n.2292-4016C>G) c.2319-4016C>G (n.2319-4016C>G) c.2204-4484C>G (n.2204-4484C>G) n.4543-4484C>G c.2186-12294C>G (n.2186-12294C>G) c.2221-4484C>G (n.2221-4484C>G) c.2186-11324C>G (n.2186-11324C>G) c.9908C>G (p.Pro3303Arg) c.2186-4484C>G (n.2186-4484C>G) c.2432-4484C>G (n.2432-4484C>G) c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.1058-4484C>G (n.1058-4484C>G) c.2130-4484C>G c.9467C>G (p.Pro3156Arg) c.9959C>G (p.Pro3320Arg) c.9926C>G (p.Pro3309Arg) c.9899C>G (p.Pro3300Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333968G>T | CA387513396 | SACS | c.2185+19817C>A (n.2185+19817C>A) c.9935C>A (p.Pro3312His) c.6445+3454C>A (n.6445+3454C>A) c.2177-4484C>A (n.2177-4484C>A) c.2292-4016C>A (n.2292-4016C>A) c.2319-4016C>A (n.2319-4016C>A) c.2204-4484C>A (n.2204-4484C>A) n.4543-4484C>A c.2186-12294C>A (n.2186-12294C>A) c.2221-4484C>A (n.2221-4484C>A) c.2186-11324C>A (n.2186-11324C>A) c.9908C>A (p.Pro3303His) c.2186-4484C>A (n.2186-4484C>A) c.2432-4484C>A (n.2432-4484C>A) c.7658C>A (p.Pro2553His) c.1058-4484C>A (n.1058-4484C>A) c.2130-4484C>A c.9467C>A (p.Pro3156His) c.9959C>A (p.Pro3320His) c.9926C>A (p.Pro3309His) c.9899C>A (p.Pro3300His) | |
| 13 | g.23333969G>A | CA387513397 | SACS | c.2185+19816C>T (n.2185+19816C>T) c.9934C>T (p.Pro3312Ser) c.6445+3453C>T (n.6445+3453C>T) c.2177-4485C>T (n.2177-4485C>T) c.2292-4017C>T (n.2292-4017C>T) c.2319-4017C>T (n.2319-4017C>T) c.2204-4485C>T (n.2204-4485C>T) n.4543-4485C>T c.2186-12295C>T (n.2186-12295C>T) c.2221-4485C>T (n.2221-4485C>T) c.2186-11325C>T (n.2186-11325C>T) c.9907C>T (p.Pro3303Ser) c.2186-4485C>T (n.2186-4485C>T) c.2432-4485C>T (n.2432-4485C>T) c.7657C>T (p.Pro2553Ser) c.1058-4485C>T (n.1058-4485C>T) c.2130-4485C>T c.9466C>T (p.Pro3156Ser) c.9958C>T (p.Pro3320Ser) c.9925C>T (p.Pro3309Ser) c.9898C>T (p.Pro3300Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333969G>C | CA6910542 | SACS | c.2185+19816C>G (n.2185+19816C>G) c.9934C>G (p.Pro3312Ala) c.6445+3453C>G (n.6445+3453C>G) c.2177-4485C>G (n.2177-4485C>G) c.2292-4017C>G (n.2292-4017C>G) c.2319-4017C>G (n.2319-4017C>G) c.2204-4485C>G (n.2204-4485C>G) n.4543-4485C>G c.2186-12295C>G (n.2186-12295C>G) c.2221-4485C>G (n.2221-4485C>G) c.2186-11325C>G (n.2186-11325C>G) c.9907C>G (p.Pro3303Ala) c.2186-4485C>G (n.2186-4485C>G) c.2432-4485C>G (n.2432-4485C>G) c.7657C>G (p.Pro2553Ala) c.1058-4485C>G (n.1058-4485C>G) c.2130-4485C>G c.9466C>G (p.Pro3156Ala) c.9958C>G (p.Pro3320Ala) c.9925C>G (p.Pro3309Ala) c.9898C>G (p.Pro3300Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333969G= | CA2078633819 | SACS | c.2185+19816C= (n.2185+19816C=) c.9934C= (p.Pro3312=) c.6445+3453C= (n.6445+3453C=) c.2177-4485C= (n.2177-4485C=) c.2292-4017C= (n.2292-4017C=) c.2319-4017C= (n.2319-4017C=) c.2204-4485C= (n.2204-4485C=) n.4543-4485C= c.2186-12295C= (n.2186-12295C=) c.2221-4485C= (n.2221-4485C=) c.2186-11325C= (n.2186-11325C=) c.9907C= (p.Pro3303=) c.2186-4485C= (n.2186-4485C=) c.2432-4485C= (n.2432-4485C=) c.7657C= (p.Pro2553=) c.1058-4485C= (n.1058-4485C=) c.2130-4485C= c.9466C= (p.Pro3156=) c.9958C= (p.Pro3320=) c.9925C= (p.Pro3309=) c.9898C= (p.Pro3300=) | |
| 13 | g.23333969G>T | CA387513398 | SACS | c.2185+19816C>A (n.2185+19816C>A) c.9934C>A (p.Pro3312Thr) c.6445+3453C>A (n.6445+3453C>A) c.2177-4485C>A (n.2177-4485C>A) c.2292-4017C>A (n.2292-4017C>A) c.2319-4017C>A (n.2319-4017C>A) c.2204-4485C>A (n.2204-4485C>A) n.4543-4485C>A c.2186-12295C>A (n.2186-12295C>A) c.2221-4485C>A (n.2221-4485C>A) c.2186-11325C>A (n.2186-11325C>A) c.9907C>A (p.Pro3303Thr) c.2186-4485C>A (n.2186-4485C>A) c.2432-4485C>A (n.2432-4485C>A) c.7657C>A (p.Pro2553Thr) c.1058-4485C>A (n.1058-4485C>A) c.2130-4485C>A c.9466C>A (p.Pro3156Thr) c.9958C>A (p.Pro3320Thr) c.9925C>A (p.Pro3309Thr) c.9898C>A (p.Pro3300Thr) | |
| 13 | g.23333970A= | CA2078633820 | SACS | c.2185+19815T= (n.2185+19815T=) c.9933T= (p.Leu3311=) c.6445+3452T= (n.6445+3452T=) c.2177-4486T= (n.2177-4486T=) c.2292-4018T= (n.2292-4018T=) c.2319-4018T= (n.2319-4018T=) c.2204-4486T= (n.2204-4486T=) n.4543-4486T= c.2186-12296T= (n.2186-12296T=) c.2221-4486T= (n.2221-4486T=) c.2186-11326T= (n.2186-11326T=) c.9906T= (p.Leu3302=) c.2186-4486T= (n.2186-4486T=) c.2432-4486T= (n.2432-4486T=) c.7656T= (p.Leu2552=) c.1058-4486T= (n.1058-4486T=) c.2130-4486T= c.9465T= (p.Leu3155=) c.9957T= (p.Leu3319=) c.9924T= (p.Leu3308=) c.9897T= (p.Leu3299=) | |
| 13 | g.23333970A>C | CA483159268 | SACS | c.2185+19815T>G (n.2185+19815T>G) c.9933T>G (p.Leu3311=) c.6445+3452T>G (n.6445+3452T>G) c.2177-4486T>G (n.2177-4486T>G) c.2292-4018T>G (n.2292-4018T>G) c.2319-4018T>G (n.2319-4018T>G) c.2204-4486T>G (n.2204-4486T>G) n.4543-4486T>G c.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G) c.2221-4486T>G (n.2221-4486T>G) c.2186-11326T>G (n.2186-11326T>G) c.9906T>G (p.Leu3302=) c.2186-4486T>G (n.2186-4486T>G) c.2432-4486T>G (n.2432-4486T>G) c.7656T>G (p.Leu2552=) c.1058-4486T>G (n.1058-4486T>G) c.2130-4486T>G c.9465T>G (p.Leu3155=) c.9957T>G (p.Leu3319=) c.9924T>G (p.Leu3308=) c.9897T>G (p.Leu3299=) | |
| 13 | g.23333970A>G | CA483159269 | SACS | c.2185+19815T>C (n.2185+19815T>C) c.9933T>C (p.Leu3311=) c.6445+3452T>C (n.6445+3452T>C) c.2177-4486T>C (n.2177-4486T>C) c.2292-4018T>C (n.2292-4018T>C) c.2319-4018T>C (n.2319-4018T>C) c.2204-4486T>C (n.2204-4486T>C) n.4543-4486T>C c.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C) c.2221-4486T>C (n.2221-4486T>C) c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C) c.9906T>C (p.Leu3302=) c.2186-4486T>C (n.2186-4486T>C) c.2432-4486T>C (n.2432-4486T>C) c.7656T>C (p.Leu2552=) c.1058-4486T>C (n.1058-4486T>C) c.2130-4486T>C c.9465T>C (p.Leu3155=) c.9957T>C (p.Leu3319=) c.9924T>C (p.Leu3308=) c.9897T>C (p.Leu3299=) | |
| 13 | g.23333970A>T | CA483159271 | SACS | c.2185+19815T>A (n.2185+19815T>A) c.9933T>A (p.Leu3311=) c.6445+3452T>A (n.6445+3452T>A) c.2177-4486T>A (n.2177-4486T>A) c.2292-4018T>A (n.2292-4018T>A) c.2319-4018T>A (n.2319-4018T>A) c.2204-4486T>A (n.2204-4486T>A) n.4543-4486T>A c.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A) c.2221-4486T>A (n.2221-4486T>A) c.2186-11326T>A (n.2186-11326T>A) c.9906T>A (p.Leu3302=) c.2186-4486T>A (n.2186-4486T>A) c.2432-4486T>A (n.2432-4486T>A) c.7656T>A (p.Leu2552=) c.1058-4486T>A (n.1058-4486T>A) c.2130-4486T>A c.9465T>A (p.Leu3155=) c.9957T>A (p.Leu3319=) c.9924T>A (p.Leu3308=) c.9897T>A (p.Leu3299=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333971A>C | CA387513399 | SACS | c.2185+19814T>G (n.2185+19814T>G) c.9932T>G (p.Leu3311Arg) c.6445+3451T>G (n.6445+3451T>G) c.2177-4487T>G (n.2177-4487T>G) c.2292-4019T>G (n.2292-4019T>G) c.2319-4019T>G (n.2319-4019T>G) c.2204-4487T>G (n.2204-4487T>G) n.4543-4487T>G c.2186-12297T>G (n.2186-12297T>G) c.2221-4487T>G (n.2221-4487T>G) c.2186-11327T>G (n.2186-11327T>G) c.9905T>G (p.Leu3302Arg) c.2186-4487T>G (n.2186-4487T>G) c.2432-4487T>G (n.2432-4487T>G) c.7655T>G (p.Leu2552Arg) c.1058-4487T>G (n.1058-4487T>G) c.2130-4487T>G c.9464T>G (p.Leu3155Arg) c.9956T>G (p.Leu3319Arg) c.9923T>G (p.Leu3308Arg) c.9896T>G (p.Leu3299Arg) | |
| 13 | g.23333971A>G | CA387513401 | SACS | c.2185+19814T>C (n.2185+19814T>C) c.9932T>C (p.Leu3311Pro) c.6445+3451T>C (n.6445+3451T>C) c.2177-4487T>C (n.2177-4487T>C) c.2292-4019T>C (n.2292-4019T>C) c.2319-4019T>C (n.2319-4019T>C) c.2204-4487T>C (n.2204-4487T>C) n.4543-4487T>C c.2186-12297T>C (n.2186-12297T>C) c.2221-4487T>C (n.2221-4487T>C) c.2186-11327T>C (n.2186-11327T>C) c.9905T>C (p.Leu3302Pro) c.2186-4487T>C (n.2186-4487T>C) c.2432-4487T>C (n.2432-4487T>C) c.7655T>C (p.Leu2552Pro) c.1058-4487T>C (n.1058-4487T>C) c.2130-4487T>C c.9464T>C (p.Leu3155Pro) c.9956T>C (p.Leu3319Pro) c.9923T>C (p.Leu3308Pro) c.9896T>C (p.Leu3299Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23333971A>T | CA387513400 | SACS | c.2185+19814T>A (n.2185+19814T>A) c.9932T>A (p.Leu3311His) c.6445+3451T>A (n.6445+3451T>A) c.2177-4487T>A (n.2177-4487T>A) c.2292-4019T>A (n.2292-4019T>A) c.2319-4019T>A (n.2319-4019T>A) c.2204-4487T>A (n.2204-4487T>A) n.4543-4487T>A c.2186-12297T>A (n.2186-12297T>A) c.2221-4487T>A (n.2221-4487T>A) c.2186-11327T>A (n.2186-11327T>A) c.9905T>A (p.Leu3302His) c.2186-4487T>A (n.2186-4487T>A) c.2432-4487T>A (n.2432-4487T>A) c.7655T>A (p.Leu2552His) c.1058-4487T>A (n.1058-4487T>A) c.2130-4487T>A c.9464T>A (p.Leu3155His) c.9956T>A (p.Leu3319His) c.9923T>A (p.Leu3308His) c.9896T>A (p.Leu3299His) | |
| 13 | g.23333972G>A | CA387513402 | SACS | c.2185+19813C>T (n.2185+19813C>T) c.9931C>T (p.Leu3311Phe) c.6445+3450C>T (n.6445+3450C>T) c.2177-4488C>T (n.2177-4488C>T) c.2292-4020C>T (n.2292-4020C>T) c.2319-4020C>T (n.2319-4020C>T) c.2204-4488C>T (n.2204-4488C>T) n.4543-4488C>T c.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T) c.2221-4488C>T (n.2221-4488C>T) c.2186-11328C>T (n.2186-11328C>T) c.9904C>T (p.Leu3302Phe) c.2186-4488C>T (n.2186-4488C>T) c.2432-4488C>T (n.2432-4488C>T) c.7654C>T (p.Leu2552Phe) c.1058-4488C>T (n.1058-4488C>T) c.2130-4488C>T c.9463C>T (p.Leu3155Phe) c.9955C>T (p.Leu3319Phe) c.9922C>T (p.Leu3308Phe) c.9895C>T (p.Leu3299Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23333972G>C | CA387513403 | SACS | c.2185+19813C>G (n.2185+19813C>G) c.9931C>G (p.Leu3311Val) c.6445+3450C>G (n.6445+3450C>G) c.2177-4488C>G (n.2177-4488C>G) c.2292-4020C>G (n.2292-4020C>G) c.2319-4020C>G (n.2319-4020C>G) c.2204-4488C>G (n.2204-4488C>G) n.4543-4488C>G c.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G) c.2221-4488C>G (n.2221-4488C>G) c.2186-11328C>G (n.2186-11328C>G) c.9904C>G (p.Leu3302Val) c.2186-4488C>G (n.2186-4488C>G) c.2432-4488C>G (n.2432-4488C>G) c.7654C>G (p.Leu2552Val) c.1058-4488C>G (n.1058-4488C>G) c.2130-4488C>G c.9463C>G (p.Leu3155Val) c.9955C>G (p.Leu3319Val) c.9922C>G (p.Leu3308Val) c.9895C>G (p.Leu3299Val) | |
| 13 | g.23333972G= | CA2078633822 | SACS | c.2185+19813C= (n.2185+19813C=) c.9931C= (p.Leu3311=) c.6445+3450C= (n.6445+3450C=) c.2177-4488C= (n.2177-4488C=) c.2292-4020C= (n.2292-4020C=) c.2319-4020C= (n.2319-4020C=) c.2204-4488C= (n.2204-4488C=) n.4543-4488C= c.2186-12298C= (n.2186-12298C=) c.2221-4488C= (n.2221-4488C=) c.2186-11328C= (n.2186-11328C=) c.9904C= (p.Leu3302=) c.2186-4488C= (n.2186-4488C=) c.2432-4488C= (n.2432-4488C=) c.7654C= (p.Leu2552=) c.1058-4488C= (n.1058-4488C=) c.2130-4488C= c.9463C= (p.Leu3155=) c.9955C= (p.Leu3319=) c.9922C= (p.Leu3308=) c.9895C= (p.Leu3299=) | |
| 13 | g.23333972G>T | CA387513404 | SACS | c.2185+19813C>A (n.2185+19813C>A) c.9931C>A (p.Leu3311Ile) c.6445+3450C>A (n.6445+3450C>A) c.2177-4488C>A (n.2177-4488C>A) c.2292-4020C>A (n.2292-4020C>A) c.2319-4020C>A (n.2319-4020C>A) c.2204-4488C>A (n.2204-4488C>A) n.4543-4488C>A c.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A) c.2221-4488C>A (n.2221-4488C>A) c.2186-11328C>A (n.2186-11328C>A) c.9904C>A (p.Leu3302Ile) c.2186-4488C>A (n.2186-4488C>A) c.2432-4488C>A (n.2432-4488C>A) c.7654C>A (p.Leu2552Ile) c.1058-4488C>A (n.1058-4488C>A) c.2130-4488C>A c.9463C>A (p.Leu3155Ile) c.9955C>A (p.Leu3319Ile) c.9922C>A (p.Leu3308Ile) c.9895C>A (p.Leu3299Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333973C>A | CA6910543 | SACS | c.2185+19812G>T (n.2185+19812G>T) c.9930G>T (p.Leu3310=) c.6445+3449G>T (n.6445+3449G>T) c.2177-4489G>T (n.2177-4489G>T) c.2292-4021G>T (n.2292-4021G>T) c.2319-4021G>T (n.2319-4021G>T) c.2204-4489G>T (n.2204-4489G>T) n.4543-4489G>T c.2186-12299G>T (n.2186-12299G>T) c.2221-4489G>T (n.2221-4489G>T) c.2186-11329G>T (n.2186-11329G>T) c.9903G>T (p.Leu3301=) c.2186-4489G>T (n.2186-4489G>T) c.2432-4489G>T (n.2432-4489G>T) c.7653G>T (p.Leu2551=) c.1058-4489G>T (n.1058-4489G>T) c.2130-4489G>T c.9462G>T (p.Leu3154=) c.9954G>T (p.Leu3318=) c.9921G>T (p.Leu3307=) c.9894G>T (p.Leu3298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333973C= | CA2078633826 | SACS | c.2185+19812G= (n.2185+19812G=) c.9930G= (p.Leu3310=) c.6445+3449G= (n.6445+3449G=) c.2177-4489G= (n.2177-4489G=) c.2292-4021G= (n.2292-4021G=) c.2319-4021G= (n.2319-4021G=) c.2204-4489G= (n.2204-4489G=) n.4543-4489G= c.2186-12299G= (n.2186-12299G=) c.2221-4489G= (n.2221-4489G=) c.2186-11329G= (n.2186-11329G=) c.9903G= (p.Leu3301=) c.2186-4489G= (n.2186-4489G=) c.2432-4489G= (n.2432-4489G=) c.7653G= (p.Leu2551=) c.1058-4489G= (n.1058-4489G=) c.2130-4489G= c.9462G= (p.Leu3154=) c.9954G= (p.Leu3318=) c.9921G= (p.Leu3307=) c.9894G= (p.Leu3298=) | |
| 13 | g.23333973C>G | CA483159281 | SACS | c.2185+19812G>C (n.2185+19812G>C) c.9930G>C (p.Leu3310=) c.6445+3449G>C (n.6445+3449G>C) c.2177-4489G>C (n.2177-4489G>C) c.2292-4021G>C (n.2292-4021G>C) c.2319-4021G>C (n.2319-4021G>C) c.2204-4489G>C (n.2204-4489G>C) n.4543-4489G>C c.2186-12299G>C (n.2186-12299G>C) c.2221-4489G>C (n.2221-4489G>C) c.2186-11329G>C (n.2186-11329G>C) c.9903G>C (p.Leu3301=) c.2186-4489G>C (n.2186-4489G>C) c.2432-4489G>C (n.2432-4489G>C) c.7653G>C (p.Leu2551=) c.1058-4489G>C (n.1058-4489G>C) c.2130-4489G>C c.9462G>C (p.Leu3154=) c.9954G>C (p.Leu3318=) c.9921G>C (p.Leu3307=) c.9894G>C (p.Leu3298=) | |
| 13 | g.23333973C>T | CA483159283 | SACS | c.2185+19812G>A (n.2185+19812G>A) c.9930G>A (p.Leu3310=) c.6445+3449G>A (n.6445+3449G>A) c.2177-4489G>A (n.2177-4489G>A) c.2292-4021G>A (n.2292-4021G>A) c.2319-4021G>A (n.2319-4021G>A) c.2204-4489G>A (n.2204-4489G>A) n.4543-4489G>A c.2186-12299G>A (n.2186-12299G>A) c.2221-4489G>A (n.2221-4489G>A) c.2186-11329G>A (n.2186-11329G>A) c.9903G>A (p.Leu3301=) c.2186-4489G>A (n.2186-4489G>A) c.2432-4489G>A (n.2432-4489G>A) c.7653G>A (p.Leu2551=) c.1058-4489G>A (n.1058-4489G>A) c.2130-4489G>A c.9462G>A (p.Leu3154=) c.9954G>A (p.Leu3318=) c.9921G>A (p.Leu3307=) c.9894G>A (p.Leu3298=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333974A>C | CA387513405 | SACS | c.2185+19811T>G (n.2185+19811T>G) c.9929T>G (p.Leu3310Arg) c.6445+3448T>G (n.6445+3448T>G) c.2177-4490T>G (n.2177-4490T>G) c.2292-4022T>G (n.2292-4022T>G) c.2319-4022T>G (n.2319-4022T>G) c.2204-4490T>G (n.2204-4490T>G) n.4543-4490T>G c.2186-12300T>G (n.2186-12300T>G) c.2221-4490T>G (n.2221-4490T>G) c.2186-11330T>G (n.2186-11330T>G) c.9902T>G (p.Leu3301Arg) c.2186-4490T>G (n.2186-4490T>G) c.2432-4490T>G (n.2432-4490T>G) c.7652T>G (p.Leu2551Arg) c.1058-4490T>G (n.1058-4490T>G) c.2130-4490T>G c.9461T>G (p.Leu3154Arg) c.9953T>G (p.Leu3318Arg) c.9920T>G (p.Leu3307Arg) c.9893T>G (p.Leu3298Arg) | |
| 13 | g.23333974A>G | CA387513406 | SACS | c.2185+19811T>C (n.2185+19811T>C) c.9929T>C (p.Leu3310Pro) c.6445+3448T>C (n.6445+3448T>C) c.2177-4490T>C (n.2177-4490T>C) c.2292-4022T>C (n.2292-4022T>C) c.2319-4022T>C (n.2319-4022T>C) c.2204-4490T>C (n.2204-4490T>C) n.4543-4490T>C c.2186-12300T>C (n.2186-12300T>C) c.2221-4490T>C (n.2221-4490T>C) c.2186-11330T>C (n.2186-11330T>C) c.9902T>C (p.Leu3301Pro) c.2186-4490T>C (n.2186-4490T>C) c.2432-4490T>C (n.2432-4490T>C) c.7652T>C (p.Leu2551Pro) c.1058-4490T>C (n.1058-4490T>C) c.2130-4490T>C c.9461T>C (p.Leu3154Pro) c.9953T>C (p.Leu3318Pro) c.9920T>C (p.Leu3307Pro) c.9893T>C (p.Leu3298Pro) | |
| 13 | g.23333974A>T | CA387513407 | SACS | c.2185+19811T>A (n.2185+19811T>A) c.9929T>A (p.Leu3310Gln) c.6445+3448T>A (n.6445+3448T>A) c.2177-4490T>A (n.2177-4490T>A) c.2292-4022T>A (n.2292-4022T>A) c.2319-4022T>A (n.2319-4022T>A) c.2204-4490T>A (n.2204-4490T>A) n.4543-4490T>A c.2186-12300T>A (n.2186-12300T>A) c.2221-4490T>A (n.2221-4490T>A) c.2186-11330T>A (n.2186-11330T>A) c.9902T>A (p.Leu3301Gln) c.2186-4490T>A (n.2186-4490T>A) c.2432-4490T>A (n.2432-4490T>A) c.7652T>A (p.Leu2551Gln) c.1058-4490T>A (n.1058-4490T>A) c.2130-4490T>A c.9461T>A (p.Leu3154Gln) c.9953T>A (p.Leu3318Gln) c.9920T>A (p.Leu3307Gln) c.9893T>A (p.Leu3298Gln) | |
| 13 | g.23333975G>A | CA483159290 | SACS | c.2185+19810C>T (n.2185+19810C>T) c.9928C>T (p.Leu3310=) c.6445+3447C>T (n.6445+3447C>T) c.2177-4491C>T (n.2177-4491C>T) c.2292-4023C>T (n.2292-4023C>T) c.2319-4023C>T (n.2319-4023C>T) c.2204-4491C>T (n.2204-4491C>T) n.4543-4491C>T c.2186-12301C>T (n.2186-12301C>T) c.2221-4491C>T (n.2221-4491C>T) c.2186-11331C>T (n.2186-11331C>T) c.9901C>T (p.Leu3301=) c.2186-4491C>T (n.2186-4491C>T) c.2432-4491C>T (n.2432-4491C>T) c.7651C>T (p.Leu2551=) c.1058-4491C>T (n.1058-4491C>T) c.2130-4491C>T c.9460C>T (p.Leu3154=) c.9952C>T (p.Leu3318=) c.9919C>T (p.Leu3307=) c.9892C>T (p.Leu3298=) | |
| 13 | g.23333975G>C | CA387513408 | SACS | c.2185+19810C>G (n.2185+19810C>G) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.6445+3447C>G (n.6445+3447C>G) c.2177-4491C>G (n.2177-4491C>G) c.2292-4023C>G (n.2292-4023C>G) c.2319-4023C>G (n.2319-4023C>G) c.2204-4491C>G (n.2204-4491C>G) n.4543-4491C>G c.2186-12301C>G (n.2186-12301C>G) c.2221-4491C>G (n.2221-4491C>G) c.2186-11331C>G (n.2186-11331C>G) c.9901C>G (p.Leu3301Val) c.2186-4491C>G (n.2186-4491C>G) c.2432-4491C>G (n.2432-4491C>G) c.7651C>G (p.Leu2551Val) c.1058-4491C>G (n.1058-4491C>G) c.2130-4491C>G c.9460C>G (p.Leu3154Val) c.9952C>G (p.Leu3318Val) c.9919C>G (p.Leu3307Val) c.9892C>G (p.Leu3298Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333975G= | CA2078633837 | SACS | c.2185+19810C= (n.2185+19810C=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.6445+3447C= (n.6445+3447C=) c.2177-4491C= (n.2177-4491C=) c.2292-4023C= (n.2292-4023C=) c.2319-4023C= (n.2319-4023C=) c.2204-4491C= (n.2204-4491C=) n.4543-4491C= c.2186-12301C= (n.2186-12301C=) c.2221-4491C= (n.2221-4491C=) c.2186-11331C= (n.2186-11331C=) c.9901C= (p.Leu3301=) c.2186-4491C= (n.2186-4491C=) c.2432-4491C= (n.2432-4491C=) c.7651C= (p.Leu2551=) c.1058-4491C= (n.1058-4491C=) c.2130-4491C= c.9460C= (p.Leu3154=) c.9952C= (p.Leu3318=) c.9919C= (p.Leu3307=) c.9892C= (p.Leu3298=) | |
| 13 | g.23333975G>T | CA387513409 | SACS | c.2185+19810C>A (n.2185+19810C>A) c.9928C>A (p.Leu3310Met) c.6445+3447C>A (n.6445+3447C>A) c.2177-4491C>A (n.2177-4491C>A) c.2292-4023C>A (n.2292-4023C>A) c.2319-4023C>A (n.2319-4023C>A) c.2204-4491C>A (n.2204-4491C>A) n.4543-4491C>A c.2186-12301C>A (n.2186-12301C>A) c.2221-4491C>A (n.2221-4491C>A) c.2186-11331C>A (n.2186-11331C>A) c.9901C>A (p.Leu3301Met) c.2186-4491C>A (n.2186-4491C>A) c.2432-4491C>A (n.2432-4491C>A) c.7651C>A (p.Leu2551Met) c.1058-4491C>A (n.1058-4491C>A) c.2130-4491C>A c.9460C>A (p.Leu3154Met) c.9952C>A (p.Leu3318Met) c.9919C>A (p.Leu3307Met) c.9892C>A (p.Leu3298Met) | |
| 13 | g.23333975_23333978del | CA912980202 | SACS | c.2185+19807_2185+19810del (n.2185+19807_2185+19810del) c.9925_9928del (p.Val3309CysfsTer24) c.6445+3444_6445+3447del (n.6445+3444_6445+3447del) c.2177-4494_2177-4491del (n.2177-4494_2177-4491del) c.2292-4026_2292-4023del (n.2292-4026_2292-4023del) c.2319-4026_2319-4023del (n.2319-4026_2319-4023del) c.2204-4494_2204-4491del (n.2204-4494_2204-4491del) n.4543-4494_4543-4491del c.2186-12304_2186-12301del (n.2186-12304_2186-12301del) c.2221-4494_2221-4491del (n.2221-4494_2221-4491del) c.2186-11334_2186-11331del (n.2186-11334_2186-11331del) c.9898_9901del (p.Val3300CysfsTer24) c.2186-4494_2186-4491del (n.2186-4494_2186-4491del) c.2432-4494_2432-4491del (n.2432-4494_2432-4491del) c.7648_7651del (p.Val2550CysfsTer24) c.1058-4494_1058-4491del (n.1058-4494_1058-4491del) c.2130-4494_2130-4491del c.9457_9460del (p.Val3153CysfsTer24) c.9949_9952del (p.Val3317CysfsTer24) c.9916_9919del (p.Val3306CysfsTer24) c.9889_9892del (p.Val3297CysfsTer24) |